Intervención Logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange

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Caso clínico

Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270

Copyright 2009 AELFA y Grupo Ars XXI de Comunicación, S.L. ISSN: 0214-4603

Intervención logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange

T. García1 N. Díez2

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Logopedia Especialidad de Audición y Lenguaje del Ministerio de Educación en Ceuta CALF (Centro de Audiología, Logopedia y Foniatría F.C. García Peñas) Málaga

Resumen Se presenta a continuación la intervención logopédica realizada durante 2 años en un caso de síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una enfermedad rara, caracterizada por retraso pre y posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones musculoesqueléticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación y de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de unos casos a otros. La mayor parte de la bibliografía acerca del síndrome hace referencia a las características físicas y a los síntomas, pero rara vez enc ontramos información que pueda orientar a los que nos dedicamos a la intervención para aplicar un programa de tratamiento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos ha llevado a plantear el interés que podría suponer el hecho de presentar la intervención en un caso de estas características. A continuación se expone la descripción clínica del caso, la evaluación realizada y la intervención en las áreas de terapia miofuncional, comunicación y lenguaje. Se finaliza con la exposición de los resultados obtenidos en estas áreas de intervención y las conclusiones. Síndrome de Cornelia de Lange; síndrome de Brachman-de Lange; intervención; terapia miofuncional; comunicación y lenguaje.

Palabras clave:

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Logopedia Atención Temprana Equipo SIDI (Servicio de Intervención y Desarrollo Infantil) Málaga

Speech and language intervention in a Cornelia de Lange syndrome case

he following case study reveals a speech therapy intervention carried out for two years in a particular case of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delay in pre and postnatal child development. It shows distinctive facial features and muscular anomalies – bones mutations in hands, feet, arms, legs and other physical abnormalities. The children affected may also display delayed psychomotor development (delay in the acquisition of abilities related to coordination, intellectual and muscular development) and -low to severe-mental impairment. The range and severity of symptoms may vary depending on each case. Most of the existing bibliography makes reference to the physical characteristics and symptoms, being barely information information that supports the intervention of professionals applying treatment programs. This particular academic context has leaded us to focus our interest in exposing the intervention in a case of such characteristics. This is an extended case study about the clinic description of the case, evaluation and types of intervention in areas of myofunctional therapy, communication and language. We will finalize by exposing the results obtained in these areas of intervention, and bringing our own conclusions. Key words: Cornelia de Lange Syndrome; Brachman-de Lange Syndrome; intervention; miofuntional therapy; communication and language.

Introducción Correspondencia: Nuria Díez Fernández. C/ María Barranco, nº 14 – Bloque 4-3º C 29649 Mijas–Costa (Málaga) 262

Correo electónico: [email protected]

El SCdL, es un síndrome congénito que afecta a ambos sexos por igual, con un ligero predominio en mujeres, y cuyo diagnóstico depende de una combinación de características físicas de desarrollo y médi52

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INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA EN UN CASO DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

cas. Según los estudios realizados por Barisic, Tokic, Loane, Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores (2008) se estima una prevalencia de la forma clásica del SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos y una prevalencia total de 1,6 – 2,2/100.000. Pertenece al grupo de las enfermedades raras. El síndrome fue descrito por primera vez en 1932 por la doctora Cornelia Catharina de Lange que estudió el caso de dos niñas que compartían rasgos malformativos similares junto con una grave deficiencia mental y de crecimiento, características comunes a un caso descrito en 1916 por el doctor Brachman. Es por ello, que el síndrome se conoce por el nombre de sus dos autores Brachman-de Lange o solamente como Cornelia de Lange En relación a la etiología, a día de hoy no se conoce claramente la causa del síndrome, pero las investigaciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfia que identifican una mutación del gen NIPBL en el cromosoma 5 (Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis, Yaeger et al., 2004). Desde 2004 se han encontrado mutaciones en tres genes (NIPBL, SMC1A y SMC3 ) del complejo proteico de las cohesinas y sus reguladores en pacientes con esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008. Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional del SCdL, Madrid, España). Las características del síndrome según Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (CdLS-USA Foundation, 2001) son: — Características principales 1. Peso al nacer por debajo de la media, estatura pequeña y microcefalia. 2. Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente intelectual promedio de 53). 3. Comportamiento: autolesiones, comportamientos compulsivos y/o autistas y trastorno con déficit de atención por hiperactividad (TDAH). – Características secundarias 1. Rasgos faciales característicos del síndrome: cejas delgadas que suelen encontrarse en el medio (sinofridia), pestañas largas, nariz corta y respingona, labios delgados curvados hacia abajo, inserción baja de las orejas y paladar ojival y/o fisurado. 2. Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e hipertricosis (crecimiento excesivo del vello). 53

3. Diferencias en los miembros y malformaciones: manos y pies pequeños, meñiques curvados hacia adentro (clinodactilia), unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, implantación proximal de los pulgares, anormalidades en los miembros, incluyendo ausencia, generalmente de dedos, brazos o antebrazos y tendones del talón tirantes. 4. Anormalidades del sistema neurosensorial: pérdida auditiva entre leve y moderada, enfermedades oculares como inflamación del párpado (blefaritis), lagrimales defectuosos o inexistentes, párpados caídos (ptosis), miopía pronunciada y sensibilidad aumentada/disminuida. 5. Otros problemas médicos: reflujo gastroesfágico, afecciones relacionadas con el reflujo, problemas de alimentación, convulsiones, defectos de corazón, problemas de oído, nariz, garganta, labio y paladar fisurados, anormalidades del intestino, testículos no descendidos y decoloración violácea de la piel (cutis marmorata). 6. Retraso psicomotor: la mayoría tienen retrasos en el desarrollo de la marcha, de la deambulación y la sedestación. 7. Problemas de habla y de lenguaje: son frecuentes los problemas de comunicación en personas con SCdL. Según las investigaciones del Consejo Asesor Científico de Cornelia de Lange Syndrome Foundation Inc. hay cinco factores que deberían ser considerados cuando se predice la probabilidad de que un niño con este síndrome adquiera habilidades del habla y del lenguaje: peso al nacer, conexión social, problemas de audición, malformaciones de los miembros superiores y desarrollo motor.

Descrición del caso PCM es una niña de 5 años y 7 meses afectada por el SCdL. Es la segunda hija de padres sanos sin antecedentes médicos familiares de interés. El desarrollo del embarazo fue normal, nació por cesárea a los 8 meses de gestación. Fue una recién nacida de bajo peso: 1,970 g, con una longitud de 47 cm. Durante el primer año de vida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya que no aumentaba de peso por intolerancia a la alimentación por vía oral. Como consecuencia de ello la alimentación se llevo a cabo por sonda nasogástrica hasta los 3 meses de edad.

0 7 2 2 6 2 , 4 . o N , 9 2 . l o V , 9 0 0 2 l o i d u A n o F p o g o L v e R

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Datos relevantes con respecto a los hitos del desarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos fueron a los 2 años, no hay control de esfínteres y las primeras palabras aparecieron en torno a los 3 o 4 años, escasas e ininteligibles. Los rasgos característicos del síndrome que la niña presenta son: microcefalia, estatura baja, tendones del talón tirantes, sinofridia, implantación baja de las ore jas, ptosis en el párpado izquierdo, pestañas largas, nariz corta respingona, labios delgados curvados hacia abajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformación en la mano izquierda, con presencia de un solo dedo y manos y pies pequeños. Anormalidades del sistema neurosensorial: miopía (rechaza el uso de las gafas), pérdidas auditivas en ambos oídos (umbrales en 90 y 80 dB para los oídos derecho e izquierdo respectivamente) y umbral del dolor alto. Crisis epilépticas de ausencia en tratamiento con Depakine (primera crisis a los 4 años). Diagnosticada de TDAH pero no tratada farmacológicamente por la incompatibilidad con el tratamiento para las crisis epilépticas.

Evalucación logopédica


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La evaluación es el primer paso del proceso de intervención a través del cual recogemos una descripción lo más completa posible del funcionamiento comunicativo-lingüístico y de los aspectos que se encuentran en la base de su desarrollo, en el caso que nos ocupa, se ha llevado a cabo a través de la observación directa e indirecta en diferentes situaciones y entornos (casa y colegio), análisis de las producciones (gestos y sonidos) y entrevistas a la familia y al personal docente que interviene con PCM en el entorno escolar. Y se han utilizado como instrumentos la anamnesis, el registro de respuestas a estímulos basales, el diario de sesiones, escalas de observación, protocolos de evaluación del lenguaje y de las funciones comunicativas y el protocolo de exploración miofuncional basado en el protocolo de Rosell y Borrás (2005). Los resultados obtenidos de la evaluación logopédica se desarrollarán a continuación.

entre las piezas dentales, poca apertura bucal, no hay cierre labial, lengua de tamaño pequeño, hipertonía en los músculos faciales de la región de la boca (sobre todo orbicular en la zona del labio superior y del músculo mentoniano). Las praxias son incompletas a nivel labial, lingual y mandibular. – En relación a las habilidades prerrequisitos del habla: incapacidad de succión, deglución atípica con protrusión anterior de la lengua, patrones incorrectos de masticación (con predominio de uso de incisivos y premolares del lado derecho), atragantamientos en la deglución, sobre todo con líquidos, y postura incorrecta para deglutir. – Respiración y soplo. La respiración es bucal aunque la nasal es posible. El tipo respiratorio es costal superior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar, aunque no controla la intensidad, la duración ni la dirección.

Área perceptiva-cognitiva – En relación a las habilidades prerrequisito del lenguaje y aprendizaje: atención lábil y dispersa, buena imitación gestual en detrimento de la oral, en cuanto al seguimiento de órdenes, sólo puede seguir órdenes muy sencillas y concretas, del tipo ven, dame, etc. – Se observan dificultades en la discriminación y memoria visual y auditiva. – La modalidad sensorial preferente es la visual. – Respecto a la orientación espaciotemporal, no conoce los conceptos espaciales ni temporales, ni se ubica en ellos.

Área del lenguaje y de la comunicación En relación a los parámetros acústicos de la voz se observa: timbre grave y rasgado, tono de voz grave, intensidad baja, duración, no puede ser evaluada, resonancia, hipernasal y sonido del llanto atípico. Respecto a las dimensiones del lenguaje:

Área orofacial y miofuncional – A nivel de los órganos bucofonatorios presenta fisonomía pequeña, paladar ojival, amígdalas hipertróficas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas

– Forma (fonética, fonología y morfosintaxis). No tiene desarrollado el repertorio fonético, sólo articula sonidos guturales, a excepción de cuatro palabras de articulación imprecisa (papá, mamá, agua, ela [lo emplea para referirse a su hermana]). 54


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– Contenido (semántica). Vocabulario expresivo se limita a cuatro palabras; en lo referente al comprensivo se encuentra muy limitado, referido sobre todo a las necesidades básicas de comer, dormir, aseo y juego. Es incapaz de establecer categorías gramaticales. – Uso (pragmática). El modo de comunicarse es mediante la mirada y gestos naturales (p. ej., cuando quiere obtener algo, lo mira o te conduce hasta el objeto que desea). No existe un lenguaje oral significativo, a excepción del uso funcional de las cuatro palabras mencionadas anteriormente. Presenta interés por comunicarse e intencionalidad comunicativa. Es capaz de tomar la iniciativa en la comunicación. Es capaz de expresar placer o rechazo. No tiene desarrolladas las rutinas sociales (saludos, despedidas, etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolladas las funciones lingüísticas protodeclarativas y protoimperativas. – No presenta un desarrollo comprensivo adecuado a su edad cronológica. En relación a las habilidades prerrequisito de la lectoescritura: – Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, pies y oído y zurda de ojo. – No hay coordinación visomanual ni dinámica. – No hay disociación del movimiento, ni están desarrolladas las destrezas básicas de la preescritura. – No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.

Área psicomotora En relación a la psicomotricidad gruesa muestra movimientos torpes y se desplaza de puntillas (debido a la tirantez en los tendones del talón). Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz de asir y manipular objetos, pero presenta déficit en la coordinación visomotora y en tareas de precisión.

Área socioconductual y de autonomía personal Observaciones respecto al comportamiento y estilo de aprendizaje: existe comportamiento autolesivo (golpeándose la cabeza), y comportamiento agresivo como morder o golpear (en situaciones con55

cretas con presencia de muchas personas). También se observan comportamientos compulsivos como enganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca. En relación al estilo de aprendizaje, es impulsiva y tiende a abandonar la tarea ante la dificultad. Responde bien ante los refuerzos sociales y materiales.

Metodología La intervención ha sido llevada a cabo por un equipo multidisciplinar formado por: – Logopeda: para el tratamiento en las áreas de la comunicación, el lenguaje y la terapia oral y miofuncional. – Psicóloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel conductual. – Pedagoga: reforzando el tratamiento. Ha sido distribuida en tres sesiones semanales (dos de logopedia y una a cargo de la pedagoga) de 45 min de duración (30 min de intervención directa con PCM, 5 de juego dirigido y 10 de intervención con la familia para comentar dudas y progresos, recabar información, así como proporcionar orientaciones y material). La duración de las sesiones y el tiempo de realización general de las actividades se ha establecido teniendo en cuenta el índice de fatiga y atención de la niña, ya que una vez traspasado este tiempo genera conductas disruptivas cuya aparición tratamos de evitar. Se ha empleado una metodología lúdica, activa, vivencial, que parte y se basa en los centros de interés de la niña: la música, a través de canciones infantiles signadas que favorecen la imitación, los animales y el uso del ordenador no sólo como elemento motivante sino como material de intervención a través de presentaciones de diapositivas, que favorece la abstracción del objeto real a la imagen. La intervención se ha llevado a cabo en coordinación con el centro escolar (a través de reuniones periódicas y por contacto telefónico) y con la familia, para seguir una línea común de tratamiento y propiciar la generalización de los objetivos a todos los ámbitos en los que la niña se desenvuelve. Además del tratamiento logopédico clínico y el de audición y lenguaje recibido en el entorno escolar, acude a natación adaptada y equinoterapia.


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Intervención El programa de intervención se divide en cinco áreas de tratamiento: – Estimulación sensorial globalizada a través de la estimulación basal. – Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) a través de la terapia oral y miofuncional. – Tratamiento de la comunicación y del lenguaje. – Tratamiento psicomotor. – Tratamiento conductual. Entendiendo que las áreas de tratamiento no se trabajan de forma aislada, sino que se encuentran en estrecha relación unas con otras. Se expone a continuación la intervención realizada en las áreas de tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) a través de la terapia oral y miofuncional y de la comunicación y el lenguaje.

Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla a través de la terapia oral y miofuncional Se considera una de las áreas de intervención más importantes ya que su desarrollo está asociado directamente al progreso en las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) y de la alimentación entendiéndola como proceso nutricional. Los objetivos del tratamiento en esta área son:


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– Normalizar el tono muscular de la zona orofacial, sobre todo a nivel de los músculos orbicular y mentoniano. – Desarrollar el control sobre la movilidad de los órganos bucofonatorios. – Eliminar los patrones de respiración bucal y desarrollar el control del soplo. – Desarrollar unos patrones correctos de succión, masticación y deglución de semisólidos, sólidos y líquidos. Metodología empleada para el logro de los objetivos en esta área: – Normalizar el tono muscular de la zona orofacial (músculo orbicular y mentoniano). Se trabaja a través de masajes y manipulaciones digitales consistentes en amasamientos, aplanamientos y estiramien-

tos, con movimientos lentos y presión moderada sobre las zonas afectadas. Así como a través del empleo de compresas o gasas empapadas en agua caliente para favorecer la distensión muscular. – Desarrollar el control sobre la movilidad de los órganos bucofonatorios, para lo cual se emplea tanto la instigación física como la imitación de praxias linguales, labiales y mandibulares. – Eliminar los patrones incorrectos de respiración bucal y desarrollar el control del soplo. Tras entrenar los movimientos inspiratorios y espiratorios nasales, el control sobre el cierre bucal para evitar el patrón incorrecto se lleva a cabo a través de la instigación física, para posteriormente recordar este patrón a través de gestos y pictogramas. El control sobre el soplo, indispensable para el desarrollo del habla, se trabaja utilizando los materiales comunes para este objetivo (empleo de pompero, molinillos, pelotas de ping- pong, etc.). – Desarrollar unos patrones correctos de succión, masticación y deglución de semisólidos, sólidos y líquidos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal y como se describen en la evaluación son: incapacidad de succión, patrones incorrectos de masticación (mayor uso del lado derecho), deglución atípica con protrusión anterior de la lengua, atragantamientos en la deglución (sobre todo con líquidos) y posición corporal incorrecta en la deglución. Descripción del patrón incorrecto de masticación y de deglución atípica: con alimentos líquidos, ingiere el líquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo su salida de la boca, y en el proceso de deglución realiza un movimiento corporal brusco hacia atrás junto con la flexión del mentón hacia el pecho, lo cual dificulta enormemente los movimientos deglutorios de la faringe y la laringe y favorece los atragantamientos. En la fase preparatoria de la deglución, el alimento semisólido o sólido es colocado en una posición adelantada, impidiendo a los molares triturarlo correctamente así como que la formación del bolo sea homogénea lo que repercute junto con el movimiento que ha asociado a la deglución en continuos atragantamientos. La metodología empleada para el desarrollo de este objetivo es: – Preparación de la zona orofacial (5-10 min): Realizando los masajes y las manipulaciones antes mencionadas. 56


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– Reeducación de los patrones de masticación y deglución siguiendo la progresión semisólidossólidos-líquidos. Aspectos importantes dentro de la reeducación de estos patrones: – La posición que el terapeuta adopta con respecto al paciente, debe ser una posición cómoda para ambos, que nos permita controlar la cabeza y el eje del cuerpo del paciente con el objetivo de asegurar una postura adecuada para la deglución (p. ej., sentándonos de frente o al lado y sujetando la cabeza). – Las maniobras facilitadoras de la deglución. Una vez introducido el alimento en la boca masajeamos el posdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pulgar en sentido ascendente para elevarlo, una vez preparado el alimento para su deglución se posiciona el índice y el pulgar en la porción del espacio tirohioideo de la laringe, para ayudar a su ascenso en el momento de la deglución, aplicando un movimiento suave, preciso, basculante y en sentido ascendente. Reeducación de la masticación y deglución de sólidos y semisólidos

Uno de los primeros objetivos a trabajar en este apartado es la adquisición de una masticación bilateral a ritmo adecuado que permita la homogenización del bolo alimenticio. Un inconveniente para su entrenamiento es la dificultad de colocar el alimento dentro de la boca, ya que al contacto de los dedos con la boca existe una tendencia a morder. Para evitar esta situación se aplica el programa de modificación de conducta que se ha desarrollado para la corrección de conductas disruptivas y, además, se impide esta reacción introduciendo lateralmente alimentos con forma alargada, a la altura de los molares y alternando el lado derecho con el izquierdo, para favorecer la masticación bilateral. El movimiento masticatorio se guía con nuestras propias manos. A medida que vamos consiguiendo una masticación bilateral, se deja que la niña corte el alimento por ella misma con los incisivos y lo coloque dentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo lo iremos empujando hacia los molares. Se trabaja el tamaño del bolo porque existe una tendencia a introducir una excesiva cantidad de alimento. En el momento de la deglución se incide en que la postura corporal sea la adecuada y se emplean las maniobras facilitadoras. 57

Reeducación de la deglución de líquidos

Se trata de facilitar el reflejo de deglución estimulando los pilares anteriores del velo del paladar, para ello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite controlar la cantidad de líquido a introducir en la boca, la velocidad y la dirección. Para estimular este reflejo el líquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Una vez la niña es capaz de succionar, se puede comenzar el trabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.

Área de comunicación y lenguaje El objetivo principal del tratamiento en esta área son: – Desarrollar un nivel óptimo de comunicación y lenguaje, que le permita expresar y comprender, estimular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarrollo socioafectivo y disminuir el nivel de frustración que le produce el no poder comunicarse. Para el logro de este objetivo primordial necesitamos del desarrollo de las habilidades y capacidades que sustentan la base del desarrollo general y la comunicación en particular: – Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento de órdenes). – Desarrollar unos adecuados niveles de percepción, discriminación y memoria auditiva y visual. – Implantar un sistema de comunicación adaptado a su nivel y a sus posibilidades. – Estimular el desarrollo del lenguaje oral.

Metodología empleada para el logro de estos objetivos Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento de órdenes)

El desarrollo de estas habilidades influirá en su desarrollo cognitivo y sentará las bases para el aprendizaje. – Atención: necesitamos el desarrollo de unos nive-


les óptimos de atención, ya que sin atención no

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existe aprendizaje. Nos encontramos ante una paciente con una atención muy lábil lo que nos lleva a la elaboración de un programa de desarrollo de la misma. Éste consiste en la secuenciación y el registro de respuestas durante la realización de actividades de desarrollo de la atención selectiva o focalizada y de atención sostenida, que impliquen diferentes grados de dificultad y tiempos de atención creciente. El programa abarca desde los niveles más básicos de atención relativos al control postural, mantenimiento de la postura ante la actividad y el contacto ocular, hasta el desarrollo de actividades completas sin distracciones importantes. – Imitación: gracias a los patrones de imitación podemos vivenciar y experimentar el aprendizaje. La estimulación para el desarrollo de la imitación se inicia con actividades lúdicas e imitación guiada (mediante la instigación física se reproducen los patrones que van siendo reforzados positivamente, para ir posteriormente eliminando refuerzos en pos de un mayor grado de imitación sin ayuda). Se utilizan patrones orales (sonidos y ruidos) y gestuales de imitación (canciones con gestos, onomatopeyas, juegos circulares, etc.). – Seguimiento de órdenes: a través del seguimiento de órdenes regulamos el aprendizaje, mediamos en la conducta y reforzamos la comprensión. Se trabaja el seguimiento de órdenes sencillas con la misma metodología empleada para el desarrollo de la imitación, inicialmente mediante la instigación física con refuerzo positivo y, posteriormente, eliminando el refuerzo y aumentando la complejidad. 0 7 2 2 6 2 , 4 . o N , 9 2 . l o V , 9 0 0 2 l o i d u A n o F p o g o L v e R

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Desarrollar unos adecuados niveles de percepción, discriminación y memoria auditiva y visual

En relación al área visual se proporcionan experiencias visuales de contraste para trabajar la direccionalidad, la motilidad ocular, la percepción de formas, la coordinación óculomanual, la discriminación de figura-fondo, la percepción de la forma constante, la percepción de las posiciones espaciales (objetivos relacionados con el test elaborado por Frostig [1998] basados en la ley Gestalt) y la memoria visual; en relación al área auditiva se proporcionan experiencias auditivas en la línea de los objetivos propuestos por Gallardo y Gallego (1993).

Implantar un sistema de comunicación adaptado a su nivel y a sus posibilidades

El primer problema con el que nos enfrentamos al abordar el área del lenguaje, es la ausencia de lenguaje oral. Tal y como se observa en la evaluación, la paciente presenta intencionalidad comunicativa, interés por la comunicación, es capaz de tomar la iniciativa y de expresar placer y rechazo. Dadas las características se decide implantar un sistema de comunicación alternativo al lenguaje oral que le permita comunicarse, ya que no podemos esperar a que desarrolle un lenguaje oral significativo. Este sistema de comunicación le permitirá, poder comunicarse, expresar necesidades básicas, comprender mejor el entorno que le rodea, mejorar su integración social y afectiva, disminuir la frustración que le produce no poder comunicarse y estimular las habilidades cognitivas básicas. En relación a la elección del sistema de comunicación se presentan dos opciones: uso de un siste-ma pictográfico de comunicación o de un sistema bimodal adaptado a sus características físicas y personales. Debido a que PCM usa gestos naturales para comunicarse, presenta una gran intencionalidad comunicativa, una buena imitación a nivel gestual, un nivel de comprensión aceptable, su modalidad sensorial preferente es la visual y está diagnosticada de TDAH se elige el sistema bimodal adaptado como sistema más adecuado (la elección de este sistema teniendo en cuenta el diagnóstico de TDAH; se justifica porque el uso de un sistema pictográfico de comunicación y el uso de un soporte físico, conllevaría una elaboración más lenta del mensaje). Utilizamos el término «adaptado» ya que, en los casos en los que es necesario, el signo trabajado se adapta a las limitaciones físicas de la niña (malformación de la mano izquierda con presencia de un solo dedo). El criterio de selección del vocabulario a introducir es dar respuesta a las necesidades e intereses de la niña (necesidades básicas, alimentos, juguetes, etc.) y a los planteados por el entorno familiar y escolar (vocabulario relacionado con estos entornos y con las acciones que en ellos se dan). Estimular el desarrollo del lenguaje oral

De forma paralela a la introducción del sistema de comunicación se sigue estimulando el desarrollo del 58


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lenguaje oral. Además del trabajo realizado en las cinco áreas de intervención que de forma directa y/o indirecta fomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodología constante durante las sesiones: fomentar la imitación directa de onomatopeyas, vocales y sílabas, utilizar el habla simultánea verbalizando todos los referentes que se signan, utilizar la autoconversación o habla paralela, crear situaciones de demanda y elección, y reforzar todas las verbalizaciones emitidas por la niña.

Resultados de la intervención Área de terapia oral y miofuncional Progresivamente se ha ido consiguiendo la normalización del tono orofacial y una movilización competente de los órganos bucofonatorios. No se ha logrado la automatización de la respiración nasal, aunque es capaz de corregir el patrón respiratorio bucal ante indicaciones. Es capaz de controlar el soplo (intensidad, duración y dirección). El actual patrón de masticación es bilateral, el corte se realiza con incisivos y en la preparación del bolo utiliza las piezas premolares. El siguiente objetivo es conseguir la participación de los molares. Es capaz de realizar las funciones de succión, deglución y masticación de semisólidos, sólidos y líquidos correctamente, lo cual, junto con la corrección postural ha incidido en una considerable reducción de los atragantamientos.

Área de comunicación y lenguaje En relación a las habilidades prerrequisito del lenguaje y del aprendizaje, se ha desarrollado un adecuado nivel de atención selectiva y se han conseguido unos tiempos de atención sostenida que nos permiten mantener a la niña sentada realizando una actividad sin que se presenten conductas disruptivas. Es capaz de imitar patrones gestuales correctamente. A nivel oral es capaz de imitar algunas onomatopeyas y de forma puntual algunos sonidos vocálicos y silábicos. Es capaz de seguir dos órdenes sencillas presentadas de forma oral. En relación a la percepción, discriminación y memoria auditiva, percibe, discrimina y memoriza sonidos familiares y del entorno, localiza la fuente del sonido, 59

y puede imitar secuencias rítmicas sencillas; a nivel visual, aunque de forma básica, se ha logrado cierto grado de coordinación oculomanual, de discriminación de figura-fondo, de percepción de la forma constante, de las posiciones espaciales, y de memorización de imágenes, figuras, personas y objetos. En relación al lenguaje y a la comunicación, la niña usa el sistema bimodal adaptado como medio de comunicación. Actualmente es capaz de comunicarse con unos 30 signos, tanto de forma espontánea como inducida. La implantación del sistema de comunicación le ha permitido desarrollar un nivel de comunicación comprensivo y expresivo que no lograba a través del empleo de gestos naturales, por lo cual, se ha producido un aumento de la autoestima y de la seguridad en ella misma para relacionarse de forma eficaz en los entornos en los que se desenvuelve. Sólo combina dos o tres signos en tareas de peticiones, en el resto de situaciones utiliza un único signo como si se encontrase en la etapa holofrásica de desarrollo del lenguaje oral. En el aspecto pragmático del lenguaje ha desarrollado rutinas sociales: saludos, despedidas, formulas de cortesía, etc. Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral. Sólo emite sonidos vocálicos y las palabras que ya empleaba con anterioridad al tratamiento.

Conclusiones La importancia del caso expuesto radica por un lado, en que la patología en cuestión se encuentra dentro de las enfermedades catalogadas como raras y por otro, dadas sus características, en que el abanico de aspectos a tratar en relación a la logopedia es realmente amplio: cognitivos, lingüísticos, comunicativos, miofuncionales, psicomotores y conductuales, los cuales inciden en la elaboración de un programa de intervención muy completo que conlleva además la implicación de un equipo multidisciplinar como base de una respuesta específica, coordinada y eficaz. La evolución del caso aunque lenta ha sido positiva. El tratamiento es replanteado constantemente y aspectos del mismo, sufren modificaciones para adaptarse a las necesidades cambiantes de la paciente y a las de su propio entorno. La coordinación entre los diferentes profesionales que intervienen con cualquier paciente es muy importante, pero en los casos en los que el lenguaje


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oral sea tan deficitario que plantee la introducción de un sistema de comunicación es fundamental, puesto que debe acordarse un único sistema común, elegido en base a una exhaustiva evaluación de las características y necesidades de la paciente, así como la introducción de un vocabulario que le permita la máxima funcionalidad y autonomía posible. La intervención logopédica en este síndrome es necesaria y en casos como el que nos ocupa, en el que el proceso de alimentación y el nivel de comunicación y lenguaje se encuentran tan afectados, se hace indispensable. Planteándose como objetivos primordiales que el proceso de alimentación sea funcional, agradable y con el menor riesgo posible, y alcanzar –como mínimo- un nivel de lenguaje que le permita comunicar sus necesidades, intereses y pensamientos y establecer relaciones sociales.

Bibliografía


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Recibido: 19/06/2009 Modificado: 03/09/2009 Aceptado: 10/11/2009

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Intervención Logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange

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