Anatomia a - MEN

SINDROMES DE NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IIA • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IIB • Enfermedad de von Hippel-Lindau

MEN I • Autosómico dominante. • Mutaciones germinales en el gen MENI (11q13). • Hiperparatiroidismo • Tumores endocrinos en hipófisis, páncreas, duodeno, adrenal, bronquio, timo. • Lipomas • Lesiones cutáneas (angiofibromas, colagenomas)

PRL

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II A • • • •

Carcinoma Medular de Tiroides Feocromocitoma Hiperplasia de Paratiroides (Liquen Amiloide)

CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES ESPORADICO

FAMILIAR

ASOCIADO MEN 2A

MEN 2 B

NO ASOCIADO

CMT ESPORÁDICO

CMT FAMILIAR

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar RET

RET

T

Mulligan LM et al, Nature, 1993 Donis-Keller H et al, Hum Mol Genet, 1993

CMT ESPORÁDICO

CMT FAMILIAR

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II B • • • •

Carcinoma Medular de Tiroides Feocromocitoma Neuromas Muco-cutaneos Ganglioneuromatosis intestinal

Enfermedad de von HippelLindau • • • • • • • •

Autosómica dominante Mutaciones germinales en vhl (3p25-p26) Cancer y Quistes renales Hemangioblastomas en retina y SNC Quistes y Tumores endocrinos pancreáticos Quistes Epidídimo Tumores del saco endolinfático Feocromocitomas

Historia Clínica • Mujer • 25 años • Insuficiencia cardiaca; en programa de transplante cardiaco • Paro cardiaco • En la autopsia se halla un feocromocitoma adrenal bilateral