SINDROM HURLER
Mucopolysaccharidosis Mucopolysaccharidosis Tipe I Sindrom Sindrom Hurler, Hurler, juga dikenal dikenal sebagai sebagai jenis mucopoly mucopolysacc saccharido haridosis sis I (MPS I), penya penyakit kit Hurler Hurler,, juga juga gargoy gargoylis lism, m, adalah adalah kelain kelainan an geneti genetik k yang yang mengak mengakiba ibatka tkan n penumpukan glycosaminoglycans (sebelumnya dikenal sebagai mucopolysaccharides) karena kekurangan alpha-L iduronidase, yang bertanggung jaab en!im untuk degradasi mucopolysaccharides mucopolysaccharides di lisosom" #anpa anpa en!im ini, penumpukan sul$at dan sul$at heparan dermatan terjadi dalam tubuh" %ejala muncul selama masa kanak-kanak dan kematian dini dapat terjadi karena kerusakan organ" MPS I dibagi menjadi tiga subtipe berdasarkan keparahan gejala" Semu Semua a tiga tiga jeni jenis s hasi hasill dari dari keti ketiad adaa aan, n, atau atau ting tingka katt tida tidak k cuku cukup, p, en!i en!im m &-L&-Liduronidase" MPS IH atau sindrom Hurler adalah yang paling parah dari MPS I subtipe" 'ua lainnya tipe MPS IS atau Scheie sindrom dan MPS I HS atau HurlerScheie sindrom" Hurler sindrom sering digolongkan sebagai penyakit penyimpanan lisosomal, dan secara secara klinis terkait dengan dengan Sindrom Sindrom Hunter" Hunter" Hunter -linked, -linked, sementara Hurler adalah adalah reses resesi$ i$ autoso autosomal mal"In "Inii adalah adalah nama nama untuk untuk %ertru %ertrud d Hurler Hurler (**+(**+-+ +) ),, seorang dokter anak .erman dan seorang praktisi medis"
Hurler Hurler syndrome syndrome memiliki memiliki $rekuensi $rekuensi secara secara keseluruh keseluruhan an dari per //"/// //"/// 01 #he mucopolysaccharidoses secara keseluruhan memiliki $rekuensi dalam setiap 2"/// kelahiran"
Hurler syndrome memiliki pola resesi$ autosomal" 3nak yang lahir dari suatu MPS I orangtua membaa gen cacat I'43, yang telah dipetakan ke situs 5p"6 pada kromosom 5" %en bernama I'43 karena produk protein iduronidase nya en!im" Pada Pada tahu tahun n 2// 2//,, 2 muta mutasi si yang ang berb berbed eda a dala dalam m gen gen I'43 I'43 tela telah h terb terbuk ukti ti menyebabkan sindrom Hurler" 7arena sindrom Hurler adalah gangguan resesi$ autosomal, orang yang terkena dampak memiliki dua non-kerja salinan gen I'43" .ika seseorang terlahir dengan satu normal dan satu salinan cacat gen (s) ia disebut carrier dan akan menghasilkan kurang &-L-iduronidase daripada indi8idu dengan dua salinan normal gen" Produksi sedikit berkurang dari en!im dalam pembaa, bagaimanapun, tetap cukup untuk $ungsi normal dan orang seharusnya tidak menunjukkan gejala penyakit" Kondisi 7ondisi ini ditandai dengan penurunan progresi$, hepatosplenomegali, hepatosplenomegali, kekerdilan dan $itur $itur ajah ajah yang yang unik" unik" 3da keterb keterbela elakan kangan gan mental mental yang yang progre progresi$ si$,, dengan dengan kematian sering terjadi pada usia / tahun"7eterlambatan perkembangan terbukti
pada akhir tahun pertama, dan pasien biasanya berhenti berkembang antara usia 2 dan 5" Hal ini diikuti dengan penurunan mental yang progresi$ dan hilangnya keterampilan $isik" 9ahasa mungkin terbatas karena gangguan pendengaran dan lidah membesar" Seiring berjalannya aktu, lapisan jelas kornea menjadi berkabut dan retina mungkin mulai merosot" :arpal tunnel syndrome (atau kompresi sara$ serupa di tempat lain dalam tubuh) dan gerakan sendi terbatas yang umum"3nak yang terkena mungkin besar saat lahir dan tampak normal tetapi mungkin memiliki inguinalis (di pangkal paha) atau pusar (di mana tali pusat meleati perut) hernia" Pertumbuhan di ketinggian mungkin aalnya lebih cepat dari biasanya, kemudian mulai memperlambat sebelum akhir tahun pertama dan sering berakhir sekitar usia 6" 9anyak anak mengembangkan batang tubuh pendek dan bertubuh maksimum kurang dari 5 meter" ;itur ajah yang berbeda (termasuk ajah datar, depresi jembatan hidung, dan dahi menonjol) menjadi lebih jelas pada tahun kedua" Pada usia 2, tulang rusuk telah melebar dan dayung berbentuk" Hati, limpa dan jantung sering diperbesar" 3nak-anak mungkin mengalami pernapasan berisik dan berulang saluran pernapasan atas dan in$eksi telinga" ;eeding mungkin sulit bagi beberapa anak, dan banyak mengalami masalah usus periodik" 3nak-anak dengan sindrom Hurler sering mati sebelum usia / akibat penyakit saluran napas obstrukti$, in$eksi perna$asan, atau komplikasi jantung" Diagnosa 'iagnosis seringkali dapat dilakukan melalui pemeriksaan klinis dan tes urine (mucopolysaccharides kelebihan diekskresikan dalam urin)"