Dasar-Dasar Genetika Molekuler untuk Para Epidemiologis Abstrak
ventilatorDeskripsi lengkap
PRINSIP DASAR EPIDEMIOLOGIFull description
prinsip dasarFull description
Power PointFull description
Prinsip dasar imunitas
Prinsip audit manajemenDeskripsi lengkap
Prinsip Dasar Konversi Energi
prinsipmdasar advokasi
Full description
Full description
berisi tentang bagaimana manajemen bencana
Full description
bookDeskripsi lengkap
Prinsip Dasar Genetika
dr. Siti Wasilah,Msi.Med Bag. Biologi FK UNLAM
Ap A pa itu Genetika?
Istilah- istilah genetika Gen Genom Alel Genotif Fenotif
Dominan Resesif Homozigot Heterozigot Lokus gen
GEN
GEN – Pembawa sifat yang diturunkan yang mengambarkan fungsi khusus dalam genom organisme
GENOM : kandungan informasi genetik pada sel induk (ovum, spermatozoa) yang mengambarkan satu set (n) kromosom
enom
Alel & Locus Gen ALEL
adalah Satu, dua atau lebih bentukbentuk lain (alternatif) dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotip)
LOCUS GEN – Tempat di mana gen berada pada kromosom dilihat secara map genetik
Alel
AB AB ab ab
GENOTIPE – Jumlah informasi genetik yang dikandung/dimiliki organisme. FENOTIPE – Karakteristik (ciri-ciri) dari individu yang dapat diamati dan dihasilkan dari interaksi antara genotif dan lingkungan saat terjadi perkembangan
DOMINAN : Alel yang diekspresikan dalam keadaan heterozigot (Aa) dan homozigot (AA) RESESIF : Alel yang diekspresikan dalam keadaan homozigot (aa)
Hasil Rekombinasi Genetik
PERTANYAAN 1. Apa yang diturunkan? 2. Bagaimana sifat diturunkan? 3. Bagaimana pola pewarisan dan peluang berulangnya suatu sifat pada keturunan selanjutnya?
PENDAHULUAN Peneliti sebelum Mendel menganut paham berupa pewarisan sifat secara campuran (blend) •
Mendel mengembangkan teori pewarisan secara khusus •
DASAR-DASAR HUKUM MENDEL
MENGGUNAKAN KACANG ERCIS ( Pisum sativum ) dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan dapat disilangkan mempunyai sifat kontras Daur hidup pendek Jumlah kromosom 7 pasang
POSTULAT MENDEL 1.
Faktor keturunan berupa benda (gen) selalu berpasangan pada individu yang diploid
2.
Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan akan berpisah (segregasi) setiap gamet hanya memiliki satu dari pasangan faktor keturunan tersebut (Hukum segregrasi →
(hukum mendel I)
3.
Faktor keturunan : dominan, resesif
Bila ada 2 faktor keturunan atau lebih, maka pada gametogenesis akan memisah secara bebas (INDEPENDENT ASSORTMENT ) bermacam kombinasi terjadi dengan jumlah sama (HUKUM MENDEL II (HUKUM INDEPENDENT ASSORTMENT ) →
Resiprok Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula yang telah dilakukan
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (1) A.
Modifikasi monohibrida INTERMEDIET Suatu karakter dominan yang dalam keadaan heterozigot tidak memunculkan sifat dominan penuh sehingga alel resesifnya tidak pula bersifat penuh, maka dalam keadaan heterozigot F1-nya Muncul sifat antara/intermediet
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (2) B.
MODIFIKASI DIHIBRIDA GEN-GEN GANDA (POLIGEN) Terdapat berbagai macam variasi yang disebabkan oleh gen-gen ganda (poligen) atau gen penambah (adatif) sehingga satu fenotip dapat dibentuk oleh 2 macam gen atau lebih yang bukan alelnya. Contoh : tinggi badan, warna kulit/pigmentasi kulit, tipe sidik jari, warna mata INTERAKSI GEN Dua macam gen saling mempengaruhi atau berinteraksi dalam pembentukan fenotip EPISTASIS Suatu gen menekan atau menghalangi pemunculan sifat gen lainnya yang bukan alelnya
PEDIGREE CONSTRUCTION (Silsilah Keluarga)
PEDIGREE CONSTRUCTION HETEROZIGOT UTK GEN AUTOSOM
HAMIL
PROBANDUS
NON-IDENTICAL TWIN ABORSI HUB.ILEGAL DG ANAK TDK SAH
?
SIFAT KEMBAR TIDAK JELAS
NO OFFSPRING ISTRI MENIKAH LAGI SETELAH SUAMI MATI CERAI
LAKI-LAKI DGN 2 ISTRI
ADOPSI
C MENINGGAL
C
MENCARI KONSULTASI
CONSANGUITY (Perkawinan Sedarah)
Perkawinan antara anggota keluarga yang masih ada hubungan darah, baik melalui pihak pria, maupun pihak perempuan atau sebaliknya dengan pola menurut garis keturunan vertical maupun horizontal
Dianjurkan untuk tidak menikah dengan orang sekeluarga dikarenakan adanya kenaikan mortalitas pada postnatal dan frekuensi abnormalitas kelainan bawaan yang amat signifikan
Sebaran insiden perkawinan sedarah
NEGARA KUWAIT SAUDIA ARABIA JORDAN PAKISTAN INDIA SYIRIA EGYPT LEBANON ALGERIA JAPAN FRANCE,U.K,USA
INSIDEN (%) 54 54 50 40-50 5-60 33 28 25 23 2-4 2
PERSENTASE PENYAKIT CACAT RESESIF PADA PERKAWINAN SEPUPU
Defek
Persentase kejadian
No 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Pseudohemaprodit Bisu tuli Alkaptonuria Xeroderma Pigmentosa Albinisme Buta warna penuh Galaktosemia Fenilketonuria
37 33 26 20 18 11 9 4
Hubungan antara Jenis Perkawinan Sedarah dengan Peluang Abnormalitas pada Keturunannya
Hubungan genetik
Tingkat I - Ortu/anak - kakak beradik Tingkat II - paman/keponakan - bibi/keponakan - antara keponakan tingkat I Tingkat III - perkawinan tingkat
I - keponakan
Proporsi pembagian gen
% Risiko abnormalitas pada keturunan
½
50
¼
5 – 10
1/8
3-5
Frekuensi Kejadian yang Terpenting pada Perkawinan Sedarah
Abnormalitas Retardasi mental - berat - sedang Kelainan penyakit bersifat autosomal resesif Malformasi bawaan
Frekuensi
25 35 10 – 15
10
Nilai F (coeficien of consanguity) Macam perkawinan
coeficien of consanguity
1.Perkawinan antara kakak beradik
¼
2.Perkawinan antara paman dan bibi
1/3
3.Perkawinan antara 2 cucu
1/16
4.Perkawinan antara cucu buyut
1/32
5.Perkawinan antara 2 buyut
1/64
PROBABILITAS DALAM PEWARISAN SECARA MENDEL
Dasar-dasar teori probabilitas :
Probabilitas terjadi sesuatu yang diinginkan = perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, independent = hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, saling mempengaruhi = jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu
Berapa kemungkinannya seorang ibu akan melahirkan anak laki-laki?
K (♂) = ♂/ ♂+♀ = 1/1+1 = ½
Berapa kemungkinan bahwa dua anak pertama dari suatu keluarga adalah laki-laki?
K (♂+ ♂) = ½ x ½ = ¼
PROBABILITAS PADA ANALISIS SILSILAH
Aplikasi praktis prinsip Mendel dan hukum probabilitas → analisa silsilah ciri pembawa dengan pola sederhana pada penurunan mungkin dapat ditelusuri untuk mengurangi pembenaran perkiraan ekspresi pada keturunan
CARA MENENTUKAN ANALISA SILSILAH Menentukan ciri pembawa apakah dominan atau resesif. Kemudian menghitung probabilitas salah satu parental (ortu) adalah carrier untuk gen yang ditanya
Jika tidak ada data yang menunjukkan bahwa suatu individu carrier, para ahli genetik akan menggunakan probabilitas sebagai alat untuk menentukan ekspresi gen resesif pada keluarga tertentu Jika tidak ada ekspresi gen pada sejarah keluarga maka akan digunakan perkiraan frekuensi gen pada populasi umum sebagai dasar probabilitas
Menentukan probabilitas parental yang lain adalah carrier untuk gen yang sama Menentukan probabilitas anak dari genotip kedua orang tua yang dapat mengekspresikan ciri pembawa, selanjutnya hasil penentuan tersebut
CONTOH KASUS
Probabilitas satu sejarah keluarga yang dicatat dari silsilah “cuping telinga menempel”
Cuping telinga menempel
→
1
2
I
1
2
a
3
4
5
6
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
PERTANYAAN : BILA ♂ III1 KAWIN DENGAN ♀ III5, PROBABILITAS
ALEL GANDA suatu keadaan yang mana ada tiga atau lebih pilihan (alternatif) gen yang dapat menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom Contoh alel ganda :
Golongan darah ABO Golongan darah Rh
ALEL GANDA suatu keadaan yang mana ada beberapa atau lebih pilihan (alternatif) gen (seri alel) yang dapat menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom Contoh alel ganda :
Golongan darah ABO Golongan darah Rh
Golongan Darah ABO
Antigen dan antibodi dalam golongan darah
Gol.darah (fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Antibodi dalam serum
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
A dan B
-
O
-
Anti-A dan anti-B
Antigen dalam eritrosit seseorang diwariskan oleh suatu seri alel ganda Alel tsb diberi simbol I (isoaglutinin; protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit)
Interaksi antara alel-alel yg menyebabkan terjadinya gol darah ABO Gol.darah Antigen Alel dalam Genotip (fenotip)
