Abnormalitas
pada
Pertumbuhan
dan
Perkembangan
Kraniofasial. Proses pembentukan wajah berasal dari tonjolan-tonjolan yang terbentuk pada bagian tepi cekungan sentral/stomodeum ( nantinya akan membentuk bakal mulut). Tonjolan-tonjolan tersebut antara lain tonjolan frontonasal, sepasang tonjolan maksila dan sepasang tonjolan mandibula. Tonjolan-tonjolan itu nantinya akan tumbuh, berkembang dan bergabung utnuk membentuk bakal-bakal penyusun wajah. Pada proses perkembangannya secara normal apabila terjadi hambatan atau gangguan dari faktor-faktor mekanis maka akan terjadi suatu kelainan pada wajah janin. Kelainan ini dapat berupa cacat atau pergeseran struktur, yang nantinya akan menimbulkan gangguan bentuk atau kerusakan. Pertumbuhan wajah normal memerlukan induksi yang berasal dari prosensephalik serebral dan pusat susunan rombensephalik dimana apabila terjadi gangguan pada perkembangan otak maka akan timbul dismorpism dari wajah dan kranial. Pada kehidupan sehari-hari terkadang kita menemui bayi yang lahir tanpa otak. Kelainan ini disebut dengan dengan Anenshepali. Hal ini terjadi akibat kegagalan pada proses penyatuan lempeng syaraf s yaraf pada bagian ba gian dorsomedian pada saat proses pembentukan buluh syaraf yang menyebabkan otak gagal tebentuk atau tidak terbentuk sepenuhnya.. Tidak adanya otak ini dapat menimbulkan tengkorak tidak terbentuk ( Akrania ), tengkorak tidak mempunyai tempurung ( Akalvaria ), terjadi fisur pada kranium ( Kraniosisis ), dan juga efek pada wajah yang lain. Bayi dengan ciri-ciri di atas kemungkinan besar akan sulit bertahan hidup.
Pada proses perkembangan wajah juga akan tebentuk rongga mulut, rongga hidung, maksila, palatum, dan bagian-bagian wajah lainnya. Palatum terbentuk dari perkembangan ke arah anterior ole h tonjolan maksila yang nantinya akan bertemu dengan tonjolan hidung medial. Pada proses penggabungan ini apabila terjadi gangguan yaitu gagalnya penggabungan tonjolan-tonjolan ini maka akan terjadi celah bibir atas unilateral ( cheilosis )celah bibir atas unilateral ini paling sering terlihat pada sisi sebelah kiri dan merupakan cacat kongenital yang umum. Penyakit ini memiliki kecenderungan penurunan yang besar.
Penyatuan tonjolan maksila juga berlanjut pada daerah lateral dimana bagian lateral ini akan berkembang ke arah inferior dan nantinya akan menyatu dengan tonjolan mandibula. Penyatuan ini akan membentuk bukal dan menentukan ukuran mulut . Apabila ukuran mulut yang terbentuk kecil disebut dengan Mikrostomia sedangkan ukuran mulut yang besar disebut dengan Makrostomia. Terkadang penggabungan tonjolan maksila dan mandibula ini akan membentuk mulut yang tertutup. Kelainan ini disebut dengan Astomia. Selain kelainan diatas juga terjadi kelainan-kelainan berikut ini pada proses pembentukan wajah :
1. Mikrisefalus: Bentuk dan isi kepala lebih kecil, disebabkan karena terjadi osifikasi dini, yang mencegah pengembangan ruang cranial. 2. Siklopi : Berasal dari kata yunani Cyclops artinya mata tunggal. Keadaan ini disebabkan karena kegagalan ujung anterior buluh neural. Kelaianan bola mata ini disertai dengan kelainan roman muka. 3. Kranioskisis : Kelainan pembentukan tulang atau kepala yang gagal menyatu, sehingga terbentuk celah pada atap tulang kepala. 4. Hidrosefalus : Keadaan ini disebut water head, disebabkan karena terlalu banyak cairan serebrospinal pada ventrikel lateral gelambir otak. 5. Agnasia : Kelainan yang ditandai dengan tidak ada rahang 6. Brakhignasia : Kelaianan rahang bawah, bentuknya terlalu kecil. 7. Prognasia : Kelainan rahang bawah, bentuknya terlalu besar 8. Akrania : Kelainan pembentukan tengkorak, penderita tidak memiliki tengkorak. 9. Anoptalamus : Kelainan pembentukan bola mata, penderita tidak memiliki bola mata. 10. Anosia : Kelainan pembentukan telinga, penderita tidak memiliki daun telinga, kebalikannya disebut polisia 11. Polidonsia : Kelainan pembentukan gigi, penderita memiliki gigi lebih banyak. 12. Strabismus : Kelainan otot bola mata, mata penderita bergetar, karena kontraksi otot mata yang terus menerus. 13. Rhinoschisis, cheiloskhisis, sumbing: Kelainan pembentukan bakal bibir atas yang terdiri atas dua bagian yaitu bakal bibir atas belahan kiri dan belahan kanan gagal menyatu di bagian media (cheiloschisis). 14. Holopronsefali : kelainan otak dengan berbagai derajat hilangnya struktur pada garis tengah. Hilangnya garis tengah bisa meluas hingga terjadi penyatuan ventrikel lateral. Cacat ini timbul dalam perkembangan yang sangat dini, pada saat terjadinya neurulasi (hari ke 19-21) ketika garis tengah otak depan sedang dibentuk. 15. Ganguan pada Migrasi dan difernsiasi pada sel neural crest
Beberapa abnormalisasi spesifik pada bentuk wajah dan hubungan rahang dapat terjadi pada tahap awal. Sejak terjadi migrasi dari sel-sel crest neural, terjadi pula migrasi yang menghasilkan deformitas wajah. Migrasi neural crest terjadi pada 4 minggu masa embriotik terjadi dari jaringan mesenchim yang longgar pada regio wajah, berada diantara permukaan ektoderm dan di bawah forebrain dan mata. Sel-sel neural srest banyak terdapat pada wajah dan kemudian dibedakan pada jaringan ikat dan skeletal meliputi tulang rahang dan gigi. 1.
Asimetri wajah
Asimetri wajah biasanya diakibatkan tidak samanya jumlah migrasi dari sel-sel neural crest pada dua sisi walaupun sangat sulit untuk meyakini hal ini.
2.
Sindrom treacher collins atau disostosis mandibula
Sindrom ini diakibatkan karena adanya pengurangan migrasi neural crest. Gejala kelainan ini sangat bervariasi, dari yang tidak begitu kentara, hingga yang parah. Kebanyakan individu yang menderita sindrom ini memiliki tulang wajah yang belum berkembang secara sempurna, menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil, dan dagu. Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada atap mulut, disebut sumbing. Pada kasus yang parah, tulang wajah yang belum berkembang sempurna berdampak pada jalur udara, menyebabkan masalah pernapasan yang dapat mengancam nyawa.
3.
Hemifacial incrosomia
Pada keadaan ini telinga luar berubah kedua ramus mandibula dan gabungan jaringan linak tidak mencukupi atau tidak ada, sampai akhir dekade tidak diketahui bentuk pada embrio.
