Enfermedades Del Citoesqueleto (Trabajo)

Epidermolisis bullosa simple (EBS): transtorno autoinmune debida a una mutación en los genes(autosómica dominante) que codifica las queratinas de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las células basales. Dependiendo de la localización l ocalización y afectación de la síntesis proteica, se produce distintos tipos de EBS. Se caracteriza por formación de ampollas intraepidermicas debidas a la citolisis en la región subnuclear de los queratinocitos basales. Pueden presentarse desde el nacimiento y las ampollas se pueden desencadenar por traumas, y en casos extremos, simplemente por un aumento de la temperatura ambiente. (FOTO).

Síndrome de kartagener: producida por una alteracion en disposicion y numero de los microtubulos en el axonema dando lugar al alteración en la migración celular en el embrión dando lugar a la aparición de órganos “situs inversus” (bazo a la derecha, hígado a la derecha…) total o parcial. Al alterar todas

las estructuras donde existen cilios o flagelos, darán lugar a sintomas por afectación de la via respiratoria (infecciones bronquiales crónicas y recurrentes), senos paranasales (sinusitis), trompas de falopio y espermatozoides (infertilidad)… (FOTO).

Enfermedad de Alzheimer: Causa mas frecuente de demencia. Enfermedad neurodegenerativa de comienzo insidioso, deterioro progresivo de las funciones cognitivas y mentales. Comienza con perdida de memoria reciente y despues desarrolla una demencia lentamente progresiva. Son factores de riesgo la edad avanzada y los antecedentes familiares. El gen de la apolipoproteina E (apo E) se encuentra en el cromosoma 21 y desempeña un papel en la patogenia. A nivel cerebral existen dos tipos de lesiones: placas neuriticas (compuestas por depósitos extracelulares de beta-amiloide) y por ovillos interneuronales (formados por neurofibrillas que son filamentos enrollados de una proteína TAU anormalmente fosforilada del citoesqueleto). Estos procesos se potencian dando lugar a una degeneración de las celulas nerviosas de la memoria y de las funciones cognitivas superiores. (FOTO) (FOTO).

Anemia hemolítica esferocitaria: anomalía de los globulos rojos con perdida de la forma y resistencia de los mismos. Se debe a una alteración en los microfilamentos. Es debida a una mutacion de la espectrina, que es una proteína responsable de mantener la forma del glóbulo rojo. Provoca deformidades esferocitarias con perdida de la capacidad del transporte de O2. (FOTO). Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA): Es una enfermedad neuromuscular en las que las motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. No afecta a la sensibilidad. Suele afectar a mayores de 50 años. Enfemedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas del SNC dando lugar a paralisis muscular de pronostico fatal. Puede ser familiar y se hereda con carácter dominante. No se conoce su causa. Algunos casos relacionados con una mutación en el gen NF-H, que forma parte del citoesqueleto neuronal. Un cuarto de los casos está producido por la mutación de una enzima (SOD-1) en el cromosoma 21.

ENFERMEDADES DEL CITOESQUELETO

MICROTÚBULOS

MICROFILAMENTOS

FILAMENTOS INTERMEDIOS

SINDROME DE LOS ANEMIA HEMOLÍTICA LEUCOCITOS PEREZOSOS. ESFEROCITARIA

EPIDERMOLÍSIS BULLOSA SIMPLE

SINDROME DE KARTAGENER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

SD. DE LOS CILIOS IMMOVILES

DREPANOCITOSIS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) SINDROME DE REYE