Lembar Kerja Siswa HEREDITAS PADA MANUSIA Disusun oleh: Ezra Putranda Setiawan
A. Pendahuluan Pernahkah teman-teman membaca cerita pendek Panggilan Rasul karya Hamzad Rangkuti? Kalau belum, bacalah nukilan cerpen tersebut di bawah ini: Menitik air mata anak sunatan itu ketika jarum bius yang pertama menusuk kulit yang segera akan dipotong. Lambat-lambat obat bius yang didesakkan dokter spesialis dari dalam tabung injeksi menggembung di sana. Dan anak sunatan itu menggigit bibir bawahnya, mencoba menahan sakit yang perih, sementara dagunya ditarik ke atas oleh pakciknya, agar ia tidak melihat kecekatan tangan dokter spesialis itu menukar-nukar alat bedah yang sudah begitu sering dipraktekkan. Kemudian kecemasan makin jelas tergores di wajah anak sunatan itu. Ia mulai gelisah. … Ibu anak sunatan itu, di manakah ia? Oh, ia terbenam di kamar sebelah. … Di pipinya mengalir dua tetes air mata. Dari mulutnya keluar kalimat-kalimat yang tersendat dalam isak yang pilu. Lalu, ayah anak itu, di manakah ia? O, dia juga terbenam di kamar yang sama, di tempat isterinya melepas sedu-sedan. Suami-isteri itu dibalut kecemasan yang dalam. Keduanya sama mendoa, memohon berita yang baik datang dari kamar depan. Tiba-tiba saja mata mereka tertumbuk ke satu jurusan. Pada dinding kamar, di mana tergantung dua gambar besar. Gambar itu masing-masing menggambarkan sebuah pelaminan. Di tiap gambar tampak sepasang suami isteri itu berdiri mengapit seorang anak lelaki yang didudukkan di sana. Anak-anak laki itu masingmasing mengenakan pakaian upacara kebesaran. Di atas peci mereka disusun permata yang memancarkan cahaya gemerlap. … Perlahan sekali gambar itu ia balikkan. Karton yang berdebu diusapinya dengan ujung baju, samarsamar membayang sederet tulisan. Ia tampak seperti membaca tulisan itu: “ Kamaruddin, anak tertua, disu nat rasul tanggal 6 Pebruari 1952, Meninggal dunia 6 Pebruari 1952.” Karton yang sebuah lagi dibersihkannya pula dengan ujung jari-jarinya yang gemetar. Di antara bayangbayang rambutnya yang terjulai menimpa karton gambar itu terbaca: “Syarifuddin, anak kedua, disunat rasul tanggal 10 November 1957. Meninggal dunia tanggal 11 November 1957. 1957.” Oh, masihkah akan ditulis juga kalimat-kalimat seperti ini di belakang photo anakku yang ketiga itu nanti? Oh… Tuhanku! Keluh wanita itu di antara isaknya. … Imam Syafi’ie, dkk. Terampil Terampil Berbahasa Indonesia 3 Departemen Pendidikan dan Kebudayaan, Kebudayaan, 1995
Meskipun tak pernah secara eksplisit disebutkan dalam cerpen tersebut, kita boleh menduga bahwa anak pertama dan anak kedua memiliki penyakit keturunan yang menyebabkan darah sukar membeku !i negaranegara yang masyarakatnya memiliki tradisi khitanan, peristiwa ini sudah dikenal lama, bahkan "auh sebelum cerpen di atas ditulis #amun penyelidikan lebih lan"ut tentang pola pewarisan si$at pada manusia baru dimulai pada awal abad ke-%& Penelitian terhadap pola-pola pewarisan si$at pada manusia tidak persis sama dengan penyelidikan pola pewarisan si$at pada hewan maupun tumbuhan 'aat Mendel ingin mengetahui pewarisan si$at pada kacang ercis, ia dapat menyilangkan kacang-kacang tersebut sesuka hatinya 'etelah disilangkan, tumbuhan tersebut akan segera menghasilkan bi"i yang dapat ditanam, lalu tumbuh lagi dan diamati si$at-si$atnya Pengamatan dari satu generasi ke generasi berikutnya dapat dilakukan dengan mudah, karena tanaman tersebut tumbuh dan berbunga dengan cepat #amun bagaimana dengan manusia? Perkawinan manusia adalah hal yang sakral, sehingga tidak mungkin mengawinkan manusia sesuka peneliti !ari segi waktu generasi, lama hidup ob"ek (manusia) sama dengan lama ob"ek peneliti, sehingga tidak mungkin dilakukan pengamatan dari lahir mbrojol sampai generasi udhegudheg, wareng, bahkan galih asem asem 'elain itu, banyaknya keturunan yang dihasilkan tidak mungkin sebanyak pada tumbuhan atau hewan *leh karena itu, dalam penelitian hereditas pada manusia digunakan alat bantu yang disebut diagram silsilah (pedigree) B. Diagram Silsilah !iagram silsilah ( pedigree) pedigree) dapat dide$inisikan sebagai suatu diagram yang menun"ukkan hubungan kekerabatan dan riwayat medis dalam sebuah keluarga, yang disusun menggunakan simbol dan terminologi tertentu Melalui pembuatan diagram silsilah, seorang ahli genetik dapat:
memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan genetik men"elaskan pada suatu pasangan tentang seberapa "auh resiko memperoleh keturunan yang akan menderita kelainan genetik memberikan gambaran yang "elas pada suatu pasangan tentang beberapa hal yang perlu dilakukan untuk menghindari atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya
+gar dapat membaca diagram silsilah, kita lihat dulu simbol-simbol yang lazim digunakan dalam diagram silsilah, yakni sebagai berikut:
Perlu diketahui pula bahwa berdasarkan etika ilmiah, suatu diagram silsilah tidak boleh memuat identitas orang-orang yang digambarkan di dalamnya, apalagi bila peta silsilah tersebut dipublikasikan *leh karena itu, untuk generasi digunakan angka romawi (., .., ..., ./, 0), sedangkan setiap indiidu dalam generasi yang sama dari kiri ke kanan diberi angka arab (1, %, 2, 3, 0) Perhatikan contoh berikut:
Gambar $: !ontoh diagram silsilah 'etelah memahami konsep-konsep diagram silsilah, mari melihat pola-pola pewarisan si$at pada manusia yang dapat diidenti$ikasi melalui diagram silsilah Gambar 1: Lambang-lambang Diagram Silsilah Perlu dipahami bahwa yang dimaksud dengan sex unknown adalah bila in$ormasi yang ada tidak dapat memberikan kepastian "enis kelamin indiidu !alam soal, lambang sex unknown, spontaneous abortion, terminate o pregnan!", dan obligate !arrier sangat "arang dipakai ntuk men"elaskan hubungan antar indiidu yang ditun"ukkan dengan lambang-lambang di atas, kita menggunakan simbol berikut ini:
C. Pola-Pola Pewarisan Sifat +da enam pola pewarisan si$at yang akan dibahas di sini, yakni autosomal dominan, autosomal resesi$, terpaut kromosom 4 dominan, terpaut kromosom 4 resesi$, terpaut kromosom 5, dan pewarisan mitokondrial 1 Pewarisan +utosomal !ominan Pada si$at autosomal dominan, si$at dibawa oleh suatu gen dominan yang terdapat pada autosom Misal gen dominan tersebut adalah +, maka si$at akan nampak pada indiidu bergenotip ++ dan +a, sedangkan indiidu bergenotip aa tidak memiliki si$at tersebut
Gambar %: Peta silsilah siat autosomal dominan
Gambar #: hubungan dalam diagram silsilah
!ari peta silsilah itu, kita dapat menduga bahwa pewarisan si$at berlangsung secara autosomal dominan Mengapa demikian ? Pertama, si$at tersebut ter"adi pada
pria dan wanita dengan peluang sama besar6 indiidu pemilik si$at (warna hitam) pasti berasal dari orang tua (induk) yang "uga memiliki si$at tersebut !apat ditebak, misal indiidu .-1 bergenotip +a dan .-% bergenotip aa, maka akan dihasilkan keturunan bergenotip +a dan aa !engan melihat ada tidaknya si$at, diperoleh ..-1 dan ..-% bergenotip aa, sedangkan ..-2 dan ..-3 bergenotip +a (lihat kembali penentuan genotip .-1 dan .-%) Karena si$at muncul pada indiidu bergenotip +a, dapat disimpulkan bahwa si$at tersebut dibawa oleh gen autosomal dominan yakni gen +
Gambar &: Pewarisan siat autosomal dominan Pada manusia, si$at-si$at yang dibawa oleh gen autosomal dominan adalah sebagai berikut: a Kemampuan mengecap phen"lthio!arbamide (P78) 'enyawa phen"lthio!arbamide atau phen"lthioura!il yang memiliki rumus kimia 8 9H-#H(')8-#H% bagi sebagian orang terasa pahit (orang seperti ini disebut pengecap atau taster ) dan bagi orang lainnya tidak merasakan apa-apa (orang ;buta kecap< atau nontaster ) b 7hallasemia 7hallasemia (!oole"'s anemia) merupakan penyakit darah yang menyebabkan ter"adinya hemolisa (pecah) sel-sel darah merah (eritrosit) Penyakit ini dapat dibedakan men"adi "enis thallasemia ( (karena ketiadaan sekurang-kurangnya satu dari empat gen =), thallasemia ) (dibedakan lagi men"adi > bila rantai > tidak ditemukan sama sekali, atau > @ bila rantai > hanya sedikit), dan thallasemia * bila ter"adi penekanan produksi rantai A pada thallasemia > (catatan: struktur molekul Hb mohon dipela"ari sendiri) Kerusakan hemoglobin ini menyebabkan eritrosit tidak dapat mengikat banyak * % 'eseorang yang homozigot alel thallasemia disebut thallasemia ma"or, biasanya tidak dapat bertahan hidup6 sedangkan seseorang yang heterozigot alel thalassemia disebut thalassemia minor, dan dapat bertahan hidup dengan bantuan trans$usi darah seumur hidup
c 'i$at dan penyakit lain Beberapa si$at dan penyakit yang dikendalikan oleh gen autosomal dominan antara lain: Polidaktili: kelainan adanya "ari tambahan pada satu atau dua tangan, bisa "uga pada kaki Sindaktili: "ari tumbuh saling melekat, umumnya pada tangan Dentinogenesis impere!ta: dentin gigi berwarna putih susu (opalesen), tidak memiliki ruang pulpa dan saluran akar karena terhapus oleh dentin abnormal +non!"hia: tidak tumbuhnyakuku dari beberapa "ari kaki atau tangan Retinal aplasia: kelainan pada mata yang menyebabkan orang men"adi buta se"ak lahir idow's peak : bukan penyakit, hanya bagian rambut yang tumbuh meruncing pada dahi +!hondroplasia: kekerdilan (dwarism) dengan tungkai pendek namun kepala dan leher normal untington disease (H!): kerusakan sel-sel otak sehingga ter"adi perubahan kepribadian dan gerakangerakan tubuh yang tak terkendali .ntoleransi laktosa: ketiadaan enzim dalam saluran cerna untuk memecah laktosa, menyebabkan kram bila memakan makanan yang mengandung laktosa Progeria: penuaan pada usia dini iperkolesterolemia: kadar kolesterol darah yang sangat tinggi, disebabkan kelainan genetis Sindroma /aran, phorphr"ia 0ariegata, pen"akit aardenburg, neuroibromatosis, dan lain-lain
Gambar : Siat autosomal dominan "ang berupa widow's peak, a!hondroplasia, dan progeria2 % Pewarisan +utosomal Resesi$ Pada pola pewarisan si$at ini, suatu si$at diatur kemunculannya oleh gen resesi$ yang terdapat pada autosom Misal gen resesi$ tersebut adalah b, maka si$at akan muncul pada orang yang bergenotip bb, dan tidak akan muncul pada orang yang bergenotip 33 atau 3b Meskipun demikian, karena orang yang bergenotip Bb dapat memiliki keturunan bb (bila menikah dengan orang bergenotip Bb atau bb), maka genotip 3b disebut sebagai pembawa (!arrier ) si$at tersebut
Gambar 4: Pewarisan siat autosomal resesi !alam peta silsilah di atas, nampak bahwa indiidu yang memiliki si$at (..-3 dan ...-1) berasal dari orang tua (induk) yang tidak memiliki si$at tersebut Mengapa demikian? 7elah dikemukakan di muka bahwa pada pola pewarisan autosomal resesi$ terdapat indiidu !arrier, misal indiidu .-2 dan .-3 bergenotip Bb, maka dapat diperoleh keturunan bergenotip BB, Bb, dan bb !ari keterangan tersebut, pastilah indiidu ..-3 bergenotip bb, sedangkan indiidu ..-% dan ..-2 bergenotip Bb Karena indiidu ..-1 "uga bergenotip Bb, perkawinan ..-1 dengan ..-% menghasilkan keturunan ...-2 bergenotip bb 'i$at hanya muncul pada indiidu bergenotip bb, atau berpola autosomal resesi2 Individu dengan suatu sifat bisa memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat tersebut!
Gambar 7: jalur metabolisme asam amino enilalanin
Gambar 5: Pewarisan siat autosomal resesi Pada manusia, si$at-si$at yang dikendalikan oleh gen autosomal resesi$ antara lain sebagai berikut: a Kesalahan Metabolisme Bawaan 'alah satu ciri makhluk hidup adalah metabolisme, yakni ter"adinya berbagai reaksi kimia dalam tubuh yang dikatalisis oleh enzim Beadle dan 7atum menyatakan bahwa pembentukan serta kemampuan enzim untuk mengkatalisis suatu reaksi kimia diatur oleh gen tertentu (one gene one en6"me) Kesalahan metabolisme bawaan ter"adi bilamana gen pengkode enzim tertentu tidak ada atau tidak terekspresi *leh karena itu, kesalahan metabolisme berkaitan erat dengan "alur metabolisme (metabolism pathway) McKusick (1CD1) menyebutkan ada sekitar E&& macam kelainan metabolisme bawaan Beberapa kelainan yang penting berkaitan dengan "alur berikut ini:
Phen"lketonuria (PK): ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim phen"lalanine hidroksilase, sehingga ter"adi penimbunan asam amino phenylalanin di hati dan peredaran darah PK diidenti$ikasi dari urine yang berbau seperti lumut dan mengubah warna larutan $erriklorida men"adi hi"au Penderita PK umumnya cacat mental +lbinisme: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim tirosinase yang mengubah asam amino tirosin men"adi )-$,% dihidrox"phen"lalanine untuk selan"utnya diubah men"adi pigmen melanin *rang albino memiliki rambut putih, sedangkan kulit badan dan mata berwarna merah "ambu 8irosinosis: ketidamampuan tubuh untuk membentuk enzim tiroksin transaminase, sehingga ter"adi penimbunan tirosin pada darah Penderita tirosinosis akan mengalami ke"ang otot, gemetar, serangan "antung dan kerusakan hati +lkaptonuria: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim homogentisin oksidase sehingga tidak mampu mengubah asam homogentisin (alkapton) 7imbunan alkapton dalam tubuh akan dibuang bersama urine (kecoklatan), namun menyebabkan kerusakan tulang rawan persendian 9retinisme: ketidakmampuan tubuh membentuk hormon tiroksin (7 2) dan triiodotironin (7 3) dari senyawa asam amino tirosin Penderita akan mengalami pertumbuhan kerdil
b Penyakit-penyakit lain "sti! ibrosis ;*<: penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan berbagai organ tubuh seperti pankreas yang tersumbat oleh lendir kental dan in$eksi pernapasan kronis karena paru-paru "uga dipenuhi oleh lendir kental tersebut
8a"-sa!hs: penyakit kemunduran (degenerasi) selsel sara$, dapat menyebabkan kebutaan +taxia telangie!tatis, h"pertroik !ardiom"opath", sindrom Gau!her, dan lain-lain
2 Pewarisan 7erpaut-4 dominan Pada pewarisan "enis ini, si$at dikendalikan oleh suatu gen dominan yang terpaut pada kromosom 4 *leh karena itu, pewarisannya dipengaruhi oleh "enis kelamin indiidu dan genotipnya Misal alel yang membawa si$at tersebut adalah 4 !, maka indiidu: 4!4! : wanita, memiliki si$at tersebut 4!4d : wanita, memiliki si$at tersebut 4d4d : wanita, tidak memiliki si$at tersebut 4!5 : pria, memiliki si$at tersebut 4d5 : pria, tidak memiliki si$at tersebut
Gambar 1=: pewarisan siat terpaut-> dominan Bagaimana diagram di atas dapat di"elaskan? .ndiidu .-1 dapat bergenotip 4 !4! maupun 4!4d, menikah dengan indiidu .-% bergenotip 4 d5, dan memiliki keturunan ..-% bergenotip 4 !5 Pernikahan ..-% dengan ..-1 yang bergenotip 4 d4d menghasilkan keturunan laki-laki bergenotip 4d5 (normal, ...-%, 2, , 9, D, C, 11, 1%, 12) dan perempuan 4!4d (memiliki si$at, ...-1, 3, E, dan 1&) Karena seseorang yang memiliki minimal satu alel 4 ! akan memiliki si$at, maka dikatakan pewarisannya mengikuti pola terpaut 4-dominan Beberapa si$at yang diwariskan mengikuti pola terpaut-4 dominan adalah:
.n!ontinentia pigmenti, suatu kelainan metabolisme bawaan6 pada bayi perempuan mengakibatkan terbentuknya esikel kekuningan berisi nanah pada tungkai maupun lengan, akan berubah men"adi kutil yang tampak seumur hidup (walaupun memudar), pada laki-laki cukup "arang di"umpai karena biasanya berakibat $atal saat bayi ongenital generali6ed h"pertri!hosis (8FH), suatu kelainan yang ditandai tumbuhnya rambut di bagian muka dan atas tubuh secara luas, umumnya pada wanita lebih tebal daripada pria
Sindrom *ragile->: kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan intelektual dan emosional Gigi !oklat dan mudah rusak karena kurang email2
Gambar 11: G dan in!ontintentia pigmenti 3 Pewarisan 7erpaut-4 resesi$ Kebalikan dari pewarisan terpaut-4 dominan, pada pewarisan terpaut-4 resesi$ ini si$at dikendalikan oleh suatu gen resesi$ yang terpaut kromosom 4 Misal alel yang membawa si$at tersebut 4 e, maka indiidu: 4G4G : wanita, tidak memiliki si$at tersebut 4G4e : wanita, tidak memiliki si$at tersebut namun bersi$at !arrier (pembawa) 4e4e : wanita, memiliki si$at tersebut 4G5 : pria, tidak memiliki si$at tersebut 4e5 : pria, memiliki si$at tersebut Pola dasar pewarisan si$at terpaut-4 resesi$ adalah !riss-!ross inheritan!e (pewarisan bersilang), yakni seorang pria akan mewariskan si$at kepada anak perempuannya, sedangkan seorang wanita akan mewariskan si$at kepada anak laki-lakinya 'eperti halnya pada autosomal resesi$, pada pewarisan terpaut-4 resesi$ dapat ter"adi peloncatan generasi: indiidu dengan si$at tertentu dapat memiliki orang tua yang tidak memiliki si$at itu
Gambar 1#: pewarisan siat terpaut-> resesi !ari gambar di atas, kita lihat bahwa indiidu ..-% dan ..-D memiliki si$at, yang berasal dari .-%, sehingga dapat disimpulkan bahwa .-% merupakan !arrier2 Perkawinan pria yang memiliki si$at (..-% dan ..-1, ..-D dan ..-E) menghasilkan keturunan laki-laki normal (...-3 dan ...-1&), sedangkan perkawinan wanita !arrier (..-3) dan laki-laki normal (..-) menghasilkan keturunan seperti perkawinan .-1 dan .-% !apat dibuktikan bahwa indiidu dengan si$at
tersebut (..-%,D, ...-D, ./-%,9,D) orangtuanya tidak memiliki si$at tersebut 'ebagai catatan, lambang untuk indiidu !arrier tidak digunakan dalam soal karena langsung menun"ukkan pola pewarisan si$at tersebut !ari peta silsilah di atas tidak terlihat seorangpun indiidu perempuan yang terkena ( ) Mengapa bisa demikian? .ngat bahwa indiidu perempuan yang memiliki si$at tersebut hanya dapat ter"adi bila seorang laki-laki dengan si$at tersebut menikahi seorang perempuan pembawa si$at (!arrier ) 'i$at dan kelainan pada manusia yang diatur oleh gen resesi$ terpaut kromosom 4 antara lain:
!ari ketiga "enis tersebut, penyakit yang terpaut kromosom-4 sebenarnya hanyalah hemoili +, namun karena penderita hemo$ili + paling banyak, selan"utnya bila tidak diberi keterangan, yang dimaksud dengan hemoili adalah hemoili +2 c 'istem golongan darah 4g a 'istem penggolongan darah 4ga ditemukan oleh Mann (1C9%) yakni dengan mengamati keberadaan zat anti yang terdapat dalam serum darah Jenotip dan genotip pada sistem penggolongan darah 4ga adalah: Seks
a Penyakit-penyakit mata yang meliputi: 3utawarna, dapat dibedakan men"adi butawarna deutan (bagian mata yang sensiti$ terhadap warna hi"au rusak) dan butawarna protan (bagian mata yang sensitie terhadap warna merah rusak) .denti$ikasi butawarna dapat dilakukan dengan kartu .shihara /egalo!ornea, pembengkakan pada kornea mata Pen"akit ?orrie, yakni degenerasi mata dan partumbuhan retina secara tidak normal Retinitis pigmentosa, yakni kelainan mata yang ditandai dengan penurunan lapangan pandang, rabun sen"a, dan berkumpulnya pigmen di sekitar mata b Hemo$ilia Hemo$ilia merupakan kelainan yang mengakibatkan darah sukar membeku saat ter"adi luka Berdasarkan penyebabnya, hemophilia dibedakan men"adi hemophilia + bila penderita tidak mampu membentuk zat antihemoili globulin (+HF), hemophilia 3 atau pen"akit hristmasI bila penderita tidak mampu membentuk zat komponen plasma tromboplastin (KP7), dan hemophilia bila penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (P7+) !e$isiensi zat +HF, KP7, dan P7+ menyebabkan tromboplastin tidak terbentuk, sehingga protrombin tidak dapat men"adi thrombin dan $ibrinogen tidak dapat men"adi benang-benang $ibrin
Gambar 1$: 9eluarga Ratu @i!toria dari .nggris, "ang pertama teridentiikasi mengidap hemophilia ;kiri<, bagan ma!am-ma!am hemophilia ;kanan<
Pria
anita
enoti 4ga5 4g5 4ga4ga 4ga4g 4g4g
"enoti 4g(a@) 4g(a-) 4g(a@) 4g(a-) 4g(a-)
d Penyakit-penyakit lain +gammaglobulinemia: ketidakmampuan tubuh membentuk antibodi gamma-globulin Diabetes in!ipidus: produksi urine dalam "umlah sangat banyak karena kurangnya hormon asopressin Pen"akit abr": ditandai adanya lesi pada kulit, kegagalan $ungsi gin"al, dan nyeri pada abdomen Sindrom unter: kelainan yang mengakibatkan wa"ah penderita mengalami de$ormasi, kerdil, tuli, retardasi mental, kegagalan "antung, hepatomegali dan pembengkakan pankreas Sindrom iskott-+ldri!h: kelainan yang ditandai dengan diare berdarah, in$eksi, dan kadar trombosit yang rendah Sindrom Les!h-?"han: ketidakmampuan tubuh membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transerase (HFPR7) dan akti$nya adenine phosphoribosil transerase (+PR7) sehingga penderita kemunduran mental, mutilasi diri sendiri (umumnya bibir rusak karena gigitan sendiri), dan kencing batu Distroi otot Du!hene: kekurangan protein distroin sehingga otot mengalami pelemahan dan degenerasi "aringan, "uga menyebabkan kemunduran mental pada penderita idroseali terangkai->, salah satu penyebab hidrose$ali (penimbunan cairan serebrospinal di dalam ruang otak, penderita akan mengalami gangguan mental, kelumpuhan, dan akhirnya meninggal) .!hth"osis !ongenital dan sebagainya
Gambar 1%: Peta Silsilah emoilia dari keturunan Ratu @i!toria di .nggris, men"ebar ke kerajaan .nggris, Prusia, Rusia, dan Span"ol2
Pewarisan 7erpaut-5 Pada manusia, kromosom 5 hanya dimiliki oleh indiidu laki-laki, sehingga pewarisan si$at ini hanya berlangsung dari seorang ayah kepada anak laki-lakinya
Beberapa si$at yang diatur oleh gen-gen pada kromosom 5 antara lain sebagai berikut:
Gambar 1%: Pewarisan terpaut kromosom A *leh karena itu, peta silsilah pada pewarisan terpaut 5 sangat mudah diidenti$ikasi, yakni apabila si$at hanya dimiliki oleh laki-laki, dan indiidu yang memiliki si$at tersebut mempunyai ayah yang "uga memiliki si$at tersebut
"pertri!hosis, yakni tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga Por!upine man (manusia landak), yakni tumbuhnya rambut pan"ang dan kaku pada permukaan tubuh orang sehingga menyerupai hewan landak Penrose dan 'tern (1CE) masih meragukan bahwa por!upine man terpaut pada kromosom 5 7umbuhnya kulit di antara "ari-"ari kaki, sehingga mirip dengan kaki katak atau itik
9 Pewarisan Mitokondrial Pada pewarisan mitokondrial, suatu si$at dikode oleh gen yang terdapat dalam mitokondria 'i$at ini hanya diturunkan oleh ibu kepada seluruh anaknya: bila si ibu memiliki si$at tersebut, maka seluruh anaknya "uga akan memiliki si$at tersebut6 namun bila si ibu tidak memiliki si$at tersebut, maka seluruh anaknya tidak akan memiliki si$at tersebut, entah ayahnya memiliki atau tidak
Gambar 1&: Diagram silsilah pewarisan terpaut kromosom A Gambar 1: Pola pewarisan siat mitokondrial
Mengapa demikian? .ngat bahwa keturunan yang berupa 6igot merupakan hasil pertemuan satu sel kelamin "antan (sperma) dan satu sel kelamin betina (oum) Pada sperma, mitokondria terletak di bagian belakang kepala (dekat ekor) 'aat pembuahan, hanya isi kepala sperma yang masuk ke dalam oum, sehingga mitokondria sperma tidak ikut masuk ke dalam oum Padahal, oum memiliki mitokondria sendiri Mitokondria oum itulah yang nantinya men"adi mitokondria zigot 'alah satu si$at yang diduga mengikuti pola pewarisan mitokondrial ini adalah penyakit diabetes mellitus, yang lebih dikenal dengan nama ken!ing manis2 D Pleiotropi Pleiotropi sebenarnya bukan merupakan suatu pola kelainan, melainkan sebutan untuk satu gen yang mengkode berbagai si$at sekaligus 8ontoh pleiotropi yang sering dikemukakan adalah penyakit porph"ria 0arigeata, suatu kelainan metabolisme bawaan autosomal dominan yang pertama kali diidenti$ikasi pada Ra"a Feorge ... dari .nggris Penyakit tersebut memiliki ge"alage"ala sebagai berikut:
%
2
3
Gambar 14: gejala pen"akit Bporph"ria 0arigeata' Fe"ala yang bermacam-macam menyebabkan pleiotropi tidak mudah diidenti$ikasi Beberapa contoh peristiwa pleiotropi yang telah diketahui adalah alkaptonuria, sindrom mar$an, dan porp"ria 0arigeata2 Pleiotropi harap dibedakan dengan pheno!op", yakni merupakan kelainan yang seolah-olah diwariskan, padahal sebenarnya ditimbulkan pengaruh lingkungan
9
#A$I%A&: 7entukan pola pewarisan si$at yang terdapat pada diagram silsilah berikut ini 1
Selamat Belajar Belajar B
