BAB I PENDAHULUAN A. Lat Latar ar Belaka Belakang ng Genetika disebut juga ilmu keturunan. keturunan. Berasal dari kata kata genos (Bhs. Latin), artinya artinya suku-b suku-bang angsa sa atau atau asal-u asal-usul sul.. Dalam Dalam ilmu ilmu ini dipela dipelajar jarii bagaim bagaimana ana sifat sifat ketur keturuna unann (hered (heredita itas) s) itu diwari diwariska skann kepad kepadaa anak anak uu, uu, serta serta !aria !ariasi si yang yang mungki mungkinn timbu timbull didalamnya. Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri dan makhluk hidup yang berada di lingkungan kita. ("atim, ("atim, #$%&) 'erubahan gen atau yang disebut mutasi gen, hanya dapat diketahui dengan analisis genetik, tetapi perubahan gen juga dapat dilihat dari penampilan (fenotipe) yang akan terlihat pada kasus penyakit tertentu. tertentu. adang-kadang diagnosis diagnosis penyakit gen, dapat juga dila dilaku kuka kann deng dengan an pene penelu lusu sura rann ketu keturu runa nan, n, dima dimana na bila bila sala salahh satu satu atau atau bebe bebera rapa pa keturunannya akan mengalami nasib yang sama. Beberapa jenis penyakit genetika dapat timbul seara spontan dan kadang tidak diturunkan, tetapi ada juga perubahan geneti spontan dapat diturunkan keanak uunya. utasi gen yang disebabkan oleh terjadinya ganggu gangguan an pro proses ses pembua pembuahan han maupun maupun karena karena penga pengaruh ruh lingku lingkunga ngan, n, meny menyeba ebabka bkann ketida ketidakno knorma rmalan lan sistem sistem fisiolo fisiologis gis tubuh tubuh bagi bagi indi!i indi!idu du yang yang menga mengalam laminy inyaa yang yang berakibat terjadinya penyakit genetik. *alah satu penyakit genetik yang dimaksud adalah penyakit albino.(Darmono, albino.(Darmono, +#+) Genetika modern memungkinkan seseorang menelusuri garis keturunan, sehingga dapat menemukan berbagai resep genetik yang tersembunyi di dalam tubuh manusia dan semua semua makhlu makhlukk hidup. hidup. esep esep geneti genetikk terseb tersebut ut dapat dapat mengu mengungk ngkap ap sejara sejarahh biolog biologis is seseorang. iap sel mengandung resep genetik yang identik. 'ada tahap awal kehidupan, sel-sel dalam embrio belum terdiferensiasi. /amun, seiring dengan membelahnya sel, sel-sel tersebut mulai memiliki fungsi yang berbeda, dan membentuk jaringan yang berbeda yang akan tersusun menjadi menjadi organisme utuh dan sempurna. (Brookes, (Brookes, +0) 'enyakit genetik (menurun) memiliki iri-iri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Biasanya alel-alel gen resesif akan hadir dalam homo1igot homo1igot resesif resesif yang menyebabkan menyebabkan penyakit genetika. genetika. /amun, /amun, adapula indi!idu hetero1igot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak munul Penyakit Genetika Albino
1
seara fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal, kondisi ini disebut pembawa (arrier). 'enyakit genetika ada yang terpaut seks, adapula yang tidak terpaut seks. (2lrod dan *tansfield, +3) 'ewar 'ewarisa isann penya penyakit kit atau atau kelain kelainan an gen dapat dapat berasa berasall dari dari gen resesi resesiff dan dan gen dominan. 'ada pewarisan penyakit 4 kelainan pada gen resesif dari orang tua terhadap anak atau bayi , berasal dari kedua orang tua yang pada dasarnya kelihatan normal, tetapi tanpa menyadari bahwa sebetulnya membawa gen penyakit genetik yang sama. Biasanya anak yang mewarisi gen dari kedua orang tuanya mendapat penyakit atau kelainan geneti genetikk yang yang berat. berat. Bahkan Bahkan penya penyakit kit 5 penya penyakit kit keturu keturunan nan resesi resesiff ende enderun runng ng dan seringkali menyebabkan kematian dini. Beerbeda dengan penyakit 5 penyakit keturunan dominan yanng sering memperlihatkan gejala 5gejala ringan atau lambat dan mungkin tidak menggangu kapasitas reproduksi. (ujito,+#) *ekarang ini banyak sekali ditemukan penyakit genetika di masyarakat, misalnya buta warna, diabetes, hemofilia, albino dan lain-lain. 6lbino termasuk penyakit genetika yang sering ditemui di masyarakat dan menjadi buah bibir masyarakat luas. Dewasa ini banyak terdapat mitos-mitos yang salah tetapi sangat diperaya oleh masyarakat mengenai albino. 'enderita albino sering diasingkan, diemooh dan bahkan terkadang dia dia tida tidakk memp mempun unyyai tema temann kare karena na kela kelain inan an pada pada diri diriny nya. a. aka akala lahh ini ini akan akan membiarakan mengenai seluk-beluk albino dan berusaha untuk menghilangkan mitos yang ada dalam masyarakat.
B. Tujuan juan #. +. &. 7. 0.
eng enget etah ahui ui tent tentan angg albin albinoo enge engetah tahui ui penye penyebab bab albino albino engetahu engetahuii iri-iri iri-iri seseorang seseorang yang terkena terkena albino albino enge engetah tahui ui klasifi klasifikas kasii albi albino no enge engetah tahui ui arap arapena enanga nganan nan albi albino no
Penyakit Genetika Albino
2
BAB II PEMBAHASAN
A. Definis Definisii albino albino ata ata albino albino berasa berasall dari dari albus, albus, artiny artinyaa putih. putih. arena arena tidak tidak ada ada pigme pigmenn melanin di kulit, mata dan bulu. *ering jadi korban kanker kulit. arena selaput pigmen mata kurang atau tidak mengandung pigmen sama sekali, maka mata itu sakit melihat di tempat yang terang benderang. ("atim, #$%&) 8rekuensi albino di dunia #9+., paling banyak terdapat pada suku :ndian di 'anama 39#. tiap kelahiran. Di 6merika *erikat # 9 #.. 'eranis dan usia # 9 #.. ;rang arrier albino di masyarakat sekitar # 9 3 penduduk. Banyak orang albino yang tidak dapat hidup sampai dewasa, gagal kawin dan berketurunan. alau kawin sedikit anak. Lagi pula mereka memiliki angka kematian yang tinggi dan kurang fertile. urunnya frekuensi alel albino di mayarakat diimbangi dengan sangat labilnya gen pigmentasi untuk itu sehingga alel albino baru terus bertambah mengimbangi yang susut oleh kematian. ("atim, #$%&)
B. Penyeba Penyebab b Albino lbino *etiapmak *etiapmakhlukh hlukhidupm idupmemba embawasali wasalinand nandariset arisetiap iap gen, satudariibu satudariibudans dansatuda atudari ri ayah,
keunikanmasing-
mere mereka kame mene nent ntuk ukan anka kara rakt kter eris isti tik, k, dantinggi.
masinguntukwarisankeluarganya. sepe sepert rtiw iwar arna nama mata ta,,
bent bentuk uktu tubu buh, h,
jeni jenisr sram ambu but, t,
odegenetikinimemutuskansebagianbesaratributfisikyang
membuatseorangindi!iduyang
unik.etikakeduasalinandari
genm genmem emer erin inta tahk hkan antu tubu buhu hunt ntuk ukme meng ngha hasi silk lkan anpig pigme menn
yang yang
etikakeduasalinangenmemblokirproduksimelanin, iria irialb lbin inism isme. e.
Gen
eti etika kasa sala lahs hsat atus usal alin inan ange genm nmen enga gata taka kann
dise disebu butme tmela lani nin. n. manusiamemilikiiri-
untu untukm kmel elan anin in(g (gen en
domi domina nan) n) dan dan yang yang lain lain meng mengat atak akan an
Penyakit Genetika Albino
3
6lbinismeadalahsuatukondisi
di
manapigmeneksternalgagaluntukmengembangkan,
sehinggaorang
tersebutmemilikikulitterang, rambutputihdanmatamerahmuda.6lbinismedise rambutputihdanmatamerahmuda.6lbinismedisebabkanolehalelre babkanolehalelresesif(a) sesif(a) sehi sehing ngga gaha hany nyaa aaka kanm nmem embe beri rief efek ekda dala lamk mkea eada daan anho hom mo1ig o1igot ot(a (aa) a).. normal(6)
adalahdominan.genotipeorang
dandariaaalbino.
ari
6lel 6lelun untu tukk kkul ulit it
normalkarenaitu66atau6a,
kitabayangkanbahwapasanganfenotipiknormal
memilikiseo memilikiseoranga ranganaka nakalbino lbino.6ga .6garr haliniterja haliniterjadian dianakjel akjelasha asharusaa, rusaa, dankedua dankedua orang orang tuaharush tuaharushetero etero1igot 1igot(6a). (6a). Dengan Dengan kata lainorang lainorang tua, meskipunt meskipuntidaks idaksendir endirialbin ialbino, o, membawa genalbino, denganalasaninimerekadikenalsebag denganalasaninimerekadikenalsebagaipembawa aipembawa (arrier). (/elson, #$%>)
. Proses Proses Penurunan Penurunan Sifat
Gambar skematis penurunan sifat albino pada silsilah keluarga (/elson, #$%>)
Penyakit Genetika Albino
4
Gambar skematis penurunan sifat albino (2lrod dan ?illiam, +3) 6pabila kedua oranng tua yang kelihatan normal, tetapi merupakan pembawa (arrier) suatu sifat resesif albino, maka keturunannya kemungkinan +0@ (# dari 7 anak) untuk menderita penyakit penyakit genetik, +0@ tidak mewarisi mewarisi gen pembawa penyakit, sedangkan 0@ (+ dari 7 anak) lainnya mewarisi hanya # gen pembawa penyakit (arrier). *eorang pembawa gen (arrier) seara klinis terlihat normal seperti kedua orang tuanya. emungkinan mewarisi suatu kelainan resesif berambah besar apabila kedua orang tua mempunyai pertalian darah (onsanguineous marriage). (ujito, +#) Dalam kehiduapan sehari-hari sering dijumpai masalah penurunan sifat pada albino. untuk mengetahui itu bisa mengidentifikasikannya melalui persilangan, baik dalam keluarga maupun populasi.
Penyakit Genetika Albino
5
eluarga *epasangsuamiistri yang normal tapikarieruntuk albino menikahdanmempunyai menikahdanmempunyai & orang anak. Berapakahkemungkinanana Berapakahkemungkinananakpertamanyaperem kpertamanyaperempuan puan normal, dananakkeduadanketigany dananakkeduadanketiganyalaki-laki alaki-laki albinoA Genotipkedua orang tuanya6a, diagram persilangannyasbb9 persilangannyasbb9 Bila orang orang normal karier albino menikahmakahasilnyasebagaiberiku menikahmakahasilnyasebagaiberikut9 t9 '
6a
C
/ormal
6a /ormal
E
6
a
6
66(normal) 6a (normal)
a
6a(normal)
Gamet 9 6,a
aa (albino) gamet 9 6,a
a. 6nakperta 6nakpertamape maperempu rempuan an normal normal 9 ( ) F (normal) (normal) , sehinggakemungkinananak sehinggakemungkinananak : perempuan normalH F C H &4% b. 6nakkedualaki-laki 6nakkedualaki-laki albino 9 (!" ( !" # $ % &'aa" # (%sehinggakemungk (%sehinggakemungkinananakked inananakkedualaki-laki ualaki-laki albino H (:) H &4% C #4% H &4>7 . 6nakketig 6nakketigalaki alaki-laki -laki albino albino 9 (:)C (:)C (::) (::) C (:::) H &4% &4% C &4>7 &4>7 C #4% H $47$> $47$>
'opulasi Dalam Dalamsatu satupop popula ulasi si # # orang orang terdap terdapat at 0 orang orang mende menderita rita albino albino (aa). (aa). entuk ntukan anpe perb rban andi diga gana nant ntar arah ahom omo1 o1ig igot otdo domi mina nann (66) (66),, hete hetero ro1i 1igo gott (6a) (6a),, danhom danhomo1i o1igot gotres resesi esiff (aa) (aa) yang yang menun menunjuk jukkan kanpop popula ulasise siseimb imbang angmen menuru urutt =ardy =ardy-?einbergI 8rekuansi gen albino9 )* + *), + ,* # Dimana, p+ 9 homo1igotdominan homo1igotdominan +pJ 9hetero1igot J+ 9 homo1igotresesif Diketahui J+ H 0, maka J H
Penyakit Genetika Albino
0
H ,0
6
Kntukmenarihomo1igotdominan9 '+
H# 5 J
H # 5 ,0 H ,$0 '+ +pJ J+ H # (,$0)+ + (,$0 C ,0) (,0) + H # ,$+0 ,$0 ,+0 H # 'opulasiseimbangdapatdiaridenganme 'opulasiseimbangdapatdiaridenganmenggunakanrum nggunakanrumus us =ardy-?einberg =ardy-?einberg berikut9 H* # D/ dimana =+ H +pJ (hetero1igot) D H p+ (homo1igotdominan) (homo1igotdominan) H J+ (homo1igotresesif) Berdasarkanhasilperhitunganfrekuensi gen albino makadapatdiperolehkeseimbangan makadapatdiperolehkeseimbangangennyaadalah gennyaadalahsebagaiberikut9 sebagaiberikut9 Diketahui =+ H +pJ H ,$0 D H p+ H ,$+0 H J+ H ,+0 =+ H 7D (,$0)+ H 7 (,$+0) (,+0) ,$+0 H 7 (,++0>&) ,$+0 H ,$+0 (frekuensiseimbang)
Penyakit Genetika Albino
7
di
atas,
D. iri iri 0 1iri 1iri Albino Albino 6lbino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya, disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk en1im pengubah asam amino tirosin menjadi beta &,7 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah diubah menjad menjadii pigme pigmenn melan melanin. in. arena arena kegaga kegagalan lannya nya mempro memproduk duksi si pigmen pigmen melanin maka penderita albino memiliki iri-iri yang sangat mudah dilihat, yaitu 9 #. ulit dan dan rambut rambut seara seara abnorma abnormall putih susu susu atau atau putih putih puat puat +. emiliki emiliki iris iris merah merah muda muda atau atau biru biru dengan dengan pupil pupil merah merah &. 6danya 6danya bintik bintik 5 bintik bintik (besar (besar dan keil) keil) pada tubuhnya tubuhnya 7. ahi ahi lalat lalat dengan dengan atau atau tanpa tanpa pigm pigmen en 'ada mata penderita albino terdapat gangguan pada fungsi matanya, yaitu 9
/ystagmus, yaitu pergerakan pergerakan bola mata yang irregular dan rapid
dalam pola melingkar *trabismus, yaitu ketidakmampuan kedua mata untuk diarahkan
pada satu titik yang sama sama danbergerak danbergerak serempak 8otofobia, hyaitu mata tidak kuat terhadap ahaya 6stigmatisme =ipoplasi fo!eal, yaitu kurang berkembangnya berkembangnya fo!ea =ipoplasi =ipoplasi ner!us ner!us optikus, yaitu kurang kurang berkembangn berkembangnya ya ner!us ner!us
optikus 6mbliopia, yaitu penurunan akuisitas karena buruknya transmisi ke
otak abun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
("atim, #$%&)
E. &lasifi &lasifikas kasii Albin Albinoo Didunia ini sudah sering ditemukan kasus albino pada manusia. *eara umum albino dapat diklasifikasikan menjadi + kategori yang sering ditemui di masyarakat, yaitu 9 Penyakit Genetika Albino
8
1.
Oculocutaneous albinism '2A"
GambarpenderitaOculocutaneous albinism 6lbino 6lbino jenisi jenisinia niada dalah lah albino albino yang yang sering seringkit kitate atemui muipad padap apend enderi erita ta albino, albino, yaituk yaitukehi ehilan langan ganpig pigmen menpad padama amata, ta,
kulit, kulit,
danram danrambut but.. 2m 2mpa patb tbeent ntuk uk
;M6 ;M 6
yan angg
diakuisekarang, yaitu9 #. ;M6# ;M6 # ini dis diseb ebabk abkan an kar karena ena kek kekura uranga ngann en1 en1im im ya yang ng dis disebu ebu ttyros tty rosina inase. se. 2n 2n1im 1im ini me memba mbantu ntu tub tubuh uh unt untuk uk men mengub gubah ah asa asam m ami amino no tyro ty rosin sin me menj njad adii pi pigm gmen en.. erd rdap apat at + ti tipe pe ;M ;M6# 6#,, ya yaitu itu ;M ;M6# 6#6 6 da dann ;M6#B. a. ;M6#6 2n1im tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, yang menyebabkan rambut berwarna putih dan kulit yang sangat terang ter ang.;M .;M6#6 6#6 merup merupaka akann ;M6 yang yang
berhub ber hubung ungan an dengan dengan
Ntyrosinase-negatifO. elanosit yang terdapat pada kulit, rambut dan mata tidak dapat menghasilkan melanin. arakteristik fenotip padasaatlahiryaiturambut padasaatlahiryaituram but yang berwarnaputih, kulit berwarna putih susu,, dan mat susu mataa ber berwar warna na bir biruu kea keabua buan. n. De Denga ngann ber bertam tambah bahnya nya umur, umu r, war warna na kulit tetap berwarn berwarnaa put putih ih dan mel melano anoyt yti i ne! ne!ii amelan ame lanoti oti, , tap tapii ram rambut but dap dapat at ber beruba ubahh men menjad jadii war warna na kun kuning ing teran te rangg ka kare rena na de dena natu tura rasi si da dari ri ke kera rati tinn ra ramb mbut ut.. 'a 'asi sien en sa sang ngat at sens se nsit iti! i!ee te terh rhad adap ap si sina narr KP da dann pr pred edis ispo posi sisi si ut utam amaa un untu tuk k terjadinya kanker kulit. erjadi penurunan tajam penglihatan yang Penyakit Genetika Albino
9
sangat hebat pada ;M6#6 dan beberapa penderita menjadi buta. (hompson, +$) b. ;M6#B 2n1im yang aktif dalam jumlah yang sangat minimal dan hanya han ya sed sedikit ikit mel melani aninn ya yang ng dip diprod roduks uksi, i, men menye yebab babkan kan ram rambut but berwarna agak sedikit gelap hingga pirang, kuning4oranye atau bahkan oklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam kulit ku lit.. a are rena na pe penu nuru runa nann ak akti ti!i !ita tass da dari ri ty tyro rosin sinas asee be ber! r!ar aria iasi, si, fenotip berkisar dari pelemahan pigmen yang sangat sangat kuat hingga hin gga lem lemah. ah. 8en 8enoti otipp ya yang ng kh khas as dar darii ;M6 ;M6#B #B dis disebu ebutt alb albino ino keku ke kuni ning ngan an ka kare rena na be berh rhub ubun unga gann de deng ngan an wa warn rnaa ra ramb mbut ut da dari ri penderita
(pembentukan pheo melanin membutuhkan sedikit
akti!itas tyrosinase). *emua pasien tipe ini hanya memiliki sedikit atau tidak memiliki sama sekali pigmen pada saat lahir, tapi terjadi perkembangan pigmentasi pada rambut dan kulit selama dekade pertama dan kedua. kedua. (hompson,+$) (hompson,+$) +. ;M6+ ;M6 + disebabkan karena seara genetik kekurangan protein ' yang membantu en1im tyrosinase agar berfungsi. :ndi!idu dengan ;M6+ membuat pigmen melanin dalam jumlah yang minimal dan warna rambut berkisar antara pirang yang sangat terang hingga oklat. *eiring dengan waktu, akan terbentuk ne!us pigmentosus dan lentigines pada area yang terek te reksp spos os ma mata taha hari ri da dann se sela lanj njut utny nyaa be berta rtamb mbah ah lu luas as da dann se sema maki kinn menghitam. 8enotip lainnya lainnya disebut disebut Nbrown ;M6O telah banyak ditemukan pada populasi 6frika dan 6frika-6merika. 'ada 'ada indi!idu ini, warna rambut rambut dan kulit pada saat lahir adalah oklat terang dan iris berwarna keabuan hingga hin gga ok oklat lat.. 8e 8enot notip ip da dari ri O brown ;M6 ;M6OO pad padaa pop popula ulasi si 6f 6frik rikaa tel telah ah menunjukkan mutasi dari gen '. (hompson, +$) &. ;M6& Qenis Qen is ini dis diseba ebabka bkann kar karena ena ke kekur kuran angan gan " "' ' #, pro protei teinn ya yang ng berhubungan dengan tyrosinase. :ndi!idu dengan ;M6& memiliki pigmen dala da lam m ju juml mlah ah yan angg ba bany nyak ak.. 8e 8eno noti tipp da dari ri in indi di!i !idu du de deng ngan an ;M ;M6& 6& diklasi dik lasifik fikasi asikan kan
sebag seb agai ai rufous (tipe
;M6&
yang
paling
bany nyaak)
dan brown (lebih sering terlihat pada ;M6+). Rufous ;M6 berhubungan Penyakit Genetika Albino
10
dengan mutasi gen "'#, ditandai dengan kulit tipe :::-P dan warna kulit merah perunggu, rambut berwarna ginger red dan iris berwarna biru atau oklat. (8it1patrik, +0) 7. ;M67 ;M6 7 dis diseba ebabka bkann kar karena ena ke kekur kuran angan gan pro protei teinn *LM *LM706 706++ ya yang ng memb me mban antu tu be berfu rfung ngsin sinya ya en en1i 1im m ty tyros rosin inas ase. e. :n :ndi di!i !idu du de deng ngan an ;M ;M67 67 mensintesis pigmen melamin dalam jumlah yang minimal, sama dengan penderita ;M6+. (8it1patrik, (8it1patrik, +0) 2.
Oscu Oscula lar r Albin lbinis ism m
6lbino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. etapi ada juga yang memiliki penampilanwarna mata normal biarpun mata mereka mereka tidak dapat berfungsi berfungsi sebagaimana mestinya. mestinya. (hompson,+$) (hompson,+$)
GambarpenderitaOscular Albinism
3. Penang Penangana anan n Albino lbino 'ada penderita penderita albino albino harus segera mendapatkan mendapatkan penanganan penanganan agar tidak timbul komplikasi. omplikasi pada albino dapat berupa 9 8isik
Penyakit Genetika Albino
11
'ada penderita albino resiko terkena kanker kulit yang terbakar oleh sinar matahari. 'aparan sinar matahari yang panjang dapat mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pahiderma)
'sikis 'end 'ender erit itaa albi albino no sang sangat at muda mudahh ters terser eran angg oleh oleh gang ganggu guan an emos emosio iona nal, l, sosia sosiall dan dan stre stress. ss. =al =al ini ini dise diseba babk bkan an kare karena na penderita albino sering dikuilkan baik didalam keluarga maupun di lingkungan sosialnya karena diap negatif karena adanya anggapan-anggapan anggapan-anggapan atau mitos.
'enanganan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut 9
'erlindungan sinar matahari 'enderia 'enderia albino albino diharuska diharuskann mengguna menggunakan kan sunsreen sunsreen ketika ketika terkena ahaya matahari untuk melindungi kulit prematur dan
kanker kulit Bantuan daya lihat Bebe Bebera rapa pa pend penderi erita ta albi albino no bisa bisa meng menggu guna naka kann kaa kaama mata ta bifoals dan menggunakan menggunakan lensa kontak berwarna untuk mengh menghala alangi ngi transm transmisi isi ahay ahayaa melalu melaluii iris serta serta dapat dapat juga juga
menggunakan menggunakan bioptik. 'embedahan pada mata 'embe 'embedah dahan an pada pada mata mata dimaks dimaksudk udkan an untuk untuk mengur mengurann anngi gi resiko resiko terken terkenaa kompli komplikas kasii pada pada mata, mata, misaln misalnya ya nysta nystagmu gmus, s, strabismus, strabismus, astigmatisma astigmatisma dan lain-lain. lain-lain. Dengan Dengan pembedah pembedahan an dimungkinkan akan membantu daya lihat dengan memperbesa lapang pandang.
Penyakit Genetika Albino
12
(hompson,+$)
B6B ::: '2/KK' 6. esi esimp mpul ulan an Berdasark Berdasarkan an makalah makalah R'enyakit R'enyakit Genetika Genetika 6lbinoS 6lbinoS yang yang telah kami susun dapat disimpulakan bahwa 9 #. 6lbino 6lbino adalah adalah penyaki penyakitt geneti genetika ka dengan dengan iri iri pender penderita ita tidak mempuny mempunyai ai warna warna kulit atau pigmentasi. +. 6lbino 6lbino disebabkan disebabkan karena karena hilangny hilangnyaa pigmen melanin melanin pada pada kulit, kulit, mata dan rambut rambut serta diturunkan oleg gen resesif dari gen resesif dari kedua orang tuanya. &. Miri 5 iri albino albino adalah adalah pende penderita rita mempu mempunyai nyai kulit dan rambu rambutt seara seara abnormal abnormal putih susu s usu atau putih puat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. 7. lasifikasi lasifikasi albino albino yaitu ;M6 dan ;ul ;ular ar 6lbini 6lbinisme. sme. 0. 'ena 'enang ngan anan an yang ang dapa dapatt dila dilaku kuka kann untu untukk pend pender erit itaa albi albino no yait yaituu deng dengan an perlindungan sinar matahari, matahari, bantuan daya daya lihat dan pembedahan pembedahan pada mata. mata. B. *aran Qika orang tua sebagai pembawa (arrier) dalam arti hanya memiliki satu gen rese resesif sif albi albino no dan dan satu satu gen gen norm normal al,, maka maka oran orangg terse tersebu butt haru haruss dibe diberi ri tahu tahu bagaimana untuk membuat pigmen menjadi normal. arena albino menrupakan penyakit turunan sehingga penegahan penegahan yang paling baik adalah dengan memeriksakan keadaan genetik dari setiap pasangan, apakah pembawa atau tidak. Kntuk penderita albino sebaiknya menghindari sinar matahari berlebih karena memiliki resiko lebih besar untuk terkena kanker kulit akibat kurangnya pigmen melan melanin in yang yang bisa bisa melind melindung ungii kulit. kulit. *ebaik *ebaikny nyaa orang orang tua bisa bisa memba membangu ngunn keperayaan diri seorang albino agar anak penderita albino dapat bersosialisasi dengan orang lain seara baik.
Penyakit Genetika Albino
13
DA3TA/ PUSTA&A Darmono. +#+. Toksikologi Genetik . . Qakarta 9 Kni!ersitas :ndonesia 2lrod, *usan L dan ?illiam D *tansfield. +3. Genetika Edisi 4. Qakarta 9 2rlangga 8it1patrik, .B., Qohson, . 6., ?olff, . 'olano, . , *uurmond, D. +0. Color Atlas and Synosis of Clinical !ermatology. Knited *tates of 6meria9 he Graw-
=ill Mompanies =all1, elly ilner. il ner. +7. Albino Animals . K*6 9 Darby Mreek 'ubllishing ujito, Lantip. +#. "onseling Genetik# Strategi $engontrol %enyakit Genetik di &ndonesia. (kedok (kedokter teran. an.uns unsoed oed.a .a.id .id4fil 4files4 es4jur jurnal nal4ma 4manda ndala la
janua januari ri
+# +#
pdf4o pdf 4onse nselin lingg
Geneti Genetik, k, *trate *trategi gi engon engontro troll 'enya 'enyakit kit Geneti Genetikk di :nd :ndone onesia sia ea.p ea.p.o .om). m). anggal akses 7 Desember +#+ Aroac) 4t) Edition . :ndia 9 eplika homas, /elson dan *ons . #$%>. 'iology a (unctional Aroac)
'ress '!t ho hom mpso son, n,
ik. 6lb i lbin inis ism m To Tonl nlin ineeU. T Tit iteed + $$ ; ;to tobe berr +7 +7U. U. 6!ail ilab able lefr from om )tt*++www.albinism.org+ albinism.org+ublications+w)at,is,albinism.)tml ublications+w)at,is,albinism.)tml . diakses pada KL9)tt*++www. tanggal 0 Desember +#+
"atim, ?ildan, #$%&. Genetika. Bandung 9 arsito
Penyakit Genetika Albino
14
