LAPORAN PENDAHULUAN HIPERSPLENISME HIPERSPLENISME DAN THALASEMIA
Disusun Oleh: Ermawati
220112140044
FAKULTAS KEPERAWATAN UNIVERSITAS PADJADJARAN PROFESI PROF ESI KEPERAW KEPE RAWA ATAN TAN JIWA ANGKATAN XXVIII XXV III
BANDUNG 2014
KONSEP PENYA PE NYAKIT KIT
Anat!" #an F"$"%&"
Limpa merupakan bagian dari sistem peredaran atau sirkulasi. Limpa adalah kelenjar tanpa saluran yang terbesar. terbesar. Limpa terletak di bawah rongga rongga dada di sisi kiri lambung agak ke belakang.Limpa orang dewasa berukuran sepanjang ! in"i #12! "m$ dan lebar %&4 in"i #'!&10 "m$ berat sekitar ' ons. Limpa berongga lunak dan mudah han"ur berwarna merah ungu tua. A' F"$" "$"% %&" &"
Limpa Limpa memili memiliki ki beberap beberapaa (ungsi (ungsi.. )el&sel )el&sel darah darah merah merah disimp disimpan an di dalam dalam limpa. limpa. *etika *etika tubuh tubuh memerl memerluka ukan n darah darah tambah tambahan an karena karena gerak gerak badan badan atau pendar pendarah&a ah&an n limpa limpa mengen"ang atau berkontraksi. *ontraksi ini mengirimkan darah yang disimpan ke dalam alira aliran n darah darah.. )el& )el&sel sel darah darah mera merah h yang yang suda sudah h rusa rusak k disa& disa&ri ring ng dari dari aliran aliran dara darah h dan dan dihan"urkan di dalam limpa. )etiap bagian dari sel&sel darah merah yang rusak yang masih dapat dapat diguna digunakan kan dikemb dikembalik alikan an ke dalam dalam darah darah untuk untuk diguna digunakan kan oleh oleh sumsum sumsum tulang tulang
mengha&silkan sel&sel darah merah yang baru. +ikalau sum&sum tulang menjadi rusak limpa dapat ber(ungsi untuk menghasilkan berbagai sel&sel darah. Limpa bersama&sama dengan sumsum tulang dan hati terus menerus menyaring gumpalan&gumpalan ke"il dalam aliran darah.
M(n&)a$"%*an %"!+$"t
Limpa menghasilkan lim(osit. 2!, dari sel&sel darah putih yang beredar adalah lim(osit. Lim(osit dibagi atas dua kelompok besar: sel - dan sel . *etika suatu /irus masuk ke dalam tubuh sel menemukan /irus tersebut dan mengidenti(ikasinya. )el mulai membelah diri dan merangsang penghasilan sel lainnya dan sel - yang melawan jenis /irus tersebut. )el juga segera menuju ke limpa di mana terdapat sel&sel - dan memberi tanda sel&sel - untuk memulai produksi antibodi yang akan menghan"urkan /irus tersebut. )el&sel juga memberi tanda kepada sistem kekebalan tubuh untuk berhenti ketika /irus telah dimusnahkan. -eberapa jenis sel dan sel - yang akan mengingat jenis /irus ini yang disebut sel&sel memori #ingatan$ akan tetap berada dalam aliran darah untuk diakti(kan kembali jikalau /irus yang sama masuk kembali ke dalam tubuh. Darah masuk ke dalam limpa melalui pembuluh arteri limpa yang sangat besar. embuluh arteri limpa ini dibagi atas enam "abang atau lebih. abang&"abang ini terus dibagi&bagi atas "abang&"abang yang lebih ke"il. abang&"abang yang ke"il ini dikosongkan di dalam "airan limpa. Di sinilah terjadi penyaringan darah. )etelah ini terjadi darah dikumpulkan dari "airan limpa dan dikembalikan ke dalam aliran darah dengan "ara yang sama seperti ketika masuk ke dalam limpa. B' D(+"n"$"
De(inisi iperplenisme merupakan suatu keadaan patologik (aal limpa yang mengakibatkan kerusakandan gangguan pada sel darah. 3ambaran kliniknya terdiri dari trias splenomegali pansitopenia#menurunnya sel darah merah sel darah putih dan trombosit$ dan hiperplasia #meningkatnya jumlah sel sehingga murubah ukuran dari organ"ontohnya pembesaran dari epithelium sel mamae$ kompensasi sumsum merah.ansitopenia dapat terdiri dari anemia leukopenia dan trombositopenia sendiri&sendiri atau gabungan ketiga unsur tersebut#orwin 2000$. ampilan klinik iperplenisme yang merupakan akibat pansitopenia seperti keluhan dan gejala anemia supresi imonologik dan diatesis hemoragik mungkin disertai dengan keluhan atau gejala splenomegali. )plenomegali adalah pembesaran .pada hipertensi portaaliran darah dialihkan ke limpa melalui /ena splenik. )ebagian darah ekstra #sampai beberapa ratus milliter pada orang dewasa$ dapat disimpan di dalam limpa sehingga limpa membesar.*arena darah yang tersimpan di dalam limpa sehingga tidak membesar.*arena darah yang tersimpan di limpa tidak dapat digunakan oleh sirkulasi umummaka dapat terjadi anemia #penurunan sel darah merah$trombositonemia#penurunan
trombosit$dan
leu"openia
#penurunan
sel
darah
putih$ #orwin 2000$. )plenomegali juga ditemukan pada penyakit in(eksi seperti demam ti(oid atau mononukleosis in(eksiosa. embesaran limpa pada demam ti(oid disebabkan oleh proli(erasi seluler dalam usaha membentuk anti bodi. 5ni biasanya terjadi pada akhir minggu pertama
pada tiga perempat kasus. Dalam pemeriksaan auskultasi biasanya terdengar suara gesekan di atas limpa. *eadaan ini tidak memerlukan tindakan splenektomi.6bses limpa agak jarang ditemukan. 7alaria kronika #tertiana$ sering disertai splenomegali. arasit lain seperti ekinokokusagak jarang menyebabkan splenomegali. iperplenisme sekunder kronik biasanya disebabkan oleh tuber"ulosis si(ilis bruselosis histoplasmosis malaria dan sistosomiasis. embesaran limpa akibat tuber"ulosis se"ara primer sangat jarang terjadi. etapi jika ada pembesaran limpa walaupun jarang berarti telah terjadi tuberkulosis milier. ,' Et"%&"
6dapun penyebab dari hipersplenisme : 1.
enyakit hati primer a.
)irosis hepatis #Laene" dan postnekrotik$
b.
enyakit menahun
".
enyakit 8ilson
d. )istosomiasis 2.
*elainan /ena porta atau /ena lienalis
%.
enyakit kolagen&/askuler
4.
a.
Lupus eritematosus sistemik
b.
)indrom 9elty
enyakit hematologik a.
Lim(oma non&odgkin
b.
enyakit odgkin
".
Leukemi akut dan menahun
d. 7ielo(ibrosi idiopatik
!.
;.
e.
olisitemia /era
(.
6nemia hemolitik bawaan
5n(eksi a.
6kut #mononukleosis in(ektiosapsitakosis$
b.
7enahun #tuberkulosis miliermalariabruselosiskala&aarsi(ilishistoplasmosis$
enyakit in(litrati( pada limpa a.
)arkoidosis
b.
".
6miloidosis
D' Pat+"$"%&"
ada hipersplenisme terjadi destruksi sel darah merah yang berlebihan. )ehingga usia sel darah merah menjadi lebih pendek#normalnya lebih kurang 120 hari$ terbentuk antibodi yang menimbulkan reaksi antigen sehingga sel&sel rentan terhadap destruksii dan terbentuk (aktor penghambat pertumbuhan sel darah yang mempengaruhi penglepasan sel darah dari sumsum tulang. *ejadian ini bisa terjadi pada salah satu sel darah atau dapat terjadi menyeluruh seperti pada pansplenisme. ipersplenisme merupakan keadaan patologi (aal limpa yang mengakibatkan kerusakan dan gangguan sel darah merah. 3ambaran kliniknya terdiri dari trias splenomegali pansitopeni dan hiperplasia kompensasi sumsum merah. embagian antara hipersplenisme primer dan sekunder terbyata kurang tepat dan tidak lagidigunakan. ipersplenisme primer adalah hipersplenisme yang belum diketahui penyebabnya pembesaran limpa akibat beban kerja yang berlebih akibat sel abnormal yang melewati limpa yang normal. sedangkan sekunder jika telah diketahui penyebabnya dimana limpa yang abnormal akan membuang sel darah yang normal maupun yang abnormal se"ara berlebihan. E' Man"+($ta$" *%"n"$
1.
)plenomegali
2.
ansitopenia
&
6nemia
&
Leukopenia
&
rombositopenia
%.
iperplasia sumsum merah
4.
6noreksia
*eluhan
anda dan gejala
*urangke"uali jika besar sekali
embengkakan kiri atas di perut
using"apai
u"atbt
eka in(eksi
enurunan daya tahan
erdarahan tanpa rudapaksa yang sesuai
*urang jelas
Diatesis hemoragik
emeriksaan sediaan darah tepi dan sumsum
!.
using
;.
)esak
merah
'. Limpa yang membesar terletak di dekat lambung dan bisa menekan lambung sehingga penderita bisa merasakan perutnya penuh meskipun baru makan sedikit makanan ke"il atau bahkan belum makan apa&apa. =. enderita juga bisa merasakan nyeri perut atau nyeri punggung di daerah limpa yang bisa menjalar ke bahu terutama jika sebagian limpa tidak mendapatkan "ukup darah dan mulai mati.
F' P(!(-"*$aan .(n/nan& 1. >ltrasonogra(i umumnya dapat membantu menentukan ukuran bentuk dan patologi
limpa. 7isalnya adanya abses atau kista. 2. ada pemeriksaan perkusi jarang ditemukan pekak limpa bila besar limpa normal. %. -iasanya pada pemeriksaan (isik seorang dokter dapat merasakan adanya pembesaran limpa. 4. embesaran limpa juga bisa terlihat pada (oto rontgen perut. !. Diperlukan s"an untuk menentukan besarnya limpa dan melihat adanya penekanan terhadap organ di sekitarnya. ;. 7<5 s"an juga memberikan hasil yang sama dengan s"an dan juga bisa mengikuti aliran darah yang melalui limpa. '. 7enggunakan partikel radioakti( yang ringan untuk mengukur besarnya limpa dan (ungsinya serta untuk menentukan apakah terdapat penumpukan atau penghan"uran sel darah dalam jumlah besar. =. emeriksaan darah menunjukkan berkurangnya jumlah sel darah merah sel darah putih dan trombosit. ?. ada pemeriksaan dibawah mikroskop bentuk dan ukuran sel darah bisa memberikan petunjuk mengenai penyebab membesarnya limpa. 10. emeriksaan sumsum tulang dapat menemukan adanya kanker sel darah #misalnya leukemia atau lim(oma$ atau penumpukan bahan&bahan yang tidak diinginkan. G' P(nata%a*$anaan !(#"$ 1' S.%(n(*t!"
7engingat (ungsi piltrasi limpa indikasi splenektomi harus dipertimbangkan benar. )elain itu splenektomi merupakan suatu operasi yang tidak boleh dianggap ringan.tindak
bedah kadang sukar karena eksposisinya tidak mudah padahal splenomegali sering disertai banyak perlekatan dapa dia(ragma dan alat lain yang berdampingan. engikatan a.lienalis sebagai tindakan pertama sewaktu operasi sangat berguna. embuluh ini ditemukan dengan menelusuri bursa omentalis pada pinggir kranialpankreas. -ila limpa besar sering dianjurkan pendekatan laparo&torakotomi yang sekaligus menyayat dia(ragma sehingga daerah ekposisi menjadi halus. )plenektomi dilakukan jika terdapat kerusakan limpa yang tidak dapat diatasi dengan splenora(i splenektomi parsial yang bias terdiri dari eksisi satu segmen dilakukan jika ruptur limpa tidak mengenai hilus dan bagian yang tidak "edera masih /ital. )plenektomi total juga dilakukan se"ara elekti( pada penyakit yang menuntut pengangkatan limpa misalnya pada hiperplenisme atau kelainan hematologik tertentu.
)plenora(i
)plenora(i adalah operasi yang bertujuan mempertahankan limpa yang (ungsional dengan teknik bedah. indakan ini dapat dilakukan pada trauma tumpul maupun tajam pada limpa.tndak bedah ini terdiri dari membuang jaringan non/ital mengikat pembuluh darah yang terbuka dan menjahit kapsul limpa yang terluka. +ika penjahitan laserasi saja kurang memadai dapat ditambahkan dengan pembungkusan kantong khusus dengan atau tanpa penjahitan omentum.
H' K!.%"*a$"
a.
*omplikasi 7anajemen @onoperati(
*omplikasi paru berupa atelektasis pneumoni dan e(usi paru kiri sering terjadi pada penanganan operati(. al ini berhubungan dengan trauma dada&paru penyerta. asien usia lanjut sangat beresiko untuk terjadi tromboemboli paru. b. *omplikasi ostoperati( 6telektasis pneumoni dan e(usi pleura kiri paling sering. 6bses subphrenikus terjadi %&1%, bila disertai trauma usus dan pemasangan drain.erdarahan. 6kibat kesalahan teknis dalam mengikat a. gastri"a bre/is atau pembuluh darah pada hilus. erdarahan lambat dapat terjadi hingga 4! hari setelah operasi. Diatasi dengan trans(usi operasi ulang maupun keduanya.ankreatitis dapat
terjadi
karena
trauma
operasi
maupun
trauma
awal.rombositosis biasanya terjadi pada hari ke 2&10 dan menjadi normal kembali pada minggu ke 2 A 12. Dapat meningkatkan resiko trombosis /ena dalam dan e mboli paru. 5n(eksi serius pas"a operasi limpa berkisar =,. >sia pasien semakin parahnya trauma penyerta adanya "edera pankreas kolon )) dan tulang meningkatkan komplikasi ini. *ista postraumatik #pseudokista$ kista yang ke"il&asimptomatik #B !"m$ akan hilang sendiri namun yang besar #C!"m$ berpotensi ruptur.
K!.%"*a$" $.%(n(*t!"
I. Komplikasi sewaktu operasi 6. rauma pada usus. 1. >sus. *arena (leura splenika letaknya tertutup dan dekat dengan usus pada lubang bagian bawah dari limpa ini memungkinkan usus terluka saat melakukan operasi. 2. erut. erlukaan pada gaster dapat terjadi sebagai trauma langsung atau sebagai akibat dari de/as"ularisasi ketika pembuuh darah pendek gaster dilepas. -. erlukaan /askular adalah komplikasi yang paling sering pada saat melakukan operasi. dapat terjadi sewaktu melakukan hilar diseksi atau penjepitan "apsular pada saat dilakukan retraksi limpa. . -ukti penelitian dari trauma pan"reas terjadi pada 1,&%, dari splenektomi dengan melihat tigkat enim amylase. 3ejala yang paling sering mun"ul adalah hiperamilase ringan tetapi tidak berkembang menjadi pankreatitis (istula pankeas dan pengumpulan "airan dipankreas.
D. rauma pada dia(ragma. elah digambarkan selama melakukan pada lubang superior tidak menimbulkan kesan langsung jika diperbaiki. ada laparoskopi splenektomi mungkin lebih sulit untuk melihat luka yang ada di pneomoperitoneum.
II. Komplikasi setelah operasi 1. *oplikasi pulmonal hampir terjadi pada 10, pasien setelah dilakukan open splenektomi termasuk didalamnya atelektasis pneumonia dan e(usi pleura. 2. 6bses subprenika terjadi pada 2&%, pasien setelah dilakukan open splenektomi. etapi ini sangat jarang terjadi pada laparoskopi splenektomi #0',$. erapi biasanya dengan memasang drain di bawak kulit dan pemkaian antibioti" intra/ena. %. 6kibat luka seperti hematoma seroma dan in(eksi pada luka yang sering terjadi setelah dilakukan open splenektomi adanya gangguan darah pada 4&!, pasien. *omplikasi akibat luka pada laparoskpoi splenektomi biasanya lebih sedikit #1!, pasien$. 4. *omplikasi tromsbositosis dan dan trombotik. Dapat terjadi setelah dilakukan laparoskopt splenektomi. !. 5leus dapat terjadi setelah dilakukan open splenektomi juga pada berbagai jenis operas intra&abdominal lainnya. ;. 5n(eksi pas"a splenektomi #O/erwhelming ost )plenektomy 5n(e"tion$ adalah komplikasi yang lambat terjadi pada pasien splenektomi dan bisa terjadi kapan saja selama hidupnya. asien akan merasakan (lu ringan yang tidak spesi(ik dan sangat "epat berubah menjadi sepsis yang mengan"am koagulopati konsumti( bekateremia dan pada akhirnya dapat meninggal pada 12&4= jam pada indi/idu yang tak mempunyai limpa lagi atau limpanya sudah ke"il. *asus ini sering ditemukan pada waktu 2 tahun setelah splenektomi. '. )plenosis terlihat adanya jaringan limpa dalam abdomen yang biasanya terjadi pada setelah trauma limpa. =. an"reatitis dan atele"tasis.
THALASEMIA
A' D(+"n"$" T)a%a$(!"a
halassemia berasal dari kata unani yaitu talassa yang berarti laut. ang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut engah oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut engah. enyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit >)6 yang bernama homas -. ooley pada tahun 1?2!. -eliau menjumpai anak& anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. )elanjutnya
anemia
ini
dinamakan
anemia splenicatau eritroblastosis atau
anemia
mediteranean atau anemia ooley sesuai dengan nama penemunya. halasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin #komponen darah$. halasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal #120 hari$. 6kibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing muka pu"at badan sering lemas sukar tidur na(su makan hilang dan in(eksi berulang.
B' P(n(a T)a%a$(!"a
halasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk
memproduksi
hemoglobin
sebagaimana
mestinya.
emoglobin
merupakan .-t("n *aa 3at ($" yang berada di dalam sel darah merah dan ber(ungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru&paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. 6pabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan (ungsi tubuh tidak dapat terpenuhi sehingga (ungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan akti/itasnya se"ara normal.
halasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. *etidakseimbangan dalam rantai protein )(!&%"n a%+a #an (ta yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin disebabkan oleh sebuah gen "a"at yang diturunkan. >ntuk menderita penyakit ini seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. +ika hanya 1 gen yang diturunkan maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala&gejala dari penyakit ini.
,' Pat+"$"%&"
emoglobin yang terdapat dalam sel darah merah mengandung at besi #9e$. *erusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan at besi akan tertinggal di dalam tubuh. ada manusia normal at besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru. ada penderita thalasemia at besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati #le/er$ ' +umlah at besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron o/erload ini akan mengganggu (ungsi organ tubuh. enumpukan at besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari trans(usi darah. enumpukan at besi ini bila tidak dikeluarkan akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung hati dan organ tubuh lainnya yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.
D' Pat&(n($"$
atogenesis
thalassemia
se"ara
umum dimulai
dengan
adanya
mutasi
yang
menyebabkan b9 tidak dapat berubah menjadi b6 adanya ine((e"ti/e eritropoiesis dan anemia hemolitik. ingginya kadar b9 yang memiliki a(initas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam jaringan sehingga jaringan mengalami hipoksia. ingginya kadar rantai F&globin menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. al tersebut merusak selaput sel mengurangi kelenturannya dan menyebabkan sel darah merah yang peka terhadap (agositosis melalui system (agosit mononu"lear. idak hanya eritrosit tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak akibat terdapatnya inklusi #eritropioesis tak e(ekti($.
Eritropoiesis tak e(ekti( dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali karena eritrosit pe"ah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru #dimana waktunya lebih lama$ sehingga tempat pembentukan eritrosit #pada tulang&tulang pipa hati dan lim(e$ harus bekerja lebih keras. al tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang #dapat menimbulkan kerapuhan$ hati dan lim(e.
1. halasemia&F ada homoigot thalassemia F yaitu hydrop (etalis rantai F sama sekali tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan b -artGs dan b embrionik. 7eskipun kadar b&nya "ukup karena hampir semua merupakan b -artGs (etus tersebut sangat hipoksik. )ebagian besar pasien lahir mati dengan tanda&tanda hipoksia intrauterin. )edangkan
pada
thalassemia
heteroigot yaitu
Fo
dan
FH
menghasilkan
ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit b. *elainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena b tidak bisa ber(ungsi sebagai pembawa oksigen. 2. halasemia&I idak dihasilkannya rantai I karena mutasi kedua alel I globin pada thalassemia I menyebabkan kelebihan rantai F.
E' Ma5a!6Ma5a! T)a%a$(!"a 1. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas : a. 6l(a A halasemia #melibatkan rantai al(a$
6l(a A halasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam #2!, minimal membawa 1 gen$. )indrom thalassemia&F disebabkan oleh delesi pada gen F globin pada kromosom 1; #terdapat 2 gen F globin pada tiap kromosom 1;$ dan nondelesi seperti gangguan m<@6 pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
9aktor delesi terhadap empat gen F globin dapat dibagi menjadi empat yaitu: a$ Delesi pada satu rantai F #)ilent arrierJ F&halassemia rait 2$ 3angguan pada satu rantai globin F sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan (ungsi normal sehingga tidak terlihat gejala&gejala bila ia terkena thalassemia. b$ Delesi pada dua rantai F #F&halassemia rait 1$ ada tingkatan ini terjadi penurunan dari b62 dan peningkatan dari b dan terjadi mani(estasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan 7K ;0&'! (l. "$ Delesi pada tiga rantai F #b disease$ Delesi pada tiga rantai F ini disebut juga sebagai b disease #I4$ yang disertai anemia
hipokromik
mikrositer
basophyli"
stippling
hein
bodies
dan
retikulositosis. b terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai F sehingga rantai I tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai I sendiri #I4$. Dengan banyak terbentuk b maka b dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihan"urkan. enderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang #b =&10 gJdl$ dan 7K ;0&'0 (l. d$ Delesi pada empat rantai F #idrops (etalisJhalassemia major$ Delesi pada empat rantai F ini dikenal juga sebagai hydrops (etalis. -iasanya terdapat banyak b -arts #4$ yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai F sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi 4.
7ani(estasi klinis dapat berupa ikterus hepatosplenomegali dan janin yang sangat anemis. *adar b hanya ; gJdl dan pada elektro(oresis b menunjukkan =0&?0, b -arts sedikit b dan tidak dijumpai b6 atau b9. -iasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. -eta A halasemia #melibatkan rantai beta$
-eta A halasemia pada orang di daerah 7editerania dan 6sia enggara. halassemia&I disebabkan oleh mutasi pada gen I globin pada sisi pendek kromosom 11. 1. Thalassemia βo ada thalassemia Io tidak ada m<@6 yang mengkode rantai I sehingga tidak dihasilkan rantai I yang ber(ungsi dalam pembentukan b6. -ayi baru lahir dengan thalasemia I mayor tidak anemis dengan gejala awal pu"at mulanya tidak jelas biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. -ila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik tumbuh kembang anak akan terhambat. 6nak tidak na(su makan diare kehilangan lemak tubuh dan demam berulang akibat in(eksi. #*apita selekta kedokteran$ 2. Thalassemia β+ ada thalassemia IH masih terdapat m<@6 yang normal dan (ungsional namun hanya sedikit sehingga rantai I dapat dihasilkan dan b6 dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
Secara klinis, terdapat 2 (dua !enis thalasemia "aitu : a$
halasemia 7ayor #si(at si(at gen dominan$
halasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. 6kibatnya penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut sel&sel darah merahnya jadi "epat rusak dan umurnya pun sangat pendek hingga yang bersangkutan memerlukan trans(usi darah untuk memperpanjang hidupnya. enderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir namun di usia %&1= bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. )elain itu juga bisa mun"ul gejala lain seperti jantung berdetak lebih ken"ang dan (a"ies "ooley. 9aies "ooley adalah "iri khas thalasemia mayor yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. enderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. ada umumnya penderita thalasemia mayor harus menjalani trans(usi darah dan pengobatan seumur hidup. anpa perawatan yang baik hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1&= bulan. )eberapa sering trans(usi darah ini harus dilakukan lagi&lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. ang pasti semakin berat penyakitnya semakin sering pula si penderita harus menjalani trans(usi darah.
b$
halasemia 7inor
5ndi/idu hanya membawa gen penyakit thalasemia namun indi/idu hidup normal tanda&tanda penyakit thalasemia tidak mun"ul. 8alau thalasemia minor tak bermasalah namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. *emungkinan 2!, anak mereka menderita thalasemia mayor. ada garis keturunan pasangan ini akan mun"ul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. )eperti anak menjadi anemia lemas loyo dan sering mengalami pendarahan. halasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya tapi tidak memerlukan trans(usi darah di sepanjang hidupnya.
F' Pat+"$"%&" G(a%a K%"n"$ T)a%a$(!"a
3ejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis pu"at mudah "apek dan adanya penurunan kadar hemoglobin. al ini disebabkan oleh penurunan (ungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan&jaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. )ehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. )elain sebagai pembawa oksigen hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pu"at. enurunan (ungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan pembentukan hemoglobin penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin. *ompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak #denyut nadi 120 kaliJmenit normal ;0&100 kali.menit$. etapi (rekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24 kaliJmenit #normal 1;&24 kaliJmenit$. *elainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya mor(ologi eritrosit abnormal #mikrositik ein bodies sel target$ sehingga dengan "epat akan didestruksi oleh limpa dan hati. eristiwa destruksi eritrosit se"ara "epat kurang dari masa hidupnya #120 hari$ disebut sebagai hemolisis. 6danya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit se"ara "epat. Eritrosit abnormal "epat dihan"urkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makro(ag sehingga semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. al inilah yang menyebabkan adanya splenomegali. 6danya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap in(eksi mikroorganisme. Limpa sebagai tempat sintesis lim(osit dan sel plasma #bahan antibodi$ merupakan salah satu pertahanan
imunitas tubuh. ati sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan dihan"urkan sebelum memasuki saluran gastrointestinal. *emungkinan pasien mengalami in(eksi dimana terdapat tanda&tanda in(eksi pada pasien yaitu : suhu #%=0 0$ panas tonsil membesar dan kemerahan dan (aring kemerahan. 5n(eksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria hepatitis haemophilus strepto"o""us pneumo"o""us dll. #e!ala klinis thalasemia ma"or : i. Ta!.a* ./5at #an %(!a) karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia #b9$ memiliki a(initas tinggi terhadap oksigen ii. Fa5"($ t)a%a$(!"a yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum hebat iii. H(.at$.%(n!(&a%" yang
disebakan
oleh
penghan"uran
sel
darah
merah
berlebihan hemopoesis ekstramedular dan kelebihan beban besi. i/. emeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar korteks tipis dan trabekula kasar. ulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang&kandang terlihat brush apperean"e. /. emosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan si(at seks sekunder. )elain itu juga menyebabkan diabetes sirosis hati aritmia jantung gagal jatung dan perikarditis. /i. )ebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor #homoigot$ yang telah agak besar menunjukkan gejala&gejala (isik yang unik berupa hambatan pertumbuhan anak menjadi kurus bahkan kurang gii perut membun"it akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid $rontal bossin%, mulut tongos #rodent like mouth$ bibir agak tertarik maloklusi gigi
#e!ala klinis Thalasemia minor enderita yang menderita thalasemia minor hanya sebagai "arrier dan hanya menunjukkan gejala&gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor #paling banyak$ ringan #dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah$. )ituasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan at besi ringan. @amun orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal #ke"uali mereka miliki adalah kekurangan at besi karena alasan lain$. idak ada perawatan yang diperlukan untuk thalasemia minor. )e"ara khusus besi tidak perlu dan tidak disarankan.
G' P(n&atan #an .(n5(&a)an
ada thalassemia yang berat diperlukan trans(usi darah rutin dan pemberian tambahan asam (olat. enderita yang menjalani trans(usi harus menghindari tambahan at besi dan obat&obat yang bersi(at oksidati( #misalnya sul(onamid$ karena at besi yang berlebihan bisa menyebabkan kera"unan. ada bentuk yang sangat berat mungkin diperlukan pen"angkokan sumsum tulang. erapi genetik masih dalam tahap penelitian. halasemia menurut para ahli belum ada obatnya tapi pengobatan alami dengan menggunakan "yano spirulina dan jelly gamat akan membantu mengurangi (rekuensi trans(usi darahnya. 6lasannya kandungan yano )pirulina terdapat ! at gii utama yaitu karbohidrat protein lemak /itamin mineral dan 4 pigmen alami yaitu betakaroten kloro(il anto(il dan 9ikosianin. igmen adalah at warna alami yang ada pada tumbuhan. pigmen pada "yano )pirulina ber(ungsiebagai detoksi(ikasi #pembersih ra"un$ perlindungan tubuh terhadap radikal bebas antioksidan meningkatkan kekebalan tubuh meningkatkan jumlah bakteri MbaikM di usus meningkatkan haemoglobin #b$ dan sebagai antikanker. )elain itu "yano )pirulina mengandung kloro(il Kitamin - 12 6sam (olat dan at besi yang duperlukan untuk pembentukan darah merah. *onsumsi "yano )pirulina se"ara teratur akan men"egah terjadinya anemia # kurang darah$. ada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
H' a. b. ".
Fa*t- R($"* P(n#(-"ta T)a%a$(!"a 6nak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia
5talia *etimuran ertengahan$ dan orang dari 6sia dan 6(rika endaratan. d. 6l(a thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara 6sia Orang 5ndia ina atau orang hilipina. I'
P(nata%a*$anaan #an P(n5(&a)an .a#a P(n#(-"ta T)a%a$(!"a
ada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi sosial dan budaya pasien. >ntuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien.
ada pasien anak dapat diberikan terapi: 1.
rans(usi untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 gJdl. )ebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genoti( pasien untuk men"egah terjadi antibody eritrosit. rans(usi < #pa"ked red "ell$dengan dosis % mlJkg -- untuk setiap kenaikan b 1
gJdl. 2. 6ntibiotik untuk melawan mikroorganisme pada in(eksi. >ntuk menentukan jenis antibioti" yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. %. *helasi -esi untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat trans(usi. *helasi besi dapat berupa: des(eroksamin diberikan injeksi sub"utan des(eripone #oral$ des(errithio"hin #oral$ yridoal isoni"otinoyl hydraone #5$ dll. 4. Kitamin -12 dan 6sam 9olat untuk meningkatkan e(ekti/itas (ungsional eritropoesis. !. Kitamin untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100&2!0 mgJhari selama pemberian kelasi besi ;. Kitamin E untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis 200&400 5> setiap hari. '. 5munisasi untuk men"egah in(eksi oleh mikroorganisme. =. )plenektomi limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak penderita menimbulkan peningkatan tekanan intra&abdominal dan bahaya terjadinya ruptur. +ika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas ! tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi. en"egahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia #trait$ amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis D@6 untuk melihat abnormalitas pada rantai globin
DAFTAR PUSTAKA
Doenges 7arillyn E. 1???.
@gastiyah.1??'.erawatan 6nak )akit. enerbit -uku *edokteran E3.+akarta )odeman.1??!.ato(isiologi.Edisi '.+ilid 2.ipokrates.+akarta aediatri"a 5ndonesiana he 5ndonesian +ournal o( pediatri"s and erinatal 7edi"ine /olume 4; @o.!&;. 5ndonesian ediatri" )o"iety +akarta: 200; page 1%4&1%= ermono . -6mbang )utaryo 8indiastuti Endang 6bdulsalam 7aria 5D3 >grasena: -uku 6jar ematologi&Onkologi 6nak etakan ketiga. enerbit -adan enerbit 5D65 +akarta : 2010 hlm ;4&=4
