Makalah Tentang ALBINO BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Populasi adalah suatu kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu dae rah tertentu. Genetika Genetika populasi populasi adalah cabang dari ilmu genetika genetika yang mempelajari mempelajari gen-gen dalam populasi populasi dan mengur menguraik aikanny annyaa secara secara matema matematik tik akibat akibat dari keturu keturunan nan pada tingkat tingkat populas populasi. i. Suatu Suatu populasi dikatakan seimbang apabila ap abila frekuensi gen dan frekuensi genetik berada dalam d alam keadaan tetap dari setiap gene rasi. Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persila ngan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah, misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis sete lah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusi manusiaa jelas jelas tidak tidak mungkin mungkin dilakuk dilakukan an percoba percobaan an persil persilanga angan. n. Pola Pola pewari pewari san sifat sifat pada pada organi organisme sme-or -organ ganism ismee semacam semacam itu itu harus harus dianali dianalisis sis menggu menggunaka nakan n data data hasil hasil pengama pengamatan tan langsung pada populasi yang ada. Seluk beluk pewarisan pewarisan sifat sifat pada tingkat tingkat populasi dipelajari dipelajari pada cabang gene tika yang disebut genetika populasi. uang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu deduksi prinsip-prinsip !endel pada tingkat populasi, dan mekanis me pewarisan sifat kuantitatif. "lbino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. "lbino murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisi fisik k ataup ataupun un mela melalu luii tran transs fusi fusi darah darah.. Peny Penyaki akitt albi albino no bias biasany anyaa terj terjad adii pada pada anak anak yang yang orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang dituru diturunkan nkan dari dari orang orang tua, tua, walaupu walaupun n dalam dalam kasuskasus-kas kasus us yang jarang jarang dapat dapat dituru diturunkan nkan dari dari
ayah#ibu saja. "da mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. "lbino dikategorikan dengan tirosina se positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tiros tirosina inase se posit positif, if, en$im en$im tirosi tirosinas nasee ada, ada, namun namun melanos melanosit it %sel %sel pigmen pigmen&& tidak tidak mampu mampu untuk untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan en$im tiros tirosina inase. se. Dalam Dalam kasus kasus tirosi tirosinas nasee negatif negatif,, en$im en$im tiros tirosina inase se tidak tidak diprod diproduks uksii atau atau versi versi nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif ter tentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. "lbino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino %terkait dengan kromosom '&, sehingga pria lebih sering sering terkena terkena ocular ocular albino albino.. (arena (arena penderi penderita ta albino albino tidak tidak mempu mempu nyai pigmen pigmen melani melanin n %berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari&, mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masa lah bagi orang biasa.
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Albino
"lbino %dari bahasa )atin albus yang berarti putih&, disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. *iri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut %atau lebih jarang hanya pada mata&. "lbino timbul dari perpaduan gen resesif. *iri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah %tidak semua&. Penyakit Penyakit "lbino "lbino disebabkan disebabkan karena defisiensi defisiensi en$ym tyrosinase tyrosinase yang diturunkan diturunkan secara secara genet genetik ik dan dan bisa bisa juga juga dise diseba babka bkan n oleh oleh perka perkawi wina nan n sila silang ng antar antaraa mahk mahklu luk k hidu hidup p yang yang mengh menghas asil ilka kan n gen gen homo$y homo$ygo gott rese resesi sif. f. +n$i +n$im m tyro tyrosi sinas nasee yang yang dapat dapat meny menyeba ebabka bkan n tidak tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen. "lbini "lbinisme sme adalah adalah suatu suatu kelain kelainan an pigmen pigmentas tasii kulit kulit bawaan bawaan,, kelain kelainan an ini diseba disebab b kan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. (eadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. "lbino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. ika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit terseb tersebut. ut. (etika (etika kedua kedua orang orang tua membawa membawa gen dan tidak tidak satu satu pun dari dari mereka mereka memili memiliki ki albinisme %opera tor&, maka ada kemungkinan / bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. enis warisan warisan disebut disebut warisan warisan resesif resesif autosomal. autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi. umlah umlah manusia manusia penderita penderita albino albino di seluruh seluruh dunia beragam. "lbino di 0an$ania, 0an$ania, "frika "frika 0imur, adalah negara yang memiliki penderita "lbino terbanyak di dunia, yakni sekitar 11.111 jiwa. 2ni sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara,
penderita albino hanya sekitar 3 orang per 1.111 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 3 orang orang pen derita derita per 41.111 penduduk. penduduk. Dan di "frika "frika,, 3 orang orang pender penderita ita albino albino per 111 penduduk.
B. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada tipe albinisme yaitu 5 1. Oculocutaneous albinism O!A"
"lbino "lbino jenis jenis ini adalah adalah albino albino yang yang sering sering kita kita temui temui pada penderi penderita ta albino albino.. 6aitu itu kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
#a$bar %en&erita
Oculocutaneous albinism
a" O!A '
7*" 3 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 33. 8eberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi jenis 7*" 3 %7*" 3" dan 7*" 38&. !utasi !utasi dapat mengakibatkan mengakibatkan tidak aktif# tidak tirosin tirosin %mutasi nol& atau dalam produksi en$im tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal %mutasi bocor&. 9ull mutasi menghasilkan 7*" 3", sementara hasil mutasi bocor di 7*" 38. (arakteristik yang membedakan penting dari 7*" 3 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. (ebanyakan individu dengan 7*" 3 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. 9amun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang. b" O!A (
7*" %tirosin-positif 7*"& adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari 7*" 3 %pita 3:33-3;&. Dalam 7*" 3, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase,
namun 7*" mutasi mutasi genetik mempengaruhi mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase tirosinase adalah normal. normal.
2. Oscular Albinism
"lbino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. 0etapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.
#a$bar %en&erita
Oscular Albinism
!. !iri)!iri &an #e*ala Pen+akit Albino
*iri-*iri "lbino "lbino yaitu sebagai berikut5 3&
(ulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah 8eberapa gejala dari penyakit albino adalah sebagai berikut5
3& (ulit terlalu sensitif sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar. & 9ystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar ;& Strabismus %crossed %crossed eyes or lazy eye&. eye&. =& (esalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma. & >otofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya 4&
"mbliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
D. Kategori Albino
a. Albino tirosinase %ositif
+n$im tirosinase ada, namun melanosit %sel pigmen& tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan en$im tirosinase.
En,i$ Tirosinase b. Albino tirosinase negati-e
+n$im tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi. "lbinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi menjadi pigmen melanin. "kibatnya "kibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih %albino&, dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing B masing membawa gen albino %carrier&.
E. Penanganan Albino a" Perlin&ngan sinar $atahari
Penderita Penderita albino albino diharuskan diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. 8aju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan. b" Bantan &a+a lihat
8eberapa 8eberapa penderita penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals %dengan lensa yang kuat untuk membaca&, sementara sementara yang lain lebih cocok menggunakan menggunakan kacamata baca. Penderita Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. 8eberapa
menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. /" Pe$be&ahan %a&a $ata
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. +fektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. 9amun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia %bentuk Ccrossed eyes dari strabismus&, pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang %area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik&.
0. #enetika Po%lasi Persilangan Albino
Gen albino albino dikendalikan dikendalikan oleh gen resesif resesif a, sedangkan sedangkan gen " menentukan menentukan sifat kulit normal. Penderita "lbino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip "" atau "a. Dimisalkan dalam persilangan berikut5
P3 5
%normal& ""
Gamet 5
"
>3 5
"a %normal&
P 5
%normal& "a
Gamet 5 > 5
'
aa %albino& a
'
", a
"a %normal& ", a
"", "a, a" E 9ormal aa,
E "lbino
adi adi dari dari perk perkaw awin inan an seor seoran ang g pria pria norm normal al deng dengan an wani wanita ta norma normall yang yang kedu keduany anyaa hetero$igot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal 5 albino E ; 5 3. *ontoh dalam populasi5
Dalam suatu populasi 3111 orang terdapat 1 orang menderita albino %aa&. 0entukan perbandingan antara homo$igot dominan %""&, hetero$igot %"a&, dan homo$igot resesif %aa& yang menunjukkan populasi seimbang menurut rekuansi gen albino5 %( 1 (%2 1 2( 3 ' Dimana, p
5 homo$igot dominan
p: 5 hetero$igot :
5 homo$igot resesif
Diketahui : E 1, maka : E 1 E 1,1
3111
Hntuk mencari homo$igot dominan5 P
E3 B :
E 3 B 1,1 E 1,A P I p: I : E 3 %1,A& I %1,A J 1,1& I %1,1& E 3 1,A1 I 1,1A I 1,11 E 3 Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus
dimana < E p: %hetero$igot& D E p %homo$igot dominan& E : %homo$igot resesif& 8erdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di atas, maka dapat diperoleh keseimbangan gennya adalah sebagai berikut5 Diketahui < E p: E 1,1A D E p E 1,A1 E : E 1,11 < E =D %1,1A& E = %1,A1& %1,11& 1,11A1 E = %1,114;& 1,11A1 E 1,11A1 %frekuensi seimbang&
Dari hasil perhitungan perhitungan menggunakan menggunakan rumus rek >rekue uens nsii alel alel yang yang stat statis is dala dalam m suat suatu u popu popula lasi si dari dari gene genera rasi si ke gene genera rasi si mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.
BAB III PENUTUP
A. Kesi$%lan
8erdasarkan uraian dari pembahasan di atas, maka dapat diambil kesimpulan sebagai berikut5 3& Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan sifat. & "lbino %dari bahasa )atin albus yang berarti putih&, disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. *iri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut %atau lebih jarang hanya pada mata&. "lbino timbul dari perpaduan gen resesif. ;& Secar Secaraa umum umum,, ada ada tipe tipe albini albinism smee
yait yaitu u Oculocutaneous albinism % albinism %7*" 7*"&& dan Oscular
Albinism. Albinism. =& (ajian genetika populasi tidak lepas dari hukum
konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali jika terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu dalam kesetimbangan tersebut.
DA0TA5 PUSTAKA
+lrod S, Stansfield F. 11. Genetika Edisi 4. akarta5 +rlangga. Suryo. 111. Genetika
Manusia. 6ogyakarta5 6ogyakarta5 Gajah
!ada Hniversity Press.
Diposkan oleh Priyono "uranet di 3.3@ (irimkan 2ni lewat le wat +mail + mail8lo 8log0 g0his his8er 8erbag bagii ke 0witter 0witt er8erbag 8erbagii ke >aceb >acebook ook8agikan 8agikan ke Pinterest )abel5 !akalah !akalah,, Patofisiologi Posting )ebih 8aru Posting )ama 8eranda )angganan5 Poskan (omentar %"tom&
Pen/arian