CASE BASED DISCUSSION SEORANG ANAK ANAK LAKI LAKI DENGAN SINDROM AUTISME DAN SPEECH DELAY Disusun Untuk Memenuhi Sebagian Sebagian Tugas Tugas Kepaniteraan Klinik Bagian Bagian Ilmu Kesehatan Anak Di RSUD Sunan Kalijaga Demak
Disusun oleh : Fadhli Rial Makarim !"#$"!#%"&"
Pembimbing : dr. Ca!arina Rini" S#. A.
$AKULTAS KEDOKTERAN UNI%ERSITAS ISLAM ISL AM SULT SU LTAN AN AGUNG SEMARANG &'()
HALAMAN PENGESAHAN
'ama
:
Fadhli Rial Makarim
'IM
:
!"#$"!#%"&"
Fakultas
:
Kedokteran
Uni(ersitas
:
Uni(ersitas Is Islam Sultan Agung ) U'ISSU*A +
Tingkat
:
,rogram ,endidikan ,ro-esi Dokter
Bagian
:
Ilmu Kesehatan Anak
.udul
:
Seorang anak laki laki dengan sindrom autisme dan spee/h dela0
Demak1
Mei $!"&
Mengetahui dan Men0etujui ,embimbing Kepaniteraan Klinik Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Sunan Kalijaga Kab# Demak
,embimbing
dr# 2atharina Rini1 Sp# A#
BAB I PENDAHULUAN A. LAT LATAR BELA BELAKAN KANG G Autisme1 merupakan salah satu gangguan perkembangan 0ang semakin
meningkat meningkat saat ini1 menimbulkan menimbulkan ke/emasan 0ang dalam bagi para orangtua# orangtua# 3ingga saat ini belum dapat ditemukan pen0ebab pasti dari gangguan autisme ini1 sehingga belum dapat dikembangkan /ara pen/egahan dan penanganan 0ang tepa tepat# t# ,ada ,ada
a4aln a4aln0a 0a auti autism smee dipa dipand ndan ang g sebag sebagai ai gang ganggu guan an 0ang 0ang
disebabkan oleh -aktor psikologis 0aitu pola pengasuhan orangtua 0ang tidak hangat se/ara emosional1 tetapi barulah sekitar tahun "5%! dimulai penelitian neur neurol olog ogis is 0ang 0ang memb membuk uktik tikan an bah4 bah4aa auti autism smee dise diseba babk bkan an oleh oleh adan0 adan0aa abnormalitas pada otak )6eni1 )6eni1 Murni1 7 8ktora1 $!!5+# Autisme dapat terjadi pada semua kelompok mas0arakat ka0a1 miskin1 di desa di kota1 berpendidikan maupun tidak serta pada semua kelompok etnis dan buda0a di dunia# .umlah anak 0ang terkena autisme semakin meningkat pesat di berbagai belahan dunia1 kondisi ini men0ebabkan ban0ak orangtua menjadi menjadi 4as94as sehingga sehingga sedikit sedikit saja anak menunjukkan menunjukkan gejala 0ang dirasa kurang normal selalu dikaitkan dengan gangguan autisme# Di 2ali-ornia pada tahun $!!$ disimpulkan terdapat 5 kasus autisme per9harin0a# Di Amerika Serikat disebutkan autisme terjadi terj adi pada "&#!!!9%!#!!! anak diba4ah "& tahun# Di Indonesia 0ang berpenduduk $!! juta lebih1 hingga saat ini belum diketahui berapa persisn0a jumlah penderita namun diperkirakan jumlah anak autisme dapat men/apai "&!9$!! ribu orang# ,erbandingan antara laki dan perempuan adalah $1%9 : "1 namun anak perempuan 0ang terkena akan menunjukkan gejala 0ang lebih berat )6eni1 )6eni1 Murni1 7 8ktora1 $!!5+# Autisme termasuk kasus 0ang jarang1 biasan0a identi-ikasin0a melalui pemeriksaan 0ang teliti di rumah sakit1 dokter atau sekolah khusus# De4asa ini terdapat ke/enderungan peningkatan kasus9kasus autisme pada anak )autisme in-anti in-antil+ l+ 0ang 0ang datang datang pada pada prakte praktek k neurol neurologi ogi dan prakte praktek k dokter dokter lainn0 lainn0a# a# Umum Umumn0 n0aa kelu keluha han n utam utamaa 0ang 0ang disa disamp mpai aika kan n oleh oleh oran orang g tua tua adal adalah ah keterlambatan bi/ara1 perilaku aneh dan a/uh tak a/uh1 atau /emas apakah anakn0a tuli )6eni1 )6eni1 Murni1 7 8ktora1 $!!5+# Terapi Terapi anak autisme autisme membutuhka membutuhkan n deteksi deteksi dini1 inter(ensi edukasi 0ang intensi-1 lingkungan 0ang terstruktur1 atensi indi(idual1 sta- 0ang terlatih
baik1 dan peran serta orang tua sehingga melibatkan ban0ak bidang1 baik bidang kedokteran1 pendidikan1 psikologi maupun bidang sosial# Dalam bidang kedokteran1 untuk menangani masalah autisme dengan pengobatan khususn0a medika mentosa1 di bidang pendidikan dapat dilakukan dengan memberikan latihan pada orang tua penderita# Terapi perkembangan perilaku dapat dilakukan dalam bidang psikologi1 sedangkan mendirikan 0a0asan autisme sebagai lembaga 0ang mampu se/ara pro-essional menangani masalah autisme adalah salah satu /ontoh 0ang dilakukan dalam bidang sosial )6eni1 Murni1 7 8ktora1 $!!5+# ,rognosis untuk penderita autisme tidak selalu buruk# ,ada gangguan autisme1 anak 0ang mempun0ai I; diatas
autisme dan spee/h dela0 0ang datang ke ,oli Anak RSUD Sunan Kalijaga Demak# ,en0ajian kasus ini bertujuan untuk mempelajari lebih dalam tentang /ara mendiagnosis1 penatalaksanaan di rumah sakit1 dan pengelolaan se/ara komprehensi- dan holistik pada pasien dengan sindrom autisme dan spee/h dela0# C. MAN$AAT ,enulisan diskusi kasus ini diharapkan dapat membantu tenaga medis
untuk belajar menegakkan diagnosis1 melakukan penatalaksanaan di rumah sakit1 dan pengelolaan se/ara komprehensi- dan holistik pada pasien dengan sindrom autisme dan spee/h dela0#
BAB II CASE BASED DISCUSSION A. IDENTITAS PENDERITA
'ama
: An# K'S
Umur
: tahun < bulan
.enis Kelamin
: *aki laki
Agama
: Islam
Suku
: .a4a
Alamat
: Sidogemah RT!"=R>!$1 Sa0ung1 Demak
'ama A0ah
: Tn# K
Umur
: ?&
,ekerjaan
: S4asta
,endidikan
: SMA
'ama Ibu
: '0# I
Umur
: ?$
,ekerjaan
: Ibu Rumah Tangga
,endidikan
: SM,
'o 2M
: !&!"@
Masuk RS
: Mei $!"&
B. DATA DASAR (. Anamne+i+ ,A-anamne+i+ dan A//anamne+i+0 Alloanamnesis dilakukan dengan ibu penderita pada tanggal Mei $!"& di
poli Anak RSUD Sunan Kalijaga Demak1 didukung dengan beberapa /atatan medis# Ke/-!an Uama : Tidak bisa duduk diam# Ke/-!an Tamba!an : Belum dapat bi/ara Ri1a2a Pen2a3i Se3arang Anak tidak bisa duduk diam dirumah1 keluhan ini dirasakan ibu sejak •
anak mulai bisa berjalan dan berlari# ,asien sulit untuk diperintahkan
duduk diam sebentar1 atau beristirahat# ,asien sulit untuk tidur malam1 tidur malam selalu diatas jam $$#!!# ,asien juga sulit untuk tidur siang1 sangat jarang sekali tidur siang# 3al ini semakin lama semakin sulit diam ketika anak mulai dapat akti- bermain sendiri dan bertambah •
parah pada satu tahun ini# Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan1 sangat suka dengan permainan 0ang melibatkan bola1 susah bila diajak bermain dengan
•
orang lain# Anak sering mengo/eh sendiri1 dengan kata kata 0ang tidak bisa dimengerti orang lain1 suka tersen0um dan terta4a sendiri bila memandangi sesuatu# ,asien han0a bisa membentuk sepatah patah kata1 tidak pernah bisa membentuk sebuah kata lengkap atau kalimat# Tidak bisa mengerti perintah jelas dari orang lain# Sulit diajak
•
komunikasi dengan orang lain# 'a-su makan pasien berubah9ubah seringkali baik1 namun kadang buruk dan han0a mau minum susu melalui dot saja# Tidak ada keluhan lain 0ang diderita anak1 tidak ada muntah1
Ri1a2a Pen2a3i Da!-/•
Anak
tidak
pernah
menderita
sakit
keras
sebelumn0a
0ang
men0ebabkan harus sampai dira4at dirumah sakit# Anak juga tidak pernah sakit rutin 0ang mengganggu akti(itasn0a sehari hari# Ri1a2a Pen2a3i Ke/-arga Tidak ada anggota keluarga baik dari keluarga a0ah maupun ibu 0ang •
menderita keluhan 0ang serupa1 mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan1 atau mengalami gangguan mental lainn0a# Ri1a2a Ke!ami/an dan Peme/i!araan Prenaa/ •
Ibu mengaku rutin memeriksakan kehamilan di bidan seban0ak @ hingga ba0i lahir# ibu juga mengaku sudah mendapatkan suntikan TT saat kehamilan seban0ak "# Ibu mengaku jarang menderita sakit selama kehamilan1 tidak ada ri4a0at perdarahan selama kehamilan1 tidak ada ri4a0at trauma saat kehamilan1 ri4a0at minum jamu jamuan dan obat tanpa resep diangkal oleh ibu# 8bat 0ang diminum ibu selama
•
masa kehamilan adalah (itamin dan obat penambah darah# Kesan : Ri4a0at kehamilan dan pemeliharaan prenatal baik# Ri1a2a Per+a/inan
•
Anak laki laki lahir dari ibu ?,$A"1 hamil ?% minggu lahir spontan di RSUD Sunan Kalijaga Demak1 langsung menangis1 berat badan lahir ?!!! gram1 panjang badan @ /m1 lingkat kepala saat lahir ibu
lupa1 lingkar dada saat lahir ibu lupa1 tidak ada kelainan ba4an# Kesan : 'eonatus aterm1 lahir normal per(aginam# Ri1a2a Peme/i!araan P+naa/ Ibu memba4a anakn0a ke ,os0andu se/ara rutin dan mendapat •
•
imunisasi dasar lengkap Ri1a2a Per3embangan dan Per-mb-!an Ana3 Per-mb-!an Berat badan lahir ?!!! gram1 panjang badan @ /m Berat badan sekarang "@ kg1 tinggi badan 5% /m Per3embangan Sen0um : & bulan : ibu lupa Miring Tengkurap: & bulan Merangkak : ibu lupa Duduk : 5 bulan : "$ bulan Berdiri : " bulan Berjalan Berlari : "5 bulan Bi/ara : $ tahun •
•
Saat ini anak berusi tahun < bulan1 anak tidak diikutkan dengan pendidikan anak usia dini1 TK1 atau kelompok lainn0a# Kesan : ,ertumbuhan sesuai umur1 perkembangan terlambat#
Ri1a2a Ma3an dan Min-m Ana3 Diberikan ASI saja dari lahir sampai umur % bulan1 kemudian
dilanjtukan dengan ASI dan susu -ormula sampai usia "1& tahun# Selanjutn0a dilanjutkan susu -ormula saja# Mulai usia % bulan diberikan makanan tambahan berupa bubur susu milna# Mulai usia "! bulan1 anak diberikan nasi lunak dengan lauk lunak=/a/ah# Mulai usia " tahun1 anak diberi makanan padat1 seperti makanan keluarga ? sehari *eni+ Ma3anan 'asi
$re3-en+i ? sehari C " piring
Tahu = tempe Telur A0am Ikan Sa0ur Buah Susu
$ sehari porsi tidak teratur Frekuensi dan porsi tidak teratur " sehari1 porsi tidak teratur " sehari porsi tidak teratur $ sehari1 porsi tidak teratur Frekuensi dan porsi tidak teratur $ sehari 1 " gelas belimbing#
Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan dan minuman /ukup baik# Ri1a2a Im-ni+a+i 9 B2
: " kali usia $ bulan1 s/ar )+ di lengan kanan
atas 9 3epatitis : )usia !1 sisan0a ibu lupa+ 9 ,olio : )ibu lupa diberikan pada usia berapa+ 9 D,T : ? )ibu lupa diberikan pada usia berapa+ 9 2ampak : " )diberikan pada usia 5 bulan+ Kesan : Imunisasi dasar anak lengkap# Ri1a2a Ke/-arga Beren4ana 9 Ibu mengikuti program Keluarga Beren/ana 0aitu pil KB# Ri1a2a S+ia/ E3nmi 9 A0ah pasien bekerja sebagai kar0a4an s4asta dan menanggung " orang istri dan $ orang anak# aji sebulan Rp $#&!!#!!!#1 Bia0a pengobatan ditanggung B,.S ,BI Kelas III Kesan : keadan sosial ekonomi /ukup &. Pemeri3+aan $i+i3 9 Dilakukan tanggal di ,oli Anak RSUD Sunan Kalijaga Demak# Anak laki9laki usia tahun < bulan Keadaan Umum : 2ompos mentis1 akti- a# Tanda Eital i# Tekanan darah : 9 ii# 'adi : ""% = menit1 isi dan tegangan /ukup iii# Suhu : ?%1< 2 i(# ,ernapasan : $@ = menit b# Status ii
Berat badan
: "@ kg
Tinggi badan : 5% /m Status gii baik /# Status eneralis i# Kepala : kesan meso/ephal1 rambut hitam ii# Mata : konjungti(a anemis )9=9+1 sklera ikterik )9=9+1 iii# Telinga i(# 3idung
Re-leks /aha0a )=+1 isokor ) ?mm+ : dis/harge )9=9+ : se/ret )9+1 napas /uping hidung )9+
(# Mulut
: bibir kering )9+1 lidah tremor )9+1 pernapasan
mulut )9+ : pembesaran KB )9+
(i# *eher (ii# Abdomen Inspeksi Auskultasi ,erkusi ,alpasi
: datar : peristaltik )+1 bising usus )+ normal : timpani di seluruh kuadran : supel )+1 n0eri tekan )9+1 hepar1 lien tidak
(iii#
teraba : pergerakan dinding dada saat inspirasi dan
Thora
ekspirasi simetris1 retraksi dinding dada )9+1 I2S tidak melebar .antung Inspeksi : i/tus /ordis tampak ,alpasi : i/tus /ordis teraba dengan " jari dari I2S & linea mid/la(ikula $ /m ke medial1 pulsus parasternal )9+1 pulsus epigastrium )9+ ,erkusi Kanan jantung : I2S & linea sternalis detra Atas jantung : I2S $ linea parasternal sinistra ,inggang jantung : I2S ? linea parasternalis sinistra Kiri jantung : I2S & linea mid/la(i/ula $ /m ke medial Auskultasi : bun0i jantung I9II regular1 bising )9+ Kesan : 'ormal ,ulmo ,erkusi : sterm -remitus hemithora detra sama dengan sinistra : sonor di kedua lapang paru ,alpasi : suara napas dasar (esikuler1 ronkhi Auskultasi )9=9+1 4heeing )9=9+ Kesan : 'ormal i# enital : laki9laki1 tidak ada kelainan # Gkstremitas Sianosis Gdema Akral dingin ,elebaran (ena 2apillar0 re-ill time Re-leks -isiologis Re-leks patologis Ke+an: Nrma/ %.
S-#erir 676 9=9 9=9 9=9 H $= H $ '=' 9=9
DA$TAR ABNORMALITAS i. Data Anamnesis Anak tidak bisa duduk diam dirumah
In5erir 676 9=9 9=9 9=9 H $= H $ '=' 9=9
%I.
%II.
%III.
Sulit untuk diperintahkan duduk diam sebentar1 atau beristirahat Sulit untuk tidur malam Sulit untuk tidur siang Selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan Susah diajak bermain dengan orang lain# Anak sering mengo/eh sendiri1 Suka tersen0um dan terta4a sendiri Tidak bisa membentuk sebuah kata lengkap atau kal imat# Tidak bisa mengerti perintah jelas dari orang lain Sulit diajak komunikasi dengan orang lain# ii. Data ,emeriksaan Fisik Tidak ada kelainan1 semua dalam batas normal DIAGNOSIS BANDING "# Sindrom autisme $# Retardasi mental dengan gangguan emosi dan perilaku ?# AD3D # Spee/h dela0 DIAGNOSIS SEMENTARA "# Sindrom Autisme $# Spee/h dela0 TERAPI Medi3amen+a
9 Nn medi3amen+a
I8.
Konsul ke dokter spesialis keji4aan1 untuk pertimbangan penggunaan
terapi medikamentosa Konsul ke bagian rehabilitasi medik untuk dilakukan terapi 4i/ara EDUKASI a# Gdukasi tentang keadaan dan menjelaskan pen0akit pasien# b# Mengedukasi bagaimana /ara memberikan perintah dan mendidik pasien dengan gangguan perkembangan# /# Melatih untuk berbi/ara dengan mengu/apkan kata kata 0ang mudah
8.
8I.
diu/ap se/ara sering# PROGNOSIS ;uo ad (itam
: Dubia ad bonam
;uo ad sanam
: ad malam
;uo ad -ungsionam
: Dubia ad malam
INITIAL PLAN Iniia/ #/an Diagn+i+ S-b2e3i5
Menggali tentang -aktor etiologi 0ang men0ebabkan terjadin0a gangguan perkembangan anak# Ob2e3i5 GG •
GG untuk men/ari gelombang tertentu 0ang menunjukkan adan0a gangguan sel sara-1 misaln0a gelombang kejang atau gelombang lambat# •
MRI Deteksi Autisme Sejak Dini dengan MRI Autisme merupakan kelainan pada hampir semua struktur otak# Antara lain di otak ke/il )serebelum+1 lapisan luar otak besar )korteks serebri+1 sistem limbi/ )pengatur emosi+1 penghubung otak kiri dan kanan )korpus kalosum+1 ganglia basalis1 dan batang otak#
•
Kromosom Tiga jenis tes itu1 0akni 9banded kar0ot0pe tes1 /hromosomal mi/roarra0 anal0sis )2MA+1 dan -ragile J testing# Ketiga tes tersebut merupakan jenis tes 0ang sudah ban0ak dipakai# Kar0ot0pe test mengenali lanturan )aberasi+ kromosom 0ang terkait dengan autis seban0ak $ persen1 sementara -ragile J mutasi genetik ditemukan pada !1& persen pasien# Sedangkan 2MA berhasil mendeteksi kelainan kromosom lebih dari < persen pada pasien#
• • •
,emeriksaan Eisus ,emeriksaan ,endengaran 8b0ekti- )BGRA+ Tes I;
Iniia/ P/an Tera#i Medi3amen+a ,ersidal !1&mg ,ira/etam !!mg pul(# ?" 'eurobion tab Diaepam !1& mg Nn Medi3amen+a Terapi 4i/ara Terapi bersekolah ,sikoterapi supporti- • • • •
• • •
Iniia/ P/an Mniring
•
Di pantau perubahan atau laju perkembangan anak1 terutama untuk
•
masalah pemusatan perhatian1 bi/ara1 dan I;# Memantau keadaan -isik anak1 jangan sampai kelelahan atau sampai jatuh
sakit1
karena
akan
memperberat
dalam
hal
pera4atan
kedepann0a# Iniia/ P/an Ed-3a+i • •
Gdukasi tentang keadaan dan menjelaskan pen0akit pasien# Mengedukasi bagaimana /ara memberikan perintah dan mendidik
•
pasien dengan gangguan perkembangan# Melatih untuk berbi/ara dengan mengu/apkan kata kata 0ang mudah
•
diu/ap se/ara sering# Memberikan pengertian kepada ibu1 karena terapi 0ang akan dilakukan nanti si-atn0a akan panjang dan berkelanjutan1 sehingga harus selalu
•
8II.
sabar# Selalu memantau perkembangan -isik dan psikis anak1 sehingga anak
selalu diperhatikan dalam perkembangan dan pertumbuhann0a# $OLLO9 UP Tanggal <=&=$!"& ,asien datang kembali ke poli tumbuh kembang RSUD Sunan Kalijaga Demak ingin kontrol pada hasil konsultasi dengan spesialis keji4aan# 3asil dari poli ji4a RSUD Sunan Kalijaga Demak mengatakan bah4a anak menderita Sindrom Autisme dengan perilaku hiperakti-# Dokter ji4a men0arankan untuk dirujuk ke Rumah Sakit Umum ,usat Daerah Dr# Kariadi Semarang untuk mendapatkan terapi komprehensi-# ,asien juga telah melakukan terapi 4i/ara seban0ak " kali sebelum kontrol ke poli tumbuh kembang# Belum ada perubahan 0ang signi-ikan dari keluhan 0ang diderita anak# Anak masih sering berlarian1 dan sulit diajak berkomunikasi1 dengan disertai keterlambatan bi/ara# Anak mengaku tidak ada keluhan tambahan lain selama beberapa hari ini1 tidak batuk maupun pilek1 tidak pernah demam# 'a-su makan baik selama beberapa hari ini1 anak dapat makan dengan baik# ,asien kemudian pulang dengan diberikan rujukan untuk melakukan terapi komprehensi- di RSDK#
BAB III TIN*AUAN PUSTAKA
A. De5ini+i A-i+me Autisme berasal dari kata Lautos 0ang berarti segala sesuatu 0ang
mengarah pada diri sendiri# Dalam kamus psikologi umum )"5@$+1 autisme berarti preokupasi terhadap pikiran dan kha0alan sendiri atau dengan kata lain lebih ban0ak berorientasi kepada pikiran sub0ekti-n0a sendiri daripada melihat ken0ataan atau realita kehidupan sehari9hari# 8leh karena itu penderita autisme sering disebut orang 0ang hidup di Lalamn0a sendiri# Autisme merupakan salah satu kelompok gangguan pada anak 0ang ditandai dengan mun/uln0a gangguan dan keterlambatan dalam bidang kogniti-1 komunikasi1 ketertarikan pada interaksi sosial1 dan perilakun0a )Sado/k1 $!!<+# B. E#idemi/gi ,en0andang autisme pada anak )autisme infantile) dalam kurun 4aktu "!
sampai $! tahun terakhir semakin meningkat di dunia# ,re(alensi anak autis di dunia pada tahun "5@< diperkirakan " berbanding &#!!! kelahiran# Sepuluh tahun kemudian 0aitu tahun "55<1 angka itu berubah menjadi " berbanding &!! kelahiran# Sedangkan1 pada tahun $!!! pre(alensi anak autisme meningkat menjadi " banding "&! kelahiran dan tahun $!!" perbandingann0a berubah menjadi ":"!! kelahiran# Se/ara global pre(alensin0a berkisar per "!#!!! penduduk1 dan pengidap autisme laki9laki lebih ban0ak dibandingkan 4anita )lebih kurang kalin0a+# Sedangkan pen0andang autis di Indonesia diperkirakan lebih dari !!#!!! anak )*ubis1 $!!5+#
,enelitian 0ang dilakukan di Bri/k
To4nship1 'e4 .erse0 )Bertrand1 $!!"+ melaporkan angka pre(alensi autis 0aitu ! per "!#!!! untuk anak ?9"! tahun dengan autisme dan %< per "!#!!! untuk seluruh spektrum autisme pada anak9anak# ,enelitian terbaru di 2anada men0atakan bah4a pre(alensi autisme men/apai !1% sampai !1< atau satu berbanding "&! kelahiran )Fombonne1 $!!5+# C. Ei/gi Gtiologi pasti dari autis belum sepenuhn0a jelas# Beberapa teori 0ang menjelaskan tentang aurisme in-antil 0aitu: "# Teori psikoanalitik Teori 0ang dikemukakan oleh Bruto Bettelheim )"5%<+ men0atakan bah4a autisme terjadi karena penolakan orangtua terhadap anakn0a# Anak menolak orang tuan0a dan mampu merasakan persaan negati- mereka# Anak
tersebut me0akini bah4a dia tidak memiliki dampak apapun pada dunia sehingga men/iptakan Lbenteng kekosongan untuk melindungi dirin0a dari penderitaan dan keke/e4aan )*ubis1 $!!5+# $# enetik Beberapa penelitian menunjukkan bah4a laki9laki ?9 kali beresiko lebih tinggi dari 4anita# Sementara risiko autis jika memiliki saudara kandung 0ang juga autis sekitar ? )Kasran1 $!!?+# Kelainan dari gen pembentuk metalotianin juga berpengaruh pada kejadian autis# Metalotianin adalah kelompok protein 0ang merupakan mekanisme kontrol tubuh terhadap tembaga dan seng# Fungsi lainn0a 0aitu perkembangan sel sara-1 detoksi-ikasi logam berat1 pematangan saluran /erna1 dan penguat sistem imun# Dis-ungsi metalotianin akan men0ebabkan penurunan produksi asam lambung1 ketidakmampuan tubuh untuk membuang logam berat dan kelainan sisten imun 0ang sering ditemukan pada orang autis# Teori ini juga dapat menerangkan pen0ebab lebih berisikon0a laki9laki dibanding perempuan# 3al ini disebabkan karena sintesis metalotianin ditingkatkan oleh estrogen dan progesteron )Kasran1 $!!?+# ?# Studi biokimia dan riset neurologis ,emeriksaan post9mortem otak dari beberapa penderita autistik menunjukkan adan0a dua daerah di dalam sistem limbik 0ang kurang berkembang 0aitu am0gdala dan hippo/ampus# Kedua daerah ini bertanggung ja4ab atas emosi1 agresi1 sensor0 input1 dan belajar# ,enelitian ini juga menemukan
adan0a
de-isiensi
sel
,urkin0e
di serebelum# Dengan
menggunakan Magnetic Resonance Imaging )MRI+1 telah ditemukan dua daerah di serebelum1 lobulus EI dan EII1 0ang pada indi(idu autistik se/ara n0ata lebih ke/il dari pada orang normal# Satu dari kedua daerah ini dipahami sebagai pusat 0ang bertanggung ja4ab atas perhatian# Dari segi biokimia jaringan otak1 ban0ak penderita9penderita autistik menunjukkan kenaikan dari serotonin dalam darah dan /airan serebrospinal dibandingkan dengan orang normal )Kasran1 $!!?+# D. Pagene+i+ A-i+me ,en0ebab terjadin0a autisme sangat beraneka ragam dan tidak ada satupun
0ang spesi-ik sebagai pen0ebab utama dari autisme# Ada indikasi bah4a -aktor genetik berperan dalam kejadian autisme# Dalam suatu studi 0ang melibatkan anak kembar terlihat bah4a dua kembar mono0got )kembar identik+
kemungkinan 5! akan sama9sama mengalami autismeN kemungkinan pada dua kembar di0got )kembar -raternal+ han0a sekitar &9"! saja )Kasran1 $!!?+# Sampai sejauh ini tidak ada gen spesi-ik autisme 0ang teridenti-ikasi meskipun baru9baru ini telah dikemukakan terdapat keterkaitan antara gen serotonin9transporter# Selain itu adan0a teori opioid 0ang mengemukakan bah4a autisme timbul dari beban 0ang berlebihan pada susunan sara- pusat oleh opioid pada saat usia dini# 8pioid kemungkinan besar adalah eksogen dan opioid merupakan perombakan 0ang tidak lengkap dari gluten dan /asein makanan# Meskipun kebenarann0a diragukan1 teori ini menarik ban0ak perhatian# ,ada dasarn0a1 teori ini mengemukakan adan0a barrier 0ang de-isien di dalam mukosa usus1 di darah9otak )blood-brain+ atau oleh karena adan0a kegagalan peptida usus dan peptida 0ang beredar dalam darah untuk mengubah opioid menjadi metabolit 0ang tidak bersi-at ra/un dan menimbulkan pen0akit )Kasran1 $!!?+# Barrier 0ang de-ekti- ini mungkin di4arisi )inherited + atau sekunder karena suatu kelainan# Berbagai uraian tentang abnormalitas neural pada autisme telah menimbulkan ban0ak spekulasi mengenai pen0akit ini# 'amun1 hingga saat ini tidak ada satupun1 baik teori anatomis 0ang sesuai maupun teori pato-isiologi autisme atau tes diagnostik biologik 0ang dapat digunakan untuk menjelaskan tentang sebab utama autisme# Beberapa peneliti telah mengamati beberapa abnormalitas jaringan otak pada indi(idu 0ang mengalami autisme1 tetapi sebab dari abnormalitas ini belum diketahui1 demikian juga pengaruhn0a terhadap perilaku )Kasran1 $!!?+# Kelainan 0ang dapat dilihat terbagi menjadi dua tipe1 dis-ungsi dalam stuktur neural dari jaringan otak dan abnormalitas biokimia jaringan otak# Dalam kaitann0a dengan struktur otak1 pemeriksaan post9mortem otak dari beberapa penderita autistik menunjukkan adan0a dua daerah di dalam sistem limbik 0ang kurang berkembang 0aitu am0gdala dan hippo/ampus# Kedua daerah ini bertanggung ja4ab atas emosi1 agresi1 sensory input 1 dan belajar# ,eneliti ini juga menemukan adan0a de-isiensi sel ,urkin0e di serebelum# Dengan menggunakan magnetic resonance imaging 1 telah ditemukan dua daerah di serebelum1 lobulus EI dan EII1 0ang pada indi(idu autistik se/ara n0ata lebih ke/il dari pada orang normal# Satu dari kedua daerah ini dipahami sebagai pusat 0ang bertanggung ja4ab atas perhatian# Didukung oleh studi empiris neuro-armakologis dan neurokimia pada autisme1 perhatian ban0ak dipusatkan pada neurotransmitter
dan neuromodulator1 pertama sistem dopamine mesolimbik1 kemudian sistem opioid endogen dan oksitosin1 selanjutn0a pada serotonin1 dan ditemukan adan0a hubungan antara autisme dengan kelainan9kelainan pada sistem tersebut )Kasran1 $!!?+# Sedangkan dari segi biokimia jaringan otak1 ban0ak penderita9penderita autistik menunjukkan kenaikan dari serotonin dalam darah dan /airan serebrospinal dibandingkan dengan orang normal# ,erlu disinggung bah4a abnormalitas serotonin ini juga tampak pada penderita down syndrome1 kelainan hiperakti(irtas1 dan depresi unipoler# .uga terbukti bah4a pada indi(idu autistik terdapat kenaikan dari beta-endorphins1 suatu substansi di dalam badan 0ang mirip opiat# Diperkirakan adan0a ketidakpekaan indi(idu autistik terhadap rasa sakit disebabkan oleh karena peningkatan kadar betaendorphins ini )Kasran1 $!!?+# E. Kara3eri+i3" Gambaran K/ini+" Krieria Diagn+i+" dan Diagn+i+ Banding A-i+me In5ani/ (. Kara3eri+i3
a# Ke/enderungann0a untuk melengkungkan punggung0a ke belakang menjauhi pengasuhn0a atau 0ang mera4atn0a1 untuk menghindari kontak -isik# Mereka umumn0a digambarkan sebagai ba0i9ba0i 0ang pasi- atau kele4at gaduh )overlay agitated +# Ba0i 0ang pasi- adalah mereka 0ang keban0akan diam sepanjang 4aktu dan tidak ban0ak tuntutan pada orangtuan0a# Sedangkan ba0i 0ang gaduh adalah 0ang hampir selalu menangis tidak ada hentin0a pada 4aktu terjaga )Rapin1 "55<+# Kira9kira separuh dari anak9anak autistik menunjukkan perkembangan 0ang normal sampai pada usia "1&9? tahunN kemudian gejala9gejala autisme mulai timbul# Indi(idu demikian ini sering disebut sebagai menderita autisme Lregresi-# Dibandingkan teman9teman seba0an0a1
anak9anak
autistik
seringkali
ketinggalan
dalam
hal
komunikasi1 ketrampilan sosial dan kognisi# Di samping itu1 perilaku dis-ungsional mulai tampak1 seperti misaln0a1 akti(itas repetiti- dan perilaku 0ang tidak bertujuan )non9 goal directed behavior + )menga0un9 a0unkan badan tiada hentin0a1 melipatlipat tangan+1 men/ederai diri sendiri1 bermasalah dalam makan dan tidur1 tidak peka terhadap rasa sakit# ,erilaku men/ederai diri sendiri seperti menggigit diri sendiri dan
membenturkan kepala mungkin merupakan bentuk stereotipi 0ang berat dan menurut teori 0ang baru disebabkan oleh peningkatan endorphin )Rapin1 "55<+# b# Salah satu karakterisitk 0ang paling umum pada anak9anak autistik adalah perilaku 0ang perseverative1 kehendak 0ang kaku untuk melakukan atau berada dalam keadaan 0ang sama terus9menerus# Apabila seseorang berusaha untuk mengubah akti(itasn0a1 meskipun ke/il saja1 atau bilamana anak9anak ini merasa terganggu perilaku ritualn0a1 mereka akan marah sekali )tantrum+# Sebagian dari indi(idu 0ang autistik ada kalan0a dapat mengalami kesulitan dalam masa transisin0a ke pubertas karena perubahan9perubahan hormonal 0ang terjadiN masalah gangguan perilaku bisa menjadi lebih sering dan lebih berat pada periode ini# 'amun demikian1 masih ban0ak juga anak9anak autistik 0ang mele4ati masa pubertasn0a dengan tenang# Umumn0a gejala autisme berupa suatu gangguan sosiabilitasn0a1 kelainan komunikasi timbal9balik (erbal dan non(erbal serta de-isit minat dan akti(itas anak# Meskipun kurangn0a dorongan untuk berkomunikasi atau menahan bi/ara memegang peranan pada semua anak 0ang pendiam1 anak9anak dengan autisme benar9benar mengalami gangguan berbahasa# ,emahaman dan penggunaan bahasa untuk komunikasi serta geraktubuh ) gesture+ benar9benar de-isien# Ketidak mampuan untuk menerjemahkan stimuli akustik men0ebabkan anak9anak autistik mengalami agnosia auditorik (erbalN mereka tidak mengerti bahasa atau han0a mengerti sedikit sehingga tidak dapat berbi/ara dan tetap tinggal dalam situasi non(erbal )Rapin1 "55<+# /# Anak9anak dengan autisme 0ang tidak begitu berat1 dengan kelainan resepti-9ekspresi-1 menunjukkan da0a pengertian )comprehension+ 0ang lebih baik dari pada kemampuann0a untuk berekspresi sehingga pada mereka itu tampak artikulasin0a buruk dan mereka tidak memiliki kepandaian gramatis# Kelompok anak9anak autistik lain 0ang kepandaian bi/aran0a terlambat1 mungkin dapat berkembang /epat dari keadaan diam menjadi lan/ar berbi/ara dengan kalimat9kalimat 0ang jelas dan tersusun baik1 tetapi mereka ini /enderung repetiti-1 non9komunikati- dan sering pula ditandai dengan echolalia 0ang berkelebihan )Rapin1 "55<+# d# Sekitar <& penderita autisme adalah mereka dengan keterbelakangan mental )mentally retarded +# Derajat kogniti- indi(idu ini se/ara bermakna
berkaitan dengan beratn0a gejala autisme# Tes I; pra9sekolah tidak dapat meramalkan hasil 0ang dapat diandalkan karena beberapa anak dengan program pera4atan 0ang e-ekti- menunjukkan perbaikan 0ang n0ata# 3asil dari uji neuropsikologis se/ara khas menunjukkan suatu pro-il kogniti- 0ang tidak merata1 di mana keterampilan non(erbal umumn0a lebih tinggi dari pada keterampilan (erbal )ke/uali pada sindrom asperger di mana pola 0ang sebalikn0a terlihat+# ,emahaman 0ang buruk dari apa 0ang orang lain pikirkan1 menetap sepanjang hidup dan kreati(itas mereka biasan0a terbatas# Anak9anak autistik dapat menunjukan reaksi 0ang paradoksikal terhadap suatu stimuli sensoriN kadang9kadang hipersensiti- dan kadang9kadang tidak menghiraukan suara atau bun0i tertentu1 stimuli taktil atau rasa sakit# ,ersepsi (isual biasan0a jauh lebih baik dari pada persepsi auditorik )Rapin1 "55<+# &. Gambaran K/ini+
Tanda9tanda a4al pada pasien autisme berkaitan dengan usia anak# Usia anak dimana sindroma autisme dapat dikenal merupakan kun/i untuk segera melakukan inter(ensi berupa pelatihan dan pendidikan dini# National Academy of Science SA menganjurkan bah4a pendidikan dini merupakan kun/i keberhasilan bagi seorang anak dengan sindroma autisme# ,ada umumn0a semua peneliti sepakat bah4a sindroma autisme merupakan diagnosis sekelompok anak dengan kekurangan dalam bidang sosialisasi1 komunikasi dan a-eksi# Mereka juga sepakat bah4a mengenal tanda9tanda a4al autisme 0aitu sejak usia dini )ba0i baru lahir bahkan sebelum lahir+ sangat penting untuk upa0a penanggulangan# ejala autisme in-antil dapat timbul sebelum anak men/apai usia ? tahun# ,ada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat sejak lahir# Seorang ibu 0ang /ermat dapat melihat beberapa keganjilan sebelum anakn0a men/apai usia satu tahun# 3al 0ang sangat menonjol adalah tidak ada kontak mata dan kurang minat untuk berinteraksi dengan orang lain# Menurut A/o/ella )"55%+ ada ban0ak tingkah laku 0ang ter/akup dalam autisme dan ada gejala 0ang selalu mun/ul1 0aitu: a# Isolasi sosial Ban0ak anak autis 0ang menarik diri dari segala kontak so/ial ke dalam suatu keadaan 0ang disebut e!treme autistic aloneness# 3al ini
akan semakin terlihat pada anak 0ang lebih besar1 dan ia akan bertingkah laku seakan9akan orang lain tidak pernah ada# angguan dalam bidang interaksi sosial1 seperti menghindar kontak mata1 tidak melihat jika dipanggil1 menolak untuk dipeluk1 lebih suka bermain s endiri# b# Kelemahan kogniti- Sebagian besar ) alaupun sering menangis kesakitan akibat perbuatann0a
sendiri1 dorongan untuk melakukan tingkah laku 0ang aneh ini sangat kuat dalam diri mereka# Anak autis juga tertarik pada han0a bagian9 bagian tertentu dari sebuah objek# Misaln0a pada roda mainan mobil9 mobilann0a# Anak autis juga men0ukai keadaan lingkungan dan kebiasaan 0ang monoton# . Krieria Diagn+i+ Gangg-an A-i+me
Menurut DSM IE9TR )A,A1 $!!!+ kriteria diagnosis gangguan autisme adalah: A# Sejumlah enam hal atau lebih dari "1 $1 dan ?1 paling sedikit dua dari " dan satu masing9masing dari $ dan ?: "# Se/ara kualitati- terdapat henda0a dalam interaksi so/ial sebagai mani-estasi paling sedikit dua dari 0ang berikut: a# 3enda0a di dalam perilaku non (erbal seperti pandangan mata ke mata1 ekspresi 4ajah1 sikap tubuh1 dan gerak terhadap rutinitas dalam interaksi so/ial# b# Kegagalan dalam membentuk hubungan pertemanan sesuai tingkat perkembangann0a# /# Kurang kespontanan dalalm membagi kesenangan1 da0a pikat atau pen/apaian akan orang lain1 seperti kurang memperlihatkan1 mengatakan atau menunjukkan objek 0ang menarik# d# Kurang sosialisasi atau emosi 0ang labil# $# Se/ara -luktuati- terdapat henda0a dalam komunikasi sebagai meni-estasi paling sedikit satu dari 0ang berikut: a# Keterlambatan atau berkurangn0a perkembangan berbi/ara )tidak men0ertai usaha mengimbangi /ara komunikasialternati- seperti gerak is0arat atau gerak meniru9niru+ b# Indi(idu berbi/ara se/ara adekuat1 henda0a dalam menilai atau meneruskan oembi/araan orang lain# /# Menggunakan kata berulang kali dan stereotip dan kata9kata aneh# d# Kurang mem(ariasikan gerakan spontan 0ang seolah9olah atau pura9pura bermain seuai tingkat perkembangan# ?# Tingkah laku berulang dan terbatas1 tertarik dan akti- sebagai mani-estasi paling sedikit satu dari 0ang berikut:
a# Keas0ikan 0ang meliputi satu atau lebih stereotip atau kelainan dalam intensitas maupun -o/us perhatian akan sesuatu 0ang terbatas# b# Ketaatan terhadap hal9hal tertentu tampak kaku1 rutinitas atau ritual pun tidak -ungsional# /# erakan stereotip dan berulang misaln0a memukul1 memutar arah jari dan tangann0a serta meru4etkan gerakan seluruh tubuhn0a# d# Keas0ikan terhadap bagian9bagian objek 0ang stereotip# B# Keterlambatan atau kelainan -ungsi paling sedikit satu dari 0ang berikut ini dengan serangan sebelum sampai usia ? tahun : "# Interaksi sosial $# Bahasa 0ang dipergunakan dalam komunikasi sosial ?# ,ermainan simbol atau imaginati-# 2# angguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegrasi masa anak# Autisme in-antil berdasarkan pedoman diagnostik ,,D. III1 antara lain: a# Biasan0a tidak ada ri4a0at perkembangan abnormal 0ang jelas1 tetapi jika dijumpai1 abnormalitas tampak sebelum usia ? tahun# b# Selalu dijumpai henda0a kualitati- dalam interaksi sosialn0a# Ini berbentuk tidak adan0a apresiasi adekuat terhadap is0arat sosio emosional 0ang tampak bagai kurangn0a respon terhadap emosi orang lain dan=atau kurangn0a modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosialN buruk dalam menggunakan is0arat so/ial dan lemah dalam integrasi perilaku sosial1 emosional dan komunikati-N dan khususn0a1 kurangn0a respon timbal balik sosial emosional# /# Demikian juga terdapat henda0a kualitati- dalam komunikasi# Ini berbentuk kurangn0a penggunaan sosial dari kemampuan bahasa 0ang adaN henda0a dalam permainan imaginati- dan imitasi sosialN burukn0a keserasian dan kurangn0a interaksi timbal balik dalam per/akapanN burukn0a -leksibilitas dalam bahasa ekspresi- dan relati- kurang dalam kreati(itas dan -antasi dalam proses pikirN kurangn0a respons emosional terhadap ungkapan (erbal dan non(erbal orang lainN henda0a dalam menggunakan (ariasi irama atau tekanan modulasi komunikati-N dan
kurangn0a is0arat tubuh untuk menekankan atau mengartikan komunikasi lisan# d# Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku1 minat dan kegiatan 0ang terbatas1 pengulangan dan stereotipik# Ini berbentuk ke/endrungan untuk bersikap kaku dan rutin dalam aspek kehidupan sehari9hariN ini biasan0a berlaku untuk kegiatan baru atau kebiasaan sehari9hari 0ang rutin dan pola bermain# Terutama sekali dalam masa kanak1 terdapat kelekatan 0ang aneh terhadap benda 0ang tak lembut# Anak dapat memaksa suatu kegiatan rutin seperti upa/ara dari kegiatan 0ang sebetuln0a tidak perluN dapat menjadi preokupasi 0ang stereotipik dengan perhatian pada tanggal1 rute atau jad4alN sering terdapat stereotipik motorikN sering menunjukkan perhatian 0ang khusus terhadap unsur sampingan dari benda )seperti bau dan rasa+N dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam tata ruang dari lingkungan pribadi )seperti perpindahan dari hiasan dalam rumah+# e# Anak autisme sering menunjukkan beberapa masalah 0ang tak khas seperti
ketakutan=-obia1
gangguan
tidur
dan
makan1
mengadat
)terpertantrum+ dan agresi(itas# Men/ederai diri sendiri )seperti menggigit tangan+ sering kali terjadi1 khususn0a jika terkait dengan retardasi mental# Keban0akan indi(idu dengan autis kurang dalam spontanitas1 inisiati- dan kreati(itas dalam mengatur 4aktu luang dan mempun0ai kesulitan dalam melaksanakan konsep untuk menuliskan sesuatu dalam pekerjaan )meskipun tugas mereka tetap dilaksanakan baik+# Abnormalitas perkembangan harus tampak dalam usia ? tahun untuk dapat menegakkan diagnosis1 tetapi sindrom ini dapat didiagnosis pada semua usia# ;. Diagn+i+ Banding
Beberapa diagnosis banding autisme in-antil1 antara lain: a# angguan perkembangan per(asi- 0ang lainn0a Beberapa kelainan 0ang dimasukkan dalam kelompok ini adalah anak9anak
0ang
mempun0ai
/iri9/iri
autisme1
0aitu
gangguan
perkembangan sosial1 bahasa1 dan perilaku1 namun /irri lainn0a berbeda dengan autism in-antil# angguan ini adalah sebagai berikut: "+ Sindroma Rett
Sindroma Rett adalah pen0akit otak 0ang progresi- tapi khusus mengenai anak perempuan# ,erkembangan anak sampai usia & bulan normal1 namun setelah itu mundur# Umumn0a kemunduran 0ang terjadi sangat parah meliputi perkembangan bahasa1 interaksi so/ial maupun motorikn0a# $+ Sindroma Asperger ,ada sindroma Asperger mempun0ai ketiga /iri autism namun masih memiliki intelegensia 0ang baik dan kemampuan bahasan0a juga han0a terganggu dalam derajat ringan# 8leh karena itu1 sindroma Asperger sering disebut sebagai #high functioning autism$# angguan Asperger berbeda berbeda dengan autism in-antil# 8nset usia autisme in-antile terjadi lebih a4al dan tingkat keparahann0a lebih parah dibandingkan gangguan Asperger# ,asien autisme in-antil menunjukkan penundaan dan pen0impangan dalam kemahiran
berbahasa
serta
adan0a
gangguan
kogniti-#
%ral
vocabulary test menunjukkan keadaan 0ang lebih baik pada gangguan Asperger# De-isit sosial dan komunikasi lebih berat pada autisme# Selain itu ditemukan adan0a manerisme motorik sedangkan pada gangguan Asperger 0ang menonjol adalah perhatian terbatas dan motorik 0ang /anggung1 serta gagal mengerti is0arat non(erbal# *ebih sulit membedakan gangguan Asperger dengan autisme in-antil tanpa retardasi mental# angguan Asperger biasan0a memperlihatkan gambaran I; 0ang lebih baik daripada autisme in-antil1 ke/uali autisme in-antil high functioning # Batas antara gangguan Asperger dan high functioning autism untuk gangguan berbahasa dan gangguan belajar
sangat kabur# angguan Asperger mempun0ai
verbal
intelligence 0ang normal sedangkan autisme in-antil mempun0ai verbal intelligence 0ang kurang# angguan Asperger mempun0ai empati 0ang lebih baik dibandingkan dengan autisme in-antil1 sekalipun keduan0a mengalami kesulitan berempati ?+ Sindroma Disintegrati- Sindroma ini ditandai dengan kemunduran dari apa 0ang telah di/apai setelah umur $ tahun1 paling sering sekitar umur ?9 tahun#
angguan ini sangat jarang terjadi dan paling sering mengenai anak laki9laki dibanding perempuan# b# angguan perkembangan bahasa )dis-asia+ Dis-asia terjadi karena gangguan perkembangan otak hemis-er kiri1 sebagai daerah pusat berbahasa# Ada beberapa subtipe gangguan ini 0ang men0erupai dengan autism in-antil khususn0a ditinjau dari perkembangan bahasa 4i/aran0a# Bedan0a pada dis-asia tidak terdapat perilaku repetiti(e maupun obsesi-# Kriteria Insidensi Ratio jenis kelamin
Autisme In-antil $9& dalam "!#!!! ?9 : "
Dis-asia & dalam "!#!!! sama atau hampir
$& kasus
sama $& kasus
gangguan bahasa Ketulian 0ang
sangat jarang
tidak jarang
berhubungan Komunikasi non(erbal Kelainan bahasa
tidak ada=rudimenter lebih sering
Ada lebih jarang
)*aki9laki:,erempuan+ Ri4a0at keluarga adan0a keterlambatan bi/ara =
)misaln0a ekolalia1 -rasa stereotipik di luar konteks+ angguan artikulasi Tingkat intelegensia
lebih jarang lebih sering sering terganggu 4alaupun mungkin parah
terganggu1 seringkali
tidak rata1 rendah
kurang parah lebih rata1 4alaupun
pada skor (erbal1
I; (erbal lebih
rendah pada sub test
rendah dari I;
,erilaku autistik1
pemahaman lebih sering dan
kinerja tidak ada atau jika
gangguan kehuidupan
lebih parah
ada1 kurang parah
tidak ada=rudimenter
biasan0a ada
,ola test I;
sosial1 akti(itas stereotipik dan ritualistik ,ermainan imaginati-
/# Skio-renia dengan onset masa anak9anak
Skio-renia jarang pada anak9anak di ba4ah & tahun# Skio-renia disertai dengan halusinasi atau 4aham1 dengan insidensi kejang dan retardasi mental 0ang lebih rendah dan dengan I; 0ang lebih tinggi dibandingkan dengan anak autistik# Kriteria
Autisme In-antil
Skio-renia dengan onset masa anak9
Usia onset Insidensi
H?% bulan $9& dalam "!#!!!
anak O& tahun Tidak diketahui1 kemungkinan sama atau bahkan lebih
Rasio jenis kelamin
?9:"
jarang "1%<:"
)*aki9laki:,erempuan+ Status sosioekonomi
*ebih sering pada
*ebih sering pada
sosioekonomi tinggi
sosioekonomi
,en0ulit prenatal dan
*ebih sering pada
rendah *ebih jarang pada
perinatal dan dis-ungsi
gangguan
skio-renia
otak Karakteristik perilaku
autistik agal untuk
3alusinasi dan
mengembangkan
4aham1 gangguan
hubungan : tidak ada pikiran bi/ara )ekolalia+N -rasa stereotipikN tidak ada atau burukn0a pemahaman bahasaN kegigihan atas kesamaan dan Fungsi adapti-
stereotipik# Biasan0a
Tingkat inteligensi
terganggu ,ada sebagian besar
Dalam
kasus
normal
subnormal1
selalu ,emburukan -ungsi
sering
rentang
terganggu Kejang grand mal
)
parah Tidak ada atau insidensi rendah
d# Retardasi Mental )RM+ 3al 0ang tidak mudah untuk membedakan autisme in-antil dengan retardasi mental1 sebab autisme juga sering disertai retardasi mental# Kira9 kira ! anak autistik adalah teretardasi sedang1 berat atau sangat berat1 dan anak 0ang teretardasi mungkin memiliki gejala perilaku 0ang termasuk /iri autistik# ,ada retardasi mental tidak terdapat ? /iri pokok autism se/ara lengkap# Retardasi mental adalah gangguan intelegensi1 biasan0a diketahui setelah anak sekolah karena ketidaksanggupan anak mengikuti pelajaran -ormal# ,embagian retardasi mental mental dilihat dari kemampuan Intelligent &uetient "I&)1 retardasi mental ringan I; &&9
0ang men0impang dan gangguan bi/ara# Beberapa anak pulih tetapi dengan gangguan bahasa residual 0ang /ukup besar -# Ketulian kongenital atau gangguan pendengaraan parah Anak9anak autistik sering kali dianggap tuli oleh karena anak9anak tersebut sering membisu atau menunjukkan tidak adan0a minat se/ara selekti- terhadap bahasa u/apan# 2iri9/iri 0ang membedakan 0aitu ba0i autistik mungkin jarang ber/eloteh sedangkan ba0i 0ang tuli memiliki ri4a0at /eloteh 0ang relati- normal dan selanjutn0a se/ara bertahap menghilang dan berhenti pada usia % bulan9" tahun# Anak 0ang tuli berespon han0a terhadap suara 0ang keras1 sedangkan anak autistik mungkin mengabaikan suara keras atau normal dan berespon han0a terhadap suara lunak atau lemah# 3al 0ang terpenting1 audiogram atau potensial /etusan auditorik men0atakan kehilangan 0ang bermakna pada anak 0ang tuli# Tidak seperti anak9anak autistik1 anak9anak tuli biasan0a dekat dengan orang tuan0a1 men/ari kasih sa0ang orang tua dan sebagai ba0i senang digendong# g# ,emutusan psikososial angguan parah dalam lingkungan -isik dan emosional )seperti pemisahan dari ibu1 kekerdilan psikososial1 pera4atan di rumah sakit1 dan gagal tumbuh+ dapat men0ebabkan anak tampak apatis1 menarik diri1 dan terasing# Keterampilan bahasa dan motorik dapat terlambat# Anak9anak dengan tanda tersebut hamper selalu membaik dengan /epat jika ditempatkan dalam lingkungan psikososial 0ang men0enangkan dan diperka0a1 0ang tidak terjadi pada anak autistik# $. Anamne+i+ dan Pemeri3+aan P+i3iari A-i+me In5ani/ (. Anamne+i+
ejala autisme in-antil timbul sebelum anak men/apai usia ? tahun# ,ada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat sejak lahir# Ada beberapa gejala 0ang harus di4aspadai terlihat sejak ba0i atau anak menurut usia: a# Usia !9% bulan "+ Ba0i tampak terlalu tenang ) jarang menangis+ $+ Terlalu sensiti-1 /epat terganggu=terusik ?+ erakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi
+ Tidak ditemukan sen0um sosial diatas "! minggu &+ Tidak ada kontak mata diatas umur ? bulan %+ ,erkembangan motor kasar=halus sering tampak normal b# Usia %9"$ bulan "+ Ba0i tampak terlalu tenang ) jarang menangis+ $+ Terlalu sensiti-1 /epat terganggu=terusik ?+ erakan tangan dan kaki berlebihan + Sulit bila digendong &+ Menggigit tangan dan badan orang lain se/ara berlebihan %+ Tidak ditemukan sen0um sosial <+ Tidak ada kontak mata @+ ,erkembangan motor kasar=halus sering tampak normal /# Usia "9$ tahun "+ Kaku bila digendong $+ Tidak mau bermain permainan sederhana )/iluk ba1 da9da+ ?+ Tidak mengeluarkan kata + Tidak tertarik pada boneka &+ Memperhatikan tangann0a sendiri %+ Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar=halus <+ Mungkin tidak dapat menerima makanan /air d# Usia $9? tahun "+ Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain $+ Melihat orang sebagai Lbenda ?+ Kontak mata terbatas + Tertarik pada benda tertentu &+ Kaku bila digendong e# Usia 9& tahun "+ Sering didapatkan ekolalia )membeo+ $+ Mengeluarkan suara 0ang aneh )nada tinggi atau datar+ ?+ Marah bila rutinitas 0ang seharusn0a berubah + Men0akiti diri sendiri )membenturkan kepala+ &+ Temperamen tantrum atau agresi- Se/ara umum ada beberapa gejala autisme 0ang akan tampak semakin jelas saat anak telah men/apai usia ? tahun1 0aitu )Sartika1 Dinda# $!""+:
a# Interaksi sosial "+ tidak tertarik bermain bersama teman $+ lebih suka men0endiri ?+ tidak ada atau sedikit kontak mata1 atau menghindar untuk bertatapan + senang menarik9narik tangan orang lain untuk melakukan apa 0ang ia inginkan b# Komunikasi "+ perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada $+ senang meniru atau membeo )ekolali+ ?+ anak tampak seperti tuli1 sulit berbi/ara1 atau pernah berbi/ara tapi kemudian sirna + mengo/eh tanpa arti berulang9ulang1 dengan bahasa 0ang tidak dapat dimengerti orang lain &+ bila senang meniru1 dapat ha-al betul kata9kata atau n0an0ian tersebut tanpa mengerti artin0a %+ sebagian dari anak ini tidak berbi/ara )non(erbal+ atau sedikit bi/ara )kurang (erbal+ sampai usia de4asa /# ,ola bermain "+ tidak bermain seperti anak9anak pada umumn0a $+ senang akan benda9benda 0ang berputar seperti kipas angin1 roda sepeda1 gasing# ?+ tidak bermain sesuai -ungsi mainan1 misaln0a sepeda dibalik atau rodan0a diputar9putar# + dapat sangat lekat dengan benda9benda tertentu 0ang dipegang terus dan diba4a kemana9mana# d# angguan sensoris "+ bila mendengar suara keras langsung menutup telinga $+ sering menggunakan indera pen/ium dan perasan0a1 seperti senang men/ium9/ium1 menjilat mainan atau benda9benda# ?+ dapat sangat sensiti- terhadap sentuhan1 seperti tidak suka dipeluk# + dapat sangat sensiti- terhadap rasa takut dan rasa sakit# e# ,erkembangan terlambat atau tidak normal "+ perkembangan tidak sesuai seperti pada anak normal1 khususn0a dalam keterampilan sosial1 komunikasi1 dan kognisi# $+ dapat mempun0ai perkembangan 0ang normal pada a4aln0a1 kemusian menurun atau bahkan sirna1 misaln0a pernah dapat bi/ara kemudian hilang# -# ,enampakan gejala "+ gejala di atas dapat mulai tampak sejak lahir atau saat masih ke/il# Biasan0a sebelum usia ? tahun gejala sudah ada# $+ pada beberapa anak sekitar umur &9% tahun1 gejala tampak agak berkurang# ejala 0ang juga sering tampak adalah dalam bidang :
a# ,erilaku "+ memperlihatkan perilaku stimulasi diri seperti bergo0ang9go0ang1 mengepakkan tangan seperti burung1 berputar9putar1 mendekatkan mata ke TE1 lari=berjalan bolak9balik1 melakukan gerakan 0ang diulang9ulang# $+ tidak suka pada perubahan ?+ dapat pula duduk bengong dengan tatapan kosong b# Gmosi "+ sering marah9marah tanpa alasan 0ang jelas1 terta4a9ta4a1 menangis tanpa alasan# $+ kadang suka men0erang dan merusak# ?+ kadang berperilaku 0ang men0akiti dirin0a sendiri + tidak memiliki empati dan tidak mengerti perasaan orang lain# &. Pemeri3+aan P+i3iari
a# Kesan Umum : tampak sakit ji4a b# Kesadaran : /ompos mentis /# Sikap : hipoakti- d# Tingkah laku : sen0um sendiri1 bi/ara sendiri1 stereotipi e# 8rientasi : baik=buruk -# Bentuk pikir : autistik g# Isi pikir : 4aham bi'arre h# ,rogresi pikir : neologisme1 ekolali1 inkoherensi1 irrele(ansi i#
Roman muka : sedikit mimik
j#
A-ek : inappropiate
k# ,ersepsi : halusinasi )+ l#
,erhatian : sulit ditarik1 sulit di/antum
m# 3ubungan ji4a : sulit n# Insigth : buruk
G. Penaa/a3+anaan A-i+me Sampai saat ini tidak ada obat9obatan atau /ara lain 0ang dapat
men0embuhkan autisme# Meskipun demikian1 obat9obat antidepresan 0ang bersi-at seratogenik dapat mengendalikan gejala9gejala stereotipi dan perubahan9 perubahan iklim perasaan1 tetapi masih diperlukan suatu penelitian klinis lebih lanjut dan lebih terkendali dari obat9obat ini )Kasran1 $!!?+# Dalam tatalaksana gangguan autisme1 terapi perilaku merupakan 0ang paling penting# Metode 0ang digunakan adalah metode *o(aas# Metode *o(aas
adalah metode modi-ikasi tingkah laku 0ang disebut dengan Applied Behavior Analysis )ABA+# Berbagai kemampuan 0ang diajarkan melalui program ABA dapat dibedakan menjadi enam kemampuan dasar1 0aitu: "# Kemampuan memperhatikan ,rogram ini terdapat dua prosedur# ,ertama melatih anak untuk bisa mem-okuskan pandangan mata pada orang 0ang ada di depann0a atau disebut dengan kontak mata# 6ang kedua melatih anak untuk memperhatikan keadaan atau objek 0ang ada disekelilingn0a# $# Kemampuan menirukan ,ada kemampuan imitasi anak diajarkan untuk meniru gerakan motorik kasar dan halus# Selanjutn0a1 urutan gerakan1 meniru gambar sederhana atau meniru tindakan 0ang disertai bun0i9bun0ian# ?# Bahasa resepti- Melatih anak agar mempun0ai kemampuan mengenal dan bereaksi terhadap seseorang1 terhadap kejadian lingkungan sekitarn0a1 mengerti maksud mimik dan nada suara dan akhirn0a mengerti kata9kata# # Bahasa ekspresi- Melatih kemampuan anak untuk mengutarakan pikirann0a1 dimulai dari komunikasi pre(erbal )sebelum anak dapat berbi/ara+1 komunikasi dengan ekspresi 4ajah1 gerakan tubuh dan akhirn0a dengan menggunakan kata9kata atau berkomunikasi (erbal# &# Kemampuan praakademis Melatih anak untuk dapat bermain dengan benar1 memberikan permainan
0ang
mengajarkan
anak
tentang
emosi1
hubungan
ketidakteraturan1 dan stimulus9stimulus di lingkungann0a seperti bun0i9 bun0ian serta melatih anak untuk mengembangkan imajinasin0a le4at media seni seperti menggambar benda9benda 0ang ada di sekitarn0a# %# Kemampuan mengurus diri sendiri ,rogram ini bertujuan untuk melatih anak agar bisa memenuhi kebutuhan dirin0a sendiri# ,ertama anak dilatih untuk bisa makan sendiri# 6ang kedua1 anak dilatih untuk bisa buang air ke/il atau 0ang disebut toilet traning# Kemudian tahap selanjutn0a melatih mengenakan pakaian1 men0isir rambut1 dan menggosok gigi#
H. Prgn+i+ ,rognosis anak autisme dipengaruhi oleh beberapa -aktor1 0aitu: "# Berat ringann0a gejala atau kelainan otak# $# Usia1 diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak
saat dimulain0a terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil#
?# Ke/erdasan1 makin /erdas anak tersebut makin baik prognosisn0a # Bi/ara dan bahasa1 $! anak autis tidak mampu berbi/ara seumur hidup1 sedangkan sisan0a mempun0ai kemampuan bi/ara dengan ke-asihan 0ang berbeda9beda# &# Terapi 0ang intensi- dan terpadu# ,enanganan=inter(ensi terapi pada anak autisme harus dilakukan dengan intensi- dan terpadu# Seluruh keluarga harus terlibat untuk mema/u komunikasi dengan anak# ,enanganan anak autisme memerlukan kerjasama tim 0ang terpadu 0ang berasal dari berbagai disiplin ilmu antara lain psikiater1 psikolog1 neurolog1 dokter anak1 terapis bi/ara dan pendidik# ,rognosis untuk penderita autisme tidak selalu buruk# ,ada gangguan autisme1 anak 0ang mempun0ai I; diatas
BAB III KESIMPULAN
"# Autisme merupakan gangguan pada anak 0ang ditandai dengan mun/uln0a gangguan dan keterlambatan dalam bidang kogniti-1 komunikasi1 ketertarikan pada interaksi sosial1 dan perilakun0a# $# Beberapa -aktor diduga menjadi pen0ebab autisme in-antil antara lain teori psikoanalitik1 genetik1 serta berdasarkan studi biokimia dan riset neurologis ?# Terapi perilaku merupakan tata laksana 0ang paling penting dengan menggunakan metode *o(aas# # Faktor 0ang mempengaruhi prognosis autisme in-antil antara lain berat ringann0a gejala1 usia1 ke/erdasan1 bi/ara dan bahasa1 serta terapi intensi- dan terpadu#
