UNIVERSIDAD DE VIÑA DEL MAR CARRERA DE FONOAUDIOLOGÍA CORPORACIÓN RENACER INTERNADO CLÍNICO
SINDROME DE DOWN Y SU RELACIÓN CON EL SINDROME DE WEST
ALUMNO Stephanie Chiriboga Babontin PROFESOR C!TEDRA Fga" Fabioa Berna B#$ta%ante
17 de junio, 201 Vi!" de# M"$ % C&i#e 'NDICE ÍNDICE""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""& INTRODUCCIÓN""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""' MARCO TEÓRICO"""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""( SÍNDROME DE DO)N............................................................................................................4 Epi*e%ioog+a , Pre-aen.ia en Chie ................................................................................4 Etioog+a...................................................................................................................................4
Mani/e$ta.ione$ C+ni.a$ ......................................................................................................6 Diagn0$ti.o.............................................................................................................................8 Trata%iento.............................................................................................................................8 SÍNDROME DE )EST .............................................................................................................9 Tipo$........................................................................................................................................9 Mani/e$ta.ione$ C+ni.a$ ....................................................................................................10 Diagn0$ti.o...........................................................................................................................10 Trata%iento...........................................................................................................................11 RELACIÓN ENTRE EL SÍNDROME DE )EST 1 EL SÍNDROME DE DO)N .............11 CONCLUSIONES"""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""2( BIBLIOGRAFÍA"""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""""23
2
INTRODUCCIÓN
3
MARCO TEÓRICO S'NDROME DE DOWN E S+n*ro%e *e Do4n 5en a*eante SD6 .orre$pon*e a #na .on*i.i0n gen7ti.a 8#e e$t9 *eter%ina*a por #na atera.i0n 8#e $e #bi.a en o$ .ro%o$o%a$: en *on*e a#%enta *e (; .ro%o$o%a$ a (< 5Moreno: &=2&6" E$te .ro%o$o%a e>tra 5par &26 pro-o.a a$ atera.ione$ /+$i.a$ , ne#ro0gi.a$ .ara.ter+$ti.a$ *e 7$ta .on*i.i0n" 5NIC?C1: &===6 Corre$pon*e a a .on*i.i0n .ro%o$o%a %9$ .o%@n , /9.i%ente i*enti/i.abe a$o.ia*a a a *i$.apa.i*a* intee.t#a" Por $#$ propia$ .ara.ter+$ti.a$: e$ .ara%ente *ete.tabe en e perio*o prenata , perinata: ,a 8#e %#e$tra #n /enotipo %#, parti.#ar"
E(ide)io#o*+" -$e."#en/i" en C&i#e E ?o$pita C+ni.o *e a Uni-er$i*a* *e Chie: pertene.e a E$t#*io Coaborati-o Latino A%eri.ano *e Ma/or%a.ione$ Cong7nita$ *e$*e 2;: ini.ian*o #n regi$tro *e o$ pa.iente$ 8#e pre$entan ag#na %a/or%a.i0n *e 7$te tipo" EN .hie: a pre-aen.ia *e na.i%iento$ *e nio$ .on SD e$t9 por $obre o$ &:& por 2=== na.i%iento$ 5Naer: &=='6" E a#%ento en a e*a* *e %aterni*a* por parte *e a$ %#ere$ .hiena$ po*r+a e>pi.ar e a#%ento 8#e e>i$te *e e$ta .on*i.i0n en o$ re.i7n na.i*o$" En o$ pa+$e$ *e$arroa*o$ .o%o E$paa o Ir9n a$ e$ta*+$ti.a$ han *i$%in#i*o .on$i*erabe%ente: probabe%ente e$to $e *eba a a egaia.i0n *e aborto ee.ti-o: e .#a no e$t9 per%iti*o ega%ente en Chie"
Eio#o*+" Se *ebe a #n e>.e$o en a in/or%a.i0n .ro%o$o%a: a %a,or+a *e a$ -e.e$: por a pre$en.ia *e #n .ro%o$o%a e>tra: .o%o o *e$.#bri0 Le#ene en e ao 23" E$to $e p#e*e *eber a o $ig#iente 2" Tri$o%+a &2
4
E$ta .on*i.i0n e$ .a#$a*a por #n error en a *i-i$i0n .e#ar a%a*a no *i$,#n.i0n: a .#a *a .o%o re$#ta*o #n e%bri0n .on tre$ .opia$ *e .ro%o$o%a &2" Ante$ *e a .on.ep.i0n o en ea %i$%a: #n par *e .ro%o$o%a$ &2 *e o-#o o e e$per%a no p#e*en $eparar$e: .#an*o e e%bri0n $e *e$arroa: entrega e$ta .ara.ter+$ti.a .7#a$
a
to*a$
*e
a$
.#erpo"
Corre$pon*e a 3H *e o$ .a$o$ 5Saer#p &==6" I%agen 2 Tri$o%+a &2 5Saer#p: &==6 &" Mo$ai.i$%o Se e>pre$a .#an*o a no *i$,#n.i0n *e .ro%o$o%a &2 $e *a en .ierta parte *e a$ .7#a$ ini.iae$ *e e%bri0n en /or%a.i0n: e$ *e.ir: ha, #na %e.a *e .7#a$ .on (; .ro%o$o%a$ , .7#a$ .on (< .ro%o$o%a$" Repre$enta .er.a *e 2H I%agen & Mo$ai.i$%o 5Saer#p &==6 '" Tra$o.a.i0n En e$te .a$o: parte *e .ro%o$o%a &2 $e *e$iga , $e .one.ta a otro .ro%o$o%a: genera%ente e 2(" E n@%ero tota *e .ro%o$o%a$ $ig#e $ien*o ';: pero e .ro%o$o%a 2( tiene #na e>ten$i0n *e .ro%o$o%a &2 8#e entrega a$ .ara.ter+$ti.a$ *e $+n*ro%e *e Do4n" Corre$pon*e apro>i%a*a%ente a (H *e o$ .a$o$ totae$ 5
Lo$ tre$ tipo$ *e /or%a$ *e pre$enta.i0n *e SD $on .on*i.ione$ gen7ti.a$: pero $oo e 2H *e o$ .a$o$ *e SD tienen #n .o%ponente here*itario: a .#a no e$t9 rea.iona*a a a tri$o%+a &2 o e %o$ai.i$%o: pero $i a a tra$o.a.i0n: ,a 8#e #n ter.io *e o$ .a$o$ pre$enta #n .o%ponente here*itario" 5Nationa Do4n S,n*ro%e So.iet,: NDSS6
M"nie"/ione C#+ni/" Pre$entan #n /enotipo re.ono.ibe" La$ .ara.ter+$ti.a$ $on a$ $ig#iente$ Cabea , C#eo
Cara
Le-e %i.ro.e/aia .on bra8#i.e/aia , o..ipita apana*o" E .#eo e$ .orto Oo$ a%en*ra*o$ Iri$ a# .on pig%enta.i0n %otea*a 5Man.ha$ *e Br#$h/ie*6 La bo.a e$ pe8#ea , a protr#$i0n ing#a .ara.ter+$ti.a La nari e$ pe8#ea .on a ra+ na$a apana*a 5.ara apana*a6 La$ orea$ $on pe8#ea$ .on #n h7i> %#, pega*o ,
Mano$ , pie$
habit#a%ente .on a#$en.ia *e 0b#o E .on*#.to a#*iti-o tien*e a $er %#, e$tre.ho Mano$ pe8#ea$ , .#a*ra*a$ .on %eta.arpiano$ , /aange$ .orta$ 5bra8#i*a.tiia6 , .ino*a.tiia por hipopa$ia *e a /aange %e*ia *e 3to *e*o S#r.o pa%ar @ni.o En e pie e>i$te #na hen*i*#ra entre e pri%er , $eg#n*o *e*o .on #n a#%ento *e a *i$tan.ia entre
Genitae$
o$ %i$%o$ 5$igno *e a $an*aia6 E ta%ao *e pene e$ ago pe8#eo , e -o#%en
Pie , F9nera$
te$ti.#ar e$ %enor 8#e e *e o$ nio$ *e $# e*a* Fre.#ente a .ripto8#i*ia La pie e$ re*#n*ante en a regi0n .er-i.a $obreto*o en e perio*o /eta , neonata P#e*e ob$er-ar$e .#ti$ %ar%ota*a *e pre*o%inio en e>tre%i*a*e$ in/eriore$ Con e tie%po a pie
$e
-#e-e
$e.a
e 6
A$pe.to$ .ogniti-o$
hiper8#erat0$i.a Gra*o e-e a %o*era*o *e *e/i.ien.ia intee.t#a" En ag#no$ .a$o$ p#e*e $er pro/#n*a o i%+tro/e Pre$entan atera.ione$ en a %e%oria *e.arati-a ,
Car9.ter , Per$onai*a*
pro.e*#ra" Tienen %eor %e%oria -i$#a 8#e a#*iti-a Pro.e$an %eor a in/or%a.i0n -i$#a 8#e a a#*iti-a" E$.a$a Ini.iati-a Menor Capa.i*a* para inhibir$e Ten*en.ia a a per$i$ten.ia *e a$ .on*#.ta$ , re$i$ten.ia a .a%bio Baa .apa.i*a* *e re$p#e$ta , *e rea..i0n /rente a
Cara.ter+$ti.a$ Co%#ni.ati-a$
a%biente Con$tan.ia: tena.i*a*: p#nt#ai*a* De$arroo /ono0gi.o ate%pora: %@tipe$ pro.e$o$ *e $i%pi/i.a.i0n /ono0gi.a Errore$ arti.#atorio$: *i$aia$: ta8#iaia ,Jo *i$/e%ia Baa *i$.ri%ina.i0n a#*iti-a ?abii*a*e$ preingK+$ti.a$ *e$.en*i*a$ o.ab#ario re.epti-o e>pre$i-o *e$.en*i*o De$.en$o en rea.ione$ $e%9nti.a$ Baa .o%pren$i0n *e ab$#r*o$ -erbae$ De$.en$o en anaog+a$ op#e$ta$ Bao re.ono.i%iento , *e/ini.i0n *e obeto$ por #$o Probe%a$ en a a*8#i$i.i0n , #$o *e %or/e%a$ gra%ati.ae$ Baa /re.#en.ia *e .rea.i0n *e /ra$e$ .o%pea$ Li%ita.i0n en a .on#n.i0n *e /or%a$ -erbae$ E.oaia$ Di/i.#ta* en a .o%pren$i0n *e a*-erbio$ Atera.ione$ en e ini.io *e a .on-er$a.i0n , a %anten.i0n *e t0pi.o .on-er$a.iona erborrei.o , po.o atingente Po.a #tiia.i0n *e eng#ae ora para .o%#ni.ar *e$eo$ , ne.e$i*a*e$
Taba 2 Eabora.i0n propia"
Di"*n3i/o E>i$ten $igno$ 8#e entregan in/or%a.i0n ree-ante a o$ pro/e$ionae$ .on re$pe.to a $i e /eto pre$enta o no SD: *entro *e a$ e.ogra/+a$ reaia*a$ a a %a*re 7
en e e%barao" E *iagn0$ti.o prenata *e/initi-o e>ige a reaia.i0n *e #n e>a%en *eno%ina*o ")nio/enei o 4io(i" de #" .e##oid"de /o$oide": .on e /in *e reaiar #n .ariotipo /eta" E *iagno$ti.o perinata $e reaia /rente a o$ ra$go$ /+$i.o$ *e beb7: pero $ie%pre *ebe .on/ir%ar$e .on a reaia.i0n *e #n .ariotipo"
T$"")ieno E trata%iento te%prano per%ite #na *i$%in#.i0n *e a $into%atoog+a a$o.ia*a a e$te $+n*ro%e: e$pe.ia%ente a ni-e .o%#ni.ati-o: a pre.o.i*a* en a api.a.i0n *e #n trata%iento para entregar e$trategia$ , e$ti%#ar a .o%#ni.a.i0n ora en 7$te tipo *e pa.iente$" Lo %i$%o o.#rre .on a$ terapia$ reaia*a$ por e terape#ta o.#pa.iona , e ine$i0ogo: %eoran*o a$ habii*a*e$ *e e.toe$.rit#ra: .9.#o: a$pe.to %otri: entre otra$ .o$a$" Se $#giere 8#e o$ nio$ .on SD $e bene/i.ian *e #n trata%iento %7*i.o 8#e in.#,e $#pe%ento$ *e a%ino9.i*o$ , #n /9r%a.o .ono.i*o .o%o pira.eta%: e .#a $e .ree p#*ie$e %eorar a .apa.i*a* *e .erebro para apren*er , enten*er"
S'NDROME DE WEST Corre$pon*e a #n tipo *e epiep$ia *epen*iente *e a e*a* 8#e a$o.ia #na tria*a .9$i.a *e e$pa$%o$ in/antie$: #n traa*o e7.tri.o hip$arrit%i.o , #n retra$o o *eten.i0n en e *e$arroo p$i.o%otor 5Ar.ePortio: et a" &=226" En Chie no e>i$ten *ato$ e$ta*+$ti.o$ 8#e p#*ie$en .on/ir%ar a pre-aen.ia e in.i*en.ia *e e$ta patoog+a en o$ nio$" S# pre-aen.ia en e$t#*io$ *e e>tranero $on *e apro>i%a*a%ente &:3 'J2="=== na.i*o$ -i-o$: .on #n ini.io en e pri%er ao *e -i*a en e =H *e o$ a/e.ta*o$ 5)hee$$" &=2&6" La e*a* *e apari.i0n e$ entre o$ ' , < %e$e$ , $#een *e$apare.er a o$ 3 ao$ *e e*a* apro>i%a*a%ente: a#n8#e $e han pre$enta*o .a$o$ en o$ .#ae$ e .e$e *e o$ e$pa$%o$ $e *a .on po$teriori*a*" No tiene #na pre-aen.ia %a,or en gr#po$ 7tni.o$ parti.#are$: , e>i$te #n e-e a#%ento entre ho%bre$ , %#ere$ 5Rea.i0n ;=(=6 5Riionen: R" &==2 L#*-ig$$on: 2( .ita*o )hee$$ et a: &=2&6
8
Ti(o E S+n*ro%e *e )e$t 5en a*eante S)6: $e .a$i/i.a en a$ $ig#iente$ .ategor+a$ Criptogen7ti.a Corre$pon*e a 2=(=H *e o$ e$pa$%o$ in/antie$ $#$.ita*o$ en nio$" No $e i*enti/i.a #na .a#$a $#b,a.ente , o$ nio$ 8#e pre$entan e$te tipo tienen #n *e$arroo nor%a ante$ *e ini.io *e e$pa$%o 5)ong: &==2 .ita*o en )hee$$: &=2&6" E pron0$ti.o e$ %9$ /a-orabe en nio$ pertene.iente$ a e$ta .ategor+a: $i $e reaia #n trata%iento pre.o *e o$ $+nto%a$"
Sinto%9ti.a Corre$pon*e a ;=H *e o$ .a$o$ *e na.i*o$ -i-o$: , pre$entan #na .a#$a $#b,a.ente *e/ini*a" La$ .a#$a$ p#e*en $er prenatae$: perinatae$ , po$t natae$" E 3=H *e o$ .a$o$ apro>i%a*a%ente $on *e .a#$a prenata: in.#,en*o a$ %a/or%a.ione$ *e Si$te%a Ner-io$o Centra 5SNC6: atera.ione$ intra#terina$: $+n*ro%e$ .o%o e .o%peo *e e$.ero$i$ t#bero$a 5TSC6: tra$torno$ %etab0i.o$ o $+n*ro%e$ gen7ti.o$ .o%o e S+n*ro%e *e Do4n" Se $#giere 8#e e>i$te #na .on*i.i0n gen7ti.a heterog7nea 8#e i%pi.a anor%ai*a*e$ en a$ -+a$ *e *e$arroo *e pro$en.7/ao -entra , a$ -+a$ /#n.ionae$ $in9pti.a$ 5Pa.ioro4$,: &=22 .ita*o en )hee$$: &=2&6" Dentro *e a$ .a#$a$ perinatae$ in.#,en a hipo>ia neonata , a$ .a#$a$ po$tnatae$ in.#,en tra#%a$: in/e..ione$ , rara -e: t#%ore$" 5)hee$$: &=2&6
M"nie"/ione C#+ni/" Lo$ e$pa$%o$ -ar+an %#.ho *epen*ien*o *e gr#po %#$.#ar in-o#.ra*o: a inten$i*a* *e a .ontra..i0n , a po$i.i0n *e %enor *#rante e ata8#e" Lo$ e$pa$%o$ p#e*en $er $#tie$: bre-e$ , repentino$ 8#e p#e*en tener #na gran -ariabii*a* *e a /re.#en.ia 5?ra.ho-,: &==' , L#>: &==( .ita*o en )hee$$: &=2&6" Nor%a%ente o$ e$pa$%o$ i%pi.an bre-e$ .ontra..ione$ $i%7tri.a$ *e a %#$.#at#ra *e .#eo: tron.o , e>tre%i*a*e$ 8#e *#ran ha$ta 3 $eg#n*o$ , 8#e $e pro*#.e en parte$ en a %a,or+a *e o$ .a$o$ ha, #n .o%ponente /9$i.o 8#e *#ra 9
%eno$ *e 2 $eg#n*o $eg#i*o por #n .o%ponente t0ni.o %eno$ inten$a pero %9$ $o$teni*a 8#e p#e*e *#rar ha$ta 2= $eg#n*o$" E n@%ero *e e$pa$%o$ p#e*e -ariar *e$*e #no$ po.o$ ha$ta %9$ *e 2== por .ri$i$: a *#ra.i0n *e e$ta p#e*e -ariar *e$*e %eno$ *e #n %in#to a %9$ *e 2= %in#to$" A*e%9$ $e in.#,e #n patr0n hip$arr+t%i.o: 8#e .orre$pon*e a p#nta$ , on*a$ enta$ *e gran a%pit#*: *e$or*ena*a$: 8#e -ar+an *e #n %o%ento a otro tanto en *#ra.i0n .o%o en o.aia.i0n 5Gib$$ , Gibb$: 23& .ita*o en Poo: &==&6 , #na regre$i0n en e *e$arroo: .ara.ter+$ti.o *e e$te tipo *e $+n*ro%e" E patr0n hip$arr+t%i.o e$ %9$ /re.#ente en o$ &J' *e a etapa NO REM *e $#eo: $eg#i*o *e #n *e$pertar br#$.o: , no $e pro*#.e genera%ente en e $#eo REM 5)atanabe: 2' , ?ra.ho-,: 2Q( .ita*o en )hee$$ et a" &=2&6
Di"*n3i/o En a gran %a,or+a *e o$ .a$o$: e$ a ob$er-a.i0n *e o$ pa*re$ a 8#e *a in*i.io$ para e-a#ar .+ni.a%ente a pre$en.ia *e S)" E$ i%portante e *iagn0$ti.o pre.o p#e$to 8#e e trata%iento p#e*e %eorar e *e$arroo ne#ro0gi.o entregan*o %eore$ re$#ta*o$" E en/o8#e re.o%en*a*o para reaiar e *iagn0$ti.o e$ por %e*io *e #n Ee.troen.e/aogra%a 5EEG6" E pa.iente *ebe e$tar ho$pitaia*o *#rante &( hora$: , *#rante a no.he $e .apt#ran o$ .i.o$ *e .on-#$ione$ 8#e p#*ie$e generar en o$ .i.o$ NoREM" E$to per%ite e>.#ir otro$ %o-i%iento$ , per%itir a in-e$tiga.i0n *e otro tipo *e .ri$i$" Si o$ e-ento$ .ontin@an en e hogar $e *ebe repetir e e>a%en en 2 $e%ana: a$+ .o%o ta%bi7n $i e>i$te a pre$en.ia *e retra$o en e *e$arroo"
T$"")ieno
10
E$ i%portante reaiar #n *iagn0$ti.o pre.o: para /o%entar #n trata%iento e/i.a 8#e per%ite re*#.ir a $into%atoog+a , a $# -e e retra$o en e *e$arroo .ara.ter+$ti.o *e 7$te $+n*ro%e" A partir *e &==( $e e$tabe.e 8#e a a*%ini$tra.i0n *e a ?or%ona A*eno.orti.otr0pi.a 5en a*eante ACT?6 , a igabatrina $on %e*i.a%ento$ po$ibe%ente e/i.a.e$ para e .e$e *e o$ e$pa$%o$ , a aboi.i0n *e a hip$arrit%ia 5Ma.a,: &==( .ita*o en )hee$$ et a: &=2&6" La a*%ini$tra.i0n *e igabatrina a argo pao genera o$ $ig#iente$ e/e.to$ a*-er$o$ So%noen.ia: .a%bio$ en e h#%or: rea..ione$ p$i.0ti.a 5)hee$$ et a: &=2&6
RELACIÓN ENTRE EL S'NDROME DE WEST Y EL S'NDROME DE DOWN La$ .on-#$ione$ , a epiep$ia no /#eron %en.iona*a$ en a *e$.rip.i0n origina *e SD reaia*a en 2QQ; por " Do4n" A.t#a%ente e$t#*io$ a-aan a pre-aen.ia *e a$ .on-#$ione$ , e SD e$ %a,or 8#e en .#a8#iera *e/i.ien.ia intee.t#a 5Cor-ett et a: 2<36" La apari.i0n *e a epiep$ia en per$ona$ .on SD: e$ e$pe.i/i.o *e .ierta$ e*a*e$: en ag#no$ .a$o$ o.#rre en a in/an.ia 5%enore$ a 2 ao , en otro$ en a e*a* a*#ta 5%a,ore$ *e '= ao$6: .on #na *i$trib#.i0n bi%o*a: $ien*o ig#aitario en por.entae en a%bo$ .a$o$" 5P#e$.he et a" 226" Lo$ ho%bre$ tien*en a tener #n ini.io %9$ pre.o *e e$ta$ .on-#$ione$" La pre-aen.ia a#%enta .on a e*a*: egan*o a (;H en %a,ore$ *e 3= ao$" En genera: e QH *e o$ pa.iente$ .on SD pre$entan tra$torno$ .on-#$i-o$ (i$ten %#.ha$ eni%a$ 8#e $on .o*i/i.a*a$ en e .ro%o$o%a &2 e>tra: por o 8#e e>i$te #na $obree>po$i.i0n eni%9ti.a: #n .on$#%o e>.e$i-o *e $#$trato$ eni%9ti.o$ , #na $#perpro*#..i0n *e pro*#.to$ %etab0i.o$" La $obree>po$i.i0n gen7ti.a pro*#.e a*apta.ione$ %etab0i.a$ $e.#n*aria$ 8#e o$ $i$te%a$ *e ho%eo$ta$i$ intentan .o%pen$ar" Son e$to$ *i$t#rbio$ eni%9ti.o$ , %etab0i.o$: pro-o.a*o$ por a atera.i0n gen7ti.a: e>pi.ar+an por8#e a$ per$ona$ .on SD pare.en $er %9$ propen$a$ a *e$arroar *i-er$a$ /or%a$ *e epiep$ia , en ag#no$ 11
.a$o$ rea.iona*a$ a tra$torno$ .ong7nito$ .ar*io-a$.#are$ en o$ nio$ .on SD 5Mar$h et a: &==6 En o$ nio$: a en/er%e*a* *e Mo,a %o,a: 8#e .orre$pon*e a #na patoog+a .erebro-a$.#ar o.#$i-a 8#e a/e.ta a a$ arteria$ .ar0ti*a$ interna$ , e$t9 a$o.ia*a a a /or%a.i0n *e .oaterae$ arteriae$: .on.o%ita .on e SD: pro-o.an*o 8#e $e *e$arroen .on-#$ione$ o %o-i%iento$ in-o#ntario$ 5Na$.i%ento: et a" &==;6: Por otro a*o: en o$ a*#to$ genera%ente .on.o%itan a$ .on-#$ione$ .on a *e%en.ia tipo Ahei%er *e ini.io te%prano: e$t9 rea.iona*a a o$ *e/e.to$ gen7ti.o$: in.#,en*o a$ %#ta.ione$ 8#e re$#tan por a e>po$i.i0n a Ba%ioi*e 5Lott: &=2=6 A.t#a%ente: $e $abe 8#e e>i$te #na %a,or in.i*en.ia *e .on-#$ione$: e$pe.ia%ente a$ a$o.ia*a$ a S+n*ro%e *e )e$t en pa.iente .on SD" Ag#no$ nio$ tienen $#$ pri%ero$ ata8#e$ epi7pti.o$ *e$p#7$ *e o$ ' ao$: o$ .#ae$ $#een $er par.iae$ o t0ni.o.0ni.a$" E S): .o%o $e %en.ion0 anterior%ente: pre$enta #n patr0n .ara.ter+$ti.o *e ato -otae: $on .on.o%itante$ .on e retra$o en e *e$arroo p$i.o%otor , a*e%9$ $e pre$enta hip$arr+t%i.o" Se a$o.ia a %a pron0$ti.o en a poba.i0n genera: , en e$pe.ia en o$ in*i-i*#o$ .on SD: a pre$en.ia *e e$pa$%o$ in/antie$ pare.e tener a$o.ia.i0n $#$tan.ia .on a progre$i0n *e .ara.ter+$ti.a$ a#t+$ti.a$ 5Na$.i%ento &=226" No e>i$ten e$t#*io$ a argo pao $obre e re$#ta*o intee.t#a *e o$ nio$ .on SD en o$ .#ae$ $e ha,a .ontroa*o a pre$en.ia *e e$pa$%o$ in/antie$" Seg@n Na$.i%ento Orte 5&==6: o$ pa.iente$ .on e$pa$%o$ in/antie$ anor%ae$ , no hip$arr+t%i.o$ p#e*en tener #na progre$i0n %aa: .on per$i$ten.ia *e a$ .on-#$ione$ , *eterioro $e-ero *e *e$arroo p$i.o%otor" E>i$te a po$ibii*a* *e 8#e e pa.iente .on SD 8#e a*e%9$ pre$enta S) p#*ie$e e-o#.ionar a S+nd$o)e Lenno5 % 6""u 5SLG6: *e/ini*o por a tria*a *e a epiep$ia re$i$tente a /9r%a.o$: .on %@tipe$ tipo$ *e .ri$i$: at0ni.a$ *i#rna$: a#$en.ia$ at+pi.a$ , t0ni.a$ no.t#rna$: 8#e pro-o.a *e/i.ien.ia intee.t#a *e gra*o -ariabe a$+ .o%o *e .o%porta%iento" 5Ga$ta#t: et a 2;; D#a. NG#,en 2' .ita*o en Na$.i%ento" &=226" 12
En o$ a*#to$: e tipo *e .on-#$i0n 8#e pre$enta e$ *e tipo %io.0ni.o en a$ %aana$ , .on-#$ione$ t0ni.o .0ni.a$ generaia*a$: .on *e%en.ia progre$i-a 5Moer et a" &==&6"
13
CONCLUSIONES
14
ILIO6RA8'A 2" Ar.e Portio: E" R#/o Ca%po$: M" M#o Cabeo: B" Ban.o Martine$: B" Ma*r#ga Garri*o: M" R#i De Porta: L" Can*a# Fern9n*e Men$a8#e: R 5&==26 Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos. Ser-i.io *e Pe*iatr+a" ?o$pitae$ Uni-er$itario$ irgen *e Ro.+o"
Se-ia" E$paa &" Artiga$ 5&==&6"
Síndrome
de
Down
(Trisomía
!"
#ttps:$$www.aeped.es$sites$default$files$documentos$%&down.pdf '" Corbett: " ?arri$: R , Robin$on: R 52<36 'ental retardation and developmental disailities en )orti$: " e*itor" Epiep$," Ne4 1or Br#nerJMae pp"<=222 (" Do4n: 52QQ;6 )servations on an et#nic classification of idiots. Lon*on ?o$p"
Cin Le.t#re$ Rep" o"' pp&3&;& 3" F0re: " R#i: E 56 *apítulo ++: Síndrome de Down. F#n*a.i0n S+n*ro%e *e Do4n *e Cantabria" ;" Lott: T Dier$$en: M 5&=2=6 *ognitive déficits and associated neurological complications in individuals wit# Downs Syndrome. Lan.et Ne#roog," o"" N;:
pp ;&';'' <" Ma*riga: A 5&==(6 -l Sindrome de Down. Q" Mar$h: E Go*en: 5&==6 Developing an animal model for +nfantile Spams: pat#ogenesis, prolems and progress. Disease 'odel mec#anism " o: &: N <"
Pp" '&''3 " Moer: " ?a%er: ?" Oerte: ) , Ro$eno4: F 5&==&6" /ate&onset myoclonic epilepsy in Downs Syndrome (/)'-DS"" Sei#re" o 22" S#p A: pp" '=''=3" 2="Morenoi-ot: E 5&=2&6" -l recién nacido con Síndrome de Down" Re-i$ta
E$paoa *e Pe*iatr+a" E$paa" 22" Na$.i%ento: A Orte: O 5&==6 +nfantile spasms in Downss síndrome. Internationa Me*i.a Re-ie4 on Do4n S,n*ro%e" o 2'" N&: pp"&&&( 2&"Na$.i%ento: A" Na-arro: R" Coo%er: Soa: T 5&==;6 'oyamoya Syndrome associated wit# Down Syndrome: clinical and radiological features Internationa
Me*i.a Re-ie4 on Do4n S,n*ro%e" o 2=" N ' pp <22 2'"Na$.i%ento: A" OrteGonae$: C 5&=226" Down Syndrome and -pilepsy, 0enetics and -tiology of Down S,n*ro%e: Pro/" S#brata De, 5E*"6
2("Nationa In/or%ation Center For Chi*ren an 1o#th 4ith Di$abiitie$ 5&===6" Síndrome de Down " )a$hington DC" USA
15
23" 1a2er 3. Ano%a+a$ .ong7nita$ e$tr#.t#rae$ en e Re.i7n Na.i*o 5Seg#n*a parte6 Pre-en.i0n *e a$ %a/or%a.ione$ .ong7nita$" Re- ?o$pita C+ni.o Uni-er$i*a* *e Chie &==& 2' &('=3" 2;"Naer: " Ci/#ente$: L 5&=226 -studio epidemiológico gloal del Síndrome de Down" Re-i$ta Chiena *e Pe*iatr+a: o"Q&" Sant+ago" Chie"
2<"Poo Aon$o: A" Poo La#9n: D" Poo Aon$o D 5&==&6" Síndrome de West: -tiología, 4isiopatología, 5spectos *línicos y 6ronósticos " ?o$pita Pe*iatri.o
Uni-er$itario )iia% Soer" Re-" C#bana *e Pe*iatr+a" C#ba" 2Q"P#e$.he: S" Lo#i$: S , M.night: P 5226" Sei2ure disorders in Down Syndrome" Ar.hi-e o/ Ne#roog," o" (Q N2" Pp '2Q'&= 2"Saer#p: S 5&==6 7eés con Síndrome de Down: 1ueva 0uía para 6adres "
Ter.era E*i.i0n &=")hee$$: " Gib$on:P" L#ther Ro$be.: " ?ar*in: M" ODe: C" )hitte%ore: " Peo.: 5&=2&6 +nfantile spasms (West Syndrome": 8pdate and resources for pediatricians and providers to s#are wit# parents. BMC Pe*iatri.$ 2&2=Q
16
