REFARAT
Agustus 2017
MIKRONAGTIA
Nama
: Diyah Permatasari Tampatonda
No. Stambuk : N 111 16 067 Pembimbing : dr. Kartin Akune, Sp.A
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS TADULAKO RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA PALU 2017 1
BAB I PENDAHULUAN
Mikrognatia adalah suatu keadaan dimana ukuran rahang yang lebih kecil dari normal dan bentuknya abnormal, dapat terjadi pada maksila atau mandibula. Mikrognatia umumnya dipakai untuk mandibula, hal ini disebut juga mandibular hypoplasia. Mikrognatia digambarkan sebagai hipoplasia mandibular yang disebabkan penyusutan dagu. Mikrognatia adalah kecilnya ukuran salah satu atau semua bagian mandibula. Mikrognatia harus dibedakan dari retrognatia. Retrognatia memiliki ukuran mandibula normal, namun posisinya yang mengalami kemunduran ke belakang yang berhubungan dengan dasar tulang tengkorak.[1,2] Insidensi dari janin dengan mikrognatia yakni sebanyak 1:1000 kelahiran. Etiologi hipoplasia mandibular masih belum jelas. Hal ini mungkin terjadi akibat hasil dari malformasi posisi, abnormalitas pertumbuhan intrinsik, atau oleh sebuah kelainan jaringan ikat.[1] Tanda klinis ini disebabkan oleh rahang kecil yang belum tumbuh. Saat membuka bibir, biasanya pada neonatus ada ketidak-selarasan dari tepi alveolar, sementara pada pasien yang lebih tua ada ketidak-selarasan gigi. Dagu kecil atau, pada pasien dewasa, sering tumbuh tetapi mungkin memiliki tampakan dagu yang mengalami penyusutan.[3]
2
Diagnosis untuk mikrognatia dapat ditegakkan berdasarkan temuan tandatanda klinis mikrognatia, serta beberapa pencitraan diagnostik. Sementara untuk penatalaksanaannya dibagi menjadi 2 tahap, prenatal dan postnatal.[1,3] Berikut ini akan dibahas lebih jauh mengenai mikrognatia yang tertuang dalam referat ini.
3
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A.
DEFINISI Mikrognatia digambarkan sebagai hipoplasia mandibular yang disebabkan penyusutan dagu. Mikrognatia adalah kecilnya ukuran salah satu atau semua bagian mandibula. Mikrognatia harus dibedakan dari retrognatia. Retrognatia memiliki ukuran mandibula normal, namun posisinya yang mengalami kemunduran ke belakang yang berhubungan dengan dasar tulang tengkorak.[1,3]
Gambar 1. MikrognatiaMandibula[1] B.
INSIDENSI Insidensi dari janin dengan mikrognatia yakni sebanyak 1:1000 kelahiran. Kelainan ini selalu diikuti dengan retrognatia, meskipun janin dengan retrognatia dapat berdiri sendiri tanpa mikrognatia.[4]
C.
ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI
4
Etiologi hipoplasia mandibular masih belum jelas. Hal ini mungkin terjadi akibat hasil dari malformasi posisi, abnormalitas pertumbuhan intrinsik, atau oleh sebuah kelainan jaringan ikat. Beberapa usaha telah dilakukan untuk menjelaskan mengapa janin dengan mikrognatia disertai dengan sindrom yang berbeda-beda.[4] Pada dasarnya, penyebab mikrognatia dapat terjadi secara congenital dan didapat. Mikrognatia congenital berhubungan dengan kelainan kromosom (terutama trisomi 18 dan triploidi), obat teratogenik (seperti methotrexate)
dan
genetic
syndrome
antara
lain
Pierre
Robin
syndrome,Hallerman-Streiff syndrome, trisomy 13, trisomy 18, progeria, Teacher-Collins syndrome, Turner syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Russel-Silver syndrome, Seckel syndrome, Cri du cat syndrome, dan Marfan syndrome. Mikrognatia dapat disebabkan trauma atau infeksi yang menimbulkan gangguan pada sendi rahang, dijumpai pada penderita ankilosis yang terjadi pada anak-anak.[2,5] Perkembangan yang harmonis dari struktur-struktur anatomik yang berbeda pada mandibula dan pertumbuhan keseluruhan dari mandibula diatur oleh beberapa faktor, seperti aktifitas otot-otot mastikasi prenatal, pertumbuhan lidah, nervus alveolar inferior dan percabangannya, serta perkembangan dan migrasi gigi. Karena perkembangan mandibula padajanin normalnya melibatkan proses multifaktorial, maka kelainan perkembangan
otot-otot
mastikasi
atau
nervus-nervusnya
dapat
menyebabkan hipoplastik mandibula. Kegagalan pembentukan mandibula
5
membuat posisi lidah lebih ke atas, mencegah palatina lateral menyatu digaris tengah dan menjelaskan bahwa mikrognatia disertai dengan adanya bibir sumbing. Mandibula secara sempurna terbentuk pada usia kehamilan 13 minggu, ketika terjadi fusi kartilago Meckel dengan condyles.[4,6] Perkembangan normal mandibula dapat terganggu oleh faktor genetik atau lingkungan (kromosom dan sindrom non kromosom) atau hanya olehfaktor lingkungan saja. Pada beberapa kondisi neuromuskular terjadi kontraktur sendi temporomandibular yang mencegah mulut terbuka. Hal ini berhubungan dengan mikrognatia sekunder di mana terjadi kegagalan perkembangan mandibula.[4] Mikrognatia telah dikaitkan dengan paparan teratogen yang berbeda, seperti pada sindrom alkohol janin dan penggunaan tamoxifen dan isotretinoin selama kehamilan. Spektrum anomali terkait dengan embriopati asam retinoat meliputi asimetri wajah, mikrotia, mikrognatia, dan palatoskisis sekunder. Malformasi serupa telah diamati pada beberapa bayi yang terpapar tamoxifen. Kemungkinan kedua agen tersebut dapat menghasilkan efek embriotoksik sebanding jika keduanya berfungsi dengan cara yang sama selama embriogenesis.[4] D.
MANIFESTASI KLINIS Manifestasi klinis dari mikrognatia yakni:[7] 1.
Mikrognatia sering mengakibatkan rusaknya keselarasan gigi, sempitnya cavum oris dan maloklusi (kontak abnormal antara gigigigi rahang atas dan rahang bawah yang diakibatkan oleh perbedaan
6
ukuran rahang dan gigi yaitu rahang terlalu kecil atau gigi terlalu besar). 2.
Dagu yang mengalami penyusutan dengan wajah yang kecil.
3.
Kesulitan pemberian makanan pada anak-anak.
4.
Kesulitan dalam menyebutkan artikulasi yang tepat dan berbicara. Tanda klinis ini disebabkan oleh rahang kecil yang belum tumbuh.
Saat membuka bibir, biasanya pada neonatus ada ketidak-selarasan dari tepi alveolar, sementara pada pasien yang lebih tua ada ketidak-selarasan gigi. Dagu kecil atau, pada pasien dewasa, sering tumbuh tetapi mungkin memiliki tampakan dagu yang mengalami penyusutan.[8]
Gambar 2. Mikrognatia ringan pada anak laki-laki usia 12 tahun dengan MPS I-H/I-S compound (A), mikrognati sedang pada infant dengan sindrom cerebro costomandibular (B&C), dan mikrognatia berat terkait dengan defek reduksi radial pada anak usia 5 tahun dengan Nager Syndrome (D)[2] 7
E.
DIAGNOSIS Subjective diagnosis dibuat berdasarkan tampakan profile wajah. Adapun, objective diagnosis mengandalkan pengukuran indexes dan angles. Dianosis mikrognatia berat dapat tampak dengan jelas.[6] Biasanya penderita mikrognatia mengalami masalah estetika, oklusi, pernapasan, dan pemberian makan pada bayi. Modalitas yang dapat digunakan untuk mendiagnosis mikrognatia, yaitu sebagai berikut:[2,4] 1.
Two-dimensional ultrasound
2.
Three-dimensional ultrasound
3.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) Mikrognatia merujuk pada ukuran mandibula, sedangkan retrognatia
merujuk pada posisi terhadap maxilla. Pada kebanyakan kasus, kedua anomali tersebut biasanya tampak, karena mandibular yang kecil juga terkait dengan posisi yang abnormal.[6]
8
F.
PENATALAKSANAAN 1.
Prenatal Pada kasus mikrognatia yang berat di mana terdapat polihidramnion, mengurangi
amnioreduksi
tekanan
dapat
intrauterin
dan
dipertimbangkan
untuk
memperpanjang
masa
kehamilan.[4] 2.
Postnatal Pengobatan pada kasus-kasus mikrognatia yang berat harus direncanakan secara hati-hati. Untuk mencegah obstruksi jalan napas dan sulitnya melakukan intubasi neonatus pada saat kelahiran, maka Ex Utero Intrapartum
Treatment (EXIT) harus dipertimbangkan
sebelum kelahiran. EXIT dirancang untuk mempertahankan sirkulasi uteroplasenta dan menstabilkan bayi saat jalan napas sedang diselamatkan.[4] Tidak ada kriteria standar untuk memilih kasus mikrognatia yang mungkin cukup berat untuk menjamin potensi risiko ibu dan janin dari EXIT. Morrisetal merekomendasikan menggunakan kriteria seleksi mikrognatia dengan indeks rahang bawah di persentil 5 dan dengan tanda obstruksi saluran aerodigestif. Pada kasus yang berat, beberapa penulis lebih suka melakukan trakeostomi sementara untuk dukungan uteroplasenta, untuk memastikan transisi yang aman dari oksigenasi ibu kepertukaran gas postnatal.[4]
9
Neonatus
dengan
hipoplasia
mandibular
berat
mungkin
memiliki obstruksi jalan napas berat, yang secara sederhana dapat ditangani
dengan
trakeostomi.
Distraction
Osteogenesis(DO)
dianggap sebagai pengobatan alternatif. Teknik ini digunakan dengan menginduksi pembentukan tulang baru antara permukaan tulang, dengan pembedahan osteotomy. Pilihan terapi ini sebagai alternatif untuk trakeostomi dianggap sangat penting karena tingkat kematian dari trakeostomi sendiri bedasarkan diagnosis yang mendasari adalah sebanyak 5%.[4]
10
B
A
Gambar 3. (A) Kiri: Kondisi pre-operative, tampak anterior, pasien dengan mikrognatia; Kanan: Post-operative. tampak anterior dan lateral. Tampilan 1 tahun setelah mandibular distraksi. Mikrongatia masih tampak pada pasien ini; Gambar(B) Kiri: Kondisi pre-operative, tampak lateral, pasien dengan mikrognatia; Kanan: Post-operative, tampak lateral setelah distraksi mandibular.[9]
G.
PROGNOSIS Prognosis kelainan mikrognatia ini bergantung pada ada tidaknya kelainan anomali. Beratnya mikrognatia bisa jadi merupakan kegawatdaruratan neonatal yang disebabkan karena adanya obstruksi jalan napas oleh lidah pada cavitas oral yang kecil. Bila sebelumnya telah dibuat diagnosis prenatal terhadap kecurigaan micrognatia ini, maka seorang ahli anak harus hadir saat proses kelahiran bayi yang menderita kelainan ini dan mempersiapkan intubasi pada bayi.[5] Dalam sebuah studi retrospektif di Harvard Medical School didapatkan data bahwa dari 20 fetus yang didiagnosis prenatal sebagai mikrognatia, hanya 4 dari 20 fetus (20%) tersebut yang dapat bertahan hidup. Sementara itu, ada 25% fetus yang memiliki kariotipe yang abnormal. Hanya ada 3 fetus (15%) dengan mikrognatia yang dapat ditentukan dengan temuan sonografi, dua di antaranya dapat hidup, yakni satu fetus dengan keterbatasan pertumbuhan intrauterin dan satu lagi dengan 11
sindrom Pierre-Robin. Berdasarkan hasil studi tersebut, maka dapat disimpulkan bahwa fetus yang didiagnosis in utero sebagai mikrognatia memiliki prognosis yang buruk dan memiliki resiko tinggi mengalami defek kongenital serius.[10]
12
BAB III KESIMPULAN
1.
Mikrognatia digambarkan sebagai hipoplasia mandibular yang disebabkan penyusutan dagu. Mikrognatia adalah kecilnya ukuran salah satu atau semua bagian mandibula.
2.
Insidensi dari janin dengan mikrognatia yakni sebanyak 1:1000 kelahiran.
3.
Penyebab mikrognatia dapat terjadi secara congenital dan didapat.
4.
Manifestasi klinis dari mikrognatia yakni: a.
Mikrognatia sering mengakibatkan rusaknya keselarasan gigi, sempitnya cavum oris dan maloklusi (kontak abnormal antara gigigigi rahang atas dan rahang bawah yang diakibatkan oleh perbedaan ukuran rahang dan gigi yaitu rahang terlalu kecil atau gigi terlalu besar).
5.
b.
Dagu yang mengalami penyusutan dengan wajah yang kecil.
c.
Kesulitan pemberian makanan pada anak-anak.
d.
Kesulitan dalam menyebutkan artikulasi yang tepat dan berbicara.
Subjective diagnosis dibuat berdasarkan tampakan profile wajah. Adapun, objective diagnosis mengandalkan pengukuran indexes dan angles.
6.
Modalitas yang dapat digunakan untuk mendiagnosis mikrognatia, yaitu Two-dimensional ultrasound, Three-dimensional ultrasound, Magnetic Resonance Imaging (MRI).
13
7.
Penatalaksanaan mikrognatia dapat dibagi prenatal, misalnya amnioreduksi, dan postnatal, misalnya melalui Ex Utero Intrapartum Treatment (EXIT) dan Distraction Osteogenesis (DO).
8.
Prognosis kelainan mikrognatia ini bergantung pada ada tidaknya kelainan anomali. Beratnya mikrognatia bisa jadi merupakan kegawat-daruratan neonatal yang disebabkan karena adanya obstruksi jalan napas oleh lidah pada cavitas oral yang kecil.
14
DAFTAR PUSTAKA
1.
Pilu G, Nicolaides KH. Diagnosis of Fetal Abnormalities: The 18-23-Week Scan. New York: Parthenon Publishing Group; 2008.
2.
Budiyanto C, Darmani T. Makalah Kasus Log Book Gigi dan Mulut. Kepaniteraan Klinik Ilmu Gigi dan Mulut Fakultas Kedokteran UNS / RSUD dr. Moewardi Surakarta. 2011: 1-42.
3.
Stevenson RE, Hall JG.Human Malfromations and Related Anomalies. Second edition. New York:Oxford University Press; 2008.
4.
Copel JA. Obstetric Imaging. Philadelphia:Elsevier Saunders Inc; 2012.
5.
Arulkumaran S, Regan L, Papageorghiou A, Monga A, Farquharson D. Oxford Desk Reference: Obstetrics and Gynaecology. New York: Oxford University Press; 2011.
6.
Paladini. Fetal Micrognathia. Fetal Medicine & Cardiology Unit Dept. Ob./Gyn -Univ. Federico II Naples. 2012.
7.
Paul RR, Ray JG, Pal TK.Essential of Oral Pathology. Thrid edition. USA:Jaypee; 2012.
8.
Reardon W.The Bedside Dysmorphologist. New York:Oxford University Press; 2008.
9.
Boaz G, Kreshanti P, Handayani S, Bangun K. Distraction Osteogenesis for Micrognathia in Cipto Mangun kusumo Hospital: A Case Series. Jurnal Plastik Rekonstruksi. 2013; 2(1): 15-20.
15
10.
Nyberg DA, McGaham JP, Pretorius DH, Pilu G. Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies. USA: Lippincott Williams & Walkins; 2008.
16
