G N A B M E K R E P N A N N I E LA O O K I R B E M
: K E L OM P O K k i i Daman i k t u t s a H a ia i R i A s tu t i Muj i Noorma P M
Apa yang dimaksud dengan Kelainan Perkembangan Embrio? Embrio ?? ?
Kelainan bawaan = cacat lahir = anomali kongenital kongenital = malformai kongenital! Itilah kelainan "erkembangan#bawaan tereb$t = "engertian $m$m em$a bent$k kelainan! Suatu kelainan struktural, perilaku, faal dari metabolik yang terjadi pada waktu lahir.
Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.
Apa yang dimaksud dengan Kelainan Perkembangan Embrio? Embrio ?? ?
Kelainan bawaan = cacat lahir = anomali kongenital kongenital = malformai kongenital! Itilah kelainan "erkembangan#bawaan tereb$t = "engertian $m$m em$a bent$k kelainan! Suatu kelainan struktural, perilaku, faal dari metabolik yang terjadi pada waktu lahir.
Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.
Malformasi
Jenis-Jenis Kelainan : Disrupsi
Deformasi
in!rom
$ # A M " ! L A M Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur yaitu pada
saat organogenesis.
Cacat-cacat ini bisa menyebabkan hilangnya sama sekali atau sebagian dari sebuah struktur atau perubahan-perubahan konfgurasi normal.
Kejadian ini disebabkan oleh aktor genetik atau lingkungan yang bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.
Kebanyakan malormasi berawal dari minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan.
malformasi karena &enetik
Hydrochepalus
Malformasi karena lin&kun&an
'i(ir um(in&
Achondroplasia
Ichiyosis congeneta
"onto# mAL$ORMA%
pina (ifi!a
%$#"&'#$ Perubahan
morfologi struktur organ setelah pembentukannya. Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.
Amnioti) (an!
%ontoh &ir$"i
$ # A M " ! %( Disebabkan
oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.
talipes rin&an *)lu( foot+.
%ontoh &eformai
S ' ( D ) Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, * + memiliki etiologi yang spesifik dan sama.
Contoh
!. Sindrom Down
". Sindrom #urner $. Sindrom Patau %. Sindrom &dward
'enyebab terjadinya kelainan
Cacat terjadi karena beberapa hal, diantaranya yang penting angguan pertumbuhan kuncup suatu organ ". #erhentinya pertumbuhan di tengah jalan $. elebihan pertumbuhan %. Salah arah diferensiasi !.
AK)!" '(*+(,A, lainnya $*)("*AL
(K#)("*AL
(*()$K
$*(K#$
AK)!" $,&
!,A)
AK)!" !"M!*AL
"A%$A#$
%($#$(*#$
(M!#$
$*)("*AL !. A#*) &(&#' / +utasi dan Aberasi romosom contoh Polydactil, hemofili dan Sindrom #urner, Sindrom Down. ". A#*) 0+0) '10 contoh +ongolisme $. A#*) 2*)+*(A3
(K#)("*A L /. $*(K#$
Misal ineksi 0irus cacar1 0irus Rubella menyebabkan buta mata1 kelainan jantung1 tuli waktu lahir.
2. !,A)
Misal Aminopterin, thalidomide, Anticonvulsant.
3. "A%$A#$ 6. (M!#$
Misal "adiasi sinar-45 bayi cacat otak
(mosi mengganggu sistem hormon si ibu Misal5 bibir sumbing
+acam-+acam elainan ongenital4 Cacat lahir EN%EP'ALO%ELE
(nchepalokel jarang ditemukan1 merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
,erapi: eksisi kanton& !an menelamatkan se(anak mun&kin jarin&an otak kemu!ian menutup )a)at terse(ut
Peraatan Pra-'e!a#: )e&a# jarin&an saraf terpapar aitu lesi !itutupi kassa steril atau kassa an& ti!ak len&ket/ perta#ankan su#u tu(u#/ )atat akti0itas tun&kai !an sfin&ter anal/ )atat lin&kar kepala/ foto tulan& (elakan&/ foto lesi. ¬
Peraatan pas)a (e!a#: jamin intake/ raat luka operasi/ posisi (ai !i u(a# tiap 1 jam/ monitor 'AK2 'A'/ ukur lin&kar kepala tiap #ari/ (eri !ukun&an (a&i oran& tua2 penjelasan pa!a oran& tua men&enai kelainan ini.
¬
HIDROCEPHALUS
Definisi: kea!aan !imana terja!i penim(unan )airan sere(rospinal !alam 0entrikel otak/ se#in&&a kepala menja!i (esar. Jumla# )airan (isa men)apai 1/3 liter (a#kan a!a sampai 3 liter/ se#in&&a tekanan intrakranial san&at tin&&i. ¬
Hidroscephalus ada dua, yaitu: 1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS ("airan sere(rospinal+ meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel . Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.
'enyebab5 !bstruksi sirkulasi likuor 7sering terdapat pada bayi8 yaitu kelainan bawaan1 ineksi1 perdarahan1 sekres yang berlebihan1 gangguan reasorbsi likuor. ¬
ejala klinik5 Muntah1 *yeri kepala1 kesadaran menurun1 kepala besar1 sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar1 sklera tampak di atas iris1 ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya1 dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis1 tegang dan mengkilat1 bola mata terdorong kebawah. ¬
'emeriksaan yang dilakukan5  C) #can1 9entrikulograf ¬
LABIOSKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZIS
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langitlangit lunak dan langit-langit keras mulut. ¬
Celah bibir 7Labioski:is8 adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas1 yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung. ¬
Celah langit-langit 7palatoski:is8 adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung ¬
A,RE%A D4ODEN%
,iasanya terjadi dibawah ampula 0ateri1 muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. ¬
'erut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah.
Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau.
oto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum tanpa adanya udara dibagian lain usus. ¬
'engobatan ialah dengan oprasi.
$'!#'A%$A
elainan bawaan lahir pada anak laki-laki, yang dicirikan dengan tetapi berada lebih bawah4lebih pendek.
3etak lubang kencing abnormal bermacam-macam5 dapat terletak pada kepala penis namun tidak tepat di ujung 6hipospadia tipe glanular 7, pada leher kepala penis 6tipe koronal 7, pada batang penis 6tipe penil 7, pada perbatasan pangkal penis dan kantung kemaluan 6tipe penoskrotal 7, bahkan pada kantung kemaluan 6tipe skrotal 7 atau daerah antara kantung kemaluan dan anus 6tipe perineal 7.
Pengobatan ialah dengan oprasi.
Spina bifida *!ari (a#asa Latin (erarti tulang belakang terbuka/ !ikenal pula se(a&ai meningocele+ a!ala# jenis perkem(an&an kelainan (aaan an& serius/ tetapi penakit ini (iasana (isa !i)e&a#.
Kon!isi janin masi# (era!a !alam kan!un&an !an se!an& men&alami perkem(an&an !i !alam ra#im/ tetapi tulan& (elakan&na ti!ak mem(entuk !en&an (enar.
ala# satu )ara an& tepat men!eteksi spina (ifi!a pemeriksaan ra!iolo&is untuk meli#at &an&&uan sumsum tulan&/ &an&&uan akar saraf/ !an &an&&uan tulan& (elakan&.
)("A)!MA
Penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor.
#eratoma adalah tumor yang mengandung jaringan deri8at dua, tiga lapis benih.
#erjadi saat janin masih embrio, karena embrio awal 6tingkat cli8age, blastula, awal grastula7 lepas dari kontrol organi9er.
'a seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringan yang tdak utuh atau tidak wajar.
5an&&uan pertum(u#an kun)up suatu alat *a&enesis+
,er#entina pertum(u#an !i ten&a# jalan
Kele(i#an pertum(u#an
ala# ara# !iferensiasi
PENGER!"N ER"#$#G% CabangEmbr yol ogyyangkhususmembahasmengenai per t umbuhans t r ukt ur alj ani nyangabnor mal . Mempel aj ar isebabsebabt er j adi nyamal f ormasi kong e ni t al . Aki batper t umbuhanabnor mali t uj ani ndapatgugur at aul ahi rbayiyangmengal amicacat . Bayiyangl ahi rcacathebatbi asadi sebutMonst erat au Ter at os Bi l abayit er sebutkembarat aukembarsi am/dempe tyang per t aut annyapar ahse kal idi se butmons t erdupl ex.
)("A)!MA )umor
yang mengandung deri0at dua atau tiga lapis berisi ektoderm1 mesoderm1 endoderm1 atau juga disebut kelainan karena pada pembentukan embrio awal lepas dari kontrol orginiser.
aktor
yang menyebabkan hampir sama dengan kelainan lain secara umum.
)eratogenesis Pene(a( terja!ina teratoma !ise(ut terato&en. ,erato&en itu (ekerja leat proses : 1.
Men&u(a# ke)epatan proliferasi sel
7.
Men&#alan&i sintesa en8im
9.
Men&u(a# permukaan sel se#in&&a a&re&asi tak (enar
.
Men&u(a# matriks/ an& men&&an&&u perpin!a#an sel-sel
3.
Merusak or&ani8er atau &aa kompetensi sel (erespons.
%()(K#$
Pemeriksaan untuk menemukan kelainan kongenital dapat dilakukan selagi bayi masih dalam kandungan maupun sesaat sesudah dilahirkan.
Pemeriksaan semasa hamil umumnya dilakukan atas indikasi medis karena ibu memiliki faktor risiko.
Antara
lain usia ibu saat hamil di atas $: tahun, memiliki riwayat kehamilan yang buruk seperti pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital ataupun riwayat adanya kelainan kongenital dalam keluarga.
()G
'emeriksaan &# bisa mendeteksi secara dini berbagai kelainan yang mungkin terjadi pada janin.
'ada trimester pertama1 sekitar ;<= dari semua kelainan bawaan janin sudah dapat terlihat>terdeteksi.
%engan semakin canggihnya peranti ultrasonograf1 upaya skrining dan diagnostik dapat dilakukan dengan baik pada usia kehamilan //-/6 minggu.
Amnioentei ?ika
diketahui ada gejala mencurigakan1 amniosentesis atau pengambilan cairan ketuban umumnya dilakukan pada usia kandungan /<-2@ minggu.
$ni
dilakukan untuk menilai kondisi sel janin dengan cara menyuntikkan jarum khusus
*illi Khoriali
Pen&am(ilan sampel 0illi k#orialis !ilakukan pa!a usia ke#amilan 1;-17 min&&u.
%ni !ilakukan !en&an )ara pen&am(ilan jarin&an plasenta *ari-ari+ !alam jumla# an& san&at ke)il.
Pen&am(ilan jarin&an janin !ari plasenta ini !ilakukan !en&an menusukkan jarum melalui jalan la#ir atau !in!in& perut ke !alam kan!un&an menem(us plasenta.
Efek sampin& an& mun&kin tim(ul !ari pen&am(ilan sampel plasenta ini a!ala# kram/ per!ara#an/ !an infeksi.
,entu saja !okter ke(i!anan !an kan!un&an akan mempertim(an&kan se&alana se)ara matan& se(elum melakukan tin!akan ini.
,eberapa kelainan cacat lahir tidak dapat dicegah1 tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 3< tahun5
