BAB I PENDAHULUAN
Bayi Bayi anensef anensefali ali menyaji menyajikan kan penampa penampakan kan tersen tersendir dirii dengan dengan defek defek besar besar kalfarium, meningens, dan kulit kepala yang disertai otak yang rudimenter, yang akibat dari kegagalan kegagalan penutupan neuropore neuropore sebelah sebelah rostral. Otak primitif primitif terdiri terdiri dari dari bagian bagian jaring jaringan an ikat, ikat, pembul pembuluh uh darah darah dan neurogl neuroglia. ia. Hemisf Hemisfer er otak otak dan serebelum biasanya tidak ada dan yang ada sisa batang otak yang dapat dikenali. Kelenjar pituitari adalah hipoplastik dan traktus piramidalis medula spinalis hilang karena tidak ada korteks serebri. Anomali tambahan meliputi lipatan telinga, celah palatum dan defek kongenital pada 10!0" kasus. #ebagian besar bayi anensefali meninggal dalam beberapa hari. $nsiden anensefali mendekati 1%1000 kelahiran hidup dan frekuensi ada di $rlandia dan &ales. 'esiko berulang adalah sekitar (" dan dan meni mening ngka katt pada pada 10" 10" jika jika pasa pasang ngan an tela telah h menga engala lami mi dua dua keha kehami mila lan n sebelu sebelumny mnyaa yang yang terken terkena. a. Banyak Banyak faktor faktor yang yang diliba dilibatka tkan n sebagai sebagai penyebab penyebab anensefali )di samping dasar genetik*, termasuk rendahnya status sosial ekonomi, defisiensi gi+i dan itamin dan sejumlah faktor lingkungan dan toksik. #angatlah mungkin bah-a beberapa rangsangan berbahaya berinteraksi pada hospes yang rentan rentan secara secara genetik genetik untuk untuk menimb menimbulk ulkan an anense anensefal fali. i. ntung ntungnya nya frekue frekuensi nsi anensefali terus menurun selama dua dasa-arsa terakhir. #ekitar /0" kehamilan anensefalik disertai dengan polihidramnion. asangan yang telah pernah memiliki bayi anensefali, harus selalu dipantau kehamilannya, termasuk amniosintesis, penentuan kadar alfafetoprotein, dan pemeriksaan # # antara kehamilan minggu ke1( sampai minggu ke12. 1
1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Embriologi Susunan Saraf
#ecara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga periode. 3aitu4 1* eriode eriode embrioni embrionik k )mulai )mulai konsepsi konsepsi 5 6,/ minggu* minggu*.. eriod eriodee embrio embrionik nik terdir terdirii dari dari !7 stadium stadium perkem perkemban bangan, gan, yang yang -aktu -aktu berlangsungnya masingmasing stadium berkisar !7 hari dengan total -aktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah oulasi. 7 !* eriode eriode fetal fetal )mulai )mulai 6,/ minggu minggu 5 (0 minggu*. minggu*. ada periode ini tidak terbagi atas stadiumstadium namun yang menjadi tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan usia janin. 7 7* eri eriod odee pas pasca ca nata natal. l. 7 Konsep Konsep penent penentuan uan saat saat penghen penghentia tian n )term )terminas inasi* i* perkem perkembang bangan an janin janin berperan penting dalam menganalisa mengan alisa berbagai malformasi kongenital yang terjadi. #aat terminasi adalah titik tolak -aktu dimana pada periode sebelumnya belum terjadi malformasi spesifik. 8idak semua malformasi susunan saraf pusat dapat ditent ditentukan ukan secara secara tepat tepat kapan kapan hal itu terjad terjadi, i, dan juga bebera beberapa pa malfor malformas masii terbentuk dalam rangkaian -aktu yang cukup panjang. 7 aris besar secara ringkas ringkas dapat dijabarkan mengenai proses neuroembriol neuroembriologi ogi sebagai berikut4 •
roses roses pembent pembentukan ukan susuna susunan n saraf saraf pusat pusat manusi manusiaa dimula dimulaii dari dari a-al a-al minggu minggu ketiga ketiga sebaga sebagaii lempen lempeng g penebal penebalan an lapis lapisan an ektoder ektoderm m )neural plate* plate* yang memanjang dari kranial ke arah kaudal. 7
•
#elanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal dan mening meninggi gi membent membentuk uk lipata lipatanl nlipa ipatan tan saraf saraf yang dikenal dikenal sebagai sebagai krista krista neuralis neuralis % neural chest )bagian )bagian tengah yang cekung disebut alur saraf % neural grove*. grove*. 7
!
•
erkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya terbentuk tuba neuralis )neural tube*. enutupan tuba neuralis tersebut umumnya dimulai dibagian tengah )setinggi somit ke(* dan baru disusul dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan dengan rongga amnion, yakni bagian )neuroporus* anterior menutup pada usia embrio pertengahan minggu ketiga )somit 16!0* sedangkan neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga )somit !/*. 7 9ipatan saraf )neural folds* di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis tengah, mengubah lempeng saraf )neural plate* menjadi tuba neuralis )neural tube* pada hari ke !2 5 !6 masa mudhigah. /
7
ambar /. embentukan tuba neuralis
•
#etelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai terbentuk tiga buah gelembung, masingmasing adalah 7 4 1* Porensefalon
)otak depan* yang
kelak akan menjadi
telensefalon dan diensefalon. !* Mesensefalon )otak tengah* 7* Rombensefalon )otak belakang* yang kelak akan menjadi metensefalon dan mielensefalon. ada akhir minggu ke tiga atau a-al minggu ke empat, ketiga gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 7 4 1* Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri. !* Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal bakal mata. 7* Mesensefalon , yang kemudian tidak mengalami banyak perubahan. (* Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum. /* Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata. 'ongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk sistem entrikel cairan otak sebagai berikut 7 4 o
'ongga dalam telensefalon )hemisfer serebri* akan membentuk entrikel lateralis kiri dan kanan.
o
'ongga dalam diensefalon akan membentuk entrikel $$$.
o
'ongga dalam mesensefalon akan membentuk a:uaductus sylii )menghubungkan $$$ dan $;*.
o
'ongga dalam miesensefalon akan membentuk entrikel ke $;.
'ongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula spinalis.
(
ambar 2.
2.2
Malformasi Pr!mbangan "#a! $ Hmisfr Srbri
Abnormalitas otak dalam perkembangannya dapat dikelompokkan atas malformasi yang terjadi sebelum usia gestasi !0 minggu dan yang dapat terjadi setelah itu. angguangangguan yang melibarkan otak dalam periode ini morfologisnya mencakup 74 )1* Organogenesis otak , antara lain proses separasi telensefalon menjadi dua hemisfer, formasi korpus kalosum, komisura interhemisferika, esikel optik, traktus optikus. )!* Formasi neuron pada +ona entrikular dan% atau migrasinya pada lempeng kortikal mengakibatkan reduksi populasi neuronal secara keseluruhan )mikrosefalus
ba-aan*
dan%atau
abnormalitas
posisi
akhirnya
)heterotropia*, dan pada penyusunan tangensial dan radial dari neuron neuron kortikal. 7
Akhir trimester ketiga kehamilan merupakan periode terpenting dalam maturasi dan pertumbuhan neuron. =alam hal ini terjadi pembentukan dan multiplikasi aktif dari dari sel sel glia, proses mielinisasi telah mulai berjalan pada beberapa tempat, girus kortikal sekunder dan tersier mulai muncul dan olume otak makin bertambah secara bermakna. Abnormalitas pada masamasa ini kebanyakan terjadi akibat faktorfaktor eksternal seperti proses dekstruktif yang disebabkan oleh iskemia perdarahan dan infeksi serta biasanya hanya terbatas pada korteks
/
)mikrogria*
atau
melibatkan
sebagian
besar
dari
otak
) porensefalus
hidraensefalus*. 7 $ntoksikasi fetus )terutama alkohol*, infeksi irus, gangguan endokrin, dan penyakitpenyakit genetik merupakan faktor yang juga berpengaruh pada pertumbuhan seluler, sinaptogenesis dan fungsi neuronal sehingga dapat menyebabkan terjadinya mikrosefalus dan retardasi mental. 7
2
2.%. Anomali Kongni#al Sis#m Saraf Pusa#
a. Df! Tuba Nuralis.
=efek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali sistem syaraf sentral )###* akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup secara spontan minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di uterus. >eskipun penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bah-a banyak faktor, termasuk radiasi, obatobatan, malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik yang dapat mempengaruhi secara merugikan perkembangan normal ### sejak saat pembuahan. ada beberapa kasus keadaan nutrisi ibu abnormal
atau
pemajanan
terhadap
radiasi
sebelum
pembuahan
dapat
meningkatkan kemungkinan malformasi kongenital ###. ( =ata terakhir menunjukkan bah-a penutupan terjadi di regioregio terpisah yang kemudian menyatu. =ata klinis menunjukkan adanya / kemungkinan tempat penutupan. =efek tuba neuralis mungkin terjadi akibat kegagalan penu tupan di satu tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat untuk bertemu. / #etelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri )non-syndrome* merupakan cacat struktural kongenital tersering. =engan insiden di seluruh dunia sebesar 1,( 5 ! per 1000 kelahiran hidup. ?acat ini juga dapat timbul sebagai bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. ?acatcacat ini merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan bayi, dan cacat berat. =engan pengobatan, 60@0" bayi dengan spina bifida saja dapat bertahan hidup dengan derajat kecacatan berariasi. aktorfaktor yang mempengaruhi fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek, trauma terhadap jaringan saraf yang tidak terlindung, saat penutupan bedah, derajat entrikulomegali terkait, dan timbulnya penyulit seperti infeksi. / Anomalianomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam tabel berikut /
Df! S&ina bifi'a o!ul#a
Dfinisi Kelainan ertebra yang ditandai oleh kegagalan penutupan
unsurunsur posterior arkus ertebra tanpa kantung yang mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat dipunggung. =efek mungkin disebabkan oleh kelainan korda spinalis S&ina bifi'a !is#i!a
mungkin juga tidak. ?acat ertebra disertai penonjolan kistik meningen atau
Mningo!l
meningen dan korda spinalis. rotusi meningen dan cairan serebrospinal ke dalam suatu kantung yang ditutupi oleh epitel. ejala klinis berariasi sesuai
Milomnigo!l
anomali korda spinalis yang mendasari. =efek tersering dan serius yang mengenai medula spinalis, radiC saraf, meningen dan cairan serebrospinal. mumnya terjadi di daerah lumbal. Ketinggian lesi biasanya tercermin pada keparahan defisit klinis dengan lesi yang lebih tinggi
Li&omningo!l
menyebabkan defisit yang lebih mencolok. =efek ertebra yang disebabkan oleh masa lemak superfisial yang menyatu dengan korda spinalis yang terletak lebih di
Ensfalo!l
ba-ah. 8idak terjadi hidrosefalus. enonjolan otak dengan jaringan parut, cairan serebrospinalis dan meningen melalui suatu cacat tengkorak. Kelainan biasanya terletak di oksipital, -alaupun juga dapat di frontal, atau
Annsfalus
melalui dasar tengkorak. Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis menyebabkan terpajannya otak yang mengalami malformasi. 8abel 1. Berbagai kelainan defek tuba neuralis
6
ambar . Beberapa defek tuba neuralis
Anensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak terbentuknya otak depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal, menyebabkan lahir mati dan kematian neonatus dini. / 'esiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural kranium atau spinal adalah 10". =alam keluarga, kelahiran anensefali dapat diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbalsakral. e-arisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. (,/
2.%. Dfnisi Annsfali
Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak terbentuk. #erebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba neuralis )suatu kelainan yang terjadi pada a-al perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis*. 2
@
ambar 6. Bayi baru lahir dengan anensefali
Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat dimana otak )cerebrum* dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari spektrum defek tabung saraf ) Neural Defect Tube - NTD*, cacat ini terjadi jika tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati ) Intra Uterin Fetal Death* ataupun kematian neonatus. 2 Anensefali seperti bentuk lain dari D8= umumnya memiliki pola transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. =alam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfafetoprotein pada penyaringan serum ibu.2
10
2.( E#iologi Annsfali
Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebab yang pasti masih belum diketahui. enelitian menunjukkan ke mungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 7,2 5 (,2 dari 10.000 bayi baru lahir. 2 Anensefali merupakan cacat ba-aan sejak lahir, sebagian besar kasus anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah karena adanya kelainan genetik, melibatkan gengen yang berinteraksi dengan perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 2 aktor resiko terjadinya anensefalus adalah 2 4 •
)n#i! E sebagian besar kasus D8= dikaitkan dengan pe-arisan
genetik. ada kasus yang jarang, D8= diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. ada keluarga yang memiliki ri-ayat keluarga dengan D8= maka resiko mengalami kehamilan dengan D8= juga akan meningkat. •
Ka'ar asam fola# *ang rn'a+ E 8erjadinya anensefali diakibatkan
adanya defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan. 'esiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 7 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan terutama pada trimester a-al kehamilan. Asam folat berfungsi sebagai koen+im dam metabolisme asam nukleat dan asam amino. Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan pada =DA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam dan tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi dengan itamin B1! yang diperoleh dari daging. olat termasuk golongan itamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap kejadian anensefali. aparan terhadap agen yang dapat mengganggu
11
metabolisme folat normal dalam tubuh terutama selama periode kritis perkembangan dari tabung neural ) F 2 minggu setelah menstruasi terakhir* dapat meningkatkan angka kejadian anensefali. Asam alproat yang merupakan salah satu antikonulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui dapat meningkatkan resiko kejadian
D8=
terutama
jika
terpapar
pada
masa
a-al
perkembangan janin. •
Ma#rnal +i&#rmia, dikatakan merupakan salah satu faktor
resiko dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko kejadian D8=, maka dari itu -anita hamil seharusnya menjauhi keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air hangat dan juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan terjadinya transien hipetermia. =emam pada ibu disaat masamasa a-al kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap terjadinya anensefali dan kejadian D8= lainnya. •
Krusa!an &a'a !an#ung amnion E dapat terjadi akibat membran
amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin, termasuk pembentukan kranium dan juga otak.
2.-. Pa#ofisiologi Annsfali
=alam embrio manusia normal, lempang saraf mulai muncul sekitar 16 hari setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan, lempeng saraf mulai mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf.
tuba
neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah keujung di kedua arah, selesai antara hari ke!( untuk akhir dari penutupan kranium dan hari ke!2 untuk penutupan tuba neuralis di caudal. angguan dari proses penutupan yang normal menimbulkan D8=. Anensefali merupakan hasil dari kegagalan penutupan akhir tuba neuralis kranium embrio. 8idak adanya otak dan kalfaria dapat terjadi secara parsial ataupun secara lengkap. 2
1!
Kebanyakan kasus anensefali mengikuti pola pe-arisan multifaktorial dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. engen tertentu yang memegang peranan penting dalam D8= belum seluruhnya secara pasti teridentifikasi, meskipun terdapat salah satu gen yang berhubungan dengan metabolisme folat diyakini berperan dalam proses terjadinyanya anensefali, satu gen tersebut adalah methylene tetrahydrofolate reduktase )>8H'* telah terbukti berhubungan dengan resiko D8=. 2
2.. Manifs#si Klinis
Anensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan tidak adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan juga serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali menunjukkan -ajah yang khas. 8ulang tengkorak tidak pernah terbentuk, meskipun terdapat beberapa kulit dan rambut kepala. #ebagian kecil jaringan otak yang terbentuk )batang otak* terpapar lingkugan luar. Kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan dan tidak dapat diperbaiki.
ambar
@.
ambaran bayi dengan anensefali
ejala klinis sangat berariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan
17
masuk ke dalam kantung ensefalokel. Gika hanya mengandung meningen saja prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang secara normal. ejalagejala yang dapat timbul akibat malformasi otak adalah mental retardasi, ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. 2
2./. Pmri!saan Pnun0ang
emeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa anensefali antara lain/ 4 •
Amniosintesis
)untuk
mengetahui adanya
peningkatan
kadar
alfa
fetoprotein*. A atau Alfafetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion. Kadar A akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin. Bila kadar A dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga pemeriksaan
acetylcholinesterase
dalam
cairan
amnion.
Bila
acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin. •
Kadar estriol pada air kemih ibu.
•
emeriksaan ltrasonografi )#*. Kondisi
anensefali dapat
diditeksi
selama masa prenatal dengan
menggunakan #. ada trimester kedua gambaran # pada janin anensefali adalah sebagai berikut. $ni merupakan gambaran sagital pada janin. =isini dapat dengan jelas terlihat bah-a kranium tidak terbentuk. .
1(
ambar 10. ambaran # anensefali pada trimester $$
ada trimester ketiga # menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada defek.
Gambar 11. Gambaran USG anensefali pada trimester ketiga
2.. Pna#ala!sanaan
Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkahlangkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan untuk dilakukan. =okter dan tim pera-atan medis seharusnya dapat mempersiapkan 1/
mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan serta prognosisnya yang sangat buruk. =okter dan tim pera-atan medis hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya. 2 #etelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini, pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan yang tertunda hingga mele-ati -aktunya juga harus dibahas. 2 Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah pera-atan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup )biasanya sampai beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu*. era-atan suportif bertujuan untuk mengurangi komplikasikomplikasi yang terjadi akibat jaringan otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 2
2.. Kom&li!asi
=ikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi mikroorganisme. dan juga sepsis. 8andatanda sepsis yang dapat timbul antara lain lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil )hipo%hipertermi*, sesak, perut kembung, gelisah, kejang, kaku kuduk. Adapun gejalagejala neurologis yang dapat timbul sesuai luas serta letak jaringan otak yang terpapar antara lain meliputi kejang, gangguan syaraf kranial, spastisitas, serta paralisis. #elain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan anensefali bisa terjadi kelainan jantung maupun paruparu.2
2.13. Pn4ga+an
12
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat ba-aan ini, antara lain 2 4 a. &anita yang memiliki keluarga dengan ri-ayat kelainan cacat ba-aan hendaknya lebih -aspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil. b. sahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai (0 tahun. c. 9akukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan utnuk melakukan # minimal tiap trimester kehamilan. d. Galani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap rokok, alkohol maupun narkotik dan obatobat terlarang dikarenakan dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan abortus. e. enuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber makanan yang tinggi kandungan asam folatnya. f. Hindari asupan itamin A dosis tinggi, dikarenakan itamin A termasuk salah satu itamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak. Gadi apabila itamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali )terdapat gangguan sistem kemih*, mikrosefali )ukuran kepala yang kecil* dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal. g. Gangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. h. ilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. #alah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang )steak atau sate* karena dikha-atirkan di dalam daging tersebut masih memba-a kuman penyakit yang membahayakan janin maupun ibu. i.
Gika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama jika terinfeksi 8O'?H )8oCoplasma, 'ubela, ?itomegalo dan Herpes*. 3ang paling baik adalah dilakukannya tes 8O'?H pada saat sebelum kehamilan.
1
16
BAB III P5ESENTASI KASUS %.1 I'n#i#as Pasin
Dama mur Alamat Agama #tatus Do. ?>
4 Dy. #usi 4 70 tahun 4 $ngin Gaya 4 $slam 4 >enikah 4 101/027
8anggal >asuk =ira-at
4 /%11%!01( Gam 4 06.00
%.2 Anamnsis Klu+an U#ama
asien datang ke $= dengan keluhan mulesmules sejak 1 hari #>'#
5i6a*a# Pn*a!i# S!arang
asien mengaku hamil 6 bulan HH8 !%!%!01(, 88 @%11%!01(, usia kehamilan 7@(0 minggu, AD? teratur di #pO, # )* / C, saat usian kehamilan / bulan pasien telah mengetahui keadaan janin unensefali dan pasien memutuskan tetap meneruskan kehamilan, mulesmules ada sejak 1 hari #>'#, keluar airair ada, keluar lendir darah ada, gerakan janin sudah tidak dirasakan sejak 1 hari #>'#. 8idak ada konsumsi obatobatan selama kehamilan, tidak rutin mengkonsumsi itamin, pasien sudah menikah selama 2 tahun . #ebelumnya tidak pernah mengikuti program punya anak. asien rujukan dari K> ingin jaya dengan K $$ lama.
5i6a*a# Pn*a!i# Da+ulu
Hipertensi , diabetes, jantung, asma, alergi dan penyakit jantung disangkal. 5i6a*a# Pn*a!i# Kluarga
Hipertensi , diabetes, jantung, asma, alergi dan penyakit jantung disangkal. 5i6a*a# Pnggunaan "ba#
=isangkal
1@
5i6a*a# Sosial7 P!r0aan 'an Kbiasaan asien bekerja sebagai ibu rumah tangga. 5i6a*a# "bs##ri
'i-. >enarche 'i-. >enstruasi 'i-. ernikahan 'i-. ersalinan
4 umur 17 tahun, teratur, 1C%bulan, selama /2 hari, ganti pembalut !7C%hari, nyeri haid )* 4 bulan Ganuari, ebruari, dan >aret teratur 4 1C menikah, umur !( tahun 4 Hamil sekarang
'i-. KB
4 tidak ada
%.% Pmri!saan 8isi!
Keadaan umum 4 #edang Kesadaran 4 ?ompos mentis ;ital sign 4 8= 4 1!0%@0 mmHg Dadi 4 @1C%i '' 4 !!C%i
8
4 72,(I?
BB 4 0 kg 8B 4 120 cm B>$ 4 !,7( kg%m!
S#a#us )nralisa#a 4
>ata 4 anemis )%*, ikterik )%* 8%H%> 4 dalam batas normal 9eher 4 8;G ! '! cmH!O, pemb. KB )* aru 4 simetris, sonor )%*, es )%*, rh )%*, -h )%* Gantung 4 BG $ F BG $$, reguler, murmur )*, gallop )* Abdomen 4 membesar sesuai kehamilan 7@(0 minggu, soepel, distensi )* hepar dan lien tidak teraba, bising usus )*, peristaltik !C%i
S#a#us "bs##ri
9eopold $
4 teraba bagian besar dan lunak, kesan bokong, 8 76 cm, 8BG (070 gram,
9eopold $$
4 teraba bagian besar janin di sebelah kanan ibu, kesan punggung janin,
9eopold $$$
4 teraba bagian kecil, lunak dan melenting, kesan kepala
9eopold $;
4 kepala belum masuk pintu atas panggul
!0
$ 4 %u tenang, pendarahan aktif )* $o 4 portio liid, ostium terbuka, flour )*, fluksus )*, pendarahan aktif )* ;8 4 portio lunak, efficement 60", dilatasi , hodge 7(, ketuban )* %.( Diagnosis Ban'ing
1. K $ aktif, pada 1 Hamil 7@(0 minggu dengan polihidramnion susp. dd% a.Anensefali b.atresia esofagus %.- Pmri!saan Pnun0ang
1. Hasil 9aboratorium Hb
4 10,2 gr%dl
Ht
4 7( "
4 (,( C102%mm
9eu
4 10,/ C102%mm
8romb
4 !6 C107%9
=#
4 6@ mg%dl
?8
4 J
B8
4 !J
reum
4 1/ mg%dl
Kreatinin 4 0,/0 mg%dl
%. Diagnosis K $ aktif, pada 1 Hamil 7@(0 minggu dengan polihidramnion ec anensefali %./ Pna#ala!sanaan
1. 'dC 4 Obserasi 88; !. 'th 4 ersalinan peraginam $nformed consent Antibiotik profilaksi 4 $nj. ?eftriaCone 1 gr% 1! jam %. 8ollo6 U&
!1
Tanggal
S
"
A
P
2%11%!01(
8idak ada keluhan
8= 4 1!0%0 mmHg
NH1 P1 &os# &ar#um &r9aginam &oli+i'ramnio n 4 annsfali
:
D4 66C%menit '' 4 16C% menit 84 72,@ ? #tatus eneralisata 4 dbn
: : : :
$;= '9 !0 gtt%menit $nj. ?eftriaCone ! gr%!( j $nj. Ketorolac amp%6 j $nj. 'anitidin amp%1! j Kaltropen supp $$%6 j
#tatus Obstetri 4 8 4 ! jari diba-ah pusat Kontraksi 4 Baik endarahan 4 tidak ada A#$ 4 )%* B<4 )%* BAB 4 tidak ada BAK 4 )* 9okia 4 rubra
!!
BAB I; PEMBAHASAN ada anamnesis didapatkan pasien datang dengan keluhan utama mules mules sejak 1 hari #>'#. asien mengaku hamil 6 bulan HH8 !%!%!01(, 88 @%11%!01(, usia kehamilan 7@(0 minggu, AD? teratur di #pO, # )* / C, saat usian kehamilan / bulan pasien telah mengetahui keadaan janin unensefali dan pasien memutuskan tetap meneruskan kehamilan, mulesmules ada sejak 1 hari #>'#, keluar airair ada, keluar lendir darah ada, gerakan janin sudah tidak dirasakan sejak 1 hari #>'#. 8idak ada konsumsi obatobatan selama kehamilan, tidak rutin mengkonsumsi itamin, pasien sudah menikah selama 2 tahun . #ebelumnya tidak pernah mengikuti program punya anak. asien selama ini masih merasa janinnya aktif bergerak. ada pemeriksaan fisik ditemukan ada nya pendarahan aktif dari portio dan tandatanda inpartu. =ari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang dilakukan, pasien didiagnosa dengan K $ aktif, pada 1 Hamil 7@(0 minggu dengan polihidramnion ec anensefali. Hal ini sesuai dengan teori anensefali dimana pada pasien ini terdapat faktor resiko yang paling sering terjai yaitu kurangnya konsumsi asam folat. asien dengan pendidikan yang rendah, kurangnya kontrol terhadap AD?, sehingga pengetahuan tentang asam folat pun tidak didapatkan sama sekali. adahal
!7
rendahnya kadar asam folat selama 7( minggu usia kehamilan sangat mempengaruhi pembentukan neural tube. =iagnosa anensefali pada pasien ini didapatkan dengan # yang diperiksa di dokter spesialis pada usia kehamilan / bulan. =i dalam teori, diseutkan bah-a diagnosa dari anensefali sudah bisa dilihat pada minggu 10 trimester $, namun paling jelas terlihat pada minggu ke 12 kehamilan.
#etelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini, pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan yang tertunda hingga mele-ati -aktunya juga harus dibahas. ada pasien ini, pilihan untuk terminasi kehamilan sudah di berikan kepada keluarga, tetapi pasien menolak karen masih merasa baynya bergerak dan hidup. Hubungan kejadian polihidramnion pada bayi ini ada beberapa alasan. Air ketuban yang dibentuk, secara rutin dikeluarkan dan diganti dengan yang baru. #alah satu cara pengeluaran adalah ditelan oleh janin, diabsorpsi oleh usus kemudian dialirkan ke plasenta untuk akhirnya masuk kedalam peredaran darah ibu.
!(
ri-ayat kehamilan anensefali diberikan dosis dosis pencegahan hanya 0,( mg %hari selama 7 bulan pertama.
Apapun makanan yang mengandung asam folat yang dikonsumsi, sebaiknya diiringi dengan asupan kadar gi+i yang seimbang guna membuat kondisi tubuh menjadi lebih stabil dan terhindari dari pengaruh buruk radikal bebas, apalagi untuk calon ibu yang sedang hamil . #elain itu pencegahan dapat juga dilakukan dengan4 1. sahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai (0 tahun. !. 9akukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan # minimal tiap trimester. 7. Galani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. (. enuhi kebutuhan akan asam folat. /. Hindari asupan itamin A berdosis tinggi. ;itamin A termasuk jenis itamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Gadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. =ampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali )terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin*, mikrosefali )ukuran kepala kecil*, terdapat gangguan kelenjar adrenal. 2. Gangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. . ilih makanan dan masakan yang sehat. #alah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang )steak atau sate*. =ikha-atirkan daging itu masih memba-a kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. 6. Kalau
ada
infeksi
obatilah
segera
4
terutama
infeksi
8O'?H
)8Oksoplasma, 'ubela, ?itomegalo, dan Herpes*. aling baik lakukan tes 8O'?H pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Gika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan
!/
ntuk kejadia intra uterin fetal death dapat di hubungkan dengan anomali%malformasi kongenital mayor 4 Deural tube defek, hidrops, hidrosefalus,
kelainan jantung congenita. Kelainan kongenital )ba-aan*
bayi.3ang bisa mengakibatkan kematian janin adalah hidrops fetalis, yakni akumulasi cairan dalam tubuh janin. Gika akumulasi cairan terjadi dalam rongga dada bisa menyebabkan hambatan nafas bayi. Kerja jantung menjadi sangat berat akibat dari banyaknya cairan dalam jantung sehingga tubuh bayi mengalami pembengkakan atau terjadi kelainan pada paru parunya Gika kehamilan telah le-at -aktu, plasenta akan mengalami penuaan sehingga fungsinya akan berkurang. Ganin akan kekurangan asupan nutrisi dan oksigen. ?airan ketuban bisa berubah menjadi sangat kental dan hijau, akibatnya cairan dapat terhisap masuk ke dalam paruparu janin. Hal ini bisa diealuasi melalui # dengan color doppler sehingga bisa dilihat arus arteri umbilikalis jantung ke janin. Gika demikian, maka kehamilan harus segera dihentikan dengan cara diinduksi. $tulah perlunya taksiran kehamilan pada a-al kehamilan dan akhir kehamilan melalui #
!2
DA8TA5 PUSTAKA 1
Delson, &aldo <. 8eCtbook of ediatrics, ;olume $$, 1/th
!
#atyanegara. Anatomi #usunan #araf. $n 4 $lmu Bedah #araf,
7
Behrman, 'ichard < dan 'obert > Kliegman. Delson
(
?unningham . ant, dkk. Obstetri &illiams,
/
&iknjosastro, HanifaE #aifudin, A.BE 'achimhadi, 8rijatmo. !002. $lmu Kebidanan edisi ke7. Gakarta4 3ayasan Bina ustaka #ar-ono ra-irohardjo.
2
8hompson #G, 8orres ><, #teenson '<, =ean GH, Best '. !007.ericonceptional >ultiitamin olic Acid se, =ietary olate, 8otal olate and 'isk of Deural 8ube =efects in #outh ?arolina. Annals of
itkin '>. !00. 6/)1*4 !6/#!66#.
6
> Ga:uier, A Klein, < Boltshauserb #pontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, !002, BGO An $nternational Gournal of Obstetrics and ynaecology
@
;ldareanu, 'aduE Lanca >ona. !002. A monochorionic, monoamniotic t-in pregnancy -ith one anencephalos fetus A monochorionic, monoamniotic t-in pregnancy -ith one anencephalos fetus. =epartment Obstetrics and ynecology,
olate and neural tube defects. Am G ?lin Dutr.
10 Helena Anneke 8angkilisan, =ebby 'umbajan, =efisiensi Asam olat. !00!. #ari ediatri, ;ol. (, Do. 1, Guni !00!4 !1 !/ 11 olic Acid 8est. )!010, !7 ebruari*. >edline lus. 1! >edhat Alberry1M, &assim A. Hassan1,#u+anne Hamilton!A =iagnosed ?ase of Anencephaly and #eere Deural 8ube =efect at 70 &eeks, Antenatal and $ntrapartum Aspects. !01(. >edcure Obstetrics N ynecology $nternational Gournal 17 Hussain #aheb #1, >uralidhar #hepur! , et all.Anencephaly. !01!. Gurnal harmaceutical #cience and 'iset, ;ol.()7*, !01!, 1//1/
!
!6
