THALASSEMIA Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara familial (inherited), dimana tubuh membuat hemoglobin secara abnomal, suatu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen. Kelainan ini menyebabkan kerusakan massif dari sel darah merah sehingga terjadi anemia.
ETIOLOGI
Hemoglobin dibentuk dari 2 protein: alfa dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika terdapat kerusakan gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein tersebut. Terdapat 2 tipe thalassemia: •
Alfa thalassemia, terjadi ketika gen atau gen-gen yang berhubungan dengan alfa globulin hilang atau berubah (bermutasi).
•
Beta thalassemia, thalassemia, terjadi terjadi ketika ketika terdapat terdapat gen yang rusak yang mempengaruhi mempengaruhi produk beta globulin.
Alfa thalassemia terkonsentrasi di Asia Tenggara, Malaysia, dan China bagian selatan. Beta thalassemia lebih sering ditemukan pada daerah laut Mediteran, Afrika, dan Asia Tenggara. Dengan adanya tingkat migrasi yang luas, telah terjadi peningkatan insiden kejadi kejadian an thalas thalassem semia ia pada Amerik Amerikaa bagian bagian Utara Utara dalam dalam 10 tahun tahun terakh terakhir, ir, teruta terutama ma karena imigrasi dari Asia Tenggara. Terdapa Terdapatt banyak banyak bentuk bentuk dari dari thalas thalassem semia. ia. Setiap Setiap tipe tipe mempun mempunyai yai bebera beberapa pa subtipe. Baik alfa maupun beta thalassemia termasuk ke dalam kedua bentuk berikut: •
Thalassemia mayor
•
Thalassemia minor
Untuk menderita thalassemia mayor, seseorang harus mempunyai kedua gen yang rusak yang yang dituru diturunka nkan n dari dari kedua kedua orang orang tuanya tuanya.Th .Thala alasse ssemi miaa minor minor terjad terjadii jika jika seseor seseorang ang menerima gen yang rusak hanya dari salah satu orang tua. Orang dengan kelainan seperti ini akan membawa gen yang rusak namun tidak menunjukan adanya gejala (carrier). Beta thalassemia mayor juga disebut Cooley’s anemia.
FAKTOR RESIKO •
Asian, Chinese, Mediterranean, or etnik Africa America
•
Adanya faktor keturunan (familial) Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Pada tahun 1955 Lie-Injo pertama dilaporkan HBe sebagai kelainan yang paling sering ditemukan di antara banyak kelompok etnis di Indonesia, mulai dari 2,5% menjadi 13,2%. Dalam studi kemudian prevalensi yang dilaporkan bervariasi sangat banyak. Hal itu dilaporkan sebagai 9,5% pada bayi baru lahir, 22% pada wanita hamil, dan 15,95% sampai 60% pada atlet. Frekuensi pembawa (carrier) di beberapa daerah adalah antara 6-10%, sedangkan pola mutasi bervariasi dalam masing-masing daerah. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia β–HbE sebanyak 45%. Frekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan berkisar antara 3-10%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23‰ dan jumlah populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan akan lahir 3000 bayi pembawa gen thalassemia setiap tahunnya. Pada tahun 1955, Lie-Injo Luan Eng dan Yo Kian Tjai, telah melaporkan adanya 3 orang anak menderita thalassemia mayor dan 4 tahun kemudian ditemukan 23 orang anak dengan penyakit yang serupa di Indonesia. Dalam kurun waktu 17 tahun, yaitu dari tahun 1961 hingga tahun 1978 telah menemukan tidak kurang dari 300 penderita dengan sindrom thalassemia ini. Kasus-kasus yang serupa telah banyak pula dilaporkan oleh berbagai rumah sakit di Indonesia, di antaranya Manurung (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Universitas Sumatera Utara Medan telah melaporkan 13 kasus, Sumantri (1978) dari bagian Kesehatan Anak F.K. Universitas Diponegoro Semarang, Untario (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Airlangga, Sunarto (1978) dari bagian Ilmu Kesehatan Anak F.K. Universitas Gadjah Mada Yogyakarta. Demikian pula telah dilaporkan
kasus-kasus yang serupa dari F.K. Universitas Hasanuddin Ujung Pandang (Wahidayat, 1979). Vella (1958), Li-Injo & Chin (1964) dan Wong (1966).
PATOFISIOLOGI
Pada Talasemia beta, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Sebagai kompensasi dibuat rantai gamma dan delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi, sehingga kadar hemoglobin turun.Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa ini mengalami denaturasi dan presipitasi di dalam sel ( Heinz bodies ). Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada membran sel yang menjadi lebih permeabel, sehingga sel mudah pecah, dan terjadi anemia hemolitik. Di dalam sumsum tulang, normoblas juga mengalami pembentukan inclusion bodies dan terjadi pengrusakan oleh sel-sel RES ( ineffective erythropoiesis).Kelebihan rantai alfa akan mengurangi stabilitas gugusan hem, dengan akibat timbulnya oksigen yang aktif, yang mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel dan berakibat suatu hemolisis. Keterangan ini berlaku juga untuk talasemia alfa.
KLASIFIKASI TALASEMIA
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi menjadi : 1) Talasemia Alpha Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Talasemia alpha dibagi menjadi : a. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang hipokrom. b. Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak hipokrom dan mikrositik. c. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali hingga anemia berat yang disertai splenomegali.
d. Aplha Thalssemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia major mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 2) Talasemia Beta a. Beta Thalassemia Trait Pada jenis ini penderita memiliki 1 gen normal dan 1 gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemua ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mikrositik. b. Thalssemia Intermedia Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. c. Thalssemia Major (Cooley’s Anemia) Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia berat.
GEJALA
Bentuk paling parah dari alfa thalassemia dapt menyebabkan stllbrith (kematian dari bayi yang belum dilahirkan selama proses kelahiran atau masa-masa terakhir kehamilan). Anak yang terlahir dengan thalassemia mayor (Cooley’s anemia) dapat terlahir dalam keadaan normal, namun akan berkembang dengan anemia yang parah pada tahun pertama kehidupannya.
Gejala lainnya: •
Kerusakan pada tulang wajah
•
Lemas
•
Gagal tumbuh
•
Pernapasan yang dangkal
•
Ikterik
Orang dengan thalassemia minor baik alfa maupun beta akan mempunyai sel darah merah yang ukurannya kecil, yang dapat diidentifikasi dengan melihat sel darah merah tersebut dibawah mikroskop namun tanpa gejala.
PEMERIKSAAN DAN LABORATORIUM
Pada
pemeriksaan
fisik
mungkin
akan
teraba
limpa
yang
membesar
(spleenomegali). Pada pemeriksaan dengan mengambil sel darah, akan didapatkan: •
Sel darah merah akan nampak kecil dengan bentuk yang abnormal ketika kita lihat dibawah mikroskop.
•
Pada perhitungan darah lengkap, akan didapatkan anemia.
•
Dengan menggunakan test yang disebut hemoglobin elektrofosesis akan menunjukan adanya bentuk abnormal dari hemoglobin.
Sebuah tes yang disebut analisis mutasi dapat membantu mendeteksi alfa thalassemia yang tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan hemoglobin elektroforesis.
PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan untuk thalassemia mayor biasanya transfusi darah secara teratur dengan suplemen folat. Jika pada penatalaksanaan diberikan transfusi darah, pasien tidak boleh diberikan lagi tambahan suplemen besi. Jika suplemen ini diberikan maka akan menyebabkan peningkatan jumlah kadar besi dalam tubuh yang tentu saja tidak baik. Seseorang yang mendapatkan transfusi dalam jumlah yang cukup banyak, memerlukan terapi yang disebut chelation therapy, yang berfungsi untuk mengeluarkan kelebihan besi dari dalam tubuh.
Transplantasi sumsum tulang mungkin dapat membantu, terutama pada pasien anak-anak.
Diet pada pasien thalasemia yang tidak ditransfusi Pasien yang tidak ditransfusi dianjurkan untuk menghindari makanan tinggi besi dan makanan suplemen yang mengandung besi, pasien juga didukung untuk minum teh disaat makan karena teh dapat mengurangi absorpsi besi. Ferritin serum dievaluasi pada anak remaja. Sebagai tambahan, kekurangan asam folat juga banyak terjadi pada penderita talasemia.
Diet rendah besi pada pasien yang mendapat transfusi kronis Transfusi darah secara teratur dapat menyebabkan jumlah besi di dalam tubuh berlebihan. Kelebihan besi dari transfusi kronis disimpan di hati. Suatu saat, bila tempat penyimpanan penuh, besi mulai berakumulasi di jantung dan pituitary yang mengakibatkan kerusakan. Jumlah besi yang berlebihan juga menyebabkan peningkatan penyerapan besi di usus. Untuk membantu agar besi tidak tersimpan terlalu cepat, diberikan obat desferal yang dikombinasikan dengan diet rendah besi. Kadar besi dipertahankan dibawah 10mg/hari pada anak usia 10 tahun dan dibawah 18 mg/hari pada usia 11 tahun dan lebih tua. Anak yang menderita talasemia dan mendapatkan transfusi masih relative anemi sehingga tubuh mereka mungkin masih membutuhkan besi. Karena sulitnya untuk memperhatikan makanan pasien, maka pasien harus segera membiasakan diri. Ingatkan anak tersebut menjauhi makanan yang mengandung besi yang sangat tinggi seperti dendeng, dan produk daging yang mengandung besi yang tinggi. Ingat zat besi dari daging lebih mudah diserap tubuh daripada sumber besi lain seperti sereal dan roti. Jangan memasak di alat masak yang terbuat dari besi karena besi dari peralatan masak dapat berpindah ke makanan. Beberapa makanan seperti jus jeruk, dapat meningkatkan penyerapan besi, sedangkan produk susu dan kopi dapat menurunkan penyerapan. Jika menggunakan desferal, dianjurkan mengkonsumsi 250mg vitamin C segera setelah infus mulai diberikan untuk meningkatkan pengeluaran besi.
Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diet, Di Rumah sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
Tabel 1. Daftar makanan dan kandungan zat besi 8
FOODVOID TO A
Foods with high content of Iron
Iron Content
Organ meat (liver, kidney, spleen)
5 – 14 mg / 100 g
Beef
2.2 mg / 100 g
Chicken gizzard and liver
2 – 10mg / 100 g
Ikan pusu (with head and entrails)
5.3 mg / 100 g
Cockles (kerang)
13.2 mg / 100 g
Hen eggs
2.4 mg / whole egg
Duck eggs
3.7 mg / whole egg
Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other nuts
2.9 mg / 100 g
Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal)
4 – 8 mg / 100 g
Baked beans
1.9 mg / 100 g
Dried seaweed
21.7 mg / 100 g
Dark green leafy vegetables – bayam, spinach, kailan,
> 3 mg 1 100 g
cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi, parsley,
Food Allowed
Foods with moderate content of Iron
Chicken, pork
allow one small serving a day (= 2 matchbox size)
Soya bean curd (towkwa, towhoo, hookee)
allow one serving only (= one piece)
Light coloured vegetables (sawi, cabbage, long beans and other beans, ketola, lady’s fingers)
1 -2 servings a day (= 1/2 cup)
Ikan pusu
head and entrails removed
Onions
use moderately
Oats
Foods with small amount of Iron
Rice and Noodles Bread, biscuits Starchy Root vegetables ( carrot, yam, tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak) Fish (all varieties) Fruits (all varieties except dried fruits) Milk, cheese Oils and Fats
Nutrisi dan Makanan MAKANAN Diet Rendah Besi untuk Pasien Kronis-ditransfusikan Sumber zat besi sangat tinggi ditemukan dalam makanan berikut, mereka harus menghindari dan menghilangkannya dari diet.
Protein yang harus dihindari atau dihilangkan dari diet: •
tiram
•
hati
•
babi
•
kacang
•
daging sapi
•
selai kacang
•
tahu
Yang jg harus dihindari atau dihilangkan dari diet: •
tepung tortilla
•
sereal bayi
•
krim gandum
•
Malt-O-Meal
•
Cereals seperti Produk 19, Total, Kix, Semua Bran, Life, Kismis Bran, Special K, 100 Bran%, Rice Chex, Rice Krispies, Cornflakes, Wheaties
Buah / Sayuran yang harus dihindari atau dihilangkan dari diet: •
•
•
plum semangka bayam
•
sayuran berdaun hijau
•
kismis
•
brokoli
•
kacang polong
•
Kacang fava
PROTEIN Asupan protein pada talasemia harus mencukupi kebutuhan yaitu 1 gram/kgBB/hari, namun pasien talasemia harus menghindari protein2 sebagai berikut : o
Tiram
o
Hati
o
Daging babi
o
Daging sapi
o
Kacang
o
Tahu
ELEKTROLIT Kalsium dan Talasemia. Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah masalah yang berhubungan dengan kekuatan tulang dan patah tulang?Masalah utama dapat ditunda atau dicegah
dengan penggunaan
pada indung
telur
dan
testis oleh
memadai Desferal untuk besi. Penderita
mencegah kerusakan
talasemia
harus
mendapat
asupan kalsium yang cukup, baik dengan makan makanan tinggi kalsium atau dengan
mengambil suplemen kalsium.Latihan dalam jumlah moderat meningkatkan kekuatan tulang. Sulit untuk
menentukan
berapa
banyak kalsium dalam
diet anda tanpa
mengetahui berapa banyak kalsium yang terkandung dalam makanan. Pada kunjungan klinik tahunan yang komprehensif, setiap pasien dapat mengunjungi ahli gizi untuk membantu
menentukan
apakah konsumsi
kalsiumnya
sudah
cukup.Kebanyakan
orang membutuhkan sekitar 1,5 gram kalsium setiap hari untuk membangun tulang yang kuat. Anak-anak membutuhkan
lebih
sedikit: sekitar
1 gram
per
hari.
Remaja membutuhkan lebih banyak selama pertumbuhan tulang meningkat: 1,5 sampai 2 gram per hari. Dewasa membutuhkan sekitar 1,5 gram per hari. Tingkat kalsium dapat dicapai dengan makan makanan tinggi kalsium. Makanan Tinggi kalsium (satuporsi = 400 mg atau, 0,4 gram kalsium) • Satu cangkir susu • Yoghurt • Puding susu berbasis atau custard • 6 sarden dengan tulang Makanan berkalsium sedang (satuporsi = 125 mg atau 0,125 gram kalsium) • Satu cangkir tahu • Satu cangkir kacang atau kacang polong • Satu cangkir brokoli, kangkung, sawi • Satu setengah cangkir hijau bok coy atau lobak • Satu setengah cangkir keju cottage, yogurt beku, sup krim, atau es krim • Almond kuartal satu cangkir • 2ons ikan kaleng dengan tulang Sebuah diet rendah kalsium akan mengurangi penyimpanan kalsium dalam tulang yang menyebabkan
tulang
dalam tulang.
Waktu
Estrogen pada
dapat menjadi puncak untuk
wanita muda
lemah
dan mudah
penyimpanan adalah
dan testosteron pada
patah.
Kalsium disimpan
selama masa pria
remaja.
muda membantu
mereka mengembangkan tulang mereka dan membuat tulang kuat. Jika tidak terdapat cukup kalsium dalam diet mereka atau jika tidak ada produksi hormon cukup, jumlah
kalsium yang
dibuat ke
dalam
tulang akan
berkurang. Karena
ini
adalah
periode utama perkembangan tulang, tulang akan melemah untuk sisa hidup seseorang. Memiliki tulang yang kuat adalah penting bagi kita semua tetapi terutama penting untuk orang dengan talasemia. Beberapa masalah kesehatan sekunder yang terjadi pada anak dan remaja
talasemia
mempengaruhi pembentukan
tulang. Jika
thalassemia tidak
diobati dengan transfusi darah yang tepat, ada begitu banyak aktivitas di sumsum tulang yang
menyebabkan
tulang akan menjadi
tipis dan
ditakutkan
akan terjadi
fraktur spontan. Dengan transfusi memadai hal ini tidak masalah tapi dengan transfusi pula akan timbul masalah lain yaitu kelebihan zat besi. Jika jumlah Desferal tidak mencukupi
maka
besi akan
menumpuk
dalam
tubuh, pengendapan zat
besi
dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh yang membantu membangun tulang yang kuat.Masalah
utama yang
mengganggu tulang adalah
hipogonadisme. Besi yang
tertumpuk di testis pria muda dan ovarium pada wanita muda dapat menyebabkan menopause dini pada wanita muda. Tanpa estrogen dan testosteron, tulang tidak akan terbentuk normal dan tulang akan rentan terhadap penyakit. Dengan penggantian estrogen atau testosteron dan jumlah kalsium yang cukup, masalah ini dapat dicegah. Masalah lain metabolisme kalsium
dapat terjadi
ketika
kelenjar paratiroid
dipengaruhi
oleh kelebihan zat besi.
VITAMIN D DAN OSTEOPOROSIS Rekomendasi vitamin
D
harian saat
ini
adalah: 200 IU
untuk orang 19
sampai
50 tahun, 400 IU untuk orang 51 hingga 70 tahun, dan 600 IU untuk orang lebih dari 71 tahun. Dalam beberapa kondisi jumlah ini tidak memadai. Dalam satu studi, 700 sampai 800 IU yang diperlukan untuk mempertahankan kepadatan tulang pada orang tua. Penelitian mengungkapkan transfusi danpenggunaan desferoxamine untuk kelebihan zat besi pada penderita talasemia (ferritin serum rata-rata lebih dari 3000ng/ml) memiliki tingkat rendah metabolit vitamin D. Osteoporosis adalah umum di talasemia mayor dan dapat
dicegah
dengan
asupan kalsium, vitamin
D
dan penggantian hormon pada
hypogonadism. Individu yang mengalami osteoporosis mungkin memerlukan dosis vitamin D yang lebih tinggi untuk mempertahankan atau meningkatkan kepadatan tulang. 800-1000 IU per hari telah direkomendasikan oleh beberapa ahli. Sebuah studi di Italia
mengungkapkan bahwa kepadatan tualang pada pasien thalasemia menunjukkan hanya fenotif yang paling parah (bo/bo) yang mengalami penurunan kepadatan tulang.
VITAMIN C Vitamin C (asam askorbat) adalah zat kimia penting untuk tubuh kita agar tubuh kita dapat berfungsi secara normal. Hal ini diperlukan bagi tubuh untuk membuat jaringan ikati juga penting untuk penyerapan zat besi dari makanan kita dan berperan dalam metabolisme besi. Defisiensi asam askorbat menyebabkan penyakit kudis, yang ditandai dengan
perdarahan
mudah
memar,
selaput
lendir
dan
anemia.
Telah dikenal sejak 1960-an bahwa vitamin C erat terlibat dalam metabolisme zat besi ketika ditemukan yaitu ketika diberikan untuk mengobati penyakit kudis, vitamin C meningkatkan kadar besi serum. Pada tahun 1962, desferrioxamine (Desferal) mulai digunakan untuk mengobati kelebihan zat besi pada anak-anak thalassemia di Inggris. Tidak lama setelah Desferal diperkenalkan, ditemukan bahwa vitamin C bisa dua kali lipat menghilangkan jumlah besi. Dengan 1979 dosis optimum Desferal dan vitamin C masih
belum
diketahui.
Selama
percobaan
ditemukan
bahwa
administrasi
desferrioxamine intramuskular dengan dosis harian vitamin C (500 mg per hari) diikuti oleh penurunan fungsi jantung. Fungsi ini kembali normal ketika vitamin C dihentikan. Sejak percobaan ini, dosis rendah vitamin C (100 sampai 250 mg) telah diberikan kepada individu yang menggunakan Desferal dan merekomendasikan vitamin C diberikan setelah pemberian Desferal dimulai.Pengalaman dan pengetahuan di atas menyebabkan penggunaan rasional vitamin C selama terapi khelasi. Ketika Desferal diberikan dalam dosis rendah seperti dengan suntikan intramuskular setiap hari, dosis tinggi vitamin C membuat lebih banyak zat besi yang tersedia dari jaringan daripada obat dengan khelat. Belum ada disfungsi jantung dilaporkan ketika vitamin C dan Desferal digunakan secara tepat. Vitamin C tidak harus digunakan dalam dosis besar oleh individu-individu yang memiliki beban total besi besar.
Di masa lalu telah ada spekulasi bahwa asam askorbat dapat menyebabkan redistribusi besi dari limpa (sel-sel retikuloendotelial) ke hati (sel-sel parenkim). Ini belum dibuktikan dengan penelitian pada manusia, meskipun mungkin terjadi pada beberapa hewan selama pengobatan untuk kekurangan asam askorbat (babi guinea). ASAM FOLAT Efek dari suplementasi asam folat pada penderita Beta Thalasemia Mayor. Pasien dengan β talasemia mayor mungkin memerlukan lebih banyak asam folat karena mereka memiliki eritropoesis yang tidak efektif. Protokol pengobatan terakhir tidak mengatakan apa-apa tentang suplemen asam folat untuk pasien talasemia karena seharusnya transfusi darah secara teratur mencegah fungsi yang berlebihan dari sumsum tulang. Sebuah penelitian baru menunjukkan bahwa kekurangan asam folat umum terjadi dan berat pada pasien talasemia mayor. Dalam 30 kasus, kadar asam folat serum berada di bawah tingkat normal minimal. Kami menunjukkan bahwa pemberian 1 mg/hari asam folat selama 1 bulan dapat memperbaiki kekurangan ini. Profilaksis dan suplementasi asam folat rutin dianjurkan untuk semua pasien dengan βthalassemia mayor dan intermedia.
PROGNOSIS
Thalassemia mayor yang parah dapat menyebabkan kematian pada usia muda, yakni berusia sekitar 20-30 thn. Transfusi darah yang teratur dengan terapi pengikat besi dapat memperbaiki hasil terapi. Bentuk thalassemia lain yang lebih ringan biasanya tidak berakibat pada umur hidup yang lebih pendek.
KOMPLIKASI
Thalassemia mayor yang tidak diterapi akan menyebabkan gangguan hormon, pertumbuhan tulang yang terganggung, gagal jantung dan gangguan pada hati dan menyebabkan seseorang mudah terkena penyakit. Transfusi darah dapat membantu mengontrol beberapa gejala, namun apabila kandungan besi terlalu banyak dapat menyebabkan kerusakan jantung, hati dan system endokrin.
PENCEGAHAN
Konseling genetik dan prenatal screening mungkin dapat dilakukan untuk keluarga yang memiliki riwayat thalassemi dan berencana untuk mempunyai keturunan.
DAFTAR PUSTAKA
http://thalassemia.com (Northern California Comprehensive Thalassemia Centre) www.medicinenet.com www.nlm.nih.gov/medlineplus
http://belibis-a17.com/2008/05/12/thalasemia/ About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000. www.thalassaemia.cdc.net. What is Thalassemia. Northern California Comprehensive Thalssemia Centre 2005 (cited 2007 August) http://www.thalassemia.com/what_is_thal.html Thalassemia. NHS Direct 2007 (cited 2007 http://www.nhsdirect.nhs.uk/articles/article.aspx?articleld=36ionld=1 http://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdf
August)
