ISBN DE LA OBRA ISBN-13: 978-84-611-2176-2 PEDIATRÍA (3ª edición) ISBN-13: 978-84-612-6342-4 DEPÓSITO LEGAL M-39964-2006 ACADEMIA DE ESTUDIOS MIR, S.L. (AMIR) www.academiamir.com
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P e d i a t r í a
A U T O R E S PEDIATRÍA Dirección editorial BORJA RUIZ MATEOS JAIME CAMPOS PAVÓN JAVIER ALONSO GARCÍA-POZUELO AIDA SUAREZ BARRIENTOS ÓSCAR CANO VALDERRAMA
Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid Hospital Universitario de La Princesa. Madrid Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid
Autores principales MARÍA TERESA RIVES FERREIRO VERÓNICA SANZ SANTIAGO MARÍA DEL PILAR ANTÓN MARTIN MERCEDES SERRANO GIMARE FERNANDO CARCELLER LECHÓN ÓSCAR CANO VALDERRAMA
Hospital Universitario La Paz. Madrid Hospital Niño Jesús. Madrid Hospital Universitario de Getafe. Madrid Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Hospital Niño Jesús. Madrid Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid
Relación de autores AIDA SUÁREZ BARRIENTOS ALBERTO TOUZA FERNÁNDEZ ALFONSO JURADO ROMÁN ALICIA JULVE SAN MARTÍN ALONSO BAU GONZÁLEZ ÁLVARO GONZÁLEZ ROCAFORT ANA DELGADO LAGUNA ANA GÓMEZ ZAMORA ANA MARÍA VALVERDE VILLAR BORJA RUIZ MATEOS BORJA VARGAS ROJO CARMEN VERA BELLA CLARA MARCUELLO FONCILLAS CRISTIAN IBORRA CUEVAS CRISTINA IGUALADA BLÁZQUEZ CRISTINA VIRGINIA TORRES DÍAZ DAVID BERNAL BELLO DAVID BUENO SÁNCHEZ EDUARDO FORCADA MELERO ELISEO VAÑÓ GALVÁN ENRIQUE JOSÉ BALBACID DOMINGO ESTELA LORENZO HERNANDO FERNANDO MORA MÍNGUEZ FRANCISCO ARNALICH MONTIEL GONZALO BARTOLOMÉ GARCÍA GUILLERMO SCHOENDORFF RODRÍGUEZ INMACULADA GARCÍA CANO JAIME CAMPOS PAVÓN JAVIER ALONSO GARCÍA-POZUELO JORGE ADEVA ALFONSO JORGE ASO VIZÁN JOSÉ MANUEL GONZÁLEZ LEITE JOSÉ MANUEL MARTÍNEZ DIEZ JUAN JOSÉ GONZÁLEZ FERRER JUAN MIGUEL ANTÓN SANTOS
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JUAN PEDRO ABAD MONTES KAZUHIRO TAJIMA POZO LAIA CANAL DE LA IGLESIA LUIS BUZÓN MARTÍN LUIS MANUEL MANSO SÁNCHEZ MANUEL GÓMEZ SERRANO MANUEL GONZÁLEZ LEYTE MANUEL LEOPOLDO RODADO MARCO SALES SANZ MARÍA ASENJO MARTÍNEZ MARÍA DE LAS MERCEDES SIGÜENZA SANZ MARÍA LUISA GANDÍA GONZÁLEZ MARÍA MOLINA VILLAR MARÍA TERESA TRUCHUELO DÍEZ MARTA MORADO ARIAS MIRIAM ESTÉBANEZ MUÑOZ MONCEF BELAOUCHI OLGA NIETO VELASCO PABLO DÁVILA GONZÁLEZ PABLO SOLÍS MUÑOZ PALOMA IGLESIAS BOLAÑOS PATRICIO GONZÁLEZ PIZARRO PAULA MARTÍNEZ SANTOS RICARDO SALGADO ARANDA ROBERTO MOLINA ESCUDERO ROCÍO CASADO PICÓN RODRIGO FERNÁNDEZ JIMÉNEZ RUTH LÓPEZ GONZÁLEZ SARA BORDES GALVÁN SARA ELENA GARCÍA VIDAL SILVIA PÉREZ TRIGO SUSANA GARCÍA MUÑOZGUREN SUSANA PERUCHO MARTÍNEZ TERESA BASTANTE VALIENTE
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Clínica Universitaria de Navarra. Navarra Fundación Jiménez Díaz. Madrid Hospital de Ciudad Real Hospital de la Santa Creu i San Pau. Barcelona Hospital General de Móstoles. Madrid Hospital Infanta Leonor. Madrid Hospital Niño Jesús. Madrid Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Hospital Severo Ochoa de Leganés. Madrid Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona
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Hospital Universitario de Fuenlabrada. Madrid Hospital Universitario de Getafe. Madrid Hospital Universitario de Guadalajara Hospital Universitario de La Princesa. Madrid Hospital Universitario Fundación de Alcorcón Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid Hospital Universitario La Paz. Madrid Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Madrid Hospital Universitario Puerta de Hierro. Madrid Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla
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] AUTORES [
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] ORIENTACIÓN MIR [
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Í N D I C E • TEMA 1 1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. 1.7. 1.8. 1.9. 1.10. 1.11. 1.12. 1.12.1. 1.12.2. 1.13.
• TEMA 2 2.1. 2.2. 2.3.
• TEMA 3 3.1. 3.2. 3.3. 3.4. 3.5. 3.6.
• TEMA 4 4.1.
• TEMA 5 5.1. 5.2. 5.3. 5.4. 5.5.
• TEMA 6 6.1. 6.2. 6.3. 6.4. 6.5. 6.6. 6.7. 6.8. 6.9. 6.10.
• TEMA 7 • TEMA 8 8.1. 8.2. 8.3. 8.4.
• TEMA 9 • TEMA 10 10.1. 10.2. 10.3.
• TEMA 11 11.1. 11.2. 11.3. 11.4.
• TEMA 12 • TEMA 13 13.1 13.2. 13.3. 13.4.
• TEMA 14
NEONATOLOGÍA.........................................................................................9 MORTALIDAD Y MORBILIDAD EN PEDIATRÍA .............................................................9 RN NORMAL ..............................................................................................................9 SIGNOS DE PATOLOGÍA EN RN ..................................................................................11 CLASIFICACIÓN DEL RN .............................................................................................12 ASISTENCIA EN PARITORIOS.......................................................................................12 EMBARAZOS DE ALTO RIESGO...................................................................................14 TRAUMATISMOS DEL PARTO .....................................................................................15 ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO..........................................................18 ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO ...............................................................21 TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS ...............................................................................25 ENFERMEDADES METABÓLICAS.................................................................................27 INFECCIONES NEONATALES .......................................................................................30 PERINATALES .............................................................................................................30 CONNATALES CONGÉNITAS O PRENATALES..............................................................31 CONSECUENCIAS DEL CONSUMO DE TÓXICOS DURANTE EL EMBARAZO .................35
CRECIMIENTO Y DESARROLLO ..................................................................35 DESARROLLO NORMAL..............................................................................................36 OTROS ÍNDICES DE CRECIMIENTO .............................................................................36 TALLA BAJA ...............................................................................................................36
NUTRICIÓN..................................................................................................37 REQUERIMIENTOS: .....................................................................................................37 ALIMENTACIÓN DEL LACTANTE.................................................................................37 MALNUTRICIÓN .........................................................................................................38 OBESIDAD..................................................................................................................38 RAQUITISMO .............................................................................................................39 ESCORBUTO ..............................................................................................................40
DESHIDRATACION ......................................................................................40 SÍNDROME POST-GASTROINTERITIS ...........................................................................41
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO ......................................42 OBSTRUCCIÓN AGUDA DE VÍAS RESPIRATORIAS SUPERIORES ...................................42 ESTRIDOR LARÍNGEO CONGÉNITO .............................................................................43 BRONQUIOLITIS AGUDA ............................................................................................43 BRONQUIOLITIS OBLITERANTE....................................................................................44 FIBROSIS QUÍSTICA ....................................................................................................45
APARATO DIGESTIVO.................................................................................47 ATRESIA Y FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA .................................................................47 REFLUJO GASTROESOFÁGICO....................................................................................47 ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO ........................................................................48 MEGACOLON AGANGLIONAR CONGÉNITO (HIRSCHPRUNG).....................................49 DIVERTÍCULO DE MECKEL..........................................................................................50 INVAGINACIÓN INTESTINAL .......................................................................................50 INTOLERANCIA-ALERGIA A PROTEÍNAS DE VACUNO .................................................51 DIARREA CRÓNICA ....................................................................................................51 DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA ..............................................................................51 ENFERMEDAD CELIACA .............................................................................................52
SÍNDROME DE REYE ...................................................................................53 NEFROUROLOGÍA .......................................................................................53 INFECCIONES DE LA VÍA URINARIA ............................................................................53 REFLUJO VESICOURETERAL ........................................................................................54 PATOLOGÍA TESTICULAR ...........................................................................................55 ALTERACIONES DE PENE Y LA URETRA ......................................................................57
SINDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ..........................................................57 HEMATO-ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA..........................................................57 TUMORES EN LA INFANCIA........................................................................................57 NEUROBLASTOMA.....................................................................................................57 TUMOR DE WILMS O NEFROBLASTOMA ....................................................................58
ENFERMEDADES INFECCIOSAS..................................................................60 ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS ............................................................................60 TOS FERINA................................................................................................................64 PAROTIDITIS...............................................................................................................64 VIH EN LA INFANCIA ..................................................................................................65
MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE ...............................................................67 INMUNIZACIONES Y VACUNAS .................................................................67 GENERALIDADES........................................................................................................67 VACUNAS..................................................................................................................68 VACUNACIONES EN SITUACIONES ESPECIALES..........................................................70 CALENDARIO VACUNAL ............................................................................................70
CAUSAS DE MORBILIDAD PEDIÁTRICA.....................................................71 ] ÍNDICE [
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P e d i a t r í a
TEMA 1
NEONATOLOGÍA ENFOQUE MIR
Es el segundo tema más preguntado en Pediatría. No debes olvidarte de las características normales del recién nacido, el test de Apgar y el de Silverman, distrés respiratorio para cada edad gestacional y enterocolitis necrotizante.
1.1.- Mortalidad y morbilidad en pediatría El período neonatal abarca las cuatro primeras semanas de vida extrauterina. La mortalidad neonatal ha disminuido progresivamente en los últimos años, especialmente en las primeras 24 h de vida. A pesar de ello, representa el 65% de las muertes en los menores de un año.
• Giro de la cabeza y succión bajo control consciente. • Movimientos mioclónicos de la mandíbula y pies en períodos de actividad que carecen de significado patológico. - Expulsión meconio: primeras 24-48 h. El 99% de los RNT y el 95% de los RNPT expulsan meconio en las primeras 48 h. Al tercer día comienzan las deposiciones de transición. - Inicio de diuresis en las primeras 24 h. El filtrado glomerular disminuye en los primeros días de vida, llegando a ser similar al del adulto en torno al año. Está disminuida la capacidad para concentrar la orina (el túbulo retiene cloro y sodio). En el RNPT existen elevadas pérdidas de sodio a través del riñón. - Nutrición: • Necesidades calóricas 110 kcal/Kg/día al final de la primera semana. • Necesidades líquidos: 120-150 cc/kg/día al final de la primera semana.
Tasas de mortalidad
Exploración física
(Ver capítulo de Demografía Sanitaria en el manual de Miscelánea).
Aspecto general - Piel: gelatinosa en RNPT y descamada en RN postérmino. Vérnix caseoso, típico del RNT y desaparece en el postérmino; lanugo (pelo blando, fino e inmaduro) típico del RNPT. - Acrocianosis y “color en arlequín” por inestabilidad vasomotora y lentitud circulatoria. No tienen significado patológico. - Cutis marmorata o piel moteada por fluctuación de la temperatura; puede aparecer en enfermedades graves, como sepsis. - Signos de alarma: palidez (asfixia, anemia, shock, edema), plétora (policitemia), ictericia, en las 24 h cianosis generalizada. - Edemas: el edema periférico es fisiológico; el edema localizado es característico del Turner en las extremidades o en linfangiectasias congénitas. El edema generalizado aparece en RNPT, hydrops fetalis, síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis congénita) o secundario a hipoproteinemia (nefrosis congénita).
Causas de mortalidad - Fetal tardía o prenatal: CIR o asfixia. - Neonatal: bajo peso y malformaciones congénitas. - Postneonatal: causas ajenas al período neonatal.
FETO
RNPT
RNT
<1 AÑO
1-4 AÑOS 5-14 AÑOS
Insuficiencia Alteraciones Procesos Inmadurez Accidentes Accidentes placentaria congénitas perinatales Infecciones intraútero SDRRN/EMH Malformaciones congénitas
HIV
Asfixiatrauma parto
MalMal formaciones formaciones Neoplasias congénitas congénitas
Muerte Infecciones súbita del lactante
Neoplasias Homicidios
MalAccidentes Homicidios formaciones congénitas Infecciones Cardiopatías Cardiopatías (respira(no (no torias) congénitas) congénitas)
Tabla 1. Causas principales de mortalidad.
Alteraciones cutáneas fisiológicas - Hemangioma capilar o mancha asalmonada: mácula eritematosa, generalmente localizada en párpados, entrecejo o cuello; que es transitoria. Hay que diferenciarlo de la mancha en vino de Oporto (1ª rama del trigémino, asociada al síndrome Sturge-Weber) y del hemangioma cavernoso (tumoración azulada profunda y grande que puede producir complicaciones como atrapamiento de plaquetas en el síndrome de Kasabach-Merritt). - Mancha mongólica o de Baltz: mácula azulada bien delimitada en nalgas o zona lumbar baja. Suele desaparecer al año de vida.
1.2.- RN normal Aspectos generales (MIR) - Peso de Recién Nacido (PRN): 2500-4500 g. Se produce una pérdida fisiológica del peso durante la primera semana de vida de hasta el 10%. El RN iguala o supera el PRN hacia las 2 semanas de vida. - Talla: ≈ 50 cm. - Perímetro cefálico: ≈ 35 cm - Frecuencia respiratoria: 35-55 rpm - Frecuencia cardíaca: 120-160 lpm (en períodos de sueño-relajación puede alcanzar 90 lpm y en períodos de actividad 180 lpm). En el RNPT puede ser normal en reposo una frecuencia de 140-150 lpm. - Temperatura al nacimiento: es similar a la de la madre pero disminuye rápidamente tras el parto restableciéndose en 4-8 h. - Actitud general: • Movimientos incontrolados de extremidades con apertura y cierre de las manos de forma espontánea y sin propósito. • Sonrisa involuntaria.
Figura 1. Mancha mongólica.
] NEONATOLOGÍA [
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- Eritema tóxico alérgico: pápulas blancas pequeñas, sobre base eritematosa, que aparecen durante el 1º- 3º día de vida, persistiendo durante una semana. Contiene eosinófilos y se localiza fundamentalmente en cara, tronco y miembros. Es más intenso con Lactancia Materna (LM). - Melanosis pustulosa: erupción vesiculopustulosa presente al nacimiento, que contiene neutrófilos y que desaparece al 2º-3º día. Se localizan en barbilla, cuello, espalda, extremidades, palmas y plantas. Más típico en la raza negra. - Millium facial: pequeñas papulitas blanquecinas en raíz nasal. - Acné neonatorum: relacionado con LM; suelen desaparecer a la semana de vida. Cráneo Puede estar moldeado por el parto, recuperando su forma en unos días. La craneotabes es un área ósea blanda, fisiológica cuando se localiza en el hueso parietal, típica de RNPT y de RNT expuesto a compresión uterina. Se considera patológico cuando es persistente, se localiza en región occipital, se asocia a alteraciones óseas (osteogénesis imperfecta, disostosis cleidocraneal, cráneo lacunar, hipotiroidismo) o al síndrome de Down. - Fontanelas: la fontanela anterior o bregmática debe cerrarse hacia los 9-18 meses y la posterior o lambdoidea sobre los 3 m. FONTANELA ANTERIOR PERSISTENTE
FONTANELAS PEQUEÑAS
Acondroplasia, disostosis cleidocraneal, hipofosfatasia, raquitismo (déficit vitamina D), osteogénesis imperfecta
Craneosinostosis, huesos wormianos
Hidrocefalia
Microcefalia
Hipotiroidismo
Hipertiroidismo congénito
- Fisura palatina, labio leporino. - Perlas de Ebstein: acúmulos de células epiteliales en el paladar duro. En encías pueden existir quistes de retención de moco (nódulos de Bonh) o hipertrofias gingivales (épulis congénitos). Suelen desaparecer en semanas de forma espontánea. - El callo de succión localizado en labio superior desaparece cuando finaliza la LM. Cuello - Descartar masas cervicales. - Hematoma del esternocleidomastoideo o nódulo de Stroemayer: tras parto traumático (presentación podálica o expulsivo prolongado). Es una masa palpable de movimiento transversal y resolución espontánea cuyo tratamiento es la fisioterapia. - Tortícolis congénito por fibrosis del ECM: precisa rehabilitación precoz para no dar problemas de moldeamiento facial y alteraciones de la posición de la mirada.
Rubéola congénita, Apert, Trisomías CIR/RNPT
Figura 2. Tortícolis congénito. Tabla 2. Alteraciones en la fontanela.
- Suturas: • Acabalgamiento fisiológico en partos distócicos. • Craneosinóstosis: fusión prematura que impide el correcto desarrollo del SNC. Existen distintos tipos dependiendo de la sutura afectada, siendo la más frecuente la afectación de la sutura sagital dando lugar a la escafocefalia (ver manual de Neurología y Neurocirugía). Ojos - Hemorragias conjuntivales y edema palpebral en partos dificultosos. - Integridad del iris (descartar colobomas) y presencia de heterocromías (síndrome de Waardenburg) o aniridia (Wilms). - Leucocoria o reflejo pupilar blanco: aparece en cataratas congénitas, retinoblastoma, coriorretinitis, retinopatía de la prematuridad o persistencia del vítreo primario. Orejas - Apéndices o fositas preauriculares, que en ocasiones se asocian a alteraciones renales. Boca - Dientes neonatales: típicos de distintos síndromes (Ellis-Van Greveld, Hallerman-Streiff); suelen caer antes de la erupción de los dientes de leche.
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- Piel redundante en cuello a modo de edema o membrana cervical, típico del síndrome de Turner y de Down. Tórax - Hipertrofia mamaria (uni o bilateral) fisiológica por estímulo hormonal materno. Puede existir secreción láctea. No se debe manipular para evitar mastitis. - Pezones supernumerarios o muy separados: son típicos del síndrome de Turner. - La respiración en el RN es diafragmática casi en su totalidad. En RNPT la respiración es irregular y periódica. Corazón Valorar soplos sugerentes de cardiopatía congénita. Palpar pulsos para descartar coartación de aorta. En los RN existe una taquicardia fisiológica, siendo mayor en los RNPT. El ritmo es embriocárdico, es decir, los dos tonos se oyen con la misma intensidad y están separados por el mismo espacio de tiempo. Abdomen El hígado es palpable a 1-2 cm bajo el reborde costal; más raramente se palpa el polo de bazo. A las 24 h en la radiografía (Rx) de abdomen debe existir aire en recto. Son frecuentes las diástasis de los rectos del abdomen (sobre todo en RNPT) y la hernia umbilical (más característica de los niños de raza negra), que se resuelven espontáneamente. El ombligo contiene dos arterias y
P e d i a t r í a una vena, la existencia de una arteria umbilical única se ha relacionado con trisomía 18. Se suele caer a los 7-15 días, y el retraso en su caída está relacionado con infecciones fulminantes y defectos en la quimiotaxis de los neutrófilos. Genitales La prominencia de los genitales es fisiológica y secundaria a las hormonas maternas que atraviesan la placenta, incluso con una pequeña menstruación en las niñas. También se considera fisiológico el hidrocele, cierto grado de fimosis y testes en ascensor localizados en conductos inguinales. Extremidades En el RN se deben explorar las caderas mediante la maniobra de Ortolani (caderas luxadas) o de Barlow (caderas luxables) (ver manual de Traumatología y Cirugía Ortopédica). Neurológico Reflejos arcaicos y postura: según la edad de gestación el RN mantiene una postura en extensión completa a las 28 semanas, con flexión de miembros inferiores a las 34 semanas y flexión de los cuatro miembros en los RNT. - Reflejo de Moro: la extensión súbita de la cabeza provoca un movimiento de abrazo (extensión de miembros superiores e inferiores seguida de flexión y aducción) que puede acompañarse o no de llanto final. Suele desaparecer al 4º-6º mes. - Reflejo de prensión palmar: suele desaparecer al 4º-6º mes, mientras que el reflejo de prensión plantar desaparece más tardíamente hacia los 9-10 meses. - Reflejo de succión: coordinado con la deglución a las 32 semanas, aunque ya está presente a las 28 semanas de gestación. Suele desaparecer al 4º mes. - Reflejo de Galant o incurvación del tronco: el niño huye de los estímulos producidos a los lados del tronco. Desaparece al 4º-6º mes. - Reflejo tónico del cuello: girando manualmente la cabeza en decúbito supino se produce extensión del brazo hacia donde mira la cara y flexión de las extremidades contralaterales. - Reflejo del paracaídas: no desaparece nunca. - Reflejo de la marcha: al rozar los pies con una superficie dura se producen movieminetos de marcha.
1.3.- Signos de patología en RN - Cianosis: • Periférica: de origen pulmonar o cardíaco. • Central: depresión del SNC (fármacos, hemorragia intracraneal o anoxia). • Metabólica-infecciosa: por hipoglucemia, bacteriemia, meningitis. - Palidez: anemia, hemorragia aguda, hipoxia, hipoglucemia, sepsis, shock, insuficiencia suprarrenal. - Hipotensión arterial: hipovolemia, sepsis, insuficiencia cardíaca (obstrucción del corazón izquierdo, neumotórax, derrame pericárdico) o alteraciones metabólicas (hipoglucemiainsuficiencia suprarrenal). En los RNMBP se asocia con neumotórax, hemorragia intraventricular y hematoma hepático. - Convulsiones: por alteración del SNC o encefalopatía hipóxico-isquémica. La apnea puede ser la primera manifestación de una enfermedad convulsiva en el RNPT. Hay que diferenciar las tremulaciones de las convulsiones; las primeras ceden al inmovilizar la extremidad. - Letargia: infección (tras el 2º día), asfixia, hipoglucemia, hipercapnia, hipertensión intracraneal, sedación, alteraciones metabólicas (sobre todo si asocia vómitos). - Irritabilidad: patología abdominal, irritación meníngea, síndrome de abstinencia, infecciones, glaucoma congénito o
cualquier situación que provoque dolor. - Hiperactividad: hipoxia, neumotórax, hipoglucemia, hipocalcemia, alteraciones del SNC, síndrome de abstinencia, tirotoxicosis, reflujo gastroesofágico, frío. - Rechazo de la alimentación: infecciones, alteraciones del SNC o SNP, obstrucción intestinal. - Hipertermia: se caracteriza por pérdida de peso, disminución de la diuresis y fontanela deprimida. Puede acompañarse de hiperproteinemia, policitemia o hipernatremia. • Infecciones (en los recién nacidos, la ausencia de fiebre no descarta infección). • Alimentación escasa (deshidratación). • Temperaturas ambientales elevadas. - Hipotermia: infecciones (sepsis), alteraciones del SNC o de la circulación. - Diarrea: alimentación excesiva, gastroenteritis, malabsorción intestinal, infecciones, trombosis mesentérica, enterocolitis necrotizante, hernia estrangulada, invaginación intestinal y torsión ovárica o testicular. - Pseudoparálisis: fractura, luxación, lesiones nerviosas u osteomielitis.
Abdomen Masas abdominales - Hidronefrosis (masa abdominal más frecuente). - Tumores: Wilms, neuroblastoma - Trombosis de vena renal: masa sólida en costado, hipertensión (HTA), hematuria y trombopenia; suele asociarse a deshidratación, policitemia o sepsis. - Distensión abdominal: si es inmediata al nacimiento suele estar relacionada con la obstrucción del tubo digestivo (íleo meconial). Hernias diafragmáticas Hernia de Bochdalek Es la más frecuente de las hernias diafragmáticas. Se produce por falta de cierre de uno de los canales pleuroperitoneales posterolaterales (más frecuente izquierdo), con paso de órganos abdominales al tórax. Dificulta el desarrollo del pulmón fetal, dando lugar a una hipoplasia pulmonar, y en un 30% de los casos existen otras alteraciones (SNC, atresia de esófago, onfalocele o alteraciones cardiovasculares). La malformación digestiva más frecuentemente asociada es la malrotación intestinal (MIR 01, 191). Clínica Depresión neonatal grave, distrés respiratorio con cianosis y latido cardíaco desplazado a la derecha, abdomen excavado. Diagnóstico Ecografía prenatal y, postnatalmente, Rx abdominal visualizándose asas de intestino o cámara gástrica en la cavidad torácica (MIR 05, 180). Tratamiento Intubación electiva en paritorio con hiperventilación leve y tratamiento de soporte hasta la cirugía urgente. Se puede realizar ventilación mediante membrana extracorpórea (que disminuye el cortocircuito derecha-izquierda) u óxido nítrico previo a la reparación quirúrgica. Pronóstico Es una enfermedad grave con una mortalidad del 40-50% siendo el marcador pronóstico más importante el desarrollo de hipertensión pulmonar persistente. Hernia de Morgagni Paraesternal anterior o retroesternal. Generalmente asintomática aunque en ocasiones puede presentar clínica similar a la anterior. Más propia de adultos con dolor abdominal epigástrico. El diagnóstico se realiza con Rx o TAC con contraste. El tratamiento es quirúrgico, por vía abdominal, por riesgo de estrangulación.
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Defectos de la pared abdominal - Hernia umbilical: defecto de cierre a nivel umbilical por donde protruye epiplón o intestino delgado herniado recubierto por piel y peritoneo. Se hace más evidente con el llanto, la tos o la defecación; rara vez se estrangula. Con frecuencia desaparece en el primer año. - Onfalocele: defecto de cierre a nivel umbilical por donde se hernia el intestino recubierto por peritoneo. A veces forma parte del síndrome de Becwith-Wiedemann (onfalocele, macrosomía y macroglosia).
Figura 3. Onfalocele.
- Gastrosquisis: defecto de cierre de la pared abdominal, lateral a la línea media, por el que se hernia intestino sin revestimiento.
- Granuloma umbilical: aparece al caerse el cordón un tejido blando, granular, vascularizado, con secreción mucopurulenta. El tratamiento consiste en toques locales de nitrato de plata y limpieza con alcohol. - Persistencia del conducto onfalomesentérico (MIR 00F, 191): tejido blando que drena material mucoso (pH alcalino); se pueden oír en ocasiones ruidos de gases. Puede dar lugar a fístulas, prolapsos, pólipos y divertículo de Meckel.
1.4.- Clasificación del RN En relación a la edad gestacional: - RNPT (< 37 semanas). - RNT (37-42 semanas). - Postérmino (> 42 semanas): riesgo de Grandes para la Edad Gestacional (GEG) o de Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR). En relación al peso al nacimiento: - RN de Peso Extremadamente Bajo al nacimiento (RNEBP) si ≤1000 g. - RN de muy bajo peso si ≤ a 1500gr (50% de mortalidad y morbilidad). - RN de Bajo Peso (RNBP) si > 1500 g (70% son RNPT y el 30% son CIR. - RN de peso elevado: >4 Kg. En la práctica se combinan ambos criterios según tablas percentiladas: - Pequeño para la Edad Gestacional (PEG):
p90. Los recién nacidos GEG tienen mayor riesgo de trauma obstétrico, anomalías congénitas, cardiopatías y mortalidad. Se consideran factores predisponentes la Diabetes Mellitus y la obesidad maternas.
1.5.- Asistencia en paritorios Test de APGAR Se evalúa al RN al 1º minuto (permite identificar aquellos RN que van a precisar reanimación) y a los 5, 10,15 y 20 minutos (indican la posibilidad de que la reanimación del niño resulte satisfactoria). Un índice de Apgar <3 mantenido más de 20 minutos puede predecir un incremento en la morbi-mortalidad. El test de APGAR NO predice la mortalidad neonatal ni el riesgo de Parálisis Cerebral Infantil (PCI).
Figura 4. Gastrosquisis.
Patología del cordón umbilical - Onfalitis: infección aguda del tejido periumbilical, habitualmente por S. aureus y BGN. Se puede extender a la vena porta y dar lugar a una pioflebitis aguda. Tratamiento con antibióticos administrados lo más precozmente posible, generalmente por vía i.v. - Persistencia del uraco (MIR 98F, 53): defecto del cierre del conducto atlantoideo, quedando un pequeño pólipo tras la caída del cordón, que drena líquido amarillento (orina, pH ácido). En ocasiones se puede formar un pólipo rojo, resistente y duro, constituido por mucosa urinaria o digestiva, con secreción mucoide que emite orina o heces. El diagnóstico es ecográfico y el tratamiento quirúrgico con resección completa del uraco.
12 ] NEONATOLOGÍA [
0
1
2
FRECUENCIA CARDÍACA
Ausente
<100
>100
ESFUERZO RESPIRATORIO
Ausente irregular
Pobre
Llanto vigoroso
TONO MUSCULAR
Laxo
Cierta flexión
Activo
RESPUESTA A ESTÍMULOS
Ausente
Gesticula
Tos / estornudo
COLOR
Azul pálido
Acrocianosis
Rosado
Tabla 3. Puntuaciones del test de Apgar (MIR 00, 226 ; MIR 99, 190).
Reanimación neonatal Medidas generales - Evitar la hipotermia mediante secado con paños calientes y
P e d i a t r í a cuna térmica. - Profilaxis ocular de la infección gonocócica mediante pomadas oftálmicas de eritromicina y tetraciclinas (antes nitrato de plata al 1%). - Profilaxis universal de la enfermedad hemorrágica mediante una inyección de vitamina K intramuscular de 1 mg inmediatamente tras el parto. - Screening universal del hipotiroidimo al 2º-5º día y de la fenilcetonuria entre el 3º-5º día tras el nacimiento (tras el inicio de la ingesta proteica). - Detección selectiva de hipoacusia en todos los bebés mediante prueba de otoemisiones (no se hace de rutina en todas las maternidades).
0
1
2
DISOCIACIÓN TORACOABDOMINAL
Normal
Tórax fijo Mueve abdomen
Respiración y balanceo
TIRAJE
Ausente
Intercostal
Intercostal, supra/infraesternal
RETRACCIÓN XIFOIDEA
Ausente
Discreta
Intensa
ALETEO NASAL
Ausente
Discreto
Intenso
QUEJIDO RESPIRATORIO
Ausente
Se oye con fonendo
Se oye a distancia
Tabla 5. Puntuaciones del test de Silverman.
RN
Adaptación del RN a la vida extrauterina
30 sg Secar y calentar Estimulación táctil Abrir y aspirar vía aérea
APGAR 1 minuto
Falta esfuerzo respiratorio FC ≤100 ppm 30 sg
Cardiovascular Circulación fetal: la sangre oxigenada llega al feto desde la placenta a través de la vena umbilical. La mitad de esta sangre irá al hígado y el resto a la vena cava inferior a través del conducto venoso de Arancio (MIR 01, 162), llegando a la aurícula derecha. Desde allí se dirige a la aurícula izquierda a través del foramen oval, y de ahí a la circulación general. La poca sangre que llega al ventrículo derecho llega a la arteria pulmonar y volverá a la aorta a través del ductus arterioso.
Foramen oval
Ventilación con mascarilla +/- 02
Falta esfuerzo respiratorio FC ≤60
Aorta ascendente
Ductus arterioso
Vena cava superior 30 sg Adrenalina Bicarbonato Volumen
Intubación + masaje cardíaco 1:3
Aurícula derecha
Vena cava inferior
Figura 5. Algoritmo de actuación: reanimación del RN.
Arteria pulmonar Ventrículo izquierdo
Valoración de la dificultad respiratoria La dificultad respiratoria es la urgencia más frecuente e importante en el paritorio. Se tiene que diferenciar entre:
Conducto de Arancio Vena porta
CENTRAL
PERIFÉRICA
Cianosis
Cianosis
Vena cava inferior
Alteración centro superior
Incapacidad de intercambio de O2 alveolar
Vena umbilical
No esfuerzo respiratorio
Esfuerzo respiratorio aumentado
Tabla 4. Tipos de insuficiencia respiratoria.
Test de Silverman Valora el grado de dificultad respiratoria, tanto en RN como en niños más mayores. Puntuación: - 0-2: no dificultad respiratoria o leve. - 3-4: dificultad respiratoria moderada. - >4: dificultad respiratoria grave.
Arterias umbilicales
Figura 6. Circulación fetal.
Los principales cambios que tienen lugar al nacimiento son: - Cierre del ductus (10-15 h de vida) – ligamento arterioso. - Cierre del conducto de Arancio – ligamento venoso. - Cierre de las arterias umbilicales – ligamento umbilical. - Cierre de la vena umbilical – ligamento redondo. - Cierre foramen oval (antes del 3º mes). ] NEONATOLOGÍA [ 13
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1.6.- Embarazos de alto riesgo Aorta ascendente
Aurícula derecha
Ligamento arterioso
Arteria pulmonar
Vena cava inferior
Factores maternos: - Socioculturales: edad materna <16 años o >40 años, drogas, alcohol, tabaco, pobreza, madre soltera, estrés emocional o físico. - Patología previa: trastornos genéticos, DM, HTA, bacteriuria asintomática, enfermedades reumáticas (LES), medicación crónica. - Antecedentes obstétricos: muerte fetal intraútero o neonatal, RNPT, CIR, malformaciones congénitas, incompetencia cervical, incompatibilidad de grupo, ictericia neonatal, hydrops, errores congénitos del metabolismo. - Embarazo: hemorragia vaginal, ETS, gestación múltiple, preeclampsia. El hipo e hipertiroidismo materno no controlados son responsables de la infecundidad relativa, tendencia al aborto, parto prematuro y muerte fetal (MIR 06, 244). Parto: - Índice lecitina/esfingomielina inmaduro, nalgas, aguas meconiales, etc.
Alteraciones del líquido amniótico Vena cava inferior
Vena porta
Ligamentos umbilicales laterales
Ligamento redondo Figura 7. Circulación del recién nacido.
Hematología - Serie roja: la hemoglobina (Hb) del RN es de 17-19 g/dl con un hematocrito en torno a 45-60% (MIR 00F, 197). El valor de la Hb a los 3 meses disminuye considerablemente (9,5 a 14 g/dl) (MIR 00, 220) y hacia el 4º-6º mes se consumen los depósitos de ferritina (anemia fisiológica del RN) (MIR). Durante los primeros 6-12 meses se mantiene un patrón de Hb similar al del feto: 70% HbF (α2, γ2), 29% HbA1 (α2, β2) y 1% HbA2 (α2, δ2). - Serie blanca: leucocitosis fisiológica tras el parto (hasta 25000 leucocitos/mm3). Tras la primera semana disminuye y aparece una linfocitosis relativa. Inmune Los niveles de inmunoglobulinas (Ig) en el RN son ligeramente superiores a los maternos. La IgG fetal es exclusivamente materna; en cambio la IgM no atraviesa la placenta y la encontramos en el feto en respuesta a infecciones intrauterinas. La IgA e IgE no atraviesan generalmente la placenta. Las Igs alcanzan su nivel mínimo al 3º mes por desaparición de las Igs maternas (inmunodeficiencia fisiológica del lactante).
RECUERDA Debes recordar que la primera medida a tomar, antes que ninguna otra, es calentar y estimular al RN para que respire (salvo si hay líquido meconial, en cuyo caso debes empezar por aspirar la tráquea, antes de que el RN respire espontáneamente). El APGAR tiene muy poco valor predictivo en lo que se refiere a pronóstico del recién nacido.
14 ] NEONATOLOGÍA [
El líquido amniótico va aumentando progresivamente a razón de 10 ml/día hasta la semana 34 de gestación para posteriormente ir disminuyendo lentamente. Los valores normales son 500-2000 ml considerándose oligoamnios <500 ml y polihidramnios por encima de 2000 ml. Oligoamnios Etiología - CIR y malformaciones fetales. - Transfusión gemelo-gemelo (donante). - Pérdidas de líquido amniótico: rotura prematura de membranas (RPM). - Disminución en la producción: agenesia renal (síndrome de Potter), indometacina. - Atresia uretral. - Amnios nudoso. Complicaciones - Síndrome del abdomen en ciruela pasa. - Hipoplasia pulmonar (es la complicación más grave). - Pseudobstrucción intestinal. Polihidramnios Etiología - Alteraciones congénitas: anencefalia, hidrocefalia, fístula traqueoesofágica, atresia duodenal, espina bífida, labio leporino, paladar hendido, malformación adenomatoidea quística pulmonar, hernia diafragmática. - Aumento en la producción: diabetes mellitus, transfusión gemelo-gemelo (receptor), enfermedad renal poliúrica - Síndromes: acondroplasia, Klippel-Feil, trisomías 18, 21, TORCH, hydrops fetalis. - Otros: insuficiencia cardíaca fetal, enfermedad neuromuscular, hidropesía no inmunitaria, quilotórax, teratoma o causas idiopáticas.
Alteración de los niveles de α-fetoproteína materna - Disminuida: trisomía 18-21, CIR, cálculo incorrecto edad gestacional. Son sugerentes de síndrome de Down una disminución de la alfafetoproteína y del estriol y un aumento de la proteína A, la βhCG y la inhibina. - Elevada: gestación múltiple, parto postérmino, defectos tubo neural, hydrops, amenaza de aborto, higroma quístico, onfalocele, nefrosis congénita, enfermedad poliquística renal, epidermólisis ampollosa, bandas amnióticas, ectopia cardíaca, hemangioma placentario, hemorragia retroplacentaria, sensibilidad Rh.
P e d i a t r í a Embarazos múltiples Representan un problema por aumentar el riesgo de todas las patologías relacionadas con la distensión uterina, la existencia de dos fetos y el riesgo de prematuridad (20% de los neonatos de MBPN). - Mayor cantidad de placenta: hiperemesis gravídica, preeclampsia, alteraciones vasculares placentarias. - Mayor distensión uterina: rotura prematura de membranas (RPM), prematuridad. - Problemas de espacio: vasos previos, inserción velamentosa del cordón. - Problemas de nutrición fetal: dificultad respiratoria-asfixia, CIR, transfusión gemelo-gemelo, malformaciones congénitas (monocigotos).
eritropoyetina). - Dismorfología. RECUERDA Debes recordar que hay enfermedades que son más frecuentes en los prematuros y otras que lo son en los CIR. A modo de resumen y por aparatos: RNPT
CIR (RNBPEG)
PULMÓN
EMH Apneas
SAM
CORAZÓN
DAP
SANGRE
Anémico
DIGESTIVO
Enterocolitis necrotizante
METABÓLICO
Cualquier cosa (hiper e hipos)
NEUROLÓGICO
HIV LPV
Prematuridad Factores etiológicos - Causas fetales: sufrimiento fetal (alteración del RCTG o pH scalp), eritroblastosis, hydrops (necesidad de terminar la gestación). - Causas placentarias: placenta previa, desprendimiento prematuro de placenta. - Causas uterinas: útero bicorne, incompetencia cervical. - Causas maternas: preeclampsia, enfermedades crónicas, infecciones, toxicomanías (necesidad de terminar la gestación). - Otros: RPM, polihidramnios, yatrógenas. Complicaciones - Respiratorias: síndrome de distrés respiratorio del recién nacido (SDRRN), enfermedad pulmonar crónica (EPC), neumotórax, neumomediastino, enfisema intersticial, neumonía congénita, hipoplasia pulmonar, hemorragia pulmonar, apnea. - Cardiovasculares: ductus arterioso persistente (DAP), hipo e hipertensión, bradicardia. - Hematológicas: anemia, ictericia, hemorragias, CID, déficit de vitamina K, hydrops. - Gastrointestinales: enterocolitis necrotizante. - Metabólico-endocrino: hipocalcemia, hipo e hiperglucemia, acidosis metabólica tardía, hipotermia, estado eutiroideo con T4 baja. - SNC: hemorragia intraventricular, leucomalacia periventricular, encefalopatía hipóxico-isquémica, convulsiones, retinopatía, sordera, hipotonía. - Renales: hipo e hipenatremia, hiperpotasemia, acidosis tubular renal, glucosuria renal, edema. - Otros: infecciones.
CIR Tipos (ver manual de Ginecología y Obstetricia)
SIMÉTRICO
ASIMÉTRICO
↓ peso, talla y perímetro cefálico
Perímetro cefálico conservado
Afectación precoz
Afectación tardía
↓ nº de células fetales
No
Cromosomopatías, alteraciones genéticas, malformaciones, teratógenos, HTA grave
Nutrición materna deficiente, enfermedad renovascular materna tardía
Tabla 6. Tipos de CIR.
Problemas asociados - Muerte fetal intraútero, asfixia perinatal. - Hipoglucemia. - Policitemia-hiperviscosidad (por hipoxia fetal y aumento de
Policitémico
1.7.- Traumatismos del parto Los factores predisponentes son todos aquellos relacionados con parto traumático: macrosomía, desproporción pélvico-cefálica, distocias, parto prolongado, nalgas y RNPT.
Craneal CAPUT SUCEDANEUM
CEFALOHEMATOMA
Edema difuso de tejido celular subcutáneo
Hemorragia subperióstica
Equimosis
No alteraciones de la piel
Atraviesa suturas
Respeta suturas
Aparece inmediatamente al parto
Tarda horas en aparecer
Desaparece en los primeros días
Desaparece en semanas o meses
Suele asociar moldeamiento de cabeza
Puede asociar: fractura, coagulopatía, hemorragia intracraneal
Son raros el shock, ictericia o anemia
Puede asociar anemia
No precisa tratamiento
No tratamiento (no están indicados la incisión y el drenaje)
Tabla 7. Características del caput sucedaneum y del cefalohematoma (MIR).
En el cefalohematoma habría que hacer diagnóstico diferencial con el meningocele (masa pulsátil que aumenta de tamaño con el llanto y que asocia defecto óseo). La hemorragia subgaleal del cuero cabelludo no está delimitada por suturas, por lo que puede provocar anemia e ictericia. Pueden aparecer eritema, abrasiones, equimosis y necrosis grasa subcutánea tras fórceps o ventosa. Las fracturas más frecuentes son las lineales, no requieren tratamiento y suelen ser asintomáticas. Las fracturas deprimidas o en “ping-pong”, si son extensas, pueden asociar afectación parénquima subyacente y precisar tratamiento quirúrgico. Las fracturas que tienen peor pronóstico son las occipitales.
Hemorragia intracraneal Secundaria a traumatismos, asfixia, coagulopatías o alteraciones ] NEONATOLOGÍA [ 15
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Hemorragia subaracnoidea
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Caput sucedaneum
Hemorragia subgaleal Cefalohematoma Hematoma epidural Duramadre Periostio Tejido celular subcutaneo
Si la hidrocefalia es obstructiva hay que colocar una válvula de derivación. Leucomalacia periventricular (LPV) Necrosis (lesión hipóxico-isquémica) de la sustancia blanca periventricular y lesión de las fibras de la cápsula interna, como consecuencia de una hemorragia. Se sigue de atrofia del tejido con aparición de dilatación ventricular secundaria y quistes. Suele ser asintomática hasta etapas tardías de la lactancia dando lugar a la diplejia espástica. Se diagnostica mediante ecografía por hiperecogenicidad al 3º-6º día e imágenes hipodensas quísticas al 14º-20º día.
Piel Figura 8. Hemorragias intracraneales en el RN.
vasculares congénitas. Subdural Típica en RNT por trauma de parto; suele localizarse en la convexidad y ser asintomática. El diagnóstico se realiza por ECOTAC y el tratamiento es conservador. La hemorragia sintomática (en RNT de gran tamaño) debe ser tratada mediante punción y evacuación del líquido subdural a través de la fontanela anterior. Hay que sospechar, además del parto traumático, la posibilidad de malos tratos. Intraparenquimatosa Suele asociarse a hipoxia-isquemia.
Figura 9. Leucomalacia periventricular.
Subaracnoidea Típica del RNPT; puede ser primaria o secundaria a coagulopatías o por extensión de hemorragias localizadas en otras zonas. Suelen ser asintomáticas y el diagnóstico se realiza mediante punción lumbar. El tratamiento es sintomático y el pronóstico favorable. Intraventricular (HIV) Rotura de vasos de la matriz germinal subependimaria, que desaparece a las 28 semanas, por lo que aparece exclusivamente en RNPT. Los factores predisponentes son dificultad respiratoria, lesión hipóxico-isquémica, hipo o hipertensión arterial, disminución del flujo sanguíneo cerebral, pérdida de integridad vascular, aumento de la presión venosa central, neumotórax, hipervolemia. - Clínica: a menor peso mayor incidencia de HIV. El 80-90% se producen antes del 3er día (50% en el 1er día). Aparece un brusco deterioro del estado general (sobre todo en RNPT) con palidez, disminución o desaparición del reflejo de Moro o de succión, hipotonía, apneas, somnolencia, fontanela anterior a tensión, SIADH. Un 10-15% desarrollará hidrocefalia. - Diagnóstico: ecografía transfontanelar (MIR 97, 191), TAC o RMN. Mediante la ecografía se puede establecer una gradación: • I: limitada a matriz germinal o una ocupación <10% del ventrículo. • II: 10-50% del ventrículo (más frecuente, en torno al 40%). • III: >50% del ventrículo acompañado de dilatación ventricular. • IV: es un grado III junto a hemorragia intraparenquimatosa. - Factores de mal pronóstico: hidrocefalia progresiva, <30 semanas de gestación, ventilación mecánica prolongada (>28 días), hemorragia intraparenquimatosa o LPV extensa. - Prevención: evitar factores predisponentes. La administración de corticoides maternos a bajas dosis o el uso de indometacina en el RN pueden ser útiles. - Tratamiento: punciones lumbares repetidas pueden reducir los síntomas de la hidrocefalia posthemorrágica, aunque también aumentan el riesgo de meningitis.
16 ] NEONATOLOGÍA [
ENFERMEDAD HIPÓXICO-ISQUÉMICA
RNT
RPNT
Encefalopatía hipóxico isquémica
Leucomalacia periventricular
Hemorragia intraventricular
Convulsiones en las 1as 24 horas
Diplejia espástica en la lactancia
Signos de gravedad sistémica
Figura 10. Enfermedad hipóxico-isquémica.
RECUERDA Estarían ordenadas de menor a mayor gravedad de la siguiente manera: caput sucedaneum < cefalohematoma < hemorragias intracraneales (subaracnoidea < subdural)
Columna vertebral y médula espinal Las lesiones vertebrales más frecuentes tienen lugar a nivel de la 4ª vértebra cervical en presentaciones cefálicas y en las vértebras cervicales bajas o dorsales altas en las presentaciones de nalgas. La sección de la médula espinal puede ocurrir sin fractura vertebral; dará lugar a parálisis completa de los movimientos voluntarios por debajo de la lesión, arreflexia y disminución de la sensibilidad. El diagnóstico de confirmación se realiza mediante ecografía o RMN y el tratamiento es de soporte.
P e d i a t r í a Lesiones en nervios periféricos Parálisis braquial de Erb-Duchenne Es la más frecuente. Afecta a las raíces C5-C6. El brazo se mostrará en aducción y rotación interna con pronación del antebrazo. El reflejo bicipital y el reflejo de Moro están ausentes, mientras que el reflejo de prensión palmar permanece intacto. Se puede asociar a alteraciones del nervio frénico (C4), dando lugar a dificultad respiratoria. Tiene buen pronóstico. El tratamiento es la inmovilización parcial intermitente durante 1-2 semanas.
MECANISMO DE PRODUCCIÓN FRECUENCIA RAICES
REFLEJOS
CLÍNICA
ERB- DUCHENNE
DÉJERINE-KLUMPKE
Distocia de hombros
Distocia de nalgas
CENTRAL
Más frecuente
Menos frecuente
Frente lisa homolateral
Frente arrugada
- Ausencia del pliegue nasolabial - Flácida - Desviación de la comisura bucal al lado sano - Debilidad palpebral con imposibilidad de cerrar el ojo
- Se asocia con frecuencia a parálisis del VI par - Diagnostico diferencial con el síndrome de Moebius
Tabla 9. Características de las parálisis faciales.
Lesiones viscerales La más frecuente (C4)-C5-C6
C7-C8- (D1)
Brazo en aducción y Mano paralítica rotación interna con +/- síndrome de Horner pronación del antebrazo (postura en propina de maitre) +/- dificultad respiratoria
DE MORO
Ausente o asimétrico
Normal
BICIPITAL
Ausente
Normal
PRENSIÓN PALMAR
Intacto
Ausente
ASOCIACIÓN
Parálisis frénica (C4)
D1
PRONÓSTICO
Bueno
Peor
TRATAMIENTO
PERIFÉRICA
Inmovilización parcial in- Inmovilización parcial intermitente (1-2 semanas) termitente (1-2 semanas)
Tabla 8. Parálisis braquial.
Parálisis de Klumpke Afecta a C7-C8 dando lugar a la “mano paralítica”. Los reflejos bicipital y de Moro son normales mientras que el reflejo de prensión palmar ha desaparecido. Se asocia a lesiones de D1, dando lugar a síndrome de Horner (miosis y ptosis homolateral). Tiene peor pronóstico que la parálisis superior y el tratamiento es similar. Parálisis frénica Estiramiento o avulsión de las raíces nerviosas C3-C4-C5, dando lugar a parálisis diafragmática y, con ella, dificultad respiratoria, cianosis, disminución de ruidos respiratorios y asimetría toracoabdominal, generalmente unilateral. El diagnóstico se realiza mediante radiografía y ecografía (que muestran una elevación del diafragma en el lado paralizado con desviación del mediastino hacia el lado opuesto) o fluoroscopia (que mostrará el movimiento paradójico del diafragma). No existe tratamiento específico, debiendo descansar sobre el lado afectado junto oxigenoterapia si es necesario. Las complicaciones más frecuentes son las infecciones pulmonares y la recuperación suele ser espontánea en 1-3 semanas. En casos graves sería necesaria la ventilación mecánica e incluso tratamiento quirúrgico (plicatura del diafragma). Parálisis facial Lo más frecuente es la parálisis periférica asociada al parto instrumentado con fórceps, que suele ser unilateral. Hay que hacer el diagnóstico diferencial con la ausencia de músculos depresores de la boca. La parálisis central hay que distinguirla del síndrome de Moebius (agenesia del núcleo facial con parálisis bilateral).
Hepática (1ª víscera más lesionada) Riesgo de hematoma subcapsular que puede acumular la hemorragia, siendo asintomático los primeros 1-3 días de vida, apareciendo después signos inespecíficos tales como rechazo de las tomas, apatía, palidez, ictericia, taquipnea o taquicardia. Puede palparse una masa a nivel hepático o estar el abdomen azulado. Si el hematoma se rompe provocará shock y fallecimiento del niño. El diagnóstico se realiza mediante ecografía. El tratamiento es conservador mientras no exista rotura, en cuyo caso se realizará tratamiento quirúrgico. Esplénica (2ª víscera más lesionada) Sola o asociada a la del hígado. El manejo es similar a ésta. Hemorragia suprarrenal (MIR) El 90% son unilaterales (75% derecho); suele ser secundaria a traumatismos del parto, aunque también a anoxia o infecciones fulminantes. Los factores predisponentes son los partos de nalgas o los GEG. Clínica Los recién nacidos pueden estar desde asintomáticos hasta padecer shock con hipotensión, hipoglucemia e hiponatremia. Puede existir una tumoración en el costado con cambios de coloración de la piel subyacente o ictericia. El diagnóstico se realizará por ecografía. Puede estar indicado el tratamiento quirúrgico en caso de insuficiencia suprarrenal aguda (hipoglucemias). Fracturas - Clavícula: la más frecuente; asociada a presentación de vértex y extensión de brazos en las presentaciones de nalgas. El niño presentará el brazo inmóvil, con Moro abolido unilateral, pudiendo palparse crepitación o irregularidades de la superficie ósea. Puede asociar espasmo del esternocleidomastoideo con depresión supraclavicular. No precisa tratamiento aunque en ocasiones puede inmovilizarse. A la semana aparece un callo de fractura exuberante que puede ser el 1er signo de la fractura. - Extremidades: pronóstico excelente. En el RNPT pueden estar relacionadas con la osteopenia. Las luxaciones y epifisiólisis son raras, y mostrarán la pierna acortada y en rotación externa. Adiponecrosis Necrosis de la grasa subcutánea que da lugar a nódulos o placas de distintos tamaños, secundarios a traumas del parto (por ejemplo en zonas de presión del forceps). No dolorosos, adheridos a la piel. Suelen desaparecer en meses. Son de consistencia firme (pétrea) y pueden dar coloración purpúrica a la piel suprayacente.
Hipoxia-Isquemia - Hipoxemia: concentración de oxígeno arterial inferior a lo normal. ] NEONATOLOGÍA [ 17
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- Isquemia: flujo sanguíneo insuficiente para mantener la función celular y de órganos. - Anoxia: ausencia completa de oxígeno secundaria a distintas causas. Enfermedad hipóxico-isquémica Consecuencia de la lesión permanente celular del SNC. Puede dar lugar a muerte neonatal (15-20%) o manifestaciones más tardías como parálisis cerebral infantil o retraso mental. - Etiología: • Hipoventilación o hipotensión materna. • Tetania uterina (vasoconstricción vasos uterinos), insuficiencia placentaria. • Desprendimiento prematuro de placenta. • Nudos de cordón. • Tras el nacimiento: anemia, shock, cardiopatías congénitas o alteraciones pulmonares. - Signos de hipoxia fetal: CIR con resistencias vasculares aumentadas, taquicardia (más agudo), bradicardia (más grave), DIPS II, disminución variabilidad latido-latido, acidosis metabólica: pH scalp <7.25 (sufrimiento fetal agudo), aguas meconiales. - Clínica: la anoxia fetal crónica o la lesión hipóxico-isquémica aguda tras el nacimiento dan lugar a una neuropatología específica para cada edad de gestación. • RNT → suele producir una encefalopatía hipóxico isquémica secundaria a necrosis neuronal de la corteza con posterior atrofia cortical y lesiones isquémicas parasagitales. Originan convulsiones focales o hemiplejia. • RNPT → leucomalacia periventricular (con displejia espástica posterior), status marmoratus de los núcleos de la base y hemorragia intraventricular. - Otros efectos de la asfixia pueden ser: • Cardiovasculares: isquemia miocárdica, disminución de la contractilidad, insuficiencia tricuspídea, hipotensión. • Respiratorio: persistencia circulación fetal, hemorragia pulmonar, SDR. • Renal: necrosis tubular aguda o cortical. • Suprarrenal: hemorragia. • Digestivo: perforación, ulceración, necrosis. • Metabólico: SIADH, hiponatremia, hipoglucemia, hipocalcemia, mioglobinuria.
SIGNOS
ESTADIO 1
ESTADIO 2
ESTADIO 2
NIVEL CONCIENCIA
Hiperalerta
Letárgico
Estupor, coma
TONO MUSCULAR
Normal
Hipotónico
Flácido
POSTURA
Normal
Flexión
Descerebración
ROT
Hiperactivo
Hiperactivo
Ausentes
MIOCLONÍA
Presente
Presente
Ausente
MORO
Fuerte
Débil
Ausente
REFLEJO PUPILAR
Midriasis
Miosis
Desigual, débil
CONVULSIONES
No
Frecuentes
Disfunción de tronco
EEG
Normal
DURACIÓN
<24 h
24 h a 14 días
Días o semanas
EVOLUCIÓN
Buena
Variable
Grave
Bajo voltaje pa- Supresión en brosando a actividad tes pasando a convulsiva isoeléctrico
Tabla 10. Estadios de la encefalopatía hipóxico-isquémica.
18 ] NEONATOLOGÍA [
• Piel: adiponecrosis. • Hematológico: CID. - Tratamiento: de soporte (oxigenoterapia, anticonvulsivantes, glucosa y calcio).
RECUERDA Ante un recién nacido con clínica neurológica debes recodar que la encefalopatía hipóxico isquémica es típica de RNT mientras que la hemorragia intraventricular (HIV) y la leucomalacia periventricular (LPV) lo son del RNPT. Además, en la encefalopatía hipóxico-isquémica, la lesión es principalmente cortical y su clínica típica son las convulsiones en las primeras 24 h de vida, mientras que en la HIV el sangrado se produce en la matriz germinal y cursa con clínica “más grave” (bradicardia, pausas de apnea, fontanela a tensión, etc) que aparece hacia el 2º-3º día de vida. Observa que la LPV es asintomática hasta que aparecen las secuelas (diplejia espástica en etapas tardías de la lactancia).
1.8.- Enfermedades del aparato respiratorio Apneas OBSTRUCTIVA
CENTRAL
MOVIMIENTOS TORÁCICOS
Sí
No
FLUJO AÉREO
No
No
DURACIÓN
Intermedia
Corta
MIXTA
Larga
Tabla 11. Características de las apneas.
Etiología Idiopática de la prematuridad o primaria Relacionada con la edad gestacional. Puede ser obstructiva, central o mixta (más frecuente; inicialmente obstructiva y posteriormente central). Secundaria a otros trastornos Alteraciones del SNC, patología respiratoria, infecciones y sepsis, RGE, alimentación oral, alteraciones metabólicas (hipocalcemia, hipoglucemia, hipo e hipernatremia, hiperamoniemia, aumento de ácidos orgánicos), aumento de la temperatura ambiental, hipotermia, inmadurez del centro respiratorio, estado de sueño. Diagnóstico diferencial Pausas de apnea - Cese de la respiración >10-20 s. - Típico de RNPT durante la primera semana. - Asocia cianosis y bradicardia. - Aumenta en fase REM del sueño. - Cede a las 36 semanas de edad gestacional. - Peor pronóstico. Respiración periódica - Alterna ritmo regular con episodios de apnea intermitente de 5-10 s de duración, seguidos de respiración rápida compensadora durante 15 s. - Típico de RNPT en los primeros meses de vida. - No cambios de coloración ni bradicardia. - Cese espontáneo. - No importancia pronóstica. - Aumenta durante las fases 3 y 4 del sueño. Tratamiento - Monitorización.
P e d i a t r í a - Estimulación táctil, ventilación con mascarilla y oxígeno suplementario. - Estimulantes del centro respiratorio: cafeína o teofilina (apneas centrales). - CPAP sobre todo si mixta u obstructiva, o incluso ventilación mecánica. - Transfusión de hematíes o eritropoyetina (EPO) si es secundaria a anemia grave. Pronóstico Depende de los factores asociados. La apnea de la prematuridad no altera el pronóstico ni aumenta la incidencia de muerte súbita del lactante (MSL).
Enfermedad de membrana hialina o SDRRN tipo I Alteración pulmonar por falta de madurez del tejido. Incidencia inversamente proporcional a la edad gestacional y al peso al nacimiento. Patogenia y fisiopatología Consiste en un déficit de surfactante (agente tensioactivo), que provoca un aumento en la tensión superficial y tendencia al colapso alveolar (alveolos perfundidos pero no ventilados: efecto shunt). Esto provoca una tendencia a la hipertensión pulmonar persistente con shunt derecha-izquierda (persistencia del ductus arterioso y del foramen oval) (MIR 99F, 185). El surfactante es producido por los neumocitos tipo II a partir de las 20 semanas, pero en el líquido amniótico se detecta más tarde. La madurez pulmonar se alcanza a las 34 semanas de edad de gestación, cuando el cociente lecitina/esfingomielina (L/E) >2. Tras el parto, las altas concentraciones de oxígeno pueden dañar el epitelio pulmonar y agravar el déficit de agente tensioactivo. Los componentes de dicho agente son: - Lecitina 70-75% (aumenta con la edad gestacional). - Esfingomielina (cifras estables a lo largo de la gestación). - Fosfatidilglicerol (más sensible y específico). - Apoproteína, colesterol.
FAVORABLE - DPPNI, RPM - HTA crónica - Enfermedad vascular renal - Adicción a opiáceos - Corticoides prenatales (estrés materno)
DESFAVORABLE - RNPT, varón, raza blanca - Antecedentes familiares - Gemelar, parto rápido - Hydrops fetal - Diabetes sin enfermedad vascular - Asfixia perinatal, hipotermia
Tabla 12. Factores que influyen en la maduración pulmonar.
Clínica Distrés respiratorio de inicio precoz con taquipnea, quejido, retracciones sub e intercostales, aleteo nasal y cianosis progresiva con mala respuesta al oxígeno. Empeoramiento progresivo hasta los tres días y posteriormente mejoría gradual. Diagnóstico - Auscultación: estertores sobre todo en bases con ruidos respiratorios normales o disminuidos. - Radiológico: los hallazgos no son patognomónicos aunque sí característicos. Aparece un parénquima reticulogranular fino (“vidrio esmerilado”) y broncograma aéreo. - Gasometría: hipoxemia, hipercapnia y acidosis respiratoria o mixta. - Cociente L/E prenatal de líquido amniótico (>2: pulmón maduro; 2-1.5: pulmón de transición y <1.5: pulmón inmaduro) o postnatal, de muestras obtenidas de tráquea o estómago.
Diagnóstico diferencial Neumonía, malformaciones congénitas pulmonares o cardíacas, sepsis y proteinosis alveolar congénita (letal). También habría que hacer diagnóstico diferencial con la taquipnea transitoria del recién nacido. Prevención Corticoides a la madre (dexametasona o betametasona) 48-72 h antes del parto en fetos de 24 a 34 semanas de edad gestacional disminuyen la gravedad y la incidencia de EMH. No aumentan el riesgo de infección neonatal (MIR 05, 68). Los corticoides administrados a la madre prenatalmente han disminuido la incidencia de SDRRN, neumotórax, ductus arterioso persistente, HIV y enterocolitis necrotizante (MIR 05, 68; MIR 01, 189). Tratamiento Medidas generales: - Monitorización de constantes, electrolitos, glucosa, pH y bicarbonato; evitar pérdidas de calor y aporte adecuado de líquidos. - Oxigenación adecuada con PO2 arteriales entre 50-70 mmHg y SatO2 >90%. Si el pH <7.20, la PCO2 >60 y la PO2 <50 con oxígeno al 70-100% o existe una apnea persistente, el tratamiento más adecuado sería una CPAP (presión continua de apertura de vía aérea) o ventilación mecánica. - Surfactante endotraqueal cada 6-12 h, hasta un total de 2-4 dosis durante las primeras 24 h de vida (MIR 98, 186). Disminuye la mortalidad pero no altera la incidencia de enfermedad pulmonar crónica. - Antibioterapia empírica con ampicilina + gentamicina, ya que la prematuridad es un factor de riego infeccioso por si misma y la EMH puede ser indistinguible de una neumonía. Complicaciones - Persistencia del ductus (DAP): apneas persistentes con aumento de las necesidades de oxígeno, soplo sistólico o continuo y pulsos saltones. En casos graves aparecen signos de insuficiencia cardíaca (hepatomegalia, cardiomegalia, etc). En la Rx de tórax hay un aumento de la trama vascular pulmonar. El tratamiento se realiza con indometacina o ibuprofeno, que al parecer, no reduce el flujo sanguíneo cerebral, mesentérico y renal (a diferencia de la indometacina). Si no se logra el cierre, se opta por el tratamiento quirúrgico. - Salida extrapulmonar de aire por ventilación mecánica (neumotórax o neumomediastino) o hemorragia pulmonar. - Secundarios a cateterización de vasos (embolias, trombosis de arterias y venas umbilicales) y a la intubación endotraqueal (estenosis traqueales). - Enfermedad pulmonar crónica (EPC): su frecuencia es inversamente proporcional a la edad gestacional. Se caracteriza por empeoramiento clínico progresivo con hipoxia, hipercapnia, dependencia de oxígeno e insuficiencia cardíaca derecha. Es más frecuente en niños sometidos a ventilación mecánica y altas concentraciones de oxígeno. RECUERDA ¿Qué patología típica del RN pretérmino aparece justo cuando empieza a mejorar de su EMH? El DAP. Aprende a reconocer el típico caso clínico del prematuro con EMH que, debido a la hipertensión pulmonar, mantiene el ductus permeable con shunt D-I. Cuando empieza a mejorar de su patología pulmonar y caen las resistencias vasculares, se invierte el shunt y como el ductus está permeable (ductus arterioso persistente), permite paso de sangre en sentido inverso, de I a D, favoreciendo el desarrollo de insuficiencia cardíaca y el edema agudo de pulmón. ] NEONATOLOGÍA [ 19
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Taquipnea transitoria O SDRNN tipo II (síndrome de Avery) Dificultad respiratoria del RN por falta de reabsorción del líquido pulmonar fetal. Típico de RNT o RNPT con partos rápidos o por cesárea en los que no se produce la compresión del niño por el canal del parto que normalmente “exprime” este líquido. Aparece taquipnea precoz, retracciones costales o quejido espiratorio, en ocasiones acompañado de cianosis que mejora rápidamente con oxigenoterapia (FiO2 <40%). La recuperación suele ser rápida (<3 días) y no hay estertores ni roncus a la auscultación. La radiografía de tórax muestra una trama vascular prominente, líquido en cisuras, hiperinsuflación, diafragma aplanado e incluso derrame pleural (MIR 02, 177). El tratamiento debe ser conservador, con dieta absoluta y oxigenoterapia (MIR 03, 191).
Síndrome de aspiración meconial El líquido amniótico meconial suele ser secundario a sufrimiento fetal e hipoxia. Es típico de RN postérmino. La gravedad va a depender de lo espeso que sea el meconio, que es una sustancia irritante y estéril. Clínica Al nacimiento, el RN aparece teñido de meconio, deprimido y con frecuencia precisa maniobras de reanimación. Posteriormente, la obstrucción de las vías respiratorias pequeñas provoca una neumonitis química con dificultad respiratoria (taquipnea, retracciones, quejido) y cianosis. Puede ejercer mecanismo valvular dando lugar a neumotórax o neumomediastino con distensión del tórax. La neumonitis puede sobreinfectarse posteriormente (la bacteria más frecuente es el E. Coli). Suele mejorar en 72 h aunque la taquipnea puede persistir durante días o semanas. Diagnóstico En la Rx de tórax se observan infiltrados de distribución irregular, gruesas bandas, aumento del diámetro anteroposterior y aplanamiento de los diafragmas. Tratamiento Se deben aspirar las secreciones de las vías respiratorias tras la salida de la cabeza por el canal del parto antes de estimular al niño. Si el meconio es muy denso, hay que intubar y aspirar de tráquea (MIR 97, 210). Puede necesitar ventilación mecánica, óxido nítrico, agentes tensioactivos y antibióticos.
(una Rx de tórax normal en un niño con hipoxia grave y sin cardiopatía congénita debe hacer pensar en HTPP). - Gradiente PaO2 preductal-postductal (arteria radial-arteria umbilical) >20 mmHg. - Ecocardiografía doppler. - Prueba de hiperoxia: con O2 al 100% no hay aumento de la PaO2. Tratamiento Oxigenoterapia, que produce vasodilatación pulmonar. Si hay una hipoxia persistente, se debe iniciar apoyo con ventilación asistida e incluso con membrana extracorpórea. En casos graves, se usa el óxido nítrico como vasodilatador pulmonar.
Neumotórax, neumomediastino y enfisema intersticial pulmonar Todos estos cuadros puede aparecer de manera espontánea (idiopáticos), pero generalmente son una complicación de patología pulmonar previa o secundarios a ventilación asistida (incluso con mascarilla). Son más frecuentes en varones (RNT y RN postérmino) con antecedentes de síndrome de aspiración meconial, EMH o alteraciones de las vías urinarias. Patogenia Como consecuencia de una hiperinsuflación pulmonar se produce una rotura alveolar y escape de aire hacia el espacio intersticial (enfisema intersticial) o daño del hilio pulmonar disecando las vainas peribronquiales o perivasculares. Si este aire alcanza el volumen suficiente, dará lugar a neumotórax, neumomediastino, enfisema subcutáneo o neumotórax a tensión (si la presión intrapleural es superior a la atmosférica). Clínica - Neumotórax: suelen ser unilaterales (10% bilaterales). Producen disnea, taquipnea y cianosis de inicio generalmente brusco. El tórax está asimétrico, con prominencia de los espacios intercostales en el lado alterado, disminución o ausencia de los ruidos respiratorios con hiperresonancia y latido de punta desplazado hacia el lado sano. El uso juicioso de relajantes musculares en el RN mal acoplado al respirador y el agente tensoactivo (líquido surfactante) disminuyen la incidencia de neumotórax.
Pronóstico Depende de la afectación neurológica o de los síntomas asociados como hipertensión pulmonar o neumotórax.
Hipertensión Pulmonar Persistente (HTPP) (persistencia de la circulación fetal) Puede ser idiopática, aunque con frecuencia es secundaria a patología neonatal como EMH, aspiración meconial, sepsis, policitemia, hipoglucemia, hipoplasia pulmonar, oligoamnios, etc. Patogenia La ausencia del descenso fisiológico de las presiones pulmonares, manteniéndolas altas como en la vida intrauterina, da lugar a shunt derecha-izquierda, manteniendo el ductus permeable y el agujero oval abierto. Clínica Deterioro respiratorio en las primeras horas de vida con cianosis y con mala respuesta a la administración de oxígeno. Diagnóstico - Hipoxia desproporcionada frente a los hallazgos radiológicos
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Figura 11. Neumotórax izquierdo y neumoperitoneo en recién nacido.
- Neumomediastino: lo más frecuente es que sea asintomático aunque puede producir dificultad respiratoria, prominencia de la línea media del tórax, distensión vascular cervical e
P e d i a t r í a hipotensión por dificultad en el retorno venoso. El enfisema subcutáneo es casi patognomónico de neumomediastino. - Enfisema intersticial: se caracteriza por dificultad respiratoria, disminución de la distensibilidad, hipercapnia e hipoxia. - Neumopericardio: lo más frecuente es que debute como un shock brusco con taquicardia, tonos cardíacos apagados y pulsos débiles.
progresivamente en 2-6 semanas, junto a un incremento de la dependencia de oxígeno, que persiste varios meses. Le sigue una mejoría gradual o una instauración progresiva de la insuficiencia respiratoria o cardíaca. Existe mayor tendencia a las infecciones respiratorias. Diagnóstico Rx tórax: opacificación con broncograma aéreo o áreas transparentes, pequeñas y redondas que alternan con otras de densidad irregular (“pulmón de esponja”).
Diagnóstico Clínico y radiológico. Tratamiento - Clínica leve: observación clínica, fraccionar las tomas y administrar oxígenoterapia con O2 al 100%. - Sintomático: drenaje aspirativo.
Tratamiento de soporte Ventilación mecánica continua, oxigenoterapia, diuréticos, broncodilatadores y dexametasona. Pronóstico La principal causa de muerte es la insuficiencia cardíaca derecha y la bronquiolitis obliterante.
Displasia broncopulmonar, enfermedad pulmonar crónica o fibrosis pulmonar intersticial Enfermedad pulmonar progresiva en RNMBP que requieren oxigenoterapia y ventilación mecánica prolongada por patología pulmonar previa. Los factores que contribuyen a su desarrollo son la toxicidad por oxígeno, la inmadurez pulmonar y el barotrauma (MIR). Hablamos de Síndrome de Wilson-Mikyti en la EPC en prematuros, generalmente <32 semanas, con peso al nacimiento <1500 g y sin antecedentes de enfermedad por membrana hialina. Se caracteriza por disnea, taquipnea, retracciones y cianosis de comienzo insidioso durante la primera semana de vida.
1.9.- Enfermedades del aparato digestivo Vómitos Etiología - Deglución de secreciones del parto: mucosos o sanguinolentos, secundarios a irritación de la mucosa gástrica. - Regurgitación por mala técnica alimentaria (causa más frecuente), sobrealimentación, RGE o por aire deglutido. - Obstrucción intestinal: hay que sospecharla en vómitos que aparecen en las primeras horas después del nacimiento, constantes, copiosos, no en escopetazo y en ocasiones biliosos (si obstrucción distal al duodeno). Las obstrucciones más fre-
Clínica Dificultad respiratoria, sibilancias y estertores, que aumentan
NEUMOTORAX DISPLASIA NEUMOMEDIASTINO ENFISEMA BRONCOPULMONAR INTERSTICIAL
TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL RN
SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MECONIAL
HIPERTENSIÓN PULMONAR PERSISTENTE
ETIOLOGÍA
Déficit de líquido surfactante
No reabsorción del líquido pulmonar
Sufrimiento fetal e hipoxia
No descenso de las presiones pulmonares
Salida extralveolar de aire
Daño pulmonar por oxigenoterapia y ventilación
FACTOR DE RIESGO
Prematuridad
Partos rápidos y cesáreas
RN postérmino
Patología pulmonar previa
Patología pulmonar previa
Exposición a O2 Barotrauma RNMBP
CLÍNICA
Distrés respiratorio
Distrés respiratorio
Distrés respiratorio
Distrés respiratorio y cianosis
Distrés respiratorio
Distrés respiratorio Dependencia de O2
RESPUESTA AL O2
Mala
Buena
Mala
Mala
Mala
Mala
COMPLICACIONES
Shunt D-I, DAP, EPC, otros
DIAGNÓSTICO
ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA
Insuficiencia cardíaca Infecciones respiratorias
Neumotórax Infección
AUSCULTACIÓN
Estertores e hipoventilación
RX TÓRAX
Vidrio esmerilado +/- broncograma aéreo
Líquido en cisuras
GASOMETRÍA
↓ O2; ↑CO2 y acidosis respiratoria o mixta
Normal
Infiltrados irregulares y gruesas bandas
Opacificación, broncograma aéreo, “pulmón en esponja”
Cuidado con la ventilación
Cuidado con la ventilación y la oxigenoterapia
Observación +/- drenaje aspirativo
O2 + ventilación mecánica + diuréticos + broncodilatadores + dexametasona
Hipoxia
PREVENCIÓN
Corticoides prenatales
Aspiración precoz
TRATAMIENTO
Surfactante intratraqueal +/- antibióticos +/- ventilación mecánica
Surfactante intratraqueal +/- antibióticos +/- ventilación mecánica
Observar
Aire extralveolar
O2 +/- ventilación mecánica +/- NO2
Tabla 13. Patología respiratoria. ] NEONATOLOGÍA [ 21
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cuentes se localizan en esófago e intestino delgado. Asocian distensión abdominal, ondas peristálticas visibles y disminución de las deposiciones. Puede haber antecedente de polihidramnios en casos de atresia de tubo digestivo proximal. En caso de obstrucción esofágica, los vómitos aparecen tras la primera toma, existe salivación constante (dato importante, porque el RN no tiene secreción activa) y hay una resistencia a la introducción de la sonda nasogástrica. • Diagnóstico: Rx abdomen: patrón oclusivo con disminución de aire en recto tras 24h. • Patrones radiológicos: - “Doble burbuja” - atresia duodenal: típico del síndrome de Down (MIR 98, 179; MIR 97F, 192).
Asociaciones - Síndrome del colon izquierdo hipoplásico (en hijos de madre diabética). - Fibrosis quística. - Aganglionosis rectal. - Drogadicción materna. - Tratamiento materno con sulfato magnésico (usado como hipotensor en la preeclampsia). Manejo Enema de gastrografín diluido, solución isotónica de salino fisiológico o acetilcisteína, introducidos a través de una sonda rectal de pequeño tamaño. Vigilar posteriormente la posibilidad de megacolon congénito.
Íleo meconial Meconio espesado e impactado en la luz intestinal (más frecuente en íleon distal) que provoca una obstrucción intestinal (15% relacionado con fibrosis quística). Clínica Distensión abdominal, vómitos precoces y constantes y falta de deposición. Pueden palparse masas pastosas y alargadas a lo largo del intestino. Diagnóstico - Rx abdomen: asas intestinales dilatadas de forma variable, llenas de gas de forma no homogénea. En los puntos de mayor concentración de meconio, el gas infiltrado confiere un aspecto granular espumoso. - Test del sudor: se debe realizar siempre, dada la asociación frecuente con FQ (si es negativo en el RN no descarta la enfermedad) y pruebas genéticas de confirmación (MIR 97, 219).
Figura 12. Imagen de doble burbuja.
- “Única burbuja gástrica” - estenosis pilórica (MIR) o atresia pilórica (la única diferencia entre ellas es que en la atresia los vómitos son desde que se inician desde el primer día de vida). - Neumoperitoneo - perforación intestinal. - Hernia diafragmática congénita. - Enfermedad de Hirschprung (con estreñimiento). - Alergia a proteínas de leche de vaca. - Otras: aumento presión intracraneal, infecciones (ITUs), galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita (pierde sal), acalasia infantil (raro).
Estreñimiento El 90% de los RNT expulsa el meconio en las primeras 24 h de vida; el resto lo hacen en las primeras 36 h. Si no ocurre así, debemos sospechar la posibilidad de obstrucción intestinal. El estreñimiento puede ser secundario a (MIR 06, 189): - Atresia o estenosis intestinal (desde el nacimiento). - Hirschprung (desde el nacimiento). - Hipotiroidismo (durante el primer mes). - Estenosis anal (durante el primer mes).
Tapón meconial Masa compacta de meconio que puede causar una obstrucción intestinal anorrectal, ulceración o perforación intestinal. Puede aparecer en RN normales.
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Tratamiento Enemas de gastrografín. Si fracasa el enema (por atresia o estenosis intestinal asociada) o existen signos de perforación intestinal, realizar laparotomía.
Peritonitis meconial Perforación intestinal intraútero o al poco tiempo del nacimiento, con salida de meconio a la cavidad peritoneal. Ocurre con más frecuencia de forma secundaria a un íleo meconial, en niños con fibrosis quística. Clínica Obstrucción intestinal o peritonitis (si aparece tras el nacimiento). Diagnóstico Calcificaciones peritoneales en la Rx abdomen si peritonitis meconial intraútero. Tratamiento Si están asintomáticos no precisan tratamiento; como es el caso de la peritonitis meconial intraútero. Si clínica, será necesaria intervención quirúrgica.
Enterocolitis Necrotizante (ECN) Distintos grados de necrosis mucosa o transmural de la pared intestinal sobre todo en íleon distal y colon proximal, que aparece con más frecuencia en RNPT. Factores contribuyentes Prematuridad, alimentación precoz, hipoxia, bajo gasto cardíaco, policitemia, fármacos o fórmulas hipertónicas. Si existe un brote epidémico, sospecharemos la posibilidad de agentes infecciosos, aunque en la mayoría de los casos no se detectan (C. perfringens, E. coli, S. epidermidis y Rotavirus). Estudios experi-
P e d i a t r í a mentales muestran una disminución en la incidencia con lactancia materna (MIR 03, 192). Clínica (MIR 05, 192) Comienza en las primeras dos semanas de vida, con retención gástrica y distensión abdominal (1er signo). Sangre macro o microscópica en las heces. De comienzo a menudo insidioso, puede simular una sepsis antes de que se advierta la lesión intestinal. Es raro el agravamiento de las formas leves tras 72 h de evolución.
máticos de bilirrubina indirecta (no conjugada). La hiperbilirrubina indirecta no tratada es potencialmente neurotóxica (ya que la bilirrubina indirecta es liposoluble y atraviesa la barrera hematoencefálica). La ictericia aparece en el 60% de los RNT y en el 80% de los RNPT en la primera semana de vida por diferentes factores fisiológicos, aunque también puede ser consecuencia de una enfermedad grave.
MAYOR RIESGO DE TOXICIDAD
Diagnóstico Rx abdomen: edema de asas, neumatosis intestinal (gas en la pared de las asas intestinales, ocurre en el 50-75%), gas en vena porta (signo de gravedad) y neumoperitoneo (perforación). La neumatosis intestinal y el gas en la vena porta son patognomónicos.
- Prematuridad - Hipoproteinemia - Deshidratación, ayuno - Acidosis, hipoglucemia - Hipotermia, hipoxia
- Infecciones - Aumento de ácidos grasos libres - Hiperosmolaridad - Fármacos: AAS, oxitocina, sulfisoxazol
Tabla 14. Mayor riesgo de toxicidad por bilirrubina indirecta.
Tratamiento - Dieta absoluta + sonda nasogástrica de evacuación. Antibioterapia empírica (ampicilina + gentamicina) para cubrir microorganismos gram negativos y anaerobios. - Tratamiento quirúrgico si existe perforación, peritonitis o sepsis refractaria al tratamiento farmacológico (MIR 00, 211). Un asa intestinal fija, eritema en la pared intestinal o palpación de una masa abdominal son indicaciones para una laparotomía exploradora y resección del tejido necrótico. Pronóstico En un 20% de los casos que presentan neumatosis intestinal en el momento del diagnóstico hay un fracaso del tratamiento médico. Las complicaciones aparecen en un 10% de los casos y éstas son estenosis de la zona necrótica y síndrome del intestino corto.
Etiología - Hiperbilirrubinemia indirecta: • Aumento de producción: anemias hemolíticas (inmunización Rh o grupo), reabsorción de hematomas, transfusiones, aumento de la circulación enterohepática (lactancia materna, atresia o estenosis intestinal, íleo meconial) o infecciones. • Disminución de la conjugación hepática: déficit genético, prematuridad, hipoxia, hipotermia, hipotiroidismo (MIR 98, 180). • Competencia enzimática: con el ácido glucorónico de ciertos fármacos o sustancias. • Disminución de la captación hepática: defectos genéticos, prematuridad. - Hiperbilirrubinemia mixta: enfermedad de Dubin-Johnson y Rotor. - Hiperbilirrubinemia directa (colestasis neonatal): aumento de bilirrubina con ≥20% de directa o conjugada (que es hidrosoluble). Es siempre una hiperbilirrubiemia mixta por alteración de la conjugación por la propia colestasis. • Obstrucción de vía biliar extrahepática: atresia de vias biliares extrahepáticas (causa más frecuente de trasplante hepático en niños) (MIR 02, 185), quiste de colédoco, bridas, sepsis, TORCH. • Alteración intrahepática: - Obstrucción: hipoplasia (enfermedad de Alagille) o dilatación congénita (enfermedad de Caroli). - Estasis sin obstrucción: déficit alfa-1-antitripsina, síndrome de bilis espesa, fibrosis quística. - Citólisis: hepatitis neonatal idiopática (causa más frecuente) o enfermedades metabólicas (galactosemia, tirosinosis). Clínica Inicio en cara y conjuntivas y descenso progresivo hasta los pies a medida que aumentan los niveles (cuando llega hasta los pies la cifra estimada es de 20 mg/dl). Puede asociar letargia y rechazo de las tomas. En las colestasis, la ictericia asocia coluria, acolia o hipocolia y hepatoesplenomegalia y puede existir hipoproteinemia y trastornos hemorrágicos por alteración de los factores vitamina K-dependientes.
Figura 13. Enterocolitis.
RECUERDA Como resumen del tratamiento recuerda que “el tratamiento médico debe ser muy agresivo pero el quirúrgico muy conservador”.
Ictericia Llamamos ictericia al signo consistente en coloración amarillenta de la piel y mucosas producida por aumento de los niveles plas-
Diagnóstico diferencial (además de directa o indirecta) - <24 h: eritroblastosis fetal, hemorragia oculta, sepsis (TORCH). Sugieren hemólisis los incrementos de bilirrubina sérica >0.5 mg/dl/h, anemia, palidez, reticulocitosis y megalias. - 2º-3º día: fisiológica, lactancia materna precoz, Crigler-Najjar. - 4º-7º día: sepsis bacteriana, infecciones del tracto urinario, TORCH (VHS). - >7º día: LM, sepsis, atresia vías biliares, hepatitis, galactose] NEONATOLOGÍA [ 23
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mia, hipotiroidismo, fibrosis quística, anemia hemolítica congénita. - >1º mes: síndrome de la bilis espesa, colestasis secundaria a hiperalimentación, hepatitis, TORCH, ictericia no hemolítica familiar, atresia biliar congénita o galactosemia. Tratamiento Fototerapia Indicada cuando los niveles de bilirrubina superan un determinado valor para las horas de vida y el peso al nacimiento y en RNMBP, de forma profiláctica, para disminuir la necesidad de exanguinotransfusiones. El efecto terapéutico depende de la energía lumínica emitida, distancia entre la lámpara y el niño, superficie cutánea expuesta, ritmo de la hemólisis y del metabolismo de la bilirrubina. La piel oscura no disminuye su eficacia. Mecanismo: La energía lumínica convierte la bilirrubina no conjugada en un fotoisómero capaz de excretarse sin necesidad de conjugación. Suele disminuir los niveles de bilirrubina sérica en 1-2 mg/dl cada 4-6 h. Complicaciones de la fototerapia: deposiciones blandas, máculas eritematosas, deshidratación por aumento de las pérdidas insensibles, hipertermia, síndrome del niño bronceado (en los que la hiperbilirrubinemia suele ser de tipo mixto).
- Niveles críticos durante las primeras 48 h si se prevé un aumento posterior (recordar que a partir del 4º día en RNT o 7º día en RNPT, mejora la conjugación hepática) - Si hemólisis (caída del hematocrito), cuando la bilirrubina indirecta es >20 mg/dl, independientemente de la edad. Colestasis HEPATITIS NEONATAL (INTRAHEPÁTICA)
ATRESIA BILIAR (EXTRAHEPÁTICA)
FRECUENCIA
1/5000-10000 RNV
1/10000-15000 RNV
FAMILIARIDAD
20%
Rara
ASOCIACIONES
RNPT BPEG
Poliesplenia Malrotación intestinal Anomalías vasculares
EXPLORACIÓN
Hígado normal
Hepatomegalia
GAMMAGRAFÍA
Captación lenta Excreción normal
Captación normal Excreción alterada
BIOPSIA
Lesión hepatocelular difusa Conductillos biliares sin alteraciones Células gigantes
Lobulillo hepático normal Proliferación de conductillos Trombos biliares Fibrosis portal Células gigantes
CLÍNICA
Acolia intermitente
Acolia mantenida
Tabla 16. Características de las principales colestasis.
Tratamiento Suplementos de vitaminas liposolubles A, D, E (MIR 05, 168) y K (ya que precisan de las sales biliares para su absorción), TAG de cadena media, ácido ursodesoxicólico o colestiramina (si acúmulo de ácidos biliares o colesterol). Si no es corregible se realizará una portoenterostomía o técnica de Kasai, intentado conseguir un flujo biliar que elimine o retrase lo más posible el trasplante hepático.
Figura 14. Fototerapia en RN con ictericia.
Exanguinotransfusión Recambio sanguíneo del RN disminuyendo los niveles de bilirrubina sérica.
EDAD (RNT)
FOTOTERAPIA SIMPLE
FOTOTERAPIA DOBLE PREPARACIÓN EXANGUINOTRANSFUSIÓN
EXANGUINOTRANSFUSIÓN (SI FRACASA LA FOTOTERAPIA)
<24 H
-
-
-
24-48 H
≥15-18
≥20
≥25
49-72 H
≥18-20
≥25
≥30
>72 H
≥20
≥25
≥30
>2 SEMANAS
Estudiar causas
Estudiar causas
Estudiar causa
Tabla 15. Tratamiento de la hiperbilirrubinemia.
Indicaciones - Clínica de ictericia nuclear, independientemente de las cifras de bilirrubina.
24 ] NEONATOLOGÍA [
Ictericia fisiológica (MIR 00, 210; MIR 00, 224) Aparece a partir del 1er día de vida, por asociación de factores como la destrucción de los hematíes fetales unida a la inmadurez transitoria de la conjugación hepática. Se caracteriza por cumplir todas y cada una de las siguientes características: - (2) Bilirrubina directa ≤2 mg/dl. - (3) Bilirrubina indirecta en sangre de cordón ≤3 mg/dl. - (5) Incremento de bilirrubina total ≤5 mg/dl/día (≤0,5 mg/dl/h). - (7) Duración inferior a 7 días ( en el RNPT es más prolongado). - (12) Bilirrubina total ≤12 mg/dl en RNT ( ≤14 mg/dl en RNPT). - (24) Inicio después de las 24 primeras horas de vida (en el RNPT es más tardío). - Ausencia de patología de base (hemólisis, palidez, megalias, fallo de fototerapia, vómitos, letargia, anorexia, pérdida de peso, bradicardia, hipotermia, heces acólicas, bilirrubina en orina positiva o signos de ictericia nuclear). En RNPT la ictericia es de inicio más tardío, los niveles son superiores y permanecen elevados de forma más prolongada (10 días) alcanzando su nivel máximo al 4º-7º día. Ictericia patológica Cuando no cumple criterios de ictericia fisiológica, traduce patología subyacente. Los niveles de bilirrubina sérica que se asocian con la aparición de ictericia nuclear dependen de la etiología de la ictericia.
P e d i a t r í a Kernicterus o ictericia nuclear Síndrome neurológico secundario al depósito de bilirrubina indirecta en los ganglios de la base. Rara vez aparece en RNT sanos, en ausencia de hemólisis o si los niveles son <25 mg/dl. Es excepcional que la causa sea la lactancia materna. Sin embargo, es más frecuente en RNPT, sobre todo si tienen patología asociada (asfixia, HIV, hemólisis, fármacos, etc). Clínica Inicialmente aparece letargia, rechazo de la ingesta y ausencia del reflejo de Moro (1ª semana) en el contexto de la ictericia. Posteriormente aparece disminución de los reflejos osteotendinosos, dificultad respiratoria, opistótonos, fontanela anterior abombada, contracturas faciales y de miembros y llanto agudo, seguido de espasmos, convulsiones, extensión músculos en rotación interna, puños apretados, etc. Existe una mejoría a los 2-3 meses y posteriormente se caracteriza por: - 1er año: opistótonos, movimientos irregulares y convulsiones. - 2º año: rigidez muscular, movimientos irregulares e hipotonía en ascenso. - 3º año: coreoatetosis, espasmos involuntarios, extrapiramidalismo, convulsiones, retraso mental, disartria, hipoacusia para los sonidos de alta frecuencia y defecto en la elevación de los ojos. En los casos leves: descoordinación, sordera parcial o disfunción cerebral mínima. Pronóstico Sombrío, el 75% fallecen.
- Período neonatal tardío: anemia hemolítica, vitamina K a grandes dosis en el RNPT, hemangiomas del tubo digestivo proximal, extracciones repetidas o déficit de cobre. - Lactante: beta-talasemia, que nunca se manifiesta en el período neonatal ya que predomina la Hb fetal (alfa2-gamma2), apareciendo hacia los 6 meses el patrón de la Hb adulta. La hemorragia transplacentaria, salvo que sea intensa, no suele ser suficiente para causar una anemia neonatal clínicamente evidente. Se utiliza para su diagnóstico el test de KleihauerBetke que determina la Hb y los hematíes fetales en la sangre materna. Puede dar falsos negativos en la incompatibilidad de grupo, ya que los hematíes que pasan a la sangre materna se destruyen (MIR). Clínica Palidez, taquicardia, soplo y, en casos agudos, insuficiencia cardíaca o shock. En RNPT existe rechazo de la ingesta, pausas de apnea, hipoactividad o taquicardia. Diagnóstico
Reticulocitos ↓
↑
Anemia aplásica
Coombs +
-
Anemia hemolítica inmune
VCM
Ictericia secundaria a lactancia materna o síndrome de Arias Incidencia: 1/ 200 niños alimentados al pecho. Aumento de la bilirrubina indirecta a partir del 7º día en ausencia de otros signos de enfermedad. La interrupción de la lactancia materna 24-48 h, sustituyéndola por preparados artificiales, conduce a una rápida disminución de los niveles de bilirrubina. Si se mantiene la lactancia materna las cifras de bilirrubina tienden a disminuir aunque la ictericia puede persistir varias semanas. Etiología No está clara; se ha implicado una glucuronidasa de la leche materna que facilitaría la desconjugación de la bilirrubina. No se han visto casos de kernícterus por la lactancia materna por lo que no está recomendado retirarla. Diagnóstico diferencial Se debe diferenciar de la ictericia precoz, que aparece durante la primera semana de vida debido a la escasa cantidad de leche en los senos maternos, lo que provoca una ingesta insuficiente y deshidratación, escaso aporte calórico y disminución del tránsito intestinal con aumento de la circulación enterohepática. Tratamiento No se conoce el nivel exacto de bilirrubina indirecta que hace preciso el tratamiento de los RNT sanos con lactancia materna. Entre las opciones terapéuticas se encuentran la observación o el comienzo de la fototerapia. Se recomienda exponer a los niños a la luz solar indirecta y no está justificada la retirada de la LM.
Tratamiento Transfusiones de concentrado de hematíes en los casos agudos y eritropoyetina humana recombinante en la anemia crónica asociada al RNPT, enfermedad pulmonar crónica o anemia hiporregenerativa. En los casos de RNPT, asociar al tratamiento sulfato ferroso a partir de la 8º semana de vida para prevenir la anemia ferropénica tardía de la prematuridad.
1.10.- Trastornos hematológicos
Enfermedad hemolítica del RN (eritroblastosis fetal)
Anemia del RN
Incompatibilidad Rh Hemólisis de los hematíes fetales por Ac transplacentarios maternos anti-Rh, en el 90% de los casos anti-antígeno D.
Anemia: hemoglobina (Hb)/hematocrito (Hto) por debajo de los límites normales para el peso/edad (está tabulado). Existe un descenso fisiológico de la Hb hacia los 2-3 m en RNT (6 semanas en RNPT) (MIR 96, 120). Etiología Depende de la edad de aparición: - Primeros días: la causa más frecuente son las anemias hemolíticas.
↑ ↓ Pérdidas crónicas α-Talasemia
Extracciones, hemorragias Déficit hexoquinasa Transfusión fetal
↓ Esferocitosis, eliptocitosis Déficit de piruvatokinasa Déficit G6PDH
Figura 15. Diagnóstico diferencial de las anemias del RN.
Patogenia La incompatibilidad Rh se produce en la pareja formada por un hombre que tiene el Ag D (Rh positivo) y una mujer que carece del mismo (Rh negativa), gestante de un feto Rh positivo. En este caso existe una incompatibilidad materno fetal que se produce aproximadamente en el 10% de los embarazos. En el 5% de los embarazos con incompatibilidad Rh, tiene lugar un ] NEONATOLOGÍA [ 25
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proceso inmunológico de isoinmunización. La isoinmunización Rh es consecuencia de la entrada en la circulación de una mujer Rh negativa de hematíes que contienen el antígeno Rh (Ag D) que es desconocido por ella (receptor) y como consecuencia produce anticuerpos destinados a destruir hematíes fetales. En la respuesta primaria los anticuerpos son de tipo Ig M, que no atraviesan la placenta, por lo que excepcionalmente se produce en la primera gestación. En los posteriores embarazos, dosis menores de antígeno pueden producir un aumento de Ac tipo IgG, que sí atraviesan la placenta y producen hemólisis (MIR).
Profilaxis (ver manual de Ginecología y Obstetricia) Inyección de gammaglobulina humana anti-D a las madres Rh negativas no sensibilizadas (Coombs indirecto negativo). Indicaciones: - Semana 28-32 de gestación. - Tras el parto. - 72 horas posteriores al parto de un RN Rh positivo y siempre que se realice cualquier prueba invasiva sobre un útero gestante (terminación del embarazo ectópico, traumatismo abdominal, biopsia de vellosidades coriónicas, abortos, etc). Si el Coombs indirecto es positivo, la madre está sensibilizada y la profilaxis ya no tiene valor (MIR 02, 164).
Clínica Existen tres formas clínicas: 1. El hydrops fetalis (“aspecto de Buda”): es el cuadro más grave y se caracteriza por acúmulo de líquido en más de 2 compartimentos fetales (piel, pleura, pericardio, placenta, peritoneo, etc) asociado a anemia intensa, signos de descompensación cardíaca y colapso circulatorio con anasarca masiva. Aparece con Hb fetal <5 g/dl y generalmente mueren intraútero.
Tratamiento - Fetal: en niños con inmadurez pulmonar, transfusiones intraútero de concentrados de hematíes, si anemia o hydrops fetalis. Si la madurez pulmonar está completada (>35 semanas) y existe sufrimiento fetal o aparecen complicaciones de la cordocentesis, finalizar el embarazo. - RN: en casos leves de anemia e hiperbilirrubinemia bastará con fototerapia. Si existe anemia moderada o grave, exanguinotransfusión. En caso de hydrops se realizará una exanguinotransfusión con sangre O Rh negativa. Incompatibilidad ABO Cuadro más leve y más frecuente de anemia hemolítica por isoinmunización. Aparece cuando la madre es del grupo O y el niño A ó B (más frecuente A). El primer feto puede resultar afecto ya que existen Ac naturales anti A y B (tipo IgG) sin inmunización previa (MIR 05, 170). Clínica Manifestaciones leves, siendo la ictericia de inicio en las primeras 24 h, en muchos casos, la única manifestación. No existe palidez y la hidropesía es poco frecuente. Diagnóstico Grupo sanguíneo de la madre y el feto, Coombs directo ligera o moderadamente positivo (aunque en algunos casos es negativo y hay que recurrir a técnicas de dilución) e indirecto positivo, esferocitos en frotis sanguíneo, policromasia y aumento de hematíes nucleados, hiperbilirrubinemia, Hb normal o ligeramente disminuida y reticulocitosis. Tratamiento Fototerapia o exanguinotransfusión.
RECUERDA Figura 16. Hydrops fetalis.
2. El recién nacido puede padecer una anemia intensa con aumento de tejido eritropoyético (hepatoesplenomegalia). 3. El recién nacido puede estar asintomático o padecer una hemólisis leve. La ictericia aparece durante el primer día de vida y son frecuentes las hipoglucemias por hiperinsulinismo e hipertrofia pancreática. Diagnóstico - Determinación grupo y Rh maternos. - De sensibilidad materna: historia clínica (transfusiones, abortos, embarazos previos, etc), determinación de anticuerpos maternos (test de Coombs indirecto) y cuantificación de los mismos (que tienen escasa relación con la gravedad del cuadro). - Del estado fetal intraútero: ecografía (derrame pleural, anasarca), amniocentesis (valorar hemólisis fetal mediante cifras de bilirrubina en el líquido amniótico por espectrofotometría), cordocentesis (determinar grado de afectación fetal) y monitorización fetal (patrón sinusoidal en casos graves). - Al nacer: determinación en sangre de cordón el grupo, Rh y test de Coombs directo (positivo) y bilirrubina sérica.
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Coombs directo = hematíes del niño con los Ac pegados = prueba que se haría en el RN. En la incompatibilidad Rh, cuando ya está afectado el niño será siempre positivo. En la incompatibilidad ABO puede ser ligera o moderadamente positivo. Coombs indirecto = Ac sueltos en la sangre materna = prueba que se haría a la mamá. En las ABO será positivo en todas las mamás O, mientras que en el Rh- solo serán positivas las mamás que se hayan sensibilizado previamente.
Policitemia Se define como un hematocrito central >65% (los valores periféricos o capilares, por ejemplo en sangre del talón, suelen ser mayores que los centrales entre un 5-20%). Factores de riesgo Altitud, postmadurez, PEG, receptor de transfusión gemelo a gemelo, ligadura de cordón tardía, diabetes materna, trisomías (13, 18, 21), síndrome adrenogenital, enfermedad de Graves neonatal, hipotiroidismo, síndrome de Beckwith-Wiedeman.
P e d i a t r í a Clínica Plétora neonatal o aspecto rojo oscuro (especialmente en palmas, plantas y genitales), anorexia, letargia, taquipnea, dificultad respiratoria, hiperbilirrubinemia, hipoglucemia y trombocitopenia (todo por hiperviscosidad).
el parto o por pezón sangrante. Para diferenciarlo de una hemorragia digestiva se utiliza el test de Apt, que consiste en añadir un álcali que transforma la sangre materna (Hb adulta) en hematina alcalina, mientras que la sangre del niño (que contiene Hb fetal) es resistente.
Complicaciones Convulsiones, hipertensión pulmonar, enterocolitis necrotizante e insuficiencia renal.
Trombocitopenia
Tratamiento Exanguinotransfusión parcial (por vena umbilical) hasta hematocrito ≤50% (se recambia sangre por suero salino). Pronóstico A largo plazo no está claro. Se han descrito alteraciones del habla, del control motor fino y disminución del cociente intelectual. Las secuelas disminuyen con la exanguinotransfusión parcial.
Enfermedad hemorrágica del RN Déficit de vitamina K Forma clásica Síndrome hemorrágico en las primeras 48-72 h de vida, debido a un déficit de factores de la coagulación vitamina K dependientes (II, VII, IX, XI). Está condicionada por la ausencia de flora intestinal encargada de sintetizarla, por la escasa transferencia entre la madre y el feto de determinados factores de la coagulación y por su deficiencia en la leche materna (MIR). Su incidencia ha disminuido gracias a la administración profiláctica de vitamina K tras el nacimiento. En raras ocasiones se prolonga entre el tercer y el séptimo día de vida, dando lugar a hemorragias espontáneas y prolongadas a nivel digestivo, subgaleal, intracraneales, cutáneas, lugares de punción o epistaxis. Responde generalmente a la administración de vitamina K 1-5 mg intravenosos. Si es importante también puede administrarse plasma o sangre. Forma precoz Aparece en las primeras 24 h por déficit de vitamina K secundaria a fármacos maternos (warfarina, fenobarbital, fenitoína, rifampicina, isoniazida) o coagulopatía hereditaria. Suele provocar cefalohematoma, hematoma subgaleal, hemorragia intracraneal, digestiva, umbilical o intraabdominal. Es muy rara y la prevención puede realizarse administrando vitamina K al nacer o a la madre antes del nacimiento y evitando los fármacos de alto riesgo. Forma tardía Déficit en la absorción de la vitamina K. Aparece en 1-6 meses y se relaciona con colestasis (atresia biliar, fibrosis quística, hepatitis), déficit de abetalipoproteína, idiopática (en asiáticos alimentados al pecho) o por ingestión de warfarina. Se previene con vitamina K parenteral y vitamina K oral a dosis elevadas durante los períodos de malabsorción o colestasis. La incidencia va a depender de la enfermedad primaria. Produce fundamentalmente sangrado intracraneal, digestivo, cutáneo, ORL, lugares de punción, y torácico, shock e hipoxia. Favorece el consumo de factores de coagulación y hemorragias. CID Secundaria a infecciones, más frecuentemente en el RNPT. El tratamiento es la reposición de los factores de la coagulación. Coagulopatías Déficit congénito de factores VIII y IX cuyo tratamiento es la administración de plasma fresco congelado o reposición de los factores deficitarios. Síndrome de la sangre deglutida Falsa rectorragia del RN debida a sangre materna deglutida en
Iso o aloinmune Paso de Ac antiplaquetarios producidos por la madre (PLA1 negativa) después de ser sensibilizada con el Ag plaquetario específico paterno (PLA1 positivo) que se expresa en las plaquetas del feto, aumentando el riesgo de sangrados (aumenta en un 30% el riesgo de padecer hemorragias intracraneales). El tratamiento es inmunoglobulina i.v. a la madre desde el segundo trimestre de embarazo y cesárea electiva. Si existen síntomas hemorrágicos en el RN hay que transfundir plaquetas lavadas de la madre. Hijos de madre con PTI Paso de Ac IgG maternos, aumentando el riesgo de sangrado aunque con menor incidencia que la trombocitopenia isoinmune. Puede prevenirse administrando corticoides a la madre una semana antes del parto o gammaglobulina al final del embarazo, disminuyendo así la gravedad de la enfermedad. La cesárea estará indicada si se prevé un parto dificultoso Tratamiento Inmunoglobulina intravenosa. Si el sangrado es importante, administrar corticoides y transfusión de plaquetas.
1.11.- Enfermedades metabólicas Hipocalcemia Calcio sérico <7 mg/dl o calcio ionizado <3 mg/dl. De manera fisiológica existe un descenso de la calcemia tras el nacimiento, dando lugar en ocasiones a síntomas inespecíficos (tremulaciones, irritabilidad, mioclonías, convulsiones, etc) que ceden tras el aporte de calcio. Etiología - Precoz: <3 días de vida. Debida a causas maternas (diabetes, hiperparatiroidismo, toxemia), asfixia intraparto, patología del recién nacido (pretérmino, bajo peso, hipoxia, shock, sepsis), síndrome de Di George (ausencia congénita de paratiroides), citrato en sangre, etc - Tardía: >3 días de vida. La causa más frecuente es la dieta rica en fosfatos (MIR). Otras causas son: hipomagnasemia (hijos de madre diabética), déficit vitamina D, malabsorción intestinal, hipoparatiroidismo primario.
Osteopenia del prematuro Está relacionado con colestasis (malabsorción de calcio y vitamina D), calciuria aumentada por diuréticos, ingesta escasa o toxicidad por aluminio. Síndrome parecido al raquitismo con fracturas patológicas y desmineralización ósea. Los preparados de leche para prematuros deben tener una composición adecuada de calcio, fósforo y vitamina D.
Hijos de madre diabética Incluye la DM tipo 1, la tipo 2 y la gestacional. La hiperglucemia materna causa hiperglucemia fetal e hiperinsulinismo reactivo con hipertrofia e hiperplasia de los islotes pancreáticos. Problemas asociados - Aumento de la mortalidad (hiperinsulinismo, hiperglucemia y acidosis). - Polihidramnios. - Prematuridad. - Macrosomía (aumento de traumatismos durante el parto) o ] NEONATOLOGÍA [ 27
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Macrosomía
Cardiomegalia (hipertrofia asimétrica del tabique) Distres respiratorio (EMH)
Colon izquierdo hipoplasico Visceromegalia
Agenesia lumbosacra Trombosis de la vena renal Figura 17. Principales problemas asociados al hijo de madre diabética.
CIR (si la madre padece vasculopatía). - Visceromegalia (excepto cerebro), insuficiencia cardíaca e hipertrofia miocárdica. Lo más frecuente es la asimetría del tabique, que se manifiesta por estenosis hipertrófica subaórtica idiopática. - Escasa respuesta a la adrenalina y al glucagón, que también contribuyen a la hipoglucemia que suele aparecer en las primeras 24 h (MIR 00, 221). - Anomalías congénitas (efecto teratógeno de la hiperglucemia). La más frecuente es la cardíaca y la más característica la agenesia lumbosacra. La afectación digestiva más frecuente es el síndrome de colon izquierdo hipoplásico. - Síndrome de distrés respiratorio (EMH). Existe un efecto antagónico del cortisol e insulina sobre la síntesis de surfactante. - Hipoglucemia (máxima a la 1-3 h de vida, el control glucémico durante el parto disminuye la incidencia), hipocalcemia, policitemia, ictericia. - Trombosis de la vena renal. - Desarrollo neurológico y puntos de osificación inmaduros. - Aumenta la incidencia de DM posterior, obesidad y alteraciones del desarrollo intelectual. Tratamiento - Prenatal: control de las glucemias durante el embarazo (disminuye las anomalías). - Postnatal: iniciar la alimentación oral precoz y realizar determinaciones de glucemia seriadas las primeras 6-8 h. Si no tolera la alimentación oral se administrará glucosa intravenosa
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evitando los bolos de glucosa hipertónica, que pueden tener efecto rebote.
Hiperglucemia madre
Hiperglucemia hijo
Glucosuria
Polihidramnios
Hiperinsulinismo
Teratogenia
Estenosis hipertrófica subaórtica Agenesia lumbosacra Colon izquierdo hipoplásico
Factor de crecimiento
Hipoglucemia Macrosomía Visceromegalia Policitemia SDRRN Inmadurez neurológica
Figura 18. Efectos de la hiperglucemia materna en el feto y RN.
P e d i a t r í a Hipoglucemia Glucemia <40 mg/dl. La concentración plasmática de glucosa se estabiliza tras una disminución transitoria después del nacimiento. Tanto los RNPT como los RNT están expuestos a graves alteraciones neurológicas y del desarrollo con niveles bajos de glucosa. Grupos fisiopatológicos 1. Hiperinsulinismo (MIR 99F, 192) - Hijos de madre diabética o diabetes gestacional. - Eritroblastosis fetal grave. - Sensibilidad a leucina con hiperamoniemia. - Hipoglucemia hiperinsulínica persistente (hiperplasia o hipertrofia de células beta pancreáticas). - Hiperinsulinemia familiar o esporádica. - Síndrome de Beckwith-Wiedeman: macrosomía, macroglosia, onfalocele, ligera micrognatia, nevus flámeus facial, hendidura del pabellón auricular y mayor riesgo de tumores (Wilms, hepatoblastoma, gonadoblastoma) y de displasia medular renal junto a hipoglucemia refractaria. - Panhipopituitarismo. 2. Disminución de las reservas hepáticas de glucógeno - CIR, RNPT, gemelos (pequeño), policitemia, alteraciones placentarias. - Aumento de las necesidades metabólicas: RNPT, RNBP con síndrome respiratorio, asfixia, policitemia, hipotermia, infecciones e insuficiencia cardíaca. - Defectos metabólicos primarios o congénitos: galactosemia, glucogenosis, intolerancia a la fructosa, acidemia propiónica o metilmalónica, tirosinemia, enfermedad por jarabe de arce, déficits enzimáticos.
ñimiento, ictericia prolongada, letargia, hernia umbilical y retraso en la maduración ósea. Es característica la dificultad de la alimentación con episodios de sofocación durante la lactancia (MIR 99, 182). El retraso del desarrollo físico y mental se acentúa durante los primeros meses. La dentición se retrasa. La voz es ronca y no aprenden a hablar. El grado de retraso aumenta con la edad. Diagnóstico Screening universal neonatal a partir de las 48 h de inicio de la alimentación proteica. - TSH: • Normal: <10 mcu/ml. • Hipotiroidismo congénito: >50 mcu/ml. • Entre 10 y 50 repetir los niveles con urgencia. Tratamiento Levotiroxina sódica. Es muy importante tratar antes de la semana de vida para evitar el retraso mental.
Clínica El inicio de los síntomas es variable, desde a las pocas horas del nacimiento hasta días. Lo más frecuente son temblores, seguidos de apatía, episodios de cianosis, convulsiones, apneas intermitentes, taquipnea, llanto débil o agudo, letargia, hipotensión, rechazo alimentario y movimientos oculares anómalos. Dado que todas estas manifestaciones clínicas son inespecíficas es importante medir los niveles de glucosa y asegurar si desaparecen con su administración. De lo contrario hay que pensar en otras etiologías como son las infecciones, alteraciones del SNC, hipocalcemia e hipomagnasemia, apneas del prematuro, cardiopatías congénitas, policitemia, etc. Tratamiento - Asintomático: alimentación precoz junto a controles repetidos de la glucemia. - Sintomático: administración de glucosa al 10% a modo de bolo de 2 ml/kg seguido de perfusión de mantenimiento. Medir glucemias cada 2 h hasta la normalización de las cifras de la glucemia. En hipoglucemias rebeldes se han utilizado el diazóxido y el octeótrido, siendo la pancreatectomía subtotal el tratamiento definitivo del hiperinsulinismo.
Hipotiroidismo congénito La causa más frecuente es la disgenesia tiroidea (tiroides ectópico), más frecuente en el sexo femenino. La incidencia ha disminuido gracias a la realización de pruebas de detección precoz entre 48 h y 5 días tras el nacimiento. Puede ser permanente o transitorio. Clínica Instauración tardía progresiva estando establecida a los 3-6 meses de edad. Al nacer suelen ser GEG, y presentan facies tosca, párpados y labios tumefactos, nariz corta y base deprimida, macroglosia e hipertelorismo; poco a poco aparece estre-
Figura 19. Paciente femenina de 8 años con hipotiroidismo congénito
Tirotoxicosis Clínica hipertiroidea en el RN, secundaria a hipertiroidismo materno, generalmente transitoria. Si la madre tomó tratamiento durante el embarazo, el RN puede estar asintomático y debutar en 5-10 días. Es más frecuente en CIR y en RNPT que pueden presentar bocio, irritabilidad, exoftalmos, hiperactividad y taquicardia. Tratamiento con β-bloqueantes, yoduros, propiltiouracilo (suprime secreción de hormonas tiroideas) y corticoides (en casos graves).
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1.12.- Infecciones neonatales Las infecciones neonatales constituyen la tercera causa de mortalidad perinatal. Los factores predisponentes más importantes son la prematuridad y el bajo peso.
1.12.1.- Perinatales Ascendente o intraparto: por gérmenes del canal del parto: Streptococo β hemolítico grupo B o S. agalactiae (SGB), Enterobacter, Enterovirus, Gonococo, Chlamydia, VHS, etc. Adquirida o postnatal: intrahospitalaria o nosocomial (en la sala de neonatos) - Estafilococo coagulasa negativo, BGN, enterococo, S. aureus y otros agentes infecciosos como Candida, Enterovirus, CMV, VHA, Adenovirus, H. influenzae, VRS, Rotavirus. Fuera del hospital el germen más frecuente es el neumococo.
Sepsis y meningitis neonatal Es más frecuente en varones (2/1). Cualquier infección neonatal debe considerarse como generalizada, siendo la meningitis un síntoma más de sepsis. La meningitis neonatal es más frecuente en RNPT y su causa más frecuente es el SGB (MIR 01F, 186), E. coli serotipo K1 y L. monocytogenes (MIR 02, 178). La forma más frecuente es la diseminación hematógena y la más rara por contigüidad (como en los defectos de cierre del tubo neural, fístulas congénitas o heridas penetrantes). Se diagnostica mediante punción lumbar (que se puede demorar si el niño presenta inestabilidad hemodinámica iniciando el tratamiento antibiótico empírico) y aislamiento del germen en cultivo de LCR y sangre (el 75-80% tienen hemocultivo positivo). La IL-6 es la citocina con los niveles más elevados en la sepsis neonatal. La neutropenia es frecuente y es un signo de gravedad. La presentación inicial suele ser apnea, taquipnea y taquicardia. Las manifestaciones tardías comprenden signos de edema cerebral, trombosis, síndrome de distrés respiratorio, insuficiencia cardíaca, renal o hepática, CID o hemorragia suprarrenal. Clasificación SEPSIS PRECOZ
SEPSIS TARDÍA
<7 días de vida
>7 días de vida
Ascendente; gérmenes del canal del parto
Postnatal; invasión por gérmenes colonizadores de vía respiratoria y piel
SGB, E. coli, enterococo, Listeria, VHS, Enterovirus
SGB serotipo III, E. coli K1 (meningitis) Listeria, VHS S. epidermidis y Candida en RNMBP
RNPT, bajo peso, RPM, SGB+ materno, corioamnionitis
RNPT, hospitalización
Afectación multisistémica fulminante Meningitis, osteomielitis, artritis, ITUs Meningitis 20%
Meningitis 75%
Ampicilina + Gentamicina Ampicilina + Cefotaxima (si meningitis) 7-10 días; 14 para SGB, 21 para BGN
Ampicilina + Gentamicina Vancomicina + Gentamicina (si estaba ingresado) Ampicilina + Cefotaxima (si meningitis)
Alta mortalidad
Alta morbilidad (hidrocefalia, sordera, retraso mental, PCI)
Tabla 17. Tipos de sepsis.
Diagnóstico - Hemograma: si es normal no descarta la infección. Son signos
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de gravedad la leucopenia <5000/mm3, la neutropenia <1500/mm3 y el índice de neutrófilos inmaduros/neutrófilos totales: (cayados + mielocitos + metamielocitos)/(cayados + segmentados). Existe riesgo de infección si este índice es >0.16 en el RNT y > 0.12 en el RNPT. - LCR: células >30/mm3, PMN >60%, proteínas >150 mg/100 ml, glucosa <30 mg/dl. - Cultivo de LCR y hemocultivo. Las causas de meningitis con LCR negativo son: • Antibioterapia previa. • Mycobacterium hominis, Ureaplasma urealyticum, B. fragilis. • Abscesos. • Enterovirus, VHS. - Otros, dependiendo de las manifestaciones clínicas locales: Rx tórax, urocultivos (sobre todo en sepsis tardía), etc. Profilaxis en gestantes colonizadas por SGB Debe realizarse el screening universal a todas las gestantes a partir del 3er trimestre (>35 semanas) de colonización cervical, vaginal y rectal por SGB. Las madres positivas deben recibir profilaxis intraparto con ampicilina, una dosis inicial de 2 g seguida de dosis de 1 g repetidas cada 4 h, siendo necesarias al menos 2 dosis para considerar la profilaxis como eficaz. La profilaxis disminuye la incidencia de sepsis precoz pero no de la tardía. Se debe administrar también antibioterapia profiláctica cuando aparecen factores de riesgo, con independencia de la existencia o no de SGB (hijo previo afecto, bacteriuria por SGB, RNPT, RPM >18 h o fiebre materna intraparto >38º C). Estos RN deben ser sometidos a observación, necesitando además controles analíticos seriados en caso de más de 2 factores de riesgo. Ante la sospecha de infección o clínica, se obtienen cultivos (sangre, orina, superficie) y se inicia tratamiento empírico.
Neumonía Etiología - Congénita (transplacentaria): CMV, Rubéola, T. pallidum. - Perinatal: SGB, BGN entéricos, Listeria, Mycoplasma, Chlamydia, CMV, VHS, Candida. - Nosocomial: Estafilococo, BGN entéricos, Pseudomonas, VRS (Virus Respiratorio Sincitial). Clínica Inespecífica: letargia, rechazo de las tomas, irritabilidad, mal color, alteraciones de la temperatura y distensión abdominal. Puede aparecer taquipnea, taquicardia, aleteo nasal, tiraje, cianosis, insuficiencia renal progresiva, etc. En la neumonía adquirida en la comunidad el curso es más benigno, con síntomas respiratorios de vías altas o conjuntivitis, tos no productiva y afectación respiratoria variable. Es raro que exista fiebre y suele deberse a infecciones por Chlamydia, Ureaplasma, CMV y VRS dando lugar al síndrome de neumonía afebril. La neumonía por C. trachomatis provoca una taquipnea progresiva, tos llamativa, afebril e hipoxemia marcada. Diagnóstico Suele ser de presunción. Los hemocultivos suelen ser negativos; los cultivos de secreciones respiratorias sólo tienen valor para VRS y Chlamydia. El lavado bronquioalveolar no es fiable. Para Chlamydia existe serología. Tratamiento - Ampicilina + gentamicina o cefotaxima. - Si es nosocomial: vancomicina + cefalosporinas de 3º generación. - Si es por Pseudomona: ceftazidima + aminoglucósidos. - Si es por Chlamydia: eritromicina.
P e d i a t r í a Osteoartritis La localización más frecuente es en el fémur o húmero, siendo la vía de acceso la hematógena o por afectación local. Los gérmenes más frecuentes son S. aureus y los BGN. Para el diagnóstico es fundamental la obtención de hemocultivos, orina, LCR, tejidos blandos o líquido articular. Tratamiento - Si está ingresado: vancomicina + cefotaxima - Si no está ingresado: cloxacilina + cefotaxima - Tratamiento quirúrgico urgente si hay afectación de cadera u hombro.
Onfalitis Infección importante por el riesgo de diseminación hematógena, hepática o peritoneal. Los agentes más frecuentes son los BGN y los estafilococos. Se puede apreciar desde un leve eritema periumbilical (leve) hasta una sepsis o hepatitis. Tratamiento Cloxacilina + gentamicina.
Impétigo Producido por estafilococos. El tratamiento es con antisépticos locales y si es muy extenso se utiliza la cloxacilina sistémica.
Clínica - Vertical: el 95% de los niños estarían asintomáticos y sólo un 5% presentaría afectación multisistémica o síndrome TORCH (la hepatomegalia es el síntoma más frecuente y, si aparecen petequias, hay que pensar que el CMV es la causa más frecuente de trombocitopenia en RN). Complicaciones: microcefalia, calcificaciones intracraneales (periventriculares) (MIR), coriorretinitis, alteraciones del desarrollo, sordera (más frecuente, suele ser neurosensorial, bilateral y severa), retraso mental, espasticidad, defectos dentarios. - Perinatal: neumonitis con coriza importante (manifestación más frecuente) o sordera (RNPT). Si es postransfusional (más grave), puede cursar con síndrome de distrés respiratorio, palidez, megalias, hemólisis, trombopenia y linfocitosis atípica. La mortalidad es del 20% en RNPT. Diagnóstico Detección de CMV en orina (prueba más sensible, debe realizarse en los primeros 15 días), saliva o tejidos. Serología: si la IgG es negativa en madre/RN, se excluye la infección congénita. Tratamiento Ganciclovir (en investigación). Profilaxis Lavado de manos correcto.
1.12.2.- Connatales congénitas o prenatales Se consideran infecciones intraútero por diseminación hematógena transplacentaria. Es uno de los factores más relacionados con CIR simétrico. Clásicamente se han denominado bajo el acrónimo TORCH: Toxoplasma, Rubéola, CMV y Herpes, pero actualmente se reconocen otros agentes como Sífilis, Parvovirus B 19, VHB, VIH, VVZ, Listeria, TBC, etc. La existencia en el niño de IgM positiva y/o IgG estable o en aumento, es sugestiva de infección específica del RN. El diagnóstico se obtendrá mediante cultivo o aislamiento del germen en las secreciones. En todo niño cuya madre tenga una serología sugestiva de infección o presente clínica sospechosa, se ha de realizar un hemograma con serología, hemocultivo, estudio de LCR, radiografía de huesos largos, ecografía cerebral y fondo de ojo. En general (excepto en el caso de la rubéola, que es un virus placentotropo), se cumple la siguiente regla: - 1er trimestre del embarazo - menos riesgo de transmisión, pero mayor afectación fetal (cuanto más inmaduro es un organismo, más daño le produce una infección). - 3er trimestre del embarazo - mayor riesgo de transmisión, pero menor afectación fetal (las membranas van disminuyendo su grosor a medida que avanza el embarazo y es más fácil el paso de virus al feto). Todas las infecciones connatales comparten signos inespecíficos en el RN como prematuridad, CIR, petequias, hepatoesplenomegalia, adenopatías, ictericia, anemia, trombopenia e hipertransaminasemia (síndrome TORCH).
CMV (familia herpesvirus) Es la infección connatal más frecuente (1-2%), pero sólo 12/1000 son sintomáticos. Aparece un aumento del tamaño nuclear o citoplasmático de la célula infectada junto a inclusiones intracelulares. La infección intraútero es la más frecuente, aunque también puede darse de manera postnatal mediante contacto personal, lactancia materna, sangre o hemoderivados (se debe tener especial cuidado en los RNPT, politransfundidos).
Figura 20. Facies típica de CMV congénito.
Rubéola (Togavirus, RNA) Clínica Más riesgo de infección en etapas precoces del embarazo (el virus tiene una cierta apetencia por la placenta). Si la madre se contagia en el primer trimestre, el 94% de los fetos sufre alteraciones auditivas (sordera neurosensorial), 20% cardíacas (ductus persistente), y en menor proporción alteraciones oculares (cataratas). Pasadas las 20 semanas el riesgo de afectación fetal es casi nulo. - Tríada de Gregg: cataratas, sordera, cardiopatía congénita (DAP y/o estenosis arteria pulmonar). - Otras: síndrome TORCH, retinopatía, microftalmia, meningoencefalitis, hipotonía, alteración en los dermatoglifos, alteraciones óseas radiotransparentes en huesos largos (sin reacción perióstica, lo que la diferencia de la sífilis que sí tiene dicha reacción), DM, hipogammaglobulinemia, hipoplasia tímica, alteración tiroidea, criptorquidia, poliquistosis renal. Diagnóstico - Aislamiento del virus en orofaringe u orina (hasta los 12 ] NEONATOLOGÍA [ 31
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meses, momento en que los mecanismos de defensa del RN están madurados). - IgM específica, IgG persistente (durante 6-12 meses tras nacimiento) o en aumento. Tratamiento No existe tratamiento efectivo. El RN infectado puede contagiar durante los primeros 12-18 meses de vida.
• Aislamiento del parásito en la sangre en las formas generalizadas (si es negativo no excluye las otras formas de infección). • Serología IgM: análisis de inmunoabsorción ligada a enzimas (ELISA, que es la prueba más sensible y específica) e IgG en sangre y LCR (que son los más usados). • Detección del DNA del toxoplasma por PCR. Tratamiento - RN: • Sulfadiazina + pirimetamina + ácido folínico durante 1 año. En la toxoplasmosis subclínica, o cuando existen dudas diagnósticas, se administra espiramicina durante 1 mes, descansando otro mes y realizando de nuevo las pruebas serológicas; si son positivas pasaremos a la pauta anterior durante 1 año. • El principal efecto secundario del tratamiento es la neutropenia (sobre todo secundario a la pirimetamina).
Sífilis congénita Cuanto más reciente es la infección de la madre antes o durante el embarazo (por ejemplo sífilis primaria), más probable es la afectación del hijo. Las mujeres que tienen mayor probabilidad de tener hijos afectados son las no tratadas con sífilis primaria, secundaria o latencia precoz. Figura 21. Cataratas en un RN con rubéola congénita.
Parvovirus B19 (DNA monocatenario) Clínica Hydrops fetalis no inmunitario, alteraciones oculares, miocarditis, hepatitis. Diagnóstico IgM sérica (aparece al 3º día y disminuye en 2-3 meses), IgG sérica (aparece posteriormente y puede durar meses), detección de antígenos víricos tisulares
Clínica - Precoz: (<2 años): asintomáticos al nacimiento (lo más frecuente). Los síntomas generales que pueden aparecer son: • Megalias: lo más frecuente. • Síndrome cutáneo-mucoso: lo más característico es el pénfigo sifilítico, las lesiones maculopapulosas eritematosas sobre todo en palmas y plantas, los condilomas en áreas húmedas y la coriza sanguinopurulenta.
Tratamiento De soporte. Controversia sobre el uso de gammaglobulina intravenosa.
Toxoplasma gondii (parásito intracelular obligado) Clínica (MIR 08, 185) Podemos encontrar desde infección subclínica hasta enfermedad sintomática precoz (neonatal) y tardía (primeros meses). La coriorretinitis es el síntoma más frecuente de la toxoplasmosis congénita. Formas clínicas - Neurológica primaria: calcificaciones intracraneales diseminadas, alteraciones en el LCR (aumento de mononucleares y proteínas y disminución de glucosa), coriorretinitis (80%), convulsiones, hidrocefalia y microcefalia. - Afectación generalizada: síndrome TORCH junto con alteraciones del SNC y coriorretinitis. - Enfermedad monosintomática ocular. - Tétrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones y convulsiones (MIR). Diagnóstico - Feto: ecografías seriadas (se debe buscar hidrocefalia o calcificaciones) y PCR en líquido amniótico para detectar el DNA del Toxoplasma (sensibilidad del 97% y especificidad del 100%). - RN: • Aislamiento del parásito en la placenta (diagnóstico de confirmación).
32 ] NEONATOLOGÍA [
Figura 22. Rinitis sanguinopurulenta en RN afecto de sífilis congénita.
• Otros: síndrome TORCH, fiebre, irritabilidad, retraso ponderoestatural, alteraciones óseas (osteocondritis dolorosa), alteraciones hematológicas (anemia hemolítica Coombs negativa, leucocitosis), glomerulonefritis o síndrome nefrótico, pancreatitis, meningitis, afectación ocular (glaucoma, retinitis), neumonía, hidrops, etc. - Tardía: (2-20 años): periostitis con engrosamiento perióstico (tibia en sable), dientes de Hutchinson (incisivos superiores centrales en tonel); alteraciones del SNC (paresias, convulsiones, alteraciones del comportamiento, tabes juvenil); fenómenos de hipersensibilidad, queratitis intersticial uni o bilateral, sordera a tonos altos permanente por afectación del VIII par
P e d i a t r í a craneal), articulación de Clutton (sinovitis de rodilla) y gomas sifilíticos.
Figura 23. Dientes de Hutchinson.
Tríada de Hutchinson: sordera laberíntica, queratitis y alteraciones dentarias Diagnóstico - Serología: debe realizarse tanto en la madre como en el niño. • Pruebas no treponémicas o reagínicas (RPR, VDRL): miden Ac anti-cardiolipina procedentes del treponema o de su interacción con los tejidos. Son sensibles pero poco específicos y pueden ser falsamente positivos en drogodependientes, enfermedades del colágeno, cirrosis, TBC, embarazo, exantemas víricos, hepatitis, mononucleosis, endocarditis, infección por Micoplasma o protozoos y tras vacunaciones. Tienen valor como marcadores de actividad y de lesión tisular y disminuyen cuando el tratamiento es el adecuado. Detectan la interacción del antígeno del treponema con las inmunoglobulinas séricas. • Pruebas treponémicas: FTA-abs (absorción de anticuerpos fluorescentes antitreponema, buscaremos los IgM). Son altamente sensibles y específicas. Es la forma más segura de hacer el diagnóstico; una vez positivo permanece toda la vida. No sirven para medir la eficacia del tratamiento (MIR). - Visión directa mediante examen en campo oscuro de exudado nasal, LCR o raspado de las lesiones cutáneas (valor limitado en las lesiones bucales por contaminación por las espiroquetas saprófitas). - Radiología: signos de periostitis u osteocondritis. - LCR: aumento mononuclear y proteico, con serología en líquido positiva: 1. VDRL positivo: tienen elevada especificidad y son diagnósticos de neurosífilis (si son negativos no la descartan), 2. Las pruebas treponémicas FTA-abs son altamente sensibles y si son negativas descartan el diagnóstico de neurosífilis. - Anatomía patológica de la placenta, el cordón y las membranas con tinción específica. Diagnóstico definitivo - Campo oscuro o examen histológico positivo. - RPR con cifras 4 veces mayores que al nacimiento, en relación a la madre o posteriormente con hemaglutinación positiva. - VDRL positivo en LCR. - RPR o hemaglutinación positiva asociada a rinitis, condiloma o lesiones óseas. - Hemaglutinación positiva en mayores de 12 meses. Tratamiento Indicaciones: - Madre no tratada con sífilis, evidencia de recaída o reinfección materna. - Exploración física y/o radiológica compatible. - VDRL positivo en LCR o alteraciones bioquímicas en el LCR (si
la madre tiene sífilis). - Test no treponémicos con cifras 4 veces las de la madre al nacimiento. - IgM y test treponémico positivos. Fármaco de elección: penicilina G sódica i.m. o i.v. durante 10-14 días. En un 15-20% de los casos con tratamiento existen reacciones febriles agudas sistémicas (Jarisch-Herxheimer) con exacerbación de las lesiones. No es necesario suspender el tratamiento aunque sí disminuir la dosis, aumentándola posteriormente de forma progresiva. La infectividad, fundamentalmente a través de las lesiones cutáneas, desaparece a las 24 h del inicio del tratamiento. Las pruebas no treponémicas disminuyen a los 3-4 meses y se negativizan a los 6 meses del tratamiento. - Si neurosífilis: penicilina G sódica (i.m. o i.v.) o penicilina procaína i.m. durante 21 días. - Si el riesgo de sífilis congénita es escaso pero el cumplimiento de los controles y del seguimiento es dudoso, se administrará penicilina G benzatina i.m. en monodosis a sabiendas de que existen fracasos en el tratamiento.
VHS - VHS tipo 1: afecta al 20% de los RN infectados por VHS congénito. - VHS tipo 2 (lesiones genitales maternas): afecta al 80% de los RN infectados por VHS congénito. Existe mayor riesgo de infección del feto/RN si durante la gestación se produce el herpes genital primario, la madre carece de Ac frente al virus o hay lesiones activas en el momento del parto. Transmisión - Intraparto: momento más frecuente de infección (95%). Depende de la eliminación del virus a partir de las lesiones (máximo en infecciones primarias, y menor en recidivantes), del nivel de anticuerpos maternos (los Ac adquiridos de forma transplacentaria disminuyen la infección-transmisión intraparto), rotura de membranas de más de 6 h. - Prenatal (vía transplacentaria o ascendente): excepcional. - Postnatal a partir de cualquier adulto con herpes labial. No se permite trabajar en unidades neonatales aquellos con panadizos herpéticos pero sí a los que tienen herpes labial. Clínica Infección congénita: CIR con vesículas cutáneas, afectación neurológica grave (hidranencefalia, calcificaciones intracraneales) y afectación ocular constante (microftalmia y queratoconjuntivitis). Infección neonatal: - Localizada (aparece a las 2-3 semanas): alteraciones oculares (más frecuentes: queratoconjuntivitis, coriorretinitis tardía y cataratas), cutáneas, ORL o cuadros de encefalitis asociados o no a las alteraciones cutáneas. - Diseminada (mayor mortalidad y se suele instaurar a los 7 días): hidrocefalia, shock hemorrágico, neumonía (máxima mortalidad), convulsiones, síndrome de distrés respiratorio y exantema vesicular que puede faltar en el 20% de los casos. Diagnóstico - Raspado de las vesículas y cultivo (especificidad elevada). - Aislamiento orofaríngeo, nasofaríngeo, conjuntival, heces u orina (tinción de Tzanck y detección de antígeno/DNA). - LCR sucesivos. - IgG (tardía). - EEG/TAC/RMN (localización más frecuente en lóbulo temporal). Tratamiento Aciclovir intravenoso.
] NEONATOLOGÍA [ 33
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Prevención - Si existen lesiones genitales activas en la madre: cesárea. - Aislamiento del resto de RN y extracción de muestras para cultivos. - Lactancia artificial si hay lesiones en la mama. - Lavado meticuloso de manos y uso de mascarilla si existe lesión labial.
- Inmunoglobulina específica al recién nacido si la infección materna se produce entre los 5 días anteriores al parto o los 2 días después para disminuir el riesgo de enfermedad sistémica neonatal.
RUBEOLA
CMV
TRIMESTRE
VÍA DE CONTAGIO
ESTIGMAS CARACTERÍSTICOS
Sobre todo 1er trimestre
Placentaria
Tríada de Greeg: cataratas, sordera, cardiopatía (DAP)
Placentaria Lactancia
Calcificaciones periventriculares Asintomática (90%) Complicaciones: hipoacusia, microcefalia, retraso mental, coriorretinitis
Placentaria
Calcificaciones cerebrales periféricas Tetrada de Sabin: -Coriorretinitis -Hidrocefalia -Convulsiones -Calcificaciones
Placentaria
Precoz: cicatrices, atrofia miembros... Tardía: vesículas, afectación visceral
1ª mitad del embarazo
TXP
Muy grave 1er trimestre Más frecuente en el 3º
VARICELA
La tardía es más grave cuanto más cerca del parto Riesgo de infección 1er y 3er trimestre
Figura 24. Herpes neonatal.
Virus Varicela Zoster (VVZ) Clínica y diagnóstico - Congénita: lo más frecuente es que estén asintomáticos. Se relaciona con la aparición de lesiones cicatriciales, defectos oculares, alteraciones del SNC, CIR y leucemias. Su mortalidad es cercana al 30%. El diagnóstico se realiza mediante la historia materna y la clínica. - Perinatal: • Si el exantema aparece en los primeros 10 días de vida, la infección ha tenido lugar intraútero, con pronóstico favorable por paso de IgG antivaricela al feto. • Si el exantema aparece pasados los 10 días de vida, la infección ha tenido lugar intraparto (aparición del exantema en la madre 5 días antes hasta 2 días después), siendo más grave durante los 4 días anteriores al parto, con una mortalidad del 30%. - Se diagnostica por la detección del virus, por cultivo o por detección de antígenos (inmunoelectroforesis: método más sensible y específico). - Postnatal: enfermedad leve. Si aparece proceso diseminado deberá iniciarse tratamiento con aciclovir. Se diagnostica por el exantema junto a los antecedentes maternos de varicela.
Tabla 18. Infecciones congénitas.
VHB El riesgo de tener una infección crónica al infectarse con el VHB es inversamente proporcional a la edad de contagio, siendo el porcentaje de portadores del 90% tras la infección neonatal. Transmisión - Transplacentaria: en portadoras crónicas del AgHBs, en infección activa durante la gestación o hepatitis crónica activa (mayor riesgo si la infección es en el 3er trimestre y si el AgHBe es positivo). - Intraparto: vía más frecuente. - Postnatal: a través de la leche o saliva (raro). Clínica Asintomático o síntomas leves con aumento de las transaminasas. Diagnóstico - AgHBs positivo a las 6-12 semanas: infección activa (si persiste hablamos de portador crónico). - AntiHBs que aparece tras la resolución de la infección (inmunización activa). - AntiHBc que persistirá por un período indefinido. IgM Anti-HBc: marcador precoz de infección aguda.
Figura 25. Mortinato por varicela congénita.
Tratamiento - Perinatal: aciclovir.
34 ] NEONATOLOGÍA [
Profilaxis Administrar antes de las primeras 12 h de vida inmunoglobulinas y la vacuna VHB al RN hijo de madre AgHBs positiva. Posteriormente se detectará el AgHBs y AntiHBs a los 12-15 meses. Si AgHBs es positivo se definirá como un portador crónico (fracaso vacunal). Si no existen antígenos ni Ac, hay que administrar otra dosis vacunal para ver si seroconvierte. Si la profilaxis es adecuada no está contraindicada la lactancia materna.
P e d i a t r í a RECUERDA Observa que a estos RN no sólo se les vacuna frente al VHB sino que además se les pone γ-globulina i.m. en el momento del parto. A partir de ahí se comportan como cualquier otro RN y no se les debe retirar la lactancia materna.
Enterovirus: Echovirus (3, 9, 11,17) y Coxsackie (B2-5) La infección más frecuente se produce intraparto o postparto. A los 3-5 días de vida se inicia la clínica, que puede dar lugar a sepsis mortal con afectación multisistémica o, más frecuentemente, a meningitis aséptica o meningoencefalitis (con linfocitosis en LCR, estando la glucosa y las proteínas normales) que se resuelven espontáneamente. No existe tratamiento específico.
alteraciones de la conducta. El tratamiento es sintomático aunque en ocasiones se administra fenobarbital o loracepam para conseguir disminuir los síntomas.
Síndrome alcohólico-fetal CIR simétrico cuyo grado depende de la dosis y duración del consumo, otras drogas asociadas y del estado nutricional. Incluye: microcefalia, rasgos faciales dismórficos (hipoplasia facial, puente nasal bajo, aplanamiento surco subnasal, labio superior delgado, epicantus, hendiduras palpebrales cortas), alteraciones cardíacas, hidronefrosis, retraso mental, trastornos motores y de la conducta (MIR 99F,193).
1.13.- Consecuencias del consumo de tóxicos durante el embarazo Opiáceos El inicio de los síntomas de abstinencia aguda varía desde del nacimiento hasta dos semanas después. Tienen mayor gravedad si la adicción materna es a varias drogas y, dentro de éstas, la abstinencia a metadona.
Metadona Opiáceo actualmente más usado (75-90%). La gravedad depende de la dosis recibida en la madre (<20 mg/día dará lugar a mínimos síntomas). Produce una abstinencia tardía a las 2-4 semanas, con o sin manifestaciones al nacimiento que mejoran rápidamente.
TEMA 2
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
La infancia es la época de la vida donde se produce fundamentalmente el crecimiento corporal, de hecho, durante el primer año de vida es cuando se produce el mayor crecimiento postnatal. En las últimas décadas se ha objetivado un incremento del crecimiento infantil, con un aumento de la talla media poblacional en los últimos años, secundario a una mejora de la alimentación.
Obesidad Sobrepeso Normal Desnutrición leve Desnutrición moderada Desnutrición grave
Tratamiento Sintomático (lugar tranquilo, en penumbra, mecerlo). En función de la clínica se administrará morfina y si precisa dosis de ésta superiores a 2 ml/kg/día se asociará fenobarbital. Si se sospecha una drogadicción múltiple, el tratamiento de elección es el fenobarbital. La irritabilidad, los temblores y las alteraciones del sueño pueden prolongarse durante 6 ó más meses, lo que no induce a continuar con la medicación.
Heroína
Kilogramos
Clínica CIR, alteraciones del sueño, conducta hiperactiva, temblor, hipertonía, convulsiones, respiración anormal y mayor incidencia de muerte súbita del lactante.
Años Figura 1. Tabla de peso en relación a edad.
Sigue en frecuencia a la metadona. El síndrome de abstinencia suele comenzar a las 48 horas de vida. Depende de las dosis diarias de heroína, duración de la adicción y de cuándo fue la última dosis. Disminuye la incidencia de ictericia y EMH; en cambio aumenta el riesgo de muerte intraútero y muerte súbita del lactante. No existe mayor riesgo de malformaciones congénitas.
Cocaína Efecto anorexígeno. Produce: CIR, prematuridad, abortos espontáneos, DPPNI y sufrimiento fetal. No presentan el síndrome clásico de abstinencia a opiáceos. Existe una mayor incidencia de malformaciones congénitas, microcefalia, hemorragias intracraneales, muerte súbita del lactante, alteraciones neurológicas y
Normal Ligera alta Ligera baja
Centímetros
Clínica Similar a la metadona, siendo más raras las convulsiones. - Neurológica: temblor, hiperexcitabilidad, hipertonía, hiperreflexia, convulsiones, llanto agudo. - Gastrointestinal: vómitos, rechazo de las tomas, diarrea. - Respiratoria: taquipnea, rinorrea, estornudos. - Vasomotora: sudoración, fiebre, cutis reticular.
Alta
Baja
Años Figura 2. Tabla de talla en relación a edad.
Uno de los factores causantes de la aceleración del crecimiento es el mejor equilibrio en el aporte calórico (energético) y el pro] CRECIMIENTO Y DESARROLLO [ 35
Manual A Mir
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teico (MIR 99, 189). El índice más sensible para detectar alteraciones del crecimiento es la velocidad de crecimiento (MIR). En la desnutrición aguda, lo primero en afectarse es el peso (antes que la talla), siendo el mejor indicador la disminución de peso para la talla (< p5) (excepto en el hipocrecimiento nutricional crónico). En la desnutrición crónica (de causa congénita, constitucional, familiar o endocrina), la talla disminuye primero o al mismo tiempo que el peso, siendo el peso para la talla normal o elevado.
radiografía de rodilla se puede valorar la edad ósea. En menores de 1 año se realizará Rx de tibia izquierda y en mayores de 1 año se realizará Rx de muñeca izquierda. Es patológico si existe una diferencia de más de 2 años entre la Edad Ósea (EO) y la Edad Cronológica (EC). Guarda mejor correlación con la fase de desarrollo puberal que con la edad cronológica (en mujeres más rápida y menos variable).
A
B
2.1.- Desarrollo normal Durante la primera semana de vida se produce una pérdida de peso fisiológica que puede representar hasta un 10% del peso al nacimiento (por excreción de exceso de líquido y escasa ingesta) o hasta un 12% en RNPT (tiene mayor cantidad de líquido). A las 2 semanas deben recuperan el peso de RN, debiendo crecer después alrededor de 30 g/día durante el 1er mes. Durante los primeros años, el peso y la talla van a crecer de forma exponencial según el siguiente esquema:
Peso
x2
RN
50 cm
x3
6m
+25 cm
Dentición
x4
1a
+12.5 cm
Figura 4. Edad ósea (núcleos de osificación) A. Niño de 3 meses B. Niño de 7 años.
2a
RN x2
Comienza por los incisivos centrales inferiores a los 6-8 m (MIR 01, 186) y avanza hacia los lados. La caída empieza en torno a los 6 años, seguida de la erupción de los primeros molares como primeros dientes definitivos. Guarda escasa correlación con otros procesos de crecimiento y maduración. Se considera retraso en la erupción dentaria cuando no existe ningún diente a los 13 meses y se ha relacionado con hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, causas familiares o idiopáticas (las más frecuentes).
Desarrollo psicomotor RN
1a
2a
4a
Figura 3. Aproximación al peso y a la talla según la edad.
En el RNT el perímetro cefálico es de aproximadamente 35 cm (mayor que el torácico). Al final del primer año ambos perímetros son similares y luego es mayor el torácico. Existen distintas fórmulas para calcular el peso en lactantes y niños mayores: - 3-12 meses = edad (meses) + 9 / 2. - 1-6 años = edad (años) x 2 + 8 (MIR 01F, 88). - 7-12 años = edad (años) x 7 – 5 / 2. La talla normal desde los 2 años hasta los 12 años se puede calcular mediante la siguiente fórmula: edad (años) x 6 + 77.
Para la evaluación del desarrollo se ha creado el test de Denver, que estudia 4 dominios del desarrollo (personal-social, adaptación, lenguaje y motilidad fina-grosera) desde el nacimiento hasta los 6 años. Existen numerosos hitos del desarrollo que pueden estudiarse. - El RN: se presenta en flexión y algo rígido, vuelve la cabeza a un lado y a otro sin sostenerla. Puede fijar la mirada en una cara o luz y realiza movimientos oculares en ojos de muñeca al girar el cuerpo. - 1 mes: sonrisa social, sigue objetos con los ojos. - 3 meses: sostén cefálico. - 3 - 4 meses: coge objetos grandes con la mano. - 6º mes: sedestación, inicia monosílabos. - 8º mes: oposición del pulgar. - 9º mes: comienza la reptación. - 11º mes: se pone de pie. - 12º mes: deambulación, primeras palabras hacia el año. - 16-19 meses: combina dos palabras y corre (MIR 01F, 194).
2.2.- Otros índices de crecimiento 2.3.- Talla baja Proporciones corporales El índice segmento corporal superior/segmento corporal inferior al nacimiento es de 1,7. Progresivamente, las extremidades inferiores crecen de manera que a los 3 años el índice es de 1,3 y a los 7 años es de 1. Si el cociente es mayor a estas edades se considera enanismo, de extremidades cortas (acondroplasia) o alteraciones óseas (raquitismo).
Edad ósea Refleja la edad biológica y puede resultar útil para predecir la talla adulta. En el recién nacido los núcleos de osificación del fémur distal y tibial proximal están presentes por lo que con una
36 ] CRECIMIENTO Y DESARROLLO [
Inferior a 2 DS o
Variantes de la normalidad Son la causa más frecuente de retraso del crecimiento armónico: - Retraso constitucional del crecimiento (MIR 98,191): • Peso y talla
P e d i a t r í a está muy retrasado la talla final es más baja de lo pronosticado. • EO (edad ósea)
Patológico El crecimiento decae de forma lineal a lo largo del 1er año (curva plana). - Armónico: las cromosomopatías son la causa más frecuente de retraso del crecimiento armónico patológico. • Prenatal: CIR por cromosomopatías (Turner, Down), tóxicos o teratógenos (fenitoína/alcohol), infeccioso (TORCH), inmadurez extrema. • Postnatal (MIR 98, 189): enfermedades cromosómicas (MIR 06, 182), malnutrición, alteraciones metabólicas y endocrinas (es típica la asociación de micropene con el déficit de hormona de crecimiento) (MIR 97F, 193). - Disarmónico: displasia ósea, cromosomopatías y otros síndromes.
TEMA 3
No descuides las características de la leche materna y sus diferencias con la leche artificial.
3.1.- Requerimientos
0-6 m
ENERGÉTICOS
80-120 Kcal/Kg/día
6-12 m 12 m-3 a
LM
LA
PROTEÍNAS
↑ α-lactoalbúmina 75% caseína
↑ β -lactoalbúmina caseína 80% ++ Fenilalanina
LACTOSA
↑ (10% polisacáridos y glucoproteínas)
↓
GRASAS
= AG* esenciales e insaturados
= AG saturados, se digieren peor
PROTEICOS
DISTRIBUCIÓN CALÓRICA
CALORÍAS
0.67 Kcal/ml
0.67 Kcal/ml
15% proteínas, 35% HC, 50% grasas
MINERALES
+
2.2 g/Kg/día
+++ ( excepto hierro y cobre)
HIERRO
+ (se absorbe mejor)
+
COBRE
++
+
FLÚOR
+
-
Ca/P
2 (40/20)
1 (125/96)
VITAMINAS
C,D,A,B,E
K,A,B,E
DIGESTIBILIDAD
Mayor vaciado gástrico
Menor vaciado gástrico
1.6 g/Kg/día 100 Kcal/Kg/día
1.3 g/Kg/día
4-6 a
90 Kcal/Kg/día
1.1 g/Kg/día
7-10 a
70 Kcal/Kg/día
15% proteínas, 50% HC, 35% grasas
1 g/Kg/día 11-14 a
Comparación entre LM y fórmula artificial (LA) Calostro: secreción de las mamas durante la última parte del embarazo y los 2-4 primeros días del puerperio. Es de color amarillento limón fuerte, pH alcalino, alta densidad y contiene más proteínas y minerales y menos hidratos de carbono que la leche madura. Contiene también factores inmunitarios importantes. Es sustituida por una leche de transición hasta el establecimiento de la leche madura a las 3-4 semanas.
NUTRICIÓN ENFOQUE MIR
EDAD
psicológicas. Alimento natural, fácilmente disponible, no contiene bacterias contaminantes y confiere protección frente a los patógenos entéricos. Contiene anticuerpos bacterianos y víricos, concentraciones elevadas de IgA (que impiden la adherencia de los microorganismos a la mucosa intestinal), macrófagos, vitamina D y otros nutrientes necesarios (excepto flúor y vitamina K), para varios meses. El aporte de hierro es el adecuado hasta el 4º-6º mes, momento en que hay que complementar con alimentos infantiles enriquecidos (MIR 04, 176). Los vómitos, cólicos y eccemas atópicos son menos frecuentes en niños alimentados con leche materna. - El inicio de la lactogénesis tras el parto está íntimamente relacionado con el aumento del nivel de prolactina (MIR 98, 187). El estímulo más satisfactorio para la secreción de leche es el vaciado regular y completo de las mamas. A las 2 horas de una toma satisfactoria la mama ha repuesto el 75% de la leche. La mastitis mejora dando de mamar con frecuencia, calor local y antibioterapia, por lo que no se considera una contraindicación de la lactancia materna. La lactancia materna se establece a demanda del niño, con un intervalo no superior a 3 h en las primeras semanas (MIR 01, 188; MIR 00F, 190).
45-55 Kcal/Kg/día
Tabla 1.Requerimientos nutricionales.
Minerales - Hierro: indicado en RNPT, gemelares, RNBP, anemia neonatal. - Flúor: en niños con lactancia artificial, la administración de flúor dependerá de la cantidad que lleve el agua de su localidad. Se debe suplementar si el agua tiene <0.7 partes por millón. Se recomiendan suplementos de flúor en niños alimentados con LM.
3.2.- Alimentación del lactante Lactancia materna (LM) La lactancia materna sigue proporcionando ventajas prácticas y
* Los ácidos grasos de cadena larga de la LM tienen un importante papel en las membranas celulares, tanto neurológicas como retinianas. Aumentan en la última parte de la tetada. Tabla 2. Características de la leche madura (MIR 99, 186; MIR 98F, 46; MIR 98, 177).
Contraindicaciones médicas a la LM - Infección por VIH. - Infección primaria por CMV. - Infección por VHB sin profilaxis del niño. - TBC activa no tratada. - Enfermedades metabólicas que precisan control dieta: fenil] NUTRICIÓN [ 37
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cetonuria, galactosemia. - Enfermedades graves maternas: sepsis, nefritis, eclampsia, hemorragia grave, fiebre tifoidea, cáncer de mama, paludismo, malnutrición crónica, drogadicción, trastornos psiquiátricos graves. - Fármacos: pocos. No afectan al RN los productos que son ácidos débiles, compuestos de grandes moléculas, los que se unen a proteínas plasmáticas o se absorben mal. • QT (Doxorrubicina, ciclofosfamida). • Nicotina, anfetaminas, cocaína, heroína, fenciclidina. • Cloranfenicol, tetraciclinas. • Metimazol, tiouracilo, Ioduro radioactivo. • Cimetidina. • Bromocriptina. • Litio. • Dietilestilbestrol.
mixta o calórico-proteica (más frecuente en países desarrollados). Su diagnóstico se basa en la historia dietética precisa, evaluación de las desviaciones de peso, talla, perímetro cefálico y velocidad de crecimiento, perímetro y grosor del pliegue cutáneo de la porción media del brazo y pruebas químicas. Es frecuente la insuficiencia inmunitaria.
A
B
Alimentación complementaria (Beikost) Se ha de introducir entre el 4º y 6º mes. Cualquier alimento nuevo debe ser ofrecido una vez al día y se debe separar de otro nuevo al menos 1-2 semanas, para detectar posibles intolerancias. A los 6 meses la alimentación complementaria debe suponer el 50% del contenido energético de la dieta. - 4º-5º mes: cereales sin gluten. - 5º-6º mes: fruta (manzana, pera, plátano. No naranja porque es muy ácida) y verdura (no dar remolacha, espinacas (MIR 00F, 189), col y coliflor). - 6º-7º mes: cereales con gluten, pollo, carne blanca. - 8º mes: yogur. - 10º-11º mes: yema de huevo, pescado. - 13º-14º mes: clara de huevo. - 2-3 años: leche entera de vaca y legumbres.
Problemas de la alimentación - Mala técnica alimentaria: exceso o defecto. El lactante alimentado de forma excesiva se convertirá en un niño y adulto obeso. - Regurgitación: retorno a la boca de pequeñas cantidades de alimentos durante la comida o al poco de ésta, sin esfuerzo (esto es, sin náusea). Se considera parte del RGE fisiológico hasta el 6º mes y se puede evitar haciendo eructar al niño entre tomas y con maniobras posturales (semiincorporado y del lado derecho para facilitar el vaciado gástrico). - Estreñimiento: los niños alimentados al pecho rara vez sufren estreñimiento, aunque también es poco frecuente en los alimentados adecuadamente con lactancia artificial. Se considera normal desde una deposición tras cada toma hasta una cada 48 h. - Cólicos del lactante: dolor abdominal paroxístico, supuestamente de origen intestinal, en niños <3 meses. Se producen crisis de llanto de inicio repentino con distensión abdominal y flexión de miembros inferiores. Aparecen de forma rutinaria a última hora de la tarde-noche y mejoran con la deposición o la expulsión de gases. Hay que realizar el diagnóstico diferencial con la obstrucción intestinal, infección peritoneal, otitis o pielonefritis. No existe tratamiento específico. - Síndrome del biberón: corrosión del esmalte dental con desarrollo de caries y destrucción de incisivos superiores con la administración precoz de biberón con zumo de frutas (MIR 98F, 56).
Figura 1. A. Kwashiorkor B. Marasmo. KWASHIORKOR
MARASMO
DÉFICIT
Proteico
Calórico
FRECUENCIA
Más prevalente
PESO
Peso y talla disminuidos precozmente
Disminución talla tardía
TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO
Flácido, a veces exceso de grasa
Disminuido
ABDOMEN
Distendido
Distendido, pleno
MUSCULATURA
Atrófica o hipotónica
Atrófica o hipotónica
METABOLISMO
Hipoalbuminemia, edemas Esteatosis hepática Función renal ↓
Hipotermia Pulso lento Metabolismo ↓
HÁBITO INTESTINAL
Diarrea
Estreñimiento Diarrea de la emanciación
COMPORTAMIENTO
Letárgico, apático, irritable
Inquieto al inicio Apático, pérdida apetito
PIEL
Dermatitis Zonas irritadas Poco turgente, arrugada oscurecidas Despigmentación Pelo escaso, fino, rojizo
Tabla 3. Tipos de malnutrición.
3.3.- Malnutrición
3.4.- Obesidad
Desequilibrio entre la ingesta nutrititiva, las pérdidas y la utilización de reservas. Podemos diferenciar dos tipos de malnutrición: calórica (marasmo) o proteica (kwashiorkor). Ésta última es más prevalente a nivel mundial, aunque en numerosas ocasiones no es fácil establecer una separación, por lo que se habla de malnutrición
Acumulación generalizada y excesiva de grasa en el tejido celular subcutáneo y en otros tejidos. El índice de masa corporal (IMC) es el índice más útil para definir selectivamente la obesidad en los adolescentes. Puede ser el resultado del aumento en el número de adipocitos durante el embarazo y el primer año de vida, y posteriormente, del tamaño.
38 ] NUTRICIÓN [
P e d i a t r í a Está íntimamente relacionado con variables familiares (obesidad de los padres, menor número de integrantes en la familia) y la inactividad. Se ha asociado con hiperlipidemia, hiperlipoproteinemia y se correlaciona con la tensión arterial. Da lugar también a aumento de los niveles de insulina y aumento de la resistencia a ésta, disminuyendo la lipólisis y aumentando la captación y síntesis grasa.
Clínica (MIR 98, 178)
Piel
7-deshidrocolesterol Fotoquímica Colecalciferol (D3)
Hígado 25-OH colecalciferol Corteza renal
Raquitisimo vit. D tipo I
- Si la obesidad es debida a un aporte calórico excesivo: talla y edad ósea elevadas (MIR). - Falso micropene (enterrado en grasa) y falsa ginecomastia. - Pubertad-menarquia precoz (MIR 06, 188). - Colelitiasis. - Epifisiólisis de la cabeza femoral. - Dolor articular, pies planos, genu valgo. - ITUs de repetición en niñas.
1-25 diOH colecalciferol (vitamina D)
Receptores periféricos Raquitisimo vit. D tipo II
Diagnóstico diferencial - Causas endocrinas: Cushing, hipotiroidismo, hiperinsulinemia, déficit de GH, alteración función hipotalámica, PraderWilli, poliquistosis ovárica, pseudohipoparatiroidismo. - Síndromes genéticos: Turner, Laurence-Moon-Biedl, AlstromHallgren. - Otros síndromes: Cohen, Carpenter.
Complicaciones - Cardiovasculares: HTA, aumento del colesterol total, aumento de triglicéridos séricos, aumento de colesterol LDL y VLDL y descenso del HDL. - Pseudotumor cerebri. - Pulmonares: Pickwick, pruebas de función pulmonar anormales, apnea del sueño.
Figura 2. Metabolismo de la vitamina D.
Fisiopatología La disminución de la vitamina D provoca la aparición de hipocalcemia y esta conlleva un aumento de paratohormona (PTH) compensador, como consecuencia del cual se produce: - Reabsorción de calcio y fósforo del hueso (desmineralización) → aumento de fosfatasas alcalinas. - Reabsorción renal de calcio con disminución de la reabsorción de fósforo en el riñón (MIR 99F, 187), aumento de la excreción de bicarbonato y alteración en la reabsorción de aminoácidos.
3.5.- Raquitismo El raquitismo es la mineralización deficiente del hueso o tejido osteoide en fase de crecimiento. El fracaso de la mineralización del hueso maduro se denomina osteomalacia. La vitamina D3 o colecalciferol procede de los aportes dietéticos y de la trasformación de la 7-deshidrocolesterol endógena en la piel. Existen receptores para la D2 (calciferol) en riñón, intestino, osteoblastos, paratiroides, islotes pancreáticos, células cerebrales, epitelio mamario y otros.
Raquitismo carencial
↑ PHT
Resorción de hueso
Riñón
↑ AMPc urinario
↓ aas y citrato
↑ HCO3 excretado
↓P
↑ Ca
↑ Ca
↑P
Etiología - Déficit de vitamina D: prácticamente eliminado en los países industrializados. El déficit podría producirse en los lactantes de piel oscura que no reciben suplementos o en niños amamantados por madres no expuestas a la luz solar. - Alteración del metabolismo: enfermedad hepática o renal (MIR 98, 183). - Raquitismo vitamina D resistente: por alteración de la hidroxilasa renal (tipo I) o por resistencia del receptor a la acción de la vitamina (tipo II). - El síndrome de Fanconi engloba glucosuria, aminoaciduria, hiperfosfaturia y puede asociar acidosis tubular proximal. La glucosuria, no produce hipoglucemia a diferencia de la hiperfosfaturia que sí que produce hipofosforemia.
Funciones De la vitamina D: - Aumento de la absorción intestinal de calcio y fósforo. - Aumento de la reabsorción renal. - Metabolismo mineral óseo (depósito y reabsorción).
↑ FA
Normocalcemia compensadora
Figura 3. Efectos de la PTH.
Clínica Alteraciones óseas: pueden observarse desde los 2 meses, aunque el raquitismo florido se muestra hacia el 1er-2º año. El orden de aparición de las lesiones óseas es descendente: cráneo, tórax y extremidades. - Craneotabes: adelgazamiento de la tabla externa del cráneo en occipucio o parietales posteriores. Cerca de las suturas craneales se considera una variante de la normalidad. - Rosario raquítico: aumento de tamaño de uniones costocondrales. - Caput cuadratum: aplanamiento y asimetría del cráneo con retraso del cierre de la fontanela anterior. ] NUTRICIÓN [ 39
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- Retraso en la erupción dentaria y del esmalte con caries generalizadas. - Tórax en paloma por proyección del esternón y su cartílago hacia delante. - Surco de Harrison o depresión horizontal que aparece en la parte inferior del tórax. - Deformidad pélvica con crecimiento retrasado. - Piernas arqueadas o patizambas, fracturas en tallo verde de los huesos largos (asintomáticas).
3.6.- Escorbuto (MIR 08, 183) La vitamina C, o ácido ascórbico, se encuentra en los cítricos, hortalizas, tomates y patatas y es una vitamina hidrosoluble fundamental para el correcto desarrollo y bienestar de los niños. Su carencia provoca el escorbuto, cuadro más frecuente entre los 7 meses y 2 años, que se caracteriza por la alteración en la formación del tejido conectivo maduro, hemorragias cutáneas (petequias, equimosis…), inflamación y hemorragia gingival, hemorragias en diversos tejidos (suprarrenal, articulaciones, peritoneo…), irritabilidad progresiva y piernas colgando en posición de rana. Además de estos síntomas tan llamativos, en los estados carenciales menos acusados lo que se suele producir son síntomas generales inespecíficos como cansancio, debilidad, fatiga o depresión. En los niños la falta de vitamina C puede alterar el correcto crecimiento óseo, observándose rosario raquítico en las costillas. El tratamiento del déficit de vitamina C se basa en ácido ascórbico 100-500 mg/d por vía oral.
TEMA 4 Figura 4. Tibias varas.
- Enanismo raquítico, genu varo (por relajación ligamentosa), cifosis y escoliosis. - Musculatura poco desarrollada e hipotónica con deambulación retrasada. Síntomas generales: sudoración, tetania, infecciones pulmonares, anorexia, irritabilidad, abdomen distendido por hipotonía muscular, infecciones concomitantes (TBC, enteritis). Es típica la alopecia y la talla baja en los raquitismos vitamina D resistentes (MIR 05, 188).
Diagnóstico - Laboratorio: calcio normal o disminuido, fósforo <4 mg/dl, aumento de la fosfatasa alcalina, aumento del AMPc urinario y 25-hidroxi-colecalciferol sérico (MIR). - Radiológico: signos precoces, casi anteriores a las manifestaciones clínicas. La radiografía más indicada es la de muñeca. • Rarefacciones estructurales del hueso. • Alteraciones metafisarias (ensanchamiento, desflecamiento e irregularidades): “imagen en copa de champán” (MIR). • Amplia línea de separación entre metáfisis y epífisis. • Líneas de Looser-Milkmann por pérdida de la esponjosa (transversales).
Profilaxis Las necesidades diarias de vitamina D son 400 UI (10 µg), en el RNPT pueden ser de hasta 800-1000 UI/día durante el primer año. Los RNPT y los niños alimentados al pecho, cuya madre no está expuesta a la luz solar, deben recibir suplementos de vitamina D.
Tratamiento Administración diaria de 50-150 µg de vitamina D3 ó 0,5-2 µg de 1-25-dihidroxi-colecalciferol (si existe afectación renal). Produce un crecimiento radiológico demostrable en 2-4 semanas (excepto en el raquitismo resistente a la vitamina D). Posteriormente se continúa con la dosis profiláctica. La administración de 15000 µg de vitamina D en dosis única es útil si se piensa que el tratamiento no va a ser el correcto. Si existe hipocalcemia concomitante se administrará también calcio. A medida que cura el raquitismo la fosfatasa alcalina vuelve a la normalidad. Puede ser normal en lactantes raquíticos con depósitos bajos de proteínas y zinc.
40 ] DESHIDRATACIÓN [
DESHIDRATACIÓN
Déficit de líquido acompañado o no de alteración de electrolitos. Los RN y lactantes son más susceptibles, debido a la mayor cantidad de agua corporal, mayor superficie corporal y menor capacidad de regulación. Las pérdidas rápidas de peso traducen pérdidas de líquidos y electrolitos y no de masa magra corporal.
Tipos - Según la intensidad: • Leve: en lactantes 3-5% (30-50 ml/kg) y en niños 3%. • Moderada: en lactantes 5-10% (50-100 ml/kg) y en niños 7%. • Grave: en lactantes >10-15% (>100 ml/kg) y en niños 10%. - Según la pérdida electrolitos: se basa en el sodio o en la osmolaridad plasmática. Los cambios de osmolaridad en un compartimento producen desviaciones compensadoras de agua (que sigue siempre al Na) a través de la membrana celular, dando edema o deshidratación celular. Puede clasificarse en (MIR 99, 178): • Isotónica: es la más frecuente (70-80%). No existe gradiente osmótico y el volumen intracelular permanece constante. • Hipotónica: el agua pasa del espacio extracelular al intracelular y el volumen intracelular aumenta, desencadenando intensa deshidratación por el acusado descenso de la volemia (riesgo de edema celular). • Hipertónica: el agua se desplaza al espacio extracelular, disminuyendo el volumen intracelular de forma significativa (riesgo de desecación celular).
Etiología Aporte insuficiente o inadecuado de líquidos: LM escasa o mal instaurada. Pérdidas aumentadas: digestivas (vómitos, diarrea), renales (poliuria, diabetes insípida, hiperplasia suprarrenal congénita), cutáneas (fibrosis quística, quemaduras) y respiratorias (polipnea e hiperventilación en pacientes asmáticos o en la cetoacidosis diabética).
Clínica Pérdida de volumen extracelular. - Hipotónica: importantes signos de reducción de volumen extracelular, incluso shock hipovolémico. Los ojos hundidos es uno de los signos clínicos que mejoran rápidamente después de la rehidratación. La turgencia cutánea es difícil de valorar en niños con malnutrición intensa y en los RNPT. - Hipertónica: menos signos de deshidratación, con piel caliente
P e d i a t r í a
LEVE
MODERADA
GRAVE
PÉRDIDA DE PESO
3-5%
6-9%
10%
ASPECTO (PEQUEÑOS)
Alerta, inquieto
Irritable, letárgico
Letárgico, coma
ASPECTO (MAYORES)
Sediento
Sediento, hipotensión postural
Consciente, asustado, frío
PULSO RADIAL
Normal
Rápido, débil
Filiforme, rápido
RESPIRACIÓN
Normal
Profunda
Profunda, rápida
FONTANELA ANTERIOR
Normal
Deprimida
Muy hundida
TA
Normal
Normal o baja
Baja
calculado (leve, moderada o grave) + las pérdidas continuadas. El tipo de deshidratación marcará el uso de una u otra solución y la velocidad de rehidratación. • Isotónica: se repondrá el déficit de la siguiente forma: 1/2 en las primeras 8 horas y la otra1/2 en las 16 horas restantes. Solución a utilizar: Glucosalino 1/3. • Hipotónica: igual que la anterior. Si la hiponatremia es grave se usarán líquidos hipertónicos. • Hipertónica: se repone el déficit en 48-72 horas de forma gradual, con una solución de Glucosalino 1/5. La intención es ir corrigiendo la natremia a una velocidad <10 mEq/kg/día, para evitar posible edema cerebral. • En un niño deshidratado, la mejor forma de valorar la respuesta a corto plazo al tratamiento es midiendo la diuresis (MIR 01, 183). A medio plazo controlaremos el peso diario.
ELASTICIDAD CUTÁNEA
Buena
Regular
Signo del pliegue +
RECUERDA
OJOS
Normales
Hundidos
Hundidos
LÁGRIMAS
Sí
Disminuidas
Faltan
MUCOSAS
Húmedas
Secas
Muy secas
DIURESIS
Normal
Escasa, oscura
Oliguria, anuria
RELLENO CAPILAR
Normal
>2 s
>3 s
DÉFICIT LÍQUIDO
30-50 ml/kg
60-90 ml/kg
100 ml/kg o sup.
Cuando haya que rehidratar a un deshidratado por vía i.v., lo primero es calcular lo que le hace falta cada día. Para ello hay que estimar sus necesidades basales y su déficit. Las necesidades basales según la regla de Holliday: Los primeros 10 kg: 100 cc/kg Entre 10-20 kg: 50 cc/kg >20 kg: 20 cc/kg Así, un niño que pese 30 kg necesita 1700 cc diarios basales a los que luego hay que sumar el porcentaje de déficit que corresponda. Cálculo del déficit total: 10 x peso x déficit estimado clínicamente (%)
Tabla 1. Signos y síntomas según la gravedad de la deshidratación.
y pastosa y mayor clínica neurológica por deshidratación neuronal (fiebre, letargia, hipertonía, hiperreflexia, convulsiones).
Según el tipo de deshidratación que sea le corregiremos el déficit el primer día o en 48-72 horas (observa que en las deshidrataciones hipernatrémicas es donde más precaución se debe tener en la velocidad de rehidratación).
Datos de laboratorio - Hemograma: hemoconcentración (aumento de Hb, hematocrito y proteínas plasmáticas). - Bioquímica: el sodio define el tipo de deshidratación. El potasio puede estar aumentado en casos de diarrea, acidosis e insuficiencia renal y disminuido si las pérdidas son gástricas o por administración de álcalis o glucosa. Encontraremos acidosis en diarreas graves e insuficiencia renal y alcalosis en vómitos pertinaces o aspiración nasogástrica. Los niveles de cloro van paralelos a los de sodio (MIR 06, 186). El hiato aniónico o anion-gap es la diferencia entre los cationes y los aniones: (Na+K)-(Cl+HCO3) y en condiciones normales es de 12-14 mEq/L. Puede estar aumentado en la insuficiencia renal, retención de sulfatos, fosfatos, acidosis láctica y cetosis, y disminuido en la hipoalbuminemia. - El nitrógeno ureico en sangre y la creatinina sérica aumentan en la deshidratación debido a la disminución del filtrado glomerular (insuficiencia renal prerrenal). - Analítica de orina: hiperconcentrada, cilindros hialinos o granulosos, leucocitos, eritrocitos y proteínas.
4.1.- Síndrome post-gastroenteritis Trastorno de la nutrición por disminución de la ingesta energética que sigue a los episodios prolongados de gastroenteritis. En la mayor parte de los casos es difícil aislar el germen que originó la diarrea. Los pacientes presentan pérdida de peso y aparece grasa en las heces. Los factores de riesgo asociados son RNBP, malnutrición previa, diarrea invasora, déficit de vitamina A, infecciones, lactancia artificial, episodios repetidos de gastroenteritis en <6 meses, uso de antibióticos (ATB), diarrea bacteriana (E. coli, Salmonella, Campylobacter, Shigella), inmunodeprimidos, alergia a proteínas de leche de vaca y rehidrataciones i.v. prolongadas (que inducen atrofia vellositaria).
Tratamiento Rehidratación y corrección hidroelectrolítica, con nutrición precoz y aporte energético adecuado.
Profilaxis Tratamiento - Rehidratación oral: es la más adecuada y fisiológica, por lo que siempre que sea posible se utilizará esta vía. Suele tener un buen resultado en las deshidrataciones leves o moderadas. Se ha de reponer el déficit en 4-8 h o en 12 h si se trata de una hipernatrémica. Se recomienda el suero oral hiposódico: Na 60 mEq/L, K 20 mEq/L, glucosa 1,4 g (por mEq de Na) y sustancias tampón. - Rehidratación intravenosa: indicada en deshidrataciones graves, vómitos persistentes, íleo paralítico, abdomen agudo, alteración del nivel de conciencia o inestabilidad hemodinámica. El volumen a reponer será: necesidades basales + déficit
Lactancia materna y nutrición precoz tras una diarrea aguda. En los niños con diarrea es importante y recomendable el inicio precoz de la ingesta de leche (se consigue así un buen aporte calórico y de nutrientes para el intestino) (MIR 03, 200; MIR 98F, 52). RECUERDA No diluir las tomas porque perderá peso. No quitar la lactosa porque ayuda a regenerar el epitelio No dar manzana porque favorece los retortijones. ] DESHIDRATACIÓN [ 41
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TEMA 5
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO
oxigenoterapia, corticoides inhalados, orales e incluso corticoides i.v., adrenalina inhalada, intubación y ventilación mecánica si fuera preciso. No usar antihistamínicos, antitusígenos, sedantes ni antibióticos (si no hay sobreinfección bacteriana documentada).
ENFOQUE MIR Céntrate en la fibrosis quística y la bronquiolitis. Seguro que ponen alguna pregunta de estos temas.
5.1.- Obstrucción aguda de vías respiratorias superiores La laringe está formada por cuatro cartílagos (tiroides, cricoides, aritenoides y epiglótico) y por los tejidos blandos adyacentes, siendo el cricoides la porción más estrecha de la vía respiratoria superior de los niños. La obstrucción de la vía respiratoria tiene mayor trascendencia en lactantes y niños pequeños, por la estrechez fisiológica de las vías respiratorias. La inflamación que afecta a las cuerdas vocales y a las estructuras por debajo existentes se denomina laringitis, laringotraqueitis y laringotraqueobronquitis, siendo ésta última la más frecuente, ya que en niños rara vez se limitan a una determinada zona del aparato respiratorio. La inflamación que afecta a las estructuras por encima de las cuerdas vocales se denomina supraglotitis. Crup: concepto que agrupa distintos procesos, la mayor parte de ellos infecciosos. Se caracterizados por tos perruna o metálica, ronquera, estridor inspiratorio y signos de dificultad respiratoria superior por obstrucción laríngea de intensidad variable.
Características generales Incidencia Varones de 3 meses a 5 años, en invierno, con tendencia a las recidivas dentro del mismo año. Etiología La causa más frecuente son los virus (el 75% causadas por Parainfluenzae y el resto por VRS, virus de la gripe y sarampión) excepto en la epiglotitis aguda en la que la causa más frecuente es el Haemophilus influenzae b (Hib) (MIR 98, 175) y más raramente S. pyogenes, S. Pneumoniae y S. aureus. Clínica Va a depender del proceso en cuestión. Complicaciones Propagación del proceso infeccioso → traqueitis bacteriana, otitis media, neumonía intersticial, bronconeumonía, neumonía bacteriana y traqueobronquitis supurada.
Crup viral (laringotraqueitis aguda) - Cuadro catarral previo, ambiente familiar catarral. - Secuencia de síntomas: tos y estridor intermitente que se hace continuo al progresar la obstrucción, aleteo nasal, retracciones costales y espiración alargada. - Pueden tener febrícula o fiebre elevada. - Suele haber empeoramiento nocturno, duración de varios días o semanas con recaídas frecuentes. - La sobreinfección bacteriana es rara. Diagnóstico Rx de nasofaringe y vías respiratorias superiores para diferenciarla de la epiglotitis. No manipular la vía respiratoria, ni siquiera con el depresor lingual, por el riesgo de parada cardiorrespiratoria. Tratamiento Sintomático → humedad ambiental (ambiente húmedo y frío),
42 ] ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO [
Laringitis espasmódica aguda (crup espasmódico) (MIR) Similar a la laringotraqueobronquitis aguda salvo que no existe cuadro catarral previo y el epitelio respiratorio está conservado. Ocurre en niños de 1-3 años. La etiología más frecuente es la vírica aunque también existen factores alérgicos y psicológicos e incluso digestivos (el reflujo gastroesofágico es la causa más frecuente en casos de laringitis posteriores o edema de cartílagos aritenoides). Clínica Idéntica, de inicio brusco nocturno, que se repite durante 1-2 noches (con menor intensidad) mejorando al día siguiente, en el que puede persistir ronquera ligera y tos. Rara vez aparece fiebre. Tratamiento Similar a la laringotraqueobronquitis. Diagnóstico diferencial - Traqueítis bacteriana (MIR 97F, 196): generalmente aparece en <3 años, siendo la etiología más frecuente la bacteriana (S. aureus). Tras un cuadro de laringotraqueitis aguda con o sin mejoría posterior, aparece un empeoramiento clínico con fiebre elevada, dificultad respiratoria progresiva, estridor inspiratorio y espiratorio y secreciones espesas purulentas. El diagnóstico es clínico, aunque pueden detectarse alteraciones radiológicas, leucocitosis y neutrofilia. El tratamiento es antibioterapia con β-lactámicos o glucopéptidos (con intubación si la precisa). El síndrome del shock tóxico se ha asociado con la traqueítis. Si el tratamiento es el adecuado, el pronóstico es excelente. - Crup diftérico: cuadro rarísimo por la vacunación. Se caracteriza por exudados serosos o serosanguinolentos por la nariz, visualizándose en faringe membranas blanco-grisáceas. - Crup del sarampión: puede ser fulminante. - Otras: aspiración cuerpo extraño, abscesos, compresión extrínseca vía respiratoria, obstrucción intraluminal, angioedema, tetania, mononucleosis infecciosa, traumatismos, tumores o malformaciones, causas psicógenas y asma.
Epiglotitis aguda (supraglotitis o laringitis supraglótica) Es un proceso muy grave y mortal que suele ocurrir en niños de 2-7 años. Ha disminuido muchísimo su frecuencia por la vacunación frente al H. influenzae b. La evolución es fulminante, con fiebre elevada, dolor faríngeo, disnea, babeo, obstrucción respiratoria (en “postura de trípode”, como si el niño tuviera en la boca una patata caliente, con el cuello en hiperextensión, boca abierta y lengua saliente) y postración. La tos perruna es rara. A medida que el niño se cansa, van disminuyendo los ruidos respiratorios, pudiendo evolucionar a situación de shock. No es frecuente el ambiente familiar epidémico de infección. Diagnóstico Nunca explorar la faringe, en casos dudosos se realiza laringoscopia directa (epiglotis rojo-cereza y edematizada) en quirófano, por parte de médicos especializados en intubación y traqueostomía, con radiografía previa sólo si lo permite el estado clínico del niño. En casos leves bastará con la radiografía lateral de la faringe. Tratamiento Antibióticos parenterales (cefotaxima, ceftriaxona o ampicilina) durante 7-10 días junto con intubación si fuese necesario. No colocar en decúbito supino ni coger vías venosas hasta que no
P e d i a t r í a esté asegurada la vía aérea. La adrenalina inhalada y los corticoides son ineficaces. Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es excelente. Las infecciones concomitantes son poco frecuentes aunque pueden aparecer neumonía, linfadenitis cervical, meningitis o artritis séptica.
cúbito supino. Puede acompañarse de ronquera, afonía, disnea y retracciones costales inspiratorias, que son intensas y que pueden deformar el tórax. Si la disnea es intensa puede existir dificultad en la alimentación. Desaparece progresivamente a medida que se desarrolla la vía respiratoria.
Diagnóstico Laringoscopia directa.
Diagnóstico diferencial Malformaciones en los cartílagos laríngeos y en las cuerdas vocales, membranas intraluminales, condromalacia grave de laringe y tráquea, tumores, quistes residuales del conducto tirogloso, hipoplasia mandibular, hemangiomas, linfangiomas, Pierre-Robin, bocios congénitos y alteraciones vasculares.
Tratamiento Se resuelve espontáneamente sin tratamiento específico. En ocasiones ha sido necesaria la traqueostomía o la intubación, y la alimentación por SNG (siendo más tolerable la posición en decúbito prono).
Pronóstico Generalmente remite a los 18 meses, aunque puede existir cierto grado de obstrucción durante algún tiempo. Algunos pacientes presentan durante la niñez estridor coincidiendo con infecciones respiratorias, ejercicio físico o llanto. Figura 1. Epiglotitis. Imagen por laringoscopia.
5.2.- Estridor laríngeo congénito Etiología - Traqueomalacia: debilidad de las paredes de la vía respiratoria. - Laringomalacia: alteración congénita más frecuente de la laringe consistente en flacidez de los cartílagos aritenoides y de la epiglotis produciéndose el colapso y cierto grado de obstrucción de la vía respiratoria durante la inspiración. Es más frecuente en varones y se asocia a otras anomalías anatómicas.
5.3.- Bronquiolitis aguda Obstrucción inflamatoria de las pequeñas vías respiratorias que aparece en los dos primeros años de vida con un máximo a los 6 meses y en invierno o inicio de la primavera (MIR 01, 184).
Etiología Vírica, >50% de los casos por VRS (MIR); el resto se deben a otros virus (parainfluenzae III, adenovirus) y Mycoplasma. Los niños y adultos, a pesar de estar infectados, no desarrollan la enfermedad porque toleran mejor el edema bronquiolar. El adenovirus está más relacionado con las complicaciones posteriores como la bronquiolitis obliterante y el síndrome de hiperclaridad pulmonar (Swyer-James).
Epidemiología Lactantes de 3-6 meses de edad, no alimentados al pecho, en situación de hacinamiento, ambiente de fumadores o de enfermedad familiar respiratoria poco importante (catarro de vías altas en la familia). La transmisión es por vía respiratoria.
Fisiopatología
Figura 2. Laringomalacia. Imagen por laringoscopia.
Clínica La manifestación principal es el estridor inspiratorio, aunque en ocasiones no aparece hasta los 2 meses de edad. Son frecuentes los ruidos respiratorios intensos y los gorjeos durante la inspiración. Los síntomas pueden ser intermitentes y empeoran en de-
Obstrucción bronquiolar por edema y acumulación de moco y residuos celulares, así como invasión vírica de las ramificaciones más pequeñas de los bronquios. La vía aérea disminuye y aumentan las resistencias al paso del aire (sobre todo en la espiración), ya que la presión que ejerce la caja torácica sobre los pulmones comprime tanto los alveolos como los bronquiolos, que a su vez están edematosos, reduciendo sus diámetros. La obstrucción resultante en válvula (entra aire que no puede salir) induce un atrapamiento precoz e hiperinsuflación, pudiendo provocar atelectasias (colapso alveolar) cuando la obstrucción es completa y el aire se reabsorbe. Se va a deteriorar el intercambio gaseoso con una alteración ventilación/perfusión, causando hipoxemia y, en casos graves, retención de carbónico.
Clínica Comienza como una infección leve de vías respiratorias superiores, con mucosidad nasal y estornudos, falta de apetito y fiebre. ] ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO [ 43
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La dificultad respiratoria se va instaurando progresivamente a los pocos días y se caracteriza por tos sibilante paroxística, disnea e irritabilidad, a la que se asocia dificultad para la alimentación (MIR 06, 185). Los casos leves suelen durar 1-3 días.
Exploración Taquipnea e hiperinsuflación torácica, espiración alargada, tiraje subcostal e intercostal, aleteo nasal y/o cianosis. La hiperinsuflación pulmonar puede hacer palpable el hígado y el bazo. A la auscultación, estertores finos y sibilancias. En los casos graves los ruidos respiratorios apenas se oyen, ya que la obstrucción es casi completa.
Diagnóstico Es fundamentalmente clínico. En la Rx tórax aparece hiperinsuflación (costillas horizontales con aplanamiento del diafragma) con aumento del diámetro del tórax con o sin atelectasias (siendo a veces difícil el diagnóstico diferencial con una neumonía). Se puede demostrar la existencia del antígeno del VRS en las secreciones nasofaríngeas mediante técnicas de inmunoanálisis enzimático (MIR 00, 214) y aumento de anticuerpos en sangre.
ventilación mecánica. La Ribavirina es un fármaco antivírico en aerosol que mejora discretamente la neumonía por VRS, pero no disminuye la mortalidad ni la estancia hospitalaria. Está indicada en lactantes de alto riesgo (como son los muy graves o los portadores de cardiopatía congénita cianosante, displasia broncopulmonar o inmunodeprimidos), aunque cada vez su uso está más restringido. En el tratamiento de la bronquiolitis deben evitarse los sedantes.
Profilaxis Palivizumab: Ac monoclonales antiVRS i.m. Está indicado en <2 años con enfermedad pulmonar crónica, prematuros <28 semanas de gestación de forma mensual hasta los 12 meses, y en los de 29-32 semanas mensualmente hasta los 6 meses. Los anticuerpos monoclonales se administrarán durante los períodos de epidemia.
Pronóstico La fase crítica de la enfermedad son las 48-72 h tras el inicio de la tos y la disnea, momento en el que pueden aparecen episodios de apnea en los lactantes más pequeños. Pasado el período crítico, la recuperación es rápida. La mortalidad alcanza el 1% por crisis de apneas prolongadas, acidosis respiratoria grave o deshidratación importante, o en pacientes con cardiopatía congénita o fibrosis quística. Son raras las complicaciones bacterianas y la insuficiencia cardíaca. Un considerable porcentaje sufre hiperreactividad bronquial al final de la infancia, aunque no se conoce bien la relación entre estos dos procesos.
RECUERDA Observa que en la bronquiolitis aguda están contraindicados los sedantes; en general no se deben dar nunca a un niño que está haciendo esfuerzos por respirar, porque corremos el riesgo de que deje de hacer dichos esfuerzos. Si es preciso emplearlos, se debe hacer con el niño intubado.
5.4.- Bronquiolitis obliterante Figura 3. Imagen radiológica de bronquiolitis aguda.
Diagnóstico diferencial Asma: episodios repetidos, con antecedentes familiares positivos, comienzo brusco no precedido de cuadro catarral, eosinofilia y respuesta favorable o inmediata al salbutamol. Los accesos de tos repetidos constituyen un dato diferencial importante. Otros: fibrosis quística, insuficiencia cardíaca, cuerpo extraño, tos ferina, intoxicación por organofosforados o bronconeumonía bacteriana con hiperinsuflación pulmonar obstructiva generalizada.
Tratamiento Es fundamentalmente de soporte. En infecciones graves se debe colocar al paciente en ambiente húmedo y frío, con oxígeno, posición semiincorporada y líquidos por vía parenteral para complementar o sustituir la alimentación oral. Los antibióticos tienen escaso valor, salvo si existe neumonía bacteriana secundaria. Los corticoides no son beneficiosos, e incluso pueden resultar perjudiciales en algunas circunstancias. Algunos estudios han demostrado la eficacia de los broncodilatadores; en líneas generales, si responden se siguen utilizando. La adrenalina inhalada disminuye el estancamiento venoso y la tumefacción de las mucosas, y su utilización ha dado resultados satisfactorios. Si la evolución es hacia una insuficiencia respiratoria, precisará
44 ] ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO [
Aparición de tejido de granulación en los bronquiolos y pequeñas vías respiratorias. Generalmente es difícil identificar el factor desencadenante, aunque se ha relacionado con la inhalación de sustancias químicas (óxido nítrico), enfermedades del tejido conjuntivo, fármacos (penicilamina), sarampión, gripe, adenovirus (MIR), Mycoplasma y tosferina. Complicación frecuente y ominosa del trasplante pulmonar y de médula ósea (reacción de injerto contra huésped).
Clínica Tos, dificultad respiratoria y cianosis inicial, seguidos de un período de mejoría evidente. Posteriormente aparece disnea creciente, expectoración, tos y sibilancias. El inicio de los síntomas sugiere una bronquiolitis aguda, pero sin rinorrea. En un 10% de los casos aparece el Síndrome de Swyer-James (hiperclaridad pulmonar unilateral y disminución de la trama vascular), sobre todo si se debe a infección por adenovirus (MIR).
Diagnóstico - Clínico. Las pruebas funcionales muestran típicamente un patrón obstructivo, aunque en ocasiones puede ser restrictivo o mixto. - Radiológico: desde un patrón normal hasta imágenes que sugieren TBC miliar. - Broncografía: obstrucción de bronquiolos con poco o escaso contraste en la periferia del pulmón. Pero puede ser normal. - TAC: bronquiectasias. Infiltrados alveolares bilaterales de
P e d i a t r í a forma parcheada y subpleurales. - Biopsia pulmonar: confirmación. Puede ser normal porque la afectación es en parches.
Tratamiento No existe tratamiento específico.
Pronóstico Algunos pacientes empeoran rápidamente y fallecen semanas después de comenzar los síntomas. La mayoría sobreviven, algunos de ellos con insuficiencia respiratoria crónica.
5.5.- Fibrosis quística Disfunción de glándulas exocrinas con obstrucción crónica e infección de las vías aéreas y maldigestión. Es la enfermedad genética más frecuente de la raza caucásica, y la causa más frecuente de enfermedad pulmonar grave en la infancia. Es la responsable de la mayor parte de las insuficiencias pancreáticas exocrinas en las primeras etapas de la vida, poliposis nasal, pansinusitis, prolapso rectal, colelitiasis e hiperglucemia insulindependiente.
Etiología Incidencia en raza caucásica es de 1/2500 RNV siendo menos frecuente en otras razas. Se hereda de forma AR (MIR), estando alterado el gen que codifica una proteína llamada regulador transmembrana (CRTF) en el brazo largo del cromosoma 7 (MIR 03, 195). La CRTF actúa como un canal o bomba aniónica en las membranas celulares. La alteración más frecuente es la delección de un residuo de fenilalanina en el aa 508 dentro de los sitios de unión de ATP (δF508). Un 50% de los pacientes son homocigotos para esta mutación, describiéndose en el resto más de 600 mutaciones, de las que las más graves son las que asocian afectación pancreática. Sin embargo, el genotipo no predice la gravedad de la enfermedad pulmonar ni hepática.
Patogenia Alteración de la conductancia transmembrana dando lugar a secreciones pobres en Na y agua, deshidratadas y espesas, que ocasionan obstrucción al flujo aéreo, ductal o intestinal. En las glándulas sudoríparas ocurre el fenómeno inverso: producen un sudor rico en sal, al no ser capaces de reabsorber el cloro (MIR 07, 190). El cuadro clínico se produce por falta de aclaramiento de las bacterias inhaladas, con inflamación y sobreinfección por gérmenes poco frecuentes de la vía aérea (S. aureus y P. aeruginosa que tiende a la trasformación mucoide en estos pacientes, siendo esta transformación altamente sugestiva, aunque no definitiva, para hacer el diagnóstico). Parece existir de forma primaria una predisposición de estos pulmones a sobreinfectarse ya que no existen alteraciones inmunitarias importantes que expliquen estas infecciones.
- Hígado: cirrosis biliar focal (25%), hígado graso (30%), congestión hepática por cor pulmonale, vesícula hipoplásica con moco y colelitiasis ocasional, atresia del conducto cístico y estenosis distal del colédoco. - Glándulas salivales: distendidas por moco. Las glándulas ecrinas y las parótidas no están anatómicamente afectadas, aunque su producto secretor está alterado. - Genitourinarias: moco abundante en cérvix, endocervicitis, obliteración, atresia de cola y cuerpo del epidídimo, de los conductos deferentes y de las vesículas seminales.
Manifestaciones clínicas - Respiratorio: • Bronquiolitis (afectación más precoz) y bronquitis. El síntoma más constante es la tos productiva (moco purulento) que empeora con la edad, por las mañanas y con el esfuerzo. Las sibilancias son frecuentes en los primeros años de vida. Al progresar, aparece intolerancia al ejercicio y retraso ponderoestatural, y en última instancia, cor pulmonale, insuficiencia respiratoria y muerte. • Son frecuentes las sobreinfecciones bacterianas por Pseudomona aeruginosa, S. aureus (MIR) y la colonización por B. cepacea (de difícil erradicación y de mal pronóstico, al indicar enfermedad avanzada). Las formas mucoides de Pseudomona aeruginosa son altamente sugestivas (aunque no definitvas) para establecer el diagnóstico (MIR 07, 190). La infección crónica se limita al aparato respiratorio, relacionándose con el estado nutricional, sobre todo con déficit de ácidos grasos. En los casos con función pancreática exocrina normal, la enfermedad respiratoria aparece más tardíamente. • Complicaciones (MIR 98, 184): atelectasias, hemoptisis, neumotórax, osteoartropatía hipertrófica (elevación del periostio sobre las porciones distales de los huesos largos, dolor óseo, edema y derrames articulares), insuficiencia respiratoria crónica (sobre todo adolescentes y adultos) con desarrollo de cor pulmonale, insuficiencia cardíaca derecha aguda o crónica, aspergilosis alérgica. • Vía respiratoria superior: Poliposis nasal, obstrucción nasal y rinorrea. No suele haber clínica de sinusitis aunque los senos están opacificados.
Anatomía patológica - Pulmón: hiperplasia de células caliciformes e hipertrofia de glándulas submucosas en respuesta a la infección crónica, bronquiectasias, bullas subpleurales (lóbulos superiores), dilatación e hipertrofia de la media de las arterias bronquiales (HTP secundaria). - Senos paranasales: ocupados por moco, hiperplasia de elementos secretores, pólipos, piomucoceles o erosión ósea. - Páncreas: pequeño y quístico, con alteración de los acinos (que se vuelven fibróticos) y con acúmulo de grasas. A partir de los 20 años hay focos de calcificación y disrupción de los islotes. - Tubo digestivo: dilatación y ocupación por la secreción de las glándulas (alteraciones mínimas).
Figura 4. Poliposis nasal.
- Digestivo: íleo meconial (15-20% de los recién nacidos con FQ y en casos de hermanos afectos asciende al 30%), tapón meconial (menos específico) y obstrucción ileal en adultos (equivalente), prolapso rectal y ocasionalmente invaginación, impactación fecal del ciego o apéndice, dolor abdominal. La malabsorción puede dar lugar a hipoproteinemia con anasarca y déficits de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) siendo raro el raquitismo. - Vías biliares: cirrosis biliar (2-3%), esteatosis con hepatitis ] ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO [ 45
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neonatal y cólicos biliares por colelitiasis en el segundo decenio de vida. - Páncreas: maldigestión (>85%), diabetes (rara la cetoacidosis pero pueden existir complicaciones microvasculares) y pancreatitis aguda recurrente (ocasional). - Genitourinario: en varones existe retraso del desarrollo sexual en 1 ó 2 años, azoospermia obstructiva en >95% (función sexual normal), hernia inguinal, hidrocele y criptorquidia. En niñas aparece moco acumulado en cerviz, cervicitis y amenorrea secundaria en las exacerbaciones de la enfermedad. El embarazo puede ser tolerado si hay buena función pulmonar. - Glándulas sudoríparas: alcalosis hipoclorémica si el paciente padece una gastroenteritis o en épocas calurosas, y sabor salado de la piel (incluso escarcha salada en ésta).
Diagnóstico - Prueba del sudor: determina la cantidad de cloro en una muestra de sudor obtenida por iontoforesis con pilocarpina, siendo sugestiva entre 40-60 mEq/l y positiva >60 mEq/l (MIR 07, 190). En las primeras semanas de vida es poco fiable por la dificultad de obtener una muestra adecuada. INDICACIONES DE LA PRUEBA Tos crónica o productiva Atelectasias o neumonías recurrentes Bronquiolitis recurrente Hemoptisis Infección por Pseudomonas o S. Aureus Antecedentes familiares de FQ Retraso del desarrollo Pólipos nasales, pansinusitis Alcalosis hipoclorémica no explicada
Íleo o tapón meconial Esteatorrea, malabsorción Prolapso rectal (MIR) Cirrosis biliar, hipertensión portal o varices esofágicas sangrantes Hipoprotrombinemia posterior al período neonatal Hipoproteinemia, anasarca Déficit vitaminas liposolubles Sabor salado de la piel Azoospermia obstructiva
Tabla 1. Indicaciones para realizar una prueba del sudor.
Existen falsos negativos como en el edema hipoproteinémico. - Estudio de la función pancreática: • Exocrina: Van de Kammer, disminución de tripsina y quimiotripsina en heces. Si el resultado es dudoso, determinación enzimática en jugo duodenal obtenido por sondaje. • Endocrina: hemoglobina glicosilada, sobre todo después de los 10 años. - Función pulmonar: no fiables hasta los 4 años (mala colaboración). Aparece una enfermedad obstructiva con respuesta moderada a broncodilatadores, que en fases posteriores se convierte en un patrón restrictivo. - Estudio radiológico: hiperinsuflación, tapones de moco, bronquiectasias en lóbulos superiores, atelectasias diseminadas e infiltrados confluyentes. En los casos más avanzados aparece hiperinsuflación masiva, quistes, bronquiectasias extensas y atelectasias segmentarias lobulares. - Detección de heterocigotos y diagnóstico prenatal: existen sondas específicas para las mutaciones del gen que permite una valoración rápida, aunque la ausencia de mutación no permite descartar la enfermedad. Para el despistaje neonatal la prueba de elección es la determinación del tripsinógeno inmunorreactivo sérico a partir del 3er día de vida (sensibilidad 95%). No existe acuerdo sobre la necesidad de realizar un cribado universal. La presencia del tripsinógeno depende de que el páncreas esté afecto y sus valores descienden hasta situarse por debajo de lo normal a los 5-7 años.
Tratamiento Respiratorio - Fisioterapia respiratoria para movilizar las secreciones de las vías aéreas. -Antibióticos: requieren dosis elevadas pero controlan la pro-
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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 1. Prueba del sudor positiva 2. Uno o más de los siguientes: - Enfermedad pulmonar crónica - Insuficiencia pancreática exocrina - Antecedentes familiares positivos - Test de screening neonatal positivo 3. Confirmar con estudio de DNA
Tabla 2. Criterios diagnósticos de FQ.
gresión de la enfermedad. Pueden administrarse vía oral (si clínica respiratoria o identificación de microorganismos en cultivos de las secreciones), i.v. (si clínica progresiva a pesar de las medidas domiciliarias intensivas) o en aerosol (para incrementar la concentración endobronquial). Rara vez se consigue la erradicación de la Pseudomona y de la B. cepacea. - Si el paciente no mejora hay que pensar en insuficiencia cardíaca, vías aéreas hiperreactivas e infección por aspergillus fumigatus, micobacterias u otros patógenos poco habituales. - Broncodilatadores: β-adrenérgicos en aerosol, simpaticomiméticos vía oral o teofilina oral de liberación sostenida. - Corticoides: en aerosol si existe hiperreactividad refractaria de las vías aéreas. En dosis altas están contraindicados por sus efectos secundarios. Complicaciones respiratorias: - Atelectasias: debe valorarse la lobectomía si hay dificultad respiratoria progresiva, fiebre, anorexia y tos persistente. - Hemoptisis masiva (>250 ml): requiere vitamina K si el tiempo de protrombina está alterado y suspensión de la fisioterapia respiratoria. Debe evitarse la lobectomía ya que es difícil localizar la hemorragia y puede ser útil la embolización selectiva si hay hemoptisis importante y persistente. - Neumotórax: si es pequeño sólo observación; si es mayor o a tensión el tratamiento quirúrgico es rápido y definitivo. - Aspergillosis alérgica: los corticoides consiguen que desaparezca en varias semanas. En casos refractarios se ha utilizado la anfotericina B en aerosol o 5-fluorocitosina sistémica. - Poliposis nasal: corticoides y descongestionantes nasales. Si obstrucción completa o rinorrea constante, está indicada la cirugía. - Osteoartropatía hipertrófica: acetaminofeno o ibuprofeno. - Insuficiencia respiratoria crónica: oxigenoterapia domiciliaria, sobre todo durante el sueño. - Insuficiencia cardíaca derecha y cor pulmonale: dieta exenta de sal junto con diuréticos y restricción de líquidos, e incluso digitálicos si se asocia a insuficiencia cardíaca izquierda. - Preoperatorios: con afectación pulmonar moderada o grave precisan un ciclo previo de 1-2 semanas de tratamiento antibiótico masivo, debiendo reducirse el tiempo total de la anestesia y estimular la tos, manteniendo los antibióticos durante 7-14 días. Nutricional - Dieta: los lactantes evolucionan bien con fórmulas habituales; posteriormente requieren fórmulas hipercalóricas e incluso alimentación nocturna por sonda nasogástrica, enterostomía percutánea o nutrición parenteral. - Enzimas pancreáticos: si se administran durante las comidas permiten una dieta liberal. Se han relacionado dosis elevadas de estos fármacos con estenosis colónicas que precisan cirugía. - Suplementos vitamínicos. La vitamina K se necesita en el neonato, en los episodios de hemoptisis y junto al tratamiento antimicrobiano intenso y la cirugía. Complicaciones digestivas - Obstrucción intestinal distal intermitente o equivalente meconial: aumentar el aporte de enzimas pancreáticas, laxantes y líquidos, lavado intestinal con solución salina y polietilengli-
P e d i a t r í a col. Si la obstrucción es completa se puede resolver con enema de contraste. - Invaginación: enema de contraste o laparotomía. Si episodios repetidos: cecotomía. - Reflujo gastroesofágico: puede ser necesario la funduplicatura de Nissen. Están contraindicados los agentes colinérgicos que pueden aumentar la secreción de moco - Prolapso rectal: reducción manual.
Pronóstico Existe una supervivencia acumulativa de 30 años, siendo algo mejor en varones. Si se inicia el tratamiento antes de que la función pulmonar esté muy alterada, sobreviven más del 90% después de los 20 años del mismo. En la FQ del páncreas (mucoviscidosis) la causa más frecuente de muerte se debe a las bronquiectasias.
RECUERDA Recuerda las características clínicas típicas de la FQ, según la edad del paciente: - RN: íleo meconial e ictericia prolongada. - 2 años: retraso ponderoestatural, esteatorrea, infecciones respiratorias de repetición e insuficiencia respiratoria. - 2-12 años: neumonías de repetición, bronquiectasias y pólipos. - Mayores de 12 años: EPOC, bronquiectasias, HTP, esterilidad, diabetes mellitus, pancreatitis y litiasis biliar.
Se distinguen cinco tipos. Por orden de frecuencia tenemos: - Tipo I: atresia sin fístula. - Tipo II: atresia distal con fístula proximal. - Tipo III (85%): atresia proximal y fístula distal. - Tipo IV: doble fístula. - Tipo V: fístula sin atresia (tipo “H”).
Manifestaciones clínicas - Antecedentes de polihidramnios en el embarazo (porque el feto no puede deglutir el líquido). - SNG que no puede pasar hasta estómago, exceso de secreciones orales en el RN (el RN no tiene salivación activa), tos-cianosis-atragantamiento con los intentos de la alimentación. - Si la fístula es distal, el abdomen estará distendido y timpanizado. Si la fístula es proximal será excavado. En casos de fístula sin atresia, el síntoma cardinal es la tos frecuente, por neumonía aspirativa, que pone en peligro la vida del niño. - En un 50% de los casos se ha asociado a malformaciones congénitas → síndrome de VATER o VACTERAL: malformaciones vertebrales, anorrectales, traqueales, esofágicas, cardíacas y renales así como del radio y de los miembros.
En el diagnóstico no olvides que la primera prueba a realizar siempre es un ionotest, independiente de la edad del niño. Cuando en el RN se obtienen dos ionotest negativos y existe la sospecha diagnóstica, se debe confirmar con la prueba del tripsinógeno inmunorreactivo, que es la prueba de elección en el RN a partir de los 3 días de vida.
TEMA 6
Figura 2. Neumonía aspirativa en RN con fístula traqueoesofágica.
APARATO DIGESTIVO
Diagnóstico - Rx abdomen: se observa la sonda enrollada en el bolsón esofágico. Si existe aire a nivel abdominal, existirá fístula entre tráquea y porción distal del esófago. La radiografía con contraste hidrosoluble puede resultar de ayuda. - Broncoscopio: demuestra las fístulas en “H”.
ENFOQUE MIR Dessde hace 2 años es el tema más preguntado de Pediatría. Debes conocer los aspectos clínicos y diagnósticos de las principales enfermedades, entre ellas, enfermedad celíaca, estenosis hipertrófica de píloro, megacolon agangliónico, invaginación intestinal y Meckel.
Tratamiento
6.1.- Atresia y fístula traqueoesofágica Incidencia 1/3000-4500 RN vivos, siendo el 30% prematuros.
Clasificación I
II
III
IV
V
Quirúrgico y urgente. Durante el preoperatorio hay que colocar al niño en decúbito prono y realizar aspiraciones constantes. El tratamiento quirúrgico suele realizarse en varias fases: en primer lugar se realizará el cierre de la fístula y se introducirá un tubo de gastrostomía. En una segunda fase se realizará anastomosis de los dos extremos esofágicos. La tolerancia oral se debe iniciar a partir de los 8-10 días de la anastomosis primaria. Tras la cirugía pueden persistir alteraciones de la motilidad esofágica, estenosis y reflujo gastroesofágico (MIR 06, 184), así como lentitud para la alimentación y falta de medro. El desarrollo de la tráquea es normal (siempre que no exista fístula). Si aparece traqueomalacia leve posterior a la cirugía la conducta es expectante, con tratamiento conservador (MIR 03, 190).
6.2.- Reflujo gastroesofágico
Figura 1. Atresias y fístulas esofágicas.
Paso del contenido gástrico al esófago. También denominado calasia o reflujo libre a través del esfínter esofágico inferior in] APARATO DIGESTIVO [ 47
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competente. La incidencia es de 1/300. Comienzo neonatal y mejoría con la edad (MIR 99F, 189).
Patogenia La competencia del esfínter esofágico inferior depende de: - Posición abdominal del esfínter: la porción infradiafragmática corta favorece el reflujo. - Ángulo de inserción del esófago en el estómago (ángulo de His) menos agudo. - Presión del esfínter: disminución del tono de forma intermitente durante el llanto, la tos o la defecación; más raramente dilatación crónica (común en la esofagitis).
Clínica - Reflujo gastroesofágico (RGE) (MIR 08, 186; MIR 02, 180): vómitos atónicos o regurgitaciones excesivas durante las primeras semanas de vida, que se resuelven espontáneamente en la mayoría de los casos hacia los 2 años (momento en que el niño adopta con mayor frecuencia una posición erecta y toma alimentos más sólidos). Puede persistir hasta los 4 años. Existe mayor incidencia en niños con parálisis cerebral, síndrome de Down y retraso del desarrollo. • Retraso del vaciamiento gástrico asociado • No existe retraso ponderoestatural ni otras complicaciones.
Tratamiento Conservador: - Medidas posturales: decúbito prono para los lactantes y posición semiincorporada o erecta en niños mayores. - Espesar la fórmula con cereales (disminuye el llanto y el volumen del vómito). - Cisaprida: es un procinético eficaz que estimula la motilidad gastrointestinal y disminuye el tiempo medio del reflujo. Precisa de monitorización cardíaca porque prolonga el intervalo QTc. Actualmente el RGE no es una indicación aprobada. - Metoclopramida: estimula el vaciamiento gástrico y la motilidad esofágica. Puede producir aletargamiento, inquietud y síntomas extrapiramidales. - Antiácidos, antiH2 o inhibidores de la bomba de protones, si existe esofagitis. - Tratamiento quirúrgico (funduplicatura de Nissen) en enfermedad por reflujo gastroesofágico que no responde al tratamiento médico.
6.3.- Estenosis hipertrófica de píloro Causa más frecuente de vómito no bilioso en el neonato, con una incidencia de 3/1000 RN vivos. La incidencia aumenta en niños de raza blanca, varones, grupo sanguíneo B y O, primogénitos y con antecedentes familiares, sobre todo maternos, de EHP. Se asocia a otras malformaciones congénitas como la fístula traqueoesofágica. La estenosis hipertrófica de píloro no se relaciona con el polihidramnios (MIR 04, 174).
Etiología Desconocida, aunque se han implicado distintos factores (inervación muscular anormal, administración de PGE, gastroenteritis eosinófila, trisomía 18, síndrome de Turner y otros síndromes).
Anatomía patológica Figura 3. Reflujo gastroesofágico en RN.
- Enfermedad por RGE: • Neumonías por aspiración • Rumiación: asocia movimientos repetidos de la cabeza y falta de medro. Puede verse influenciada por factores psicológicos, RGE o hernia de hiato. • Retraso ponderoestatural. • Esofagitis: irritabilidad (dolor o ardor retroesternal), rechazo de las tomas y anemia ferropénica por sangrado digestivo. - Síndrome de Sandifer: opistótonos y otras alteraciones de la postura de la cabeza en relación con RGE. La posición de la cabeza actúa como mecanismo de protección de la vía aérea o para disminuir el dolor por el RGE.
Diagnóstico - Clínico, la respuesta al tratamiento confirma el diagnóstico. - pHmetría: técnica más sensible y específica que cuantifica el RGE (MIR). Es la técnica de elección para el diagnóstico de RGE. - Esofagografía con bario bajo control radioscópico: el reflujo persistente se va a considerar patológico. Servirá también para descartar la hernia de hiato asociada, viéndose los pliegues gástricos por encima del diafragma (se ven mejor si el esófago está colapsado), las estenosis o los datos indirectos de la esofagitis (mucosa irregular). - Esofagoscopia con biopsia: diagnóstico de confirmación de la esofagitis. - Gammagrafía gástrica: detecta la aspiración del contenido gástrico (baja sensibilidad) y el RGE (baja especificidad).
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Hiperplasia e hipertrofia del músculo liso del antro gástrico hasta el duodeno.
Clínica El primer síntoma es el vómito no bilioso (MIR 03, 189), tras las tomas o de forma intermitente, sin náusea previa pero en escopetazo. Después del vómito el niño queda irritable por hambre. Puede aparecer desde la primera semana, siendo típico sobre los 21 días, o incluso retrasarse hasta el 5º mes (MIR 99, 187). Asocia pérdida de progresiva de HCl dando lugar a una alcalosis metabólica hipoclorémica. El potasio suele mantenerse aunque existe una tendencia a difundirse al espacio intracelular como respuesta a un hiperaldosteronismo, que pretende compensar la hiponatremia (MIR 97F, 189). Además podemos encontrar ictericia (que suele resolverse tras el tratamiento) por descenso de la glucoronil-transferasa y diarrea.
Diagnóstico - Palpación de la oliva pilórica, masa dura, móvil, por encima y a la derecha del ombligo, por debajo del reborde hepático. Se palpa mejor tras el vómito (cuando la musculatura abdominal se relaja) y en niños desnutridos. - Onda peristáltica gástrica que progresa a lo largo del abdomen. - Ecografía: de elección (sensibilidad 90%). Se aprecia un grosor de la musculatura pilórica >4 mm o longitud global >14 mm. - Radiografía con bario: conducto pilórico alargado, protuberancia de éste hacia el antro (“signo del hombro”) y líneas paralelas de bario en el interior del conducto (“signo del doble tracto”). - RX abdomen: “burbuja aérea única” (casos extremos).
P e d i a t r í a Diagnóstico diferencial Se realiza con los trastornos de la motilidad esofágica, hernia hiato, insuficiencia suprarrenal, metabolopatías, atresia pilórica, atresia duodenal proximal a la ampolla de Vater y gastroenteritis aguda.
Tratamiento Pilorotomía de Ramstedt (MIR 01, 192): pequeña sección transversal de la musculatura con herniación de la mucosa. En el 50% de los casos existen vómitos postoperatorios por edema del píloro; si son persistentes hay que pensar que la pilorotomía es incompleta, se ha producido una gastritis, un RGE u obstrucción. La dilatación con balón mediante endoscopia es satisfactoria en los lactantes que vomitan constantemente por pilorotomía incompleta.
otros defectos congénitos (Down, Lawrence-Moon-Bardet-Biedl y alteraciones cardiovasculares).
Clínica Retraso en la eliminación del meconio y posteriormente estreñimiento crónico. En algunos pacientes aparecen vómitos biliosos o fecaloideos, junto a signos de deshidratación. La lactancia materna da lugar a deposiciones más blandas pudiendo retrasar el diagnóstico. El fallo de medro y la hipoproteinemia por enteropatía pierde proteínas son raras, ya que la enfermedad se suele detectar precozmente. Los ataques intermitentes de obstrucción intestinal pueden dar lugar a enterocolitis con fiebre, diarrea e incluso perforación intestinal.
Exploración Distensión abdominal y palpación de restos fecales en fosa iliaca izquierda; el tacto rectal muestra un recto vacío con tono del esfínter anal normal.
Diagnóstico - Rx abdomen: disminución del calibre del colon afecto, con ausencia de aire distal, dependiendo del grado de obstrucción. - Enema opaco: colon distal obstruido de menor calibre (por falta de relajación del intestino aganglionar) y proximal dilatado normal. Existe un retraso en la eliminación del contraste.
Figura 4. Pilorotomía.
RECUERDA Resumen de algunos truquillos para diferenciar unos cuadros abdominales de otros: Observa que tanto en las hernias diafragmáticas como en los neumotórax la clínica es parecida (dificultad respiratoria, hipoventilación en un hemitórax, ↓ ruidos cardíacos, etc). La diferencia está en que en las hernias diafragmáticas el abdomen está excavado y en los neumotórax abombado, porque el aire empuja el diafragma hacia el abdomen. Burbujas: Una sola: atresia o estenosis de píloro: la diferencia entre ellos está en que la atresia vomita desde el inicio de la lactancia y la estenosis comienza a los 15 días. Los vómitos no serán biliosos. Doble burbuja: atresia de duodeno, porque parte del aire lo retiene el píloro y la otra parte la atresia. Puede tener vómitos biliosos o no (según la altura).
6.4.- Megacolon aganglionar congénito (Hirschprung) Ausencia total de la inervación parasimpática intramural (plexo mientérico de Auerbach y plexo submucoso de Meissner) (MIR 04, 175; MIR 01F, 196; MIR 00, 225) desde el esfínter anal interno extendiéndose en sentido proximal en longitud variable. De manera compensatoria se produce hipertrofia del parasimpático extramural con aumento de las terminaciones nerviosas en el intestino aganglionar, dando lugar al aumento de acetilcolina, que provocará una ausencia de relajación del segmento afecto. En el 75% de los casos afecta a recto-sigma. Afecta con más frecuencia al sexo masculino (4:1), rara vez aparece en el prematuro y es más frecuente con antecedentes familiares de enfermedad de Hirschprung. Puede acompañarse de
Figura 5. Enema opaco en paciente con enfermedad de Hirschprung.
- Manometría anorrectal (MIR 04, 175; MIR 01, 190): la distensión rectal no provoca la caída de la presión del esfínter anal interno o existe un aumento paradójico. Una manometría normal excluye el diagnóstico. - Biopsia rectal: diagnóstico de confirmación. Haces nerviosos hipertróficos con tinción positiva para acetilcolinesterasa, así como ausencia de células ganglionares. Debe realizarse alejada unos dos cm de la línea pectínea para evitar la zona aganglionar normal del borde anal. En la zona previa a la dañada suele existir una hipertrofia muscular.
Diagnóstico diferencial - Íleo meconial, tapón meconial y atresia intestinal en el RN. - Megacolon funcional: suelen ser niños mayores de 2 años, con retención fecal voluntaria al retirar el pañal, distendiendo progresivamente todo el colon. No existe distensión abdominal, suele haber encopresis, en el tacto rectal solemos encontrar la ampolla rectal llena de heces y la manometría y la biopsia son normales. No existe retraso ponderoestatural. Suelen aparecer fisuras que sangran con la deposición (MIR 05, 181). - Estreñimiento: heces voluminosas, son típicos los escapes fecales (encopresis). ] APARATO DIGESTIVO [ 49
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Tratamiento Cirugía: sección completa del segmento aganglionar y anastomosis en uno o dos tiempos (MIR 00, 223). Con el tratamiento, el pronóstico es generalmente satisfactorio y con el tiempo la mayor parte de los niños consiguen la continencia.
6.5.- Divertículo de Meckel Persistencia de restos del saco vitelino embrionario o conducto onfalomesentérico. Es la malformación gastrointestinal congénita más frecuente afectando al 2-3% de los lactantes. Se produce una evaginación a modo de divertículo (contiene túnica muscular) del íleon a lo largo del borde antimesentérico.
Figura 7. Invaginación intestinal.
Etiología Idiopática. Se ha relacionado con infección por adenovirus, otitis media aguda, gastroenteritis aguda o infección respiratoria superior, púrpura de Schönlein-Henoch, hematoma intramural, deshidratación en la FQ, tumores, hemangiomas, cuerpos extraños, parasitosis, fecalitos y tras quimioterapia.
Clínica (MIR 06, 190; MIR 03, 201) Figura 6. Divertículo de Meckel.
Clínica Suele aparecer en los dos primeros años de vida. La mayoría de los divertículos sintomáticos están revestidos por mucosa ectópica secretora de ácido, que provoca rectorragias indoloras e intermitentes (MIR) por la ulceración de la mucosa ileal adyacente sana, muchas veces microscópicas, dando lugar a anemia crónica. En otras ocasiones produce dolor abdominal e incluso invaginación intestinal (sirviendo de cabeza). Estos casos se asocian a diverticulitis, perforación, invaginación o vólvulo. En la edad adulta suelen ser asintomáticos.
Diagnóstico - Rx abdomen simple o con bario: carece de valor. - Gammagrafía con pertecnetato de Tc99: técnica más sensible. Las células secretoras de moco de la mucosa gástrica ectópica captan el TC99, realzándose si administramos al mismo tiempo cimetidina, glucagón y gastrina. - Angiografía de la arteria mesentérica superior y hematíes marcados con Tc99.
Tratamiento Cirugía en los sintomáticos.
6.6.- Invaginación intestinal Incidencia: 1-4 /1000 niños. Intususcepción de una porción del tubo digestivo dentro de un segmento inmediatamente caudal a él arrastrando el mesenterio al interior del asa envolvente, lo que obstruye el retorno venoso. Se congestiona la porción invaginada llegando a producir gangrena intestinal y shock. Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal desde los 3 meses a los 6 años, siendo raro en el RN. Ocurre sobre todo en varones (4:1). La localización más frecuente es ileocólica y la ileoileocólica. Las menos habituales son las formas ileales exclusivas, que suelen aparecer de forma insidiosa tras laparotomías y requieren resección.
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Dolor abdominal súbito, de tipo cólico, acompañado de flexión de los miembros inferiores junto a llanto aparatoso. A medida que progresa, el niño queda aletargado e incluso con alteración del estado de conciencia. Son frecuentes los vómitos que acabarán haciéndose biliosos con ausencia de deposiciones. Al progresar el cuadro pueden eliminar heces con sangre roja y moco (“en jarabe de grosella”) (MIR 98F, 47).
Exploración física Masa dolorosa en hipocondrio derecho (70% de los casos), distensión abdominal y heces sanguinolentas en el tacto rectal. La invaginación intestinal puede recidivar, siendo más frecuente tras reducción hidrostática, sobre todo en las primeras 24 h. La invaginación crónica suele observarse durante o después de una enteritis aguda. Rara vez se prolapsa por el recto.
Diagnóstico - Rx abdomen: zona redondeada densa en la zona de la invaginación (colon derecho) y distensión de asas en el hemiabdomen izquierdo. - Enema opaco: defecto de llenado en forma de copa en la zona de avance del bario cuya progresión se ve obstruida por el segmento invaginado. En ocasiones puede verse una columna filiforme central del bario en la luz comprimida de dicho segmento y un delgado anillo de bario atrapado alrededor del intestino invaginado (“signo del muelle enrollado”). - Ecografía (MIR 02, 186): diagnóstico de elección. Masa tubular en proyecciones longitudinales con un aspecto de diana o “donut” en los cortes transversales.
Tratamiento Reducción con neumoenema (menor riesgo de perforación) o hidroenema, con control ecográfico, y más raramente con enema con bario bajo control radiológico. El éxito es del 7580% de los casos si se realiza antes de las 48 h del comienzo del cuadro. Está contraindicado en casos de sospecha de sufrimiento intestinal, como clínica de duración mayor de 48 h, signos de irritación peritoneal o perforación (neumatosis intestinal) o
P e d i a t r í a pre-shock. En estos casos estará indicada la cirugía urgente.
Pronóstico La invaginación no tratada en el lactante es a menudo mortal. El pronóstico depende de la duración de los síntomas antes de la reducción. No es infrecuente la reducción espontánea durante el preoperatorio. El índice de recurrencia tras las reducciones con enema es del 10% y tras la cirugía del 2-5%.
6.7.- Intolerancia-alergia a proteínas de vacuno Causa más frecuente de alergia alimentaria en los lactantes. La proteína implicada es la β-lactoalbúmina, aunque también pueden provocarlo la α-lactoalbúmina y la caseína. Se han propuesto distintos mecanismos inmunitarios (IgE, citotóxicos, inmunocomplejos).
Clínica Cutánea, respiratoria o digestiva (la más frecuente, sobre todo intestinal). - Mediada por IgE → alergia a proteínas de vacuno. Asocia clínica digestiva, con dolor abdominal, nauseas, vómitos o diarrea y con manifestaciones extradigestivas como urticaria, angioedema, atopia o asma. - No mediada por IgE (más frecuente) → intolerancia a proteínas de leche de vaca (PLV) o enteropatía sensible a PLV. Suelen manifestarse como vómitos, diarrea prolongada, malabsorción con pérdida de peso. Hablamos de proctocolitis alérgica cuando aparecen deposiciones sanguinolentas tras ingesta de proteínas de vacuno.
Diagnóstico Clínico. Se confirma con la desaparición de los síntomas tras retirar el alimento y la posterior provocación con el alimento. Apoyan el diagnóstico de alergia el RAST y el prick cutáneo.
Tratamiento Fórmulas con hidrolizado de PLV o con proteína de soja, aunque hay estudios que afirman que un 30% de los niños con alergia PLV lo son también a las proteínas de la soja. En casos seleccionados en los que se sospeche alergia alimentaría múltiple se ha utilizado el cromoglicato sódico (MIR 96, 23).
Pronóstico La mayor parte de las manifestaciones clínicas desaparecen al tercer día aunque algunas pueden durar semanas. En la mayor parte de los casos la intolerancia remite hacia los 3 años. A la hora de reintroducir el alimento se hace en dosis mínimas crecientes, si es tolerado.
6.8.- Diarrea crónica Denominamos diarrea al aumento de excreción fecal diaria (por mayor cantidad de agua en las heces) y con volumen de heces >10 g/kg/día. Se considera aguda cuando dura <2 semanas (la causa más frecuente es la infección por Rotavirus) y crónica cuando dura >2 semanas. Se puede dividir en dos categorías, según los mecanismos que conllevan:
Osmótica Existencia de solutos no absorbibles en el tubo digestivo. Remite con el ayuno y las heces presentan un pH bajo con positividad para sustancias reductoras. Déficit congénito enterokinasa Activador esencial de los tripsinógenos pancreáticos, dando lugar a alteración de la actividad proteolítica del páncreas. Pro-
voca malabsorción de proteínas, dando lugar a una diarrea intensa y fallo de medro al poco de nacer, así como hipoproteinemia. La actividad de la lipasa y de la amilasa es normal, aunque puede haber esteatorrea. El tratamiento se hace con enzimas sustitutivas pancreáticas, a dosis menores que en la insuficiencia pancreática. Déficit de disacaridasas Lesiones difusas del epitelio intestinal que altera las enzimas del borde en cepillo de los enterocitos. Suele ser secundaria a infecciones o agresiones como la enfermedad celiaca, aunque puede ser de origen congénito. Produce hidrólisis incompleta de los disacáridos, acumulándose éstos en la luz del intestino distal. Las bacterias reducen dichos disacáridos generando ácidos orgánicos y gas hidrógeno, que atraen agua. Se manifiesta como diarrea explosiva con heces ácidas (pH <5,6) que suelen escoriar las nalgas. Puede producirse también distensión abdominal, borborigmos y dolor cólico. Las más frecuentes son déficit de lactasa y de sacarasa-isomaltasa. Diagnóstico - Detección de cuerpos reductores en las heces (clinitest): ≥2 cruces. La sacarosa no es un azúcar reductor por lo que si se sospecha intolerancia hay que hidrolizar previamente la muestra con ácido clorhídrico. - Test del hidrógeno espirado + tras sobrecarga oral de azúcar. - Biopsia intestinal. Déficit de lactasa (MIR 06, 192; MIR 99, 188) La actividad de la lactasa se eleva en fases tardías de la vida fetal y empieza a disminuir después a los 3 años de edad, por lo que se puede predecir una intolerancia a la lactosa en lactantes muy prematuros y en algunos niños mayores. Hasta el 85% de los adultos de raza negra que viven en EEUU y el 15% de los de raza blanca presenta déficit de lactasa. También existen casos de déficit congénito. La clínica comienza tras la ingestión de lactosa, aunque no siempre se observa una relación temporal clara entre el dolor o la diarrea y la ingesta de leche. El tratamiento consiste en retirar la leche de la dieta y aportar preparados de lactasa. Déficit de sacarasa-isomaltasa Déficit congénito de disacaridasas. Es relativamente frecuente y autosómico recesivo. El déficit aislado es asintomático. Los sujetos mejoran con rapidez al disminuir la ingesta de sacarosa a cantidades mínimas.
Secretora Activación de mediadores intracelulares que estimulan la secreción activa de cloruro por las células de la cripta e inhiben su absorción. Se caracteriza por heces muy voluminosas, acuosas y el análisis de éstas revela un aumento de Na y Cl. No cede con el ayuno. Por ejemplo en las diarreas infecciosas enterotoxigénicas (cólera, E. coli) o presencia de péptidos vasoactivos.
6.9.- Diarrea crónica inespecífica (MIR 98, 51) Incapacidad del intestino grueso para generar productos, producir movimiento y absorber líquidos. Por lo general aparece en los niños de 1-3 años, con buen aspecto, sin pérdida de peso, estado nutricional normal y ausencia de grasas en las heces. Hacen del orden de 3-10 deposiciones al día, que presentan un aspecto acuoso marrón, a menudo con alimentos no digeridos, pero sin productos patológicos. Suele desaparecer antes de los 4 años. El tránsito es rápido, no teniendo posibilidad de endurecer las heces. En algunas familias se asocia a colon irritable y dolor abdominal recidivante, existiendo hasta en un 50% de los casos ] APARATO DIGESTIVO [ 51
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antecedentes de cólicos del lactante. El diagnóstico es clínico y de exclusión. Hay que tranquilizar a los padres, ya que es un trastorno benigno y autolimitado (MIR).
Asociaciones Déficit de IgA, diabetes mellitus, artritis reumatoide crónica, síndrome de Down, hepatitis tóxica, neuropatías, uveítis, tiroiditis autoinmune y dermatitis herpetiforme.
6.10.- Enfermedad celíaca Anatomía patológica Intolerancia permanente al gluten. Su consumo provoca un daño en la mucosa del intestino delgado. Contienen gluten el trigo, la cebada, centeno y triticale (híbrido sintético de trigo y centeno); la avena es controvertida. El arroz, la soja y el maíz no son tóxicos (MIR 03, 197).
Lesión difusa de la mucosa con vellosidades cortas y aplanadas, criptas profundas y epitelio de superficie irregular, vacuolado, con linfocitos en la capa epitelial. Estos mismos hallazgos también aparecen en el esprúe tropical, en el Kwashiorkor, en la IPLV, en la gastroenteritis eosinófila, en inmunodeficiencias y en las enteritis por Rotavirus y Giardia Lamblia.
Patogenia - Predisposición genética: se asocia al HLA B8, DR7, DR3 y DQW2 (90%), con tendencia a la agrupación familiar. - Toxicidad directa del gluten: reside en la gliadina, en determinadas secuencias de aminoácidos que sensibilizan los linfocitos de la lámina propia del intestino, produciendo distintos anticuerpos: IgA e IgG antigliadina y antiendomisio e IgG antirreticulina. Los subtipos IgA son indicadores de la sensibilización al gluten. - Factores ambientales: los síntomas pueden desencadenarse por una gastroenteritis por adenovirus, antibioterapia, embarazo, etc. Se ha visto una discordancia de hasta el 30% en gemelos.
Clínica
Diagnóstico - Laboratorio: anemia, hipoproteinemia, hipogamma-globulinemia y déficit de hierro, de folato, de β-carotenos, de calcio y de vitaminas D y K. También se suele encontrar un aumento leve de transaminasas. - Test de D-xilosa: poco fiable; indica disminución de la absorción. - Test serológicos (MIR 99, 177): Ac antigliadina, antireticulina y antiendomisio (que son los más sensibles y específicos) (MIR 05, 185). Entre éstos se han descrito los antitransglutaminasa tisular, que aumentan la especificidad (MIR). - Biopsia del intestino delgado proximal: diagnóstico de confirmación que debe realizarse cuando existen Ac antiendomisio positivos o ante alta sospecha.
El modo de presentación es muy variable. La edad más frecuente de inicio de los síntomas es entre los 6 meses y los 2 años, tras el inicio de la ingesta del gluten. En la mayoría de los casos comienza con diarrea insidiosa, con heces voluminosas y brillantes, fallo de medro, irritabilidad, vómitos, anorexia (síntoma más frecuente), dolor y distensión abdominal (MIR 99F, 191). Otros síntomas más raros son prolapso rectal, atrofia muscular, edemas y acropaquias. Un tercio sufren insuficiencia pancreática.
Clínica sugerente y Ac + con / sin HLA compatible
Biopsia intestinal sin retirada gluten +
A
Retirada del gluten con mejoría clínica y negativización de los Ac
Confirmación
Figura 8. Algoritmo diagnóstico de la enfermedad celíaca.
B
En niños en los que la primera biopsia se hace cuando son menores de 2 años, o habiendo eliminado previamente el gluten de la dieta, se tendrá que recurrir a la prueba de provocación clínica y analítica con gluten y con confirmación de segunda biopsia alterada y nueva respuesta clínica y analítica a la supresión del gluten. También hay escuelas que, una vez sospechado el diagnostico con la primera biopsia, hacen una nueva para comprobar la mejoría intestinal al retirar el gluten de la dieta.
Tratamiento Retirada completa del gluten de la dieta de por vida (MIR 03, 196). La respuesta clínica es gratificante y en la mayoría de los casos la mejoría se produce a la semana de iniciar el tratamiento. El incumplimiento de la dieta puede dar lugar a un linfoma intestinal tardío.
Figura 7. A. Vellosidades intestinales normales B. Vellosidades intestinales atróficas en enfermedad celíaca.
52 ] APARATO DIGESTIVO [
P e d i a t r í a RECUERDA No olvides las 3 Ds: Déficit de IgA, Dermatitis herpetiforme y Diabetes mellitus insulinodependiente Es muy importante que tengas claro que si se sospecha la enfermedad es necesario confirmarlo con biopsia antes de retirar el gluten de la dieta, ya que esto modificaría las características de la mucosa y no llegaríamos a un diagnóstico correcto.
los menores de 2 años y en casos graves y atípicos.
Tratamiento Grado I, observación. En los casos más graves tratamiento de soporte: aporte de glucosa intravenosa, control del aumento de la presión intracraneal y si hay edema cerebral restringir el aporte de líquidos y establecer medidas de protección cerebral (hiperventilación, manitol, pentobarbital), combatir la hipertermia y tratar la coagulopatía con vitamina K, plasma fresco congelado y plaquetas.
Pronóstico La duración del trastorno en la fase aguda es el índice pronóstico más adecuado. En los cuadros graves se han descrito secuelas neuropsicológicas sutiles; en cambio en los pacientes grado I la recuperación es rápida y completa.
TEMA 7
SÍNDROME DE REYE
Encefalopatía aguda con degeneración grasa del hígado por pérdida generalizada de la función mitocondrial, que provoca trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y la carnitina. Se ha postulado una relación entre este trastorno y la ingesta de ácido acetilsalicílico (MIR 99, 185) en el contexto de infecciones por el virus de la gripe o la varicela.
Diagnóstico diferencial Comprende acidurias orgánicas, trastornos de la fosforilación oxidativa, alteraciones del ciclo de la urea, fructosemia, alteraciones del metabolismo de los ácidos grasos, infecciones o intoxicaciones del SNC, shock hemorrágico con encefalopatía, intoxicación por valproato, el TNF liberado por toxinas, etc.
Clínica Curso estereotipado y bifásico. Niño de entre 4-12 años con antecedentes de cuadro catarral o varicela en aparente remisión que, de forma brusca, inicia cuadro de vómitos y alteración progresiva del SNC con delirium, conducta agresiva y finalmente estupor, convulsiones, coma y muerte sin focalidad neurológica. El hígado aumenta de tamaño de forma moderada y aparecen alteraciones funcionales hepáticas sin ictericia. El LCR es normal pero con presión elevada (MIR). Existe una estadificación clínica del síndrome de Reye: - I. Tranquilo, somnoliento, letárgico con vómitos y datos de laboratorio de disfunción hepática. - II. Confusión, delirium, agitación, hiperventilación e hiperreflexia. - III. Obnubilación, convulsiones, coma, reflejo fotomotor intacto, rigidez de decorticación. - IV. Coma, rigidez de descerebración, pérdida de reflejos oculocefálicos, pupilas arreactivas. - V. Coma, abolición de reflejos tendinosos profundos, parada respiratoria, pupilas dilatadas y arreactivas, flacidez y descerebración alternantes, EEG isoeléctrico.
Diagnóstico - Laboratorio: aumento de GOT, GPT, CPK, LDH, aumento de glutamato-deshidrogenasa (enzima mitocondrial), aumento de amoniaco (mayor incidencia de coma si es superior a 3 veces el valor normal), hipoprotrombinemia refractaria a vitamina K e hipoglucemia. Los valores de bilirrubina son normales. - Anatomía patológica: aumento del contenido en TAG, depósito espumoso uniforme en el citoplasma de los hepatocitos con acúmulo de grasas en microvesículas. El examen histológico del cerebro muestra cambios similares. Mediante microscopía electrónica se visualizan alteraciones en la morfología de las mitocondrias. La biopsia hepática se realiza para descartar una enfermedad metabólica o tóxica del hígado, sobre todo en
TEMA 8
NEFROUROLOGÍA ENFOQUE MIR
Revisa bien las infecciones del tracto urinario y el reflujo vesicoureteral. No descuides el diagnóstico diferencial del escroto agudo.
8.1.- Infecciones de la vía urinaria Alrededor del 3-5% de las niñas y el 1% de los niños van a sufrir alguna infección del tracto urinario en su vida (ITU). Durante el primer año de vida es más frecuente en varones, sobre todo en los no circuncidados (MIR 03, 198). Se considera factor de riesgo importante para el desarrollo de insuficiencia renal y nefropatía terminal, aunque algunos autores lo ponen en duda dado el escaso número de niños con insuficiencia renal que han sufrido una ITU previa.
Etiología Enterobacterias: - Niñas → E. coli (más frecuente), Klebsiella y Proteus. - Niños → pueden ser tan frecuentes el E. coli como el Proteus (generalmente en mayores de 1 año).
Clasificación - ITU vías altas o pielonefritis aguda (PNA): infección del paréquima renal. Clínicamente provoca fiebre alta en picos, regular aspecto general, dolor abdominal, náuseas, vómitos y, a veces, diarrea. En RN los síntomas son más inespecíficos, tales como rechazo de la ingesta, irritabilidad, ictericia y pérdida de peso. - ITU vías bajas o cistitis: afectación de la vejiga. Se caracteriza por disuria, urgencia miccional (tenesmo vesical), polaquiuria, dolor suprapúbico, incontinencia y orinas malolientes. Puede producir febrícula. - Bacteriuria asintomática: urocultivo positivo sin manifestaciones clínicas de infección. Es un cuadro benigno, casi exclusivo de las niñas, que no provoca daño renal salvo en mujeres embarazadas (en las que si no se trata puede producir ITU sintomática y PNA).
Diagnóstico - Laboratorio: en las PNA suele existir leucocitosis con neutrofilia y aumento de la PCR y la VSG. - Sedimento: leucocitos, nitratos y esterasas leucocitarias po] SÍNDROME DE REYE / NEFROUROLOGÍA [ 53
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sitivas, son sugestivas de infección (la especificidad aumenta si se asocian los tres parámetros). - Urocultivo: en función de la esterilidad de la recogida de la muestra consideraremos positivos los siguientes recuentos: • Bolsa recolectora (lactantes): >100.000 UFC/ml de un solo patógeno + clínica. • Chorro medio (niños colaboradores): >100.000 UFC/ml de un solo patógeno ó >10.000 UFC/ml + clínica. • Sondaje uretral (niñas): >10.000 UFC/ml. • Punción suprapúbica (niños): técnica de elección en RN si existen dudas. Se considera positivo con 1 solo germen. - Ecografía: indicada en fase aguda de PNA en caso de dudas. Demuestra un aumento del tamaño renal (30% de los casos). Permite observar hidronefrosis y abscesos renales o perirrenales y la existencia de reflujo vesicoureteral (RVU). - Gammagrafía DMSA: indicada en fase aguda de PNA cuando la ecografía es normal y existen dudas diagnósticas. Demuestra un defecto de relleno en el parénquima (50% de las PNA), aunque no permite diferenciar las formas agudas de las crónicas.
rior), ectopia ureteral o divertículos paraureterales. - Reflujo secundario: • Aumento de la presión vesical: vejiga neurógena (por mielomeningocele o agenesia sacra), disfunción vesical no neuropática u obstrucción de la salida de la vejiga, por ejemplo en las válvulas uretrales posteriores. Dichas válvulas son la causa más frecuente de obstrucción uretral en niños. Afecta sólo a varones y tienen una evolución a insuficiencia renal en el 30% de los casos, estando asociada a reflujo en el 50% de los casos. Su diagnóstico se puede realizar intraútero, mediante ecografía (hidronefrosis + oligoamnios) o de forma neonatal a modo de masa suprapúbica con chorro miccional débil o por goteo, habiéndose de realizar una ecografía urgente y una cistouretrografía. • Inflamación: cistitis bacteriana grave, cuerpos extraños, cálculos vesicales, cistitis crónica. • Iatrogénico: cirugía de la unión vesicoureteral. Los factores de riesgo para el desarrollo de nefropatía son oligoamnios, hidronefrosis previa a las 24 semanas de gestación y creatinina sérica >1 mg/dl.
Tratamiento - Cistitis: trimetoprim-sulfametoxazol o amoxicilina vía oral. - PNA: antibióticos de amplio espectro i.v. (ceftriaxona o ampicilina + gentamicina) completándose el tratamiento hasta 14 días por vía oral.
Seguimiento - Urocultivo: 7 días tras tratamiento y cultivos cada 1-2 años de forma periódica. - Gammagrafía con DMSA: detecta cicatrices renales a partir de los 6 meses de una PNA (MIR 02, 188). Aproximadamente el 50% de las PNA presentarán cicatrices en el lugar de la infección durante los 5 meses siguientes. - CUMS o cistouretrografía miccional seriada: está indicada previa al alta para valorar RVU en: • <5 años con ITU. • Varón con ITU febril. En niñas en edad escolar que han tenido más de 2 ITUs, el hallazgo más frecuente es el reflujo (40%). Si existe la posibilidad de utilizar una cistouretrografía con radioisótopos en lugar de contraste puede optarse por ésta en las niñas, ya que la exposición a la radiación de las gónadas es menor, en los controles familiares y en el seguimiento. - TAC: algunos autores lo utilizan para valorar la parte superior de la vía urinaria, aunque la experiencia con DMSA es mayor.
Clasificación Según la CUMS. A mayor intensidad del reflujo, mayor posibilidad de lesión renal. - Grado I: reflujo en uréter no dilatado. - Grado II: reflujo hasta la parte superior del sistema colector, sin dilatación. - Grado III: reflujo en uréter dilatado, redondeamiento de los cálices o ambos. - Grado IV: reflujo hacia un uréter muy dilatado. - Grado V: reflujo masivo, con dilatación y tortuosidad ureteral importante, con pérdida de la impresión papilar.
I
Fisiopatología - Reflujo primario: incompetencia primaria del mecanismo valvular de la unión vesicoureteral o por malformaciones de dicha unión: duplicidad ureteral, ureterocele con duplicación (pudiendo aparecer reflujo en ambos uréteres, sobre todo el infe-
54 ] NEFROUROLOGÍA [
III
Riñón
Ureter
Vejiga
8.2.- Reflujo vesicoureteral Existencia de flujo retrógrado ascendente de la orina desde la vejiga hacia el uréter y pelvis renal. Causa más frecuente de dilatación renal en la infancia (MIR 00F, 142). Suele ser un defecto congénito con agrupación familiar (35% entre hermanos, aunque sean asintomáticos) y afecta al 1% de los niños. El daño renal viene determinado por aumento de las presiones vesicales, que se transmiten a los cálices, y por la predisposición a la ITU de vías altas, que puede dar lugar a la aparición de cicatrices renales. En niños con reflujo >grado III se identifican defectos locales con DMSA en el 80-90% de las ITUs febriles. La nefropatía por reflujo es causante del 10-15% de las enfermedades renales terminales en los niños y jóvenes; a pesar de haber disminuido su frecuencia, sigue constituyendo la primera causa de HTA en niños.
II
IV
V
Figura 1. Grados de RVU.
Clínica Asintomáticos. Normalmente es un hallazgo casual en una ITU, siendo el 80% mujeres, con una edad media de 2-3 años. El reflujo primario puede descubrirse durante la evaluación de una
P e d i a t r í a hidronefrosis prenatal, siendo el 80% varones y el grado de reflujo suele ser mayor que en las mujeres.
Diagnóstico - Cistoureterografía miccional retrógrada endoscópica (CUMS) isotópica o con contraste yodado: diagnóstico de elección del RVU. Determina su grado y la existencia de procesos asociados y es de elección para la valoración inicial de la uropatía obstructiva. - Ecografía, urografía i.v. o DMSA: establecen si existen o no cicatrices renales. La gammagrafía renal muestra la casi totalidad de éstas, mientras que la ecografía descarta la hidronefrosis, la obstrucción y el 30% de las cicatrices renales. Dado que el RVU tiene carácter familiar, hay que estudiar a los hermanos aunque no tengan antecedentes de ITU, por lo que se realizará una cistografía con radioisótopos de todos los hermanos de edades ≤3 años y de todos los que tengan ITU. En los mayores puede realizarse una ecografía y si hay alteraciones se realizará la cistografía.
Patogenia La incidencia de cicatrización renal o de nefropatía aumenta con el grado del RVU. - Grados I y II: alta probabilidad de resolución, independiente de la edad del diagnóstico y de si son uni o bilaterales. - Grado III: mayor porcentaje de resolución si la edad de aparición es temprana y si son unilaterales. - Grado IV y V: rara vez regresan, especialmente si son bilaterales. Es poco probable que el RVU produzca lesión en ausencia de ITU, excepto en situaciones de reflujo de presión elevada (válvulas uretrales posteriores). La edad media de desaparición del reflujo es de 6-7 años.
con trimetoprim-sulfametoxazol, trimetoprim o nitrofurantoína en dosis única nocturna hasta la resolución (MIR). La aparición de ITU, cicatrices renales o persistencia del reflujo son consideradas como fracaso del tratamiento médico. La decisión sobre recomendar tratamiento médico o quirúrgico depende del riesgo del reflujo, de la posibilidad de resolución espontánea y de las preferencias familiares. La cirugía abierta reparadora se debe realizar en reflujo grado IV o V, reflujo que no regresa, en las ITUs de repetición y en todos los reflujos secundarios. La tasa de curación es del 85% en los grados del I al IV y del 80% en los de grado V, siendo menor esta tasa en los reflujos secundarios que en los primarios. La técnica de reparación endoscópica da buen resultado, aunque la tasa de recidivas es mayor.
8.3.- Patología testicular Criptorquidia Trastorno más frecuente de la diferenciación sexual de los niños, consistente en la falta de descenso fisiológico de uno o ambos testes en el escroto. Se encuentran localizados en algún punto de su trayecto habitual de descenso (conducto inguinal). Al nacimiento afecta al 4,5% de los varones y al 30% de los prematuros. Es bilateral en un 10-20% de los casos. Testículo palpable en conducto inguinal o nivel supraescrotal (70%). En ocasiones existe ectopia testicular (bolsa inguinal superficial o periné).
Figura 3. Descenso testicular normal.
Diagnóstico diferencial - Anorquia o ausencia testicular: la hormona antimulleriana está muy disminuida y tras administrar hCG (que estimula las células de Leydig) no se detecta aumento de testosterona. - Testes retráctiles o en ascensor: control cada 6-12 meses, para descartar un teste no descendente. No comportan mayor riesgo de esterilidad ni de trasformación maligna. - Hiperplasia suprarrenal congénita: causan virilización en niñas RN (46XX).
Figura 2. Reflujo vesicoureteral grado III-IV.
Tratamiento La mayoría descenderá de manera espontánea hacia los 3 meses de vida. Si a los 6 meses no han descendido, se realizará control periódico hasta los 9-15 meses, momento en que se administrará tratamiento hormonal con LHRH o hCG hasta los 2 años. Contraindicaciones al tratamiento hormonal: hernia inguinal ipsilateral, ectopia teste, torsión y cirugía previa inguinal. Si aún así no desciende, será preciso cirugía: - Orquidopexia para llevarlos al escroto. - Laparoscopia si el teste no es palpable, para determinar su localización (el 50% son intraabdominales o están en la parte superior del conducto inguinal). - Orquiectomía si los testes son atróficos.
Tratamiento (MIR 00F, 188; MIR 99, 180) La base del tratamiento inicial es la profilaxis antibiótica continua ] NEFROUROLOGÍA [ 55
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Complicaciones - Esterilidad: testes histológicamente normales al nacimiento, aunque pueden sufrir retraso en la maduración de las células germinales a los 6-12 meses de vida. Además, estas alteraciones pueden aparecer en el teste descendido hacia los 4-7 años. Tras el tratamiento de la criptorquidia bilateral el 50-65% son fértiles y si es unilateral este porcentaje asciende a 85%. - Tumores: sobre todo en testes intraabdominales no tratados o si se ha realizado tratamiento quirúrgico en la pubertad o tras ésta (a partir de los 15 años). Son más frecuentes en casos de criptorquidia unilateral. El más frecuente es el seminoma. - Hernias inguinales indirectas: acompañan siempre a la criptorquidia verdadera, siendo más frecuentes en los casos de testes ectópicos. Puede torsionarse o infartarse por movilidad excesiva. - Efectos psicológicos del escroto vacío.
Torsión testicular Causa más frecuente de dolor testicular en niños mayores de 12 años, siendo rara en edades inferiores. Se debe a una fijación insuficiente del testículo en el escroto, por una túnica vaginal redundante que permite una movilidad excesiva de la gónada. Esta fijación suele afectar también al contralateral. Clínica Dolor agudo de inicio brusco, que puede asociarse con el esfuerzo o con un traumatismo, con tumefacción del escroto y ausencia del reflejo cremastérico. Al elevar el testículo no cede el dolor (signo de Prehn negativo). Generalmente se acompaña de náuseas y vómitos. La región inguinal suele ser normal. No suele haber fiebre ni síndrome miccional asociado. Diagnóstico - Eco-doppler: prueba de elección (MIR 00, 188). Valora el flujo y la morfología del teste. En el 30% de los testes normales en niños prepuberales puede ser difícil valorar el flujo. - Gammagrafía con Tc99: valora el flujo sanguíneo del teste, en la torsión se mostrará una zona fría. Tiene una exactitud del 95%, habiendo falsos negativos, sobre todo si el grado de torsión es menor de 360º. Tratamiento Cirugía urgente (MIR 02, 187): reducción de la torsión. Si han transcurrido menos de 6 horas de evolución el 90% de las gónadas sobrevive, disminuyendo rápidamente cuando se superan estas 6 h. Si la torsión es inferior a 360º puede conservar flujo y permitir una supervivencia a las 24-48 h. Una vez resuelta la torsión se realiza una orquidopexia escrotal, fijándose también el
teste contralateral. Si el teste no parece viable se realizará una orquiectomía.
Torsión de hidátide Causa más frecuente de dolor testicular en niños de 2 a 11años, siendo rara en adolescentes. La hidátide de Morgagni o apéndice testicular es un resto vestigial embrionario del sistema ductal mulleriano fijado al polo superior del teste. Clínica Dolor sordo gradual, tumefacción e inflamación del teste y del epidídimo con eritema escrotal. A la exploración destaca una masa indurada de 3-5 mm en el polo superior, de coloración azulada. Tiende a desaparecer espontáneamente a los 3-10 días. Tratamiento Reposo y analgesia con AINEs durante 5 días. Si el diagnóstico es dudoso hay que realizar pruebas de imagen e incluso exploración quirúrgica para descartar torsión testicular.
Epididimitis Infección del epidídimo asociada o no a infección testicular por vía retrógrada desde la uretra. Más frecuentemente durante la pubertad, sobre todo en aquellos con vida sexual activa. Clínica Dolor y tumefacción escrotal aguda junto a síndrome miccional. Presencia de reflejo cremastérico y palpación dolorosa de la cola del epidídimo. Signo de Prehn +. Suele ser de causa infecciosa, sobre todo por Gonococo y Chlamydia, aunque a menudo no se identifica la causa. En niños más pequeños puede ser traumática. Tratamiento Reposo, analgesia y antibióticos (si hay evidencia de infección). Suele ser difícil diferenciarlo de la torsión, por lo que ante la duda se realizará exploración quirúrgica. Si aparece antes de la pubertad hay que sospechar anomalías congénitas del conducto de Wolf.
Hidrocele Acumulación de líquido en la túnica vaginal. Puede ser no comunicante (proceso vaginal obliterado, desaparece progresivamente durante el 1er año de vida) y comunicante (con proceso vaginal permeable, va aumentando de tamaño sobre todo durante el día y disminuye por la noche. Riesgo de desarrollo de una hernia inguinal).
Figura 5. Hidrocele.
Figura 4. Testículo necrótico por torsión testicular de larga evolución.
56 ] NEFROUROLOGÍA [
Clínicamente produce una tumefacción testicular no dolorosa, homogénea y que por transiluminación evidencia contenido líquido. Generalmente han desaparecido a los 12 meses pero si son grandes, están a tensión o permanecen más de 12-18 meses, se
P e d i a t r í a recomienda el tratamiento quirúrgico. Los hidroceles comunicantes se deben tratar como las hernias inguinales indirectas. RECUERDA Las causas más frecuentes de escroto agudo son: Menores 12 años: torsión de hidátide Mayores de 12 años: epididimitis y torsión testicular Recuerda que el signo de Prehn es positivo en las epididimitis (al elevarlo te da algo “positivo”, te quita el dolor, descansa un poco la zona inflamada que está a tensión) y negativo en la torsión testicular (te produce más dolor al elevarlo, se retuerce todavía más el cordón).
Fimosis (MIR 08, 189) Imposibilidad de retraer el prepucio. Es fisiológica en el RN y en el 90% de los niños no circuncidados el prepucio puede retraerse hacia los 3 años. En los casos persistentes se aplica una crema de corticoides tres veces al día (durante 1 mes) para ablandar el anillo fibrótico. Si durante la micción se rellena el prepucio o si la fimosis persiste más allá de los 10 años, hay que realizar la circuncisión.
TEMA 9
SÍNDROME HEMOLÍTICOURÉMICO
8.4.- Alteraciones del pene y la uretra Epispadias Localización de la uretra en la parte superior del pene. Secundario a un desarrollo anormal del seno urogenital, siendo más frecuente en varones, en los que el prepucio se distribuye en la cara ventral del pene y el meato uretral en su dorso. El tratamiento es quirúrgico a los 6-12 meses. En la mujer el clítoris es bífido y la uretra se muestra a modo de hendidura en posición dorsal.
(MIR 03, 193; MIR 00F, 187; MIR 00F, 196; MIR 98F, 57; MIR 98, 181) (ver manual de Nefrología)
TEMA 10
Hipospadias Apertura de la uretra en la superficie ventral del tallo del pene. El prepucio no está desarrollado (capuchón dorsal) y se sitúa en la cara dorsal del pene. Es una anomalía aislada aunque también es frecuente asociada a malformaciones congénitas múltiples (criptorquidia, hernias inguinales). Según la posición del meato uretral y dependiendo de que exista o no cordón fibroso, lo podemos clasificar en: glandular (en el glande) y coronal (más frecuentes), subcoronal, mediopeneana, penoescrotal, escrotal, perineal (más grave). Los tres últimos son hipospadias proximales y tienen mayor frecuencia de cordones fibrosos que incurvan el pene. En las mediopeneanas o proximales, junto a criptorquidia, debe estudiarse el cariotipo y en los penoescrotales debe practicarse un CUMS (ya que puede asociarse a dilatación del utrículo prostático). La edad ideal para proceder a la reconstrucción es entre los 6 y los 12 meses, con cirugía en uno o dos tiempos según la extensión del defecto.
HEMATOONCOLOGÍA PEDIÁTRICA ENFOQUE MIR
Debes saber diferenciar sobre todo el neuroblastoma del tumor de Wilms.
10.1.- Tumores en la infancia - Leucemias (30%): • Agudas (97%): LLA (80%) y LMA (20%). • Crónicas: LMC (3%). - Tumores cerebrales (20%): • Tipo más frecuente: astrocitoma, seguido de meduloblastoma cerebeloso. También son frecuentes los craneofaringiomas (calcificaciones en forma de paréntesis) (MIR). • Localización más frecuente: fosa posterior (infratentorial) constituyendo el 60%. - Linfomas (14%): más frecuente no Hodgkin. - Tumores del sistema nervioso simpático: neuroblastoma. - Tumores renales: Wilms y de partes blandas. - Óseos: osteosarcoma y sarcoma de Ewing. - Otros: retinoblastoma, teratoma maligno (masa presacra) (MIR).
10.2.- Neuroblastoma
Epispadias
Hipospadias
Tumor sólido pediátrico más frecuente fuera del sistema nervioso central. Es la neoplasia que se diagnostica más frecuentemente en los lactantes y el tumor neonatal maligno más frecuente. La edad media al diagnóstico es 2 años (90% son menores de 5 años). La incidencia es ligeramente superior en el sexo masculino y en sujetos de raza blanca. Se origina en las células de la cresta neural y tienen una presentación y un comportamiento altamente variable. Se asocia a delección del brazo corto del cromosoma 1 en la mayor parte de los casos.
Figura 6. Epispadias e hipospadias.
] SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO / HEMATO-ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA [ 57
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Localización - Cualquier lugar en el que exista tejido nervioso simpático, aunque en el lactante es más frecuente en la región torácica o cervical. - Abdomen: más frecuente (70%), sobre todo en glándula suprarrenal o en ganglios simpáticos retroperitoneales. - Otras localizaciones: ganglios cervicales (puede llegar a producir un síndrome de Horner), torácicos o pélvicos. La localización más frecuente de las metástasis es la médula ósea (MIR 06, 180) (por lo que debe hacerse un aspirado como parte del extudio de extensión), hueso, hígado y piel.
MAL PRONÓSTICO
BUEN PRONÓSTICO
Localización abdominal
Localización cervical, mediastino posterior o pelvis
Estadios III y IV
Estadios I, II y IVs
Delección 1p
No delección 1p
Euploidía o poliploidía
Aneuploidía ADN
↑ Enolasa sérica, ↑ ferritina Amplificación n-myc (>10 copias) Formas graves o diseminadas Defectos del receptor del crecimiento nervioso
<1año Amplificación de Trk A Ácido VMA/HVA >1
Tabla 2. Factores pronósticos en el neuroblastoma (MIR 01,227).
atraviesan la línea media. • IIA: no hay afectación de ganglios linfáticos ipsilaterales. • IIB: si hay afectación ganglionar ipsilateral. - III. Más allá de la línea media, con o sin afectación bilateral de los ganglios linfáticos. - IV. Diseminación a distancia. • IVs: niños menores de un año, con tumor primario y diseminación a hígado, piel o médula ósea. Figura 1. Síndrome de Horner en niño con neuroblastoma torácico.
Clínica - Derivada del crecimiento local y de la enfermedad diseminada: • Abdominal: masa dura, fija, de tamaño variable. Puede llegar a comprometer la función respiratoria o comprimir la médula espinal o sus raíces. • Cabeza y cuello: síndrome de Horner. • Nasofaringe: epistaxis (estesioneuroblastoma) • Párpado: hematoma lineal (MIR). - Síndrome opsoclono-mioclono: movimientos oculares caóticos, mioclonías y ataxia (paraneoplásico). - HTA: por producción de catecolaminas (más frecuente en el feocromocitoma del adulto). - Diarrea secretora: péptido intestinal vasoactivo (MIR). - Síndrome de Pepper: afectación hepática difusa por neuroblastoma junto a hepatomegalia (lactantes). - Los síntomas no influyen en el pronóstico, aunque se ha visto que los niños con opsoclono-mioclono pueden tener un pronóstico más favorable.
Pronóstico La supervivencia actual está en torno al 55%, dependiendo de los factores pronósticos. La supervivencia global en estadios I y II es del 75-95% y en estadios IV o niños mayores de 1 año, es del 25%. Posibilidad de regresiones espontáneas en menores de 1 año con estadios I y IVs.
Tratamiento Cirugía junto con quimioterapia (QT). La QT convierte un tumor irresecable en resecable y se aplica sobre todo en los mayores de 1 año, con factores pronósticos desfavorables o enfermedad avanzada. Se puede asociar radioterapia (RT) (estadios III).
<1 año
Diagnóstico - Pruebas de imagen: Rx (calcificaciones), ecografía (diagnóstico inicial), TAC o RMN (extensión) → masa o múltiples masas de densidad mixta (elementos sólidos y quísticos) con calcificaciones (80%). - Marcadores tumorales: aumento de ácido homovalínico (HVA) y vanilmandélico (VMA) en orina (95% de los casos). - Biopsia: diagnóstico de confirmación. Células redondas, pequeñas, azules, con diferenciación variable. El pronóstico varía según la definición histológica del tipo tisular (cantidad de estroma, grado de diferenciación de las células tumorales y número de mitosis). Tiene tendencia a la hemorragia intraneoplásica, que se manifiesta por zonas de necrosis y calcificación. - Gammagrafía ósea: valoración de la enfermedad metastásica.
Estadificación - I. Limitado a órganos o estructuras de origen del tumor. - II. Más allá de las estructuras de origen del tumor, pero no
58 ] HEMATO-ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA [
I y IIA
Resección total
IIB y III
QT + cirugía
IV
Resección total + QT
IIB y III
- Resección parcial+QT - Resección residual+QT+RT
Resto
QT + cirugía + QT + RT
>1 año
Figura 2. Tratamiento del neuroblastoma.
10.3.- Tumor de Wilms o nefroblastoma Tumor abdominal y renal más frecuente en la infancia. Afecta por igual a ambos sexos. La media de edad de diagnóstico del tumor de Wilms unilateral es de 3 años Puede ser bilateral (10%) (MIR 97, 215) sobre todo en las formas familiares. Se suele asociar con anomalías congénitas (sobre todo genitourinarias), hemihipertrofia (MIR 02, 189) y aniridia (MIR), así como a diferentes síndromes: - Síndrome de WAGR (Wilms, Aniridia, malformaciones Genitourinarias y Retraso mental). - Síndrome de Denys-Drarh (Wilms, nefropatía y alteraciones
P e d i a t r í a
Edad media 2 años Varón Raza blanca
A
B
Edad media 3 años Ambos sexos
Síndrome de Horner y hematoma lineal de párpado
Aniridia
Neuroblastoma cervical Neuroblastoma torácico Metástasis en pulmón
Metástasis
Piel Hígado
Neuroblastoma glándula suprarenal
Hueso Médula ósea
Neuroblastoma ganglios simpáticos retroperitoneales
Tumor de Wilms en riñón derecho Hemihipertrofia Malformaciones genitourinarias
Figura 3. A. Neuroblastoma B. Nefroblastoma o tumor de Wilms.
genitales). - Síndrome de Beckwith-Wiedemann (onfalocele, hemihipertrofia, macroglosia).
hemorragia tras traumatismos. La diseminación más frecuente es a pulmón, evidente en el 1015% de las radiografías de tórax en el momento del diagnóstico.
Anatomía patológica Tumor solitario bien delimitado y encapsulado, de forma variable con pequeñas zonas de hemorragia. Tiene un aspecto trifásico, con presencia de epitelio, blastema y estroma, existiendo anaplasia en un 10% de los casos (responsable del 60% de los fallecimientos). El subtipo desfavorable tiende a afectar a pacientes mayores, que no son de raza blanca, con células grandes, núcleos hipercromáticos y mitosis anormales. El tumor rabdoide tiene inclusiones eosinófilas, es de gran malignidad y aparece en personas más jóvenes. El sarcoma de células claras del riñón (patrón fusocelular) es más frecuente en varones y con metástasis óseas. En ambos casos hay que realizar una evaluación detallada del hueso y de la médula ósea.
Diagnóstico - Ecografía: prueba inicial. - TAC: masa no homogénea, con áreas de baja densidad que indican necrosis. Las zonas de hemorragia y las calcificaciones son menos frecuentes que en el neuroblastoma. Se establece una clara delimitación entre el tumor y el parénquima normal que se correlaciona con la pseudocápsula. - PAAF: si existen dudas diagnósticas. No biopsiar el tumor porque la rotura de la cápsula renal cambia el estadio.
Tratamiento Cirugía + QT +/- RT. El tratamiento preoperatorio con QT está indicado en enfermos con tumores bilaterales.
Estadiaje - I. Limitado a riñón, pueden extirparse por completo con la superficie de la cápsula intacta. - II. Más allá del riñón, pero pueden extirparse por completo. - III. Extensión residual no hematógena postquirúrgica limitada a abdomen. - IV. Metástasis hematógenas, sobre todo pulmonares. - V. Afectación bilateral.
Pronóstico Depende del estadio y del subtipo histológico del tumor, aunque es mejor en <2 años y en aquellos en que el tumor pesa menos de 250 gr.
Clínica Masa abdominal asintomática (signo más frecuente) que rara vez cruza la línea media. Asocia dolor abdominal, vómitos o ambos en el 50% de los casos, HTA (60%) por isquemia renal secundaria a la presión ejercida sobre la arteria renal. En general los pacientes son algo mayores que en el neuroblastoma y parecen menos enfermos. Puede aparecer hematuria macro o microscópica, policitemia (por aumento de eritropoyetina) y ] HEMATO-ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA [ 59
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TEMA 11
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ENFERMEDADES INFECCIOSAS ENFOQUE MIR
Observa el cuadro diferencial que hay al final del tema, con él contestarás muchas preguntas
11.1.- Enfermedades exantemáticas Sarampión: Paramyxovirus (RNA) Epidemiología Enfermedad rarísima hoy en día gracias a la vacunación universal. Se limita a menores de 15 meses (todavía no han sido vacunados) y a los adultos que escaparon de la vacunación sistemática (en este último año se ha detectado un aumento de su incidencia debido a la vacunación incompleta en individuos mayores de 25 años). Máximo período de contagiosidad: fase prodrómica, antes de la aparición del exantema, aunque el aislamiento debe mantenerse desde 5 días tras la exposición hasta 5 días después de la aparición del exantema. Deja inmunidad de por vida. Aparecen Ac a los 2 días de la aparición del exantema y pueden atravesar la placenta y ofrecer inmunidad al RN durante los primeros 6 meses de vida, siendo indetectables a los 9 meses de vida (aunque su efecto puede prolongarse hasta los 12 meses). Clínica - Incubación (12 días). - Pródromos (3-5 días): fiebre moderada, tos seca, rinitis y conjuntivitis con fotofobia. En la mucosa oral (subyugal opuesta a los molares inferiores) aparecen unas manchas blanquecinas sobre halo eritematoso, manchas de Koplik, patognomónicas del sarampión. Son fugaces y desaparecen a las 12-18h.
Figura 1. Manchas de Koplik.
- Exantema (6-10 días): maculopapuloso, confluyente y rojo intenso, que no se blanquea con la presión. Se inicia en zonas laterales del cuello y áreas retroauriculares, y tiene tendencia descendente y centrífuga, con afectación palmo-plantar. Coincidiendo con el exantema aparece un aumento brusco de la temperatura, que se mantiene hasta que florece del todo. En el mismo orden que apareció va desapareciendo, quedando una descamación residual furfurácea. La facies está congestiva, puede haber adenopatías y esplenomegalia. La gravedad de la enfermedad está relacionada con la extensión del exantema y la duración de éste. Complicaciones - Otitis media aguda. - Neumonía de células gigantes de Hecht (MIR) por el virus
60 ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [
del sarampión. Típica aunque poco frecuente, afecta sobre todo a inmunodeprimidos. - Bronconeumonía por sobreinfección bacteriana. - Afectación del SNC: el sarampión es la enfermedad exantemática que con mayor frecuencia da manifestaciones neurológicas. - Alteraciones en el EEG sin síntomas clínicos asociados (lo más frecuente). - Encefalomielitis aguda (1/1000): pocos días tras el exantema. Da lugar a un patrón de infección vírica en el LCR, siendo raro el aislamiento del virus. - Panencefalitis esclerosante subaguda de Dawson: cambios de personalidad, alteraciones en la conducta y rendimiento escolar, con una evolución rápida hacia la muerte en 2 años. Afecta sobre todo a escolares que contactaron de forma precoz con el sarampión. Se aprecia elevación de anticuerpos en el LCR y complejos de Rademaker en el EEG. - Anergia cutánea con reactivación de una TBC preexistente, laringitis, miocarditis (20% alteraciones en el ECG de forma transitoria). Profilaxis - Pasiva: γ-globulina antisarampión hasta 5 días posteriores a la exposición. Si se administra más tarde sólo atenuaremos los síntomas. Indicado en lactantes no vacunados, enfermedades crónicas y en inmunodeprimidos. - Activa: vacuna. Tratamiento Sintomático. Vitamina A (discutido).
Rubéola (sarampión alemán o de los tres días): Togavirus (RNA) Epidemiología Afecta por igual a ambos sexos y la edad de aparición también está modificada por el uso de la vacuna. Menor contagiosidad que el sarampión, siendo máxima 7 días antes y 7 después del exantema. Confiere inmunidad permanente con paso de Ac a través de la placenta (en este caso protegen durante 6 meses). Clínica - Incubación: larga, durante 14-21 días. - Pródromos: cuadro catarral leve, febrícula o fiebre moderada, conjuntivitis sin fotofobia y aparición en el paladar blando de las manchas de Forschneimer (no patognomónico). El signo característico de esta enfermedad es la aparición antes del exantema de adenopatías retroauriculares, cervicales posteriores y posterooccipitales dolorosas a la palpación que pueden durar más de una semana (MIR). - Exantema: morbiliforme, confluyente o no, de evolución rápida. Se inicia en región retroauricular y base de implantación del pelo con tendencia descendente y centrífuga llegando a afectar a todo el cuerpo. Respeta palmas y plantas. Se aclara de forma similar a cómo apareció dejando una descamación leve. Complicaciones Raras en la infancia. - Artritis: la más frecuente (MIR). Aparece en niñas pospúberes en pequeñas articulaciones (metacarpofalángicas) y dura días o semanas. No dejan secuelas. - Afectación neurológica: encefalitis vírica (1/6000). Profilaxis - Pasiva: inmunoglobulina sérica hasta 7 días tras la exposición. Indicado en embarazadas en el 1er trimestre. Eficacia no predecible, sería una alternativa al aborto terapéutico en caso de
P e d i a t r í a
Figura 3. Lengua saburral en paciente con escarlatina.
Figura 2. Exantema por rubeola.
sospecha de afectación fetal. - Activa: vacunación. Tratamiento Sintomático.
Escarlatina
- Detección rápida del antígeno: en algunos centros hay test de detección rápida de estreptococo en frotis faríngeo. Sensibilidad 50-90%. - Frotis faríngeo: más sensible y específico, aunque tarda 48 h en crecer. Complicaciones - Infección vías respiratorias superiores (por extensión local de la enfermedad). - Focos infecciosos a distancia (por diseminación hematógena). - Fiebre reumática o glomerulonefritis postestreptocócica (tardía).
Etiología Estreptococo β-hemolítico grupo A o S. pyogenes. Produce tres toxinas pirógenas diferentes que pueden dar el cuadro. El estafilococo también puede liberar las mismas toxinas produciendo el mismo cuadro. Existen un 20% de portadores asintomáticos en la faringe.
Tratamiento Penicilina oral 10 días (macrólidos en alérgicos) (MIR). Si dudamos del cumplimiento adecuado está indicada la administración de penicilina benzatina i.m. en dosis única de 1200000 UI.
Epidemiología Aparece entre los 5-15 años siendo raro en <3 años. Es contagioso en fase aguda hasta 24 h tras el inicio del tratamiento. Tanto el estado de portador como la enfermedad inducen la aparición de Ac específicos contra la proteína M, que confieren inmunidad. También pueden atravesar la placenta.
Epidemiología Menores de 10 años (90%). Contagiosidad: desde 1 día antes de la aparición del exantema y hasta que todas las lesiones están en fase de costra. Inmunidad permanente, aunque pueden ocurrir ataques secundarios en inmunodeprimidos y en vacunados. Los Ac pueden atravesar la placenta.
Clínica - Incubación: 1-7 días. - Pródromos: inicio brusco con fiebre, mal estado general, cefalea, escalofríos y vómitos. Durante los primeros días aparece la lengua saburral blanquecina en la que destacan las papilas hipertróficas (en fresa blanca). Posteriormente se descama, apareciendo una lengua intensamente hiperémica (aframbuesada o en fresa roja). Amígdalas hipertróficas recubiertas por exudados blanco-grisáceos y enantema petequial en paladar blando (sugestivo de etiología bacteriana). Pueden aparecer adenopatías cervicales dolorosas. - Exantema: micropapular palpable (se palpa mejor que se ve), rojo, que blanquea a la presión, más intenso en pliegues donde confluyen a modo de líneas hiperpigmentadas o líneas de Pastia. El exantema es confluyente en cara, intenso en mejillas y respeta el surco nasogeniano dando lugar a la facies de Filatov. A los 7 días se descama. Puede afectar palmas y plantas. Diagnóstico - Prueba de extinción de Charlton: inyección intradérmica de suero de convaleciente o antitoxinas comprobándose el blanqueamiento del exantema de la zona de inyección.
Varicela: VVZ (DNA)
Clínica En el primer contacto se produce la varicela y posteriormente el virus queda acantonado en los ganglios de la base, pudiendo reactivarse en períodos de baja inmunidad dando lugar al herpes zóster. La varicela subclínica es rara. - Incubación: 10-21 días. - Pródromos: fiebre y malestar general, con síntomas catarrales leves. - Exantema: lesiones pruriginosas a modo de brotes con una secuencia típica: máculas → pápulas eritematosas → vesículas blanquecinas no umbilicadas → tras 24 h se enturbian convirtiéndose en pústulas → tras su ruptura se convierten en costras. Se inicia en el tórax y desde allí se extiende a cara, cuero cabelludo, zonas de presión (predominantes) siendo rara la afectación distal. También afecta mucosas oral y genital. Suele acompañarse de adenopatías generalizadas (MIR). Hay algunos tipos especiales de varicela que se manifiestan en condiciones concretas: - Hemorrágica: asociada a trombopenia. - Bullosa: en menores de 2 años con lesiones confluyentes y aparición de ampollas. Es poco frecuente. ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [ 61
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- Exantema afebril que evoluciona en tres etapas: eritema lívido en mejillas (aspecto abofeteado), exantema maculopapuloso escasamente pruriginoso, localizado en tronco y miembros, respetando palmas y plantas y posterior aclaramiento de las lesiones, dándoles un aspecto reticulado sin descamación. Suele durar varios días pero puede reaparecer con el ejercicio, baño caliente, rascado o estrés. Complicaciones - Artritis y artralgias de grandes y pequeñas articulaciones, más frecuentes en mujeres. Pueden cronificarse (típico en adultos). - Abortos, hydrops neonatal o mortinatos. - Aplasia medular grave en pacientes con anemias hemolíticas crónicas (talasemia, drepanocitosis, esferocitosis). - Cronificación en inmunodeprimidos. Figura 4. Lesiones típicas de varicela.
Complicaciones - Sobreinfección bacteriana de las lesiones (la más frecuente): S. pyogenes (cutánea o neumonía) o S. aureus. - Neumonía varicelosa: recuperación clínica rápida y radiológica más tardía (típica de adultos). - Encefalitis postinfecciosa: afectación cerebelosa (en este caso mejor pronóstico). - Síndrome de Reye: si se ha asociado tratamiento con ácido acetil salicílico. Profilaxis - Pasiva: inmunoglobulina varicela-zóster en las primeras 72 horas tras la exposición. Indicado en inmunodeprimidos, embarazadas en el 1er trimestre y RN con riesgo de sufrir varicela perinatal. - Activa: vacuna de virus atenuados. Tratamiento Sintomático. Evitar aspirina. El aciclovir es útil en el tratamiento de la neumonía y en el tratamiento de la varicela en inmunodeprimidos, sobre todo si se inicia antes del 3er día.
Exantema súbito, roseola infantum o 6ª enfermedad: VHS6 (MIR 05, 187) Epidemiología VHS 6 tipo A o B, este último causante del 99% de los casos de enfermedad; en algunos casos VHS 7. Aparece entre 6-15 m. No se conoce la contagiosidad. Induce inmunidad de por vida con paso transplacentario de Ac protegiendo al RN durante los primeros 4 m de vida. Clínica - Incubación. 5-15 días. - Pródromos: fiebre alta con buen estado general y sin foco aparente. Puede asociar leve faringitis, rinitis o adenopatías. - Exantema: al 3º-4º día desaparece la fiebre de forma brusca y aparece el exantema maculopapuloso (MIR 01, 187), poco confluyente, en tronco y con tendencia centrífuga hacia miembros superiores y cuello, respetando la cara y los miembros inferiores. Desaparece sin descamación ni pigmentación residual.
Eritema infeccioso, megaloeritema o 5ª enfermedad: Parvovirus B19 (DNA monocatenario) (MIR) Epidemiología Aparece entre los 5-15 años, con un período de contagio máximo antes del exantema. Clínica La mayor parte de las infecciones son asintomáticas. - Incubación: variable, de 4 a 28 días. - Pródromos: febrícula, cefalea, síntomas de infección de vía aérea superior.
Figura 6. Exantema súbito.
Diagnóstico Clínico. En las primeras horas podemos encontrar leucocitosis con neutrofilia, apareciendo después el patrón vírico de leucopenia con neutropenia absoluta y linfocitosis relativa. La serología permite detectar títulos elevados de IgG, pero puede tener reacción cruzada con el CMV (cuya infección deberá descartarse).
Figura 5. Aspecto abofeteado en niño con megaloeritema.
62 ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [
Complicaciones - Convulsión febril (MIR).
P e d i a t r í a - Púrpura trombopénica idiopática. - Invaginaciones. - Esclerosis múltiple. - Pitiriasis rosada (el tipo 7). Tratamiento Ganciclovir y Foscarnet en inmunodeficientes (igual que con el CMV).
Enfermedad de Kawasaki o síndrome mucocutáneo ganglionar Etiología Desconocida. Se postula la existencia de una toxina similar a la del síndrome estafilocócico que se comportaría como un superantígeno con daño endotelial por Ac (MIR 99, 184). Epidemiología: menores de 5 años. Es la causa más frecuente de cardiopatía adquirida en los niños. Clínica Criterios diagnósticos (MIR 06, 183): - Fiebre elevada >5 días que responde mal a antitérmicos (MIR 04, 172) (actualmente este criterio es más laxo y no es necesario que la fiebre sea de 5 días de evolución). - Conjuntivitis bilateral no purulenta. - Afectación mucosa orofaríngea, con labios eritematosos, secos y agrietados, lengua en fresa. - Adenopatía cervical >1.5 cm, unilateral, no dolorosa ni supurativa. - Exantema variable, no vesicular, de inicio en tronco. - Edema y/o eritema de manos y pies en fase aguda, o descamación periungueal en fase tardía. Puede asociar iridociclitis, alteraciones articulares e irritabilidad (MIR). Pueden afectarse otros órganos (vasculitis). Complicaciones Afectación cardíaca en forma de vasculitis coronaria con forma-
Conjuntivitis
Coronariografía izquierda con aneurisma sacular gigante en la arteria descendente anterior
ción de aneurismas. Se produce de manera tardía. A largo plazo puede complicarse con trombosis o estenosis arterial coronaria, IAM, rotura del aneurisma, pericarditis, miocarditis, endocarditis, insuficiencia cardíaca y arritmias, que pueden causar la muerte. Dada su gravedad, cada vez cobra más importancia el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad de Kawasaki, por lo que ante una alta sospecha, aunque no se cumplan todos los criterios diagnósticos, está indicado el tratamiento. Diagnóstico - Clínico: fiebre y 4 o más de los otros criterios. - Analítico: leucocitosis con desviación izquierda, trombocitosis, anemia, aumento de la VSG y PCR, proteinuria leve, piuria, pleocitosis en LCR. Los ANA y el factor reumatoide son negativos y el complemento suele ser normal. Bilirrubina y transaminasas ligeramente elevadas. - Ecocardiografía bidimensional: útil para el diagnóstico de afectación cardíaca, que confirma el diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. Es obligatorio realizarla en el momento del diagnóstico y a las dos semanas. - AP: infiltrados inflamatorios en la media e íntima de arterias de mediano calibre (coronarias) con obstrucción por trombos plaquetarios. Hay que diferenciarlo de la PAN infantil. Pronóstico Favorable si no hay afectación cardíaca. Mortalidad relacionada con afectación coronaria. Los aneurismas suelen desaparecer a los 2 años en un 50% de los casos. Tratamiento - Gammagloblina i.v.: hace desaparecer la fiebre y previene la formación de aneurismas, si se administra en los 10 primeros días. - Salicilatos a dosis antiinflamatorias en la fase febril y a dosis antiagregantes durante 6-8 semanas (si no hay lesiones coronarias) o hasta la desaparición de las lesiones coronarias.
Descamación de los dedos y de la palma de la mano
Labios y lengua enrojecidos
Figura 7. Manifestaciones típicas de la enfermedad de Kawasaki. ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [ 63
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SARAMPIÓN
RUBÉOLA
ESCARLATINA
VARICELA
MEGALO ERITEMA
EXANTEMA SÚBITO
KAWASAKI
AGENTE
Paramyxovirus
Togavirus
SBHGA
VVZ
Parvovirus B19
VHS 6
Superantígeno??
INCUBACIÓN
10-12 días
10-21 días
3 días
10-21días
1 semana
1 semana
FASE PRODRÓMICA
Catarro con conjuntivitis y manchas de Koplik
Adenopatías típicas
Amigdalitis febril con lengua en fresa
Síndrome gripal
No
Fiebre
Síntomas cardinales (fiebre, conjuntivitis, adenopatías, etc.)
CARACTERÍSTICAS DEL EXANTEMA
Maculopapular, descendente, confluente
Morbiliforme, descendente
Papular, rugoso, lineas de Pastia, facies de Filatov
En brotes, vesículas, pruriginoso
Niño abofeteado, maculopápulas en el tronco
Maculopápulas en el tronco
Maculopápulas, morbiliforme, urticariforme
AFECTACIÓN PALMO-PLANTAR
Sí
No
OTRAS COMPLICACIONES
OMA, neumonías, encefalitis, PESS
Artritis, encefalitis
Sí
Sí Glomerulonefritis y fiebre reumática
Sobreinfección vesicular, encefalitis, neumonía, Reye
Artritis, aplasias e hidrops fetalis
Convulsiones febriles
Aneurismas coronarios
Tabla 1. Enfermedades exantemáticas.
- Heparina y/o dicumarínicos, si hay aneurismas grandes o múltiples (su uso es muy discutido). - Trombolíticos (estreptoquinasa) para el tratamiento de la trombosis coronaria en fase aguda. - By-pass aortocoronario en pacientes sintomáticos, si hay una oclusión de más del 75%. - No se recomiendan en general los corticoides.
germen responsable en medio de Bordet-Gengou.
Complicaciones - Neumonía (la más frecuente): responsable del 90% de los fallecimientos en menores de 3 años, sobre todo si se produce sobreinfección bacteriana. - Convulsiones u otras complicaciones neurológicas. - Prolapso rectal, hemorragia subconjuntival, epistaxis, hernia umbilical.
RECUERDA Aunque sea una enfermedad que se parece un poco a las vasculitis, nunca se trata con corticoides, incluso podrían estar contraindicados en algunas situaciones.
11.2.- Tos ferina Bordetella pertussis (cocobacilo gram negativo).
Epidemiología Suele producirse en menores de 1 año, con mayor incidencia en niñas. Contagiosidad máxima en los primeros días de la enfermedad y puede persistir hasta 6 semanas después. No suele conferir inmunidad duradera. Además de la pertussis, también pueden producirla Bordetellas parapertussis y la bronchiseptica, dando lugar a cuadros más leves y breves.
Clínica - Incubación: 3-12 días. - Fase catarral con febrícula (hasta 2 semanas). - Fase de tos paroxística: accesos de tos paroxística durante una misma espiración, con ruido final inspiratorio o “gallo”. Están desencadenados por el estornudo, ejercicio, sugestión, ingesta de agua o comida. Se acompaña de congestión facial, lagrimeo, protusión lingual con vómitos o pausas de apnea (MIR). En los niños menores de 2 años pueden aparecer convulsiones.
Diagnóstico La clínica sugestiva en un ambiente epidemiológico puede ser suficiente. Es típica la leucocitosis con linfocitosis absoluta al final de la fase catarral, ya que la bacteria libera una exotoxina estimulante de los linfocitos. La detección en sangre de IgG antifactor estimulante de los linfocitos es la técnica más sensible y específica para su diagnóstico. También puede recogerse un frotis faríngeo y cultivar el
64 ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [
Pronóstico Más grave a menor edad, alcanzando una mortalidad del 40% en menores de 5 meses. Las principales causas de mortalidad son la neumonía y las alteraciones neurológicas.
Profilaxis - Pasiva: en contactos se administra eritromicina 14 días, independientemente de la edad y del estado vacunal. No existe gammaglobulina específica. - Activa: vacunación universal. Protección del 80% durante 2-5 años. Vacunación de los menores de 7 años según el estado vacunal: • No inmunizados o con menos de 4 dosis: iniciar serie vacunal o completar inmunización. • 3ª dosis hace >6 meses : dosis de recuerdo. • 4ª dosis hace >3 años: dosis de recuerdo.
Tratamiento Eritromicina durante 14 días. Si se administra en los primeros 14 días de la enfermedad el efecto es curativo, pero si se administra posteriormente sólo produce disminución del período de contagio sin influir en la evolución clínica.
11.3.- Parotiditis Paramixovirus (RNA).
Epidemiología Afecta por igual a ambos sexos. Contagiosidad desde 24 h del inicio del cuadro hasta 3 días después de su desaparición. Confiere inmunidad de por vida aunque pueden existir ataques posteriores. Los Ac atraviesan la placenta. La edad de aparición está modificada por el uso sistemático de la vacunación.
Clínica Hasta un 40% son formas subclínicas.
P e d i a t r í a - Incubación: 14-28 días. - Pródromos: raro en la infancia y cursa con fiebre, cefaleas, malestar general y mialgias. - Fase de estado: tumefacción glandular siendo la parótida la glándula afectada con más frecuencia (“paperas”). Es bilateral y asimétrica en el 75% de los casos. Puede haber tumefacción de las glándulas submandibulares y con menor frecuencia las sublinguales. Se caracteriza por edema entre la rama ascendente de la mandíbula y la mastoides, desplazando el lóbulo de la oreja hacia arriba y hacia fuera. A la palpación se observa que está borrado el ángulo de la mandíbula y que la piel suprayacente no está afectada. Puede haber edema faríngeo ipsilateral con eritema en la desembocadura de la glándula afecta.
de desarrollo se sigue aconsejando). - Sexual. - Adictos a drogas por vía parenteral (ADVP) y hemoderivados (poco frecuente). La probabilidad de recurrencias de la infección en embarazos posteriores es del 50-60%, especialmente si el primer hijo estaba afectado.
Período de incubación Más corto que en adultos, oscila entre 8 meses y 3 años. - Primer patrón - SIDA precoz: transmisión precoz del VIH durante la gestación; rápida evolución con período de incubación de 4 meses. Cultivo VIH positivo y se puede detectar en plasma en las primeras 48 h. Supervivencia media 6-9 meses sin tratamiento. - Segundo patrón - SIDA tardío (el más frecuente): transmisión periparto; desarrollo más lento. Técnicas de detección negativas en la primera semana de vida. Supervivencia de 6 años sin tratamiento. - Tercer patrón: infectados en el período neonatal inmediato, con largas supervivencias y tasas víricas muy bajas durante 8 años.
Clínica
Figura 8. Parotiditis.
Complicaciones Pueden aparecer en ausencia de enfermedad manifiesta. - Meningitis aséptica (más frecuente) con pleocitosis en LCR. - Orquitis/ooforitis en pospúberes, siendo rara la esterilidad residual total. - Sordera neurosensorial unilateral, siendo la parotiditis la primera causa adquirida de sordera nerviosa unilateral.
Tratamiento Sintomático.
11.4.- VIH en la infancia Epidemiología El VIH infantil alcanza el 3-4% del total, siendo España el país europeo con mayor proporción de niños afectos, a pesar de la tendencia descendente.
Transmisión - Vertical: la más frecuente en niños menores de 13 años infectados. El uso de medidas preventivas en el período perinatal (terapia prenatal, intraparto y postnatal con zidovudina) ha disminuido la tasa de transmisión a menos del 8%. Puede ocurrir en tres momentos distintos: • Transplacentaria. • Intraparto (60-70%). Depende de factores como la prematuridad, bajo peso (el peso al nacer inferior a 2500 g aumenta al doble la tasa de transmisión), CD4 maternos, drogadicción i.v. durante el embarazo y RPM durante más de 4h (es la variable más importante). • Postparto: fundamentalmente por la lactancia materna (MIR 07, 189) (baja incidencia, por lo que en países en vías
Infección directa - Neurológica: encefalopatía estática o progresiva (más frecuente) con pérdida de hitos del desarrollo, microcefalia adquirida y deterioro motor y cognitivo, tumores (linfomas cerebrales), infecciones oportunistas (toxoplasmosis) o accidentes cerebrovasculares. Se observa atrofia cerebral, dilatación ventricular y calcificaciones en los ganglios de la base. - Hepática: transaminasas fluctuantes, similar al patrón de la hepatitis crónica activa. - Renal: síndrome nefrótico (manifestación renal más frecuente). - Respiratoria: neumonía intersticial linfoide (alteración respiratoria crónica más frecuente) caracterizada por hiperplasia linfoide del epitelio bronquial o bronquiolar por la propia infección del VIH. Aparece dificultad respiratoria progresiva, con hipoxemia moderada y patrón radiológico reticulogranular. El lavado broncoalveolar es negativo. Su tratamiento es sintomático con oxígeno, broncodilatadores y corticoides. No empeora el pronóstico. - Digestiva: síndrome malabsortivo con atrofia vellositaria. Secundaria a inmunodepresión - Síntomas inespecíficos (mononucleosis like). - Infecciones oportunistas (más raro que en adultos pero más graves): la más frecuente es la candidiasis oral. La neumonía por P. carinii (actualmente llamado P. jiroveci) es una enfermedad febril con dificultad respiratoria e hipoxemia grave refractaria, con patrón intersticial o alveolar de rápida evolución. El lavado broncoalveolar (LBA) detecta el Pneumocystis y el tratamiento es el trimetoprim-sulfametoxazol. Supone mal pronóstico de la enfermedad de base y es la causa más frecuente de mortalidad. - Infecciones bacterianas de repetición: bacteriemias, sepsis y neumonías por gérmenes capsulados. Otras: otitis, sinusitis e infecciones cutáneas de evolución atípica. Mecanismo combinado Retraso del crecimiento, síndrome de emaciación, nefropatía por acción directa y acúmulo de inmunocomplejos, alteraciones hematológicas o neoplasias (linfoma no Hodgkin, linfoma primitivo del SNC o leiomiosarcomas).
Datos de laboratorio - Hipergammaglobulinemia policlonal precoz: en relación a las fracciones IgG1, IgG3 e IgD. En casos raros aparece hipogam] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [ 65
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maglobulinemia (diagnóstico diferencial de otras inmunodeficiencias). - Aumento de IgG e IgA in vitro (en condiciones normales los menores 2 años no producen Ig in vitro, a lo sumo IgM). Escasa respuesta de los linfocitos a mitógenos y antígenos (in vitro). - Aumento de los inmunocomplejos circulantes. - Linfopenia (más llamativa que en adultos). - Inversión del cociente CD4/CD8 (más tardía que en adultos). - Anemia, linfocitos atípicos, trombopenia y aumento de la VSG. - Hipersensibilidad cutánea ausente o disminuida.
Diagnóstico - Serología: la detección de IgG (usado en adultos) es poco fiable, ya que al nacer el 100% de los hijos de madre VIH serán seropositivos por los Ac maternos. Los niños no afectados negativizan los anticuerpos a partir de los 9 meses de vida. Sólo el 15-30% estarán infectados. - Respuesta inmunológica específica: detección de IgA antiVIH (no atraviesa la placenta), IgM antiVIH (no atraviesa la placenta, su producción no es constante y no dura más de 6 meses) y producción in vitro de Ac por linfocitos B del paciente (sensibilidad del 90% a los 3-6 meses de vida). - Cultivo y PCR del VIH (lo más sensible y específico) y antígeno p24 en suero o plasma (es menos sensible ya que puede dar falsos negativos si hay títulos altos de IgG antiVIH transplacentarios). Se puede detectar el Ag p24 disociado (sin Ac) que aumenta la sensibilidad. Su especificidad es del 100%, ya que un niño con Ag p24 positivo es signo inequívoco de infección. Determinación de infección - Diagnóstico de exposición perinatal: • Menores de 18 meses: hijo de madre infectada que no conoce sus anticuerpos o seropositivo por ELISA y Western-Blot. - Diagnóstico de infección por VIH: • Menores de 18 meses, hijo de madre VIH (seropositiva): cultivo viral, PCR, Ag p24 positivo en dos determinaciones o cumple criterios diagnósticos de SIDA. • Mayores de 18 meses: Ac antiVIH positivos por ELISA y confirmados por Western-Blot o cumple cualquiera de los criterios del apartado anterior. - Diagnóstico de serorreversión: • Hijo de madre VIH: negativización de los Ac sin ninguna otra evidencia de infección.
Clasificación inmunológica Similar a la de los adultos: estado de infección, estado inmunológico y estado clínico. En niños la caída de la cifra de CD4 es tardía y las infecciones oportunistas aparecen con niveles más elevados de CD4 que en adultos, por lo que los recuentos de CD4 del adulto no pueden extrapolarse a los niños. <12 MESES
ENTRE 1-5 AÑOS
ENTRE 6-12 AÑOS
GRUPO 1 NO EVIDENCIA DE SUPRESIÓN
≥1500 CD4 ≥25%
≥1000 CD4 ≥25%
≥500 CD4 ≥25%
GRUPO 2 SUPRESIÓN MODERADA
750-1499 CD4 15-24%
500-999 CD4 15-24%
200-499 CD4 15-24%
GRUPO 3 SUPRESIÓN SEVERA
<750 CD4 <15%
<500 CD4 <15%
<200 CD4 <15%
Tabla 2. Clasificación inmunológica.
66 ] ENFERMEDADES INFECCIOSAS [
Clasificación clínica - E (exposición): niños con estado de infección no confirmado. - N (asintomáticos): niños sin signos ni síntomas de SIDA o que tienen 1 sola de las condiciones de la categoría A. - A (levemente sintomáticos): más de 2 de las siguientes características (ninguna de B o C): • Linfadenopatía. • Hepatomegalia, esplenomegalia. • Dermatitis. • Parotiditis. • Infección respiratoria alta recurrente o persistente, sinusitis y otitis media. - B (moderadamente sintomáticos): cumplen síntomas diferentes de las categorías A y C, que son atribuidos al VIH. Incluye neumonía intersticial linfoide, candidiasis orofaríngea persistente de más de 2 meses, diarrea crónica o de repetición, fiebre persistente de más de 1 mes, hepatitis, estomatitis de repetición por VHS, esofagitis, neumonitis, varicela diseminada con afectación visceral, cardiomegalia y nefropatía. - C (severamente sintomáticos): 2 infecciones bacterianas graves en un período de 2 años, candidiasis esofágica o de la vía respiratoria, encefalopatía, tumores malignos, infección diseminada por micobacterias, neumonía por P. jiroveci, criptococosis, criptosporidiosis, toxoplasmosis cerebral o pérdida de peso grave. COMBINADO
CATEGORÍAS CLÍNICAS
CATEGORÍAS INMUNOLÓGICAS
N
A
B
C
1
N1
A1
B1
C1
2
N2
A2
B2
C2
3
N3
A3
B3
C3
Tabla 3. Categorías clínicas.
Tratamiento - Administración mensual de Ig si hipogammaglobulinemia, incapacidad de producción de Ac probada o tiene más de 2 infecciones bacterianas graves en el plazo de 1 año. - Profilaxis frente a infecciones oportunistas. - Trimetoprim-sulfametoxazol 3 días/semana según edad y estadio inmunológico para la prevención de infección por P. carinii. - Claritromicina o azitromicina para protección frente a M. avium. - Vacunación según calendario vacunal: incluye la triple vírica y la vacuna de la varicela (si no hay inmunodepresión severa). Se administrará la vacuna de la gripe y el neumococo, siendo necesaria en pocos casos la BCG. - Tratamiento antirretroviral: inhibidores nucleósidos de la transcriptasa inversa, inhibidores no nucleósidos e inhibidores de la proteasa. • Infección documentada por VIH con síntomas (A,B,C) o con signos de afectación inmunitaria (2 ó 3) deben recibir tratamiento independientemente de la edad. • En los niños infectados y asintomáticos con buena función inmune (N1): - Menores de 1 año: iniciar tratamiento. - Mayores de 1 año: iniciar tratamiento. Algunos autores proponen iniciar sólo si cambia su categoría clínica y/o inmune. Se utiliza la terapia combinada con fármacos con distinto mecanismo de acción, sin que se potencien sus efectos secundarios: un inhibidor de las proteasas y dos inhibidores de la transcriptasa que incluya al menos un no análogo de la timidina (AZT y
P e d i a t r í a ddi o AZT y 3Tc).
Pronóstico Los marcadores de progresión, y por tanto pronósticos, son la carga viral y los CD4. La carga viral es poco útil en los primeros años de vida, si es inferior a 50000 copias/ml es poco frecuente la progresión. Si los CD4 son inferiores al 15%, la tasa de mortalidad es elevada.
Prevención
Profilaxis - Tratamiento antirretroviral adecuado durante el embarazo, AZT i.v. intraparto y cesárea electiva (evitar monitorización interna, evitar instrumentación, reducir al máximo el tiempo de rotura de membranas). - Administración de AZT al RN durante las primeras 6 semanas de vida. Si el control materno no fue el adecuado durante el embarazo o si se desconoce si padecía la enfermedad, se puede añadir al tratamiento 3Tc con o sin nevirapina. - Alternativas a la lactancia materna.
TEMA 12
• Social-ambiental: nivel socioeconómico bajo, áreas urbanas, hermanos con síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) (aumenta 10 veces el riesgo si es un hermano sucesivo y 40 veces si es gemelo), cama blanda, temperatura elevada, meses fríos. Sin duda, el factor epidemiológico más importante, y cuya aplicación ha hecho disminuir considerablemente la MSL es la posición en decúbito supino durante el sueño (MIR 04,166).
- Evitar exposición del RN y del lactante al humo del tabaco. - Posición para dormir en decúbito supino, en colchón plano y duro, evitando los juguetes en su cuna. - No compartir la cama con el adulto. - Evitar sobrecalentamiento del ambiente (ideal 20ºC). - Lactancia materna.
MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
Muerte repentina e inesperada de un niño menor de 1 año (95% menores de 6 meses) aparentemente sano y sin explicación alguna. Causa más frecuente de muerte en los lactantes entre 1 mes y 1 año en los países desarrollados. La causa es desconocida, aunque entre otras teorías se postula el fallecimiento por parada respiratoria secundaria a inmadurez del SNC y de la función cardiorrespiratoria. De esta manera, cuando el lactante sufre síntomas de ahogo o una apnea, no es capaz de activar espontáneamente ningún mecanismo para evitarlo. En el estudio de estos pacientes se encuentran datos sugestivos de asfixia crónica, así como una alteración del núcleo arciforme (responsable del control de la respiración) siendo la hipótesis más aceptada la de un niño con tronco encefálico inmaduro y con una incapacidad para despertarse y recuperarse ante un episodio de apnea. Es posible que pueda existir una causa metabólica que sea hereditaria.
Factores de riesgo - Biológicos: • Prematuridad y bajo peso. • Alteración en los mecanismos de autorregulación. • Aumento de la temperatura corporal o ambiental. • Aumento de la frecuencia cardíaca en todas las fases sueño-vigilia, con disminución de la variabilidad en la vigilia. • Defectos autonómicos. - Epidemiológicos: • Maternos o prenatales: hipoxia intraútero, CIR, anemia materna, ITU materna, malnutrición materna, aumento de la paridad con escaso intervalo, madres fumadoras, adictas a drogas y con escaso control de la gestación. También en solteras, jóvenes y con antecedentes de abortos previos. • Lactante: entre 2 y 4 meses, sexo masculino (3:5) (MIR 07, 180), retraso crecimiento, lactancia artificial, exposición a tabaco, enfermedad febril, síntomas gastrointestinales o de infección respiratoria superior reciente, falta de chupete y QT prolongado en la primera semana de vida. Suele producirse mientras duermen (entre las 24 h-9 h). Generalmente tienen antecedentes de apnea o episodio aparentemente letal.
Figura 1. Campaña de prevención del SMSL.
TEMA 13
INMUNIZACIONES Y VACUNAS
13.1.- Generalidades Inmunización es el proceso de inducción artificial de la inmunidad. Se denomina inmunización activa a la estimulación de las defensas naturales mediante la administración de agentes infecciosos o sus componentes (vacunas) e inmunización pasiva a conferir inmunidad temporal a un individuo no inmunizado y expuesto mediante administración de anticuerpos. Si las vacunas tienen un solo Ag son monovalentes, si tienen varios Ag de un mismo microorganismo son polivalentes (antineumocócica) y si tiene varios Ag de diferentes microorganismos son combinadas (DTP, triple vírica). La administración simultánea de varias vacunas no compromete la eficacia de las mismas.
Clasificación - Agentes vivos atenuados: respuesta inmune similar a la natural porque causan una enfermedad subclínica. • Bacterianas: TBC, cólera y fiebre tifoidea. • Víricas: triple vírica combinada o monovalente, polio oral, varicela y fiebre amarilla. - Agentes inactivados: • Bacterianas: tos ferina, cólera parenteral y tifoidea parenteral. • Víricas: polio parenteral, gripe, hepatitis A y rabia. ] MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE / INMUNIZACIONES Y VACUNAS [ 67
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- Polisacáridos: neumococo y meningococo A y C. - Conjugadas bacterianas (polisacárido + proteínas) (son inmunógenas incluso en menores de 2 años) (MIR 07, 243): Hib, neumococo heptavalente y meningococo C. - Proteínas purificadas bacterianas: difteria, tétanos y tos ferina acelular.
Contraindicaciones Reacción anafiláctica a dosis previas de la vacuna en cuestión o a algún componente de la vacuna (MIR) y enfermedad aguda moderada o grave, con o sin fiebre.
Reacciones adversas Locales (las más frecuentes): reacción inflamatoria local. Generales: fiebre, cefalea, urticaria, anafilaxia.
13.2.- Vacunas VHB: recombinante (ingeniería genética) Indicaciones Vacunación universal y a grupos de riesgo. Contraindicaciones RNPT <2000 gr de peso (salvo madres portadoras) y anafilaxia por levaduras. El embarazo no es una contraindicación, pero no está recomendada. Situaciones especiales - Madre portadora Ag HBs: independientemente del peso se administrará la primera dosis de vacuna e Ig específica en las primeras 12 h de vida. Resto de vacunación según calendario (MIR). - Inoculación accidental: Ig específica y vacuna con pauta rápida (0,1 mes y 2 meses) y dosis de recuerdo al año. - Inmunodeprimidos: administrar el doble de dosis.
Hib: conjugada (polisacárido capsular + proteína transportadora) Produce inmunidad timodependiente y respuesta antigénica a partir de los 2 meses de edad. Indicaciones Vacunación universal y mayores de 5 años no vacunados con aesplenia, drepanocitosis o inmunodeprimidos. El número de dosis depende de la edad. Casos especiales Contacto con caso índice con enfermedad invasiva: vacunación de todos los niños menores de 5 años no vacunados o incompletamente vacunados junto con rifampicina durante 4 días (MIR 99F, 190; MIR 98F, 54).
DTP: toxoide diftérico + tetánico + pertussis Difteria Vacunación universal. Existe una forma combinada sólo con toxoide tetánico modelo adulto, contraindicada en menores de 7 años y en mujeres embarazadas. Tétanos Vacunación universal. Aparte de las dosis incluidas en el calendario vacunal, se debe revacunar cada 10 años. En caso de herida con material de riesgo, ver tabla 1. La dosis de Ig se duplica si herida sucia de más de 24 h con alto riesgo de contaminación y quemaduras. Tos ferina Pueden ser celulares o acelulares (Pa), empleadas actualmente por su menor reactogenicidad. Vacunación universal. La ausen-
68 ] INMUNIZACIONES Y VACUNAS [
TIPO DE HERIDA
ESTADO DE VACUNACIÓN
NO TETANIGÉNICA (LIMPIA)
TETANIGÉNICA (SUCIA)
5 AÑOS ANTES
Nada
Nada
ENTRE 5-10 AÑOS
Nada
Dosis de refuerzo
> 10 AÑOS
Dosis de refuerzo
Dosis de refuerzo+Ig
NO O INCIERTA
Vacunación completa (3 dosis)
Vacunación completa +Ig
Tabla 1. Profilaxis de enfermedad del tétanos.
cia de una dosis de refuerzo a partir de los 6 años determina la pérdida progresiva de Ac con riesgo de infección y transmisión. Situaciones especiales - Brotes: la vacunación carece de eficacia, pues son necesarias tres dosis para la prevención de la enfermedad. - Contactos en niños menores de 7 años: hay que administrar la vacuna y quimioprofilaxis con eritromicina a todos los contactos. Contraindicaciones Enfermedad neurológica progresiva o desarrollo de encefalopatía en los 7 días siguientes de la dosis previa.
Triple vírica: virus atenuados de cada uno de sus componentes Vacunación universal y, si por razones epidémicas se administra en menores de 12 meses, hay que administrar 2 dosis posteriores de recuerdo para evitar fracasos. Reacciones adversas Reacción febril a los 5-12 días, alergia o cuadros neurológicos. Contraindicaciones Inmunodeprimidos (VIH positivo con estadio muy avanzado) y embarazo. Casos especiales Si es preciso transfundir hemoderivados o administrar Ig, se tendrá en cuenta su posible interferencia.
Meningococo Meningococo C conjugada Polisacárido C y proteína variante no tóxica de la toxina diftérica. Respuesta inmunogénica a partir de los 2 meses. Vacunación universal. Casos especiales Contactos no vacunados recibirán quimioprofilaxis con rifampicina (20 mg/kg/día o 10 mg/kg/día en menores de 1 mes, durante dos días) (MIR 98F, 176) y vacuna. Alternativas a la quimioprofilaxis: ceftriaxona en menores de 12 años y ciprofloxacino en mayores. Meningococo A+C no conjugada Polisacárido capsular tetravalente (A, C, Y, W135). No eficaz para inmunizar a niños menores de 2 años al no ser timodependiente. Una sola dosis i.m. o s.c. La escasa protección en menores de 18 meses unida a la corta duración y la falta de memoria inmunológica tras el refuerzo, la convierten en poco útil. Indicaciones - Epidemias o contactos con enfermedad por meningococo A. - Viajeros a zonas epidémicas o endémicas. - Inmunodepresión por déficit de complemento, aesplenia, tu-
P e d i a t r í a mores hematológicos, inmunodeficiencias humorales o combinadas.
los 5 días previos o en las 48 h tras el parto y prematuros hospitalizados con contacto de la enfermedad), se debe administrar Ig hiperinmune varicela-zóster en los 4 días siguientes.
Neumococo Conjugada heptavalente Polisacárido neumococo y proteína transportadora variante no tóxica de la toxina diftérica. Es muy eficaz para evitar bacteriemias, meningitis y neumonías por neumococo, y menos para evitar las otitis medias. Las dosis van a depender de la edad del niño. Indicaciones - Menores de 2 años con enfermedades crónicas. - Anemia de células falciformes y otras hemoglobinopatías. - Aesplenia. - VIH. 23-valente polisacárida Polisacáridos capsulares de 23 serotipos de neumococos. No contiene proteínas, así que no es eficaz en <2 años. Indicaciones - Enfermedades crónicas. - Inmunodepresión y VIH. - Mayores de 65 años. - Condiciones de hacinamiento. Contraindicaciones En el embarazo no se recomienda, pero no está contraindicada. Reacciones adversas Fiebre, astenia, cefalea, mialgias, adenitis, artralgias y artritis, trombopenia.
BCG: bacilos vivos atenuados de M. bovis Disponible para uso intradérmico. La eficacia de prevención de las formas graves es del 80% y la duración del efecto parece superar los 10 años. Indicaciones (de forma individualizada) - Niños y jóvenes PPD negativos en contacto con bacilíferos irreductibles en los que el tratamiento no consigue negativizar el esputo. - Niños PPD negativos que vivan en países o zonas con riesgo anual mayor del 1%. - Empleados PPD negativos en contacto continuado con individuos o muestras. Contraindicaciones - Mantoux positivo o TBC. - Niños con enfermedades cutáneas generalizadas. - Inmunodepresión congénita o adquirida (puede valorarse en VIH asintomáticos según riesgo de infección). - No se recomienda durante el embarazo aunque no está contraindicada. Efectos adversos Ulceración o abscesos (sobre todo si la administración no es intradérmica) y adenopatía supurada o no (es la complicación más frecuente).
Antipoliomielitis
Polio intramuscular (tipo Salk) Tres Poliovirus inactivados vía s.c. o i.m. Vacunación universal. La polio inactivada (VPI) elimina el riesgo de polio paralítica asociada a la vacuna oral (MIR 07, 219). Al contener neomicina y estreptomicina en pequeñas cantidades no se debe administrar en casos de alergia a estos componentes. Se ha suprimido la quinta dosis de vacuna frente a la poliomielitis al haberse demostrado que el nivel de protección es suficiente con cuatro dosis.
Casos especiales Actuación en contactos en menores de 15 años: - PPD - y contacto continuado: • Mayores de 6 años: repetir PPD en 2 meses y actuar como en el siguiente caso. • Menores de 6 años: Isoniazida 2 meses (MIR 06, 256) y repetir PPD. Si es negativo se finaliza la profilaxis y si es positivo: - Rx tórax normal: se continúa la profilaxis 6-9 meses. - Rx tórax patológica: se inicia tratamiento completo. - PPD +: • Rx de tórax alterada: tratamiento. • Rx de tórax normal: quimioprofilaxis secundaria durante 69 meses.
Varicela: virus vivos atenuados
VHA: Virus inactivado cultivado en células diploides humanas
En España se está replanteando su uso sistemático. Indicada en: - Pacientes de alto riesgo y sus contactos si son seronegativos a partir de los 9 meses. - Niños con inmunodepresión celular o mixta recuperada. - Inmunodepresión humoral pura. - Enfermos crónicos. - Programa de trasplante de órganos sólidos. - VIH asintomáticos o con grado leve de inmunodepresión. - Personas seronegativas al cuidado de estos pacientes.
En niños se utilizará la forma adulta con la mitad de dosis. Se administran dos dosis separadas por 6-12 meses en: - Riesgo elevado: viajeros a zonas endémicas, contactos familiares y brotes en colectividades cerradas. - Riesgo intermedio: ADVP, hemofílicos, asistentes a guardería y residentes en instituciones cerradas. - Hepatopatía crónica o candidatos a transplante hepático. No se ha comprobado su inocuidad en el embarazo.
Polio oral (tipo Sabin) Virus vivos atenuados. Ya no se utiliza por el riesgo de parálisis, siendo sustituida por la vacuna inactivada.
Contraindicaciones Inmunodepresión celular o mixta hasta que hayan sido recuperadas. Efectos secundarios Erupción vesicular en el lugar de la inyección o de forma diseminada en los 5-26 días tras la administración, siendo menores los casos de herpes zóster que en la enfermedad original. Casos especiales Paciente susceptible de enfermedad grave expuesto (inmunodepresión primaria o secundaria, hijo de madre con varicela en
Gripe: virus inactivados obtenidas a partir de cultivos en huevo Se administra de forma anual, en forma de 2 dosis separadas un mes, el 1er año de administración de la vacuna. En los años siguientes un sóla dosis anual. Indicaciones - Mayores de 65 años. - Niños y adolescentes en tratamiento crónico con salicilatos. - Niños y adultos con cardiopatía, neumopatías, neoplasias, anemias crónicas, metabolopatías e inmunodepresión. - Personas que pueden transmitir a individuos de alto riesgo.
] INMUNIZACIONES Y VACUNAS [ 69
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0 MESES
2 MESES
4 MESES
6 MESES
HB
HB
HB
HB
DIFTERIA, TÉTANOS, TOSFERINA
DTPa
DTPa
DTPa
DTPa
POLIO
VPI
VPI
VPI
VPI
H. INFLUENZAE B
Hib
Hib
Hib
Hib
MENINGOCOCO C
MC
MC
VHB
12-15 MESES 15-18 MESES
24 MESES
11-12 AÑOS 13-16 AÑOS HB
DTPa
DTPa
MC
SARAMPIÓN, RUBÉOLA, PAROTIDITIS
TV
TV
VARICELA NEUMOCOCO
3-6 AÑOS
Var Pn7v
Pn7v
Pn7v
Pn7v
Tabla 2. Calendario vacunal de la Asociación Española de Vacunas 2007.
Contraindicaciones Menores de 6 meses, antecedente de Guillain-Barré en las 6-8 semanas siguientes a una dosis de vacuna. Se recomienda no administrarla en el embarazo durante el 1er trimestre.
13.3.- Vacunaciones en situaciones especiales
Reacciones adversas Son frecuentes las locales y la aparición de síntomas gripales (tras 6-12 h).
das las vacunas de virus atenuados. Si no se puede garantizar las condiciones higiénicas adecuadas en el parto la madre debe estar inmunizada ante el tétanos.
VPH
Lactancia
Características El VP17 es un virus ADN de trasmisión casi exclusivamente sexual. Existen 120 serotipos, pero los serotipos 16 y 18 son los responsables de un 70-75% de carcinoma de cérvix uterino (CCU). La vacuna está elaborada con virus-like particles (VLP) del fragmento LI de la cápsula del VPH, inmunogénico, no oncogénico. Indicaciones 3 dosis a niñas entre 11-12 años (preferiblemente antes del inicio de la vida sexual). No se han estudiado efectos en el varón. Efectos - Protección frente a infección persistente por VPH. - Protección frente al CIN. - Protección frente a verrugas genitales. - Protección frente a CCU.
Rotavirus Características Vacuna que no se encuentra en el calendario oficial. Incluye los serotipos que provocan gastroenteritis grave en lactantes. Indicaciones Debe iniciarse en lactantes entre 6 y 24 semanas. Contraindicaciones - Historia previa de invaginación intestinal. - Lactante con inmunodeficiencia conocida o sospechada. - Reacción de hipersensibilidad a dosis previa.
70 ] INMUNIZACIONES Y VACUNAS [
Embarazo La vacunación sistemática debe evitarse, estando contraindica-
No contraindicaciones.
VIH Se debe vacunar lo antes posible. Contraindicadas las vacunas de virus vivos atenuados, salvo la triple vírica y la varicela, siempre y cuando la inmunodepresión no sea severa (MIR 00F, 192).
Otras inmunodepresiones Contraindicadas las vacunas de virus vivos atenuados. El resto de vacunas pueden tener efecto subóptimo. En caso de tratamiento inmunosupresor se procederá antes a completar la vacunación en el paciente y sus familiares.
Prematuros Calendario vacunal universal idéntico. Si están hospitalizados la vacuna de la polio debe ser la Salk y se ha de esperar a que pesen >2000 g para poder administrar la vacuna del VHB.
13.4.- Calendario vacunal Sujeto a variaciones según área geográfica y epidemiología. Actualmente es preferible utilizar la vacuna pentavalente (DTPaPolio y Hib) frente a la hexavalente, ya que se ha puesto en duda la seguridad de ésta última.
P e d i a t r í a
TEMA 13
CAUSAS DE MORBILIDAD PEDIÁTRICA
Agudas 1. Afecciones respiratorias: infecciones de vía respiratoria superiores: rinofaringitis, amigdalitis, otitis, etc. 2. Gastroenterología y nutrición: vómitos, gastroenteritis aguda (GEA), dolor abdominal, etc. 3. Otras infecciones: infecciones del tracto urinario, exantemáticas, parotiditis, mononucleosis, etc. 4. Trastornos psicológicos y neurológicos: anorexia, vómitos, dolor abdominal, cefaleas, alteraciones del sueño, lenguaje y conducta, etc. 5. Crecimiento y desarrollo: retraso del crecimiento. 6. Dermopatías. 7. Accidentes. 8. Hemato-oncología.
Crónicas 1. Afecciones respiratorias: asma, fibrosis quística, hipertrofia adenoidea y amigdalar. 2. Nutrición y crecimiento: malnutrición, delgadez, obesidad, etc. 3. Trastornos neuropsíquicos: parálisis cerebral infantil, epilepsia, hidrocefalia, etc. Dentro de estas alteraciones neuropsicológicas se engloban las alteraciones del desarrollo, que ordenadas por prevalencia resultan: - Trastorno de déficit de atención con hiperactividad (MIR 05, 183). - Incapacidad de aprendizaje. - Retraso mental. - Trastornos del comportamiento. - Parálisis cerebral. - Trastorno auditivo. - Trastorno visual. 4. Locomotor: pie plano valgo, genu valgo, pie equino-varo, etc. 5. Afecciones sensoriales: estrabismo, defectos de refracción, cataratas, etc. 6. Gastroenterología: enfermedad celíaca. 7. Cardiopatías. 8. Nefrourología. 9. Hemato-oncología. 10. Dermopatías.
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NOTAS
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