Latar Belakang
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh ag ar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino. B.
Rumusan Makalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :
!pa definisi dari kelainan metabolisme "
#
!pa saja klasifikasi kelainan metabolisme "
$
!pa contoh kelainan metabolisme "
%
&agaimana cara pencegahannya "
C.
Tujuan Tu juan Penulisan
!dapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut : .
'ntuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
#.
'ntuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
$.
(apat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
BAB II PEMBAHASAN
A.
Pengertian Kelainan Metablik
)etabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh aga r tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
B.
Klasi!ikasi Kelainan Metablik
!dapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat. .
Kelainan )etabolik Karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa adalah glukosa,, sukrosa dan sukrosa dan fruktosa fruktosa.. *ungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera+ sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan ja ringan lemak &eberapa gula misalnya sukrosa harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. ika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. !dapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah : . /ala /alakt ktos osem emia ia /alaktosemia kadar galaktosa yang tinggi dalam darah biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase transferase.. Kelainan ini merupakan kelainan ba0aan. Sekitar dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada a0alnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning jaundice jaundice dan pertumbuhannya yang normal terhenti. 4ati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam a mino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. . /lik /likog ogen enos osiis /likogenosis Penyakit Penyakit penimbunan glikogen glikogen adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa untuk digunakan sebagai energi. Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
)etabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh aga r tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
B.
Klasi!ikasi Kelainan Metablik
!dapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat. .
Kelainan )etabolik Karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa adalah glukosa,, sukrosa dan sukrosa dan fruktosa fruktosa.. *ungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera+ sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan ja ringan lemak &eberapa gula misalnya sukrosa harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. ika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. !dapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah : . /ala /alakt ktos osem emia ia /alaktosemia kadar galaktosa yang tinggi dalam darah biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase transferase.. Kelainan ini merupakan kelainan ba0aan. Sekitar dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada a0alnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning jaundice jaundice dan pertumbuhannya yang normal terhenti. 4ati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam a mino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. . /lik /likog ogen enos osiis /likogenosis Penyakit Penyakit penimbunan glikogen glikogen adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa untuk digunakan sebagai energi. Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
/ejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. 'sia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. . 5ntole 5ntoleran ransi si *rukto *ruktosa sa 4eredi 4erediter ter 5ntoleransi *ruktosa 4erediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase enzim fosfofruktaldolase.. Sebagai akibatnya, fruktose -fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. )encerna fruktosa atau sukrosa yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan : 6 hipoglikemia kadar gula darah yang rendah disertai keringat dingin 6 tremor gerakan gerakan gemetar diluar kesadaran 6 linglung 6 mual 6 muntah 6 nyeri perut 6 kejang kadang-kadang 6 koma. ika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. d.
*ruktosuria
*ruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. *ruktosuria disebabkan disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase enzim fruktokinase yang yang sifatnya diturunkan. dari $2.222 penduduk menderita fruktosuria. *ruktosuria tidak tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. mellitus. 7idak perlu dilakukan pengobatan khusus. . Pento ntosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula 8ylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah 8ylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya h anya ditemukan pada orang 9ahudi. 9ahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya 8ylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. 7idak perlu dilakukan pengobatan khusus. . (iabet (iabetes es )elli )ellitus tus 4ip 4iperg ergly lykemi kemia a
/ejala klinis penyakit : •
4iperglikemia
•
/likosuria
•
(apat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
•
(apat berakhir dengan kematian
•
5nsiden terbanyak pada usia 12 6 2 thn
•
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
;tiologi: •
&erhubungan dengan kelainan hormonal
•
5nsulin
•
/ro0th hormon
•
4ormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanalin. . Pankreas Pankreas mempunyai pulau
7eori 7eori
5nsulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati. #
7eori #
5nsulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa posfatase. 'ntuk pengikatan ini dibutuhkan enzim he8okinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor he8okinase. 5nsulin merupakan zat antagonis terhadap he8okinase.
. Kelenjar hipofisis !danya /ro0th hormon dan hormon !=74. ;feknya dapat mengha mbat enzim he8oki nase. &ila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes. . Kelenjar !drenal /lukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh korte8 adrenal. &ila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. !ktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior
#.
Kelainan )etabolik !sam !mino
!sam amino merupakan senya0a komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan p ada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. &eberapa kelainan metabolik asam amino : . Penyakit *enilketonuria *enilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. *enilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. >leh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di 5ndonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 1,222 ribu orang. . Penyakit 7irosinosis 7irosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. 4al ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydro8yphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin. . Penyakit 7irosinemia 7yrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme ba0aan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. P enyakit ini secara
genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 1? tipe 5, tipe 55 dan #? tipe 555. . Penyakit !lkaptonuria !lkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang ber0arna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun. Penyebabnya kerusakan pada gen 4/(. /en 4/( berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. ;nzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang. . Penyakit 4istidinemia 4istidinemia merupakan kondisi yang di0ariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. 4istidinemia disebabkan oleh kekurangan defisiensi dari enzim yang memecah histidin. 4istidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bah0a mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir seperti kurangnya sementara oksigen mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar. . Penyakit 5midazolaminoaciduria !danya asam amino dalam urin. umalah !sam amino dalam urin mungkin menigka t akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. . Penyakit Prolinemia Prolinemia atau 4yperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi k etika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-1-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. . Penyakit )aple Syrup urine disease )aple syrup urine disease )S'( atau )aple sirup penyakit ke ncing adalah kelainan ba0aan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu asam amino dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak. (imulai pada a0al masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi kelesuan, dan keterlambatan perkembangan. ika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.
$. Kelainan )etabolik
Kelebihan lemak >besitas
7erjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme hipometabolisme Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. besitas akan memperberat hipertensi, diabetes, p enyakit jantung. b.
4iperlipemia
umlah lipid darah total dan kholesterol meningkat 7erdapat pada : •
(iabetes melitus tidak diobati
•
4ipotiroidisme
•
@efrosis lupoid
•
Penyakit hati
•
Sirhrosis biliaris
•
Aantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis. c.
(efisiensi lemak terjadi pada :
. Kelaparan starvation #. /angguan penyerapan malabsorption : penyakit celiac, sprue, penyakit Bhipple. 7ubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. 9ang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Bhipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
%.
Kelainan )etabolik Piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria komponen sel yang menghasilkan energi. /angguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala : •
C Kerusakan otot
•
C Keterbelakangan mental
•
C Kejang
•
C Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis meningkatnya asam dalam tubuh
•
C Kegagalan fungsi organ jantung, paru-paru, ginjal atau hati.
/ejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari a0al masa bayi sampai masa de0asa akhir. >lah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.
C. PENCEGAHAN Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu teaga dan materi daripada mencegahnya. !erikut cara bagaimana mencegah penyakit datang " Pola makan sehat " !erhenti merokok " Hindari #tres " Hindari Hipertensi " Hindari $besitas " $lahraga secara teratur " %onsumsi antioksidan " Perbanyak tersenyum
BAB III PEN"T"P
A.
Kesim#ulan
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh ag ar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino. Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan informasi mengenai ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini, teman-teman dapat mengambil hikmah di baliknya. Kami tahu bah0asanya makalah yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan. Karena itu, kritik dan saran sangat kami butuhkan. 7erima kasih..
B. Saran
&agi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makan an pada tubuh kita.
$A%TAR P"STAKA
http:DDarisanjaya232%#22E.blogspot.comD#2#D23Dkelainan-metabolisme.html
http:DDasriF#d$analis.mhs.unimus.ac.idDfilesD#2#D2Dmakalah-kelainan-metabolismekarbohidrat-punya-asri.pdf
http:DDmakalahmajannaii.blogspot.comD#2#D2Dmakalah-biokimia-gangguan-metabolisme.html
http:DD000.doktercantik.comDarsipDmakalah-kelainan-metabolisme.html
http:DD000.scribd.comDdocD3#12F$3D)akalah-Penyakit-/angguan-)etabolisme-Karbohidrat
BAB I PEN$AH"L"AN &.&
LATAR BELAKAN'
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi telur. 4al ini menunjukkan bah0a kelainan kongenital terjadi pada a0al konsepsi. Kelainan ini terjadi karena faktor lingkungan dan genetic atau kedua faktor secara bersamaan. adi kelainan kongenital dapat diantisipasi pada saat ibu sebelum dan ketika hamil dengan cara makan-makanan yang bergizi, menjaga kebersihan diri dan lingkungan.
&.(
T")"AN
)akalah ini disusun bertujuan untuk memenuhi tugas mata kuliah !suhan @eonatus bayi dan &alita serta untuk meningkatkan pengetahuan dan 0a0asan pembaca pada umumnya serta penyusun pada khusunya.
&.*
R"M"SAN MASALAH
&erdasarkan uraian yang dijelaskan diatas, maka diperoleh rumusan masalah sebagai berikut : . !pa saja jenis-jenis Kelainan metabolic " #. &agaiamana ;tiologi, manifestasi klinik dan penanganan dari jenis-jenis kelainan metabolic" $. !pa saja jenis-jenis Kelainan endokrin " %. &agaiamana ;tiologi, manifestasi klinik dan penanganan dari jenis-jenis kelainan endokrin"
BAB II PEMBAHASAN
A. Kelainan Metablik
Kelainan metabolisme ba0aan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida. Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah. !nak-anak dengan kelainan metabolisme ba0aan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. 7anda dan gejala kelainan metabolisme ba0aan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. (iagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme ba0aan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus. &. 'angguan metablik here+iter
!da lebih dari %22 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-A atau autosom resesif. a. ;tiologi &isa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen. # &isa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi senya0a toksik. $ &isa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.
b. )anifestasi klinis umum &isa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir. # &isa menyerupai tanda dan gejala sepsis. &anyak orang merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi G $ bulan yang dicurigai sepsis. $ 4arus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan makanan+ mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan+ muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis+ serta memiliki ri0ayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan. % &isa datang dengan kejadian akut mengancam ji0a yang tidak berespons terhadap terapi yang biasa. 1 7emuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal curigai selalu bila disertai muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali+ neurologis letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma+ jantung kardiomiopati atau aritmia+ bau atau 0arna urine yang tak biasa+ pernapasan takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan+ gambaran tubuh dismorfisme+ mata katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa+ rambut alopesia, steely hair- atau kinky hair+ kulit nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Bit-, dan kepala makrosefali atau mikrosefali. c. Pemeriksaan diagnostic
2 Kadar laktat plasma. )ungkin memerlukan pemeriksaan khusus mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan serebrospitial J=S*. d. 5ntervensi &erikan pera0atan suportif. 4asilnya relatif cepat diperoleh. # Puasa sampai diagnosis diperoleh. $
;tiologi /!
1. Penyakit penyimpanan glikogen tipe I a ;tiologi: penurunan aktivitas glukosa--fosfatase.
b )anifestasi klinis: datang dengan pertumbuhan buruk, lingkar perut besar, hepatomegali, dan tandaDgejala hipoglikemia. c 7emuan laboratorium: hipoglikemia puasa, ketosis, asidosis laktat, hiperlipidemia, dan hiperurisemia. d (iagnosis: berdasarkan pada analisis enzim hepar dam atau uji diagnostik molekular. e 5ntervensi: penanganan terdiri atas pemberian makan sering dan restriksi laktosaDsukrosa. 2) Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (penyakit Pompe) a ;tiologi: defisiensi enzim a-glukosidase lisosomal. b )anifestasi klinis: datang dengan kardiomegali beserta gagal jantung kongestif, hepatomegali, makroglosia, dan hipotonia. c (iagnosis dibuat dengan biopsi otot. d 5ntervensi: diet tinggi protein+ transplantasi jantung merupakan pilihan. -. Intleransi !ruktsa here+iter
;tiologi: defisiensi enzim gniktosa-l,-bifosfat aldolase. # )anifestasi klinis: biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi buah atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. (atang dengan susah makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali, atau tandaDgejala hipoglikemia+ bisa menjadi pucat dan letargi dengan perubahan tingkat kesadaran segera setelah mencerna buah atau formula yang mengandung sukrosaDfruktosa. $ 7emuan laboratorium: hipoglikemia, hipofosfatemia, peningkatan alanin transferase dan aspartat transaminase serum, zat pereduksi dalam urine, dan asidosis metabolik. % (iagnosis dibuat dengan uji fruktosa intravena 5L. 1 5ntervensi: menghilangkan semua fruktosa dan sukrosa dalam diet. *. 'angguan metablisme #rtein ,ang umum a. Pen,akit urine gula ma#el ma#le sugar urine +is-ase/ MS"$
;tiologi: defisiensi enzim &=K!( hranched-chain-keto dehydrngena.se kompleks. # )anifestasi klinis: datang # sampai $ hari setelah lahir dengan susah makan, meludah, letargi, menangis nada tinggi, hipotonia berganti dengan hipertonia, postur otistotonik, koma, dan bau sirup mapel dalam urine, feses, napas. dan serumen. $ 7emuan diagnostik: asidosis metabolik, ketonuria, dan peningkatan kadar asam amino, terutama leusin. % 5ntervensi: pera0atan suportif dan formula tanpa asam amino rantai cabang. )ungkin memerlukan suplemen larutan isoleusin dan valin untiMik mempertahankan kadar plasma normal.
1 4asil akhir: bergantung pada seberapa dini d iagnosis dibuat. b. %enilketnuria
;tiologi: defisiensi dalam aktivitas fenilamin hidrolase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. # )anifestasi klinis: datang dengan muntah, susah makan. iritabilitas atau overaktivitas, kejang, hipopigmentasi kulitD rambut, ekzema, dan urine berbau apek. $ 7emuan diagnostik: pemeriksaan feri klorida urine positif dan peningkatan kadar fenilalanin serum. % 5ntervensi: diet rendah protein dan formula bebas fenilalanin. 1 4asil akhir: bergantung pada seberapa dini d iagnosis dibuat. -. Hi#erglisinemia nnkettik
)anifestasi klinis: datang sebagai bayi baru lahir sehat yang memperlihatkan cegukan, kejang, dan hipotonia dalam # sampai $ jam serta menjadi koma tanpa adanya refleks tendon. # 7emuan laboratorium: kadar glisin serum dan urine berlebihan+ glisin =S* meningkat dan jauh dari perbandinoan kadar glisin serum $ 5ntervensi: tak ada penanganan yang efektif. 0. $e!ek umum #a+a metablisme asam rganik a. Is1alerik asi+emia
;tiologi: defisiensi selektif isovaleril-=o! dehidrogenase. # )anifcstasi klinis: sukar makan, muntah , latergi, koma, dan b au kaki yang berkeringat. $ 7emuan laboratorium: peningkatan bermakna isovaleril glisin dalam urine. % 5ntervensi: dialisis, restriksi protein, cairan intravena 5L dengan glukosa dan natriurn bikarbonat, serta elausin. 1 4asil akhir: kebanyakan tak hertahan hidup. b. Pr#inik asi+emia
;tiologi: defisiensi selektifpropionil-=o! karboksilat. Prekursor propionil-=o! karboksilat adalah isoleusin, valio. metionin, treonin, senya0a pirimidin, timin. dan asam 5rmak rantai ganjil. ifestasi klinis: susah makan, muntah, letargi, hipotoni, kejang, hepatomegali, ketosis, leukopenia, trombositopenia. dan asidosis metabolik denganDtanpa peningkatan gap anion. laboratorium: konsentrasi berlebih metilsitrat, propionilglisin, #-metil-$-hidroksibutirat, #-metilasetoasetat dalam urine. Kadar glisin plasma dapat meningkat. Propionil-=o! karboksilat dapat di-assczy dalam S(P atau fibroblas kulit &crrp+-tFF%.
% 5ntervensi: hilangkan protein, koreksi asidosis dan h-ombositopenia, serta lakukan dialisis bila perlu. 1 4asil akhir: meskipun dengan diet rendah protein, kebanyakan neonatus tak akan bertahan hidup sampai sepuluh tahun pertama kehidupan 2. 'angguan umum asam lemak
a. (efek paling sering: defisiensi !sil-=o! dehidrogenase rantai sedang salah satu gangguan yang paling sering+ defisiensi !sil-=o! dehidrogenase rantai sangat panjang+ defisiensi !sil-=o! dehidrogenase rantai pendek+ glutarik asidemia tipe # + defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe 5+ defisiensi asilkarnitin translokase+ defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe 55+ dan defisiensi $-hidroksisil-=o! dehidrogenase rantai panjang. b. ;tiologi, defisiensi enzim yang bertanggung ja0ab untuk oksidasi asam lemak selama periode puasa. c. )anifestasi klinis: hipoglikemia, asidosis metabolik, kardiomiopati+ hipotonia kecuali defisiensi karnitin. d. 7emuan klinis, hipoglikemia+ asidosis metabolik+ hiperamonemia moderat+ asidemia organik+ fungsi hepar abnormal+ =PK meningkat+ dan diagnosis dengan uji kadar S(P, biopsi otot atau hepar, atau fibroblas kulit. e. Penanganan prognosis bergantung pada defeknya+ tujuannya adalah pencegahan hipoglikemia menggunakan diet karbohidrat tinggi, rendah lemak+ memerlukan suplemen karnitin. 3. Pena#isan metablik here+iter
Pemeriksaan: dilakukan di semua 12 negara bagian Bashington (=+ individualitas sangat tinggi di antara negara bagian. 4anya PK' dan hipotiroidisme yang diperiksa di tiap negara bagian. Penting diketahui
uji
penapisan
mana
yang
dilakukan
di
negara
atau
0ilayah
!nda+
spektrometri massa tandem adalah perkembangan penapisan neonatal terbaru. )etode ini mengukur berbagai molekul berbeda dalam uji tunggal dan memungkinkan uji yang lebih akurat. &egiht pula lebih aktrrat mengidentifikasi gangguan spesitik. Saat ini sedang dilakukan penapisan pada 12 gangguan herediter. b. Prosedur: direkomendasikan sampel diambil setelah usia % jam atau dalam 3 hari bila tidak diberi makan+ spesimen ulangan diperlukan bila neonatus dipulangkan sebelum #% jam atau belum diberi makan sebelum penapisan inisial. 4. Pen,akit tulang metablik
a. *aktor resiko Nakitis janin atau kongenital jarang, tetapi dapat terjadi pacla kondisi berikut: penyebab maternal osteomalasia nutrisional maternal berat+ hipoparatiroidisme atau hiperparatiroidisme, dan
pengobatan lama dengan magnesium atau fosfat+ defek didapat gangguan tubular ginjal, gangguan vitamin ( atau paratiroid, dan penyakit penyimpanan lisosom # &ayi prematur berisiko sekunder akibat alasan yang berikut: tak mendapat transpor aktif kalsium dan fosfor selama trimester ketiga: pajanan lama 7P@ dengan suplementasi kalsium dan fosfor rendah+ terapi lama loop diuretic: serta diet dengan formula kedelai atau !S5 tanpa suplcmentasi. $ arang pada bayi cukup bulan dan biasanya berhubungan dengan asupan kalsium dan vitamin ( yang rendah. b. )anifestasi klinis: biasanva asimtomatik dan ditemukan tak sengaja+ nyeri saat dira0at. c. (iagnosis /ambaran radiograf klasik adalah demineralisasi umum tulang penampilan kabur, dan pelebaran, cekungan, serta penipisan metafisis distal. # Pemeriksaan meliputi kalsium serum normal, fosfor serum rendah, alkali fosfatase serum tinggi, dan kadar ,#1-dihidroksivitamin ( tinggi. d. 5ntervensi &erespons terhadap terapi nutrisi+ pertahankan rasio =aDP ,$: sampai ,3: dalam nutrisi parenteral tatal+ suplementasi kalsium dan fosfor. *osfor harus selalu ditambahkan pada suplementasi kalsium untuk mengurangi risiko nefrokalsinosis. # /unakan formula prematur atau !S5 dengan suplemen !S5 yang diperkaya. $ Nakitis premahiritas perlu dosis rumatan harian vitamin ( http&''sichesse.blogspot.co.id'()*(')+'makalah,kelainan,metabolik,dan, endokrin.html
September 1, #21 2F::$ !) •
(isclaimer
•
70itter
•
*acebook
•
/oogleO
•
Nss
)atematikakuadrat
7idak-h anya- ilmu-)a tematik a
•
&eranda
•
7entang Saya
•
7anya a0ab
•
4ubungi Saya
•
;rror %2%
Text to search
•
•
4ome Kesehatan K;<5K (!@ ;@(>KN5@
KELAINAN METAB5LIK $AN EN$5KRIN !O !Print ;mail
&!& 5 P;@(!4'<'!@ !.
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. (iperkirakan 2-#2Q dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira #2Q diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. )alformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal. )ortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit ba0aan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit ba0aan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. &erdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul R!suhan @eonatus dengan =acat &a0aan dan Penatalaksanaannya ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik. &.
7ujuan Penulisan 7ujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada mahasis0i untuk mengetahui dan memahami kelainan ba0aan dan penatalaksanaannya seperti kelainan metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir. =.
Numusan masalah 'ntuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk merumuskan masalah diantaranya : . !pa yang dimaksud dengan Kelainan )etabolik dan ;ndokrin #. !pa saja enis-enis Kelainan )etabolik dan ;ndokrin $. !pa saja ;tiologi dari Kelainan )etabolik dan ;ndokrin %. !pa saja 7anda dan /ejala dari Kelainan )etabolik dan ;ndokrin 1. !pa saja *aktor Penyebab dari Kelainan )etabolik dan ;ndokrin . &agaimana Penatalaksanaan dari Kelainan )etabolik dan ;ndokrin 3. &agaimana !suhan Kebidanan dari Kelainan )etabolik dan ;ndokrin
&!& 55 75@!'!@ 7;>N5 &ayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. )aka dari itu diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya tetap sehat. )eski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah satunya yaitu mengenali tanda-tanda kega0atan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya mengetahui tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu. R(engan deteksi dini bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan.
@eonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar #E hari di mana saat itu proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan bulan berada dalam rahim. Sebelumnya, ada baiknya kita bahas sedikit tentang faktor risiko kega0atan sebelum kehamilan. (i antaranya yaitu ibu yang menderita diabetes mellitus, hipertensi kronik, ri0ayat kematian janin dan neonatus. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung, ginjal, paru, tiroid, anemia atau kelainan neurologi memiliki risiko besar pada kega0atan neonatus. Selain itu, ibu pengguna obat-obat bius atau merokok, serat usia ibu kurang dari #2 tahun atau lebih dari $1 tahun. Sedangkan beberapa faktor risiko kega0atan neonatus saat kehamilan yakni hipertensi, perdarahan, ketuban pecah dini, kehamilan ganda, dan b erkurangnya gerakan janin. Kemudian saat persalinan, kelahiran dengan vakum, letak sungsang, ketuban pecah lama lebih dari E jam, partus lama lebih dari #% jam juga memberikan risiko besar terhadap kega0atan pada bayi baru lahir. 4al-hal tersebut di atas merupakan faktor risiko untuk kega0atan pada bayi baru lahir dari faktor ibu. Sementara itu, dari faktor bayi sendiri juga mampu menjadi faktor risiko kega0atan misalnya pada bayi dengan berat janin tidak sesuai dengan masa kehamilan, bayi prematur atau memiliki kelainan kongenital. Pada setiap bayi baru lahir pasti mengalami kega0atan meskipun hanya beberapa saat. ika didapati tanda-tanda kega0atan pada neonatus, sebaiknya segera merujuknya atau ba0a ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. Sampai hari ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya. Peran serta pemerintah dan lingkungan dalam hal ini seharusnya harus lebih baik untuk mencegah kematian bayi baru lahir. Kasus kega0atan neonatus yang buruk dipengaruhi oleh pera0atan sebelum persalinan yang kurang baik, sistem pera0atan saat persalinan yang tidak baik pula, dan juga pera0atan bayi baru lahir yang belum layak.
&!& 555 P;)&!4!S!@ !.
Pengertian Kelainan )etabolik dan ;ndokrin )etabolisme adalah proses pengolahan pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. &ayi yang lah ir dengan gangguan metabolisme ba0aan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme ba0aan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme ba0aan. /angguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya. )anifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung pada gangguannya.
(i masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme ba0aan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga ri0ayat kematian dalam periode ne onatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme ba0aan. Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran ductless yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. 4ormon bertindak sebagai Tpemba0a pesanT dan diba0a oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan TpesanT tersebut menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin. Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ kadang disebut sebagai kelenjar sekresi internal, yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam aliran darah. 4ormon berperan sebagai pemba0a pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai organ tubuh. ika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh. 'ntuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas batas yang tepat. &. enis-enis Kelainan )etabolik dan ;ndokrin . Kelainan )etabolik U /alaktosemia /alaktosemia kadar galaktosa yang tinggi dalam darah biasanya Kelainan ini merupakan kelainan ba0aan. 7idak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum !S5 dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar dari 12.222-32.222 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. ika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat mele0ati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Susu dan hasil olahan susu yang merupakan sumber dari galaktosa tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. (emikian juga halnya dengan beberapa jenis buah buahan, sayuran dan hasil laut misalnya rumput laut. Seorang 0anita yang diketahui memba0a gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang 0anita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Pada masa pubertas dan masa de0asa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi pelepasan sel telur dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. U *enilketonuria )erupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. &ayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai tahun. (alam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang da ri tubuh. 7anpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. *enilketonuria pada 0anita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang
dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. (iagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Semua sumber protein alami mengandung %Q fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sa yur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. U 5ntoleransi *ruktosa 5ntoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose -fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. )encerna fruktosa atau sukrosa yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja dalam jumlah yang lebih. ika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. #. Kelainan ;ndokrin U 4ipotiroidisme Kongenital 4ormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid kelenjar gondok dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. 4ipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid. 4ipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan. 4ipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi n yata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. 4ormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid kelenjar gondok yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. 4ormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir hipotiroid kongenital bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. U 4iperplasia !drenal Konginetal 4iperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase #. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi !=74 oleh hipofisis. U (efisiensi /ro0th 4ormone (efisiensi /ro0th 4ormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. )erupakan salah satu hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. 4P tidak berperan penting selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah anak lahir.
=. ;tiologi . Kelainan metabolik yaitu : U /alaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose -fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose -fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain. U *enilketonuria *enilalaninemia, *enilpiruvat oligofrenia adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh. U 5ntoleransi *ruktosa disebabkan oleh kekurangan protein aldose & dan memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa. #. Kelainan endokrin yaitu : U 4ipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid agenesisD atiroid, hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya ektopik. Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital. U 4iperplasia !drenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase # yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena kelebihan androgen. U (efisiensi /ro0th 4ormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan gro0th hormone D /4 merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain. (. 7anda dan /ejala Kelainan )etabolisme dan ;ndokrin . Kelainan )etabolik Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme ba0aan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida. U /alaktosemia Pada a0alnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti. 4ati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. ika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. (an banyak yang menderita menderita katarak. U *enilketonuria Secara umum gejala ringan maupun berat dari *enilketonuria gantara lain: Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. &ayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang ber0arna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita
penyakit ini. &eberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. &ayi terlahir dengan kepala yang kecil mikrosefalus dan penyakit jantung. ika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat. U 5ntoleransi *ruktosa /ejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, re0el, sulit makan, muntah, ikterik. #. Kelainan ;ndokrin 7anda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokr in yang mengalami kelainan. U 4ipotiroidisme Konginetal /ejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme hipotiroidisme neonatorum, yang ditandai dengan rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, pera0akan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. ika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. 4ipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki. U 4iperplasia !drenal Kongenital /ejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. !nak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. !nak laki 6 laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat ri0ayat muntah dan dehidrasi berat. &eberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, de hidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi. U (efisiensi /ro0th 4ormone /ejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat, pera0akan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus berlebih dengan &!K berlebihan, peningkatan volume urin. ;. *aktor Penyebab . Kelainan )etabolik U (iduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose -fostate. 'ntuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose fosfat uridil transferase. U *enilketonuria disebabkan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi fenilalanin. U 5ntoleransi *ruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya dalam hati. Karier pemba0a gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini dapat ditentukan melalui analisa (@! dan membandingkann ya dengan (@! penderita dan (@! orang normal. #. Kelaian ;ndokrin U 4ipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada 0aktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula kelenjar mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keada an ini menyebabkan
kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. 4asil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali. U 4iperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum. U (efisiensi /ro0th 4ormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduksi hormon pertumbuhan. *. Penatalaksanaan . Penanganan Kelainan )etabolik U /alaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. 7etapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. U *enilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. ika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur #-$ tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. ika selama hamil dilakukan penga0asan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria PK', asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan *enilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. umlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. (okter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. 7es darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin. >rang dengan fenilketonuria PK' baik bayi, anak-anak dan orang de0asa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. =ontohnya adalah : daging sapi has dalamDtenderloinDtop sirloin yang rendah lemak lean mea t, dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai. U 5ntoleransi *ruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis, sukrosa dan sorbitol pengganti gula dalam makanan seharihari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu diba0a oleh setiap penderita intoleransi fruktosa. #. Penanganan Kelainan ;ndokrin U 4ipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur $ bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan 5V yang mendekati normal. )emberikan hormon tiroid sintesis pada minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur # hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin usia G bulan dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 2-$ tahun. (engan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur $ hari atau minimal $ jam atau #% jam setelah kelahiran. (engan diagnosisDskrining dan pemberian suplemen h ormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal. U 4iperplasia !drenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam @a=< 2,FQ tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. 7erapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. (osis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. !nak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin. U (efisiensi /ro0th 4ormone dengan pemberian hormon pertumbuhan dalam jumlah yang sangat sedikit. ika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan /4 manusia dapat diberikan diba0ah supervise ahli penga0asan ketat. /4 juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek. /. !suhan Kebidanan !suhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan endokrin yaitu : Sebagian besar penyakit ba0aan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya. Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan penga0asan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa. (iharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik dan endokrin setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau ba0a ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. &!& 5L P;@'7'P !. Kesimpulan Kelainan )etabolik dan Kelainan ;ndokrin . Kelainan )etabolik yaitu : a. /alaktosemia kadar galaktosa yang tinggi dalam darah biasanya Kelainan ini merupakan kelainan ba0aan, disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose -fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose -fosfat epimerase. b. *enilketonuria*enilalaninemia, *enilpiruvat oligofrenia adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
c. 5ntoleransi *ruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. #. Kelainan ;ndokrin yaitu : a. 4ipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid agenesisD atiroid, hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya ektopik. b. 4iperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis hidrokortison. c. (efisiensi /ro0th 4ormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. &. Saran !dapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu: . (alam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau cacat ba0aan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan ke0enangan profesi. #. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik. (6 @ov #2#
70eet
Ne8t
Belajar Membuat Line Art
Pre1ius
Pengertian Bilangan Pe-ahan +an )enis )enis Bil angan Pe-ahan
Relate+ Psts
•
KELAINAN METAB5LIK $AN EN$5KRIN
#2 @ov #2#
•
SEB5RRHEA $ERMATITIS SEB5R5IK9
#% >ct #2# •
•
Previous @e8t
Pskan Kmentar
JOW Komentar membangun lebih disukai JOW !dmin akan menghapus komentar yang melecehkan, kasar, dan bertendensi S!N!. JOW Selain !dmin, link aktif dalam komentar akan dihapus Emti-n •
;ntri Populer
•
=omments
•
!rsip &log
•
Pengertian &ilangan Pecahan dan enis enis &ilangan Pecahan !. Pengertian &ilangan Pecahan &ilangan pecahan adalah bilangan yang dapat dinyatakan sebagai pD?, dengan p dan ? adalah bilangan bula...
•
=omponent (iagram =omponent diagram menggambarkan struktur dan hubungan antar komponen piranti lunak, termasuk ketergantungan dependency di antaranya. Komp...
•
=ontoh Soal ajar /enjang ika (i ketahui alasnya a X 1 cm dan tinggi t X % cm dan panjang sisi !( adalah 1 cm 4itunglahY a.
•
=ontoh Soal Persegi Panjang (iketahui panjang dari Persegi panjang disamping adalah p 1 cm dan lebar nya l adalah % cm, maka hitunglah a.
•
&ujur sangkar Persegi &ujur sangkar adalah sebuah bangun yang paling simpel diantara bangun yang lain, bentuk kotak dan memiliki panjang sisi yang sama. atau lebi...
Ikuti Kami
Mengenai Sa,a
Bayan Bardana
Matematikakua+rat •
)ars Kabupaten
•
Permasalahan dan Solusi
Langganan Pos Komentar
%ll: b, Email
