GENETIKA TIK Mampu menjelaskan unsur-unsur DNA Mampu menjelaskan unsur-unsur RNA Mampu menjelaskan unsur-unsur perbedaan DNA d RNA Mampu menjelaskan 2 tahap Sintesis protein Mampu menjelaskan Hukum mendel I dan II Mampu menjelaskan Penentuan jenis kelamin Kelainan genetika
Istilah en enetika Hereditas Dna Rna !enoti" enoti" #okus Alel Dokma sentra Kodon Anti kodon
KODE GENETIK Dalam tahun $%&' seorang ahli ilmu kimia berkebangsaan (erman !riedri)h Mies)her men*elidiki susunan kimia dari nukleus sel+ Ia mengetahui bah,a nukleus sel terdiri dari karbohidrat protein maupun lemak melainkan terdiri dari .at *ang mempun*ai pengandungan "os"or sangat sangat tinggi+ /leh karena karena .at *ang terdapat terdapat di dalam nu)leus nu)leus sel maka .at itu disebut nuklein+ Nama ini kemudian dirubah menjadi asam nukleat karena asam ikut men*usunn*a+ DNA DNA 0deo1*ribonu)lei) 0deo1*ribonu)lei) a)id adalah untaian asam nukleat *ang men*andi kode genetik
makhluk hidup+ 3agian terbesar dari DNA terdapat di dalam kromosom *ang ada di inti sel+ Asam nukleat tersusun atas nukleotida *ang bila terurai terdiri dari gula pospat dan basa *ang mengandung nitrogen+ Karena ban*akan*a nukleotida *ang men*usun molekul DNA maka molekul DNA merupakan polinukeotida+ ula+ Molekul gula *ang men*usun DNA adalah sebuah pentose *aitu deoksiribosa+ Pospat+ Molekul pospatn*a berupa P/4 3asa+ 3asa nitrogen *ang men*usun molekul DNA dibedakan atas5 Kelompok pirimidin *ang dibedakan atas basa Sitosin dan 6imin+ Kelompok purin *ang dibedakan atas basa Adenin dan uanin+ Dalam tahun $'78 9atson dan :ri)k bah,a keban*akan molekul DNA mempun*ai bentuk sebagai pita spiral dobel *ang saling berpilin 0double heli1+ Deretan gula deoksiribosadan pospat men*usun pita spiral dan merupakan tulang punggung 0ba)k bone dari molekul DNA+ 3asa nitrogen berhubungan dengna gula+ Selanjutn*a 9atson dan :ri)k berpendapat bah,a struktur ;double heli1< han*a dapat stabil apabila 5 basa adenine dari satu pita berpasangan dengan basa timin dari pita pasangannya, basa sitosin dari satu pita berpasangan dengan basa guanin dari pita pasangannya. Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H pasangan sitosin dan guanin oleh 8 atom H+ R=P#IKASI DNA DNA pada umumn*a terdapat di dalam kromosom dan kromosom terdapat di dalam inti sel+ Seperti diketahui sel *ang membelah selalu didahului oleh pembalahan inti sel+ 3erarti kromosom itu membelah demikian pula molekul DNA+ 9atson dan :ri)k mengetahui bah,a sekali ururtan nukleotida terbentuk pada salah satu pitadari double heli1 akak urutan nukeoltidapadapita pita komplementern*a dapat diketahui+ Misaln*a saja salah satu pita dari double heli1 terba)a sebagai 7> ? SAA6AS6AA? 8> maka pita pasangann*a terba)a sebagai 8> ?66A6A6S6? 7> + /leh karena itu 9atson dan :ri)k berpendapat bah,a apabila dua pita dari double heli1 tertentu melalui suatu proses dapat dilepas berpilinn*a dan kemudian dibiarkan dalam larutan *ang mengandung nukelotida maka tiap pita tadi dapat membentuk pita polinukleotida baru+ Proses berlipatgandan*a molekul DNA dinamakan replikasi DNA+
3erdasarkan pengamatan beberapa ahli dikenal beberapa hipotesa mengenai replikasi DNA *aitu5 $+ Se)ara semikonser@ati"+ Double heli1 dari molekul DNA *ang lama membuka dengan perantaraan en.im kemudian disamping tiap pita lama dibentuk pita DNA baru+ :ara ini sesuai dengan pendapat 9atson dan :ri)k+ 2+ Se)ara konser@ati"+ Molekul DNA *ang lama tetap artin*a double heli1 tidak membuka+ Di samping molekul DNA *ang lama dibentuk molekul DNA baru+ 8+ Se)ara dispersi@e+ Molekul DNA putus menjadi beberapa bagian dan untuk potongan-potongan itu dibentuk DNA baru+
RNA Di samping DNA keban*akan sel-sel berinti tidak sejati 0prokar*otik maupun *ang berinti sejati 0eukar*otik memiliki asam nukelat lain *ang sangat penting pula *ang dinamakan asam ribonukleat 0ribonukleat a)id+ irus 0seperti mo.aik tembakau dan @irus in"luen.a tidak emmiliki DNA melainkan han*a RNA saja+ Pada makhlukmakhluk ini RNA-lah merupakan molekul genetik keseluruhann*a dan memba,a segala pertanggung ja,ab seperti *ang dimiliki DNA+ Karena itu RNA demikian itu sering disebut juga RNA genetik sedangkan di dalam sel biasa disebut RNA non-genetik+
RNA berbeda dari DNA dalam beberapa hal5 $+ Mengenai ukuran dan bentuk+ Pada umumn*a molekul RNA lebih pendek daripada DNA+ DNA berbentuk double heli1 tetapi RNA berbentuk pita tunggal 0single strand+ 2. Mengenai susunan kimia+ Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida+ Perbedaann*a dengan DNA ialah5 Gula yang menyusunnya bukan deoksiribosa, melainkan ribose. Basa irimidin yang penyusunnya bukan timin, melainkan urasil. 8+ Mengenai lokasin*a DNA umumn*a terdapat di dalam kromosom+ 6erdapatn*a RNA tergantung dari ma)amn*a *aitu5 ARNd B duta 0messenger RNA atau mRNA terdapat di dalam nukleus+ •
RNAd di)etak oleh salah satu pita DNA *ang berlangsung di dalam nukelus+
•
•
ARNt 0trans"er RNA atau RNAt terdapat di dalam sitoplasma+ Molekul RNAt mempun*ai bentuk seperti daun semanggi+ /leh Holle* * ang menemukann*a dalam tahun $'&7 dikatakan bah,a pada beberapa bagian basa-basa memperlihatkan pasangan tetapi tidak membentuk double heli1 seperti pada molekul DNA+ ARNribosom 0RNAr terdapat dalam ribosom+ Molekuln*a berupa pita
tunggal tidak ber)abang dan mempun*ai bagian di mana basa-basa komplementern*a membentuk pasangan-pasangan tetapi tidak berupa double heli1+ 4+ Mengenai "ungsin*a DNA ber"ungsi member in"ormasiBketerangan genetik sedang "ungsi RNA tergantung dari ma)amn*a *aitu5 RNAd bertugas menerima in"ormasiBketerangan genetik dari DNA+ Proses •
•
ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di inti sel+ RNAt bertugas mengikat asam amino *ang terdapat dalam sitoplasma dan
•
memba,an*a ke ribosom+ Di sinilah berlangsung perubahan in"ormasi genetik *ang din*atakan oleh urutan basa dari RNAd ke urutan asam amino dalam protein *ang dibentuk+ Proses ini dinamakan translasi+ RNAr terdapat dalam ribosom *ang bertugas mensintesa protein dngan menggunakan bahan asam amino+ Proses ini berlangsung di dalam ribosom dan hasl akhir berupa polipeptida+
SIN6=SIS PR/6=IN Ada ban*ak tahapan antara ekspresi genotip ke "enotip+ en-gen tidak dapat langsung begitu saja menghasilkan "enotip-"enotip tertentu misaln*a ,arna mata hijau bentuk biji *ang lonjong atau )elah pada dagu+ !enotip suatu indi@idu di tentukan oleh akti"itas en.im 0protein "ungsional+ =n.im *ang berbeda akan menimbulkan "enotip *ang berbeda+ Perbedaan satu en.im dengan en.im lainn*a di tentukan oleh jumlah jenis an susunan asam amino pen*usun protein en.im+ Pembentuk asam amino tersebut ditentukan oleh gen atau DNA+ =ksprei gen merupakan proses dimana in"ormasi *ang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein+ Dokma sentra mengenai ekspresi gen *aitu DNA *ang memba,a in"ormasi genetik di transkripsi menjadi RNA dan RNA di terjemahkan menjadi poli peptida+ Selama
ekspresi gen in"ormasi genetik di trans"er se)ara akurat dengan DNA melalui RNA untuk menghasilkan poli peptida dengan urutan asam amino *ang spesi"ik+ =kspresi gen merupakan sintesis protein *ang terdiri dari dua tahap+ 6ahap pertama urutan rantai nukleotida template 0)etakan dari suatu DNA untai ganda di salin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA+ Proses ini disebut transkripsi dan berangsung dalam inti sel+ 6ahap kedua merupakan sintesis poli peptida dengan urutan spesi"ik berdasarkan ranai RNA *ang dibuat pada tahapan pertama+ Proses ini disebut Translasi+ Proses tersebut membuutuhhkan pengikatan dan pergerakan ribosom di sitoplasma pada sepanjang rantai RNA untuk menterjemahkan urutan nukleutida rantai RNA tersebut menjadi urutan asam amino untu membentuk rantai polipeptida+ Pada proses ini digunakan istilah penerjemahan karena bahasa pada nukleutida RNA diterjemahkan menjadi bahasa baru *aitu bahasa asam amino suatu protein+ I. Transkripsi
6ranskripsi merupakan sintesis RNA dari alah satu rantai DNA *aitu rantai )etakan atau sense sadangkan rantai DNA komplemen n*a isebut rantai anti sense+ Rentangan DNA *ang di transkripsi menjadi molekul RNA disebt unit transkripsi+ RNA dihasilkan dari akti"itas en.im RNA polimerase+ =n.im RNA polimerase membuka pilinan kedua rantai DNA hingga terpisah dan merangkaikan nukleutida RNA+ =n.im RNA polimerase merangkai nukleutida-nukleutida RNA dari arah 7C 8C saat terjadi perpasangan basa di sepanjang )etakan DNA+ rutan nukleutida spesi"ik di sepanjang )etakan DNA menandai dimana transkripsi suatu gen dimulai dan diakhiri+ 6ranskripsi terdiri dari tiga tahap *aitu inisiasi !permulaan", elongasi !peman#angan" dan terminasi !penga$iran" rantai RNA+ 6ranskripsi mensintesis baik RNAd RNAt maupun RNAr+ Namun han*a basa nitrogen *ang terdapat pada RNAd saja *ang nantin*a diterjemahkan menjadi asam amino 0protein+ $+ Inisiasi Daerah DNA dimana RNA polimerasi melekat dan menga,ali transkripsi disebur sebagai promoter+ Suatu promoter man)akup titik a,al 0start point transkripi 0nukleutida dimana sistesis RNA sebenarn*a dimualai dan bisan*a membentang beberapa pasangan nukleutida didepan titik a,al tersebut+ Selain
menentukan dimana transkripsi dimulai promoter juga menentukan *ang mana dari kedua untai heliks DNA *ang digunakan sebagai )etakan+ 2+ =longasi Pada saat RNA bergera disepanjang DNA pilinan heliks anda DNA tersebut teruka se)ara berurutan kira-kira $E hingga 2E basa DNA sekaligus+ =n.im RNA polimerase menambahkan Nukleutida ke ujung 8C dari molekul RNA *ang sedang tumbuh disepanjang heliks ganda tersebut+ Setelah sintesis RNA berlangsung DNA heliks ganda membenuk kembali dan molekul RNA baru akan lepas dari )etakan DNAn*a+ 6ranskripsi berlanjut pada laju kira-kira &E nukleotida per detik pada sel eukar*otik+ 8+ 6erminasi 6ranskripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA *ang disebut terminator+ 6erminator merupakan suatu urutan DNA *ang ber"ungsi menghentikan proses transkripsi+ 6erdapat beberapa mekanisme *ang berbeda untuk terminasi transkripsi *ang perin)iann*a sebenarn*a masih kurang jelas+ Pada sel prokar*otik transkripsi biasan*a berhenti tepat pada saat RNA polimerase men)apai titik terminasi+ Sebalikn*a pada sel eukar*otik RNA polimerase terus mele,ati titik terminasi+ Pada titik *ang lebih jauh kirakira $E hingga 87 nukleotida RNA *ang telah terbentuk terlepas dari en.im tersebut+
II. Translasi Dalam proses translasi sel menginterpretasikan suatu kode genetik menjadi protein *ang sesuai+ Kode genetik tersebut berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul RNAd interpretasin*a adalah RNAt+ RNAt mentrans"er asam amino-asam amino dari FkolamF asam amino di sitoplasma ke ribosom+ Molekul molekul RNAt tidak semuan*a identik+ Molekul RNAt memba,a asam amino spesi"ik pada salah satu ujungn*a *ang sesuai dengan triplet nukleotida pada ujung RNAt lainn*a *ang disebut anti kodon+ Misaln*a kodon RNAd *ang di translasi sebagai asam amino "enilalanin+ RNAt pemba,a "enilalanin memiliki antikodon AAA *ang komplemen terhadap agar terjadireaksi penambahan 0trans"er "enilalanin pada rantai polipeptida sebelumn*a+
Asosiasi kodon dan antikodon sebenarn*a merupakan bagian kedua dari dua tahap pengenalan *ang dibutuhkan untuk translasi suatu pesan genetik *ang akurat+ Asosiasi ini harus didahului oleh pelekatan *ang benar antara RNAt
dengan asam amino+ RNAt *ang mengikatkan diri pada kodon RNAd harus memba,a han*a asam amino *ang tepat ke ribosom+ 6iap asam amino digabungkan dengan RNAt *ang sesuai oleh suatu en.im spesi"iik *ang disebut aminoasil-RNAt sintetase+ Ribosom memudahkan pelekatan *ang spesi"ik antara antikodon RNAt dengan kodon RNAd selama sintesis protein+ Sebuah riosom dapat dilihat melalui mikroskop elektron tersusun dari dua subunit *aitu subunit besar dan subunit ke)il+ Subunit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNAr+
•
Kita dapat membagi translasi menjadi tiga tahap 0sama seperti pada transkripsi *aitu inisiasi, elongasi, dan terminasi+ Semua tahapan ini memerlukan "aktor"aktor protein *ang membantu RNAd RNAt dan ribosom selama proses translasi+ Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi+ =nergi ini disediakan oleh 6P 0uanosin 6ri Phosphat suatu molekul *ang mirip dengan A6P+ Inisiasi 6ahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adan*a RNAd sebuah RNAt *ang memuat asam amino pertama dari polipeptida dan dua subunit ribosom+ Pertama subunit ribosom ke)il mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt inisiator+ Subunit ribosom ke)il melakat pada tempat tertentu diujung 7C dari RNAd+ Didekat tempat pelekatan ribosom subunit ke)il pada RNAd terdapat kodon inisiasi A *ang memberikan signal dimulain*a proses translasi+ RNAt nisiator *ang memba,a asam amino metionin melekat pada kodon nisiasi A+ /lehkarenan*a pers*aratan inisiasi adalah kodon RNAd *ang harus mengandung triplet A dan terdapat RNAt inisiator berisi antikodon A: *ang memba,a metionin+ (adi pada setiap proses translasi metionin selalu menjadi asam amino a,al *ang diingat+ 6riplet A dikatakan sebagai start )odon karena ber"ungsi sebagai kodon a,al translasi+ =longasi Pada tahap elongasi dari translasi asam amino-asam amino berikutn*a ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama 0metionin+ Kodon RNAd pada ribosom membentuk ikatan hidrogen engan antikodon molekul RNAt *ang komplemen dengann*a+ Molekul RNAr dari subunit ribosom besar ber"ungsi sebagai en.im *aitu mengkatalisis pembentuk ikatan peptida *ang menggabungkan polipeptida *ang memanjang ke asam amino *ang baru tiba+ Pada tahap ini polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat melekatn*a semula dan asam amino pada ujung karboksiln*a berikatan dengan asam amino *ang diba,a oleh RNAt *ang baru masuk+
Saat RNAd berpisah tempat antikodonn*a tetap berikatan dengan kodon RNAt+ RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan bergeser ke kodon berikutn*a *ang akan ditranslasi+ Sementara itu RNAt sekarang tanpa asam amino karena telah diikatkan pada polipeptida *ang sedang memanjang+ Selanjutn*a RNAt keluar dari ribosom+ #angkah ini membutuhkan energi *ang disediakan oleh hidrolisis 6P+ RNAd bergerak melalui ribosom kesatu arah saja mulai dari ujung 7C+ Hal inii sama dengan ribosom *angg bergerak 7C menuju 8C pada RNAd+ Hal *ang penting disini adalah ribosom dan RNAd bergerak relati" satu sama lain dengan arah *ang sama kodon demi kodon+ Siklus elongasi menghabiskan ,aktu kurang dari $B$E detik dan terus berlangsung hinga rantai polipeptidan*a lengkap+ 6erminasi 6ahap akhir translasi adalah terminasi+ =longasi berlanjut hingga ribosom men)apai kodon stop+ 6riplet basa kodon stop adalah AA A atau A+ Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai signal untuk menghentikan translasi+
Pasangan tiga basa nitrogen disebut triplet+ •
6riplet *ang terdapat pada rantai sense DNA *ang men)etak RNAd disebut kodogen+
•
6riplet *ang terdapat pada RNAd disebut kodon+
•
6riplet *ang terdapat pada RNAt disebut antikodon+
Simpulan singkat langkah sintesis protein berlangsung sebagai berikut5 $+ DNA men)etak RNAd dalam proses transkripsi *ang berlangsung di dalam inti+ 2+ RNAd keluar dari dalam inti bergabung dengan ribosom di sitoplasma+ 8+ Datang RNAt memba,a asam amino *ang sesuai dengan kodon+ 4+ 6erjadi ikatan antar asam amino sehingga terbentukprotein+
