BAB I PENDAHULUAN A.
Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi ejak konepi dan elama dalam kandungan. Diperkirakan !"#$"% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal diebabkan oleh kelainan kongenital. Khuunya Khuunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira#kira $"% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. &al'ormai kongenital merupakan kaua penting terjadinya keguguran( lahir mati( dan kematian neonatal. &ortalita dan morbidita pada bayi pada aat ini maih angat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit ba)aan. *alah atu ebab morbidita pada bayi adalah kelainan metabolik dan endokrin. *ebagian bear penyakit ba)aan pada bayi diebabkan oleh kelainan genetik dan kebiaaan ibu pada aat hamil mengkonumi mengkonumi alkohol( rokok dan narkotika. Berdaarkan hal#hal diata( makalah yang berjudul +Auhan +Auhan Neonatu dengan ,a-at Ba)aan dan Penatalakanaannya ini diuun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatu dengan kelainan kongenital erta penatalakanaannya ehingga ebagai eorang bidan kita mampu memberikan auhan neonatu dengan tujuan meminimaliir angka kematian dan keakitan pada neonatu ehingga tuga mutlak eorang bidan dan terpenuhi dengan baik. B.
/ujuan Penulian /ujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada mahai)i untuk mengetahui dan memahami kelainan ba)aan dan penatalakanaannya eperti kelainan metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir. ,.
0umuan maalah Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penuli men-oba untuk merumukan maalah diantaranya 1 !. Apa yang dimakud dengan Kelainan &etabolik dan Endokrin $. Apa aja 2eni#2eni Kelainan &etabolik dan Endokrin 3. Apa aja Etiologi dari Kelainan &etabolik dan Endokrin 4. Apa aja /a /anda nda dan 5ejala dari Kelainan &etabolik dan Endokrin 6. Apa aja 7aktor Penyebab dari Kelainan &etabolik dan Endokrin 8. Bagaimana Penatalak Penatalakanaan anaan dari Kelain Kelainan an &etabolik dan Endokrin 9. Bagaimana Bagaiman a Auhan Kebidanan dari Kelainan &etabolik dan Endokrin
BAB II /IN2AUAN /E:0I Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang angat mengingin menginginkan kan keturunan. *eorang bayi yang ehat tentu menjadi dambaan etiap -alon orang tua. &aka dari itu keturunan. diperlukan uaha yang makimal bagi etiap paangan yang untuk menjaga kehamilannya tetap ehat. &eki begitu( ada banyak hal yang haru diketahui mengenai bayi terebut. *alah atunya yaitu mengenali tanda#tanda kega)atan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya mengetahui tanda#tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatu yang beriiko adalah untuk menghindari keruakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu. +Dengan deteki dini bahaya pada neonatu( maka pertolongan akan -epat diberikan. Neonatu adalah maa etelah bayi lahir ampai uia ekitar $; hari di mana aat itu proe bayi menyeuaikan diri dengan lingkungan barunya etelah embilan bulan berada dalam rahim. *ebelumnya( *ebelumnya( ada baiknya kita baha edikit tentang 'aktor riiko kega)atan ebelum kehamilan. Di antaranya yaitu ibu yang menderita diabete mellitu( hiperteni kronik( ri)ayat kematian janin dan neonatu. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung( ginjal( paru( tiroid( anemia atau kelainan neurologi memiliki riiko bear pada kega)atan neonatu. *elain itu( ibu pengguna obat#obat biu atau merokok( erat uia ibu kurang dari $" tahun atau lebih dari 36 tahun. *edangkan beberapa 'aktor riiko kega)atan neonatu aat kehamilan yakni hiperteni( perdarahan( ketuban pe-ah dini( kehamilan ganda( dan berkurangnya gerakan janin. Kemudian
aat peralinan( kelahiran dengan
BAB III PE&BAHA*AN A.
Pengertian Kelainan &etabolik dan Endokrin &etabolime adalah proe pengolahan =pembentukan dan penguraian> ?at #?at yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan 'unginya. Kelainan metabolime eringkali diebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya en?im tertentu yang diperlukan untuk merangang uatu proe metabolime. Bayi yang lahir dengan gangguan metabolime ba)aan mengalami kekurangan en?im yang eenial dalam reaki biokimia tubule atau de'iieni jumlah en?im terebut. *emua makanan yang diingeti dipe-ah menjadi lemak( protein( karbohidrat( yang menghailkan hormon yang terirkulai di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ#organ lain. Hormon bertindak ebagai @pemba)a pean@ dan diba)a oleh aliran darah ke berbagai el dalam tubuh( yang elanjutnya akan menerjemahkan @pean@ terebut menjadi uatu tindakan. *item endokrin tidak memaukkan kelenjar ekokrin eperti kelenjar ludah( kelenjar keringat( dan kelenjar#kelenjar lain dalam aluran gatrointetin. *item endokrin terdiri dari ekelompok organ =kadang diebut ebagai kelenjar ekrei internal>( yang 'ungi utamanya adalah menghailkan dan melepakan hormon#hormon e-ara langung ke dalam aliran darah. Hormon berperan ebagai pemba)a pean untuk mengkoordinaikan kegiatan berbagai organ tubuh. 2ika kelenjar endokrin mengalami kelainan 'ungi( maka kadar hormon di dalam darah bia menjadi tinggi atau rendah( ehingga mengganggu 'ungi tubuh. Untuk mengendalikan 'ungi endokrin( maka pelepaan etiap hormon haru diatur dalam bata# bata yang tepat. B. 2eni#2eni Kelainan &etabolik dan Endokrin !. Kelainan &etabolik 5alaktoemia 5alaktoemia =kadar galaktoa yang tinggi dalam darah> biaanya Kelainan ini merupakan kelainan ba)aan. /idak adanya en?im yang dapat merombak laktoa pada bayi yang baru lahir( ehingga tidak dapat meminum A*I dari ibunya karena mengandung galaktoa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan keruakan mata( hati( dan otak. *ekitar ! dari 6"."""#9".""" bayi
terlahir tanpa en?im terebut. 2ika kadar galaktoanya tinggi( galaktoa dapat mele)ati plaenta dan ampai ke janin( menyebabkan katarak. *uu dan hail olahan uu =yang merupakan umber dari galaktoa> tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktoemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jeni buah#buahan( ayuran dan hail laut =mialnya rumput laut>. *eorang )anita yang diketahui memba)a gen untuk penyakit ini ebaiknya tidak mengkonumi galaktoa elama kehamilan. *eorang )anita hamil yang menderita galaktoemia juga haru menghindari galaktoa. Penderita galaktoemia haru menghindari galaktoa eumur hidupnya. Pada maa puberta dan maa de)aa( anak perempuan eringkali mengalami kegagalan o dan hanya edikit yang dapat hamil e-ara alami. 7enilketonuria &erupakan uatu penyakit penderita memiliki aam 'enilketonuria yang berlebih ehingga meruak item ara' erta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar ampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan 'enilketonuria tampak normal( tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika uianya men-apai ! tahun. Dalam keadaan normal( 'enilalanin diubah menjadi tiroin dan dibuang dari tubuh. /anpa en?im terebut( 'enilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan ra-un bagi otak. 7enilketonuria pada )anita hamil memberikan dampak yang bear terhadap janin yang dikandungnya( yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan 'iik. Diagnoi ditegakkan berdaarkan tinginya kadar 'enilalanin dan rendahnya kadar tiroin. *emua umber protein alami mengandung 4% 'enilalanin( karena itu mutahil untuk mengkonumi protein dalam jumlah yang -ukup tanpa melebihi jumlah 'enilalanin yang dapat diterima. Karena itu ebagai pengganti uu dan daging( penderita haru makan ejumlah makanan inteti yang menyediakan aam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein( eperti buah#buahan( ayur#ayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. Intolerani 7ruktoa Intolerani 'ruktoa adalah uatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan 'ruktoa karena tidak memiliki en?im 'o'o'ruktaldolae. *ebagai akibatnya( 'ruktoe !#'o'atae =yang merupakan hail peme-ahan dari 'ruktoa> tertimbun di dalam tubuh( menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukoa ebagai umber energi. &en-erna 'ruktoa atau ukroa =yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi 'ruktoa( kedua jeni gula ini terkandung dalam gula meja> dalam jumlah yang lebih. 2ika penderita teru mengkonumi 'ruktoa( bia terjadi keruakan ginjal dan hati erta kemunduran mental. $. Kelainan Endokrin Hipotiroidime Kongenital Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid =kelenjar gondok> dibutuhkan epanjang hidup manuia untuk mempertahankan metabolime erta 'ungi organ dan peranannya angat kriti pada bayi yang edang tumbuh peat. Hipotiroidime terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk e-ara empurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid ehingga menyebabkan -a-at pembentukan atau abnormalita hormon tiroid. Hipotiroidime kongenital diebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi ebelum atau egera eudah penderita dilahirkan. Hipotiroidime kongenital atau kretinime ini mungkin udah timbul ejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang dihailkan oleh kelenjar tiroid =kelenjar gondok> yang terletak di bagian depan leher. Produki hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan bear dalam proe pertumbuhan eorang anak dan juga dalam beberapa 'ungi penting tubuh yng lain eperti 'ungi metabolime dan pengaturan -airan tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan uatu proe lingkaran umpan balik dari otak # kelenjar tiroid # hormon tiroid dalam darah yang aling mempengaruhi atu ama lain. Kekurangan hormon tiroid ejak lahir =hipotiroid kongenital> bila tidak diketahui dan diobati ejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Hiperplaia Adrenal Konginetal Hiperplaia adrenal kongenital diebabkan oleh hambatan metabolik dalam intei hidrokortion. Pada anak homo?igot dengan mutai gen reei' autoomal( tidak ditemukan en?im hidrokilae $!. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokoteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh t idak -ukup dan produki hormone kortek adrenal berlebih karena peningkatan produki A,/H oleh hipo'ii. De'iieni 5ro)th Hormone De'iieni 5ro)th Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan( yang eringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan ekual. &erupakan alah atu hormon penting
yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting elama di dalam kandungan( peran yang bear terjadi jutru etelah anak lahir. ,. Etiologi !. Kelainan metabolik yaitu 1 5alaktoemia diebabkan oleh kekurangan en?im galaktoe !#'o'at uridil tran'erae( kekurangan galaktokinae( kekurangan galaktoe 8#'o'at epimerae. Ketidakmampuan mekanime galaktoa terjadi akumulai galaktoa dalam darah yang dapat menyebabkan keruakan hati( ginjal( mata dan lain#lain. 7enilketonuria =7enilalaninemia( 7enilpiru adalah uatu penyakit keturunan diebabkan karena tubuh tidak memiliki en?im pengolah aam amino 'enilalanin yang diubah menjadi tiroin( ehingga menyebabkan kadar 'enilalanin yang tinggi di dalam darah( yang berbahaya bagi tubuh. Intolerani 7ruktoa diebabkan oleh kekurangan protein =aldoe B> dan memiliki en?im 'o'o'ruktaldolae untuk meme-ah 'ruktoa. $. Kelainan endokrin yaitu 1 Hipotiroidime Konginetal bia diebabkan oleh berbagai kelainan eperti mialnya kelainan anatomi berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid =agenei atiroid>( hipotro'i( atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya =ektopik>. *elain itu kelainan genetik( kekurangan atau kelebihan iodium( erta gangguan intei hormon tiroid atau dihormogenei juga dapat menyebabkan hipotiroidime kongenital. Hiperplaia Adrenal Konginetal diebabkan kekurangan en?im hidrokilae $! yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortiol dan aldoteron karena kelebihan androgen. De'iieni 5ro)th Hormone diebabkan de'iieni hormone pertumbuhan =gro)th hormone 5H> merupakan penyebab gagal tumbuh yang ering dijumpai atau berhubungan dengan de'iieni hormone hipo'ii lain. D. /anda dan 5ejala Kelainan &etabolime dan Endokrin !. Kelainan &etabolik Pada aat lahir( neonatu dengan gangguan metabolik biaanya normal( namun beberapa jam etelah melahirkan timbul tanda#tanda dan gejala#gejala eperti alergi( na'u makan yang rendah( kon dan penyakit jantung. 2ika tidak diobati( bayi akan egera mengalami keterbelakangan mental( yang i'atnya biaanya berat. Intolerani 7ruktoa 5ejalanya terlihat aat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung ukroa atau minum uu 'ormula( kejang( re)el( ulit makan( muntah( ikterik. $. Kelainan Endokrin /anda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan. Hipotiroidime Konginetal 5ejalanya pada bayi baru lahir( hipotiroidime menyebabkan kretinime =hipotiroidime neonatorum>( yang ditandai dengan rambut kering dan rapuh( ikterik( ulit makan( kehilangan tonu otot( kontipai( uara menangi
yang erak( elalu mengantuk( bergerak lambat( pera)akan pendek( dan pertumbuhan tulang yang lambat. 2ika tidak egera diobati( hipertiroidime bia menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidime -ongenital dua kali lebih banyak pada anak laki#laki. Hiperplaia Adrenal Kongenital 5ejala klini tergantung pada jeni kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal( klitori membear( dan terjadi 'ui labia yang dapat menyulitkan penetuan jeni kelamin aat lahir. Anak laki C laki memiliki alat kelamin normal. *ebagian bear anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khanya terdapat ri)ayat muntah dan dehidrai berat. Beberapa anak tampak akit berat yaitu( lemah( muntah( diare( mala minum( dehidrai dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi. De'iieni 5ro)th Hormone 5ejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada( balita yang tumbuh lambat( pera)akan pendek( perkembangan ekual( akit kepala( hau berlebih dengan BAK berlebihan( peningkatan dapat ditentukan melalui analia DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. $. Kelaian Endokrin Hipotirodime kongenital dapat diebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidime atau ibu yang mendapat obat tiroid pada )aktu hamil. Pada ebagian bear penderita mula#mula kelenjar mengalami tiroiditi yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini menyebabkan kemunduran pada kelenjar terebut dan akhirnya akan timbul 'ibroi pada kelenjar tiroid. Hail akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya ekrei hormon tiroid ama ekali. Hiperplaia adrenal kongenital diebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam erum. De'iieni 5ro)th Hormone diebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduki hormon pertumbuhan. 7. Penatalakanaan !. Penanganan Kelainan &etabolik 5alaktoemia jika diobati e-ara adekuat( tidak akan terjadi keterbelakangan mental. /etapi tingkat ke-erdaannya lebih rendah dibandingkan dengan audara kandungnya dan ering ditemukan gangguan berbi-ara. 7enilketonuria dengan men-egah terjadinya keterbelakangan mental( pada minggu pertama kehidupan bayi( aupan 'enilalanin haru dibatai. Pembataan yang dimulai edini mungkin dan terlakana dengan baik( memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan men-egah keruakan otak. 2ika pembataan ini tidak dapat dipertahankan( maka anak akan mengalami keulitan di ekolah. Pembataan yang dimulai etelah anak berumur $#3 tahun hanya bia mengendalikan hiperakti( aupan makanan anak haru rendah kadar phenylalanine( dan elalu haru dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan 7enilketonuria adalah diet ketat dengan angat terbata aupan 'enilalanin( yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. 2umlah yang aman 'enilalanin berbeda untuk etiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau -atatan( gra'ik pertumbuhan dan kadar 'enilalanin. /e darah ering dapat membantu memantau jumalh 'enilalanin. :rang dengan 'enilketonuria =PKU> baik bayi( anak#anak dan orang de)aa haru mengikuti diet yang membatai 'enilalanin( yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. ,ontohnya adalah 1 daging api ha dalamtenderlointop irloin yang rendah lemak =lean meat>( dada ayam tanpa kulit( dada kalkun tanpa kulit( ikan almon( tuna( arden( ma-kerel( putih telur( tahu dan tempe( keju -ottage rendah lemak( yoghurt rendah lemak( uu kedelai. Intolerani 7ruktoa pengobatan terdiri dari menghindari 'ruktoa =biaanya ditemukan
dalam buah#buahan yang mani>( ukroa dan orbitol =pengganti gula> dalam makanan ehari# hari. *erangan hipoglikemia diatai dengan pemberian tablet glukoa( yang haru elalu diba)a oleh etiap penderita intolerani 'ruktoa. $. Penanganan Kelainan Endokrin Hipotiroidime Konginetal yaitu bia di-egah dengan deteki dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidime diberikan hormon tiroid untuk men-egah keruakan otak. *ebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid ebelum umur 3 bulan( dapat men-apai pertumbuhan dan I yang mendekati normal. &emberikan hormon tiroid intei pada 8 minggu pertama. Pada emua bayi baru lahir( kadar hormon tiroid dalam darah e-ara rutin diukur pada umur $ hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat di-egah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat di-egah dengan pemberian pengganti atau uplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini haru dimulai edini mungkin =uia ! bulan> dan diberikan eumur hidup( terutama pada uia "#3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol( anak dapat tumbuh dan berkembang e-ara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteki dengan te krining( yang dilakukan dengan pemerikaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 38 jam atau $4 jam etelah kelahiran. Dengan diagnoikrining dan pemberian uplemen hormon tiroid edini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardai mental dapat di-egah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang e-ara normal. Hiperplaia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekuor kortion meningkat dan pada anak yang kehilangan garam( kadar natrium erum rendah erta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam Na,L "(F% tambah larutan glukoa eta pemberian kortikoteroid doi tinggi. /erapi yang diberikan adalah pengganti hormon eumur hidup. Doi haru ditingkatkan aat anak akit mengalami tre. Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah platik pada alat kelamin. De'iieni 5ro)th Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan =dalam jumlah yang angat edikit>. 2ika terlalu banyak hormon pertumbuhan memi-u pertumbuhan berlebih.*untikan 5H manuia dapat diberikan diba)ah uper biaanya Kelainan ini merupakan kelainan ba)aan( diebabkan oleh kekurangan en?im galaktoe !#'o'at uridil tran'erae( kekurangan galaktokinae( kekurangan galaktoe 8#'o'at epimerae. b. 7enilketonuria=7enilalaninemia( 7enilpiru adalah uatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki en?im pengolah aam amino 'enilalanin( ehingga menyebabkan kadar 'enilalanin yang tinggi di dalam darah( yang berbahaya bagi tubuh.
-. Intolerani 7ruktoa adalah uatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan 'ruktoa karena tidak memiliki en?im 'o'o'ruktaldolae. $. Kelainan Endokrin yaitu 1 a. Hipotiroidime kongenital bia diebabkan oleh berbagai kelainan eperti mialnya kelainan anatomi berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid =agenei atiroid>( hipotro'i( atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya =ektopik>. b. Hiperplaia adrenal kongenital diebabkan oleh hambatan metabolik dalam intei hidrokortion. -. De'iieni 5ro)th Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan( yang eringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan ekual. B. *aran Adapun aran yang diajukan dalam makalah ini( yaitu1 !. Dalam mempelajari auhan neonate( eorang -alon bidan diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau -a-at ba)aan yang biaanya terjadi pada neonatu ehingga mampu memberikan auhan neonate dengan baik dan euai dengan ke)enangan pro'ei. $. Kepada pemba-a( jika menggunakan makalah ini ebagai a-uan dalam pembuatan makalah atau karya tuli yang berkaitan dengan judul makalah ini( diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.
