LOS LíPIDOS Los lípidos son un conjunto de moléculas formadas por carbono (C), hidr hidr! !en eno o (") (") # o$í!e $í!eno no (O), (O), adem adem%s %s oc ocas asio iona nalm lmen ente te pued pueden en cont co nten ener er tamb tambié ién n fsf fsfor oro, o, nitr nitr! !en eno o # a&uf a&ufrre' Son Son co comp mpue uest stos os or!%nicos reducidos reducidos ue contienen !ran cantidad de ener!ía uímica' s un conjunto hetero!éneo de moléc écu ulas or!%nicas cu#a característica principal la insolubilidad en disol*entes polares como el a!ua, alcohol, alcohol, amoniaco amoniaco # la solubilida solubilidad d en disol*entes disol*entes or!%nic or!%nicos os como el éter, benceno, cloroformo debido a su baja polaridad de sus moléculas' Los lípidos cumplen funciones di*ersas en los or!anismos *i*ientes, entr entre e ella ellass la de res eser er*a *a ener ener!é !éti tica ca (com (como o los los tri! tri!li licé céri rido dos) s),, estructural (como los fosfolípidos de las bicapas) # re!uladora re!uladora (como las hormonas esteroides)' CLASIFICACIÓN LIPIDOS SAPONIFICABLES ACILGLICEROLES:
Los acil!liceroles, también conocidos con el nombre de acil!liceridos o !rasas neutras, son esteres de !licerol con %cidos !rasos' La porcin de %cido !raso de los esteres de los lípidos se le conoce como !rupo acilo' $isten tres tipos !enerales de !licéridos+ MONOACILGLICEROL+
cuando una molécula de !licerol se combina uímicamente con un %cido !rasos' cuan cuando do una una molé molécu cula la de !lic !licer erol ol se co comb mbin ina a uímicamente con dos %cidos !rasos' DIACILGLICEROL:
cuando cuando una una moléc molécula ula de !licer !licerol ol se combin combina a uímicamente con tres %cidos !rasos' TRIACILGLICEROL:
l combinarse con el !licerol, el carbo$ilo terminal del %cido !raso se -ja a uno de los !rupos .O", form%ndose un enlace co*alente llamado éster' éster' La pre prese senc ncia ia ma ma# #or o meno enor de %c %cid idos os !ras !rasos os satur aturad ado os es responsable de un empauetamiento m%s compacto o m%s débil, dando lu!ar a !rasas o aceites' Si los %cidos !rasos ue inter*ienen son insaturados o bien un bajo n/mero de carbonos, el resultado es un líuido a 0emperatura ambiente, un aceite (aceite de oli*a)' Si los
%cidos !rasos ue forman la molécula son saturados, resultan !rasas solidas (manteuilla, manteca) a 0emperatura ambiente' Las !rasas constitu#en una forma e-ciente de almacenamiento de ener ener!í !ía a me meta tab bli lica ca'' sto sto se debe debe a ue ue las las !ras !rasas as es est% t%n n me meno noss o$idadas (mas hidro!enadas) ue los !l/cidos (!luc!eno) de ahí ue su rendi rendimie miento nto de ener! ener!ía ía en la o$idaci $idacin n sea si!nisi!ni-cat cati*a i*amen mente te ma#or'
HIDROLISIS DE ACILGLICEROLES
n la rea eacc cci in n !lob !lobal al ue ue prod produc uce e una una !ras !rasa, a, el eui eui*a *ale lent nte e de una una molécula de a!ua se desprende por cada %cido !raso ue reacciona con el !licerol' Durante la di!estin, por accin de la lipasa pancre%tica, las !rasas neutras son hidroli&adas para *ol*er a formar los %cidos !rasos ue las constitu#en # el !licerol ori!inal' FUNCIONES:
.1S .1S1 12 2 31 314 40I 0IC C++ en los los anim animal ales es,, los los adip adipoc ocit itos os so son n cé célu lula lass especiali&ad especiali&adas as en la síntesis síntesis # almacenamient almacenamiento o de !rasas, !rasas, concentr%n concentr%ndose dose en el tejido adiposo' n los los *e!et *e!etal ales es se alma almace cena nan n los los ac aceit eites es en las las se semi mill llas as olea! olea!ino inosa sass (nueces, almendras, cacahuate, en frutos (aceituna)' .P1O0CCIO3+ frente al frio # traumatismos' n animales de &onas polares, el paní panícu culo lo adip adipos oso o es mu# mu# !rue !rueso so # les les a#ud a#uda a a so sobr bre* e*i* i*ir ir en es esas as condiciones e$tremas' La !rasa en un buen aislante térmico' I!ualmente sir*e como capa amorti!uadora de !olpes' CERAS:
Las ceras son esteres de un %cido !raso de cadena lar!a con un mono alcohol de cadena lar!a (56 a 78 C)' temperatura ambiente son slidas' Las ceras poseen sus dos e$tremos hidrfobos'
FUNCION:
.I9P1 .I9P19 9:IL :ILI; I;30 30 < P1O0C P1O0C0O1 0O1+ + la encont encontramo ramoss en el oído oído como como proteccin a cuerpos e$tra=os' n los animales se encuentra en la piel, recubriendo el pelo, las plumas, # el e$oesueleto de insectos' >na cera mu# conocida es la cera de las abejas' n los *e!etales forman películas ue recubren hojas, ?ores # frutos'
SAPONIFICACIÒN
La saponi-cacin es una reaccin uímica entre un %cido !raso (o un lípido saponi-cable, portador de residuos de %cidos !rasos) # una base o alcalino, en la ue se obtiene como principal producto la sal de dicho %cido # de dicha base' stos stos compues compuestos tos tienen tienen la partic particula ularid ridad ad de ser an-p%t an-p%ticos icos,, es decir decir tienen una parte polar # otra apolar (o no polar), con lo cual pueden inte interac ractu tuar ar co con n sust sustan anci cias as de prop propied iedad ades es dispa disparres' es' Po Porr ejemp ejemplo lo,, los los jabones son sales de %cidos !rasos # metales alcalinos ue se obtienen mediante este proceso'
l método de saponi-cacin en el aspecto industrial consiste en her*ir la !rasa en !randes calderas, a=adiendo lentamente sosa c%ustica (3aO"), a!it%ndose continuamente la me&cla hasta ue comien&a esta a ponerse pastosa'
La reaccin ue tiene lu!ar es la saponi-cacin # los productos son el jabn # la !licerina'
FOSFOGLICÈRIDOS
Los fosfo!licéridos o !licerofosfolípidos son moléculas lipídicas lipídicas del del !rupo de los fosfolípidos fosfolípidos'' st%n compuestos por %cido fosfatídico, fosfatídico, una una molé molécu cula la co comp mple leja ja co comp mpue uest sta a por por !licerol !licerol,, en el ue se han esteri-cado esteri-cado dos dos %cidos !rasos (uno !rasos (uno saturado # otro insaturado) # un !rupo fosfato fosfato'' su *e&, al !rupo fosfato se une un alcohol alcohol o o un aminoalcohol aminoalcohol'' n los or!anismos *i*os tiene funcin estructural puesto ue son uno de los princip cipales componentes de las bicapas bicapas de de las membranas celulares # celulares # subcelulares' Se!/n el alcohol ue se una al %cido fosfatídico, se tienen diferentes fosfo!licéridos+ •
•
@osfatidilcolina o @osfatidilcolina o lecitina lecitina'' Posee el aminoalcohol colina colina'' @osfatidiletanolamina o cefalina @osfatidiletanolamina o cefalina'' aminoalcohol etanolamina etanolamina''
Posee
•
@osfatidilserina'' Posee el aminoalcohol serina @osfatidilserina serina''
•
@osfatidilinositol'' Posee el alcohol inositol @osfatidilinositol inositol''
•
el
@osfatidil!licerol' Pose @osfatidil!licerol' see e el alco alcoh hol !licerol !licerolAA si el !rupo O" esteri-ca otra molécula de %cido fosfatídico se ori!ina el difosfatidil!licerol difosfatidil!licerol o o cardiolipina (característico de las mitocondrias mitocondrias de de las células musculares cardíacas cardíacas)' )'
LOS ESFINGOFOSFOLÍPIDOS
Son lípidos lípidos de 5B carbonos es-n!osina es-n!osina'' Los ha# con o sin fosfato+ fosfoes-n!olípidos # !lucoes-n!olípidos (con hidratos de carbono)A la es-n!osina se halla unida a un %cido !raso de !raso de cadena lar!a mediante un enlace amida amida formando formando la ceramida ceramida'' Son una clase importante de lípidos de las membranas celulares de celulares de animales animales # # *e!etales *e!etales # # son los m%s abundantes en los tejidos tejidos de de los or!anismos m%s complejos'
ENFE ENFERM RMED EDAD ADES ES RELA RELACI CION ONAD ADAS AS A LOS LÌPIDOS Enfermedad de Gauchear
Es la más común de las enferm enfermeda edade des s de almace almacenam namien iento to de lípido lípidos. s. Está Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula médula ósea. ósea. os síntom síntomas as pueden pueden ser agran agrandam damien iento to del del bazo bazo y el hígado hígado,, disfunción hepática, trastornos es!ueléticos y lesiones óseas !ue pueden causar dolor, complicaciones neurológicas gra"es, inflamación de los ganglios linfáticos y #ocasi #ocasiona onalme lmente nte$$ las articu articulac lacion iones es adyace adyacente ntes, s, abdome abdomen n disten distendid dido, o, una coloración coloración pardusca pardusca en la piel, anemia, ba%o recuento recuento pla!uetario, pla!uetario, y manchas manchas amarillentas en los o%os. as personas afectadas más seriamente también pueden estar más susceptibles a infecciones. a enfermedad afecta igualmente a hombres y mu%eres. a enfermedad de &aucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 #o 1 #o tipo no neuropát neuropático) ico) es la form forma a más más comú común n de la enfe enferm rmed edad ad.. 'e prod produc uce e más más comúnmente entre personas de herencia %udía as!uenazí. os síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, !ue puede romperse y causar complicaciones adicionales. a debilidad es!uelética y la enfermedad ósea pueden ser e(tensas. El cereb rebro no está stá afect fectad ado o, pero pero puede uede habe haberr dete deteri rio oro pulmo lmonar e
infr infrec ecue uent ntem emen ente te rena renal. l. os os paci pacien ente tes s en este este grup grupo o gene genera ralm lmen ente te tiene tienen n moretones con facilidad y e(perimentan fatiga debido al ba%o recuento pla!uetario. )ependiendo del inicio y la gra"edad de la enfermedad, los pacientes de tipo * pueden "i"ir hasta la edad adulta. +uchos pacientes tienen una forma le"e de la enferm enfermeda edad d o pueden pueden no mostr mostrar ar ningún ningún síntom síntoma. a. El tipo 2 #o 2 #o enfermeda enfermedad d de &aucher neuropát neuropática ica infantil infantil aguda aguda$$ típi típica came ment nte e comi comien enza za a los los mese meses s del del nacimiento. os síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral cerebral e(tenso e(tenso y progresi" progresi"o, o, trastorno trastornos s del mo"imiento mo"imiento ocular, ocular, espasticid espasticidad, ad, con"ulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. os os niños iños afect fectad ado os gene genera ralm lme ente nte muere ueren n a los los - años años.. El tipo 3 #la forma neuronopática crónica$ crónica $ puede comenzar en cual!uier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más le"es pero lent lentam amen ente te prog progre resi si"o "os s comp compar arad ados os con con la "ers "ersió ión n agud aguda a o de tipo tipo -. os os síntomas principales son un agrandamiento del bazo yo hígado, con"ulsiones, mala coordinación, irregularidades es!ueléticas, trastornos del mo"imiento ocular, trasto trastorno rnos s sangu sanguíne íneos os !ue incluy incluyen en la anemia anemia,, y proble problemas mas respir respirato atorio rios. s. / menudo los pacientes "i"en hasta sus años adolescentes y a "eces hasta la edad adulta. Para los pacientes del tipo * y la mayoría del tipo , el tratamiento con reemplazo enzimá imátic tico por "ía int intra"enosa cada dos semanas puede disminu inuir dramát dramática icamen mente te el tamaño tamaño del del hígado hígado y el bazo, bazo, reduci reducirr las anorma anormalida lidade des s es!ueléticas, y re"ertir otras manifestaciones. El trasplante e(itoso de médula ósea cura las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. 'in embargo, este procedimiento conlle"a riesgo significati"o y se realiza raramente en los pacientes con &aucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la cirugía para e(tirpar el bazo bazo #si #si el pacie pacient nte e está está aném anémic ico o o cuan cuando do el órga órgano no agra agrand ndad ado o afec afecta ta la comodidad del paciente$. as transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacien pacientes tes anémic anémicos. os. 0tros 0tros pacie paciente ntes s puede pueden n re!uer re!uerir ir cirug cirugía ía de reempl reemplazo azo articular para me%orar la mo"ilidad y la calidad de "ida. /ctualmente no e(iste un tratamiento eficaz para el daño cerebral gra"e !ue puede producirse en pacientes con los tipos - y de la enfermedad de &aucher.
Enfermedad de Niemann Pick
es realmente un !rupo de trastornos recesi*os autosmicos causados por una acumulacin de !rasas # colesterol en las células del hí!ado, el ba&o, la médula sea, los pulmones # en al!unos pacientes, el cerebro' Las complicaciones neurol!icas pueden incluir la ata$ia, par%lisis par%lisis ocular, ocular, de!eneraci de!eneracin n cerebral cerebral,, problema problemass de aprendi& aprendi&aje, aje, espa es past stic icid idad ad,, di-cu i-cult ltad ade es par para alim alimen enta tarrse # tra! tra!ar ar,, hab habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, # nubosidad corneal' >n halo rojo.cere&a característico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el por ciento de los pacientes' La enfer enfermed medad ad de 3ie 3ieman mann.P n.PicE icE actual actualmen mente te est% est% subdi* subdi*idi idida da en cuatro cate!orías' l inicio del tipo A, la forma m%s !ra*e, se produce en la primera infancia' Los bebés parecen normales en el nacimiento pero desarrollan un a!randamiento del hí!ado # el ba&o, !an!lios linf%ticos in?amados, ndulos bajo la piel ($antemas), # da=o cerebral profundo a los 6 meses de edad' l ba&o puede aumentar hasta 5 *eces su tama=o normal # puede romperse' stos ni=os se *uel*en pro!resi*amente débiles, pierden la funcin motora, pueden *ol*erse anémicos, # son susceptibles a infecciones recurrentes' 1aramente *i*e *i*en n m% m%ss de 5B me mese ses' s' sta sta for forma de la enfe enferrme meda dad d es m% m%ss frecuente en familias judías' n el se!undo !rupo, llamado tipo B (o de inicio ju*enil), el a!randamiento del hí!ado # el ba&o se produce característicamente en los a=os preadolescentes' La ma#oría de los paci pacien ente tess tamb tambié ién n desa desarrrolla olla ata$ ata$ia ia,, neur neurop opat atía ía peri perifé féri rica ca,, # didi-cult cultad ades es pulm ulmonar onares es ue ue e*ol e*olu ucion cionan an co con n la edad edad,, per ero o !eneralmente el cerebro no est% afectado' Los pacientes de tipo : pueden *i*ir comparati*amente lar!o tiempo pero pueden necesitar o$í!eno complementario debido a la implicacin pulmonar' pulmonar' Los tipos # : de 3iemann.PicE se producen por la acumulacin de la sustancia !ra !rasa llam llamad ada a es es-n!o n!omiel mielin ina, a, debid ebido o a la de-ci e-cien enci cia a de la es-n!omielinasa %cida' La enfermedad de 3iemann.PicE también inclu#e dos otras formas *ariantes llamadas tipos C y D ' Fstas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad adulta' a dulta' Los tipos C # D de la enfermedad de 3iemann.PicE no est%n causados por una de-ciencia de la es-n!omielinasa sino por una carencia de las proteínas 3PC5 o 3PCG' Como resultado, di*ersos lípidos # colesterol se acumulan dentro de las células ner*iosas # hacen ue funcionen mal' Los pacientes con los tipos C # D slo tienen a!randamiento
moderado de sus ba&os e hí!ados' La implicacin cerebral puede ser e$te e$tens nsa, a, lle* lle*an ando do a la inca incapa paci cida dad d de mira mirarr haci hacia a arri arriba ba # haci hacia a abajo, di-cultad para caminar # tra!ar, # pérdida pro!resi*a de la *isi *isi n # la audic udici in' n' Los pac acie ien ntes tes co con n el tipo tipo D típic ípicam amen ente te desarrollan síntomas neurol!icos m%s tarde ue auellos con el tipo C # tienen una *elocidad pro!resi*amente m%s lenta de pérdida de la funcin ner*iosa' La ma#oría de los pacientes con tipo D comparten un ori!en ancestral com/n en 3o*a Scotia' Las e$pectati*as de *ida de los los paci pacien ente tess co con n los los tipo tiposs C # D *arí *arían an co cons nsid ider erab able leme ment nte' e' l!u l!uno noss paci pacien ente tess muer mueren en en la ni=e ni=e&& mien mientr tras as ue ue otr otros ue ue parece parecen n estar estar menos menos !ra*em !ra*ement ente e afect afectado adoss *i*en *i*en hasta hasta la edad edad adulta' ctualmente no e$iste cura para la enfermedad de 3iemann.PicE' l tratamiento es de apo#o' 4eneralmente los ni=os mueren de una infeccin o por pérdida neurol!ica pro!resi*a' Se ha intentado el tra traspla splan nte de médu édula se sea a en al!u l!unos nos paci pacien enttes co con n tip tipo :' @recuentemente los pacientes con los tipos C # D se colocan en una diet dieta a co con n bajo bajo co cole lest ster erol ol #Ho #Ho me medi dica came ment ntos os para para dism dismin inui uirr el cole co lest ster erol ol,, aun aunue ue la in*e in*est sti! i!ac aci in n no ha demo demost stra rado do ue ue es esta tass inter*enciones cambien el metabolismo del colesterol o deten!an la e*olucin de la enfermedad'
ENFERMEDAD DE KRABBÉ
(tambi (también én conoci conocida da como como leucod leucodist istrro-a de las célula célulass !loboi !loboides des # lipi lipid dosis sis de la !alac alacto tosi silc lcer eram amid ida) a) es un tra trastor storno no rec eces esi* i*o o autosmico causado por la de-ciencia de la en&ima !alact !alactosi osilcer lcerami amidas dasa' a' La enfer enfermed medad ad afect afecta a m%s a menudo menudo a los
bebés, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad adulta' La acumulacin de !rasas no di!eridas afecta el crecimiento de la *aina de mielina protectora de los ner*ios # causa !ra*e de!eneracin de aptitudes mentales # motoras' Otros síntomas inclu#en debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para ue un m/sculo se estire ire), con*ul *ulsiones miocl clnic nicas (contracciones s/bitas, como un shocE de los miembros), espasticidad, irritabilidad, -ebre no e$plicada, sordera, atro-a ptica # ce!uera, par%lisis, # di-cultad para tra!ar' tra!ar' 0ambién 0ambién pude producirse una pérdida de peso prolon!ada' La enfermedad puede dia! dia!no nost stic icar arse se su a!ru a!rupa paci cin n ca cara ract cter erís ísti tica ca de cier cierta tass cé célu lula las, s, desmielini&acin # de!eneracin ner*iosas, # destruccin de células cerebrales' n los bebés, la enfermedad !eneralmente es fatal antes de los G a=os' Los pacientes con una forma de inicio posterior tienen un curso m%s le*e de la enfermedad # *i*en si!ni-cati*amente m%s' 3o se ha desarrollado un tratamiento especí-co para la enfermedad de rabbé, aunue el transplante de médula sea puede a#udar a al!unos pacientes' Se encu encuen entr tra a apr apro$imad $imadam amen ente te en una una de ca cada da G, G, ni=o ni=os' s' $isten tres tipos de enfermedad+ 5' parece parece entre entre los 7 # 6 meses meses de *ida' *ida' G' pare parece ce después después de los 6 meses meses hasta hasta los 7 a=os a=os # desde desde esa edad sus síntomas se mani-estan hasta los B a=os' 7' pare parece ce lue!o lue!o de de los B a=os a=os''
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
s un !rupo de trastornos caracteri&ados por depsitos acumulados en la materia blanca del sistema ner*ioso central, en los ner*ios periféricos # hasta cierto punto en los ri=ones' Similar a la enfermedad de rabbé, esta enfermedad afecta la mielina ue cubre # prote!e los ner*ios' ste trastorno rec eces esi* i*o o auto autos smi mico co es est% t% ca caus usad ado o por por una una de-c de-cie ienc ncia ia de la en&i en&ima ma arilsufatasa ' 0anto los hombres como las mujeres se afectan por este trastorno' sta leucodistro-a tiene tres fenotipos característicos+ infantil tardía, ju*enil, # adulta' La forma m%s com/n de la enfermedad es la infantil tardía, ue típicamente comien&a entre los 5G # G meses después del nacimiento' Los bebés pueden aparecer normales al comien&o pero desarrollan di-cultad para caminar # una tendencia a caerse, se!uido por dolor intermitente en los bra&os # las piernas, pérdida pro!resi*a de la *isin, ue lle*a a la ce!uer ce!uera, a, retras retraso o del desarr desarrollo ollo,, de!luc de!lucin in deteri deteriora orada, da, con*ul con*ulsio siones nes,, # demencia antes de los G a=os' Los ni=os también desarrollan consumo # debilidad muscular !radual # -nalmente pierden la capacidad de caminar' La ma#oría de los ni=os con esta forma del trastorno muere a los a=os de edad' Los síntomas de la forma juvenil típicamente comien&an entre los 7 # los 5 a=os a=os'' Lo Loss sínt síntom omas as incl inclu# u#en en dese desemp mpe= e=o o esco escola larr dete deterio riora rado do,, deterio deterioro ro mental mental,, ata$ia ata$ia,, con*ul con*ulsio siones nes,, # demenc demencia' ia' Lo Loss síntoma síntomass son
pro!resi*os # la muerte se produce entre 5 # G a=os después del inicio' n la forma adulta, los síntomas comien&an después de los 56 a=os # pueden comp co mprrende enderr co conc ncen entr trac aci in n dete deteri rior orad ada, a, depr depres esi in, n, pert pertur urba baci cion ones es siui%tricas siui%tricas,, ata$ia, ata$ia, con*ulsione con*ulsiones, s, temblor, temblor, # demencia' demencia' 4eneralmente 4eneralmente la muerte se produce entre los 6 # 58 a=os desde el inicio de los síntomas' 3o e$iste cura para la leucodistro-a' l tratamiento es sintom%tico # de apo#o' n al!unos casos el transplante de médula sea puede retrasar la e*olucin de la enfermedad'
ENFERMEDAD DE WOLMAN
0ambién 0ambién conocida como de-ciencia de la lipasa %cida, es una !ra*e enfer enfermed medad ad por almace almacenam namien iento to de lípido lípidoss ue !enera !eneralme lmente nte es fata fatall al a=o a=o de *ida *ida'' ste ste tras trasto torrno rec eces esi* i*o o auto autos smi mico co es est% t% caracteri&ado por la acumulacin de éster ere es de colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) # tri!licéridos (una forma uímica en la cual e$isten !rasas en el cuerpo) ue pueden acumularse si!ni-cati*amente # causar da=o en las células # los tejidos' mbos se$os son afectados por este !ra*e trastorno' Los bebés son normales # acti*os en el nacimiento pero r%pidamente desarrollan deterioro mental pro!resi*o, a!randamiento del hí!ado # !ran !ran a!ra a!rand ndam amie ient nto o del del ba&o ba&o,, abdo abdome men n dist disten endi dido do,, prob proble lema mass !astrointestinales ue inclu#en esteatorrea (cantidades e$cesi*as de !rasas en las heces), ictericia, anemia, *mitos, # depsitos de calcio en las !l%ndulas suprarrenales, haciendo ue se endure&can' Otro tipo de de-ciencia de la lipasa %cida es la enfe!e"# enfe!e"#" " $%n #&! #&!#$e #$en#!'e #!'en( n(% % "e& "e& )*( )*(e "e $%&e $%&e*( *(e e'& '& ' ste trastorno e$tremadamente raro se produce por el almacenamiento de ésteres
de colesteril # tri!licéridos en las células san!uíneas # linf%ticas # en el tejido linfoide' Los ni=os desarrollan un a!randamiento del hí!ado ue lle*a a la cirrosis # la insu-ciencia hep%tica crnica antes de la edad adulta' Los ni=os también pueden tener depsitos de calcio en las !l%ndulas suprarrenales suprarrenales # pueden tener ictericia tardíamente en el trastorno' 3o e$iste un tratamiento especí-co para la enfermedad de Jolman o la enfermedad por almacenamiento de éster de colesteril'
LAS GANGLIOSIDOSIS
Son dos !rupos !enéticos diferentes de enfermedades' mbas son recesi*as autosmicas # afectan a los hombres # las mujeres por i!ual' Las !an!liosidosis 495 est%n causadas por una de-ciencia de beta. !ala !alact ctos osid idas asa, a, co con n un alma almace cena nami mien ento to anor anorma mall res esul ulta tant nte e e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas ner*ioso central # periférico, pero particularmente en las células ner*iosas' 495 tiene tres formas+ infantil temprana, infantil tardía # adulta' Los síntomas de 495 infantil temprana (el subtipo m%s !ra*e, con inicio poco poco despué despuéss del nacimi nacimient ento) o) pueden pueden incluir incluir neuro neurode! de!ene enerac racin in,, con*ulsiones, a!randamiento del hí!ado # el ba&o, aspere&a de los ras! ras!os os faci facial ales es,, irr irre!ul e!ular arid idad ades es es esu uel elét étic icas as,, ri!i ri!ide de&& arti articu cula lar, r, abdomen distendido, debilidad muscular, respuesta e$a!erada a los sonidos, # problemas con la marcha' lrededor de la mitad de los pacientes afectados desarrolla manchas rojo.cere&a en los ojos' Los ni=os pueden ser sordos # cie!o al a=o de *ida # a menudo mueren a los los 7 a=os a=os de co comp mpli lica caci cion ones es ca carrdíac díacas as o neum neumon onía ía'' l inic inicio io de 495 infantil infantil tardía tardía es típicamente entre 5 # 7 a=os de edad' Los
síntom síntomas as neuro neurol! l!ico icoss inclu# inclu#en en ata$ia ata$ia,, con*ul con*ulsio siones nes,, demenc demencia, ia, # di-cultades con el habla' l inicio de 495 adulto es entre los 7 # los 7 a=os' a=os' Lo Loss síntom síntomas as inclu# inclu#en en atroatro-a a muscu muscular lar,, compli complicac cacion iones es neurol!icas ue son menos !ra*es # e*olucionan a una *elocidad m%s lenta ue las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en al!unos pacientes, # distonía (contracciones musculares sostenidas ue ue caus ausan mo*i mo*im mient ientos os repet epetit iti* i*o os # de tor torsi sin o post postur ura as anor anorma male les) s)'' Pued Pueden en desa desarrrolla ollars rse e an!i an!io oue uera rato toma mass en la part parte e inferior del tronco' La ma#oría de los pacientes tiene el hí!ado # el ba&o de tama=o normal' Las !an!lio !an!liosid sidosi osiss 49G 49G tambié también n causan causan ue el cuerpo cuerpo almace almacene ne mate ma teri rial ales es !ras !rasos os ac acídi ídico coss en e$ce e$ceso so en teji tejido doss # cé célu lula las, s, m% m%ss notablemente en las células ner*iosas' stos trastornos se producen por una de-ciencia de la en&ima beta.he$osaminidasa' Los trastornos 49G inclu#en+ •
La enfermedad enfermedad de Tay-Sach ay-Sachs s (tam (tambi bién én co cono nocid cida a co como mo 49G 49G
*ariante :)' 0a#.Sachs # sus formas *ariantes est%n causadas por una de-ciencia en la en&ima beta.he$osaminidasa ' La incide incidenci ncia a es partic particula ularm rment ente e alta alta entre entre las poblac poblacion iones es de ur uropa opa Orie Orient ntal al # los los judí judíos os as asu uen ena& a&í, í, al i!ua i!uall ue ue cier cierto toss @ranco. canadienses # Cajuns de Luisiana' Los ni=os afectados parecen desarrollarse desarrollarse normalmente durante los primeros meses de *ida' Los síntomas comien&an a los 6 meses de edad e inclu#en pérdida pro!resi*a de la capacidad mental, demencia, contacto ocular disminuido, re?ejo aumentado de susto al ruido, pér pérdida dida pro! pro!rres esi* i*a a de la audi audici cin, n, ue ue lle lle*a *a a la ce ce!u !uer era, a, di-cul di-cultad tad para para tra!a tra!ar, r, ce!uer ce!uera, a, mancha manchass rojo.c rojo.cer ere&a e&a en las retinas, # al!o de par%lisis' Las con*ulsiones pueden comen&ar en el se se!u !und ndo o a=o a=o de *ida *ida del del ni=o ni=o'' @inal inalme ment nte e los los ni=o ni=oss pueden necesitar un tubo de alimentacin # a menudo mueren a los 8 a=os de infeccin recurrente' 3o se dispone de un trat tratam amie ient nto o es espe pecí cí-co co'' Inici nicial alme ment nte e los los medic edicam amen ento toss anti antico con* n*ul ulsi si*o *oss pued pueden en co cont ntrrolar olar las las co con* n*ul ulsi sion ones es'' Otr Otro trat tratam amie ient nto o de apo# apo#o o incl inclu# u#e e la nutr nutric ici in n e hidr hidrat atac aci in n adecuadas # técnicas para mantener abierta la *ía aérea' >na for forma much mucho o m% m%ss rara rara del del tras trasto torrno, no, ue ue se prod produc uce e en pacientes entre los *einte # treinta a=os, se caracteri&a por inestabilidad en la marcha # deterioro neurol!ico pro!resi*o' pro!resi*o' •
La enfermedad de Sandho (variante AB ' sta es una forma
!ra*e de la enfermedad de 0a#.Sachs' 4eneralmente el inicio se produce a la edad de 6 meses # no est% limitado a un !rupo étni étnico co'' Lo Loss sínt síntom omas as neur neurol ol! !ic icos os pued pueden en se serr el dete deteri rior oro o pro!r pro!resi esi*o *o del sis sistem tema a ner*io ner*ioso so centr central, al, debili debilidad dad motor motora, a, ce!u ce !uer era a temp tempra rana na,, ca cara ract cter erís ísti tica ca res espu pues esta ta de sust susto o a los los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un m/sculo
parecidas a una descar!a), con*ulsiones, macrocefalia (cabe&a anormalmente a!randada), # manchas rojo.cere&a en los ojos' Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos, características faciales de mu=eca, # a!randamiento del hí!ado # el ba&o' 3o e$iste un tratamiento especí-co para la enfer enfermed medad ad de Sandho SandhoK' K' Como Como con la enfer enfermed medad ad de 0a#. a#. Sachs, el tratamiento de apo#o inclu#e mantener abierta la *ía aérea aér ea # nutric nutricin in e hidrat hidrataci acin n adecua adecuadas das'' Inicial Inicialmen mente te los medicamentos anticon* on*ulsi*os pueden controlar las con*ulsiones' 4eneralmente los ni=os mueren a los 7 a=os de infecciones respiratorias' respiratorias'
ENFERMEDAD DE FABR+
0ambién conocida como de-ciencia de la alfa.!alactosidasa., causa una acumulacin de material !raso en el sistema ner*ioso autnomo, los ojos, los ri=ones, # el sistema cardio*ascular' La enfermedad de @abr# es la /nica enfermedad por almacenamiento de lípidos li!ado a ' Los hombres est%n principalmente afectados aunue es com/n una for forma m%s le*e le*e en las muje mujerres es,, al! al!unas unas de las las cual cuale es tien tienen en mani ma nife fest stac acio ione ness !ra* !ra*es es simi simila larres a las las *ist *istas as en los los homb hombrres afectados' 4eneralmente el inicio de los síntomas es durante la ni=e& o la adolescencia' Los síntomas neurol!icos inclu#en dolor uemante en los bra&os # las piernas, ue empeora en a!ua caliente o lue!o de hacer ejercicio, ejercicio, # la acumulacin acumulacin de material de e$ceso e$ceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una nubosidad pero nin!/n cambio en la *isin)' Los depsitos !rasos en las paredes
de los *asos san!uíneos pueden deteriorar la circulacin, colocando al paciente en ries!o de tener un accidente cerebro*ascular cerebro*ascular o un ataue carrdíac ca díaco' o' Otr Otros sínt síntom omas as incl inclu# u#en en el a!ra a!rand ndam amie ient nto o ca carrdíac díaco, o, deterioro pro!resi*o de los ri=ones ue lle*a a insu-ciencia renal, di-cultades !astrointestinales, disminucin del sudor # -ebre' Pueden desar desarrroll ollars arse e an!io an!iouer uerato atomas mas (manch (manchas as ele ele*ad *adas as peue= peue=as, as, no cancerosas, de color p/rpura.roji&o en la piel) en la parte inferior del tronco # *ol*erse m%s numerosas con la edad' Los paci pacien ente tess co con n enfe enferrmedad edad de @abr abr# a menud enudo o muer mueren en prem premat atur uram amen ente te de co comp mpli lica caci cion ones es de enfe enferrme meda dad d ca carrdíac díaca, a, insu-ciencia renal o accidente cerebro*ascular' menudo se recetan medicamentos como la fenitoína # la carbama&epina para tratar el dolor ue acompa=a a la enfermedad de @abr#' 9etoclopramida o Lipi Lipiso sorb rb (un (un co comp mple leme ment nto o nutr nutric icio iona nal) l) pued puede e ali* ali*ia iarr el ma male lest star ar !astrointestinal !astrointestinal ue se produce a menudo en los pacientes con @abr#, @abr#, # al!unos indi*iduos pueden necesitar un trasplante o di%lisis renal' $perimentos recientes indican ue el reempla&o en&im%tico puede reduc educir ir el alma almace cena nami mien ento to,, ali* ali*ia iarr el dolo dolor, r, # me mejo jora rarr la func funci in n or!%nica de los pacientes con la enfermedad de @abr#'
C%n$&,*'%ne*
Lípi Lípido dos, s, !rup rupo heter etero o!éneo éneo de sust ustanci ancias as or or!% !%n nicas icas ue ue se encuentran en los or!anismos *i*os' Los lípidos est%n formados por carbono, hidr!eno # o$í!eno, aunue en proporciones distintas a como estos componentes aparecen en los a&/cares' Se distin!uen de otros tipos de compuestos or!%nicos porue no son solubles en a!ua (hidrosolubles) sino en disol*entes or!%nicos (alcohol, éter)' ntre los lípid lípidos os m% m%ss impo import rtan ante tess se hall hallan an los los fosf fosfol olíp ípid idos os,, co comp mpon onen ente tess ma#oritarios de la membrana de la célula' Los fosfolípidos limitan el paso de a!ua # compuestos hidrosolubles a tra*és de la membrana celular, permitiendo así a la célula mantener un reparto desi!ual de estas sustancias entre el e$terior # el interior'
Las !rasas # aceites, también llamados tri!licéridos, son también otro tipo de lípidos' Sir*en como depsitos de reser*a de ener!ía en las células animales # *e!etales' Cada molécula de !rasa est% formada por cadenas de %cidos !rasos unidas a un alcohol llamado !licerol o !licerina' Cuando un or!anismo recibe ener!ía asimilable en e$ceso a partir del alimento o de la fotosíntesis, éste puede almacenarla en forma de !rasas, ue podr%n ser reutili&adas posteriormente en la produccin de ener!ía, cuando el or!anismo lo necesite' i!ual peso mole molecu cula lar, r, las las !ras !rasas as prop propor orci cion onan an el dobl doble e de ener ener!í !ía a ue ue los los hidratos de carbono o las proteínas' Otr Otros lípi lípido doss impo import rtan ante tess so son n las las ce cera ras, s, ue ue for forma man n cubi cubier erta tass protectoras en las hojas de las plantas # en los te!umentos animales' 0ambién 0ambién ha# ue destacar destacar los esteroides, esteroides, ue inclu#en la *itamina D # *arios tipos de hormonas' Los lípidos jue!an un papel *ital en el mantenimiento de una piel # cabello cabelloss sal saluda udable bles, s, en el ais aislam lamien iento to de los r!an r!anos os corpor corporale aless contra el shocE, en el mantenimiento de la temperatura corporal # promo*iendo la funcin celular saludable' stos adem%s sir*en como reser*a ener!ética para el or!anismo' Las !rasas son de!radadas en el or!anismo para liberar !licerol # %cidos !ras !rasos os libr libres es'' l !lic !licer erol ol pued puede e se serr co con* n*er erti tido do por por el hí!a hí!ado do # entonces ser usado como fuente ener!ética' l contenido de !rasas de los alimentos puede ser anali&ado por e$traccin' l método e$acto *aría se!/n el tipo de !rasa a ser anali&ada, por ejemplo, las !rasas poliinsaturadas # monoinsaturadas son anali&adas de forma mu# diferente' Las !rasas también sir*en como un buKer mu# /til hacia una !ran cantid cantidad ad de enfer enfermed medade ades' s' Cuando Cuando una una sustan sustancia cia partic particula ularr sea uím uímic ica a o bi bitic tica, alcan lcan&&a ni*e ni*ele less no se!ur e!uro os en el tor torrente ente san!uí san!uíneo neo,, el or!an or!anism ismo o puede puede efecti efecti*am *ament ente e diluir diluir (o al menos menos mantener un euilibrio) las sustancias da=inas almacen%ndolas en nue*o tejido adiposo' sto a#uda a prote!er r!anos *itales, hasta ue la sustancia da=ina pueda ser metaboli&ada #Ho retirada de la san!re a tra*és de la e$crecin, orina, san!ramiento accidental o intencional, e$crecin de cebo # crecimiento del pelo unue es pr%cticamente imposible remo*er completamente de la dieta, sería eui*ocado hacerlo'
las
!rasas
l!unos %cidos !rasos son nutrientes esenciales, si!ni-cando esto ue ellos no pueden ser producidos en el or!anismo a partir de otros componentes # por lo tanto necesitan ser consumidos en peue=as cantidades'
0odas 0odas las otras !rasas reueridas reueridas por el or!anismo no son esenciales # pueden ser producidas en el or!anismo a partir de otros componentes # ue los lípidos son células binarias del ser humano'
