DHTIC. Ensayo: Síndrome de Down Alma Glenda Gómez Santiago
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Contenido INT"D%CCI&N...................................................................................................' CNCE(TS Y DE)INICINES....................... DE)INICINES........................................... ........................................ .................................. ................ * +,%- ES E SIND"#E DE D$N/...................................... D$N/.................................................................. ............................ 0 E #SA!CIS# EN E S!ND"#E S!ND"#E DE D$N.................................... D$N.................................................. .............. 1 T"AT T"ATA#IENT DE SIND"#E DE D$N................................... D$N....................................................... ......................... .....2 2 T"AT T"ATA#IENT )ISITE"A(E )ISITE"A(E%TIC.............. %TIC.................................. ........................................ ..................................... .................3 3 CNC%SI&N........... CNC%SI&N.............................. ....................................... ........................................ ........................................ ................................. ............. 4 5I5IG"A)IAS.............. 5I5IG"A)IAS.................................. ....................................... ....................................... ............................................... ........................... 6
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INT"D%CCI&N Para Para habla hablarr de cualq cualquie uierr tema tema en parti particu cular lar,, primer primero o que que nada nada es precis preciso o informarse de manera adecuada sobre el tema, puesto que de esta manera se podrá dar una opinión que pueda ser correcta sobre él. Es muy importante que para aportar una crítica sobre algún suceso o acontecimiento ya sea histórico o actual o bien para redactarla tomando de base una información existente debemos consultar primeramente como elaborar dicha critica, un ensayo es una manera bastante completa para poder hablar y aportar ideas sobre el tema en cuestión. En este este apar aparta tado do oy oy a dar dar una una pequ peque! e!a a entr entrad ada a abor aborda dand ndo o el "ema del del #índrome de $o%n a traés del cual oy a explicar en qué consiste este síndrome y como progresiamente a a afectando diersos aspectos de la ida de un peque!o, también busco dar a entender a traés de un lengua&e claro, con un toque de lengua&e técnico como es el aance aance de este padecimiento y de la misma manera hacer una peque!a clasificación de los diferentes tipos de padecimientos en los que se desglosan el síndrome principal. 'omo también $e&ar en claro que mi postura ante este tema es a faor, y a traés de esto explicar las diersas técnic técnicas as que que exist existen en para para logra lograrr tratar tratar de manera manera tempr tempran ana a y oport oportun una a este este síndrome. 'abe resaltar que este ensayo a dirigido a la comunidad de fisioterapeutas en específico, ya que a traés de este muchos nos podremos informar sobre el tema conoc conocie iendo ndo de esta esta maner manera a la gran gran arie arieda dad d de pade padecim cimien iento tos s que que puede puede desencadenar como tal este síndrome, y gracias a la información tanto de lo que trata el síndrome como de su medicación, podremos de saber qué clase de "erapias se pueden poner en practica con los pacientes que cuentan con este padecimiento para que no cometamos errores al aplicar algún agente físico o al generar una rutina de e&ercicio físico para ayudar a su sistema muscular. "ambién me parecería correcto que como el ensayo contara con un lengua&e un tanto coloq coloquia uiall y que que podr podrá á ser ente entend ndido ido por por un públic público o en gene genera ral, l, me gusta gustaría ría resaltar que muy aparte de informar a la comunidad de la fisioterapia, se le informase al público sobre este síndrome, ya que muchos no conocen como tal 78g. '
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cual es el motio por el cual este se uro, como se desarrolla y cuáles son las complicaciones que este puede tener en un futuro. Es muy interesante que este tema se trate de manera muy amplia, debido a que el #índr #índrome ome por por si solo solo trae trae una una gran gran canti cantida dad d de repe repercu rcusio sione nes s distin distinta tas s y al otorg otorgarl arles es una una expli explicac cació ión n a cada cada reperc repercusi usión ón podre podremos mos enten entender der de me&or me&or manera como interactúa el síndrome con el organismo como tal. Para empe(ar por comprender comprender un tema es primordial comen(ar a definir parte por parte todo aquello que de entrada no se conoce) por lo tanto daremos comien(o con con los los dier diersos sos conc concept eptos os y defin definici icion ones es que que confor conforman man nues nuestro tro tema tema en cuestión.
CNCE(TS Y DE)INICINES *ediante este apartado oy a definir lo que quiere decir por si sola la palabra síndrome, y en con&unto como tal para entender que quiere decir en su totalidad el #índrome de $o%n. +n síndrome se caracteri(a por agrupar diersos síntomas que caracteri(an a una determinada enfermedad. niel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínic clínico o que que merec merece e ser exami examina nado do por por tener tener un cierto cierto signif significa icado do,, y de esta esta manera posterior al examinado se puede comprender cuál es la ra(ón que lo caus causa a y con con esto esto se pued puede e obte obtene nerr info inform rmac ació ión n impo import rtan ante te para para gene genera rar r tratamientos que cubran en su totalidad dicha enfermedad. $ebido a que un síndrome afecta como tal diersas partes del organismo de un indiiduo es muy importante conocer cómo se manifiesta dentro de un cuerpo ara poder indicar tratamientos, ya que la mala administración de un medicamento puede desencadenar problemas nueos o asociarse a otro efecto del síndrome y dé como resultado una complicación bastante desagradable que incluso puede llegar a acabar con la ida de nuestro paciente.
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En el caso de la -isioterapia un síndrome es un tema comple&o por el cual tratar, puesto que debemos estar muy bien informados de todo lo que nuestro paciente consume y experimenta para que de esta manera al colocar agentes físicos o al pone ponerl rlo o a real reali( i(ar ar acti ctiid idad ad físi física ca no entor ntorpe pe(c (ca amos mos la acci acción ón de los los medicamentos, ni estos obstruyan nuestra labor.
+,%- ES E SIND"#E DE D$N/ En este apartado quiero explicar que es exactamente el síndrome de $o%n, de donde surge a traés de que se expresa y cómo afecta los diferentes sistemas en el organismo haciendo que la enfermedad como tal genere un padecimiento muy grande en el indiiduo. El síndrome de $o%n es una alteración genética específicamente es considerada una trisomía /, en la cual el paciente presenta manifestaciones específicas para este proceso de discapacidad en el que se en inolucrados todos los sistemas que generan el moimiento. 0o hay una causa especifica hace algunos a!os se atribuía a la edad de la madre m adre lo que refería que si después de los 12 a!os existía un mayor riesgo en la actualidad existen parecer un síndrome al a(ar, que dependerá en gran parte de la genética. El síndrome de $o%n trae consigo problemas cerebrales, de desarrollo físico y fisiológico, fisiológico, y de la salud del su&eto que lo pade(ca. pade(ca. 3a mayoría de las alteraciones a niel orgánico se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnostico puede reali(arse antes del nacimiento, lo que es una enta&a, ya que posibilita una interención preco( 3a apar aparie ienc ncia ia físi física ca de las las pers person onas as con con #índ #índro rome me de $o%n $o%n pose posee e unas unas características características muy particulares y específicas que, sin hacer a los su&etos iguales, les da un aspecto bastante parecido entre sí, por lo cual es muy fácil identificar a simple ista cuando una persona posee este síndrome, debido a que antes que su manera de actuar su apariencia los delata rápidamente.
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“El “El suje sujeto to con sínd síndrom rome e de Down Down prese present nta a micro microcef cefal alia ia,, la cabez cabeza a es más más pequeña de lo normal. La nariz es pequeña y con la parte superior plana. Los ojos son lieramente sesados y la parte e!terior del iris puede tener unas manc"as lie liera rame ment nte e colo colore read adas as.. Las Las orej orejas as son son pequ pequeñ eñas as iua iuall que que los los l#bu l#bulo los s auriculares. auriculares. La boca es relati$amente relati$amente pequeña, la lenua es de tamaño normal y sobresale muc"as $eces lieramente de la boca. Los dientes son pequeños y a $eces formados e implantados anormalmente. %ueden faltar alunos dientes. El cuello es típicamente corto. Las manos son pequeñas con los dedos cortos. &uele padecer "ipotonía muscular y la piel aparece apa rece lieramente amoratada a moratada tendiendo a ser relati$amente seca. Los cabellos son finos y relati$amente ralos y lacios. En rasos enerales suelen tener una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad liera y moderada, sobre todo a partir del final de la infancia'.
3*4E5" 6/789 0o hay manera más clara de explicar cómo es la fisionomía de estos pacientes que como lo dice el autor 3ambert, desde mi muy humilde opinión siento que ha acertado de la manera más correcta al reali(ar esta descripción, ya que en un solo párrafo fue capa( de colocar cada característica física que resalta de manera más que eidente al tener contacto con una persona que padece este síndrome.
E #SA!CIS# EN E S!ND"#E DE D$N El mosaicismo se refiere a una condición en donde un indiiduo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede puede afect afectar ar a cual cualqui quier er tipo tipo de célula célula,, inclu incluye yend ndo o las célul células as sangu sanguíne íneas as,, gametos o células sexuales, y la piel. Este ocurre debido a una mala diisión celular que ocurre en un proceso muy temprano durante el desarrollo fetal. En cuanto a su presencia dentro del síndrome de $o%n, podemos deducir de acuerdo a inestigaciones inestigaciones que este caso se presenta presenta en un /: en este síndrome, ya que este no es característico del síndrome de $o%n. 'línicamente, los bebés que que nacen nacen con con síndro síndrome me de $o%n $o%n por alter alterac ación ión cromos cromosómi ómica ca en mosaic mosaico o presentan las mismas características y problemas de salud que los bebés que 78g. 1
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nacen con trisomía / o. #in embargo, la presencia de células con un número norm normal al de crom cromos osom omas as ;< pued puede e cont contri ribu buir ir a la dism dismin inuc ució ión n o bien bien a la presentación menos seera de las características propias del síndrome de $o%n.
T"AT T"ATA#IENT DE SIND"#E DE D$N En la actualidad el #índrome de $o%n no tiene cura, no existe fármaco alguno que sea capa( de eliminar el cromosoma / que sobra en la codificación genética. traé traés s de disti distinta ntas s ines inestig tigac acion iones es se ha busc buscado ado lograr lograr algo algo que que tenga tenga la capac capacid idad ad de lograr lograr reali reali(a (arr esto) esto) median mediante te el uso uso de itami itamina nas s y minera minerale les s pretendí pretendían an crear crear solucion soluciones es que ayudase ayudasen n a atenuar atenuar dicho problema problema pero pero no daban una solución que fuera bastante concreta para darle fin al síndrome. El trata tratamie miento nto como como tal tal para para dar dar una una buen buena a atenci atención ón a pacie pacient ntes es con con esta esta enfermedad, es cuidar muy de cerca los problemas extras que trae consigo este padecimiento, para que de esta manera no hubiese da!os que puedan da!ar de manera irreersible la ida de esto pacientes. 3a aten atenció ción n se conce concentr ntra a en dar cuida cuidado dos s e indic indicar ar medic medicame amento ntos s para para las enfermedades cardiacas, las anomalías gastrointestinales, los problemas isuales, las dificultades existentes durante la lactancia, como lo son el reflu&o ocasionado por la ingesta de leche y por lo tanto deria en una gastritis y por ultimo un cuidado extremo a las enfermedades inmunológicas, esto debido a que los bebes que tienen síndrome de $o%n se uelen más propenso a padecer enfermedades infecc infeccio iones nes como como lo son son los resfr resfriad iados os comun comunes es que que a difer diferen encia cia de un ni!o ni!o ordin ordinari ario o que que pued puede e recibi recibirr atenc atención ión distin distinta ta,, estos estos ni!os ni!os requ requier ieren en de un tratamiento más cuidadoso para eitar que los da!os no sean mayores.
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T"AT T"ATA#IENT )ISITE"A(E%TIC )ISITE"A(E%TIC 3a atención terapéutica en pacientes con este padecimiento, debe ser lo más temprano posible, para poder dar una correcta atención y lograr de la manera más adecuada a estos pacientes. Este síndrome debe erse desde una perspectia multi profesional puesto que como trae consigo diersos problemas de salud debe estar en un cuidado constante para eitar da!os mayores. 3a fisioterapia puede traba&ar con estos pacientes desde diersos puntos de ista. 'on el #índrome de $o%n tiene como característica principal la =ipotonía, es decir que el tono muscular de estos ni!os es muy ba&o y se caracteri(a por una flacide( flacide( en ella ella lo princ principa ipall que que busca busca la fisiot fisiotera erapia pia es me&or me&orar ar la capac capacida idad d de los moimientos moimientos de estos pacientes a traés de e&ercicios físicos que ayuden a que el tono muscular se ea me&or y a que los ni!os tengan una me&or marcha a la hora de caminar. >tra técnica que es primordial para tratar a los ni!os con #índrome de $o%n es la de 4oba 4obath th a traé traés s de la cual cual el terap terapeu euta ta se enca encarga rga de contr contrarr arrest estar ar los moimientos primitios que conseran estos pacientes para con ello lograr que cree nueos patrones de moimientos y me&ore su actiidad cotidiana. Es importante resaltar que la ling?ística de estos pacientes se e afectada, y a traés de ayuda mediante técnicas que ayuden a la fluide( de esta se puede dar una solución bastante efectia para que esta sea más adecuada al momento de la comunicación con las personas que lo rodean.
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CNC%SI&N Para cerrar este tema es preciso hacer un peque!o resumen a traés del cual podemos aclarar dudas que sur&an de acuerdo con el tema que se trató. Es importante recordar que el #índrome de $o%n surge de una alteración genética que da lugar a la aparición de un cromosoma extra en el par /, trayendo como resultado resultado un sinfín de alteraciones dentro dentro del sistema orgánico de un ser humano, que puede conllear desde problemas en cada sistema del cuerpo como traer características físicas en la persona que padece este síndrome. $ebemos recordar que un síndrome es un padecimiento que agrupa diersos síntomas que son característicos de una enfermedad, con lo cual deducimos que de acuerdo con la enfermedad surge una cantidad enorme de da!os en los diferentes sistemas del cuerpo, en el caso del síndrome de $o%n encontramos desde desde da!os da!os neurológ neurológicos icos a gastroi gastrointes ntestina tinales les que deben deben ser atendid atendidos os con cuidados muy específicos para eitar da!os mayores. Este es un tema que requiere de mucha atención, atención, muchos profesionales en esto como un tema bastante difícil de abordar ya que requiere de una atención que sea lo suficientemente amplia para lograr un resultado me&or para los pacientes. Para concluir debo decir que para mí es un tema de suma importancia, puesto que requiere de un apoyo basto de los fisioterapeutas para que los pacientes tengan un desarrollo bueno dentro de su ida, la fisioterapia fisioterapia debe interenir de la manera más temprana en casos de pacientes que padecen esta enfermedad para lograr que cuando los pacientes cre(can ya tengan de manera aan(ada la atención y ya puedan tener una ida me&or adaptada.
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[email protected].esAcrisgosoA0EEA5etraso :BmentalA1ClaCfisioterapiaCenCniosCconCsndromeCdeCdo%n.html http@AA%%%.fcsd.orgAesAelDdesarrolloDpsicomotorDenDlosDni:'1:4/osDconDs :'1:$ndromeDdeDdo%nDyDlaDinterenci:'1:41nDdeDfisioterapiaDdesdeDlaD atenci:'1:41nDtempranaC/21B<.pdf $ra. 3i(ama, 'entro de Especialidades Pediátricas +' y en consultorios o centros de salud salud -amil -amiliar iar.. 6B/ 6B/9. 9. *anua *anuall de estim estimula ulació ción n tempr tempran ana a para para ni!os ni!os con #índrome de $o%n. 'hile@ pediatra, *acarena 3i(ama. 4arba, 4arba, . 6BB29. 6BB29. #índrom #índrome e de $o%n. $o%n. spec spectos tos *édicos *édicos ctua ctuales. les. 4arcelon 4arcelona@ a@ -undación 'atalana de #índrome de $o%n. $aid aid 4err erroca ocal Fil. 6/B 6/B de Bctub tubre de B/ B/B9. B9. *ur *ural. al. +. >btenido ido de
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