un archivo para preuniversitariosDescripción completa
rmDescripción completa
Descripción: rm
REPASO
Descripción completa
rmDescripción completa
medical
Deskripsi lengkap
Medical Refrat
Full description
referat opioidDeskripsi lengkap
penyebab dan penanganan kontrakturDeskripsi lengkap
Deskripsi lengkap
referat mutisme RS SWFull description
funduskopiFull description
Deskripsi lengkap
refrat myalgiaDeskripsi lengkap
BAB I PENDAHULUAN
A. LAT LATAR BELAKA BELAKANG NG Dalam suatu kehidupan manusia yang ada di umi ini pasti akan menemui suatu kematian dan !uga sealiknya anta"a indi#idu mahkluk hidup yang satu dengan yang yang lain lainya ya akan akan me!al me!alan anii suat suatu u huu huung ngan an keke kekelu lua" a"ga gaan an untu untuk k mene mene"u "usk skan an kelangsungan hidup$ seagai tanda untuk mempe"tahankan kehidupan$ dengan adanya kelahi"an indi#idu a"u. Kehidupan pada umumnya manusia lahi"$ e"kemang dan tumuh dalam keadaan n%"mal$ sepe"ti &%nt%h a'al manusia lahi" elum mampu untuk melakukan akti#itas se&a"a mandi"i$ makan dan minum$ ka"ena mele'ati p"%ses pe"kemangan dan pe"tumuhan yang seimang dengan sei"ingnya 'aktu te"tentu manusia manusia dapat dapat melaku melakukan kan akti#it akti#itas as te"seu te"seutt se&a"a se&a"a mandi" mandi"i. i. Tapi api ada !uga !uga yang yang mempun mempunya yaii keku"a keku"anga ngan n da"i da"i (isik$ (isik$ psik%l psik%l%gi %gis$ s$ dalam dalam suatu suatu pe"kem pe"keman angan gan nya nya te"seut. Ada anyak hal yang menyeakan tumuh kemang manusia mengalami gangguan )epe"ti timulnya penyakit$ adanya gangguan meta%lisme ka"ena #i"us$ dan adanya gangguan yang di a'a se!ak lahi"$ untuk makalah yang kami uat ini akan akan mema emaha hass tent tentan ang g
gang ganggu guan an
yang yang dia dia'a 'a
se!a se!ak k lahi lahi""
yaitu aitu Distrophia
Musculorum Progressiva. Progressiva. Distrophia Musculorum Musculorum Progressiva Progressiva me"upakan me"upakan penyakit penyakit dist"%(i dist"%(i muskula" muskula" p"%g"esi($ e"si(at he"edite"$ dan mengenai anak laki*laki.Insidensi penyakit itu "elati( !a"ang$ hanya seesa" + da"i ,-*-kelahi"an ayi ayi laki*laki /Tay$ /Tay$ 0+01. Distrophia Musculorum Musculorum Progressiva Progressiva atau yang se"ing dikenaldeng dikenaldengan an istilah singkatan D2P me"upakan suatu kelainan dist"%(i %t%tyang e"si(at p"%g"esi( yang diseakan ka"ena an%"malitas gen yang ditu"unkan se&a"a 3*linked atau pun se&a"a aut%s% aut%s%m. m. Dalam Dalam kasus kasus inidit iniditemu emukan kan adanya adanya ganggu gangguan an e"upa e"upa kelema kelemahan han %t%t$ %t%t$ iasanya diketahuisaat anak sudah e"!alan sekita" usia ,*- tahun /pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy Dystrophy1
dan
elakangan
/pada
tipe
Becker Muscular Dystrophy1$ Dystrophy1$ ke&u ke&uali ali pada pada Congenital Congenital Muscular Muscular Dystroph Dystrophyy yang te"lihat 0 hip% hip%t% t%ni ni saat saat lahi lahi". ". Gang Ganggu guan an lain lain pada pada pend pende" e"ita ita peny penyak akit it ini ini yait yaitu u se"ing !atuh$
mengeluh
nye"i$
dan
kesulitan
menaiki
tangga.Te"lihat tangga.Te"lihat pemesa"an %t%t te"utama agian etis. Kelemahan yang paling dahulu te"lihat adalah fleksor lehe" pada usia p"asek%lah. Kelemahan e"si(at umum$ namun namun p"ed%minan p"ed%minan agian agian p"%ksimal p"%ksimal dahulu. dahulu. Gelang panggul mendahului mendahului gelang gelang ahu
ee"apa
tahun
seelumnya.
)eesa"
45
Duchenne Muscular Dystrophy Dystrophy mende"ita skoliosis mende"ita skoliosis pada usia +0*+4 tahun. Kelainan %t%t di!umpai !uga pada miokardium.
Pada pende"itaD2P ditandai adanya Gower's sign yaitu kesulitan angkit da"i lantai/e"tumpu pada lutut dan tangan$ lutut ekstensi sementa"a lengan kedepan$ lalu lengan menumpu pada paha sementa"a angkit ke p%sisi tegaksehingga te"&apai ekstensi hip maksimal1 /Anu"%g% dit%$ 0+1. 6isi%te"api me"upakan salah satu tenaga kesehatan
yang
e"pe"an penting dalam penanganan kasus ini. Adapun pe"masalahan (isi%te"api yang mun&ul
pada
kasus
ini
anta"a
lain
sepe"ti
penu"unan
k%ndisi
umum pasien$ gangguan pe"napasan$ kelemahan %t%t$ k%nt"aktu" dan lain*lain. Untuk menangani pe"masalahan*pe"masalahn te"seut se"ta mempe"lamat p"%g"esi(itas maka dipe"lukan latihan*latihan. Latihan*latihan yang dapat die"ikan sepe"ti latihan penguatan %t%t$ latihan pe"napasan$ stretching dan lain*lain. B. TU7UAN Untuk mengetahui
pentingnya
"ehailitasi
medik
pada
pasien
dengan
Distrophia Musculorum Progressiva.
BAB II TIN7AUAN PU)TAKA A. ANAT82I )emua %t%t "angka dientuk %leh se!umlah se"at yang e"diamete" sekita" + sampai 9 mik"%mete". )eagian esa" %t%t se"at* se"atnya mementuk diselu"uh pan!ang %t%t.
)e"at %t%t itu sendi"i te"susun atas suatu mem"an sel yang
memungkus p"%t%plasma yang dinamakan sa"k%lema$ sedangkan p"%t%plasma da"i se"at %t%t te"seut dinamakan sa"k%plasma. )a"k%plasma te"susun atas unsu" : unsu" int"aselule". ;ai"an yang te"dapat pada sa"k%plasma mengandung kalium$
magnesium$ (%s(at dan en
Gama" +. 8"ganisasi da"i %t%t "angka )etiap se"at %t%t mengandung se!umlah esa" p"%tein yang e"tugas dalam k%nt"aksi %t%t "angka. P"%tein te"seut adalah mi%(i"il aktin dan mi%sin. Anta"a kedua mi%(i"il te"seut memiliki ketealan (ilamen yang e"eda$ mi%(i"il aktin e"(ilamen tipis dan mi%(i"il mi%sin e"(ilamen teal. Anta"a (ilamen aktin dan mi%sin seagian saling e"tautan sehingga mi%(i"il memiliki pita te"ang dan gelap yang e"selang seling. 7ika dilihat da"i samping (ilamen mi%sin$ tampak pen%n!%lan*pen%n!%lan
ke&il
yang
me"upakan
=!ematan
penyee"angan>.
Inte"aksi anta"a !ematan penyee"angan dan (ilamen aktin akan menimulkan k%nt"aksi %t%t. Pada u!ung*u!ung (ilamen aktin melekat pada lempeng ? yang te"di"i da"i p"%tein (ilament%sa. Lempeng ini e"!alan menyilang mele'ati mi%(i"il dan menyilang d"ai satu mi%(i"il ke mi%(i"il lainnya dan melekatkan anta" mi%(i"il disepan!ang se"at %t%t. Bagian mi%(i"il yang te"letak anta"a dua kempeng ? dinamakan sarkomer. B. Mekanisme Kontraksi Otot Rangka 8t%t "angka dapat melakukan ge"akan %t%t di&etuskan %leh adanya impuls
yang e"asal da"i sa"a( m%t%"ik ke se"at*se"at %t%t. ;elah yang dilalui impuls list"ik da"i sistem sa"a( pusat /))P1 ke se"at* se"at %t%t dinamakan dengan taut neu"%muskula". )uatu impuls list"ik yang dihanta"kan da"i ))P akan e"!alan ke =terminal utton” /suatu te"minal aks%n yang memesa" men!adi suatu e"entuk t%m%l1 neu"%n m%t%"ik men&etuskan pemukaan salu"an ;a 0@ ge"ang*#%ltase dan masuknya ;a0@ ke terminal utton. )elan!utnya$ ;a
0@
men&etuskan
eks%sit%sis #esikel asetilk%lin. Asetilk%lin akan e"di(usi melintasi "uang yang
memisahkan sel sa"a( dan %t%t dan e"ikatan dengan "esept%" spesi(iknya di motor end plate mem"an sel %t%t. Pengikatan ini menyeakan pemukaan salu"an* salu"an kati%n$ sehingga te"!adi pemasukan Na @ dalam !umlah esa" ke dalam sel %t%t diandingkan dengan pengelua"an K @ yang leih sedikit. Pe"isti'a ini menghasilkan p%tensial end plate. Ali"an a"us l%kal anta"a end plate yang mengalami dep%la"isasi dan mem"an didekatnya menimulkan p%tensial aksi$ yang me"amat ke selu"uh se"at %t%t. Asetilk%lin kemudian diu"aikan %leh asetilk%lineste"ase dan mengakhi"i sel %t%t.
,.
Gama" 0. Anat%mi neuromuskular !untion K%nt"aksi %t%t ditimulkan ka"ena adanya ene"gi ATP yang dihasilkan pada mit%k%nd"ia sel %t%t. )ume" ene"gi untuk penyusunan kemali ATP yang akan digunakan e"asal da"i k"eatin (%s(at. 2%lekul ini mema'a ikatan (%s(at e"ene"gi tinggi yang se"upa dengan ATP . K"eatin (%s(at memiliki !umlah ene"gi eas yang sedikit leih tinggi dianding dengan dengan ikatan ATP$ sehingga k"eatin (%s(at sege"a dipe&ahkan dan pelepasan ene"gi menyeakan te"ikatnya seuah i%n (%s(at a"u pada ADP untuk menyusun ATP. )elain k"etain (%s(at$ sume" ene"gi untuk p"%duksi ATP adalah glik%gen. Peme&ahan glik%gen se&a"a en
kepala. Keadaan ini menimulkan entuk kepala meman!ang se&a"a tegak lu"us ke a"ah (ilamen aktin tetapi masih elum melekat pada aktin. 0. K%mpleks t"%p%nin : t"%p%mi%sin akan e"ikatan dengan kalsium$ agian akti( pada (ilamen aktin men!adi tidak te"tutup. ,. Ikatan anta"a kepala !ematan penyee"angan dan agian akti( (ilamen aktin menyeakan pe"uahan kedudukan kepala$ sepe"ti kepala mi"i"ng ke a"ah lengan !ematan penyee"angan. Kedudukan ini meme"ikan power stroke untuk mena"ik (ilamen aktin. Ene"gi yang mengakti(kan power stroke me"upakan ene"gi yang disimpan %leh %e"uahan entuk kepala ila m%lekul ATP telah dipe&ahkan seelumnya. . Kedudukan kepala !empatan penyee"angan yang m"i"ng$ menyeakan ADP dan Pi mengadakan pelepasan yang seelumnya telah melekat pada kepala. Pada tempat pelepasan ADP$ akan te"!adi pengikatan ATP yang a"u dan menyeakan te"lepasnya kepala da"i akt%n. 4. Kepala yang te"pisah da"i (ilamen aktin$ seuah m%lekul ATP yang a"u dipe&ah umtuk memulai siklus yang a"u dan menimulkan power stroke kemali. -. Kepala yang telah te"k%kang dise"tai dengan ene"gi yang disimpannya yang e"asal da"i peme&ahan ATP e"ikatan dengan agian akti( pada (ilamen aktin$ kepala men!adi tidak te"k%kang dan menyediakan power stroke. P"%ses ini akan e"langsung se&a"a te"us mene"us hingga (ilamen aktin mena"ik mem"an ? menyentuh u!ung akhi" (ilamen mi%sin sehingga timul ta"ikan %t%t.
;. DE6INI)I Dist"%(ia muskul%"um p"%g"esi#a me"upakan penyakit mi%pati p"ime" yang didasa"kan adanya kelainan genetik$ e"si(at p"%g"esi($ te"!adi degene"asi se"aut %t%t n%n*in(lamasi dan ditempat itu digantikan dengan !a"ingan ikat dan lemak. Penyakit ini ditemukan %leh Guilaumme*Ben!amin Du&henne de B%ul%gne pada tahun +9-9. Pende"ita menun!ukkan kelainan e"upa kelumpuhan %t%t se&a"a simet"is dan te"dapat %t%t yang memesa" pada dae"ah etis /pseud%hipe"t"%(i1. Kelainan ini tidak meliatkan sistem sa"a( pusat maupun tepi. Pada stadium yang leih lan!ut dapat menyeakan kegagalan ka"di%"espi"asi dan e"akhi" dengan kematian.
Gama" ,. Guilaumme*Ben!amin Du&henne de B%ul%gne
D. ETI8L8GI DAN 6AKT8R RE)IK8 Kelainan da"i !enis mi%pati dist"%(i muskul%"um p"%g"esi#a tipe Du&henne diseakan ka"ena adanya mutasi genetik pada k"%ms%m 3*te"kait. Kelainan gen yang te"kena te"letak pada l%kus 3p0+. )edangkan dist"%(i muskula" tipe lain yakni 6)H dist%(i muskula" kelainan genetik te"!adi ka"ena penghapusan gen yang te"letak pada k"%m%s%m C,4. Adanya pe"uahan pada st"uktu" p"%tein distrofin yang me"upakan p"%tein yang te"ikat pada mem"an sa"k%lema %t%t$ sehingga pada kelainan ini didapatkan de(isiensi distrofin yang dapat me"usak se"aut %t%t %leh kalsium di dalam sel yang tidak dapat dik%nt"%l. Tidak hanya dengan adanya de(isiensi distrofin" kelainan ini !uga menyeakan penu"unan sekunde" pada ee"apa glik%p"%tein : te"kait distrofin pada sa"k%lema yang mengakiatkan hilangnya ikatan dengan mat"iks ekst"aselule" dan sa"k%lema itu sendi"i leih mudah te"!adinya nek"%sis. Telah di!elaskan seelumnya ah'a penyakit D2P didasa"kan atas adanya suatu kelainan genetik. D2P me"upakan penyakit genetik yang ditu"unkan se&a"a "esesi( kepada se%"ang anak da"i %"ang tua nya yang gennya te"dapat kelainan. Keanyakan penyakit ini ditu"unkan kepada anak laki*laki. Anak pe"empuan isa sa!a memiliki de(ek k"%m%s%m 3 yang menun!ukkan kelainan D2P yang ditu"unkan da"i %"ang tuanya$ tetapi pada anak pe"empuan keadaan klinis yang ditampakkan !auh leih "ingan da"i anak laki*laki. Akan tetapi$ meskipun pada D2P pe'a"isannya "esesi( te"kait:3$ seanyak ,5*nya pende"ita me"upakan mutasi a"u dan iu ukanlah pengidap. P%la penu"unan D2P akan te"lihat pada gama" e"ikut
Gama" . P%la penu"unan D2P da"i kelainan k"%m%s%m pada iu pada ketu"unan anak laki*laki. Pada gama" di atas menun!ukan agaimana penyakit D2P ditu"unkan se&a"a genetik da"i %"ang tua ke anaknya. )e%"ang ayah memililki satu uah k"%m%s%m 3 yang ia pe"%leh da"i iunya dan satu k"%m%s%m yang ia pe"%leh da"i ayahnya. )edangkan se%"ang iu memiliki k"%m%s%m 0 k"%m%s%m 3 yang ia pe"%leh da"i ayah dan iunya. Gama" diatas te"lihat ah'a salah satu k"%m%s%m 3 mengalami de(ek yang ia 'a"iskan da"i iunya. )ehingga anak laki*laki yang ia tu"unkan akan mendapatkan satu de(ek
k"%m%s%m 3 da"i iunya dan dapat
menimulkan gangguan penyakit D2P.
Gama" 4. P%la penu"unan D2P da"i kelainan k"%m%s%m /+1 da"i ayah$ /01 da"i iu$ yang ditu"unkan kepada anak pe"empuan. Gama" diatas mengilust"asikan p%la penu"unan kelainan gen D2P pada tu"unan anak pe"empuan. Pada gama" /+1 te"lihat se%"ang laki*laki dengan de(ek k"%m%s%m 3 menikah dengan se%"ang 'anita dengan 0 k"%m%s%m 3 yang n%"mal dan gama" /01 mempe"lihatkan se%"ang laki*laki dengan gen n%"mal menikah dengan 'anita dengan de(ek pada salah satu k"%m%s%m 3. Kedua gama" te"seut akan menu"unkan ke&a&atan k"%m%s%m 3 yang ia pe"%leh da"i salah satu %"ang tuanya yang &a&at gennya ke anak pe"empuannya. Akan tetapi$ pada anak
pe"empuan dengan de(ek gen k"%m%s%m 3 tidak mempe"lihatkan kelainan yang e"at
Gama" -. P%la penu"unan D2P pada setiap kesempatan ketu"unan anak*anaknya. Gama" diatas menun!ukan agaimana ketu"unan : ketu"unan yang dihasilkan da"i 'anita yang memiliki de(ek pada salah satu k"%m%s%m 3*nya. )e%"ang laki* laki mempe"%leh satu k"%m%s%m 3 da"i iunya dan satu k"%m%s%m d"ai ayahnya$ sedangkan se%"ang iu memiliki satu de(ek k"%m%s%m 3 yang ia 'a"iskan da"i iunya. Pada gama" diatas menun!ukkan$ se%"ang 'anita seagai carrier D2P menikah dengan laki*laki dengan k"%m%s%m n%"mal$ maka akan ada kesempatan 045 tiap kehamilannya me'a"iskan kelainan k"%m%s%m 3 kepada anak laki*lakinya sehingga menimulkan gangguan atau penyakit satu anak laki* laki dengan k"%m%s%m n%"mal satu anak pe"empuan seagai carier dan satu anak pe"empuan n%"mal.
E. PAT86I)I8L8GI Genetika menun!ukkan #a"iasi pada indi#idu ka"ena adanya pe"edaan pada DNA. Fa"iasi yang ada te"nyata dapat meme"ikan dampak te"hadap (ungsi gen dan ini dikenal dengan mutasi. Gen yang mengalami mutasi pada sel enih atau sle induk iasanya yang ditu"unkan kepada tu"unannya. Ke!adian mutasi suatu gen dapat e"upa kehilangan atau penamahan DNA /ine"si$ duplikasi$ pe"luasan1 dan akiat da"i penyusunan kemali /in#e"si atau t"ansl%kasi1. Penga"uh mutasi e"gantung pada pe"uahan p"%tein yang te"entuk. Akiat mutasi akan te"!adi pe"uahan st"uktu" p"%tein selama pe"'u!udan$ saat m%di(ikasi pas&a pe"'u!udan yang luas /glik%silasi1 sehingga anyak p"%tein yang e"henti p"%ses pe"ekaman menampakkan eksp"esi gen yang tidak tepat.
/+01
2utasi gen yang menyeakan pe"uahan asa dalam aks%n$ yang mengakiatkan pe"uahan asam amin% yang e"kaitan dengan p"%tein te"seut dinamakan mutasi missense. 2utasi sepe"ti ini dapat mengakiatkan kehilangan (ungsi da"i p"%tein dan dalam ee"apa kasus pe"uahan te"hadap dalam satu asa telah meme"i pe"uahan e"upa penghentian m%lekul a"u mRNA. Hal ini mengakiatkan mutasi ke&il pada "i%s%m dan dapat menghasilkan p"%tein yang dipe"pendek. /+01
Gama" 9. P"%ses pe"uahan st"uktu" p"%tein pada gen Kelainan muskul%skeletal yakni D2P salah satunya me"upakan &%nt%h kelainan ka"ena adanya de(ek genetik pada k"%m%s%m 3 pada l%kus 3p0+. Letak ke"usakan atau mutasi gen ini te"!adi pada m%lekul p"%tein dist"%(in. Dist"%(in adalah p"%tein sit%skelet%n 0 kD yang dik%de %leh gena esa" pada l%kus 3p0+.0. Dist"%(in te"ikat kuat dengan mem"an p"%tein sa"k%lemma sehingga diseut dengan p"%tein te"kait*dist"%(in /DAPs1 dan glik%p"%tein /DAGs1. )t"uktu" i%l%gik yang te"penting pada k%mplek ini adalah
p"%tein adhalin dan
glik%p"%tein +4-*kDa yang dikenal dengan *dyst"%gly&an. K%mplek dist"%(in* glik%p"%tein e"(ungsi seagai st"uktu" yang t"ansa"&%lema yang menghuungkan anta"a susa"&%lemal : &it%skelet%n dengan mat"iks ekst"aselule". P"%tein dist"%(in dapat ditemukan pada %t%t p%l%s$ !antung$ %t%t "angka dan %tak dengan !umlah yang sedikit.
Gama" . K%mplek st"uktu" dist"%(in pada sel %t%t 2ekanisme da"i
penghapusan int"agena$ duplikasi atau mutasi titik nukle%tida. )eanyak -45 pende"ita mengalami penghapusan dan 5 nya menun!ukkan duplikasi. Te"!adinya$ aik duplikasi atau penghapusan gen$ mengakiatkan m%lekul dist"%(in te"p%t%ng$
dan tidak stail. Kehilangan dist"%(in mengakiatkan
kehilangan DAPs dan ke"usakan pada k%mplek p"%tein dist"%gli&an. Ke"usakan ini ikut e"dampak pada timulnya ke&a&atan pada sa"k%lemma selama e"k%nt"aksi. Ke&a&atan pada sa"&%lemma dalam seagian esa" se"at hialin n%nnek"%tik$ mengakiatkan masuknya &ai"an ekst"aselule" dan kalsium. 2asuknya kalsium dapat menyeakan akti#asi p"%tease dan meningkatkan deg"adasi p"%tein. Pe"isti'a ini menimulkan ke%&%"an se"um k"eatin (%s(atase dan en
Gama" +. 8"ganisasi integ"al dan pe"i(e" da"i k%mplek dist"%(in*glik%p"%tein pada dist"%(i muskula".
6. REHABILITA)I 2EDIK PADA PA)IEN )t"ategi te"api penyakit mi%pati dist"%(i muskul%"um p"%ge"si#a te"di"i da"i tiga kateg%"$ yakni te"api (a"mak%l%gi sup%"ti($ penelitian te"api gen$ dan penelitian te"api selule". Adapun te"api gen meliputi #i"us$ plasmid$ dan pendekatan e"asis %lig%nukle%tida. )edangkan te"api selule" menggunakan tekni stem cell dan my%last. Dua te"akhi" da"i ketiga kateg%"i te"seut nampaknya elum isa dilakukan di Ind%nesia sendi"i. Ketiga st"ategi te"api ini pe"tama diaplikasikan pada mi%pati dist"%(i muskula" tipe Duchenne dengan pe"ki"aan st"ategi te"seut dapat meme"ikan man(aat pula pada dist"%(i muskula" tipe Becker. Pendekatan te"api sel dan gen &end"ung menga"ah kepada tindakan ku"ati(. +. Te"api sup%"ti( )ementa"a elum ada peng%atan yang ada untuk mi%pati aik tipe Duchenne atau Becker $ te"api medis dan sup%"ti( dapat meme"ikan dampak yang p%siti( dalam menu"unkan m%"iditas$ meningkatkan kualitas hidup$ mempe"pan!ang kualitas hidup. Be"dasa"kan #tandart of care for Duchenne muscular dystrophy penyakit ini ukanlah penyakit %t%t sa!a. 2enu"ut ped%man
pe"a'atan
pende"ita
meme"ikan dampak yang
D2P
p%siti(
pemakaian
k%"tik%ste"%id
dapat
te"hadap pe"!alanan penyakit ini.
Peng%atan k%"tik%ste"%id dapat e"man(aat te"hadap (ungsi dan massa %t%t. Pemakaian k%"tik%ste"%id setidaknya salah satu tindakan ku"ati( guna mempe"ingan pe"!alanan penyakit D2P yang pada a'al peng%atan satu ulan
pe"tama akan te"!adi pe"aikan klinis dan e"langsung hingga tiga
tahun. Hal ini diseakan k%"tik%ste"%id mampu mengu"angi pe"adangan !a"ingan$ menekan sel sit%t%ksik$ meningkatkan h%me%stasis kalsium dan me"angsang my%last. )e%"ang anak pende"ita D2P yang se&a"a tia*tia menghentikan
peng%atan
dengan
k%"tik%ste"%id
akan
kemali
ke
pe"kemangan alami penyakit ini. Pemakaian k%"tik%st"e%id yang dian!u"kan adalah p"ednis%n dengan d%sis .4 mgJkgJha"i : +.4 mgJkgJha"i mengingat e(ek !angka pan!ang da"i k%"tik%ste"%id yakni kata"ak$ hipe"tensi$ diaetes$ kete"lamatan pue"tas dan gangguan tingkah laku dan tidu". Untuk peng%atan pada pende"ita 6)H dapat die"ikan alute"%l yang akan meningkatkan massa %t%t. 0. Latihan (isi%te"api Pe"a'atan sup%"ti( pende"ita D2P meme"lukan pendekatan tim multidisiplin dan te"k%%"dinasi da"i tim d%kte" dan d%kte" pe"a'atan p"ime"$ ahli !antung$ ahli end%k"in%l%gi$ ahli te"api (isik$ ahli m%ilitas$ ahli edah %"t%pedi$ ahli gi
meminimalkan penggunaan ku"si "%da$ yakni dengan &a"a latihan (isik se&a"a "utin guna mengatu" ge"akan da"i %t%t yang te"kena dan men&egah te"!adinya k%nt"aktu". Latihan ini dilakukan te"utama pada pe"gelangan kaki guna pasien dapat e"!alan dengan aik. Penggunaan orthose pe"gelangan kaki hingga lutut atau orthose pe"gelangan kaki sa!a dapat mempe"pan!ang pe"i%de m%ilitas dan menunda kete"gantungan ku"si "%da. 2empe"tahankan kemampuan e"di"i dapat mempe"lamat timulnya k%nt"aktu" dan s&%li%sis. Bagi pende"ita yang hidupnya sudah te"gantung dengan ku"si "%da$ maka pilihlah ku"si "%da yang nyaman agi pende"ita dan disesuaikan dengan kemampuan pende"ita sendi"i. )elain itu$ untuk meme"i supp%"t pada pende"ita$ pendekatan kelua"ga pe"lu dilakukan aga" pende"ita tidak patah semangat dalam melakukan p"%ses "ehailitasi medik. ,. Pe"aikan Gi
!antung. In#estugasi ini dilakukan pada saat memasuki usia + tahun dipe"iksa setiap 0 tahun dan selan!utnya setiap tahun. Biasanya dapat ditemui kelainan a"itmia !antung. Peme"ian A;E : inhiitor pada a'al penemuan penu"unan (ungsi !antung e"man(aat dalam men&egah kelianan yang leih e"at nantinya. Peme"ian %at ini dapat die"ikan anak usian 4*+ tahun. Bila telah mengalami ka"di%mi%pati dapat die"ikan k%minasi A;E : inhiitor dan eta l%&ke" dan ila telah menun!ukkan gagal !antung te"api diu"etik pe"lu dipe"timangkan. Te"api antik%agulan !uga isa dipe"timangkan pada pasien dengan dis(ungsi !antung guna men&egah t"%m%em%li sistemik.
-. Penelitian a"u mengenai te"api selule" Bee"apa penelitian telah dilakukan pada he'an &%a mengenai te"api pada kasus dist"%(i muskula" yakni salah satu nya dengan &a"a t"ans(e" my%las. 7utaan sel yang elum matang disuntikkan pada %t%t yang mengalami dist"%(i$ dan diha"apkan sel : sel te"seut dapat menggantikan sel : sel yang "usak. Namun$ sayangnya u!i ini hanya menun!ukkan pe"aikan sle yang minimal. Kemudian dilakukan &a"a lain e"upa te"api gen. Tu!uan te"api ini adalah mengenalkan gen dist"%(in yang aik pada sel %t%t aga" sel %t%t yang "usak te"seut dapat menggunakan gen yang a"u untuk mengk%de p"%tein dengan aik. Akan tetapi te"api ini masih memiliki kelemahan ka"ena adanya "eaksi imun e"upa pen%lakan yang dapat menyeakan penu"unan (ungsi gen.
BAB III PENUTUP A. KE)I2PULAN Dist%"(i muskula" p"%g"esi#a me"upakan suatu mi%pati p"ime" n%nin(lamasi yang didasa"kan atas adanya masalah genetik$ dapat e"upa mutasi genetik atau ke&a&atan a'aan yang di'a"iskan se&a"a "esesi($ yang si(atnya p"%g"esi( dan te"!adi degene"asi da"i sel %t%t se"ta di tempat itu digantikan %leh sel lemak dan !a"ingan ikat. Penyakit ini tidak meliatkan sistem sa"a( pusat dan pe"i(e". Te"api yang dapat die"ikan adalah +. Te"api (a"mak%l%gi e"upa p"ednis%n 0. Latihan (isik guna menun!ang kehidupan dan menu"unkan penggunaan ,. . 4. -.
ku"si "%da. Pe"aikan gi
B. )ARAN •
Untuk pa"a tenaga medis disa"ankan untuk ena"*ena" memahami e"agai (asilitas dan p"%g"am da"i "ehailitasi medik ini ka"ena esa"
•
sekali pe"anannya dalam meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk kedepan diha"apkan akan ada lagi tamahan*tamahan "ehailitasi medis yang akan memantu meningkatkan kualitas hidup pasiennya.
