Enfermedad de Best

ENFERMEDAD DE BEST (DISTROFIA MACULAR VITELIFORME)

López Suárez Edith Melgoza Galván Ana Karen Karen

Definición: 

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Es una distrofia del epitelio pigmentario retiniano retiniano (EPR). Se engloba entre las distrof distrofias ias maculares hereditarias (autosómica dominante) El gen implicado está en el cromosoma 11q12.3

BESTROFINA

que codifica la . Se produce un depósito variable de material amarillento a menudo atribuido al depósito de lipofucsina en el epitelio pigmentario retiniano (EPR)

Fondo Normal

Fondo con Enfermedad de

Enfermedad de Best

5 Estadios: Estadio Estadio Estadio Estadio Estadio 

1(previteliforme) 2 (viteliforme) 3 (seudohipopión) 4 (vitelorruptivo) 5 (estadio terminal)

ESTADIO EST ADIO 1: PREVITELIFOR PREVITELIFORME ME 

Se caracteriza por una EOG inferior a lo normal en un paciente asintomático con un aspecto as pecto normal del fondo de ojo.

ESTADÍO EST ADÍO 1: 1: PREVITELIFORME PREVITELIFORME Se caracteriza por moteado de pigmento en la macula.

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ESTADIO 2: VITELIFORME  

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Se desarrolla desarrolla durante la primera y segunda década de la vida. Se caracteriza por una lesión macular redonda en forma de huevo, constituida por lipofuscina subretiniana. La agudeza agudeza visual visual puede ser normal o ligeramente ligeramente disminuida.

Estadio viteliforme en una enfermedad enfermedad de Best juvenil

ESTADIO 3: (SEUDOHIPOPIÒN) 

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Puede ocurrir cuando una parte de la lesión es absorbida A veces se absorbe absorbe toda la lesión con escaso efecto de la visión.

Estadio de Seudohipopión Seudohipopi ón en un enfermedad de

SEUDOHIPOPIÒN

ESTADIO EST ADIO 4: (VITELORRUPTIVO) 

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La yema del huevo empieza a romperse y adopta un aspecto de <> Disminuye la agudeza visual puede descender de 20/40 y después ir disminuyendo hasta 20/200 conforme a la lesión progresa. Estadio vitelorruptivo de la

ESTADIO EST ADIO 5: (EST (ESTADIO ADIO TERMINAL TERMINAL)) Se caracteriza por una afección moderada o severa de la AV AV asociada con una de las siguientes lesiones: Cicatriz hipertrófi hipert rófica ca Cicatriz Cicatriz fibrovascular fibrovascular.. Maculopatía atrófica. 

DIAGNOSTICO Rejilla de Amsler Valora la integridad del CV del área macular Evalúa los 20º centrales del CV => No peripapilares peripapilares 

DIAGNOSTICO Electrooculogr afía (EOG) es inferior a lo normal durante todos los estadios de la enfermedad, así  como portadores con fondo de ojo normales.

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DIAGNOSTICO Electroretinografía (ERG) es normal.

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ERG es el registro de un potencial de accion producido por la retina cuando es estimulada por la luz en una intensidad adecuada.

DIAGNOSTICO Visión de colores (VC)

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Afectación proporcionales al grado de perdida visual.

DIAGNOSTICO La Angiografia (AGF)durante el

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estadio viteliforme muestra un bloqueo de fluorescencia fluorescenci a coroidea de base.

PRONOSTICO El pronostico es bueno hasta la quinta década de la vida , después la agudeza visual disminuye y algunos pacientes quedan ciegos debido a la cicatrización macular, atrofia atrofia geográfica y un orificio que qu e puede dar lugar a un desprendimiento de retina. 

DISTROFIA FOVEOMACULAR

CARACTERISTICAS

Se considera a la categoría <>

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Es lo contrario de la enfermedad de Best, las lesiones foveales son mas pequeñas, se presentan mas tarde y no muestran cambios evolutivos.

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HERENCIA La herencia es probablemente autosomatica dominante dominante y el cromosoma es 6p21-22

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Se presenta en la cuarta década de la vida.

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SIGNOS Lesiones subfoveales

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Bilaterales  Simétricas  Redondas u ovaladas  Ligeramente elevadas y amarillas con un tamaño apro aproximado ximado de un tercio de diámetro papilar. 

Comienzo en la edad media de la vida. Poca alteración visual. Lesión sub-retinal amarillenta bilateral, más pequeña que en la enfermedad de Best.

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Con el tiempo la lesión amarillenta disminuye de tamaño y se hace irregular

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Angiograma La fluorescencia es bloqueada en el centro e interrumpida por fuera de las lesiones visibles.

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Algunas lesiones desarrollan desarrollan una una hiperpigmentación central

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DIAGNOSTICO ERG es normal EOG normal o ligeramente 

alterada La Visión de Colores un defecto leve Angiografía (AGF) muestra hipofluorescente irregular

PRONOSTICO

Es bueno en la mayoría de los casos.

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 TRATAMIENTO Ayudas ópticas Fotocoagulación 