USMP- FILIAL NORTE FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
SEMINARIO 09
ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ SOLICITARLO
DOCENTE: Dr. VEGA LINARES, José
SECCIÓN: 04A
INTEGRANTES: -
BALLE ALLEN NA ROJ OJAS AS,, Pa Pablo blo C. C. CARD CARDOZ OZO O CORN CORNEJ EJO, O, Ale Aleja ja! !ra ra.. "END "ENDOZ OZA A LING LING#N #N,, $% $%le le&& '. PIS$I IS$IL L C( C(A$LO) $LO)* *E, A Aa. +IN +INEO VARGAS GAS, L ".
21 de mayo de 2015
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INTRODUCCIÓN El es!% es!%o o /eé /eé% %o o es a1b%é a1b%é !eo !eo1% 1%a! a!o o ar% ar%o% o%2o 2o , ese ese os 2er1% 2er1%e e !ee !eea arr e %!e%3%ar la asa /eé%a !e a e3er1e!a! , ese es %!%a!o %!%a!o !e aer!o a la ea2a !e !esarrollo !el 2a%ee Ese re5%ere !e é%as b%o561%as es2e%al%a!as es2e%al%a!as , re7%s%8 9%sor%al 1é!%o , re7%s%8 !el 9%sor%al 3a1%l%ar, e:2lora%8 36s%a ,e. Se real%a real%a o el 3% !e obeer obeer !%a/8s !%a/8s% %o o !e a e3er1e e3er1e!a! !a! , a7er% a7er%/a /arr l l es la 2re!%s 2re!%s2os 2os%%8 %%8 !e !esar !esarrol rollar lar a e3er1 e3er1e!a e!a! ! !e %2o %2o 9ere! 9ere!%a %ar%a r%a , e3er e3er1e! 1e!a!e a!ess !e 2re! 2re!%s %s2o 2os% s%% %8 8 /eé /eé% %a a , !e %2o %2o er ero! o!e/ e/e eer era a%7 %7as as , %3e %3er r%l%l%! %!a! a! , e3e e3er1 r1e! e!a! a!es es ar!%o7aslares ar!%o7aslares , !ee%8 !e 1a%oes 5e 2e!a ras1%%rse a la l a !ese!e%a . Esas as 2e! e!e ser ser obser bser77a!a a!as al 1%r 1%ros oso2%o 2%o , ora orass ees ees% %a a !e 2re 2reb bas so3%s%a!as .Nor1al1ee, el %2o !e 1esra eesar%o 2ara obeer el 1aer%al /eé%o es a 2e5e;a a%!a! !e sa/re. Para real%ar es!%o ro1os81%o
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OBJETIVOS: •
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I7es%/ar el 2roe!%1%eo orreo 2ara real%ar el rbol /eeal8/%o !e 2a%ee, as6 o1o la %3or1a%8 re5er%!a . Cooer los r%er%os & el 2roe!%1%eo a se/%r e la e:2lora%8 36s%a !el 2a%ee. Cooer las 7alora%oes !e la 9%sor%a 3a1%l%ar, e as2eos %12oraes !el e1barao & 2er%o!o a %erés 5e se rela%oe o el e1barao, o1o el 2er%o!o !el 2aro, 2er%o!o eoaal, la 9%sor%a !el 2a%ee. A7er%/ar 5e %!%a%oes so eesar%as 2ara la real%a%8 !el es!%o /eé%o se/> la e!a! !e la 2ersoa , oo%e!o ales so las ao1al6as 1s o1es , %2o , 5e se 2resea e esa ea2a !e !esarrollo Cooer o1o es el 2roe!%1%eo !el !%a/8s%o %o/eé%o, e 5e se basa, 5e s%/os & s6o1as 2resea la 2a%ee & a 5é e!a! /esa%oal se real%a ese %2o !e !%a/8s%o. I7es%/ar la %12ora%a !e los es!%os o12le1ear%os, e es!%o /eé%o. Cooer la %12ora%a !el asesora1%eo /eé%o
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ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO !OR"UÉ
SO#ICITAR#O
1$ E%a&a' &a(a )a (ea)*+a,*-. de) e'%/d*o e.%*,o: 1$1 *'%o(*a C)3.*,a y e)a4o(a,*-. de) (4o) e.ea)-*,o. (%sor%a l6%a? Aes !e o1ear a real%ar la 9%sor%a l6%a es 1& %12orae !%s2oer !e los %3or1es 5e %ee el 2a%ee <2roba!o= oros 1%e1bros !e la 3a1%l%a a3ea!os. La 3or1a 1s 2r%a !e reo/er la 9%sor%a 3a1%l%ar es la osr%8 !e @2e!%/r6@ o rbol /eeal8/%o. El 2e!%/r6 es !%a/ra1a es5e1%o !e la 3a1%l%a 5e os 2ro2or%oa !e 3or1a /r3%a la rela%8 ere los !%3erees 1%e1bros !e la 3a1%l%a & res1e bre7e !e al/as e3er1e!a!es 5e 2o!r6a eer s%/%3%a!o /eé%o. La 7eaja 2r%%2al !el 2e!%/r6 es s %er2rea%8 3%l & s 3or1ao o12ao. S 1a&or %o7e%ee es la o3s%8 a 5e 2e!e !ar l/ar 2or %l%ar s61bolos, 5e !ebe ser %7ersal1ee a!1%%!os. +ras la real%a%8 !el rbol 3a1%l%ar es eesar%o o12lear la 9%sor%a 3a1%l%ar. Debe se/%rse s%se1a or!ea!o, 2ara e7%ar ol7%!os 5e 2e!e ser %12oraes 2ara el !%a/8s%o & 2oser%or osejo /eé%o. #rbol /eeal8/%o? El %erro/aor%o 2ara reo/er aee!ees 3a1%l%ares & 2ersoales es 3!a1eal, %eresa ooer !aos !e 7ar%as /eera%oes < 16%1o res=, 5e 2er1%a !eear 1a%3esa%oes l6%as s%1%lares a las !el @2ro2os%s la e!a! !e los 2a!res la 2os%ble osa/%%!a! 2e!e or%ear 9a%a la e%olo/6a <ro1oso1o2a6as e la 1a!re a;osa, 1a%oes !o1%aes e la e!a! 2aera a7aa!a, /ees rees%7os e 1ar%1o%os osa/6eos o e e3er1e!a!es 3reees e la 2obla%8 /eeral= >1ero !e aboros, 5e 2e!e %!%ar la 2rese%a !e /ees !o1%aes l%/a!os al se:o o !e alera%oes ro1os81%as e los 2a!res %!a!osa %3or1a%8 !e la /esa%8 5e 2er1%a !eear e3er1e!a!es 1aeras o a/ees era8/eos
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$%/. S61bolos %l%a!os e la elabora%8 !el rbol /eeal8/%o & eje12lo !e rbol /eeal8/%o orres2o!%ee a a e3er1e!a! !o1%ae Ae la sos2e9a !e aee!ees 2os%%7os es !e %erés sol%%ar 1aer%al %oo/r3%o !e los 3a1%l%ares %12l%a!os <3oo/ra36as= & res>1ees l6%os 2ara %ear !e rela%oarlos o el a!ro 1o%7o !e osla. Es %12orae reor!ar 5e las e3er1e!a!es &o 1al3or1a%oes !e asa /eé%a 2e!e 2researse o e:2res%7%!a! 7ar%able la al e oas%oes 2e!e ser a baja 5e se o3!a o la or1al%!a! 2or ese 1o%7o es !e %erés a orrea e:2lora%8 !e los 3a1%l%ares a!o se sos2e9e 1ea%s1o /eé%o & la 9%sor%a 3a1%l%ar a2area o1o e/a%7a.
1$2 E6ame. ,)3.*,o: e6&)o(a,*-. 73'*,a La e:2lora%8 !ebe ser esr%a1ee or!ea!a. Esa e:2lora%8, a!e1s !e la 9ab%al !ebe %r ao12a;a!a !e a !e3%%%8 2re%sa !e 2os%bles ras/os !%s18r3%os. Por >l%1o, la %12res%8 l6%a ablas !e 2ere%les. El ra/o or1al !e a!a 1e!%!a, 7ar6a o la e!a! & se:o. (ab%al1ee o!as las 1e!%!as es a2ro:%1a!a1ee s%a!as e el 1%s1o 2ere%l. Ca!o eso o es as6, s%/%3%a 5e esa 1e!%!a 2e!e %!%ar a ao1al6a. Por eje12lo, s% la alra & el 2er61ero e3l%o es s%a!as e el 2ere%l 0, 2ero la !%sa%a %er22%lar es s%a!a e el 2ere%l 0, 2o!e1os !e%r 5e e:%se 9%2erelor%s1o rela%7o, a5e la 1e!%!a aal !e esa !%sa%a %er22%lar ese !ero !el ra/o or1al. La e:2lora%8 36s%a se %%%a 2or a 7alora%8 !el as2eo /eeral
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Poser%or1ee o1ea1os o a !esr%2%8 !e la abea & ara. Des2és 7alora1os ses%7a1ee ello, 8ra:, ab!o1e, /e%ales e:eros, e:re1%!a!es & er1%a1os o la e:2lora%8 erol8/%a bs%a & !e la 2%el. *a 7e 5e 9e1os er1%a!o o el e:a1e 36s%o !ealla!o, 2o!e1os ol%r o el 2eso & alla !el 2a%ee & oloarlos e ss orres2o!%ees 2ere%les se/> e!a! & se:o.
1$8 Va)o(a,*-. de )a *'%o(*a 7am*)*a(: 1$8$1 *'%o(*a &a(e.%a) - E!a! !e los 2a!res al 1o1eo !e la oe2%8. - O2a%8 & 9b%os !e los 2a!res - Sal! /eeral !e los 2a!res - (%sor%a & e7ol%8 !e e1baraos aer%ores
1$8$2 *'%o(*a e'%a,*o.a) - $aores 1aeros - $aores 3eales
1$8$8 !a(%o Cos orr%ero s% 3ero !e ér1%o o o s% los 2aros 3ero 7a/%ales o 1e!%ae esrea 2roble1as aso%a!os E el aso !e los 2aros & esreas !ebe !e re3er%r s% 3e?
A4o(%o: e:2ls%8 !el 2ro!o !e la oe2%8 5e orre aes !e las F0 se1aas. !a(%o de %(m*.o: orre a 2ar%r !e las H se1aas !e e1barao. !a(%o &(e %(m*.o: orre ere las FF & se1aas. !a(%o &o' %(m*.o: orre !es2és !e las 4 se1aas !e /esa%8.
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1$8$ !e(*odo .eo.a%a) Pro2or%oa !aos 3!a1eales sobre los aee!ees 3a1%l%ares !el %;o, el !esarrollo !el e1barao, el 2aro & el 2er6o!o eoaal (a !e reo/er la s%/%ee %3or1a%8? • • • • • •
Daos !e 3%l%a%8 (%sor%a 3a1%l%ar Esa!o !e sal! & aee!ees 2aol8/%os s% los 9a& Esa!o !el %;o e el 1o1eo !el a%1%eo +es !e A2/ar (%sor%a !el e1barao & 2aro.
1$8$5 *'%o(*a e;o)/%*;a de) &a,*e.%e
• • • •
2$
Sal! /eeral Cre%1%eo & !esarrollo? 36s%o & 1oor. Co12ora1%eo Persoal%!a!
I.d*,a,*o.e' &a(a e) e'%/d*o ,*%oe.%*,o:
El es!%o /eé%o os%se e a 9%sor%a l6%a !%r%/%!a, a e:2lora%8 l6%a /eeral & a ser%e !e e:1ees o12le1ear%os !es%a!as al !%a/8s%o & es!%o !e las e3er1e!a!es /eé%as.
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2$1$ !e(*odo &(e .a%a) Ca!o e:%se r%es/o !e ao1al6a ro1os81%a 3eal 1a&or 5e e la 2obla%8 /eeral, o1o orre e s%/%ees s%a%oes? • • •
•
E!a! 1aera %/al o 1a&or !e a;os. Aee!ees 3a1%l%ar !e ao1al6a ro1os81%a. Ao1al6a ro1os81%a balaea!a <rasloa%oes= e o !e los 2ro/e%ores. (alla/os eo/r3%os o b%o561%os s/es%7os !e ao1al6as ro1os81%a.
2$2$ !e(*odo .eo.a%a) I!%a%oes !el !%a/8s%o eoaal %o /eé%o? • • • • • •
"al3or1a%oes 1a&ores a%sla!as. Prese%a !e o 1s !e3eos o/é%os 1eores. Re%é a%!o o ras/os !%s18r3%os. Re%é a%!o o /e%ales a1b%/os. Paro o 2ro!o 1ero asa %e:2l%able. "ere eoaal !e asa %e:2l%able.
2$8$ #a,%a.,*a I!%a%oes 2ara !%a/8s%o %o /eé%o e laaes? • •
Niños con difcultades a!a el a!endi"a#e$ Niños con !as%os dis&'!fcos Niños con !et!aso sico&oto!$
2$$ N*
las
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I!%a%oes !el !%a/8s%o %3a%l %o /eé%o ? T!asto!nos del c!eci&iento$ Ret!aso sico&oto!$ Ras%os dis&'!fcos$
2$5$ Ado)e',e.,*a I!%a%oes !el !%a/8s%o %o /eé%o e la 2bera!? (ineco&ast)a Falta de desa!!ollo u*e!al$ A&eno!!ea !i&a!ia o secunda!ia$ Ret!aso &ental$ Ras%os dis&'!fcos
2$=$ Edad ad/)%a I!%a%oes !el !%a/8s%o %o /eé%o e ea2a a!la? • • • •
Pad!es de niños con ano&al)as c!o&os'&icas est!uctu!ales A*o!tos de !eetici'n$ In+e!tilidad ine,lica*le Dia%n'stico !enatal l).uido a&ni'tico / *iosia de co!ion0$ Ras%os dis&'!fcos$
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2$>$ I.%e((/&,*-. de) em4a(a+o E,isten dos instancias i&o!tantes en esta situaci'n1 Cuanto más temprano es el aborto 2 &a/o! es la +!ecuencia de ano&al)as c!o&os'&icas detectadas$ Cuanto maor es la e!a! materna 2 la +!ecuencia de a*o!tos esont3neos &
las ao1al6as ro1os81%as a1ea. El es!%o ro1os81%o !el 1aer%al !e aboro 2er1%e, e al/os asos, 2oer e e7%!e%a alera%oes ro1os81%as 5e 2e!e ser 9ere!a!as o o, a2ora!o %3or1a%8 2ara 3ros e1baraos. El es!%o %o/eé%a es %!%a!o e los 2areales o !os o 1s aboros es2oeos, &a 5e 2o!r6a ser 2ora!ores !e rasloa%8 s% es 2os%ble, es reo1e!a!o 9aer el ar%o%2o 3eal !e esos aboros.
8$
D*a.-'%*,o:
El !%a/8s%o /eé%o es a 2reba 1& o12leja 5e se real%a e laboraor%o es2e%al%a!o e el al%s%s !el /eo1a. D%9o es!%o s%r7e 2ara %!e%3%ar la asa /eé%a %a base 561%a !el ADN <a lera !el /eo1a=. Para !eear esas 1a%oes a 2e5e;as, es eesar%o %l%ar é%as so3%s%a!as !e al%s%s !el ADN. Esas é%as, 19o 1s o12lejas, se !eo1%a es!%os 1olelares, & or1al1ee se real%a 1e!%ae la see%a%8 !e a 2e5e;a 2are !el /eo1a !el 2a%ee. Los a7aes e el es!%o !e los 1ea%s1os !e la /eé%a e lo rela%oa!o o las e3er1e!a!es 2er1%e el !esarrollo !e 2rebas !e !%a/8s%o 2reo, e7os raa1%eos o %er7e%oes 2ara e7%ar la 1a%3esa%8 !e la e3er1e!a! o 2ara 1%%1%ar s /ra7e!a! & br%!a %3or1a%8 sobre la %12ora%a !e los s6o1as l6%os 5e 2e!e %!%ar a e3er1e!a! /eé%a, los aee!ees 3a1%l%ares, las !%3erees a2l%a%oes !e las 2rebas /eé%as & los !%3erees %2os !e e3er1e!a!es /eé%as. Las 1a%oes 2e!e ser 9ere!a!as o 2e!e !esarrollarse o1o res2esa a 3aores e/a%7os !el 1e!%o a1b%ee o1o 7%rs o o:%as.
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8$1$ SIGNOS S?NTOMAS$
E:%se 7ar%os 3aores 5e %!%a la 2os%b%l%!a! !e a e3er1e!a! /eé%a e !%a/8s%o !%3ere%al. *o !e los 3aores 2r%%2ales es la !ee%8 !e a a3e%8 o1> ere los 1%e1bros !e a 3a1%l%a ras aal%ar los aee!ees. La re2e%%8 !e %%!e%as o o!%%oes o1o 1>l%2les aboros es2oeos, %;os a%!os 1eros o 1eres %3a%les e 1s !e 1%e1bro !e la 3a1%l%a a!o el 2a%ee 1a%3%esa !%3erees as2eos l6%os 5e e ojo %!%a la 2rese%a !e s6!ro1e <o1o reraso 1eal, ras/os 3a%ales aor1ales o !e3eos ar!6aos=.
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Al/os ras/os 36s%os o1o ojos a6!os ojos b%e se2ara!os ere s6, !e!os oros o /ra!es esaras 2e!e a2arear ser >%os o !%s%/%rse !e oras 2ersoas. S% b%e esos s%12les ras/os o eesar%a1ee s/%ere la 2rese%a !e a e3er1e!a! /eé%a 2ara el 1é!%o !e abeera, es2e%al%sa e /eé%a 2e!e e7alarlos & a&!ar a !eear a a3e%8 9ere!a!a. A 2esar !e 5e la 1a&or6a !e las e3er1e!a!es /eé%as a2aree !rae la %;e, o se !ebe !esarar s 2rese%a e a!olesees o a!los. Las e3er1e!a!es /eé%as 2e!e 2asar !esa2er%b%!as 2or a;os 9asa 5e e7eo o1o la 2bera! o el e1barao !esea!ea la a2ar%%8 !e los s6o1as o la a1la%8 !e 1eabol%os 8:%os !a l/ar a la a2ar%%8 !e la e3er1e!a! 1s a!elae e la 7%!a.
8$8$ E6me.e' ,om&)eme.%a(*o'? *SOS DE LAS PR*EBAS GENK+ICAS Las 2rebas /eé%as 2e!e sarse o !%3erees 2ro28s%os, al/os !e los ales se 1e%oa e la +abla F..
Ta4)a 2$1 U'o' de )a' &(/e4a' e.%*,a' De%e,,*-. '*'%em%*,a .eo.a%a) !(/e4a de de%e,,*-. de &o(%ado(e' D*a.-'%*,o &(e.a%a) D*a.-'%*,o@!(o.-'%*,o A.)*'*' &(ed*,%*;o@de &(ed*'&o'*,*-.
#a de%e,,*-. '*'%em%*,a o %am*+ae .eo.a%a) ?
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Es la 2reba /eé%a 1s real%a!a. A la 1a&or6a !e los re%é a%!os e los Esa!os *%!os se les real%a a !ee%8 s%se1%a !e !%3erees e3er1e!a!es /eé%as. Gra%as a la !ee%8 o2ora !e esas e3er1e!a!es, se 2e!e real%ar %er7e%oes 2ara 2re7e%r la a2ar%%8 !e los s6o1as o 1%%1%ar la /ra7e!a! !e la e3er1e!a!. #a' &(/e4a' de de%e,,*-. de &o(%ado(e' A&!a a las 2arejas a saber s% so 2ora!ores, & e al aso, el r%es/o !e ras1%s%8 a ss 9%jos, !el alelo <7ar%ae !e 1%s1o /e= !e a e3er1e!a! rees%7a o1o la 3%bros%s 56s%a, la ae1%a 3al%3or1e o la e3er1e!a! !e +a& 4Sa9s. Por lo /eeral, se reo1%e!a ese %2o !e 2rebas a a5ellas 2ersoas 5e %ee aee!ees 3a1%l%ares !e rasoros /eé%os o a los 1%e1bros !e /r2o é%o o 1a&or r%es/o !e oraer %eras e3er1e!a!es /eé%as. Al real%ar la 2reba a a1bos 2ro/e%ores, se 2e!e !eer1%ar s% la 2areja %ee 2robab%l%!a!es !e eer 9%jo o a e3er1e!a! /eé%a e 2ar%lar. #a' &(/e4a' de d*a.-'%*,o &(e.a%a) s%r7e 2ara !eear 1o!%3%a%oes e los /ees o los ro1oso1as !e 3eo. Ese %2o !e 2rebas se reo1%e!a a las 2arejas 5e 2resea 1a&or r%es/o !e eer bebé o rasoro /eé%o o ro1os81%o. Para real%ar la 2reba, se 2e!e obeer a 1esra !e ej%!o a ra7és !e a1%oees%s o la 7ello%!a! or%al. #a' &(/e4a' e.%*,a' 2e!e sarse 2ara o3%r1ar d*a.-'%*,o e %!%7%!o 5e 2resea %eros s6o1as o 2ara 1o%orear el &(o.-'%*,o !e a e3er1e!a! o la res2esa a raa1%eo 1é!%o. #a' &(/e4a' &(ed*,%*;a' o de &(ed*'&o'*,*-. s%r7e 2ara %!e%3%ar a las 2ersoas o r%es/o !e a e3er1e!a! aes !e la a2ar%%8 !e los s6o1as. Esas 2rebas so 1& >%les a!o a 2ersoa %ee aee!ees 3a1%l%ares !e a e3er1e!a! e 2ar%lar & e:%se 1éo!o !e %er7e%8 !%s2o%ble 2ara 2re7e%r la a2ar%%8 !e !%9a e3er1e!a! o 2ara 1%%1%ar s /ra7e!a!. Las 2rebas 2re!%%7as s%r7e 2ara %!e%3%ar las 1a%oes 5e a1ea el r%es/o 5e a 2ersoa !esarrolle a e3er1e!a! !e or%/e /eé%o, o1o es el aso !e al/os %2os !e er. Aal1ee se sa !%3erees 1éo!os e los laboraor%os !e 2rebas /eé%as. El %2o !e 2reba !e2e!e !el %2o !e ao1al6a 5e se esé e7ala!o. Por lo /eeral, 9a& res %2os !e 2rebas /eé%as !%s2o%bles? %o/eé%as, b%o561%as & 1olelares.
!(/e4a' ,*%oe.%*,a': La %o/eé%a %12l%a la e7ala%8 !e o!os los ro1oso1as 2ara !eear ao1al6as. Los ro1oso1as !e las éllas 91aas e !%7%s%8 2e!e aal%arse s% 2roble1a bajo 1%roso2%o. Los /l8blos blaos, 2ar%lar1ee los l%3o%os +, so las éllas 1s
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!%s2o%bles & 1s aes%bles 2ara al%s%s %o/eé%os &a 5e 2e!e obeerse 3%l1ee !e la sa/re & se !%7%!e r2%!a1ee e l%7o ellar. Las éllas !e los ej%!os o1o la 1é!la 8sea <2ara la lee1%a=, el l65%!o a1%8%o <2ara el !%a/8s%o 2reaal= & las b%o2s%as !e oros ej%!os a1b%é se 2e!e l%7ar 2ara real%ar al%s%s %o/eé%os. +ras 7ar%os !6as !e l%7o ellar, los ro1oso1as se 3%ja, se !%sr%b&e e las la1%as 2oraobjeos !e 1%roso2%o & 3%al1ee se %;e. Los 1éo!os !e e;%!o 2ara los al%s%s !e r%a 2er1%e %!e%3%ar a los ro1oso1as e 3or1a %!%7%!al. Los !%3erees 2aroes !e ba!as !e a!a ro1oso1a re7ela!os 2or el e;%!o 2er1%e aal%ar a!a a !e las esrras ro1os81%as.
!(/e4a' 4*o/3m*,a': La eor1e a%!a! !e rea%oes b%o561%as 5e orre a !%ar%o e las éllas re5%re !%3erees %2os !e 2roe6as. Por lo ao, 9a& !%3erees %2os !e 2roe6as o1o e%1as, ras2ora!ores, 2roe6as esrrales, 2roe6as re/la!oras & 9or1oas 5e 12le !%3erees 3%oes. La 1a%8 !e al5%er %2o !e 2roe6a 2e!e asar a e3er1e!a! s% esa 1a%8 o 2er1%e 5e la 2roe6a 3%oe orrea1ee.
Ta4)a 2$2 T*&o' de ,am4*o' e. )a' &(o%e3.a' /e &(o;o,a. a)%e(a,*o.e' e. '/' 7/.,*o.e'
Ase%a !e 2roe6a
De1as%a!a o 1& 2oa 2roe6a 2ro!%!a
Co12oee 2roe%o o 2l%e/e aor1al
Alera%8 e la b%a%8 a%7a o e ora re/%8 r6%a
Proe6a 1o!%3%a!a %orrea1ee
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Proe6a b%a!a %orrea1ee
Proe6a os%%!a %orrea1ee
Las 2rebas l6%as 2ara !eear a e3er1e!a! b%o561%a sa é%as 5e aal%a las 2roe6as 2ero o los /ees. Las 2rebas 2e!e sarse 2ara 1e!%r !%rea1ee la a%7%!a! !e a 2roe6a las %sr%oes !el laboraor%o.
!(/e4a' mo)e,/)a(e' Para las 2e5e;as 1a%oes !e ADN, las 2rebas !%reas !el ADN sele ser el 1éo!o 1s e3%a, es2e%al1ee s% la 3%8 !e la 2roe6a es !esoo%!a & o se 2e!e !esarrollar a 2reba b%o561%a. Las 2rebas !e ADN se 2e!e real%ar e al5%er 1esra !e ej%!o, %lso o 1esras 1& 2e5e;as. Las 2rebas 1olelares re2resea /ra !esa36o &a 5e al/as e3er1e!a!es /eé%as 2e!e esar rela%oa!as o /ra >1ero !e 1a%oes !%3erees. Por eje12lo, 1s !e ,000 1a%oes e el /e re/la!or !e la o!a%a ras1e1braa !e la 3%bros%s 56s%a a ese /r2o 1s 2e5e;o !e 1a%oes & le/o se real%a e:a1e 1s /lobal.
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8$8 E6me.e' ,om&)eme.%a(*o'
:
8$8$1$ CARIOTI!O CONVENCIONA# DE A#TA RESO#UCIÓN$ CARIOTI!O A#TA RESO#UCION AR: E el !%a/8s%o %o/eé%o se real%a es!%o ro1os81%o 5e aal%a los 2os%bles a1b%os e el >1ero & esrra !e los ro1oso1as, !eer1%a!o s orrela%8 o e3er1e!a!es, asa!as 2or aor1al%!a!es ro1os81%as. El es!%o ro1os81%o a1b%é se le ooe o el o1bre !e ar%o%2o, & 5e 2er1%e el or!ea1%eo !e los ro1oso1as !e aer!o o s a1a;o & o la loal%a%8 !el er81ero. "e!%ae ésa é%a jo a la %%8 !e ba!as G %a élla. La 1a&or !es7eaja !el ba!eo ro1os81%o es 5e es l%1%a!o a éllas e !%7%s%8 <ro1oso1as e 1ea3ase=, lo 5e re5%ere %l%ar é%as !e l%7o ellar rerasa!o el !%a/8s%o. As%1%s1o, la resol%8 es l%1%a!a a reor!ea1%eos ro1oso1ales 1& /ra!es !e ere -M "b !e a1a;o. A 2esar !e esas l%1%a%oes, el ba!eo ro1os81%o es la é%a %o/eé%a 1s a12l%a1ee sa!a e las 2r%a l6%a !e r%a 2ara la %!e%3%a%8 !e aor1al%!a!es ro1os81%as e 2a%ees. El al%s%s ro1os81%o se 2e!e real%ar !es!e éllas !e? $l%!o a1%8%o Vellos%!a!es or%ales Sa/re 2er%3ér%a P%el "é!la 8sea Pro!os !e la oe2%8 <éllas 2roe!ees !e le/ra!os=
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CARIOTI!O CONVENCIONA#: La ,*%oe.%*,a ,o.;e.,*o.a) ? Cos%se e el al%s%s 7%sal !el je/o o12leo !e ro1oso1as obe%!os e 1ea3ase ras l%7o ellar
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8$8$2$ A.)*'*' 4*o/3m*,o' 'a.(e$y$o(*.a: Para el !%a/8s%o ees%a1os e 19as oas%oes oslar o !eer1%a!os es2e%al%sas, ales o1o ar!%8lo/os, ra!%8lo/os, e!or%8lo/os, e. $reee1ee, ees%a1os !eer1%a!as e:2lora%oes o12le1ear%as o1o o1ea1os aer%or1ee. Esos %l&e ar%o%2o e sa/re & oros ej%!os, al%s%s b%o561%os !e sa/re & or%a & !e l%7os ellares, es!%os ra!%ol8/%os, es!%os 1olelares, e. La eor1e a%!a! !e rea%oes b%o561%as 5e orre a !%ar%o e las éllas re5%ere !%3erees %2os !e 2roe6as. Por lo ao, 9a& !%3erees %2os !e 2roe6as o1o e%1as, ras2ora!ores, 2roe6as esrrales, 2roe6as re/la!oras & 9or1oas 5e 12le !%3erees 3%oes. La 1a%8 !e al5%er %2o !e 2roe6a 2e!e asar a e3er1e!a! s% esa 1a%8 o 2er1%e 5e la 2roe6a 3%oe orrea1ee. El a.)*'*' de o(*.a es a 2reba !%a/8s%a 5e se %l%a o 19a 3ree%a e la 1e!%%a & 5e os%se e reo/er a 2e5e;a a%!a! !e or%a 2ara !es2és aal%arla e el laboraor%o. Gra%as ella 2o!e1os obeer %3or1a%8 5e a&!a al !%a/8s%o !e 2aolo/6as 9ab%ales o r/ees. Se 2e!e !%7%!%r los %*&o' de a.)*'*' de o(*.a se/> el 1éo!o !e reo/%!a, a5e e ese%a os%se e el 1%s1o %2o !e es!%o? •
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A.)*'*' de o(*.a 4'*,o? se reo/e la or%a al 1%%oar e boe, e7%a!o el 2r%1er 9orro !e or%a & >l%1o 2ara as6 e7%ar oa1%a%8 !e /ér1ees. Es el %2o !e reo/%!a !e or%a 1s 3reee. A.)*'*' de o(*.a de 2 o(a' ? os%se e reo/er o!a la or%a 5e se e:2lsa e !6a e boe. S%r7e 2ara 2o!er allar ssa%as 5e a2aree e 2oa a%!a! e la or%a. A.)*'*' de o(*.a ,o. 'o.da ? se raa !e reo/er la or%a 1e!%ae a so!a 5e ara7%ese la rera & lle/e a la 7ej%/a. "9as 7ees se 9ae !e ese 1o!o 2or5e el 2a%ee &a es so!a!o, 2ero oras se !e%!e esa é%a 2or5e as6 se os%/e la or%a s% oa1%ar !es!e la 7ej%/a !%rea1ee.
Dero !el al%s%s !e or%a se 2e!e real%ar 1>l%2les es!%os? %*(a (ea,%*;aF 'ed*me.%o de o(*.aF a.)*'*' 7*'*,o/3m*,o o a.)*'*' m*,(o4*o)-*,o.
Los al%s%s !e sa/re so a !e las 2r%%2ales, s% o la 1s %12orae, 9erra1%eas !%a/8s%as 5e %ee el 1é!%o 2ara lle/ar a !%a/8s%o. Co 3ree%a re2resea la 2r%1era !e las e:2lora%oes 5e se sol%%a 2ara !%a/os%ar a e3er1e!a! & 3or1a 2are !el se/%1%eo !e la e7ol%8 !e esa e3er1e!a! & !el e3eo 5e %ee el raa1%eo sobre ella.
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O4e%*;o' de) a.)*'*' de 'a.(e El al%s%s !e sa/re 2e!e %l%arse o !%3erees 3%al%!a!es 1é!%as? ."éo!o !e !%a/8s%o 2reo !e a e3er1e!a! e /r2o !e 2obla%8 5e o 2resea s6o1as. Por eje12lo, las a12a;as !e !ee%8 !e 9%2er/le1%a o 9%2eroleserole1%a e 2ersoas saas. Para o3%r1ar a sos2e9a !%a/8s%a a 2ar%r !e los s%/os & s6o1as 5e 2resee 2a%ee. Por eje12lo, 9e1o/ra1a e 2a%ee e el 5e se sos2e9a a ae1%a. Co1o 2are !el orol 2er%8!%o !e la e7ol%8 !e a e3er1e!a! 5e es e raa1%eo. Por eje12lo, a ele7a%8 !el oleserol e 2a%ee al 5e se 2resr%b%8 raa1%eo a base !e 3r1aos 9%2ooleserole1%aes. Co1o 2are !el 9e5eo aal, a5e e ese se%!o, a aal6%a !ero !e los l61%es !e la or1al%!a! o es /ara6a !e bea sal! % !e ase%a !e e3er1e!a! o !eeable o el al%s%s. Al/os !e los resla!os !el al%s%s !e sa/re so !%a/8s%os 2or s6 1%s1os, 2or eje12lo la 9e1o/lob%a & el 9e1aor%o e la ae1%a. Pero oros s%r7e 2ara o3%r1ar la sos2e9a !%a/8s%a !el 1é!%o & o so !%a/8s%o !e e3er1e!a!. Ilso 2e!e a2areer alera%8 !e 2ar1eros 5e a!a %ee 5e 7er o la e3er1e!a! aal & ser el r%er%o !el 1é!%o el 5e reo1%e!e las e:2lora%oes 2er%ees a real%ar a 2ar%r !e ese 1o1eo 2ara el se/%1%eo !e la e3er1e!a!.
8$8$8 E'%/d*o' mo)e,/)a(e' de ADN$ Los es!%os !e /eé%a 1olelar !ebe ser os%!era!os sobre o!o e e3er1e!a!es 1oo/é%as, e3er1e!a!es 1l%3aor%ales & e3er1e!a!es 1%oo!r%ales. E 19as oas%oes es %12orae obeer el ADN !e !eer1%a!os 2a%ees & al1aearlo 2ara 2o!er real%ar es!%os e 3ro, sobre o!o ae 2a%ees 3alle%!os o sos2e9a !e rasoros /eé%os o !e3%%!os, ales o1o al/as !%s2las%as 8seas, &o rasoro /eé%o o esé 2re%sa!o. Las 1esras 2ara es!%o !e ADN, 9ab%al1ee se ob%ee !e -0 1l !e sa/re 2er%3ér%a 5e se oloa e bos !e ED+A, o !e oro ej%!o 5e se !e2os%a a1b%é e 1e!%os 2ara ej%!os lo 1%s1o 5e los es!%os !e %o/eé%a.
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8$8$ E'%/d*o' e.+*m%*,o'F *'%o)-*,o'F e,o(7*,o'F e%,$ E 19os !e los asos, la 9%sor%a l6%a, los !aos a2ora!os 2or el 2ro2%o oslae orres2o!%ees a e:2lora%oes o12le1ear%as 2re7%as & el e:1e 36s%o o sele ser s3%%ees o 2ara or%ear 9a%a 2os%ble !%a/8s%o. Es 2or eso 5e se sol%%a e:1ees o12le1ear%os o1o o7e%oales 2oo ososos & 2oo a/res%7os. Pe!e ser 1& >%l a ra!%o/ra36a 2ara alarar a !%s2las%a 8sea, eo/ra36as e el aso !e ar!%o2a6as o e los 2roesos e3rorol8/%os , oros es!%os 2or la %1a/e o1o resoa%a & o1o/ra36as. E 19os asos la e:2lora%8 o12le1ear%a l1%a o el es!%o %o/eé%o &o 1olelar.
$ ASESORAMIENTO GENÉTICO El asesora1%eo /eé%o es el 2roeso !e a&!ar a las 2ersoas a ee!er & a!a2arse a las osee%as 1é!%as, 2s%ol8/%as & 3a1%l%ares !e a !eer1%a!a o!%%8 /eé%a. Ese 2roeso %l&e? -Ier2rear los aee!ees 3a1%l%ares & 1é!%os 2ara e7alar el r%es/o !e orre%a o rerre%a !e a !eer1%a!a e3er1e!a!. -E!ar aera !e la 9ere%a, las 2rebas /eé%as !%s2o%bles, la 2re7e%8, rersos e %7es%/a%8. -O3reer @osell%/ 2ara 2ro1o7er !e%s%oes %3or1a!as & a a!a2a%8 al r%es/o o o!%%8.
ASESOR GENÉTICO Es 2ro3es%oal !e la sal! o es!%os !e 2os/ra!o es2e%al%a!os & o e:2er%e%a e el a12o !e la /eé%a 1é!%a. La 1a&or6a 2ro7%ee !el 1b%o !e las %e%as !e la sal!, o1o la b%olo/6a, e3er1er6a o 2s%olo/6a. El asesor /eé%o rabaja o1o 1%e1bro !e e5%2o 1l%!%s%2l%ar !e ae%8 1é!%a. S 3%8 es %!e%3%ar 3a1%l%as o r%es/o !e eer a e3er1e!a! 5e 2e!a ser 9ere!%ar%a, %er2rear la %3or1a%8 sobre la e3er1e!a!, aal%ar los 2aroes !e 9ere%a, los r%es/os !e rerre%a orre%a & re7%sar las !%3erees o2%oes re2ro!%7as !%s2o%bles o la 2areja3a1%l%a.
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El asesor /eé%o 2ro2or%oa %3or1a%8 & a2o&o a las 3a1%l%as 5e %ee 1%e1bros o !e3eos o/é%os o rasoros /eé%os, o 3a1%l%as 5e 2e!a esar e r%es/o !e 2a!eer e3er1e!a!es 9ere!%ar%as. "e!%ae ese 2roeso o1%a%7o se 3a%l%a %3or1a%8 1é!%a o12leja al 2a%ee &o 3a1%l%ares !e 3or1a se%lla. La %3or1a%8 2ro2or%oa!a 2or el asesor /eé%o es !ealla!a, basa!a e oo%1%eos aal%a!os, 2ersoal%a!a & o !%re%7a. El asesor /eé%o %ee es2e%al 9ab%l%!a! e 3a%l%ar la o1a !e !e%s%oes & 2ro1o7er a !e%s%8 %3or1a!a aor!e o los 7alores & ree%as !el 2a%ee ao12a;a!a s%e12re !e a2o&o 2s%ol8/%o. El asesor /eé%o a1b%é 2ro2or%oa a2o&o e1o%oal a las 3a1%l%as, a>a o1o e!a!or & 2e!e !er%7ar el 2a%ee &o 3a1%l%ares a oros 2ro3es%oales !e la sal!. "9os asesores a1b%é 2ar%%2a e a%7%!a!es !e %7es%/a%8 rela%oa!as o el a12o !e la /eé%a 1é!%a & osejo /eé%o.
I.d*,a,*o.e' de a'e'o(am*e.%o e.%*,o D%a/8s%o !e a e3er1e!a! o o12oee 9ere!%ar%o. Rea3%r1a%8 !e oo%1%eos sobre !%a/8s%o 2re7%o. (%sor%a 3a1%l%ar !e e3er1e!a!es 9ere!%ar%as o ao1al6as o/é%as. Pla%3%a%8 3a1%l%ar. De3%%r el r%es/o re2ro!%7o e %3or1ar sobre o2%oes. Aes & !es2és !e la real%a%8 !e a 2reba /eé%a. Aes & !es2és !e 2ro/ra1a !e r%ba!o /eé%o.
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CONC#USIONES
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USMP- FILIAL NORTE FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
BIB#IOGRA?A: CI+OGENE+ICA CONS+I+*CIONAL. 92?.%alab.o1%o/ee%aCos%%oal.292 Car%o%2o !e ala resol%8. 92?./eea!%.o1eQ%oQar.292
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GENE+ADI.
POR)*E SOLICI+AR ES+*DIOS GENE+ICOS. 92?.b%o/eo1%.o1.ar%s%%oalQ:5.s3 DIAGNS+ICO DE *NA EN$ER"EDAD 92?.b%.l1.%9./o7boosNBTFF00
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