Retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual: concepto, evaluación y etiología (2008)

Retraso global del desarrol lo y retra so mental o discapacidad intelectual: concepto, e v a l u a c i o´ n y etiolo gı´ a Michael Shevell,

a,b MD, CM, FRCPC

PALABRAS CLAVE  

Retraso global del desarr Retraso desarrollo ollo  Retraso mental ´a Discapacidad intellectual  Evaluacio´ ´ n n  Etiologı´a

CONCEPTOS Las dis discap capacid acidade ades s del neur neurodes odesarro arrollo llo son un pro proble blema ma frec frecuen uente te de la salu salud d infa infantil ntil que qu e co cons nsti titu tuye yen n ret retos os a di dife fere rent ntes es ni nive veles les pa para ra los me´ ´ di dicos cos de At Atenc encio io´ ´ n n Pr Prim imar aria ia y ´ stico certero, ´ stico especia esp ecializa lizada, da, entre entre los que se encu encuentr entran: an: 1) reco reconoci nocimie miento nto precoz, precoz, 2) dia diagno gno 3) evaluacio´ ´ n n apropiada, 4) determinacio´ ´ n n de la etiologı´a, ´a, 5) asegurar las intervenciones necesarias, 6) asignacio´ ´ n n de los recursos apropiados, apropiados, y 7) predicci prediccio o´ ´ n n de la evolucio´ ´ n n final1–4. ´nicos Las disc discapa apacida cidades des del neur neurodes odesarr arroll ollo o cons constitu tituyen yen un grup grupo o de dist distinto intos s tra trasto stornos rnos clı´nicos cro´ ´ nico nicos s que com compar parten ten alte alterac racione iones s doc documen umentad tadas as cual cualitat itativa ivas, s, cuan cuantita titativ tivas as o amb ambas as del progr  progr eso eso del desarrollo en uno o ma´ ´ s s campos en comparacio´ ´ n n con las normas esta5 blecidas . Estos campos, aunque no sean mutuamente independientes o exclusivos, son: 1) motor (grueso o fino); 2) habla y lenguaje; 3) cognicio´ ´ n; n; 4) personal-social, y 5) actividades de la vida cotidiana. Las discapacidades del neurodesarrollo se dividen en varios subtipos que funcion funcionan an fundam fundamentalm entalmente ente como «te´ ´ rminos rminos de conveniencia» que engloban de forma  n˜ os co  ˜ os ´ n ´ n ra´ ´ p pid ida a a un grup upo o de ni nin con n de defi fici cien enci cias as si simi mila lare res s a qu quie iene nes s se re real aliz iza a un ab abor orda daje je co comu mu para la evaluacio´ ´ n n diagno´ ´ stica, stica, posibles requerimientos farmacolo´ ´ gicos, gicos, necesidades terape´ ´ uticas, uticas, intervenciones necesarias, y retos individuales y familiares para la participacio´ ´ n ne 6 integracio´ ´ n n . Lo ideal es que las discapacidades discapacidades del neurodesarrollo neurodesarrollo se vayan diagnosticando diagnosticando a lo largo del tiempo, en lugar de hacerse en un momento especı´ ´fico f  ico de la consulta me´ ´ dica. dica. Estos

a

Departments of Neurology/Neurosurgery and Pediatrics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada b Division Divi sionof of Pedi Pediatri atricc Neur Neurolo ology, gy, McGi McGill ll Univ Universit ersity y Heal Health th Cen Center, ter, Roo Room m A-51 A-514, 4, Mon Montrea treall Chi Childr ldren’ en’ss Hospital, Hospit al, 2300 Tupper Tupper,, Mont Montreal, real, Quebec, H3H 1P3, Canada ´ n ´  ´ nica: ´  Direccio n electro nica: [email protected]

Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1071–1084  ˜ a, S.L. Reservados todos los derechos.  ˜ a, ª 2009. Elsevier Espan

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diagno´ ´ sticos sticos se realizan sobre el telo´ ´ n n de fondo de una trayectoria individualizada del desa´ cila lo la rrol rr ollo lo qu que e pu pued ede e no se serr ni co cons nsis iste tent nte e ni fa´ cila larg rgo o de dell ti tiemp empo. o. Ve Verd rdad ader eram ament ente, e, lo «n «nor orma mal» l»   il en al pued pu ede e te tene nerr am ampl plias ias va vari riac acion iones es,, y es esta tabl blece ecerr un lı´ mite mite cla claro ro pu pued ede e se serr di difı fı´ ´cil c algu guno nos s ca caso sos s 7 concretos . ´ ´ n La expr expresio esio n «re «retras traso o glob global al del desa desarro rrollo llo»» se refiere a la alteracio´ ´ n n de uno o ma´ ´ s s 8  ˜ o especı´ ´fico  ˜ o campos del desarrollo de un nin f  ico , el cual tiene limitaciones o retraso en la adquisicio´ ´ n n global de las destrezas directamente observables o medibles en el contexto de su progreso natural. El uso de este te´ ´ rmino rmino dificulta el consenso sobre la medicio´ ´ n n objetiva  ˜ o pequen  ˜ o  ˜ o  ˜ o de la inteligencia y la cognicio´ ´ n n de forma consistente, fidedigna y va´ ´ lida lida en el nin  ˜ os). La definicio´ ´ n  ˜ os). (es decir, menor de 5 an n consensuada ma´ ´ s s reciente considera el retraso global del desarrollo como una alteracio´ ´ n n a lo largo de varios campos del desarrollo, que se define operativamente como un retraso significativo (que significa 2 o ma´ ´ s s desviaciones ´ n ´ n esta´ ´ nd ndar ar)) in infe feri rior or a la me medi dia a en pr prue ueba bas s ad adec ecua uada das s a la ed edad ad,, cu cuya ya re refe fere renc ncia ia es la po pobl blac acio io normal en dos o ma´ ´ s s a´ ´ reas reas del desarrollo. Lo habitual es que exista un retraso en todas las a´ ´ reas. reas. En la declaracio´ ´ n n de consenso ma´ ´ s s reciente expuesta en 20029, se utilizo´  un abordaje ´ n, es ´ n, mult mu ltidi idime mens nsio ional nal pa para ra de defi finir nir «r «retr etras aso o men menta tal» l».. De ac acuer uerdo do a es esa a def defin inici icio o este te es «una discapacidad caracterizada por una limitacio´ ´ n n significativa tanto del funcionamiento intelectual como del comportamiento adaptativo que se manifiesta a trave´ ´ s s de destrezas conceptuales, sociales y pra´ ´ cticas». cticas». Por tanto, esta definicio´ ´ n n va ma´ ´ s s alla´  del concep concepto to tradicional tradicio nal de nivel general de funcio´ ´ n n intelectual inferior a la media, como el que se realiza al medirr el «coc medi «cocient iente e inte intelect lectual» ual» (CI) (CI).. El com compor portam tamient iento o adap adaptati tativo vo se ha prev previsto isto par para a incluir aquellas destrezas que un individuo debe adquirir para actual correctamente en el cont co ntex exto to de su vi vida da co coti tidi dian ana. a. En el ma marc rco o de dell mo mode delo lo de sa salu lud d y en enfe ferm rmed edad ad de dell International  Classification of Functioning, Disablity, and Health (ICF), el retraso mental se manifiesta por  problemas proble mas significativos significativos en: 1) la capacid capacidad ad del individu individuo o para actuar (es decir, deficiencias); deficiencias); 2) la habilidad del individuo para actuar (es decir, limitaciones de la actividad), y 3) la oportunidad nida d para actu actuar ar (es dec decir, ir, rest restricc riccione iones s par para a part particip icipar) ar)10. La disc discapa apacida cidad d del ret retras raso o ment me ntal al es pe perm rman anen ente te a lo la larg rgo o de la vi vida da y se in inic icia ia a ed edad ades es te temp mpra rana nas, s, mu much cho o an ante tes s de lo los s  ˜ os.  ˜ os. 18 an Esta definic definicio io´ ´ n n de retraso mental precisa la toma de conciencia en algunas de las suposi  itas en su de ciones cion es impl implı´ ´ıcitas c defi finic nicio io´ ´ n. n. En Entr tre e es esta tas s se enc encue uent ntra ran: n: 1) la las s lim limit itaci acion ones es y las fu funci ncion ones es ´ n ut ´ n se pr pres esen enta tan n en el co cont ntex exto to de dell en ento torn rno o co coti tidi dian ano o de dell in indi divi vidu duo, o, 2) la ev eval alua uaci cio o utili iliza zada da pa para ra  ¨ ´ ı´stica  ¨ ı   tica y cultural, y las realizar el diagno´ ´ stico stico de retraso mental es sensib sensible le a la diversidad lingu s ´ stico ´ stic refleja, refl eja, 3) las limi limitaci taciones onesnece necesar sarias ias par para a el diag diagno no o coe coexist xisten en con for fortal talezas ezasreco reconoci nocidas das,, 4) realizar un perfil de las posibles limitaciones permite visualizar el espectro de apoyos que neces nec esit ita a el ind indiv ivid iduo uo,, y 5) la cal calid idad ad de vi vida da de aq aque uell co con n ret retra raso so men menta tall pu pued ede e mej mejor orar arse se co con n la implementacio´ ´ n n de tales apoyos. ´ rmino discapa Recien Reci ente teme ment nte e ha su surg rgid ido o el te´ rmino discapacidad cidad intelect intelectual  ual par para a re reem empla plaza zarr el de de retraso  retraso 11  mental  . Es Este te ca camb mbio io de la te term rmino inolo logı gı´a ´a es un re refl flej ejo o de dell ca camb mbio io de la la Amer  America ican n Asso Associat ciation ion of  Mental Retardation (AAMR), que ha pasado ha llamarse American Association on Intellectual    and Developm Developmental ental Disabili Disabilities ties (A (AAI AIDD DD). ). El te´ ´ rmino rmino discap discapacidad acidad intelect intelectual  ual  es sino´ ´ nimo nimo de retraso mental , pero es preferible usarlo porque refleja el cambio reciente de nuestra construccio´ ´ n n de la discapacidad y se acopla mejor al reciente e´ ´ nfasis nfasis que se ha puesto en los lo s co comp mpor orta tamie mient ntos os fu funci ncion onale ales s y en los fa fact ctor ores es co conte ntextu xtuale ales. s. Pu Pued ede e pr prev ever erse se qu que e du dura rante nte un tiempo se utilizara´ ´ n n ambos te´ ´ rminos; rminos; sin embargo, es de esperar que, en pocos an  ˜ os, el  ˜ os, te´ ´ rmino rmino discapacidad intelectual reemplace intelectual reemplace al de retraso mental . Los conceptos actuales de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual representan complejos sintoma´ ´ ticos ticos reconocidos y definid definidos, os, fundam fundamentalme entalmente nte 12 ´ ´ nimos ´nicos,, rela ´ pero clı´nicos relacion cionados adosentr entre e sı´ pe ro qu que e no so son n nec neces esar ariam iamen ente te si sino no nimos .Aunqueelusodel te´ ´ rmino rmino retraso dentro del retraso global del desarrollo sugiere la posibilidad de una recuperacio´ ´ n n mad madurat urativa, iva, la rea realid lidad ad pues puesta ta de man manifie ifiesto sto en est estudi udios os long longitud itudinal inales es reci reciente entes s indi indica ca

Retraso global del desarrollo y retraso mental

 ˜ os diagnosticados de retraso global del  ˜ os lo contrario13. De manera casi contundente, los nin desarrollo durante la etapa preescolar, al ser reevaluados posteriormente durante la escolar  continu´ ´ an an pr pres esen enta tand ndo o los cr crit iter erios ios di diagn agno o´ ´ st stic icos os de es esta ta en enti tida dad d pa part rtic icul ular ar.. De he hech cho, o, en un una a  n˜ os ma  ˜ os revisio´ ´ n n ret retro rosp spec ecti tiva va se ob obse serv rvo o´  qu que e mu much chos os ni nin mayo yore res s dia diagn gnos osti tica cado dos s en el mo momen mento to actual del retraso mental o de la dis discapacidad capacidad intelectual fueron diagnosticados inicialmente 14   ticas de retr retraso aso glob global al del des desarro arrollo llo . Por tanto, estas enti entidad dades es comp comparte arten n car acterı´ ´sticas s 6 ´, en lo comu co mune nes s y, en lo es esen encia cial, l, am amba bas s pr pres esent entan an de defe fecto ctos s o tr tras asto torn rnos os de dell ap apren rendi diza zaje je . As Asıı´,   ulo particular utiliza un abordaje comu´ ´ n sucesivo este artı´ ´culo c n para evaluar y comprender su ´a. etiologı´a. El diagno´ ´ stico stico inicial de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad ´nico, en lugar de mediante una intelectual se realiza con frecue frecuencia en base a un juicio clı´nico, 6 valoracio´ ´ n n for formal mal esta estanda ndariz rizada ada . Es Este te jui juiciodebe ciodebe ba basa sars rse e en un una a gr gran an exp exper erien iencia ciadir direc ecta ta co con n individuos que presentan estas alteraciones y debe validarse a trave´ ´ s s de: 1) la observacio´ ´ n n directa; 2) la confianza en la informacio´ ´ n n fidedigna de terceras personas; 3) las aportaciones de un equipo multidisciplinario experto en evaluaciones multidimensionales, y 4) el uso de pruebas estandarizadas de desarrollo e inteligencia. Los errores potenciales de medicio´ ´ n n de estas pruebas pruebas estandariz estandarizadas adas deb deben en tene tenerse rse en cuent cuenta, a, que se refl reflejan ejan en el concept concepto o de 15 ´ ndeque ´ ndeque error err or est esta a´ ´ nd ndar ar de la me medi dici cio o´ ´ n n (E (EEM EM)) . Es Este te co conc ncept epto o ha hace ce re refe fere renc ncia ia a la ob obse serv rvac acio io la puntuacio´ ´ n n que se obtiene al aplicar una sola prueba no es precisa, sino que presenta una   existir alguna duda zona de incertidumbre o rango de confidencia. Esto implica que deberı´ ´a ´ stico especı´f  ´ stico ´f ico conceptual concep tual o incluso la necesidad de realizar realizar un diagno ico en base a un nivel de ´ n ob ´ n corte cor te num nume e´ ´ ri rico co es estr trict icto, o, lo qu que e es es espe pecia cialm lmen ente te cie ciert rto o cu cuand ando o la pu punt ntua uacio cio obte teni nida da en un una a sola prueba y su EEM abarcan el nivel de corte real utilizado. Se sabe que la fiabilidad y precisio´ ´ n n de una medicio´ ´ n n especı´ ´fica f  ica aumenta cuando se aplica repetidamente a trave´ ´ s s  ˜ o  ˜ o de un intervalo longitudinal. Esto es muy importante, dado que el desarrollo de todo nin es un proceso dina´ ´ mico mico qu que se presenta a lo largo de una trayectoria que no necesita ser   n˜ o co  ˜ o consistentem consis tentemente ente unifor uniforme me7. La ev evol oluc ucio io´ ´ n n co cogn gnit itiv iva a y de dell de desa sarr rrol ollo lo de un ni nin con n fr frecu ecuen enci cia a   dos de adquisiciones repentinas de nuevas destrezas, seguidos por otros de presenta presen ta perı´ ´odos o pra´ ´ ctica ctica y consolidacio´ ´ n n que pueden ser interpretados por el observador externo como una meseta de la curva evolutiva. evolutiva.

´N EVALUACIO  ˜ o con retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad  ˜ o La evaluacio´ ´ n n del nin intelectual es un proceso intenso y largo. Esta evaluacio´ ´ n n me´ ´ dica dica tiene mu´ ´ ltiples ltiples objetivos, entre ent re lo los s que se en encue cuent ntra ran n lo los s si sigu guien iente tes: s: 1) co conf nfir irmar mar y cl clas asif ifica icarr la dis disca capac pacida idad d es espe pecı cı´f ica ica   subyacente a trave´ ´ s del neurodesarrollo; 2) establecer la posible etiologı´ ´a s de la historia, ´f icas; de la exploracio´ ´ n n y de las pr prue ueba bas s de lab labor orat ator orio io es espe pecı cı´f  icas; 3) identificar e iniciar los apoyos y servicios de rehabilitacio´ ´ n n necesarios; 4) aconsejar a la familia sobre las implicaciones cion es del diag diagno no´ ´ sti stico co des desde de la pers perspect pectiva iva ind individ ividual ual y fam familia iliar, r, info informa rmando ndo sob sobre re los ´ n; y 5) iden ´ n; posibl pos ibles es ries riesgos gos de rec recurre urrencia ncia y evol evolucio ucio identifi tificar car las pos posibl ibles es enfe enfermed rmedades ades conductuales o me´ ´ dica dicas s inte intercu rcurre rrentes ntes que pued puedan an prec precisar isar una inte interve rvenci ncio o´ ´ n n especı´fica ´fica me´ ´ dica dica o de otra clase para optimizar la realizacio´ ´ n n del potencial cognitivo y del desarrollo ´ ´ n, del nin˜ o (es deci decir, r, tra trasto stornos rnos conv convulsi ulsivos vos,, dificu dificulta ltade des s pa para ra la at aten encio cio n, tras trastor tornos nos del 1,3,4,6  ˜ o, espast  ˜ o, ´ ´ n suen espasticidad, icidad, trasto trastornos rnos conduc conductuales tuales)) . Es Esta ta de detal tallad lada a ev evalu aluac acio io n co con n fr frecu ecuen enci cia a precisa el aporte de distintos profesionales sanitarios que proporcionen un apoyo experto compleme comp lementar ntario io para que la eval evaluaci uacio o´ ´ n n se sea a co comp mplet leta a y pr prof ofun unda. da. Co Con n fr frec ecuen uenci cia a so son n estos profes profesionales ionales,, ma´ ´ s s que el me´ ´ dic dico, o, quie quienes nes posee poseen n las dest destreza rezas s y el tiem tiempo po dispon disponible ible para realizar una valoracio´ ´ n n estandarizada que documente objetivamente las deficiencias cognitivas y del desarrollo del d el nin˜o para validar el e l juicio clı´nico ´nico inicial del me´ ´ dico. dico. Adema´ ´ s s de ´ n sa ´ n evaluar, eval uar, est estos os pro profes fesiona ionales les sani sanitar tarios ios part particip icipan an en la aten atencio cio sani nita taria ria e id ideal ealme mente nte as asum umen en

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´ n de las in ´ n ´ uticas dirigid la resp respons onsabi abilida lidad d de ase asegur gurar ar la impl impleme ementac ntacio io inter terve venci ncione ones s te tera rape pe´ uticas dirigidas as  ˜ o  ˜  a ob obje jeti tivo vos s a co cort rto o y la larg rgo o pl plaz azo o qu que e op opti timi mice cen n el po pote tenc ncia iall de dell ni nin no y me mejo jore ren n la ca calilida dad d gl glob obal al  ˜ o y a su familia  ˜ o de su vida y de su familia. Adema´ ´ s, s, con frecuencia se necesita visitar al nin ma´ ´ s s de una vez para asegurar que aquel no presenta un proceso neurodegenerativo pro´nica, cognitiva y gresivo. Una segunda visita tambie´ ´ n n asegura la fiabilidad de la evaluacio´ ´ n n clı´nica, del desarrollo, y con frecuencia es, adema´ ´ s, s, un prer prerreq requisi uisito to inic inicial ial para para ver ver los resu resultad ltados os de las inv invest estigac igacione iones s real realizad izadas as y aseg asegura urarr que se han impl implemen ementado tado las inte interve rvenci nciones ones adecuadas.

Historia  ˜ o con retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad  ˜ o La evaluacio´ ´ n n del nin intelect inte lectual ual emp empieza ieza con una his histor toria ia cuid cuidados adosa a y deta detallad llada. a. Es fund fundamen amental tal una hist histori oria a famil fa miliar iar am ampli plia a qu que e cu cubr bra a tr tres es ge gene nera racio cione nes s y qu que e ut utili ilice ce pr preg egun unta tas s ab abier ierta tas s so sobr bre e el es esta tado do de salud y desarrollo de los menores de la familia. A menudo es necesario sugerir un trastorno ´f ico neurolo´ ´ gico gico especı´f  ico para poner de manifiesto enfermedades especialmente relevantes. Debe investigarse la posible consanguinidad entre los padres, lo mismo que toda muerte neonatal o infantil en la familia y abortos maternos. La herencia e´ ´ tnica tnica y el origen geogra´ ´ fico fico   suby pueden dar pistas sobre una posib posible le etiologı´ ´a subyacente acente y dirigir las pruebas de laborat laboratorio orio ´f icas. especı´f  icas.  ˜ o  ˜ o Es necesario recabar una informacio´ ´ n n exhaustiva sobre el embarazo de la madre del nin afectado. afectad o. Deben investigarse investigarse los procesos procesos adversos adversos durant durante e la gestac gestacio io´ ´ n, n, como el sangra sangrado do vaginal, vagi nal,la la diab diabetesgestac etesgestaciona ional, l, las infe infeccio cciones nesinte intercur rcurrent rentes es o pos posible ibles s enf enferme ermedad dades. es.El El uso de medicamentos durante el embarazo o el consumo de tabaco, alcohol o drogas ilegales pueden tener importantes implicaciones en el feto en desarrollo. Es necesario investigar  cua´ ´ ndo ndo se presento´  el parto, si fue esponta´ ´ neo neo o inducido, su duracio´ ´ n, n, su forma de pre´ ´  en alg sentacio´ ´ n n y la fo form rma a en qu que e fu fue e re real aliz izad ado. o. De Debe be ha hace cers rse e es espe peci cial al hi hinc ncap apie ie alguno unos s pu punt ntos os especı´f  ´f icos icos sobre posibles sucesos adversos durante el proceso de parto, entre los que se   s en la monitorizacio´ ´ n encuentran la expulsio´ ´ n n de meconio, anomalı´ ´as a n del corazo´ ´ n n fetal y la ´ metros indicacio´ ´ n n de lace laces sa´ ´ re rea a si es esta ta se re real aliz izo o´ ´ .. Lo Los s pa para ra´ met ros obje objetivo tivos s impo importa rtantes ntes a det determ erminar inar,,  n˜ o al na  ˜ o incl in clui uido do el pe peso so de dell ni nin nace cer, r, so son n la pu punt ntua uaci cio o´ ´ n n de la ac acti tivi vida dad, d, de dell pu puls lso, o, de lo los s ge gest stos os,, de la apariencia, de la respiracio´ ´ n n (APGAR, al minuto y a los 5 minutos en caso de dificultad respiratoria inicial); duracio´ ´ n n del ingreso hospitalario posnatal y presentacio´ ´ n n de cualquier    toma neurolo´ ´ gico sı´ ´ntoma n gico relevante durante la etapa de recie´ ´ n n nacido. Las respuestas a estas pregunt preg untas as pue pueden den pro propor porcio cionar nar una pis pista ta imp import ortant ante e para esta estable blecer cer si el tra trasto storno rno del  ˜ o fue prenatal o perinatal.  ˜ o desarrollo del nin   ica del nin  ˜ o debe documentarse con  ˜ o Tras recabar los datos del nacimiento, la historia clı´ ´nica n   s me´ ´ dicas todos los ingresos hospitalarios, procedimientos quiru´ ´ rgicos, rgicos, patologı´ ´as a dicas cro´ ´ nicas nicas y medicamentos utilizados en el momento de la entrevista. A los planes de cuidados del nin  ˜ o  ˜ o  ˜ adir  ˜ ad deben deb en an irse se los da datos tosdel del es esta tado do mar marit ital, al, cu cust stod odia ia y es esta tado do so socio cioec econ ono o´ ´ mic mico o de los pa padr dres es,, ´  como el empleo y el nivel educativo de los mismos. Dada la relevancia de la disrupcio´ ´ n ası´ como no  n˜ o, de  ˜ o, deprivacio´ ´ n n ps psic icos osoc ocia iall pr prec ecoz oz y su sus s ef efec ecto tos s en el de desa sarr rrol ollo lo de dell ni nin debe ben n de dete term rmin inars arse e las posibles situaciones adversas de origen psicosocial, como adopcio´ ´ n, n, negligencia parental, ´ ´ n ´ ´ n ´ n de ´ n  n˜ o de su cu  ˜ o abuso abu so o se sepa para racio cio n del ni nin cuid idad ador or.. La si situ tuac acio io n ac actu tual al co con n re resp spec ecto to a la pr prov ovis isio io ´a u´ ´ til servicios de rehabilitacio´ ´ n n es una guı´a til para determinar que´  servicios adicionales son necesarios.  ˜ o  ˜ o Una vez obtenidos estos antecedentes, debe situarse la historia del desarrollo del nin ´ rea esp en su deb debido ido cont contexto exto individua individual, l, fam familia iliarr y soc social. ial. Debe inve investig stigars arse e el a´ rea especı ecı´ ´fica f  ica  ˜ o en la que los padres empezaron a notar dificultades del  ˜ o de desarrollo y la edad del nin desarrollo. Debe establecerse el progreso del desarrollo en cada a´ ´ rea rea especı´ ´fica f  ica con un v. tabla 1 ). cuestionario que investigue los hitos madurativos clave motores y del lenguaje ( v.

Retraso global del desarrollo y retraso mental

Tabla 1 Guı´a del desarrol desarrollo lo e hitos madurativos madurativos de la primera infancia infancia Edad

Motor

Lenguaje

Social/juego

2 meses

Levanta la cabeza en prono

–

´e, fija la mirada, sigue Sonrı´e, con la mirada

3 me mese sess

Levant Leva nta a la ca cabe beza za// el tr tron onco co en prono, agarra objetos

Arrullos

Carcajadas

4 me mese sess

Se da la vu vuel elta ta,, al alca canz nza a un objeto

–

–

6 mes eses es

Se si sien enta ta co con n ap apo oyo, so sop port rta a supesocuandoselecoloca de pie

Balbucea, se Balbucea, vuelve a un sonido

Se lleva los objetos a la boca

8 me mese sess

Se si sien enta ta si sin n ap apoy oyo, o, so sopo port rta a supesocuandoselecoloca de pie

Vuelve la cabeza al oı´r su nombre

–

10 meses

Pinza ´ndice-pulgar, ´ındice-pulgar, empieza a mantenerse de pie, gatea

«Adio´s» con la mano

Bebe de una taza

12 me mese sess

Camina Cami na,, pe pero ro se ca cae e co con n facilidad

Prime Pri meras ras pa palab labras ras

Come co Come con n lo loss de dedo dos, s, mete y saca objeto objetoss de recipientes

15 me mese sess

Camina Cami na de fo form rma a es esta tabl ble, e, hace garabatos

 ˜ ala, varias  ˜ ala, Sen palabras aisladas

Usa la cuchara, ayuda a vestirse

18 me meses ses

Sube/b Sube /baj aja a esc escale aleras ras co con n ayuda, trepa, lanza una pelota

Frases de dos palabras,  ˜ ala las  ˜ ala sen partes del cuerpo

Hace torres, juega con otros

24 me meses ses

Sube/b Sube /baj aja a esc escale aleras ras co con n un pie cada vez, atrapa una pelota

Frases de tres palabras, pronombres

–

Sheve evell ll MI. Of Offi fice ce eva evalu luati ation on of th the e ch chil ild d wi with th de devel velop opme ment ntal al de delay lay.. Sem Semin in Ped Pediat iatrr Datos tomados de Sh Neurol 2006;13:25 2006;13:256–61. 6–61.

Como apoyo al mismo, puede ser necesario preguntar a los padres sobre el estado del  ˜ o a una edad importante para el alcance de hitos madurativos  ˜ o desarrollo desar rollo especı´ ´fico f  ico del nin  ˜ o). Puede ser u´ ´ til  ˜ o).  ˜ o con sus  ˜ o (es decir, el primer o segundo an til que los padres comparen al nin otros hijos en relacio´ ´ n n al momento en que adquirieron las destrezas a lo largo del tiempo, aunque aunq ue las comp comparac aracione iones s no deb deben en ale alentar ntarse. se. Es nece necesar sario io dete determin rminar ar de mane manera ra esp especı ecı´f ica ica si se ha producido una pe´ ´ rdida rdida de las destrezas funcionales o del desarrollo. Debe establecerse el nivel actual de desarrollo en cada a´ ´ rea, rea, adema´ ´ s s del funcionamiento en las activi ˜ o,  ˜  dades dad es ba´ ´ si sica cas s de la vi vida da co coti tidi dian ana, a, co como mo ir al ba ban no, ve vest stir irse se,, al alim imen enta tars rse e y el pr prop opio io as aseo eo en el  ˜ o mayor.  ˜ o nin Dada su alta frecuencia, debe investigarse minuciosamente todo rasgo autista posible coexi co exist sten ente te,, co como mo es escas caso o con conta tact cto o vi visu sual al,, act actit itud ud em emoc ocio ional nal ina inapr prop opiad iada, a, te tend ndenc encia ia al ju jueg ego o repetitivo o mono´ ´ tono, tono, e interacciones sociales que no son propias de la etapa emocional  ˜ o16. Adema´ ´ s  ˜ o   tico en que se encuentra el nin s deben investigarse el comportamiento paroxı´ ´stico s

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 ˜ o, las inquietudes conductuales significa ˜ o, concomitante, los trastornos disruptivos del suen tivas y dificul dificultades tades para la aliment alimentacio acio´ ´ n. n.

´s ica Exploracio´ ´ n n fı´s  ica ´ n del nin ´ n  ˜ o co  ˜ o La se segu gunda nda fa fase se en la va valo lora racio cio con n re retr tras aso o glo globa ball de dell de desa sarr rroll ollo o o re retr tras aso o ´ n fı´ ´sica. ´ n   ica. Est mental ment al o disc discapac apacidad idad inte intelect lectual ual es la expl explorac oracio io s Esta a eva evaluac luacio io´ ´ n n pr pres esen enta ta un comp co mpon onen ente te fo form rmal al y ot otro ro me meno nos s fo form rmal al bas basad ado o en la ob obse serv rvaci acio o´ ´ n. n. Las exp explor loracio aciones nes   ica y neurolo´ ´ gica   ica general debe generales fı´ ´sica s gica constituyen el primero. La exploracio´ ´ n n fı´ ´sica s incluir la medicio´ ´ n n de la talla y el peso con sus respectivos percentiles. Deben buscarse con de deta talle lle las car caract acterı erı´ sticas sticas dism dismo o´ ´ rf rfic icas as y si situ tuar arla las s en el co cont ntex exto to de la las s va vari riac acio ione nes s e´ ´ tnicas tnicas  ˜ o debe desnudarse por completo para que proceder a explorar la piel de  ˜ o o familiares. El nin forma cuidadosa en busca de signos de un trastorno neurocuta´ ´ neo, neo, como ma´ ´ culas culas hipocro´ ´ micas micas o manchas cafe´  con leche. Debe palparse el abdomen para buscar un posible   ado o del bazo que indiquen trastornos del almacenamiento, y debe examiaumento del hı´ ´gado g narse nar se con cuid cuidado ado la col columna umna par para a detectar detectar tod todo o defecto defecto o anomalı anomalı´a de la pi piel el ind indica icati tivo vos s de mielodisplasia. Una parte esencial del examen neurolo´ ´ gico gico que con frecuencia se pasa por alto es la ´ fico circ ci rcunf unfer eren encia cia cra crane neal, al, qu que e de debe be sit situa uars rse e en un gr gra a´ fi co de pe perc rcen enttililes es de ac acue uerd rdo o a la ed edad ad y el sexo. sex o. Si se obje objetiv tiva a una mac macroce rocefali falia a (cir (circunf cunferen erencia cia cra craneal neal sup superi erior or al perc percenti entill 98) o microcefalia (circunferencia craneal inferior al segundo percentil) debe medirse la circunferenc re ncia ia cr crane aneal al de lo los s pa padr dres es y de los he herm rman anos os co con n su sus s re resp spec ecti tivo vos s pe perc rcent entile iles s e in inve vest stiga igarr las  ˜ o  ˜  medici med iciones ones ante anterior riores es del nin o afe afect ctad ado o pa para ra ob obse serv rvar ar la ev evol oluc ucio io´ ´ nenelgra nenelgra´ ´ fic fico o de per percen centile tiles s ´ n ne ´ n a lo la larg rgo o de dell ti tiem empo po.. La ex expl plor orac acio io neur urolo olo´ ´ gi gica ca fo form rmal al co cons nsis iste te en la va valor lorac acio io´ ´ n n de lo los s pa parres  s craneales, que incluye la evaluacio´ ´ n n de los defectos del campo visual, de las anomalı´ ´as a capilares, de los cambios del fondo del ojo, nistagmus, paresias faciales, babeo, disfasia, ´ gico ´ gi disartr disa rtria ia o incl inclinac inacio io´ ´ n n de la cab cabez eza. a. El co comp mpon onen ente te mo moto torr de dell exa exame men n ne neur urolo olo co se ce cent ntra ra en   o datos de lateralizacio´ ´ n la deteccio´ ´ n n de toda asimetrı´ ´a n de la masa muscular, fuerza, tono, reflejos refl ejos y resp respues uestas tas plan plantar tares. es. A tra trave ve´ ´ s s de la ob obse serv rvaci acio o´ ´ n, n, deb debe e de deter termin minar arse se la cal calid idad ad de lo los s ´  como toda discinesia, como temblores, dismetrı´ ´as,   s, distomovimientos de los miembros, ası´ como a nı´as, ´as, atetosis o corea. Si el paciente puede andar, debe observarse la marcha, y si esta es anormal anor mal,, debe deben n des describ cribirse irse det detalla alladam dament ente e sus anom anomalı alı´ as. as. Un Una a bue buena na va valor lorac acio io´ ´ n n no in inva vasi siva va ´ ndose desde una ´ ndose de una posible debilid debilidad ad muscular proximal es observ observar ar al nin˜ o levanta posicio´ ´ nsupina(esdecir,signodeGower)odecuclillas,ohacie nsupina(esdecir,signodeGower)odecuclillas,ohacie´ ´ nd ndole olesu subiro biro ba bajar jares escal caler eras as,, y, en miembros superiores, su estiramiento por encima del altura del hombro. Las pruebas de dest de strez reza a man manua uall inc incluy luyen en lan lanza zarr y rec recog oger er un una a pel pelot ota, a, sa salta ltarr en el mi mism smo o si sitio tio o man mante tene ners rse e en un solo pie.   ica de La valoracio´ ´ n n del neurodesarrollo es el componente ma´ ´ s s largo de la exploracio´ ´ n n fı´ ´sica s ´ ´ n esta est a situ situacio acio n cl´nica ´ınica es espe pecı cı´f  ´f ica. i ca. Gr Gran an pa part rte e de es esta ta va valo lora raci cio o´ ´ n n pu pued ede e re real aliz izar arse se a tr trav ave e´ ´ s sdela ´ n ´ n   ica in observacio´ ´ n n mie mient ntra ras s se ha hace ce la his histo toria ria cl clı´ ´ınica n inici icial al al pac pacie ient nte e y su fa famil milia ia.. Es Esta ta ob obse serv rvac acio io  ˜ o  ˜  puede pued e faci facilita litarse rse prop proporci orcionan onando do al nin o un am ambi bien ente te ag agra radab dable le co con n jug jugue uete tes s pr prop opio ios s pa para ra su ´ ´ n  n˜ o du  ˜ o edad ed ad.. A tr trav ave e´ ´ s s de la ob obse serv rvac acio io´ ´ n n de la in inte tera racc ccio io n de dell ni nin dura rant nte e el ju jueg ego o pu pued ede e va valo lora rars rse e el  ˜ o  ˜ o nivel de desarrollo de varias a´ ´ reas reas de manera objetiva y no agresiva. De esta forma, el nin pued pu ede e se sent ntir irse se se segu guro ro y co´ ´ mo modo do en un am ambi bien ente te in inic icia ial, l, qu que e pu pued ede e se serr ag agre resi sivo vo pa para ra mu much chos os  ˜ os. Es u´ ´ til  ˜ os.  ˜ o se mantenga fı´sicamente  ˜ o ´sicamente cerca de su cuidador. Asimismo, la nin til que el nin  ˜ o sentado sobre su cuidador.  ˜ o exploracio´ ´ n n formal con frecuencia puede realizarse con el nin  ˜ os que au´ ´ n  ˜ os Incluso a los nin n no hablan les resulta co´ ´ modo modo y seguro que se les explique ´ n to ´ n ´ n fı´ ´sica ´ n   ica previamente previa mente que´  se le les s va ha hace cerr y de deja jarr pa parra el fi fina nall de la exp xplo lora raci cio o toda da ma manip nipula ulacio cio s directa de una zona corporal. corporal. La exploracio´ ´ n n del neurodesarrollo a trave´ ´ s s de la observacio´ ´ n n con frecuencia se complementa con una valoracio´ ´ n n ma´ ´ s s formal del desarrollo, que consiste en establecer las des´ n de dibujos, ´ n trez tr ezas as de dell len lengu guaje aje me media diant nte e la id ident entifi ificac cacio io dibujos, partes partes del cuerpo, cuerpo, colores y formas, formas,

Retraso global del desarrollo y retraso mental

e in inve vest stiga igarr la ca capac pacid idad ad de con conta tarr cu cuent entos os y la pr prof ofun undid didad ad de lo los s co conc ncep epto tos s y an analo alogı gı´ asma a sma´ ´ s s abstractos. El habla esponta´ ´ nea nea y la respuesta a preguntas directas permiten valorar el ´ nticas. La compre  ˜ o, ası´ como  ˜ o, ´  como las capacid vocabulario vocabu lario del nin capacidades ades gramaticales gramaticales y sema´ nticas. comprensio nsio´ ´ n n puede valorarse por medio de o´ ´ rdenes rdenes de complejidad progresiva realizadas por el exami´ ´ n nador nad or o el cui cuida dado dor. r. La Las s de dest strez rezas as co cogn gnit itiva ivas s so son n un una a ext extens ensio io n de la las s pr prue ueb bas del le leng ngua uaje je y  n˜ o de co  ˜ o o  ˜ o pued pu eden en ev evalu aluar arse se po porr la co comp mpre rens nsio io´ ´ n n del ni ˜ o conce ncept ptos os es espec pecı´ ´ıficos f  icos (es de decir cir,, pe pequ quen en ´ rdeneso ´ rdeneso gran gr ande,cort de,corto o o lar largo go,, ab abier ierto to o ce cerr rrad ado, o, enc encim ima a o de debaj bajo) o),, me medi diant ante e las lasre resp spue uest stas as a o  ˜ o  ˜    soelusodelosobjetos.Las pregunt preg untas as dir directa ectas, s, y exp explor lorando andosi si el nin o comp comprend rende e las lasanal analogı ogı´ ´asoelusodelosobjetos.Las a destreza dest rezas s mot motoras orasgrue gruesas sas hab habitua itualmen lmente te se valo valoran ran mej mejor or med mediant iante e la obs observ ervaci acio o´ ´ n n di dire rect cta, a, el ana´ ´ lisis lisis de la marcha, subida y bajada de escaleras, y el juego con la pelota. Las destrezas  ˜ o mayor,  ˜ o motoras finas se valoran mejor a trave´ ´ s s del uso de juegos de bloques o, en el nin mediante mediant e pruebas pruebasespecı especı´ ´ficasconla f  icasconla´ ´ pizy pizy pa papel pel,, com como o co copia piarr va vari rias as fo form rmas as o di dibu bujaruna jaruna fi figu gura ra.. Las capacidades de las actividades de la vida cotidiana se evalu´ ´ an an mejor con preguntas directas al cuidador.

Pruebas de laboratorio La naturaleza heteroge´ ´ nea nea del retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual, junto al amplio perfil etiolo´ ´ gico gico subyacente y la gran cantidad de pruebas de laboratorio labora torio posibles, constituye un desafı´o ´o para el me´ ´ dico. dico. Afortunadamente, recientemente han surgido directrices desde diferentes a´ ´ mbitos mbitos profesionales para guiar al me´ ´ dico. dico. Entre 17 estas se encuentran las del American College of Medical Genetics , las de la American  Academyof  Academy of Neurol Neurology/Ch ogy/Child ild Neurolo Neurology gy Society 6 ylasdela ylasdela Ame  Americ rican an Acad Academy emy of Ped Pediat iatrics rics18. Estas Est as dir directr ectrices icesy y comu comunica nicacion ciones es cons consens ensuad uadas as se basa basan n en opin opinione iones s de expe experto rtos s unid unidas as a ´ nfas ´ nf una rev revisio isio´ ´ n n de la lit liter erat atur ura a pu publi blicad cada a di disp spon onibl ible. e. To Toda das s es esta tas s dir direct ectri rices ces ha hace cen ne asis is en un ´ n par ´ n  n˜ o y de la fa  ˜ o abordaje abor daje rac racion ional al sele selectiv ctivo o adap adaptad tado o a la sit situac uacio io parti ticul cular ar de dell ni nin fami mililia a ev eval alua uad dos os..  Au´ ´ n n no se ha formulado ningu´ ´ n n algoritmo «de talla u´ ´ nica», nica», ni parece razonable que exista a corto o medio plazo.   ica y exp   ica det Si de desp spue ue´ ´ s s de un una a hi hist stor oria ia cl clı´ ´ınica n explor loraci acio o´ ´ n n fı´ ´sica s detall allad ados os se so sosp spech echa a un   ico es diagno´ ´ st stic ico o cl clı´ ´ınic n espe pecı cı´ ´fico f  ico,, las pr prue ueba bas s de lab labor orat ator orio io deb deben en se sele lecci ccion onar arse se en ba base se a es esta ta 6 sospecha clı´nica ´nica . Por tanto, si existen pruebas de una posible asfixia intraparto, deben rea  drome gene´ ´ tico lizarse pruebas de neuroimagen; si se sospecha un sı´ ´ndrome n tico especı´ ´fico, f  ico, como Prader Willi o Angelman, debe indicarse la hibridacio´ ´ n n in situ fluorescente (FISH, del ingle´ ´ s s   drome fluoresc fluo rescent ent in sit situ u hybr hybridiz idizatio ation n )  );; si ex exis iste te un una a so sos spech pecha a del s´ ´ındro n me de dell X fr fra a´ ´ gil gil,, de debe be pe pedir dirse se 17,18 la prueba de repeticio´ ´ n n de triplete del gen FMR1 . Las pruebas son so´ ´ lidas lidas e indican que   ica no existe un diagno´ ´ stico   ico, el cribado de rutina si tras la historia y la exploracio´ ´ n n fı´ ´sica s stico clı´ ´nico, n a todos los individuos con un retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad ´ n, pr ´ n, ´ n de tr ´ n intele int elect ctua uall co con n car cariot iotip ipo o de ban banda das s de al alta ta re reso soluc lucio io prue ueba ba de re repe peti ticio cio trip iple lete te del ge gen n FMR1 y pruebas de neuroimagen descubre la etiologı´a ´a suby subyacente acente en aproxim aproximadamen adamente te un 6 sexto de los casos . Las pruebas gene´ ´ ticas ticas con cariotipo de bandas de alta resolucio´ ´ n n y la prueba de repeti repeticio cio´ ´ n n de triplete del gen FMR1 esta´ ´ n n indicadas incluso si no existen caracte  ticas dismo´ ´ rfic rı´ ´sticas s rficas as apar aparente entes, s, aunque aunque el diag diagno no´ ´ stico stico etiol etiolo o´ ´ gico gico aument aumenta a considerablemente considerablemente 6 si en el examen fı´sico ´sico se encuentran signos dismo´ ´ rficos rficos . El diagno´ ´ stico stico etiolo´ ´ gico gico a trave´ ´ s s de la neuroimagen tambie´ ´ n n aumenta con la presencia de hallazgos neurolo´ ´ gicos gicos (es decir, microcefalia, asimetrı´as ´as de la lateralizacio´ ´ n), n), siendo preferible la resonancia magne´ ´ tica tica (RM) 6   computarizada (TC) cuando aquella se encuentra disponible . Es de destacar  a la tomog tomografı rafı´ ´a que el grado de retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual no afecta a los resultados de las pruebas de laboratorio, ni suele haber diferencias entre los sexos6.  Vari  Va rias as rev revis isio iones nesrec recien iente tes s han pu pues esto to de ma manif nifies iesto to qu que e en el re retr tras aso o gl glob obal al de dell de desa sarr rrol ollo lo o retraso retr aso ment mental al o discapac discapaciida dad d in inttele electua ctuall no est esta a´  ju just stif ifica icado do en el momen momento to act actual ual rea realiz lizar ar un 6,17–19 ´ ´ lico cribado cribad o metabo lico gene general ral . El re resu sult ltad ado o po posi siti tivodel vodel mi mism smo o ha si sido do de dell 1% o me meno nos s y es

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ma´ ´ s s alto alto cu cuand ando o el cr crib ibad ado o se ha re reali aliza zado do en po pobl blaci acion ones es co con n un ni nive vell de end endog ogam amia ia alt alto o20. Esto es especialmente cierto en el contexto de zonas geogra´ ´ ficas ficas en las que se realizan   icas que cribados metabo´ ´ licos licos de rutina a recie´ ´ n n nacidos. Se han encontrado pistas clı´ ´nicas n sugi su gier eren en que de debe be re reali aliza zars rse e un cr crib ibado ado met metab abo o´ ´ lic lico o pa para ra det detec ecta tarr un pr pres esun unto to er erro rorr inn innat ato o del ´nicas  ˜ o  ˜  metabol meta bolism ismo. o. Est Estas as pis pistas tas clı´nic as so son: n: 1) pr pres esenc encia ia en lo los s an ante tece ceden dente tes s fam famili iliar ares es de un nin o ´ n si ´ n ´ n do ´ n con co n un una a af afec ecta tacio cio simil milar ar;; 2) co cons nsan angu guini inidad dad ent entre re lo los s pa padr dres es;; 3) re regr gres esio io docu cumen menta tada da de dell ´ n episo´ ´ dica ´ n desarro desa rrollo; llo; 4) des descom compens pensacio acio dica;; 5) rasg rasgos os de dis dismor morfias fias,, que pueden pueden afectar afectar a los  s sistemas orga´ ´ nicos nicos de origen no ectode´ ´ rmico; rmico; 6) retraso del crecimiento; y 7) anomalı´ ´as a ´as al nacimiento oftalmolo´ ´ gicas gicas y retinianas diversas. No realizar el cribado de metabolopatı´as ´ licas, ´ lica ´ como puede pued e tamb tambie ie´ ´ n n dism disminui inuirr el umb umbral ral par para a real realizar izarprue pruebas basmeta metabo bo s, ası´ co mo la pr pres esen encia cia en las pruebas de neuroimagen de una afectacio´ ´ n n de los ganglios basales sin antecedentes de ´ lico ´ lico asfi as fixia xia in intr trap apar arto to o cam cambio bios s ine inexp xplic licab ables les de la mat mater eria ia bla blanca nca cer cerebr ebral. al. El cr crib ibado ado met metabo abo ´a sanguı´nea ´nea capilar, lactatos, amonormalmente consiste en la determinacio´ ´ n n de gasometrı´a   co, es ´ tica,, amin nı´ ´aco, a estu tudi dios os de fu func ncio io´ ´ n n he hepa pa´ tica aminoa oa´ ´ cid cidos os se´ ´ ri rico cos s y a´ ´ cid cidos os org orga a´ ´ nico nicos s urin urinario arios, s, nive niveles les ´ ricaya´ ´ cid de car carnit nitin ina a se´ ricaya cidos os gr gras asos os de cad caden enas as mu muy y lar larga gas. s. Ad Adem ema a´ ´ s, s, cu cuand ando o es po posib sible le re reali aliza zar  r  ´ n subtelome´ ´ ric ´ n un jue juego go com compl plet eto o de pr prueb uebas as FI FISH SH di dirig rigida idas s a la re regio gio rica a de ca cada da cr crom omos osom oma, a, 21,22 ´ n no ´ n ´as inclus se encu encuentr entran an anom anomalı alı´as incluso o en caso un car cariot iotip ipo o ru ruti tinar nario io de al alta ta res resol oluc ucio io norm rmal al . En situacio´ ´ n n de retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual, la hibridacio´ ´ n n geno´ ´ mica mica comparativa de micromatrices, que mide cambios en el nu´ ´ mero mero de ´ cido des  ˜ os  ˜  copi co pias as de la las s se secu cuen enci cias as de dell a´ cido desoxi oxirrib rribonuc onucleic leico o (AD (ADN) N) en peq pequen uen os seg segmen mentos tos sob sobre re todo el genoma (es decir, deleciones, duplicaciones), tambie´ ´ n n ha conseguido resultados 23–25 positivos en caso de cariotipo normal previo . Se espera que en un futuro cercano la ´as aumenten e incluso sustituyan al cariotipo disponibilidad dispon ibilidad y la aplicacio aplicacio´ ´ n n de estas tecnologı tecnologı´as de alta resolu resolucio cio´ ´ n n realizado de rutina. ´nica au´ ´ n En la pra´ ´ ctica ctica clı´nica n no se encuentran disponibles de forma rutinaria las pruebas moleculares de los genes implicados en la funcio´ ´ n n sinta´ ´ ctica ctica y neuronal. Sin embargo, la ´nica de una posible etiologı´a ´a subyacente, como sı´ndrome ´ndrome de Rett, o los signos sospecha sospec ha clı´nica   icos de un sı´ ´ndrome   drome cono atı´ ´picos p n conocido cido,, pue pueden den diri dirigir gir la prue prueba ba mole molecula cular  r 18. Est Estos os est estudi udios os espe es pecia cializ lizad ados os y dir dirigi igido dos s a ob objet jetiv ivos os co conc ncre reto tos s se rea realiz lizan an me mejor jor ju junt nto o a las ap apor orta taci cion ones es de dell   ico o neurogenetista. genetista clı´ ´nico n La alta frec frecuenc uencia ia de tra trastor stornos nos sen sensor soriale iales s aso asocia ciados dos al ret retraso raso glob global al del des desarr arrollo ollo ´ n de pr ´ n y retr retraso aso men mental tal o disc discapac apacidad idad inte intelec lectua tuall hace nece necesar saria ia la rea realiza lizacio cio prue ueba bas s vi visu sual ales es y auditivas. El cribado de la audicio´ ´ n n precisa una prueba de potenciales evocados auditivos auditivos 26   formal . La valoracio´ ´ n o audiometrı´ ´a n visual precisa la intervencio´ ´ n n de un oftalmo´ ´ logo logo27.  Adema´ ´ s s de las respuestas evocadas au a uditi ditivas vas,, en cier ciertas tas situ situacio aciones nes par particu ticulare lares s est esta a´ ´ n n 6 indicados los estudios electrofisiolo´ ´ gicos gicos . Deben realizarse respuestas evocadas somato´ gicos ´ gico sensoria sens oriales les (cu (cuatro atro miem miembros bros)) cuan cuando do se encu encuent entran ran hall hallazg azgos os neur neurolo olo s de late laterali ralizaci zacio o´ ´ n n o existen indicios de una mielodisplasia subyacente. Los potenciales evocados visuales esta´ ´ n n ind indic icad ados os si exi exist ste e una po posi sible ble an anom omalı alı´ a de la ret retina ina o del pr proc oces esami amien ento to vi visu sual. al. Cu Cuan ando do existe sospecha clı´nica ´nica de una afectacio´ ´ n n neuromuscular perife´ ´ rica, rica, o pruebas en la neuro  o imagen de afectacio´ ´ n n de la materia blanca central, debe realizarse una electromiografı´ ´a un es estu tudio dio de la co cond nducc uccio io´ ´ n n ner nervios viosa. a. El elec electroe troencef ncefalog alogram rama a debe limi limitars tarse e a las sit situac uacione iones s   ica de un trastorno paroxı´ ´stico   tico de naturaleza epile´ ´ ptica en las que exista sospecha clı´ ´nica n s ptica o convulsiva.

ETIOLOGI´A ´ stico especı´ ´fico ´ stico   pue La etio etiologı logı´ ´a puede de conc conceptu eptualiz alizars arse e como como«un «un diag diagno no f  ico qu que e pu pued ede e tr trad aduci ucirs rse e en ´nica u´ ´ til informacio´ ´ n n clı´nica til a la familia con datos sobre el prono´ ´ stico, stico, riesgo de recurrencia y 28 modalidades terape´ ´ uticas uticas disponibles disponibles ma´ ´ s s ido´ ´ neas» neas» . Esta es una conceptualizacio´ ´ n n pragma´ ´ tic tica a y pra pra´ ´ ctica ctica que contesta contesta a las principales principales preguntas preguntas que hace la familia de un nin  ˜ o  ˜  o con

Retraso global del desarrollo y retraso mental

´ n ´ n retraso glob retraso global al del desa desarrol rrollo lo o retr retraso aso mental mental o dis discap capacid acidad ad intelectu intelectual al29. La alt alta a ac acep epta tacio cio de los padres con las pruebas solicitadas, que con frecuencia son agresivas, indica la gran motivacio´ ´ n n de la familia para entender por que´  su hijo tiene una discapacidad del desarrollo. Encontrar Encont rar una razo´ ´ n n con frecuencia tiene importantes implicaciones con respecto a la planificacio´ ´ n n familiar futura y proporciona unas expectativas familiares ma´ ´ s s razonables sobre la trayectoria trayec toria del desarrollo futuro de su hijo. Numerosos estudios bibliogra´ ´ ficos ficos ponen de manifiesto la gran variacio´ ´ n n de las causas etiolo etiol o´ ´ gicas gicas del retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual del 19,30–34  ˜ o  ˜ o ´sticas nin . Est Estas as var variac iacione iones s refl reflejan ejan dif difere erencia ncias s de las car caracte acterı rı´stica s de las muestras muestras poblacionales poblaci onales,, me´ ´ tod todo o de cla clasifi sificaci cacio o´ ´ n n y diag agno no´ ´ st stico ico de la dis disca capa pacid cidad ad del ne neur urod odes esar arro rollo llo,, ´ ticas y de adema´ ´ s s de la dis dispo poni nibil bilida idad d de pr prueb uebas as gene gene´ ticas de imagen y su su aplicaci aplicacio o´ ´ n n consistente al  ˜ o es  ˜ o nin espe pecı cı´ ´fico f  ico afec afectad tado. o. Est Estudi udios os pro prospe specti ctivos vos y retr retrosp ospecti ectivos vos ma´ ´ s s rec recient ientes es han not notific ificado ado ´as una causa etiolo´ ´ gica gica en aproximadamente el 50% de los casos. Las principales categorı´as ´ s´ setiolo´ ´ gicas, gicas, que represe representan ntan aproximadamente aproximadamente las tres cuartas partes de todos los diagno ´ n):1)sı´ndro ´ n):1)sı ´ tico ´ndrome ticos tico s etio etiolo lo´ ´ gico gicos, s, son (en ord orden en des descend cendente entede de frec frecuen uencia cia de apa aparici ricio o me gene´ tico   cromoso´ ´ mica, o anomalı´ ´a mica, 2) asfixia intraparto, 3) disgenesia cerebral, 4) deprivacio´ ´ n n psico´nculo, separacio´ ´ n social grave precoz (es decir, trastorno del vı´nculo, n del hogar familiar), y 5) exposicio´ ´ n n prenatal a to´ ´ xicos xicos (es decir, alcohol o mu´ ´ ltiples ltiples drogas). Los Lo s es estu tudi dios os ha han n de demos mostr trado ado qu que e ap apro roxim ximad adame ament nte e un ter erci cio o de lo los s di diag agno no´ ´ sticos sticos 30   ica y la exploracio´ ´ n etiolo´ ´ gicos gicos se realizan tras la historia clı´ ´nica n n . En otro tercio se realizan ´ınica prueb pr uebas as de lab labor orat ator orio io pa para ra co conf nfirm irmar ar el dia diagn gno o´ ´ st stic ico o de so sosp spec echa ha en ba bas se a la hi hist stor oria ia cl clı´nica y la exploracio´ ´ n, n, y en el tercio restante (aproximadamente un sexto del total), el diagno´ ´ stico stico etiolo´ ´ gico gico se realiza so´ ´ lo lo en base a las pruebas de laboratorio, realizadas habitualmente en fo form rma a de cr crib ibad ado. o. El e´ ´ xit xito o pa para ra en enco cont ntra rarr la ca caus usa a et etio iolo lo´ ´ gica gica pue puede de incr incremen ementar tarse se ´sicos ´ınicos, cuando cuan do existe existen n dete determi rminado nados s sign signos os fı´sico s y clı cl´nico s, co como mo ausenci ausencia a de signos signos de au autis tismo mo,, historia prenatal o perinatal anormal, microcefalia o exploracio´ ´ n n neurolo´ ´ gica gica formal anormal.  Adema´ ´ s, s, los hall hallazgo azgos s neur neurolo olo´ ´ gic gicos os y la mic micro roce cefa falia lia po pote tenc ncian ian el us uso o de lo los s es estu tudi dios os ´ ticos ´ tic ´ ticos. ´ ticos. de ne neur uroi oimag magen en,, mi mient entra ras s qu que e las dis dismo morf rfia ias, s, el de lo los s ge gene ne os mole molecula culares res y cito citogene gene ´a subyacente con frecuencia   Asimismo, se ha visto que la determinacio´ ´ n n de una etiologı´a ´ n de ´ n ´ n del ´ n tiene tien e imp implica licacion ciones es en la est estima imacio cio dell rie riesg sgo o de re recu curr rrenc encia, ia, en la mo modi difi ficac cacio io tratamiento me´ ´ dico dico que se esta´  realizando y en las necesidades terape´ ´ uticas uticas de d e un nin˜ o en en particular.  Aproxi  Ap roximad madamen amente te el 10% de los nin˜ os con un retr retraso aso glob global al del des desarro arrollo llo o ret retraso raso men menta tall o 18,35   gene´ ´ tica discapacidad intelectual tienen una anomalı´ ´a tica asociad asociada a subya subyacente cente . Ante la ausencia ause ncia de rasg rasgos os dism dismo o´ ´ rfic rficos os vis visible ibles, s, la dis discap capacid acidad ad del neur neurodes odesarr arrollo ollo fue inic inicialm ialment ente e  ˜ os. Un por ˜ os. etiquetada de origen no sindro´ ´ mico mico en aproximadamente el 40% de estos nin   tenido tres o ma´ ´ s centaje similar habı´ ´a s rasgos dismo´ ´ rficos rficos en la exploracio´ ´ n n formal de las dismorfias. Asimismo, un estudio demostro´  que la explorac exploracio io´ ´ n n de las dismorfias contribuı´a ´a al diagno´ ´ st stic ico o en ap apro roxim ximad adame ament nte e cu cuat atro ro qu quin intos tos de los ca caso sos, s, y er era a fu fund ndam amen enta tall en ca casi si do dos s tercios. El uso comprensivo de te´ ´ cnicas cnicas FISH para detectar recombinaciones telome´ ´ ricas ricas   s crosubmicrosco´ ´ picas, picas, que representan aproximadamente la mitad de todas las anomalı´ ´as a moso´ ´ micas micas estructurales, ha dado lugar al diagno´ ´ stico stico etiolo´ ´ gico gico de aproximadamente el  ˜ os mediante estudios citogene´ ´ ticos  ˜ os 7,5% de los nin ticos de rutina previos21. El resultado de estos estudios estudi os subtel subtelome ome´ ´ rico ricos s puede puede mejo mejorar rarse se con el el uso de un list listado ado de de cin cinco puntos puntos que que hace 36   ticas clı´ ´nicas   icas esp e´ ´ nf nfas asis is en la pr pres esen enci cia a o au ause senc ncia ia de ca cara ract cter erı´ ´ısticas s n especı ecı´ ´ficas f  icas . De ma mane nera ra si simil milar ar,, estudi est udios os rec recient ientes es con var varias ias te´ ´ cnic cnicas as de hib hibrida ridacio cio´ ´ ngeno ngeno´ ´ mica mica com compar parativ ativa a de mic microma romatric trices es ´ s de nin  ˜ os con resu  ˜ os han logr logrado ado det detecta ectarr apr aproxim oximadam adamente ente a un 7% ma´ s resultad ltados os prev previos ios 25 ´ ticos y pruebas de neuroimagen . En el negativos negativ os en la valora valoracio cio´ ´ n n clı´nica, ´nica, estudi estudios os citogene´ ticos ´ n se enc ´ n  ˜ os  ˜  estudi est udio o ma´ ´ s s re recie cient nte e de es esta ta po pobla blacio cio encont ontro ro´  es este te hal hallaz lazgo go en nin os no si sind ndro ro´ ´ mico micos s sin rasgos dismo´ ´ rficos rficos aparentes. En un principio los resultados de las pruebas de neuroimagen no han ayudado al estudio de la causa etiolo´ ´ gica gica37. Sin embargo, los avances de la capacidad de la neuroimagen han

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Evaluación genética clínica 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10.

Historia clínica Antecedentes familiares Exploración física Evaluación de las dismorfias Exploración neurológica

Historia clínica clínica Antecedentes familiares familiares Exploración física física Exploración neurológica y de las dismorfias Citogenética Estudio FISH de los los subtelómeros Pruebas genéticas moleculares del X frágil Pruebas genéticas moleculares Pruebas metabólicas dirigidas RM dirigida dirigida

¿Diagnóstico clínico?

No

Sí, o sospecha del mismo

Pruebas genéticas del X frágil, estudios citogenéticos, cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH para subtelómeros, pruebas metabólicas

¿Diagnóstico?

Confirmar con pruebas: estudio citogenético, FISH para subtelómeros, pruebas del X frágil u otras pruebas genéticas, o pruebas metabólicas apropiadas.

No

Pruebas metabólicas: RM si microcefalia o macrocefalia, otras indicaciones

¿Diagnóstico?

No

Sí ¿Diagnóstico?

No Consejo genético, manejo, remisión al especialista, información de apoyo

Sí

Sí

Otras consultas si son necesarias

Si está indicado clínicamente (p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros de la familia

Reevaluación tras un intervalo determinado

Figura Figu ra 1. Ab Abor orda daje je de la ev eval alua uaci cio o´ n ge gene ne´tica del retr retraso aso del des desarro arrollo llo/ret /retraso raso ment mental. al. (Tomado de Moeschler JB, Shevell MI, Committee on Genetics. Clinical genetic evaluation of the chi child ld wit with h ment mental al ret retarda ardatio tion n or dev develep elepmen mental tal del delays. ays. Ped Pediat iatrr 2006 2006;117 ;117:23 :2307; 07; con autorizacio´ n.)

 ˜ adido  ˜ ad sido cla sido clara rame ment nte e pa paral ralelo elos s a su va valor lor an ido en la de dete tecci ccio o´ ´ n n de les lesio ione nes s de di dive vers rsas as causas, disgenesia disgenesias s cerebrales leves no sospechadas o alteraciones en la maduracio´ ´ n n de la 38 sustancia blanca . Igualmente, algunos estudios han puesto de manifiesto que las te´ ´ cnicas cnicas ´as hasta en avan av anza zada das s de ne neur uroi oimag magen en,, com como o la RM, so son n u´ ´ tile tiles s para dete detectar ctar anom anomalı alı´as 6  ˜ os con una discapacidad del neurodesarrollo . La espectroscopia por   ˜ os el 50% de los nin ´mica del cerebro por zonas y es u´ ´ til RM (ERM) de protones permite medir la bioquı´mica til en el 6 diagno´ ´ stico stico de algunas enfermedades gene´ ´ ticas ticas y metabo´ ´ licas licas . Los avances en la neuroi´ gene ´f icame magen, mage n, esp especı ecı´f  icament nte e la las s ima´ ge nes s por te tens nsor or de dif difus usio io´ ´ n n (I (ITD TD), ), qu que e pe perm rmite ite ap apro roxim ximar arse se a la posicio´ ´ n n y direccio´ ´ n n de los principales haces de sustancia blanca en el sistema nervioso ´as central, cent ral, pued pueden en mejora mejorarr nuestra nuestra habi habilida lidad d para dete detectar ctar anom anomalı alı´a s ma´ ´ s s sutiles sutiles que que suby subyacen acen

Retraso global del desarrollo y retraso mental

EVALUACIÓN DEL NIÑO CON RETRASO EVALUACIÓN RETRA SO GLOBAL DEL DESARROLLO (RGD) 1. Historia clínica y exploración detalladas 2. Interconsulta para cribado auditivo y visual 3. Si no se realizó el cribado metabólico neonatal, realizar estudios metabólicos/T4 4. Si existen antecedentes o sospecha de convulsiones o epilepsia, realizar un EEG 5. Considerar la posibilidad de realizar un cribado de autismo o trastorno del lenguaje ¿Existen familiares cercanos con RGD (p. ej., hermanos, tío/tía, y primos hermanos): a) por una enfermedad conocida metabólica, genética o estructural del sistema nervioso central? b) inexplicab inexplicable? le? A/B

Sí 

A/B

A. Realizar pruebas específicas para la enfermedad concreta Si las pruebas son (-) B. Realizar un cribado citogenético y considerar la posibilidad de realizar pruebas de reajustes subteloméricos

A Prueba específica para esa enfermedad

B Es preferible la RM que el TC

No

¿Existen hallazgos que indiquen un diagnóstico específico? A. ¿Existen datos en la historia o en la exploración (p. ej., rasgos dismórficos) que sugieren un síndrome de Down, X frágil o Rett, otros trastornos genéticos, o hipotiroidismo? B. ¿Existen datos en la historia (asfixia intraparto) intraparto) o hallazgos en la exploración (microcefalia, parálisis cerebral, hallazgos focales) o convulsiones focales sugerentes de lesión o malformación del SNC? C. ¿Existe algún factor de riesgo identificable de exposición ambiental al plomo excesiva para las pautas vigentes establecidas? D. ¿Existe una pérdida o regresión de los hitos madurativos, consanguinidad entre los padres, fallecimiento inexplicable inexplicable de niños o abortos múltiples? Sí No

C Cribado de plomo

D Evaluación que abarque: Evaluación 1. RM 2. Pruebas metabólicas 3. EEG 4. Cribado citogenético 5. Consulta genética

Pasos de la evaluaci evaluación: ón: 1. RM 2. Cribado citogenético/X citogenético/Xfra fra 3. Pruebas metabólicas 4. Pruebas de reajustes subteloméricos 5. Pruebas para el síndrome de Rett

 ˜ o con retraso del desarrollo. En todo nin ˜   ˜ o  ˜ o Figura 2. Algoritmo para la evaluacio´ n del nin o con retraso retr aso glo global baldel del des desarr arroll ollo o se rec recomi omiend enda a el cri cribad bado o vis visual ual y aud auditi itivo. vo. Los est estudi udios os met metabo abo´ licos cons co nsis istenen tenen el cr crib ibad ado o de dea a´ cid cidos os org orga a´nic nicos os en ori orina, na,niv nivele eless cua cuanti ntitati tativos vosde de ami aminoa noa´cid cidos os se´ ricos, lactato lac tato se´ ri rico co y am amon onıı´aco aco,, gase gasess san sanguı guı´neo ´neoss ca capi pila lares res o art arter erial iales es y es estu tudi dios os de fu func ncio io´n tiro tiroide idea. a. EEG,, elec EEG electro troenc encefal efalog ograma rama;; SNC SNC,, sist sistema ema ner nervio vioso so cen centra tral; l; Xfra Xfra,, sı´nd ndro rome me de dell X fr fra a´gi gil. l. (Tomado Shevelll MI, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: parameter: evaluation evaluation of the child who has a de Shevel global developmental delay. Neurology 2003;60:376; con autorizacio´ n.)

en el retraso global del desarrollo y en el retraso mental o discapacidad intelectual a nivel etiolo´ ´ gico gico6.

RESUMEN El retraso global del desar desarrollo rollo y el retraso mental o discapacidad intelectual intelectual constituyen constituyen con   a distintos niveles para el me´ ´ dico. frecuencia un desafı´ ´o dico. El reconocimiento preciso de los subtipos ma´ ´ s s frecuentes de discapacidades del neurodesarrollo es un prerrequisito funda´ ´ n mental ment al para parauna una eval evaluaci uacio o´ ´ n n y ma manej nejo o co corr rrect ectos os.. Un Una a ev evalu aluac acio io n ade adecu cuad ada a es un pr proc oces eso o lar largo go y laborioso que hace hincapie´  en varios objetivos. Esta evaluacio´ ´ n n no debe realizarla un profesional en solitario, sino que con frecuencia precisa de la colaboracio´ ´ n n de otros profe ˜ o pre  ˜ o sionales sion ales me´ ´ dic dicos os y re rehab habili ilita tado dore res. s. La pr preg egun unta ta de po porr qu que e´  unnin presen senta ta una disc discapa apacid cidad ad del neurodesarrollo es un planteamiento importante que debe hacerse al menos una vez en  ˜ o, pregunta que debe intentar responderse utilizando todas las investigaciones dis ˜ o, cada nin ponibles de manera razonable y selectiva. Actualmente existen directrices para ayudar al

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me´ ´ dico dico a seleccionar el camino de investigacio´ ´ n n a seguir y tambie´ ´ n n deben utilizarse para 8,18 v. figuras 1 y 2 ) informar de las investigaciones que se han hecho ( v. . Estas directrices son simples sugerencias sugerencias para mejorar la evalua evaluacio cio´ ´ n. n. No son limitaciones que «predeterminan» la  n˜ o in  ˜ o resp re spue uest sta a de dell me´ ´ di dico co al ni nin indi divi vidu dual al co con n un re retr tras aso o gl glob obal al de dell de desa sarr rrol ollo lo o re retr tras aso o me ment ntal al o  ˜ os, aunque es un gran desafı´o,  ˜ os, ´o, prodiscapacidad intelectual. La evaluacio´ ´ n n de estos nin porciona grandes recompensas profesionales y es un primer paso necesario para la adap´ nicadelnin ´ nicadelnin ´ n ´ n  ˜ o, par  ˜ o, tacio´ ´ n n de la fa fami mililia a a la en enfe ferm rmed edadcro adcro para a qui quien en ca casi si nu nunc nca a exi exist ste e una«sol una«soluc ucio io ra´ ´ pida». pida».

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