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ENFERMEDADES DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO SÁBADO, JUNIO 16, 2012

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LOURDES SÁNCHEZ

ENFERMEDAD DE VON GIERKE La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metabólica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van Creveld y por Von Gierke a principios de los años 30, tiene una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes. También También se denomina Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Glucogenosis Tipo Ia.

Causas - Etiología La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima llamada glucosa-6fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado, riñones e i ntestino. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucógeno gl ucógeno en el tejido hepático. La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos y se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

Clínica Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida con hipoglucemia y acidosis láctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 años con hepatomegalia y/o hipoglucemia.

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Los niños presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber leve, también presentas alteración en el perfil lipídico, hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol).

Se produce acidosis láctica recidivante que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente.

Tratamiento El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica, es importantes realizar una alimentación continuada durante el día y teniendo en cuenta las acción de mayor gasto de glucosa. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa. El trasplante hepático puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras posibilidades terapéuticas y para evitar las complicaciones de malignización.

ENFERMEDAD DE POMPE Es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara. Pertenece al grupo de las glucogenosis. En 1932 el holandés Jogannes C.Pompe ya describió la enfermedad, aunque tuvieron que pasar 20 años más para conocer las bases metabólicas de la misma. Se estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a 150.000 nacidos vivos.

Causas Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un déficit congénito en la alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), una enzima responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. En esta enfermedad el glucógeno se acumula en los lisosomas, en lugar de en el citoplasma celular como en otros tipos de glucogenosis. Clínica Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad. La forma más grave es la que se produce durante la lactancia, forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de cardiomegalia, hipotonía y fallecimiento antes del primer año de edad, se debe a una insuficiencia cardiorrespiratoria. Esta forma se debe a una alteración estructural enzimática. Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una miocardiopatía hipertrófica. La forma más tardía, juvenil, es más leve y menos frecuente, y se caracteriza por la presencia de manifestaciones musculoesqueléticas, ausencia de problemas cardiacos y evolución más lenta en la aparición de los síntomas. Lo que más destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas de deglución, debilidad muscular y afectación de los músculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda década de vida. Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de miopatía, debilidad muscular, sin afectación cardiaca.Los síntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en posición horizontal) y disnea de esfuerzo.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la actividad de la alfa 1,4glucosidasa ácida en un cultivo de tejido muscular o cutáneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas para ver la afectación respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y pruebas séricas. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis.

Tratamiento No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El tratamiento con sustitución de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo ensayos clínicos para determinar la eficacia en la eliminación del glucógeno acumulado a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta una dieta con un elevado contenido en proteínas puede resultar útil, junto con medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.

ENFERMEDAD DE CORI La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa. Enzima Desramificadora. En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia. Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado por gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas. Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clínicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aquí no queda afectada la gluconeogénesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves.

ENFERMEDAD DE ANDERSEN La enfermedad de Andersen es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.

Causas - Etiología Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno. Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico. Clínica La clínica se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática. Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.  El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima. Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.

ENFERMEDAD DE MCARDLE

La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metabólica rara, que presenta un aumento leve de glucógeno en el músculo.

Causas - Etiología La enfermedad de McArdle esta causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, siendo su actividad normal en el hígado y el músculo liso. En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucógeno en glucosa y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo. El diagnóstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras una prueba de esfuerzo físico, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la enzima fosforilasa.

Clínica Clínicamente suele debutar por síntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede ocasionar lesiones en el riñón. La expectativa de vida no parece estar afectada. El tratamiento incluye medidas físicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de proteínas, ya que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

ENFERMEDAD DE HERS La enfermedad de Hers es una enfermedad metabólica rara hereditaria que se caracteriza por depósito de glucógeno en el hígado.

Causas - Etiología La enfermedad de Hers está causada por un déficit congénito de la enzima llamada fosforilasa hepática, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima fosforilasa hepática. Datos relevantes La enfermedad de Hers es un trastorno benigno, los pacientes debutan con hepatomegalia y retraso en el crecimiento durante las primeras etapas de la niñez. Puede presentar hipoglucemia moderada, hiperlipidemia y cetosis en grado leve. No afecta al tejido muscular del corazón ni al músculo esquelético. Los síntomas no son siempre evidentes durante la niñez, incluso la hepatomegalia y el retraso en el crecimiento mejoran con la edad y pueden desaparecer en la pubertad.  El tratamiento es sintomático, aunque la mayoría de los pacientes no requieren tratamiento.

ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA

La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Seiichiro Tarui, médico japonés fue el primero en describir la enfermedad en la década de los sesenta cuando conducía investigación clínica en desordenes del metabolismo de los carbohidratos. La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.

Clínica Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente. En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.

Bibliografía • Metabolismo Interno Metabolismo de los carbohidratos (2005). Alimentación y Nutrición. Recuperado de http://www.alimentacionynutricion.org/es/index.php?mod=content_detail&id=77 • Chad Haldeman-Englert (2011). Enfermedad de Von Gierke. MedLine Plus. Recuperado de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000338.htm • Comité Editorial (2005). Enfermedad de Von Gierke. Saludalia. Recuperado de http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp? url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/endocrinologia/doc/doc_von_gierke.xml#2 • Enfermedad de Cori (2011). Wikipedia [Enciclopedia electrónica]. Recuperado de http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Cori • María Martínez Baltazar, Karina Hernández Puente Morelia (2008). ENFERMEDADES POR ACUMULACIÒN DE GLUCÓGENO [Documento en línea]. Author Stream. Recuperado de: http://www.authorstream.com/Presentation/Elis-93998-EXPOSICION-DE-BIOQUIMICA-UNIVERSIDADMICHOACANA-SAN-NICOLAS-HIDALGO-INTRODUCCI-N-Factores-b-Entertainment-ppt-powerpoint/ • Comité Editorial (2005). Enfermedad de Pompe. Saludalia. Recuperado de http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp? url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/pediatria/doc/doc_pompe.xml • Comité Editorial (2005). Enfermedad de Anderson. Saludalia. Recuperado de  http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp? url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_andersen.xml • Comité Editorial (2005). Enfermedad de McArdle. Saludalia. Recuperado de http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/endocrinologia/doc/doc_mcardle.ht m • Griggs, R, Mendell, J, Miller, R. (2002). Enfermedad de Tauri. Universidad Francisco Marroquín.

Recuperado de http://medicina.ufm.edu/cms/es/Enfermedad-de-Tauri

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Sobre Lourdes Sánchez

"La consulta de artículos ha sido de gran ayuda durante mis años de estudio, espero contribuir un poco a la siguiente generación de internautas."

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