DAFTAR ISI KATA PENGANTAR ................................................................................................................. DAFTAR ISI................................................................................................................................ BAB I ........................................................................................................................................... PENDAHULUAN ....................................................................................................................... A. Latar Belakang .................................................................................................................. B. Rumusan Masalah ............................................................................................................. C. D.
Tujuan.............................................................................................................................. Manfaat ...........................................................................................................................
BAB II.......................................................................................................................................... PEMBAHASAN .......................................................................................................................... A. Pengertian Genetika .......................................................................................................... B. Cabang Genetika............................................................................................................... C. Komponen Genetika ......................................................................................................... D. Pewarisan Sifat.................................................................................................................. E. Penyimpangan Semu Hukum Mandel F.
Hereditas Pada Manusia ...................................................................................................
BAB III ........................................................................................................................................ PENUTUP.................................................................................................................................... A. Kesimpulan ....................................................................................................................... B. Saran ................................................................................................................................. DARTAR PUSTAKA ..................................................................................................................
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asalusul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. Oleh karena itu, selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
B. Rumusan Masalah
1. Apakah yang Dimaksud Genetika ? C. Tujuan & Manfaat Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Program Studi Ilmu Keperawatan Fakultas Kedokteran & Ilmu Kesahatan Universitas Muhammadiyah Yogyakarta. Adapun manfaat penulisan makalah ini diharapkan dapat memperluas wawasan serta pemahaman mengenai materi yang terkait yaitu Genetika
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian Genetika Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica adaptasi dari bahasa Inggris: Genetics dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs). Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada. Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19. Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan genetik). Cabang-Cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
B. Cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya. Cabang-cabang murni genetika:
genetika molekular genetika sel (sitogenetika) genetika populasi genetika kuantitatif genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika:
genetika kedokteran ilmu pemuliaan rekayasa genetika atau rekayasa gen.
C. Komponen Genetika
DNA Pengertian DNA : DNA merupakan komponen penyusun gen yang berada dalam lokus kromosom di dalam inti sel. DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika.
Fungsi DNA : Membawa informasi genetic Membentuk RNA Mengontrol aktifitas sel Berperan penting dalam sintesis protein
Struktur DNA : DNA merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh 3 macam molekul, yaitu : 1) Gula pentose (deoksiribosa) 2) Posfat (PO4-) 3) Basa nitrogen, terdiri dari :
a) Purin : guanine (G) dan adenine (A) b) Pirimidin : timin (T) dan Sitosin © Bentuk rantai DNA adalah double helix (tangga berpilin). Model ini dikemukakan oleh James Watson dan Francis Crick. Struktur kimia gen menurut Watson and Crick yang berupa tangga berpilin tersusun atas : 1) Gula dan posfat sebagai induk / ibu tangga 2) Basa nitrogen, dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga. (G C dan T=A)
Replikasi DNA Terdapat 3 teori tentang replikasi DNA, yaitu : 1) Konservatif : double helix yang lama tetap (tidak berubah), dan langsung terbentuk double helix yang baru 2) Dispersif : double helix yang lama terputus-putus. Lalu potongan-potongan tersebut memisah dan membentuk potongan-potongan baru yang akan bersambungan dengan potongan-potongan yang lama, sehingga kembali menjadi dua DNA baru yang sama persis. 3) Semi konservatif : dua pita dari double helix memisahkan diri dan masing masing pita yag lama mendapatkan pasangan pita baru seperti pasangannya yang lama, sehingga terbentuklah dua DNA baru yang sama persis. Proses replikasi DNA melibatkan beberapa enzim , yaitu : 1) Helicase : untuk mempermudah membuka rantai ganda DNA menjadi 2 buah rantai tunggal 2) Polimerase : untuk menggabungkan deoksiribonukleosida triposfat. 3) Ligase : untuk menyambung bagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk. RNA Pengertian RNA : RNA merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetic.
Fungsi RNA : Sebagai penyimpan informasi genetic pada virus Sebagai penyalur informasi genetic misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein Sebagai enzim (ribozim) yang mengkatalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain. Struktur RNA
RNA tersusun seperti DNA, yaitu molekul gula D-ribosa, gugus posfat, tetapi basa nitrogennya terdiri atas basa purin (meliputi adenine (A) dab guanine (G)) serta pirimidin (meliputi urasil (U) dan sitosin (C)). RNA memiliki bentuk rantai tunggal. Setiap pita RNA merupakan polinukleutida dari RNA Tipe-tipe RNA rRNA (ribosom RNA) : rRNA adalah RNA yang terdapat dalam sitoplasma tepatnya di ribosom dan berfungs mengatur dalam proses sintesis protein. rRNA dapat mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pita tunggal tidak bercabang dan fleksibel. RNA duta (mRNA) mRNA dibentuk di dalam nucleus, merupakan RNA yang terbesar dan terpanjang. mRNA berfungsi membawa kode genetic dari DNA ke ribosom. tRNA (transfer RNA) tRNA merupakan RNA yang terdapat dalam sitoplasma dengan rantai yang terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari mRNA. tRNA berfungsi mengangkut asam amino ke tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode kode yang dibwa mRNA.
PERBEDAAN DNA dan RNA NA 1. ditemukan dalam nucleus, yaitu dalam kromosom, mitokondria dan kloroplas 2. berupa rantai panjang ganda 3. fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein 4. kadarnya tidak dipengaruhi oleh sintesis protein 5. purin : adenine (A) dan guanine (G) Pirimidin : timin (T) dan sitosin (C) 6. komponen gulanya deoksiribosa
Sintesis protein
RNA 1. ditemukan dalam sitopasma, terutama dalam ribosom, dan juga dalam nucleus. 2. berupa rantai pendek tunggal 3. fungsinya berhubungan erat dengan sintesis protein 4. kadarnya dipengaruhi sintesis protein 5. purin : adenine (A) dan guanine (G) Pirimidin : urasil (U) dan sitosin (C) 6. komponen gulanya ribose (pentose)
Pembentukan asam amino ditentukan oleh gen atau DNA. Dalam sintesis ini dikenal dengan ekspresi gen. ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Ekspresi gen ada 2 tahap a) TRANSKRIPSI yaitu urutan rantai nukleutida template 9cetakan) dari suatu DNA untai ganda disalin untuk menghaslkan satu rantai molekul RNA. Proses ini berlangsung di inti sel. b) TRANSLASI yaitu sintesis polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA yang dibuat pada tahapan transkripsi.
GEN : gen merupakan bagian dari rantai DNA yang terletak pada suatu lokus tertentu di kromosom. Komponen penyusun gen Ada 3 komponen penyusun gen, yaitu rekon, muton, dan sistron. 1) rekon : ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua nukleutida saja 2) muton : ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa nukleutida 3) sistron : ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleutida Fungsi gen 1) mengatur perkembangan dan metabolisme individu 2) menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya Pendapat Thomas Hunt Morgan tentang gen : gen adalah substansi hereditas, yaitu suatu kesatuan kimia yang memiliki sifat seperti berikut ini : 1. Gen merupakan zarah tersendiri yag kompak di dalam kromosom 2. Gen mengandung informasi genetic 3. Gen dapat menduplikasi diri pada peristiwa mitosis (pembelahan sel) ; artinya, gen dapat membelah menjadi dua bagian yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya. 4. Setiap gen menempati tempat tertentu di dalam kromosom ; lokasi khusus yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus.
KROMOSOM Struktur fisik kromosom o Kromonema : berupa pita spiral yang terdapat penebalan
o Kromomer : merupakan penebalan2 pada kromonema. Di dalam kromomoner terdapa protein yang mengandung molekul DNA. o Sentromer : merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Bagian ini tidak mengandung gen dan merupaka tempat melekatnya benang spindle. o Lekukan kedua : berperan dalam pembentukan nucleolus o Telomere : merupakan bagian ujung2 kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lainnya o Satelit : yaitu suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Macam-macam kromosom Berdasarkan jumlah sentromernya, terdapat 3 jenis kromosom : 1. Monosentris, kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer 2. Disentris ; memiliki 2 sentromer 3. Polisentris : memiliki banyak sentromer
Berdasarkan letak sentromernya. Kromosom dibedaka menjadi 4 : 1. Metasentris : sentromer terletak ditengah-tengah kromosom 2. Submetasentris : sentromer terletak submedian atau kira2 kearah salah satu ujung kromosom. 3. Akrosentris : sentromer terletak pada subterminal atau dekat ujung kromosom 4. Telosentris : sentromer terletak pada ujung kromosom
Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan menjadi 6 : 1. Bentuk bulat 2. Bentuk cerutu 3. Bentuk koma 4. Bentuk batang 5. Bentuk huruf v 6. Bentuk huruf L D. Pewarisan Sifat Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika. Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang.Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau kacang
kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya karena kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut : 1.Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri; 2.Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang; 3.Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan; 4.Memiliki pasangan sifat yang mencolok. Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet yang berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi karena pada waktu pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas. Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen, yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas.
Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar pengembangan genetika modern oleh Mendel (1822-1884). Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel. Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu: a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas. Contoh percobaan Mendel I: 1) Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda (monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat dominan terhadap keriput. Komposisi Gen B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b B : gen untuk sifat keriput P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput) F1: F1 x F1 Bb x Bb Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b
B BB(bulat) Bb(bulat)
B b
B Bb(bulat) bb(keriput)
Rasio Fenotipe = bulat : keriput; 3 : 1 Rasio genotipe = BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1 2)
2) Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hybrid ( F1) dengan salah satu induknya. Sifat biji pada kacang kapri P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah ) F1: Bb ( tinggi ) Backcross a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)
B
B BB(bulat)
B Bb(bulat)
Hasil Backross maka : 100% bulat b) BB(bulat) x bb(keriput sebagai induk)
b
B
B
Bb(bulat)
Bb(keriput)
Hasil rasio fenotipe backross maka bulat : keriput = 1 : 1
3) Sifat intermediate (semidominan atau kodominan ) Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat dominan tidak mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen tidak dominan dan juga tidak resesif. b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung dengan yang lain. Contoh percobaan hukum mendel II Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji. B : Bulat, dominan terhadap keriput b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau k : Hijau
Penyelesaian : P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau) Gamet : BK x bk F1 : BbKk (Bulat Kuning ) P2 : F1 X F1 P2 : BbKk x BbKk Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk F2: BK
Bk
bK
bk
BK
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk
Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk
bK
BbKK
Bbkk
bbKK
bbKk
Bk
BbKk
Bbkk
bbKk
Bbkk
Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada f2 adalah Σ
Kotak Nomor
Genotipe
Fenotipe
1
BBKK
Bulat kuning
1
2,5
BBKk
Bulat kuning
2
3,9
BbKK
Bulat kuning
2
4,7,10,13
BbKk
Bulat kuning
4
6
BBkk
Bulat hijau
1
8,14
Bbkk
Bulat hijau
2
11
bbKK
Keriput kuning
1
12,15
bbKk
Keriput kuning
2
16
Bbkk
Keriput hijau
1
Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput hijau = 9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan pada F2 untuk fenotipe dan genotipe.
E. Penyimpangan semu Hukum Mendel Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:
Polimeri Kriptomeri Epistasis Hipostasis Komplementer Interaksi alel
1. Polimeri
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.
Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih P
:
gandum berkulit merah
M1M1M2M2
x
gandum berkulit putih
m1m1m2m2
F1
: M1m1M2m2 = merah muda
P2
:
M1m1M2m2
x
F2
:
9 M1- M2 –
: merah – merah tua sekali
M1m1M2m2
3 M1- m2m2
: merah muda – merah tua
3 m1m1M2 –
: merah muda – merah tua
1 m1m1m2m2
: putih
Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama berpengaruh terhadap warna merah gandum. Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum. o 4M = merah tua sekali o 3M = merah tua o 2M = merah o M = merah muda o m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh: Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1
2.
Kriptomeri
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama
Contoh: persilangan Linaria maroccana A : ada anthosianin
B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin
b
P
:
merah
AAbb
x
: protoplasma tidak basa
putih
aaBB
F1
:
AaBb
= ungu
P2
:
AaBb
x
F2
:
9 A-B-
: ungu
–
warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
AaBb
3 A-bb
: merah
3 aaB- : putih 1 aabb : putih Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
3. Epistasis-Hipostasis Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.
Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning. P
:
hitam
HHkk F1
:
x
kuning
hhKK HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitam P2
:
HhKk
F2
:
9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam 3 hhK- : kuning 1 hhkk : putih
x
HhKk
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
4. Komplementer Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.
Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli P
:
bisu tuli
DDee F1 :
x
bisu tuli
ddEE DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli. P2
:
DdEe X DdEe
F2
:
9 D-E- : normal
3 D-uu : bisu tuli 3 ppE- : bisu tuli 1 ppuu : bisu tuli Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7
5. Interaksi alel Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif. Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam
R-pp
: pial Ros/Gerigi
rrP- : pial Pea/Biji
R-P-
: pial Walnut/Sumpel
rrpp : pial Single/Bilah
P
:
Ros
R-pp
x
Pea
rrP-
F1
:
RrPp
Walnut
P2
:
RrPp
X RrPp
F2
:
9 R-P- : Walnut
3 R-pp : Ros 3 rrP-
: Pea
1 rrpp
: Single
Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul: – Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan – Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif
F. Hereditas Pada Manusia Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja. Sifat/Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.
1. Albinisme
Banyak kasus albinisme pada berbagai hewan dan manusia
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier) P
:
Aa
F :
AA 2Aa aa
x
Aa
: normal : normal (carrier) : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine. Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
IQ rendah gerakan lambat rambut sering kekurangan pigmen dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif. P
:
F :
Ii
x
Ii
II : normal 2Ii : normal (carrier) ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler. Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor. P
:
F :
Thth x ThTh 2Thth thth
Thth : thallasemia mayor
: thallasemia minor : normal
4. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner. Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO. Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot. P
:
IAIO
x
G :
IA , IO
F :
IAIB
IBIO IB , IO
: golongan AB
IAIO : golongan A IBIO
: golongan B
IOIO : golongan O Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi). Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh – P
:
pria Rhesus +
x
wanita Rhesus –
RhRh
rhrh
G :
Rh
rh
F :
Rhrh Rhesus +
(eritroblastosis fetalis)
Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
Golongan MN Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot) P
:
pria golongan M IMIM
x
wanita golongan N
ININ
G :
IM
IN
F :
IMIN : golongan MN
Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna. a.
Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.
Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris
Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah. P
:
pria normal
x
wanita carrier
XHY G : F :
2.
XH, Y
XHXh XH, Xh
XHXH : wanita normal XHXh : wanita normal carrier
XHY : pria normal Xhy : pria hemofili
Butawarna (colorblind)
Angka berapa ya?
Gambar apa nih?
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier. P
:
pria butawarna
x
wanita carrier
XcY G : F :
XCXc
Xc, Y
XC, Xc
XCXc : wanita normal carrier XcXc : wanita butawarna XCY : pria normal XcY : pria butawarna
2. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif. Hypertrichosis
Seorang pria dengan hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. P
:
F :
XYht x
XX
XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya kepada keturunannya. Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala aspeknya. Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan genetik). B. Saran Penyusun menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan dan kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini di masa yang akan datang.
DAFTAR PUSTAKA
Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika . http://nellywedya.wordpress.com. Hereditas Pada Manusia. http://biologimediacentre.com. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifar. http://budisma.web.id.
