Sindrom adrenogenital

1. Sindrom adrenogenital EPIDEMIOLOGI ETIOLOGI -

Disebabkan oleh kegagalan sebagian atau menyeluruh, satu atau beberapa enzim yang dibutuhkan untuk sintesis steroid. Genetik yang diturunkan secara autosomal resesif

PATOFISIOLOGI -

Defisiensi C-20 hidrosilase Merupakan tipe yang paling berat dan merupakan kelaianan padan sintesis steroid yang awal Bayi laki laki gagal menghasilkan testosteron intrauterin. Pada akhirnya kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol sehingga terjadi hipeplasia lipid adrenal. Bila terjadi gangguan biokimia berat akan menimbulkan kematian

-

Defisiensi C-3 Beta dehidrogenase Mempengaruhi gonad sehingga kortisol berkurang sehingga sekresi kortikosteroid meningkat. Akibatnya terajadi retensi garam dan berujung pada hipertensi . Pada wanita  punya genitalia eksterna tap tidak haid Pada laki-laki  pesudohermaprodite

-

Defisiensi C-21 hidroksilase Paling umum terjadi akibat defisiensi kortisol yang menyebabkan kelebihan andorgen. Pada keadaan berat  pengeluaran Natriium setelah lahir dan berakbat fatal Bayi laki-laki  genitalia eksterna normal Bayi perempuan  pertumbuhan genitalia cepat

-

Defisiensi C-11 A hidrosilase Kelainan terjadi pada langkah terakhir sintesis kortison dan aldosteron. Kortisol dalam darah dapat normal shingga terjadi peningkatan androgen deosikortikosteron . yng menyebabkan virilisasi dan hipertnsi.

2. Insufisiesnsi adrenokortikal

-

Insufisiensi adrenokortikal Akut Etiologi dan patologi Defisiensi kortisol absolut atau relatif yang terjadi mendadak biasanya disebabkan oleh penyakit atau stress yang berat. Karena toksin bakteri pada infeksi berat

Pada septikemia terutama oleh meningokokus  perdarahn adrenal bilateral akibat perdarahan multiple di semua bagian tubuh Terjadi akibat stress, infeksi ringan, pada pasien dimana respons adrenal menurun karena sesuatu sebab atau gangguan pelepasan ACTH akibat kerusakan hipofisis atau terapi kortikosteroid dan ACTH yang digunakan secara luas  penyebab tersering Insufisiensi adrenokortikal kronik EPIDEMIOLOGI Ditemukan pada usie pertengahan yang berlangsung perlhana lahan selama berbulan bulan bahkan berthun tahun dengan keluhan tidak spesifik. ETIOLOGI DAN PATOLOGI Disebabkan oleh kegaga;am kerja kortikosteroid . yang lebih penting asalah defisiensi gluko dan mineralokortikoid dengan gejala yang belum jelas. Kegagalan aldosteron cenderung menyebabkan kehilangan Natrium dan retensi Kalium serta terjadi penurunan glukosa darah. Pigmentasi terjadi karena ekskresi melonocyte stimulating hormone (MSH) berlebihan disertai peningkatan sekresi ACTH oleh kadar krotisol plasma yang rendah Penyebab yang lain adalah tuberkulosis tapi lebih sering idiotpatik Sangat jarang disebabkan oleh neoplasma sekunder dan granuloma