ALBINO
DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut albino. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase,sangat penting untuk produksi pigmen melanin. Dikenal sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase,dan tyrosinase positif ; mengindentifikasikan adanya tyrosinase. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan tidak total. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0.1) atau kurang.
Di lain hal, Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan, nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak.
CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • •
• •
• •
Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde)
•
•
•
Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical
GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin ), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen. Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: - pergerakan mata yang sangat cepat ( nistagmus) - strabismus (juling) - penurunan ketajaman penglihatan - kebutaan fungsional.
PENYEBAB Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked .
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu): Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen) Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total) Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir) Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier, tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino, masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama, anak mereka akan memiliki warna normal, tetapi akan membawa gen albino
yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino,semua anak mereka akan albino.
CARA ANALISIS 1. Autosomal Dominant Pedigree Chart
Autosomal dominant disorders 1. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2. Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4. Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular
5. Autosomal Recessive Pedigree Chart
Autosomal Recessive disorders 1. Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2. Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4. Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal
BAHAN TAMBAHAN
1. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia
2.
Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal
3.
Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal
DAFTAR PUSTAKA 1. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr
ee_Chart.svg 2. http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2007/09/seluk-
beluk-albino 3. http://medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=358 4. www.mahendraindonesia.com/images/up/ALBINISM.doc
