COMPENTENCIAS:
1. Observará cómo se presentan los cromosomas coloreados mediante método convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografías y/o fotocopias y contará el número total de cromosomas. . !dentificará la morfología de cada uno de los cromosomas según el tama"o y la posi posici ción ón del del cent centró róme mero ro #met #metac acén éntri trico co $cen $centr tróm ómer ero o en el cent centro ro del del cromosoma%& submetacéntrico $centrómero no ubicado en el centro& por lo 'ue se observa un bra(o ligeramente más corto% y acrocéntrico $centrómero cerca de un telómero%). *. +lasif +lasifica icará rá y anali( anali(ará ará cada cada uno uno de los cromosom cromosomas as por grupos grupos según según +onvención de ,enver. -. +onfeccionará el cariograma de cada fotografía. . plic plicar ará á los los cono conoci cimie mient ntos os teór teóric icos os y 0val 0valua uará rá el tipo tipo de alte altera raci ción ón cromosómica 'ue se presente en cada fotografía. . 2u(ga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotípicas del síndrome.
M ATERIALES:
Guía de 3rácticas
4otografías y/o fotocopias de cariogramas.
5inifan o mica& tama"o 6- #transparente).
7ápi( de cera 89ar:in; #para pintar vidrio) y/o plumón indeleble
Ti
+inta scotc= o clips
+uatro =o
CUESTIONARIO
1. DEFINE BREVEMENTE Y GRAFIQUE LO SIGUIENTE
QUINETOCHORO O KINETOCHORO 0l cinetocoro es un disco locali(ado en la parte e>terna de los cromosomas& en los centrómeros& compuesto por unas proteínas donde anclan los microtúbulos del =uso mitótico& durante los procesos de división celular #meiosis y mitosis). 0l cinetocoro es una estructura proteica 'ue permite 'ue cada cromátida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos. 0l despla(amiento de una cromátida =acia el centrosoma se =ace por despolimeri(ación de los microtúbulos en el sitio de unión con el cinetocoro& 'ue prácticamente se iría deteniendo del e>tremo del túbulo 'ue es cada ve( más corto por la despolimeri(ación progresiva en ese polo
CROMÁTIDE 0s cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado& y está unida a su cromátida =ermana por el centrómero. ?na cromátida es toda la estructura con forma de barra a la derec=a o a la i('uierda del centrómero y son conocidas con el nombre de bra(os.
CROMOSOMA 0s cada uno de los pe'ue"os cuerpos en forma de bastoncillos en 'ue se organi(a la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis& cada uno de los cuales se divide longitudinalmente& dando origen a dos cadenas gemelas #iguales). @u número es constante para una especie determinada
CROMOMERA 0s un disco coloreable& 'ue se presenta en varias (onas a lo largo de un cromosoma. +ada cromómero contiene un número más o menos elevado de genes. 7as bandas oscuras corresponden frecuentemente a cromatina inactiva. +romómeros múltiples de un cromosoma de insecto. @e observan como numerosas bandas oscuras a lo largo del cromosoma. 7os cromómeros alternan con (onas 'ue no fi
SATÉLITE lgunos cromosomas eucarióticos& además de la constricción primaria o centrómero& poseen constricciones secundarias& la más importante es la Aegión Organi(adora del Bucleolo #abreviadamente BOA)& dic=a (ona contiene la información para producir el AB6ribosómico y aparece menos te"ida 'ue el resto del cromosoma. 7os cromosomas con BOA en muc=os casos tienen después de la región BOA& entre está y el telómero un segmento más o menos grande 'ue se denomina @atélite o Trabante. @e presenta como un cuerpo esférico separado del resto por una +onstricción @ecundaria. 0l @atélite es característico de cada cromosoma en particular.
TALLO O TALO +ontienen genes 'ue codifican AB ribosómico
CARIOGRAMA ?n cariograma o mapa citogenético es la imagen o fotografía #apariencia visual)& ordenada según el número& tama"o y forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se ti"e y se e>amina ba
CARIOTIPO 0s el conual #=ombre CD y mu
HAPLOIDIA 7a ha!"#$%a es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación cromosómica doble& es decir& tiene sólo un uales y es resultado de la meiosis. +uando se fusionan dos gametos se restablece la diploidía.
CONSTRICCION SECUNDARIA @on constantes en su posición y identificar un cromosoma en particular.
tama"o& resultan
útiles
para
7os organi(adores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en la 'ue los genes codifican a los ABr. 0n el =ombre& los organi(adores nucleolares se =allan en los cromosomas 1*& 1-& 1& 1& E todos ellos son acrocéntricos y tienen un pe'ue"o cuerpo redondeado #satélite) separado del resto del cromosoma por la construcción secundaria
COMPLEMENTO CROMOS&MICO +on
GENOMA 0l genoma es todo el material genético contenido en las células e un organismo en particular. 3or lo general& al =ablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos solo ,B contenido en el núcleo& organi(ado en cromosomas. 3ero no debemos olvidar 'ue también la mitocondria contiene genes. 0l término fue acu"ado en 1F por Hans Iin:ler& como un acrónimo de las palabras 8gene; y 8c=romosome;. 0n caso de los seres =umanos& el genoma nuclear tiene millones de pares de bases& lo 'ue incluye dos copias muy similares del genoma =aploide de * millones de pares bases. 0l término diploide indica 'ue un organismo tiene dos copias del genoma en sus células& debido a la presencia de pares de cromosomas =omólogos. 0l genoma no anali(a la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie& 3or e
CROMOSOMA ACROCENTRICO 0s a'uel cromosoma en el 'ue el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros& dando como resultado un bra(o muy corto #p) y el otro largo #')
CROMOSOMA TELOCENTRICO 0s a'uel cromosoma 'ue solo presenta un bra(o largo& por'ue el centrómero se encuentra locali(ado en el e>tremo del mismo
MITOSIS 0s un proceso 'ue ocurre en el núcleo de las células eucariotas y 'ue precede inmediatamente a la división celular & consistente en el reparto e'uitativo del material =ereditario # ,B) característico. 0ste tipo de división ocurre en las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados #'a(#"'#)*+#+)& seguido de la separación del citoplasma #'#"'#)*+#+)& para formar dos células =i
TETRAPLOIDIA
0s un tipo de poliploidía en donde se presentan cuatro
MONOSOMIA 0n Genética& la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico n 6 1 y tal condición se denomina monosomía. 7a incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muc=as especies animales es desconcertante& ya 'ue al menos =ay una copia de cada gen en el =omólogo restante. ?na e>plicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos 'ue son tolerados en los =eterocigotos 'ue llevan los correspondientes alelos silvestres. @i un organismo =eterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma =omólogo 'ue lleva el alelo normal& el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo
MEIOSIS 0s un proceso en el cual a partir de una célula con un numero diploide de cromosomas se obtienen - células =iual y es necesario para evitar 'ue los cromosomas se dupli'uen en cada generación.
ANEUPLOIDIA 0l término aneuploidía =ace referencia al cambio en el número cromosómico& 'ue pueden dar lugar a enfermedades genéticas. ?n aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica& debido a un cromosoma e>tra o ausente& 'ue siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico& mental o ambos. Generalmente& la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salva
MOSAICO
?n mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la 'ue& en un mismo individuo& coe>isten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo #dos o más líneas celulares)& supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. 3ara ilustrar este fenómeno se suele recurrir al e
-. REALI/A EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOT0PICOS DE LOS S0NDROMES DIAGNOSTICADOS.
SINDROME DE PATAU 7a trisomía 1*& también conocida como el síndrome de 3atau& es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 1*& en lugar de las dos copias normales. 0n raras ocasiones& el material e>tra puede estar ad=erido a otro cromosoma #translocación).
J nomalías en el sistema nervioso 6
Aetraso mental
6
,ilatación de la bifurcación ventricular
6
largamiento del surco posterior
6
umento de tama"o del ri"ón
J nomalías cardíacas 6
+omunicación
interventricular
6
,isplasia valvular
6
Tetralogía de 4allot
J nomalías de miembros 6
3olidactilia
6
3ie valgo
J nomalías en abdomen 6
Onfalocele
6
0>trofia vesical
J Hipotonía 9uscular
S0NDROME DE DON 0l síndrome de ,oKn #@,) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia e>tra del cromosoma 1 #o una parte del mismo)& en ve( de los dos =abituales& por ello se denomina también trisomía del par 1. @e caracteri(a por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares 'ue le dan un aspecto reconocible.
+uando el ni"o nace& el médico sospec=a de un síndrome de ,oKn por la presencia de algunos de los siguientes rasgosL ❏ @u
cabe(a y cara son redondas y pe'ue"as.
❏ 7os
o
❏
@u nari( es pe'ue"a y c=ataE el tabi'ue nasal es anc=o y ligeramente reprimido. ❏ 7as
ore) aparece doblado.
❏ @u
tono muscular está disminuido& en estado de reposo #=ipotonía)E esto =ace 'ue la lengua tienda a salirse.
❏ 7a
piel tendrá diferentes tonalidades& por lo 'ue se dice 'ue tiene aspecto a mármol. ❏
7as personas con síndrome de ,oKn tienen deficiencia mental& aun'ue el grado de inteligencia varía en cada persona.
❏ 3resentan ❏
un e>cedente de piel en la nuca # piel redundante).
@us e>tremidades son cortas& con manos y pies anc=os y dedos cortos y gruesos. 7as manos son pe'ue"as y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la manoE el dedo me"i'ue es corto e incurvado.
❏ @u
estatura es menor y su peso es mayor 'ue el correspondiente a su
edad. ❏ lgunos
bebés nacen con afectaciones cardíacas 'ue podrían re'uerir de una intervención 'uirúrgica.
❏ 0s
frecuente 'ue se presente estrabismo& malposición dental& caries e
infertilidad en los =ombres.
2.3E4PLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MÉTODOS DE MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH 7os cromosomas presentan una estructura no uniforme& es por ello 'ue los métodos de marca permiten la identificación de regiones cromosómicas 'ue se diferencian por su composición de bases del ,B o por las proteínas 'ue lo empa'uetan. 7a importancia de los marcadores radica en 'ue permiten caracteri(ar a cada cromosoma de diversas especies& a e>cepción de los vertebrados inferiores. demás permite locali(ar con certe(a los puntos de fractura observados en la mayoría de reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dic=as afeccionesE es así 'ue se =a podido esclarecer el origen de un gran número de enfermedades =ereditarias& diferenciar y caracteri(ar citogeneticamente un elevado número de nuevos síndromes de malformación y retardo mental congénitos.
5 La+ 6a)$a+ C 0s el método convencional para anali(ar las regiones =eterocromáticas& tratando a los cromosomas con =idró>ido de sodio& incubación en una solución salina y tinción por el Giemsa. @e denominan bandas + debido a 'ue estos segmentos =eterocromáticos se encuentran principalmente en las regiones centroméricas 1. demás& se los puede =allar en las regiones teloméricas en muc=os organismos.
5 La+ 6a)$a+ G
0s un método de marcación 'ue se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. 7as bandas oscuras contienen ,B rico en bases 6T 'ue presentan ,B de replicación tardía y pocos genes constitutivosE además sus proteínas se diferencian de las bandas claras 'ue contienen ,B rico en G6+ 'ue se replica tempranamente y tienen muc=os genes constitutivos.
5 La+ 6a)$a+ R 7as bandas A son relativamente ricas en guanina y citosina& replican su ,B en la primera mitad del período de síntesis y durante la mitosis se condensan tardíamente 1.0n este método de marcación se incuban la preparaciones cromosómicas en solución tampón a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se ti"en con Giemsa.
5 La+ 6a)$a+ Q Tinción con mosta(a de 'uinacrina o acridina. @e e>amina con microscopio de lu( fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. 7as bandas más brillantes se corresponden con las GM. 0stas técnicas pueden ser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales.
5 La+ 6a)$a+ NOR 3ermite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ,Br& asociada a las regiones BOA del cromosoma. 0l número total y locali(ación de las regiones BOA es variable& además de su importancia funcional tiene valor cariotípico. +on este tipo de técnicas se puede llegar a reali(ar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.
5 La+ 6a)$a+ ICH 7a técnica de bandeo cromosómico por el método de marcación del !ntercambio de +romátides Hermanas se reali(a mediante la autorradiografía utili(ando sustancias como bromo6deso>iuridina 'ue sustituye a la timina.0l intercambio entre los segmentos de las cromátides =ermanas. umentan cuando se e>ponen a mutágenos o en algunas enfermedades.
