CARACTERES MENDELIANOS Y VARIACIONES A LA DOMINANCIA
1 - Hacer varios esquemas representativos de:
a) Dos cromatidas hermanas b) Dos cromosomas homólogos c) Dos pares de cromosomas homólogos d) Un núcleo diploide perteneciente a un individuo con 2n=8 e) Un núcleo haploide del individuo anterior 2 - Se hibridaron dos cepas homocigotas de maíz que tienen diferencias en seis pares génicos, todos con
segregación independiente y efectos fenotípicos independientes. Se obtuvo así una F1 y por autofecundación la F2. a) ¿Cuántos genotipos posibles pueden aparecer en la F2? b) De estos genotipos posibles, ¿cuántos serán homocigotos para los seis loci? c) Si todos los pares génicos tienen una relación dominante-recesivo, ¿qué proporción de la F2 será homocigota para el alelo dominante en los seis loci? d) ¿Qué proporción de la F2 será de fenotipo dominante? 3 - ¿Cuántos tipos diferentes de gametos, genotipos y fenotipos (suponiendo dominancia) se esperan en la
progenie al autofecundarse una planta heterocigótica para tres, cinco o siete genes d iferentes? 4 - Estimar la probabilidad de obtener un gameto particular en un organismo diploide en el que 2n= 46,
suponiendo que no hay ha y recombinación. 5 - Si consideramos el cruzamiento AaBbCcDdEe X aaBbccDdee
1) ¿qué proporción de la progenie será semejante fenotípicamente a) al parental 1º b) al parental 2º c) a alguno de los dos d) a ninguno de los dos? 2) ¿qué proporción de la progenie será semejante genotípicamente a) al parental 1º b) al parental 2º c) a alguno de los dos
d) a ninguno de los dos? - Suponiendo el cruzamiento AaBbDDFf x AABbddff en el que todos los genes segregan independientemente y muestran dominancia completa
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a) ¿qué proporción de la descendencia será heterocigótica para todos los loci? b)¿cuántos gametos genéticamente diferentes son posibles en cada parental? c)¿cuántos cigotos genéticamente diferentes son posibles en este cruzamiento? - Dos anormalidades, como son las cataratas y la fragilidad excesiva de los huesos, parecen d epender de genes dominantes separados, localizados en diferentes cromosomas. Un hombre con cataratas y huesos hues os normales, cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía los huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo/a:
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a) esté libre de ambas anormalidades? b) tenga cataratas y huesos normales? c) no tenga cataratas y sus huesos sean frágiles? d) tenga cataratas y huesos frágiles? - Se ha obtenido una planta heterocigótica para seis loci independientes (AaBbCcDdEeFf) cada uno de ellos con dos alelos y con dominancia completa. Suponiendo que se autofecunda dicha planta, se desea saber: 8
a) ¿Cuál es la probabilidad de que un descendiente sea triple heterocigótico? b) ¿Cuál es la probabilidad de que qu e un descendiente sea heterocigótico para cuatro loci y homocigótico recesivo para los otros dos. c) ¿ Cuál es la probabilidad de que un descendiente sea homocigótico para AA y heterocigótico para los restantes loci? d) ¿ Cuántos genotipos distintos pueden formarse que sean heterocigóticos para dos loci? - Considerando las mismas condiciones que en el problema anterior, ¿cuál es la probabilidad de que entre diez individuos de la descendencia haya
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dos de fenotipo dominante para un u n solo caracter tres de fenotipo dominante para dos caracteres tres de fenotipo dominante para tres caracteres y dos de fenotipo recesivo para los seis caracteres? 10 - Consideremos familias con dos hijos/as en las que los parentales han sido identifi cados como
portadores de un gen autosómico recesivo porque al menos uno de sus hijos/as tiene el fenotipo de dicho gen. Cuando sumamos los niños/as de muchas de estas familias, ¿qué proporción de estos niños/as mostrarán el fenotipo? (Nota: la respuesta no es el 25%). 11 - Teniendo en cuenta que la proporción de sexos en humanos es 1:1
a) Determinar la probabilidad de que una familia de seis hijos consista en: 1) 4 niños y 2 niñas 2) todos del mismo sexo 3) al menos tres niñas 4) no menos de dos niños y no menos de dos niñas 5) tres o más niñas 6) 4 niños y dos niñas nacidos en este orden 7) 2 niños y 4 niñas b) ¿Cuál es la probabilidad de que el mayor sea un niñ o y la más joven una niña. c) Determinar: 1) la proporción de niños y niñas más frecuentemente esperada 2) el porcentaje de todas las familias de seis hijos en las que se espera tengan tres niños y tres niñ as. 12 - Dos personas fenotípicamente normales tienen un hijo/a albino/a. ¿Cuál es probabilidad de que si
tienen dos hijos/as más, el segundo sea normal y el tercero albino/a? Si otra pareja, genotípicamente igual, tuviera cuatro hijos/as, ¿cuál sería la probabilidad de que tuviera dos albinos/as? 13- En los perros, el color del pelo oscuro domina sobre el albino, y el pelo corto s obre el largo. Si estos
caracteres son producidos por dos loci independientes, escribir el genotipo de los parentales en los cruzamientos de la tabla. Asumir la homocigosidad si no se especifica otra cosa. Fenotipo de la descendencia Fenotipo parental Osc. Corto Osc. Largo Alb. Corto Alb. Largo
Osc.corto x Osc.corto 89 31 29 11 Osc.corto x Osc.largo 18 19 0 0 Osc.corto x Alb.corto 20 0 21 0 Alb.corto x Alb.corto 0 0 28 9 Osc.largo x Osc.largo 0 32 0 10 Osc.corto x Osc.corto 46 16 0 0 Osc.corto x Osc.largo 30 31 9 11 14 - En los tomates dos alelos de un locus determinan el carácter de tallos púrpuras o verdes, y otros dos
alelos de un locus independiente del primero, determina hojas cortadas u ovaladas. Los resultados de 5 diferentes cruces se dan en la tabla:
Fenotipo de la descendencia Fenotipo parental Purp.cortado Purp.oval Verde.cort Verde oval
Purp.cortado x verde.cort. 321 101 310 107 Purp.cortado x Purp. oval 219 207 64 71 Purp.cortado x verde.cort. 722 231 0 0 Purp.cortado x verde oval 404 0 387 0 Purp. oval x verde cort. 70 91 86 77 a).- Determinar los alelos dominantes b).-¿Cuáles son los genotipos de los parentales?. 15 - De un estudio de 4 emparejamientos entre Indios Howareyou, se obtuvieron los siguientes datos: Parental 1 Parental 2 Progenie
________________________________________________________________________ 1 Piernas arqueadas Piernas arqueadas 3/4 Piernas arqueadas y rodillas peluda y rodillas peludas y rodillas peludas 1/4 rodillas chocantes, rodillas peludas 2 Piernas arqueadas Rodillas chocantes 1/2 Piernas arqueadas y lampiñas y Piernas lampiñas y piernas lampiñas 1/2 Rodillas chocantes, piernas lampiñas 3 Piernas arqueadas Rodillas chocantes 1/4 Piernas arqueadas y lampiñas y rodillas peludas y piernas lampiñas 1/4 Piernas arqueadas y rodillas peludas 1/4 Rodillas chocantes y peludas 1/4 Rodillas chocantes y piernas lampiñas 4 Piernas arqueadas Piernas arqueadas 3/4 Piernas arqueadas y rodillas peludas y rodillas peludas y rodillas peludas 1/4 Piernas arq ueadas y lampiñas a) ¿Cuántos loci hay implicados en estos genotipos? b) ¿Qué alelos controlan qué caracteres?; c) ¿Cuáles son los dominantes y cuáles los recesivos? d) Si sólo participan 5 parentales en estas parejas ¿cuáles son sus genotipos?.
16 - Se cruzan dos plantas de semillas redondas, una alta de legumbres amarillas y otra baja y de semillas
verdes, y se producen: 58 altas, verdes y redondas 61altas, amarillas y redondas 62 enanas,verdes y redondas 59 enanas ,amarillas y redondas 19 altas, verdes y rugosas 20 altas , amarillas y rugosas 21 enanas , verdes y rugosas 20 enanas , amarillas y rugosas ¿Cuál es el genotipo de los padres? Datos: T = talla alta (dominante) t = talla enana G = verde (dominante) g = amarilla R = redonda (dominante) r = rugosa 17 - En la calabaza el color blanco de la fruta está determinado por el alelo dominante B y el color
amarillo por el recesivo b. Un alelo dominante F produce la forma de la fruta en disco, y su alelo recesivo f la forma esférica. En los cruzamientos entre calabazas puras de frutas blancas y esféricas con frutas amarillas y en disco, se seleccionaron las matas con frutos esféricos y blancos en la F2, y sólo se cruzaron estos fenotipos. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas podemos esperar en la F3? 18 - Se sabe que el color del pelaje de los gamusinos está deter minado por varios genes: la presencia de
una banda de pigmento amarillo cerca de la punta del pelo se l lama diseño "agutí", y es producida por el alelo dominante A ; la condición recesiva para este locus (aa) no tiene esta banda subapical, y es denominada no-agutí. El alelo dominante para otro locus N produce pelaje negro, y el genotipo recesivo motiva pelaje café. El genotipo homocigoto chch limita la producción de pigmento a las extremidades en un diseño llamado Himalaya, mientras que el genotipo C_ permite que el pigmento se distribuya por todo el cuerpo. 1) En los cruces entre gamusinos puros café-agutí-himalayos, con gamusinos puros negros, ¿cuáles serían las proporciones fenotípicas esperadas en F1 y F2? 2)¿Qué proporción de todos los negro-agutí-completamente coloreado se esperaría en F2 que fuera del genotipo AaNnCch ? 3)¿Qué porcentaje de todos los himalayos en F2 podría esperarse que mostraran pigmento café? 4)¿Qué porcentaje de todos los agutís en F2 exhibirían pigmento negro? 19- En una especie vegetal, el color de las flores está determinado por los alelos R y r, que muestran
dominancia incompleta (RR: rojo, Rr: rosa, rr: blanco). Algo similar ocurre con los alelos que determinan el color de las semillas (SS: semillas rojo oscuro, Ss: rosas, ss: blancas). Dar los fenotipos y las proporciones esperadas en la progenie de los siguientes cruzamientos:
RRss x rrSS RrSs x RrSs RrSs x rrss rrSs x Rrss 20 - A partir de los fenotipos de la figura y del nº de i ndividuos en la generación parental , F1 y F2,
indicar: a) Nº de genes implicados. Nominarlos. b) Características fenotípicas de los mismos. c) Genotipos de las generaciones. d) Comprobar la hipótesis.
21 - La herencia en el color de la piel en el ganado implica una serie de alelos con la relación de
dominancia S>sh>sc>s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la linea media del animal y se conoce como cinturón holandés. El alelo sh produce un moteado tipo Hereford, el color liso es el resultante del alelo sc, y el tipo moteado Holstein se debe al alelo s. Machos con cinturón holandes, homocigotos, se cruzan con hembras de tipo moteado Holstein. Si las hembras F1 s e cruzan con machos Hereford de genotipo shsc, indica las posibles frecuencias genotípicas y fenotípicas de la progenie. 22 - La siguiente genealogía muestra a una familia afectada por dos enfermedades que aparecen con baja
frecuencia en la especie humana y que se sabe son debidas a genes situados en diferentes cromosomas
1.-¿Cuál es el tipo de herencia de cada una de estas enfermedades (dense los genotipos de todos los individuos de la genealogía)? 2.-Calcular la probabilidad de que el primer descendiente de II-1 y III-4 sea: a) sano/a b) con sordera c) afectado/a de enanismo d) afectado/a sólo por cualquiera de las dos enfermedades. 3.-Si II-1 y III-4 tienen dos descendientes, ¿cuál es la probabilidad de que cada uno esté afectado por una enfermedad diferente? 4.-Y si tienen 3, ¿cuál es la probabilidad de que dos estén afectados de sordera y el otro de enanismo diastrófico?
23 - El cruzamiento entre dos gallinas andaluzas, una blanca y otra negra, produce de color azul grisáceo
una F1. La F2 produce fenotipos de color negro, azul grisáceo y blanco , en número de 37 ,78 y 35 respectivamente. La F3 del cruce negra con negra de la F2 produce 126 gallinas negras. Igualmente ocurre con el cruce entre blancas , que producen 160 gallinas blancas. Si cruzamos un gallo azul grisáceo con una gallina blanca y con otra negra, obtenemos gallinas negras, azul grisáceas y blancas en número de 169, 341 y 172. Explicar el tipo de herencia. 24 - No es fácil encontrar pelos en los perros calvos mejicanos. En los cruces entre perros calvos
mejicanos y perros normales se obtienen camadas con la mitad de los animales calvos y la otra mitad normales. Por otro lado, en los cruces entre perros calvos mejicanos, 2/3 de la camada son calvos y 1/3 con pelo. Además de estos supervivientes, normalmente aparecen también perros muertos. Estos son calvos y presentan la misma frecuencia que los que tienen pelo. Da una explicación y representa los genotipos de los diferentes tipos de animales. 25- La ausencia de molares en la especie humana se debe a u n gen autosómico dominante. Del
matrimonio de dos primos carnales sin molares, y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen 5 hijos/as. Se desea saber la probabilidad de los siguientes sucesos: a) que todos los hijos/as sean sin molares b) que 3 hijos/as tengan molares y 2 no c) que los 2 hijos/as mayores no tengan molares y los 2 pequeños/as sí. d) si los 4 primeros son normales, cuál es la probabilidad de que el q uinto/a también lo sea? 26- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria h umana que impide degradar la fenilalanina.
La PKU se manifiesta en la primera infancia y si no se trata conduce, generalmente, a un retraso mental. La PKU está causada por un alelo recesivo con herencia mendeliana sencilla. Una pareja quiere tener un hijo/a, pero te consultan como asesor genético porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer un hermano con PKU. No se conocen otros casos en sus familias. ¿Qué conclusión incluirías en tu informe? 27- La idiotez amaurónica juvenil se debe a un defecto metabólico en las células nerviosas del cerebro
humano, el cual produce ceguera, degeneración mental y muerte temprana. Esta patología está causada por un gen recesivo poco frecuente. Mikel y Maite ti enen un hijo amaurónico, y desean saber si existe riesgo de que sus posteriores hijos/as estén también afectados por la enfermedad y, en caso afirmativo, la probabilidad de que tengan un hijo/a sano/a. Mikel además pide consejo sobre dos futuros matrimonios que van a suceder en su familia. Su hermano Ibon desea casarse con A maia, hermana de Maite, y el pequeño de la casa, Jon, que estudia Arquitectura en Barcelona, va a casarse con una compañera de estudios. Contesta a las preguntas de Mikel y Maite e infór males sobre las probabilidades que tienen Ibon y Amaia, por un lado, y Jon y su compañera, por otro, d e tener hijos/as sanos/as o enfermos/as. 28- La raza Holstein del ganado vacuno tiene un aspecto negro y blanco. El supermacho de esta raza
llamado Charlie, costó unos 100.000 dólares a los ganaderos. Toda la descendencia de Charlie mostró un especto normal, pero cuando se cruzaron algunas parejas de esta descendencia, alrededor del 25% de los nuevos descendientes fueron rojos y blancos. A partir de estos resultados, el toro Charlie fue eliminado del libro de inscripciones de la raza Holstein. Explica detalladamente por qué y realiza un esquema. 29- Supón que la acondroplasia está producida por un alelo dominante letal en homocigosis. ¿Qué
probabilidad tendrán dos acondroplásicos de tener 5 hijas y dos hijos, todos acondroplásicos? 30- En humanos, el sistema ABO está controlado por 3 alelos, IA, IB e Io.
a) ¿Cuántos grupos sanguíneos, alelos, genes, fenotipos y genotipos están involucrados en el sistema ABO?
b) ¿Qué alelos son dominantes y cuáles recesivos? c) Supón que un individuo de grupo O se cruza con otr o de grupo AB. ¿Pueden tener un hijo/a de tipo A?, ¿Y de tipo B? ¿Y de tipo AB? ¿Y de tipo O? d) Si la pareja tiene varios hijos/as, ¿qué tipos san guíneos se esperarían y en qué proporciones? e) Si la pareja tiene 4 hijos/as, uno de cada tipo sanguíneo (A, B, AB, O) qué conclusión sacarías? 31.- Drosophila melanogaster, o mosca de la fruta, tiene 8 cromosomas. Supongamos que estás
observando por el microscopio las células mitóticas y meióticas de este organismo.Las hembras muestran dos pares de cromosomas metacéntricos y los otros dos acrocéntricos. a) Dibuja la configuración cromosómica que esperarías en las siguientes fases: metafase mitótica, metafase de la meiosis I y metafase de la meiosis II. b) Supongamos que estas células pertenecen a un individuo heterocigoto para los loci autosómicos ojos de melocotón y alas chamuscadas, los cuales segregan con independencia. Establece una simbología adecuada para estos loci y colócalos en los dibujos correspondientes al apartado 'a'. c) Supongamos que un núcleo en fase G2 tiene 8.0 picogramos de ADN. Cuánto ADN nuclear esperarías en las células del apartado 'a'? 32.- Se cruzan dos líneas puras de conejos, siendo el macho procedente de una cepa que presenta pelo
largo, blanco y patas largas. La F1 tiene pelo corto, negro y las patas cortas. Sabiendo que los tres loci que controlan estos caracteres son independientes y autosómicos, deducir la probabilidad de que en l a F2 se obtenga una camada de 10 individuos, 3 iguales a la línea parental masculina, 3 iguales a la línea parental femenina y los 4 restantes de genotipo igual a la F1. 33.- En el siguiente pedigrí se analiza el carácter ceguera al color (daltonismo). La a parición de este
síndrome tiene una frecuencia de 0.36% en las hembras, mientras que en los machos es del 6%. a) ¿Qué tipo de herencia propondrías y por qué? b) En función de tu hipótesis determina el genotipo mas probable de todos los individuos. c) ¿Con qué probabilidad esperarías la descendencia observada en la 2ª generación? d) ¿Con qué probabilidad esperarías los descendientes de las 2 familias en la generaci ón 3?
INTERACCIONES GENICAS
1 -En las gallinas el gen dominante R produce cresta en roseta y el dominante P, cresta en guisante, pero
la interacción PR produce cresta en nuez y la pr cresta aserrada. El gen dominante F produce patas plumosas y el recesivo f patas lampiñas. En el cruza miento de gallinas de patas plumosas y cresta en roseta con gallinas de patas lampiñas y cresta en guisante se produjo una descendencia con las mismas frecuencias aproximadamente de los siguientes tipos: cresta en guisante y patas plumosas cresta en nuez y patas plumosas cresta en roseta y patas plumosas cresta aserrada y patas plumosas ¿Cuáles son los genotipos de los padres?. 2 - El caballo "palomino" tiene la capa color amarillo dorado, con la crin y la cola rubias; el caballo
"cremello" es casi blanco, y el caballo "castaño " es marrón. Estos caballos son idénticos con respecto al genotipo básico para el color: todos son homocigotos del alelo recesivo b marrón. La tabla siguiente muestra los resultados obtenidos en varias combinaciones de cruces de estos tres tipos: cruce parentales decendientes
_____________________________________________________________________ 1 cremello x cremello todos cremello 2 castaño x castaño todos castaño 3 castaño x cremello todos palomino 4 palomino x palomino 1 castaño: 1 cremello: 2 palomino 5 palomino x castaño 1 palomino: 1 castaño 6 cremello x palomino 1 cremello: 1 palomino a) Describe el control genético del color de la capa, incluyendo las relaciones alélicas. b) Haz un diagrama de los tres últimos cruces. c) Si queremos seleccionar "palomino", ¿qué programa de cruces se adoptaría? . Por qué? d) Si un individuo castaño es cruzado con "cremello", ¿cuál es la probabilidad de conseguir un individuo "castaño", un "cremello", un "palomino"? 3 - En Drosophila melanogaster el gen dominante hairless (H) reduce el número normal de quetas y es
letal en homocigosis. Otro gen dominante, Supresor de Hairless "Su-H", que se t ransmite independientemente del anterior y que también es letal en homocigosis, suprime el efecto de Hairless. 1)¿ Cuál es la composición fenotípica de la descendencia del cruzamiento entre un individuo de fenotipo Hairless y otro de fenotipo normal portador de Su-H pero n o de H? 2) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan al retrocruzar con el genitor Hairless la fracción fenotípica menos abundante en la descendencia del cruzamiento anterior?
3) ¿Y si se retrocruza con el genitor portador de Su-H? 4) ¿Y si se cruza con una cepa homocigótica para los alelos normales de a mbos loci? 4 - En cierta especie vegetal el color de las flores depende de la interacción entre las parejas alélicas Aa y
Bb , de tal modo que AA=rosa, Aa=salmón, aa=amarillo pálido. B es un alelo dominante intensificador del color que transforma el rosa en rojo , el salmón en ana ranjado, y el amarillo pálido en amarillo intenso. El recesivo b no tiene efecto. Existe además un inhibidor de color I dominante sobre i que no inhibe el color. Se cruzaron plantas blancas, y en la descendencia se obtuvieron plantas de todos los colores mencionados . Se piden los genotipos de las plantas que se cruzaron y la segregación fenotípica obtenida. 5 - La hemofilia del tipo A y la del tipo B están ligadas al cromosoma X y ambas producen la falta de
coagulación de la sangre. ¿Por qué una mezcla de ambos tipos coagula normalmente? - Se realizó un cruzamiento entre dos variedades de S alvia horminum , una de flores violetas y otra de flores blancas, ambas homocigóticas. La F1 fue de flores violetas y la F2 segregó 92 plantas de flores violetas, 30 de flores rosadas y 41 de flores blancas. Explíquese el tipo de herencia y cuál es la probabilidad de obtener este resultado. 6
- Dos lineas homocigóticas de trébol T rifolium repens dan en la F2 una población compuesta de 5 plantas de flores rojas y 77 de flores blancas. ¿Cuál puede ser el mecanismo genético que regula el carácter?. 7
- Las razas de gallinas "Silkie" ,"Wyandotte" y "Leghorn blanca" son todas ellas de plumaje blanco. En dos cruzamientos se obtuvieron los siguientes resultados: 8
P "Wyandotte" X " Leghorn blanca" P "Silkie" x "Wyandotte" F1 blanca F1 color F2 13 blancas + 3 color F2 9 color + 7 blancas Se pide la explicación genética de los resultados y la segregación en F2 del cruzamiento entre "Leghorn blanca " y "Silkie". - La F1 de un cruzamiento entre dos conejos homocigóticos, u no de pelo blanco y otro de pelo castaño, resultó blanca. En una F2 se obtuvieron 236 conejos blancos, 23 castaños y 64 n egros. Explicar estos resultados y comprobar la hipótesis. 9
10 - En la especie M us exhaustus (Goodyear) o rata saltadora del desierto, un par de loci con dos alelos
controlan la forma de la cola, que puede ser "recta" , con forma de "sacacorchos", en " L" o en "zig-zag". Si cruzamos las variedades puras "recta" por "zig-zag" se obti enen individuos de tipo "sacacorchos" . Al ser una especie hermafrodita estos individuos pueden autofecundarse, y en la descendencia producen todos los fenotipos indicados. Explicar el tipo de herencia. 11 - Dos variedades de guisante dulce con flores blancas (Lathyrus odoratus) se cruzaron y produjeron
una F1 con flores púrpura. Al cruzar esta F1 se obtuvieron 96 plantas, 5 3 con flores púrpura y 43 con flores blancas. ¿Qué proporción fenotípica aproximada se espera en la siguiente generación?. ¿Qué tipo de interacción interviene?. ¿Cuáles son los genotipos probables de los parentales? 12 - Dos lineas homocigóticas del pepino Echballium elaterium nos dan una F2 compuesta por 28
individuos con hojas redondas, 32 con hojas ovaladas, 58 con hojas largas y 343 sin hojas. ¿qué tipo de herencia determina la forma de la hoja? 13 - Buscar una explicación a la segregación en el color del cuerpo del escarabajo de la harina T ribolium castaneum. F2: ennegrecidos 225, rojos 100, negros 152, azabaches 119. Comprueba la hipótesis.
14 - En humanos la síntesis de los antígenos eritrocitarios correspondientes a los grupos sanguíneos del
sistema ABO, depende de la presencia o ausencia de la sustancia H, ya que ésta e s transformada en el antígeno A o en el B según los alelos que estén presentes en el locus ABO. Los individuos del grupo O no transforman la sustancia H. La síntesis de la sustancia H está controlada por otro gen autosómico dominante H (su alelo recesivo determina el fenotipo Bombay). Otro locus autosómico controla el carácter denominado "secretor", de modo que es necesaria la presencia del alelo dominante para que en la saliva aparezcan glucoproteinas de especificidad paralela a la de los antígenos A y B, o de la sustancia H. Los tres loci segregan independientemente. Un hombre no secretor con antígeno A es hijo de un varón n o secretor del grupo 0 y de una mujer en la que no se encuentra la sustancia H. Este hombre se casa con una mujer secretora con antí geno B, cuya madre es del grupo 0 y cuyo padre es no secretor e hijo de padres secretores en cuya saliva no es detectada la sustancia H. ¿Cuál es la probabilidad de que en la descendencia de esta pareja aparezcan : a) una mujer en cuya saliva no estén presentes ni el antígeno A, ni el B, ni H? b) un varón secretor de los antígenos A y B? c) un varón del grupo A no secretor? d) utilizando muestras de saliva, ¿podría determinarse si estos loci segregan mendelianamente?. Explícalo. 15 - En el ratón hay un locus encargado de la producción de pigmento; cuando se cruzan in dividuos
heterocigotos para este locus 3/4 de la progenie son coloreados y 1/4 son albinos. Otro fenotipo en el ratón está relacionado con el color del pelaje; cuando se cruzan dos ratones a marillos, 2/3 de la progenie son amarillos y 1/3 agutís. Un ratón albino no expresa ningún alelo del locus agutí, el cual segrega independientemente. a) Cuando cruzamos ratones amarillos con albinos, la F1 está compuesta por 1/2 de albinos, 1/3 de amarillos y 1/6 de agutís. Cuáles son los genotipos probables de los parentales? b) Si de esta F1 cruzamos hembras de fenotipo albino con machos amarillos, q ué proporción fenotípica aparecerá en la siguiente generación? c) Si realizamos el cruce del apartado b 70 veces, y la frecuencia de camadas de 10 individuos es del 90%, en cuántos de estos casos la descendencia será de 5 amarillos, 5 albinos y ninguno agutí? 16 - En los granos del maiz la expresión del color necesita la presencia de los alelos dominantes d e 4 loci
(A,B,C y D). Asume que partimos de líenas puras, una coloreada y otra no coloreada tetra -recesiva. a) Calcula las segregaciones fenotípicas esperadas en la F1 y en la F2. b) Calcula la proporción de coloreados de la F2 genéticamente idénticos a l a F1. c) Calcula la proporción esperada de no coloreados en la F2, homocigotos para A y B. d) Si a partir de una línea coloreada se realiza un cruzamiento de prueba y en la descendencia encontramos un 25% de coloreados, ¿cuántos loci son heterocigotos en esta línea? e) Si la línea coloreada del apartado d produce un 12,5% de descendencia coloreada, ¿cuántos genes son heterocigotos?
f) Si los 4 loci de la línea coloreada de la parte d son heterocigotos, ¿qué proporción de la descendencia se espera sea sin color? 17- Considera el siguiente esquema hipotético de la herencia del color del pelaje de un mamífero
extinguido. El alelo A controla la conversión de un pigmento blanco Po a un pig mento gris P1; el alelo a produce un enzima defectuoso sin actividad. En otro gen el alelo B controla la conversión del pigmento gris P1 a pigmento negro P2; el alelo b produce un enzima sin actividad. El alelo dominante C de un tercer gen produce un producto que inhibe completamente la actividad del enzima producido por el gen A; el alelo recesivo c produce un producto defectuoso que no inhibe la reacción Po->P1. Los genes A, B y C segregan independientemente y no hay otros genes implicados. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la F2 del cruce AAbbCC x aaBBcc? ¿Qué relaciones intergénicas pueden establecerse? 18- En la especie del maiz Z ea mays, el color del grano está determinado por varios pares de alelos. En la
ruta metabólica que va a dar lugar a la coloración del pigmento, cada par de alelos interviene en una reacción enzimática. Para que aparezca pigmento de color rojo, tienen que estar presentes los alelos dominantes C y R. Si además está presente el alelo dominante P, el pigmento se transforma a c olor morado. a) Si cruzamos plantas con los genotipos CcRrpp x ccRrPp, ¿qué proporciones fenotípicas se esperan en la descendencia? b) Si cruzamos dos plantas, una con granos sin color y otra morada, y la F1 que se obtiene es: 1/8 de plantas moradas, 1/8 de rojas y 3/4 sin color, ¿cuál es el genotipo de los parentales? 19.- En el color de ojos, en Drosophila, intervienen los loci autosómicos recesivos no ligados scarlet y brown. ¿Cómo serán la F1 y la F2 de los siguientes cruces parentales? (Recuerda que cuando los dos alelos scarlet y brown son homocigotos, no se produce pigmento y los ojos son blancos).
(a) salvaje x blanco (b) salvaje x scarlet (c) brown x blanco 20.- En Drosophila la mutación vermillion ( v), ligada al cromosoma X, produce color de ojos rojo brillante. Por otro lado, una mutación autosómica recesiva, supresora vermillion ( su-v) produce el fenotipo salvaje en moscas que son homocigotas o hemicigotas para v. En ausencia del alelo vermillion, el su-v no tiene ningún efecto en el color de los ojos. ¿Qué F1 y F2 esperarías a partir del siguiente cruzamiento?: una hembra que para el locus vermillion presenta los alelos salvajes pero es homocigota para su-v, y un macho que es vermillion y tiene los alelos salvajes en el locus su-v. 21.- El siguiente pedigrí muestra el fenotipo del sistema sanguíneo ABO de los miembros de una familia.
La mujer marcada con una flecha presenta el fenotipo Bombay. ¿Cuál crees que es su genotipo? ¿Cómo explicas la aparición de un fenotipo distinto del esperado?¿Qué término genético utilizarías para describir esta situación?
Si III.1 se cruza con una mujer de tipo O, ajena a esta familia, ¿qué fenotipos se esperarían en la descendencia y con qué probabilidad?
DETERMINACION DEL SEXO. GENETICA DEL SEXO
1 - Si el carácter antenas largas (al) está ligado al sexo (determinación XX -XY) en el mosquito S inospica rascaremus, qué probabilidad hay de obtener un mosquito macho y con antenas largas en el cruce AL/al x
AL/Y?. 2 - En Drosophila melanogaster un gen recesivo ligado al cromosoma X determina el fenotipo ojos
blancos. Calcular las proporciones fenotípicas esperadas en la F2 de los siguientes cruzamientos: a) Hembra de ojos blancos con macho normal b) Hembra homocigótica normal con macho de ojos blancos. 3 - En las gallinas el sexo heterogamético WZ es el femenino. Algunas gallinas viejas sufren reversión de
sexo por la edad y pueden funcionar como machos. Se pide la proporción d e sexos en la descendencia entre gallina nomal y macho revertido, sabiendo que la combinación ZZ es letal. 4 - El gen recesivo autosómico tra cuando está en homocigosis transforma las hembras de Drosophila melanogaster en machos fenotípicamente, siendo estos machos transformados estériles. El gen no tiene
efecto en los machos XY. Se hizo un cruzamiento entre una hembra heterocigótica para el locus tra y un macho homocigótico recesivo para el mismo locus.¿Cuál será la segregación sexual esperada en F1 y en F2? 5 - La determinación del sexo en saltamontes pertenece al sistema XX-X0. Al examinar las células
somáticas de un saltamontes se encuentra que tienen 23 cromosomas. ¿De qué tipo sexual es el individuo analizado?. ¿Cuál será la frecuencia de los distintos tipos de gametos que puede formar este individuo?. ¿Cuál será el número de cromosomas del sexo opuesto? - En el ratón, el mecanismo de la determinación sexual es parecido al del hombre, pero los individuos X0 son hembras funcionales. ¿Cuales serán las proporciones sexuales genotípicas que se originarán en un apareamiento entre una hembra X0 y un macho normal? Si fuese fértil un ratón XXY, ¿cuáles serán las proporciones genotípicas de un cruzamiento entre una hembra X0 y un macho XXY ? 6
- Un hombre y una mujer fenotípicamente normales tuvieron un hijo hemofílico y con el síndrome de Klinefelter. Llamando Xh al cromosoma X portador del alelo recesivo para la hemofilia, y Xn al portador del alelo normal, se piden las composiciones cromosómicas de los cónyuges y de su hijo. 7
- En Drosophila y en humanos, los machos y las hembras normales están determinados por los genotipos XY y XX, respectivamente. El genotipo an ormal XXY produce, fenotípicamente, una hembra en Drosophila y un macho en humanos. ¿Qué te dice ésto sobre la localización de l os determinantes del sexo en las 2 especies?. ¿Qué fenotipo sexual podrías predecir para el genotipo XO, en ambas especies?. 8
- Se conocen siete colores de ojos en las abejas, cada uno p roducido por un gen recesivo en un locus diferente: ladrillo (bk), verde pálido (ch), marfil (i), crema (cr), blanc o (s), perla (pe) y granada (g). Si una reina heterocigota en el locus ladrillo (bk+/bk) fuera artificialmente inseminada con un a mezcla de esperma de 7 zánganos haploides, cada uno exhibiendo uno diferente de los 7 colores de ojos mutantes, y suponiendo que la contribución de semen de cada macho tiene la misma oportunidad de fertilizar al óvulo, y los cigotos igual probabilidad de sobrevivir 9
a) ¿qué porcentaje de la descendencia de zánganos se espera que tengan ojos ladrillo? b) ¿qué porcentaje de la descendencia obrera tendrá ojos ladrill o?
10- Un gen recesivo ligado al sexo (h) prolonga el tiempo de coagulación de la sangre, produciendo la
enfermedad hemofilia. De la información obtenida en el pedigree, contesta a las siguientes preguntas: a) Si II2 se casa con un hombre normal, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo/a sea un niño hemofílico? b) Supón que su primer hijo es hemofílico, ¿cuál es la probabilidad de que su segundo hijo/a sea un niño hemofílico? c) Si II3 se casa con un hombre hemofílico, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo/a sea normal? d) Si la madre de I1 era fenotípicamente normal, ¿qué fenotipo tenía su padre? e) Si la madre de I1 era hemofílica, ¿cuál era el fenotipo del padre de I1?
11 - Un gen holándrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los pabellones
auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal: a) ¿Qué porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo? b) ¿Qué proporción de las hijas tendrán el rasgo? c) ¿Qué proporción puede esperarse de hijos con vellos en los pabellones auriculares/ hijos normales? 12 - Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida como
hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo . Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Porqué sí , o porqué no . Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos. 13 - Entre los Elfos el sexo heterogamético es el masculino. Se cruzó una hembra con orejas de forma
normal con un macho con las orejas en forma disco. De este cruce se obtuvieron 34.672 hembras con orejas en forma de disco 34.713 machos con orejas normales Explicar este tipo de herencia y demostrarlo. 14 - Se cruzó una hembra de Drosophila melanogaster , heterocigótica para los genes "cut" (alas
cortadas) y "se" (ojos sepia), ambos recesivos, con un macho de ojos sepia y alas normales. En la descendencia el 50% de las hembras fué normal y el otro 50% tenía ojos sepia. En los machos había el 25% de cada clase fenotípica. Explíquese el tipo de herencia. 15 - El inglés Edward Lambert, nacido en 1717, tenía la piel semejante a la corteza de un árbol y era
necesario desescamársela periódicamente. Su vello corporal era similar a púas, por lo que se le conoció como "el hombre puercoespín". Tuvo seis hijos varones y en todos se manifestó el carácter, así como en todos los varones descendientes de éstos, durante cuatro generaciones. Ni en las hijas de Edward, ni en otra mujer se ha observado el carácter. a) ¿Podría ser éste un carácter autosómico influído por el sex o? b) ¿Cómo se hereda este carácter?
16 - En Drosophila el caracter alas vestigiales, recesivo, depende de un gen autosómico. Por el contrario,
el caracter ojos blancos está determinado por un gen localizado en el cromosoma X. Se cruzaron hembras de ojos blancos y alas normales, homocigóticas, con machos homocigóticos de alas vestigiales y ojos rojos. a) ¿Cuál será el fenotipo de la F1? b) ¿Y la proporción fenotípica de la F2? (Considera ambos sexos por separado). c) Si retrocruzamos la F1 con sus parentales, ¿cuál será la segregación de la descendencia? 17 - Los tribles son animales hipotéticos que tienen un mecanismo de determinación del sexo XX/XY,
como en humanos. La calvicie (b) está ligada al cromosoma X y es recesiva respecto al caracter peludo (b+), y el caracter piernas largas (l) es autosómico y recesivo respecto al de piernas cortas (l+). Se realizan cruzamientos recíprocos entre tribles calvos con piern as largas, puros, y tribles peludos con piernas cortas, puros también. ¿Se espera una segregación 9:3:3:1 en la F2 de estos cruces? Razona la respuesta. 18- El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hubieran muerto
desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas d e la madre de los fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres: Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes judías, sugiriendo las modificaciones que creas convenientes. 19- En las ovejas de raza Romanov, el gen Inverdale (Ip), en heterocigosis produce un incremento de la
fertilidad (mayor producción de óvulos e incremento del número de corderos por parto), mientras que en homocigosis, da lugar a una hiperplasia del ovario, que tiene como consecuencia la esterilidad d e la oveja. Diferentes análisis han establecido que el gen responsable se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Dado el interés económico que puede tener este carácter, ¿qué programa de cruces sugerirías a la asociación de criadores de raza Romanov? 20- En humanos la visión defectuosa para el color verde es debida a un gen (g) recesivo ligado al sexo y
la visión normal al alelo g+. Un hombre (a) y una mujer (b), ambos con visión normal, tuvieron los siguientes tres hijos/as, los cuáles se casaron con personas de visión normal: un hijo defectuoso para la visión del color (c), que tuvo una hija de visión normal (f), una hija de visión normal (d), q ue tuvo un hijo con defecto para el color (g) y dos hijos normales (h), y una hija d e visión normal (e) que tuv o seis hijos normales (i). Dar los genotipos probables de todos los individuos de la familia. 21- Supón que estamos estudiando dos caracteres ligados al sexo, uno dominante y otro recesivo, los dos
con el mismo efecto sobre la supervivencia y con la misma frecuencia en la población general. Si los machos son heterogaméticos, ¿qué caracter se expresará con mayor frecuencia, el dominante o el recesivo, (a) en hembras, (b) en machos? 22 - En una especie animal con determinación sexual XX-XY, en la que el sexo heterogamético es el
macho, se cruza una hembra albina con un macho marrón. La descendencia de este cruce fué: Hembras: 25 negras Machos: 96 albinos
50 marrones 24 cremas Explíquese el tipo de segregación de este carácter. 23- Si para un caracter, las hijas se parecen a los padres y los hijos a las madres, ¿qué tipo de transmisión
presenta el caracter? ¿Por qué? Pon un ejemplo.
24.- Considera los siguientes 3 pedrigrís, referentes al mismo carácter en humanos
a) de las siguientes posibilidades, ¿cuáles podrías excluir?: dominancia, recesividad, autosomia, ligamiento al sexo. b) en qué individuo te has basado para rechazar cada una de ellas? c) de acuerdo con tu hipótesis, decide qué genotipo se espera en los individuos II-1, II-6 y II-9, utilizando los símbolos A y a. 25.- Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en el siguiente pedigrí, se corresponde con un
tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X, recesiva ligada a X o ligada a Y. ¿Podría ser válida más de una hi pótesis?
GENES INFLUIDOS POR EL SEXO
1 - Consideramos simultáneamente dos rasgos influídos por el sexo, la calvicie y la cortedad del dedo
índice, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer. Un hombre calvo heterocigot o, con dedo índice largo, se casa con una mujer de dedo índice largo, heterocigota, y calva. Determinar las frecuencias fenotípicas de sus hijos/as. 2 - En la raza Ayrshire del ganado lechero el color caoba y blanco es determinado por un gen Cc,
dominante en los machos y recesivo en las hembras. Su alelo para el color rojo y blanco CR actúa como dominante en las hembras pero como recesivo en los machos. a) Si un macho rojo y blanco es cruzado con una h embra caoba y blanca, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas son esperadas en F1 y F2? b) Si una vaca caoba y blanca tiene un becerro rojo y blanco , ¿qué sexo tendrá el becerro?
c) ¿Cuál es el genotipo que no es posible en el progenitor del becerro del apartado b)? 3 - Un gen recesivo ligado al sexo produce, en las cabras, orejas largas en estado hemicigótico, y orejas
largas en las hembras, en estado homocigótico. Un gen influído por el sexo determina ausencia de barbas en las cabras, y es dominante en el macho y recesivo en la h embra. Un macho heterocigoto con ausencia de barbas y orejas largas se cruza con una hembra con barbas y orejas cortas, cu yo padre presenta barbas y orejas cortas y cuya madre no tiene barbas, pero sí orejas largas. Calcula las frecuencias fenotípicas de la progenie. 4 - En la especie humana la presencia de cierto mechón de pelo blanco es un caracter influído por el sexo,
dominante en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de ceguera al color rojo) está determinada por el alelo recesivo de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechón blanco y visión normal, cuyo padre carecía de dicho mechón, tiene descendencia con una mujer sin mechón y con visión normal, cuyo padre carecía del mechón y tenía protanopia, y cuya madre tenía el mechón. a) Qué proporción de los descendientes serán hembras con mechón blanco y visión normal? b) Qué proporción de la descendencia serán machos con mechón blanco y protanopia? 5 - En ovinos la lana blanca (W) es dominante sobre la negra (w), y la presencia de cuernos (H) es
dominante sobre la ausencia de cuernos (h) en machos, pero recesivo en hembras. Si u n macho blanco con cuernos y homocigoto se cruza con una hembra negra sin cuernos y homocigota, qué descendencia obtendremos en la F1 y en la F2?
RECOMBINACION EN EUCARIOTAS
A.- En caracteres autosómicos 1 - Siendo p la frecuencia de recombinación demuestra que la frecuencia de los gametos en un dihíbrido
es: 1/2 (1-p) para cada gameto parental y 1/2 p para cada gameto recombinante. 2 - Una Drosophila de genotipo BR/br se cruza con otra br/br. En el 84% de sus meiosis no se producen
quiasmas entre los pares génicos ligados; en el 16% se da un quiasma entre ellos. ¿Cuál será la proporción de la progenie Bbrr? 3 - Tipos de gametos producidos por el heterocigoto AaBb en el que existe ligamiento en fase de
repulsión, sabiendo que en un 30% de las células madre de gametos se da sobrecruzamiento entre los loci Aa y Bb. 4 - En ciertas plantas el color de las flores depende de los alelos siguientes:
A = morado dominante a = azul recesivo B = diluye morado a lila y azul a celeste b = carece de efecto Los loci Aa y Bb estan ligados con una frecuencia de sobrecruzamiento del 40% en las meiosis femeninas y del 60% en las masculinas. Se obtuvieron dos F1, la primera entre un homocigoto lila y otro azul y la
segunda entre un homocigoto morado y otro celeste. Se pide la segregación que se obtendrá al polinizar la segunda F1 con la primera. 5 - En cierto vegetal el color de las flores depende de la interacción de los loci A,a y B,b que están l igados
con un 24% de recombinación. A es un factor cromógeno dominante sobre a, que en h omocigosis da albinismo. B es un alelo para color violeta y b para el rosa, siendo lila el heterozigoto Bb. Se obtuvo el heterocigoto AaBb cruzando un homocigoto AAbb con un homocigoto aaBB. Este heterocigoto AaBb se retrocruzó con el doble recesivo. ¿Qué segregación fenotípica se espera?. - En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster la fracción de recombinación entre los loci ligados Aa y Bb es 0,4. Se cruza un heterocigoto Ab/aB con un homocigoto recesivo ab/ab. Se piden las segregaciones fenotípicas que se obtendrán según la dirección del cruzamiento. 6
- En el gusano de seda Bombix mori, el gen recesivo l produce color amarillo limón en la larva, mientras que el L da color blanco. El dominante Z, llamado cebra, produce bandas negras trans versales, mientras que el recesivo z no las produce. Ambos loci están ligados y su distancia genética es de 30 unidades de recombinación. Se cruzó una hembra blanca homocigota con bandas con un macho amarillo sin bandas negras. Los machos de la F1 se utilizaron para fecundar hembras amarillas y sin bandas negras. ¿Qué segregación fenotípica se obtuvo? 7
- En los ovarios de las plantas superiores, un núcleo haploide, resultante de una meiosis, lleva a cabo una serie de divisiones mitóticas sin que se produzca división celular, formando una célula multinucleada llamada gametofito femenino (el núcleo masculino se fusiona con uno de estos núcleos). En algunas coníferas, el gametofito es suficientemente grande como para analizarlo electroforéticamente. Se tomó, de la especie P inus contorna, un heterocigoto para los alelos electroforéticos "rápido" y "lento" de los enzimas alcohol deshidrogenasa (ADHF/ADHS) y fosfoglucomutasa (PGMF/PGMS). De él se analizaron 237 gametofitos y se encontraron los siguientes fenotipos: 8
21 ADHF-PGMF 19 ADHS-PGMS 95 ADHF-PGMS 102 ADHS-PGMF Explicar estos resultados. - En Drosophila melanogaster un gen letal a produce, en homocigosis, la muerte de la larva, y está ligado con un 40% de sobrecruzamiento al locus B/b. El alelo B produce un abdomen deforme y el b un abdomen normal. Se pide la segregación fenotípica observable en los adultos en un cruzamiento entre un macho heterocigótico en fase de acoplamiento y una hembra heterocigótica en fase de repulsión. 9
10 - En Lathirus odoratus las parejas alélicas Cc y Dd tienen los efectos siguientes : CC=flores rojas,
Cc=flores rosas (siendo el alelo c letal para el polen), DD=hojas verdes, Dd=hojas amarillentas, dd=letal para la planta. Se autofecunda el doble heterocigoto CcDd. Sabiendo que los loci indicados se encuentran ligados con una distancia genética de 30 cM y que el doble heterocigoto está en fase de repulsión, calcular la segregación fenotípica de la descendencia. 11 - Bridges y Morgan realizaron numerosos cruzamientos en Drosophila melanogaster . En cierto
experimento cruzaron machos de patas dachs por hembras de cuerpo black. En la F2 obtuvieron 186 individuos salvajes, 85 dachs, 99 black y ninguno con ambos caracteres. ¿Qué se deduce de los resultados obtenidos?. Razona la respuesta. 12 - En el hombre existe un gen autosómico, N, que causa la anormalidad conocida como síndrome de
nail-patella. En matrimonios entre personas con fenotipo nail-patella y tipo sanguíneo A y personas normales y tipo O, algunos de sus hijos nacen con el síndrom e y el tipo A. Cuando se casan tales hijos (por supuesto no emparentados), los hijos de éstos tienen los tipos:
66% nail-patella tipo A 16% normales tipo O 9% normales tipo A 9% nail-patella tipo O Analizar estos datos. 13 - En una especie vegetal dióica se poliniza un individuo AABB con polen de uno aabb. La F2 muestra
la composición fenotípica siguiente: 340 AB, 36Ab, 39aB, 88 ab. ¿Existe ligamiento? Estimar, en el caso de que exista, la distancia genética entre los dos loci, suponiendo que el polini zador es aquiasmático. Hacer lo mismo suponiendo que se de en los dos sobrecruzamiento. 14 - En la F2 del cruzamiento en Drosophila melanogaster se obtuvo la segregación AB 259, Ab:43, aB:
36, ab: 65. 1) ¿Existe ligamiento ? 2) Si existe , ¿en qué fase está ? 3) Estimar la fracción de recombinación. 15 - En Drosophila melanogaster el caracter alas arqueadas está controlado por el gen recesivo "arch" y
el color del cuerpo por el gen "b", también recesivo. La F2 de u n cruzamiento entre hembras de alas arqueadas y cuerpo negro, con machos homocigóticos de fenotipo normal, produjo 1282 moscas de fenotipo normal, 52 de color negro, 54 de alas arqueadas y 393 de alas arqueadas y cuerpo negro. ¿Qué hechos determinan esta segregación? 16 - En Lathirus odoratus hay un locus que codifica para el color de las flores: P=púrpura, p=rosa,
R=semilla redonda, r=semilla alargada. En la polinización de una planta, resultado del cruce púrpura redonda por rosa alargada, con otra descendiente del cruce rosa redonda por púrpura alargada, se obtuvieron los resultados indicados : PR=99, Pr=44, pR=44, pr=3. Si existe ligamiento entre ambos loci, estimar en qué fase se encuentran y la fracción de recombinación. 17 - En un cruce de prueba tenemos los resultados : AB=250, ab=237, A b=23, aB=18. ¿Existe
ligamiento?. ¿En qué fase se encuentra?. Calcular las frecuencias teóricas de F2. 18 - En Drosophila, y para caracteres autosómicos, cuando se quiere realizar un cruce de prueba se
utilizan hembras heterocigotas y machos homocigotos recesivos. ¿Por qué? 19 - Partiendo de una cepa de Drosophila con las mutaciones sc (ausencia de ciertas quetas), vg (alas
vestigiales) y ec (ojos rugosos), se realizó un cruzamiento de un macho recesivo para los tres caracteres con una hembra salvaje, y la F1 obtenida se retrocruzó con machos triples recesivos. Se obtuvieron los fenotipos siguientes en la descendencia: sc ec vg 235 sc + vg 12 + + + 241 + ec + 14 sc ec + 243 sc + + 14 + + vg 233 + ec vg 16 Explicar los resultados.
20 - En el maiz se conocen tres loci ligados en los que sus correspondientes alelos mutantes recesivos
"gl","v" y "e" producen plántulas brillantes, verdosas y parcialmente fértiles respectivamente, en homocigosis. Beadle realizó un cruzamiento de prueba con un individuo triheterocigótico en fase de acoplamiento, y obtuvo la siguiente descendencia fenotípica: normal 235 brillante parcial-fértil 62 parcial-fértil 40 parcial-fértil verdosa 4 brillante parcial-fértil verdosa 270 brillante 7 brillante verdosa 48 verdosa 60 ¿Cuál es la ordenación relativa de los tres loci? Calcula el valor de la frecuencia de recombinación en la región I y en la región II, de la interferencia y de la fracción de recombinación entre los dos loci extremos. 21 - Partimos de una linea de Drosophila homocigótica con los genes autosómicos recesivos a, b, c
ligados. Si se cruzan hembras de esta linea con machos salvajes y de la F1 se cruzan machos por hembras, se obtienen los fenotipos de la F2: 1364 +++ 47 a++ 365 abc 44 +bc 87 ab+ 5 a+c 84 ++c 4 +b+ a) ¿Cuál es la frecuencia de recombinación entre a y b? ¿ y entre b y c? b) ¿Cuál es el coeficiente de coincidencia? 22 - Un individuo heterocigoto para cuatro pares génicos AaBbCcDd se cruzó con aabbccdd (cruce de
prueba) y se obtuvieron 1000 descendientes: aBCD, 42; Abcd, 43; ABCd, 140; abcD, 145; aBcD, 6; AbCd, 9; ABcd, 305; abCD, 310. a) ¿Qué pares génicos están ligados? b) Si se cruzaron dos lineas puras para originar el heterocigoto inicial, cúales fueron sus genotipos? c) Esquematizar el mapa de ligamiento mostrando el orden y su distancia d) Estimar, si existe, el índice de interferencia.
23 - En una especie animal hay tres caracteres recesivos respecto al normal: albino (a), sin cola ( s) y enano (e). Los tres loci que los determinan están situados en el mismo cromosoma, estando E,e en el medio, a una distancia de A,a de 20 cM y de S,s de 10 cM. Suponiendo que no exista interferencia entre
éllos, se quiere saber: a) en un cruce de prueba con un triheterocigoto que surge del cruce AASSEE x aassee, ¿cuál es la probabilidad de obtener individuos normales? b) si en la descendencia de este cruce hay 8 individuos, ¿cuál es l a probabilidad de que haya 2 sólo enanos, 3 sólo sin cola y 3 sólo albinos? c) si entre los tres loci existe una interf erencia del 40%, ¿cuál es la probabilidad de encontrar un individuo únicamente enano? 24 - El padre de Mr. Spock, primer oficial de la nave espacial Enterprise, vino del planeta Vulcano; su
madre de la Tierra. Un Vulcaniano tiene orejas puntiagudas (P), no tiene riñones (N), y el corazón está a la derecha (D). Todos estos alelos son dominantes sobre los "normales" de la Tierra. Estos genes son autosómicos y están ligados P/p 15 m. N/n 20 m. D/d --|-------------|-------------- |---
Si Mr. Spock se casa con una "terrícola" y no existe in terferencia (genética), ¿qué proporción de los hijos a) mostrarán aspecto Vulcaniano para los tres caracteres? b) ¿aspecto Terrícola para los tres? c) ¿tendrán orejas y corazón de Vulcano y riñones? d) ¿orejas de Vulcano pero corazón y riñones Terrícolas?. 25 - En el conejo existe la mutación "g" letal para el 50% de los espermatozoides. El locus G,g está
situado a 20 cM del locus del albinismo A,a (A: negro> a: albino) sobre el cromosoma 4. El locus B,b, que afecta al tamaño de las orejas (B: orejas largas; b: orejas cortas), está situado en el autosoma 8, a 10 cM de distancia de su centrómero. Se cruzaron un macho y una hembra triheterocigóticos para estos loci, estando los loci ligados en fase de repulsión. Se desea saber a) el % de conejos albinos b) la segregación fenotípica para el tamaño de las orejas en la descendencia. 26- En Drosophila el alelo b da color de cuerpo oscuro; en otro gen ligado, el alelo wx origina alas cerosas, y en un tercero, también relacionado, el alelo cn da lugar a ojos cinabrio. Se realizaron cruces de
prueba con individuos heterocigotos para estos tres genes y la progenie (1000 individuos) fué clasificada como : 5 normales; 6 negros-cerosos-cinabrio; 69 cerosos-cinabrio; 67 negros; 382 cinabrio; 379 n egroscerosos; 48 cerosos; y 44 negros-cinabrio. Explica estos resultados. Si cruzásemos los triples heterocigotos entre sí, qué proporción de la progenie sería negra-encerada-cinabrio? 27- En el planeta Raticulín de la nebulosa del Caballo, se ha descubierto una forma de vida, la especie Larus antenatrex, de la que se han identificado dos fenotipos, denominados black y white. Esta segunda
forma surge sistemáticamente en la descendencia del cruce de dos black, en la proporción 1 whit e: 2 black. Así mismo, se han caracterizado dos mutaciones que afectan, una a la forma del cuerpo (normal versus forma de pera) y otra, al timbre de voz (normal versus gangoso).
En el cruce entre un macho black normal y una he mbra black de cuerpo-pera y gangosa, se obtuvo la siguiente descendencia: black normales 234; black cuerpo-pera 56; black gangosos 63; black cuerpo-pera gangosos 243; white normales122; white cuerpo-pera 32; white gangosos 29 y white cuerpo-pera gangosos 117.¿Puedes justificar, según los principios terrícolas de la herencia, esta segregación? 28- En D. melanogaster el gen Pr (ojos rojos) es dominante sobre pr (ojos púrpura) y en otro gen el alelo
B (cuerpo marrón) es dominante sobre b (cuerpo negro). Bridges y Morgan cruzaron hembras de ojos rojos y cuerpo negro con machos de ojos púrpura y cuerpo marrón. Con los machos de la F1 así obtenida hicieron un cruce de prueba y encontraron la siguiente descendencia: rojo, negro 74 púrpura, marrón 71 rojo, marrón 0 púrpura, negro 0 El cruce de prueba realizado con las hembras de la F1 dió la siguiente segregación fenotípica: rojo, negro 385 púrpura marrón 382 rojo, marron 22 púrpura, negro 16 a) De acuerdo con los resultados de los dos cruces comentados, ¿crees que los genes implicados están ligados? b) Calcula la tasa de recombinación en cada cruce y compáralas. c) Cuando se cruzaron las moscas de la F1 entre sí se obtuvieron los siguientes resultados: rojo, marrón 684 rojo, negro 300 púpura, marrón 371 púrpura, negro 0 Estos resultados, ¿están de acuerdo con la hipótesis anteriormente propuesta? 29- En el cromosoma 1 de humanos, y a 10 cM de distancia entre ellos, se encuentran los loci F,f y A,a.
Los alelos recesivos de estos loci dan lugar al grupo sanguíneo duffy y a la osteodisplasia auricular, respectivamente. Una mujer que no lleva los alelos recesivos tuvo tres descendientes con un hombre heterocigoto para los dos (cada progenitor le transmitió uno de los alelos recesivos). a) ¿Cuál es la probabilidad de que ninguno de los tres hij os reciba los dos alelos recesivos? b) ¿Cuál es la probabilidad de que los tres hijos reciban todos los alelos normales? c) ¿Cuál es la probabilidad de que de los tres hijos, al menos uno no ll eve ningún alelo recesivo?
30- ¿Qué tipo de experimento genético plantearías para estudiar lo siguiente: a) si dos genes están
situados o no en el mismo cromosoma; b) si están en fase de repulsión o de acoplamiento; c) ¿qué ventaja tiene el cruce de prueba a la hora h ora de establecer relaciones de ligamiento?. 31.- Las mutaciones Stubble (Sb) y curled (cu) de Drosophila se encuentran situadas en el cromosoma 3.
El gen Stubble es dominante y letal en homocigosis y el gen curled es recesivo. Si q uieres estimar la distancia entre los genes utilizando moscas de genotipo Sb cu/++, ¿con qué tipo de mosca lo cruzarías? ¿qué sexo deberían tener las moscas elegidas? ¿cómo llevarías a cabo los cálculos? 32.- Un genetista quiere mapear los genes A, B, C, D y E mediante dos cruzamientos de tres puntos. El
primer cruzamiento lo realiza con las líneas l íneas puras AABBCCDDEE x aabbCCddEE. Después, Después, el investigador cruza los individuos de la F1 con individuos homocigotos recesivos, y la descendencia, fenotípicamente, es como sigue: ABCDE
316
AbCdE
130
abCdE
314
aBCDE
140
ABCdE
31
AbCDE
17
abCDE
39
aBCdE
13
Las líneas puras utilizadas en el segundo cruzamiento son las siguientes: AABBCCDDEE x aaBBccDDee. De nuevo, el investigador cruza los individuos de la F1 con homocigotos recesivos, obteniendo los siguientes fenotipos: ABCDE
243
ABCDe
155
aBcDe
237
aBcDE
165
ABcDe
62
aBCDe
46
aBCDE
58
ABcDE
34
Por trabajos previos el investigador sabe que los genes D y E tienen segregación independiente independiente entre entr e sí a) Elabora el mapa correspondiente a estos 5 genes y determina, si es posible, la distancia entre ellos. b) ¿Existe interferencia? eurospora que para su crecimiento requiere tanto adenina como triptófano se cruzó 33 - Una cepa de N eurospora
con otra de tipo salvaje (ade+trp+), y se obtuvieron las siguientes tétradas ordenadas: Par 1 ade trp ade + ade t rp ade trp ade trp ade + ade trp Par 2 ade trp ade + ade + + trp + + + trp + + Par 3 + + + trp t rp + trp ade + ade trp ade + ade +
Par 4 + + + trp + + + + + + + trp + trp ______ ______ ______ ______ ______ ______ ______ 75 5 18 11 4 2 9 a) Determina la distancia al centrómero para l os dos genes. b) Calcula la distancia entre los genes y haz el mapa. 34- Al cruzar una cepa salvaje de N eurospora eurospora con otra auxótrofa para adenina y triptófano se encontraron
las siguientes ordenaciones de ascas: 49 ade trp / ade trp / + + / + + 7 ade + / ade + / + trp / + trp 31 ade trp / ade + / + trp / + + 2 ade trp / + trp / ade + / + + 8 ade trp / + + / ade trp / + + 1 ade + / + trp t rp / ade + / + trp 2 ade trp / + + / ade + / + trp a) ¿Están ligados los marcadores ade y trp? b) Construye un mapa genético indicando la posición relativa y las distancias al centrómero de ambos marcadores. c) Explica la formación de cada uno de los siete tipos de ascas. 35- El cruzamiento m1m2+ x m1+m2 da lugar a la siguiente asca:
m1m2+ m1+m2 m1+m2+ m1+m2 Comenta qué proceso genético puede explicar la aparición de esta asca, a nivel molecular.
B. En caracteres ligados al sexo 1- En cierta especie animal con determinación del sexo XX (he mbra) XY (macho) el segmento apareante
de los cromosomas sexuales está formado por un brazo cromosómico completo. En este brazo, y a una distancia de 20 cM del centrómero, está situado el locus A,a . El alelo dominante "A" determina pigmentación y el alelo recesivo "a" albinismo. Un macho pigmentado, hijo de padre albino, se cruzó con
una hembra pigmentada, hija de madre albina. Se pide la segregación respecto al sexo y pigmentación en la descendencia de este cruzamiento. 2 - En cierta especie con determinación del sexo XX-XY, siendo el masculino el sexo heterogamético, se
encuentra el locus L,l en el segmento diferencial del cromosoma X, tal qu e el alelo recesivo "l" es letal (efectivo en hemicigosis). También en el segmento diferencial del cromosoma X, y a una distancia de 30 cM del locus L,l , se encuentra situado el locus A,a de forma que el alelo dominan te "A" es el responsable de la aparición del color negro en el cuerpo, mientras que el recesivo "a" determina el color gris (ambos son efectivos en hemicigosis). En el segmento apareante de los cromosomas sexuales, y a una distancia de 20 cM del segmento diferencial, se encuentra situado el locus B, b tal que el alelo dominante "B" es el responsable del color marrón en los ojos, mientras que el recesivo determina el color azul. Se cruza una hembra diheterocigótica para A,a y L,l de ojos azules, e hija de un macho negro, con un macho gris de ojos marrones, hijo de una hembra de ojos azules. Calcúlense las frecuencias fenotípicas de los machos y de las hembras obtenidos en la descendencia de este cruzamiento. 3 - En una especie de mamíferos al hacer un cruzamiento entre un macho diheterocigótico para los
caracteres tipo de pelaje (A=liso,dominante sobre a=ondulado) y el color de los ojos (B=azúl, dominante sobre b=negro), y una hembra de pelaje ondulado y ojos negros, se obtuvo la siguiente descendencia: FENOTIPO MACHOS HEMBR AS
Pelaje ondulado-ojos azules 35 100 " liso " negros 102 37 " ondulado " negros 8 57 " liso " azules 55 6 Sabiendo que el macho utilizado en el cruzamiento era hijo de una hembra homocigótica con pelaje ondulado y ojos azules, construir el mapa genético correspondiente. 4 -En un mamífero la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) puede presentar dos variantes de distinta
movilidad electroforética codificadas por los alelos A1 y A2 . La coloración del pelo está codificada por la pareja alélica B , b ("B" produce color negro y "b" amarillo ). Ambos pares de alelos se encuentran situados en el segmento diferencial del cromosoma X. Un grupo de hembras que produce las dos variantes enzimáticas A1 y A2 y cuyo pelaje presenta pigmentación en mosáico (50% negro y 50% amarillo ), se cruzó con machos que presentaban sólo la variante enzimática A2 y cuyo pelaje era amarillo. La descendencia masculina fue la siguiente: Variante enzimática Color del pelo Nº de machos
A1 negro 40 A1 amarillo 11 A2 negro 10 A2 amarillo 39 Además nacieron 100 hembras. Se desea saber qué proporción de los diversos fenotipos se espera que aparezcan en dichas hembras .
5 - La capacidad para producir el enzima G6PD depende de un alelo dominante ligado al sexo. También
ligado al sexo se encuentra el alelo P, que es necesario para la visión normal de los colores. El alelo recesivo p produce ceguera a los colores. Los loci para el enzima G6PD y para la visión del color están separados en el mapa genético por 6 unidades. Una mujer dihíbrida con los alelos en fase de acoplamiento (disposición cis) tiene descendencia con un hombre de visión normal productor del enzima. Haz un diagrama del cruce, la descendencia y las frecuencias esperadas. -En determinada especie animal el macho es el que posee sexo heterogamético. El locus A,a se encuentra en el segmento apareante del cromosoma X, a 10 cM del segmento diferencial. El locus B,b está situado en el segmento diferencial de dicho cromosoma, tal que el alelo B es d ominante y da coloración marrón al pelaje, mientras que el recesivo b es de color blanco. A 20 cM de este locus se encuentra el Cc, cuyo alelo dominante C produce ojos de color marrón, mientras que el recesivo c no da pigmentación. Una hembra homocigota para el alelo a y para el pelaje marrón, con ojos blancos, se aparea con dos machos distintos: el primero es homocigoto para el alelo a, de ojos marrones y pelaje blanco, mientras que el segundo es un macho homocigoto para el alelo A y de pelaje y ojos blancos. ¿Qué tipo de descendencia obtendríamos de cruzar una hembra, descendiente del primer cruzamiento con un macho fruto del segundo cruce?. 6
- Si cruzamos hembras de Drosophila homocigóticas con machos de los que se desconoce el genotipo, podemos obtener una F2 con la siguiente segregación: 7
FENOTIPOS MACHOS HEMBR AS
ABC 2 248 ABc 37 AbC 28 Abc 171 aBC 190 252 aBc 26 abC 42 abc 4 Determinar qué características genéticas pueden producir este tipo de herencia y la situación relativa de los loci en el cromosoma. - A partir de los siguientes cruzamientos entre individuos de Drosophila melanogaster , y sabiendo que los loci D y E muestran segregación independiente entre sí, determinar en lo posible el mapa genético de los 5 loci: 8
Genotipo Parental
ABCDE (machos) x aabbCCddEE (hembras) I F1 (hembras) x machos dominantes
I Fenotipo Progenie:
Machos Hembras ABCDE 316 ABCDE 1000 abCdE 314 ABCdE 31 abCDE 39 AbCdE 130 aBCDE 140 AbCDE 17 aBCdE 13 - Glándulas mucosas mal desarrolladas son la causa de que en el gusano de seda Bombix mori los huevos que yacen sobre las hojas se desprendan fácilmente de éstas. Esta característica es autosómica dominante; su alelo recesivo Ng+ (el salvaje) produce huevos con adherencia normal. Otro gen dominante C, situado a 20 unidades de recombinación del gen Ng, produce un color dorado en la parte exterior del capullo y pálido en el interior. Su alelo recesivo salvaje C+ produce un capullo con el pigmento normal. En el segmento diferencial del cromosoma X existe un gen cuyo alelo recesivol produce la letalidad de la mitad de los espermatozoides que lo portan. Una hembra procedente de una cepa pura sin adherencia y recesiva para el alelo l, se cruza con un macho procedente de una cepa pura con capullo dorado y homocigota para l. Si posteriormente cruzamos individuos de la F1 para obtener la F2, cuáles serán los fenotipos esperados y qué proporción de indi viduos habrá para cada fenotipo?. Y si la frecuencia de recombinación fuese de 0,3?. Qué consecuencias genéticas puedes extraer? 9
10- En la siguiente tabla aparecen las frecuencias genotípicas de los diferentes gametos que produce una
hembra heterocigota Genotipo gamético Nº +++ 64 abc 69 ++c 35 ab+ 32 +bc 131 a++ 136 a+c 15 +b+ 18 a) Comprueba si estos loci siguen la 1ª y la 2ª ley de Mendel
b) ¿Cuántos gametos dobles recombinantes se producen en esta hembra y cuáles son? c) ¿Qué gametos no toman parte en ningún intercambio? d) ¿Qué locus está en el medio?. Haz el mapa de ligamiento e) ¿Se detectan tantos recombinantes como se espera? ¿En qué medida? f) ¿Cuál es el genotipo de la hembra? Supongamos que estos tres genes están ligados al sexo, a y c en el segmento apareante y b en el diferencial, a 8M del apareante. Si cruzamos los gametos parentales de esta hembra con los gametos de un macho salvaje, obtenemos individuos de varios genotipos. ¿Qué proporciones gaméticas se espera produzcan los individuos de esta generación? 11 - Tenemos tres genes recesivos: a, b y c. Se cruzan hembras heterocigotas para estos tres loci con
machos fenotípicamente salvajes. La descendencia del cruce tiene los siguientes fenotipos: Hijas: +++ todas Hijos: +++ 47 abc 51 ++c 92 ab+ 106 +bc 858 a++ 844 a+c 2 +b+ 0 ___ 2000 a) ¿Qué se puede deducir del genotipo de las hembras parentales para estos tres loci? b) ¿Cuál es la ordenación génica y la disposición de los genes en l os cromosomas homólogos de las hembras? c) ¿Qué se sabe del genotipo de los machos parentales? d) ¿cuál es el mapa de ligamiento de los tres loci? e) Determina el coeficiente de coincidencia. ¿Cuánta interferencia existe y qué significa? 12 - A partir de líneas mutantes de Drosophila se ha realizado el siguiente cruzamiento: hembras con alas
sin venas transversales (cv) con machos de cuerpo amarillo (y). Posteriormente se han cruzado hembras de la F1, obtenidas de este cruzamiento, con machos salvajes, consiguiéndose la siguiente descendencia:
Fenotipo machos hembras salvaje 254 3743 alas sin venas 1621 0 cuerpo amarillo y sin venas 250 0 cuerpo amarillo 1625 0 Explica la herencia de estas dos mutaciones y calcula la distancia genética entre ambos genes. Teniendo en cuenta la determinación del sexo en Drosophila , la proporción de los sexos es la esperada? 13.- En Drosophila, una hembra heterocigota para los caracteres ligados al sexo a, b y c se cruzó con u n
macho fenotípicamente abc. La descendencia que se obtuvo fué: +bc 460 a++ 450 abc 32 +++ 38 a+c 11 +b+ 9 No se observaron otros fenotipos a) ¿Cuál es la constitución genotípica de los alelos de estos genes en los cromosomas X de la hembra? b) ¿Qué fenotipos no aparecen en la progenie? ¿Por qué? c) Construye el mapa de estos genes
VARIACIONES CROMOSOMICAS
1 -Asume que en las dos divisiones meióticas ocurre la no disyunción con igual frecuencia y que cada
meiosis produce cuatro gametos. Considera las combinaciones de los cromosomas sexuales que pueden encontrarse en los gametos de un macho humano. a) ¿Cuál(es) es(son) la(s) combinación(es) anormal(es) más común? b) ¿Cuál(es) es(son) la(s) combinación(es) anormal(es) menos común? 2 - Si una mujer contrae sarampión durante el primer trimestre del embarazo, aún cuando la madre no
sufre graves trastornos, a menudo se presentan en el niño anormalidades como defectos cardíacos y hepáticos, sordera, cataratas y daltonismo, patentes al momento de nacer en los niños afectados. ¿Puede atribuirse un patrón de herencia a estos resultados fenotípicos?
3 - Se encuentra un paciente con el síndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre como su padre
tienen visión normal. ¿Cómo se puede explicar ésto?; ¿se puede saber si el origen de la alteración ocurre en el padre o en la madre?. Si el gen del daltonismo está muy próximo al centrómero, ¿podríamos saber si el error ocurre en la primera o en la segunda división meiótica?. Repetir las cuestiones esta vez utilizando un paciente daltónico con el síndrome de Klinefelter. 4- Se han encontrado individuos que son daltónicos en un ojo pero no en el otro. ¿Qué nos sugiere ésto si:
a) estos individuos son sólo, o fundamentalmente, mujeres? b) son sólo, o fundamentalmente, hombres? (Asumir que éste es un caracter recesivo ligado al cromosoma X). 5 - Los hombres y mujeres que padecen el síndrome de Down son capaces de cruzarse entre sí, aunque es
un hecho raro. ¿Qué constitución cromosómica se espera en los cigotos de tales cruzamientos, y en qué se convertirán esos cigotos?. 6
- Sugiere cómo se pueden originar cada uno de los siguientes ejemplos de mosáicos sexuales:
a) XX/X0 b) XX/XXYY c) X0/XXX d) X0/XX/XXX - En una especie vegetal con 2n=8 cromosomas se desea localizar el locus A,a (A, hojas enteras > a, hojas partidas). Se dispone de toda la serie monosómica. Se realizaron cruzamientos entre una planta disómica homocigótica de hojas enteras con todos los monosómicos posibles de hojas partidas. Las descendencias, en todos los casos, fueron de hojas enteras. Las plantas monosómicas de estas descendencias se cruzaron, a su vez, con una planta disómica de hojas partidas, obteniéndose los siguientes resultados: 7
Cromosoma en condición Descendencia (F2) monosómica en el primer Disómicos Monosómicos cruzamiento Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo
AaAa 1 48 50 51 50 2 103 106 98 100 3 63 0 0 65 4 86 90 89 90 Se desea determinar el cromosoma sobre el que está situado el locus estudiado. 8-
La secuencia normal de un cromosoma determinado de cierta Drosophila es 123.456789, donde el punto representa el centrómero. Se han detectado algunas aberraciones cromosómicas que tienen las siguientes estructuras: a) 123.476589; b) 123.46789; c) 1654.32789; d) 123.4566789. Dar el nombre correcto a cada tipo y dibujar diagramas que indiquen el apareamiento de cada uno de ellos con el homólogo normal.
9
- Una planta de maiz aberrante da los siguientes resultados cuando se realiza un cruzamiento de prueba:
Intervalo
d-f f-b b-x x-y y-p
Valores control
Frec. de recombinación 5 18 23 12 6 Planta aberrante
Frec. de recombinación 5 2 2 0 6 (El orden del locus es: centrómero-d-f-b-x-y-p). La planta aberrante es una planta sana pero produce menos óvulos y granos de polen normales que el control. a. Propón una hipótesis para explicar la recombinación anormal y la fertilidad anormal. b. Explica el origen de los recombinantes, de acuerdo a tu hipótesis. 10 - Supón que estás estudiando la citogenética de especies de Drosophila fuertemente relacionadas. La
figura que se acompaña muestra la ordenación génica (las letras indican genes idénticos en las cinco especies) y los apareamientos cromosómicos que tú has encontrado en cada especie. Muestra la evolución probable de estas especies, una respecto a otra, describiendo los cambios que ocurren en cada paso. Especie A Especie B Especie C Especie D Especie E 11 - La figura representa el árbol genealógico de dos pacientes con síndrome de Down (cuadros y círculos
oscuros). Se asume que los individuos no pertenecientes a la familia son normales. Da una explicación.
12- La especie de algodón americano Gossypium hirsutum tiene 26 pares de cromosomas. La especie de algodón asiático G. arboreum tiene 13 pares de cromosomas, lo mismo que la especie americana G. thurberin. Cuando se cruzan individuos de hirsotum con otros de arboreum se obtienen triploides en
cuyas meiosis se observan 13 pares de cromosomas y otros 13 aislados. Los triploides obtenidos al cruzar hirsotum y thurberin presentan una situación similar, es decir, 13 pares y 13 uni valentes en sus meiosis. Al cruzar thurberin y arboreum los individuos de la F1 son estériles ya que el emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis es irregular. ¿Qué te sugiere lo comentado en cuanto al origen filogenético del algodón americano G. hirsotum ? 13- Una especie A (n=5) fue cruzada con otra B (n=7). En el híbrido se produjeron sólo unos pocos
granos de polen que se utilizaron para fertilizar óvulos de B. Como resultado de esta fertilización se produjeron algunas plantas con 24 cromosomas. Estas plantas eran fenotípicamente diferentes de las parentales y fértiles. ¿Qué pasos pueden haber llevado a tales resultados? 14- En el Telediario Intergaláctico han emitido una asombrosa información: una plaga de abejas-piraña
gigantes (insectos deformes de 4 metros de altura) ha arrasado algunos planetas completamente. Las investigaciones realizadas en estos insectos, capaces de acabar con el polen y el nectar de todo un planeta en una sola noche, han demostrado que tienen una baja fertilidad causada por la frecuente presencia en su genoma de inversiones cromosómicas y translocaciones re cíprocas. ¿Te parece que ésto puede ser verdad, o será un truco para ocultar el riesgo a los terrícolas?
15- Comenta una forma sencilla de conseguir una planta alotetraploide, a partir de dos especies diploides
filogenéticamente relacionadas. 16.- La especie Equinus caballus (vulgarmente, yeguas si son hembras y caballos si son machos) tiene 32 pares de cromosomas, mientras que la especie E . asinus (vulgarmente, asnos/as o burros/as) tiene 31
pares de cromosomas. Mulos y mulas surgen del cruce entre una yegua y un asno, mientras que el descendiente entre caballo y burra se denomina burdégano/a. ¿Cuántos cromosomas se esperan en el tejido somático de los mulos/as? ¿Y en el de los burdéganos/as? ¿Sería posible cruzar una mula con un burdégano? ¿Por qué? ¿Y un burdégano con una yegua?
ESTRUCTURA Y ORGANIZACION DEL MATERIAL HERE DITARIO
1 - Partiendo de un ADN con una secuencia en una de sus cadenas 5´-TAACTACCGAGCGTTA-3´,
¿cúal será la secuencia de la hebra complementaria?, ¿qué ARN codifica una y otra hebra?, ¿cuál será el valor GC?; si disociamos las dos cadenas de este ADN, ¿qué cinética de reasociación presentaría (indicarlo en valores relativos de Cot)?. 2 - Hacer un esquema de dos moléculas duplexas de ADN que tengan 15 pares de bases y una proporción
A+T/G+C=2, pero que tengan diferente secuencia de nucleótidos. 3 - Demostrar si es cierto, o no lo es, que dos moléculas de ADN duplexas con una proporción de bases
A+T/G+C=1.75, deben ser iguales. ¿Qué representaría este hecho en relación con las propiedades del ADN? 4 - ¿Cuáles sí, y cuáles no, de las siguientes rela ciones cumplen las leyes de Chargaff y se ajustan al
modelo propuesto por Watson y Crick?; ¿por qué?. a) G+C/A+T=1 b) G+A/C+T=1 c) Pirimidínicas/Púricas=1 d) (G+C+A)/T=1 e) G*A/C=T 5 - Si el análisis de la composición de bases de un ADN bicatenario muestra un 22% de Adenina, ¿cuál
sería el porcentaje de las restantes bases de ese ADN? - Suponiendo que una micra de longitud de ADN de doble hélice tiene un peso molecular 2 x 106 daltones, ¿cuál sería la longitud en micras y el número de vueltas de hélice de la molécula hereditaria de los siguientes organismos?: 6
Polioma 3.33x106 d. Fago T4 1.33x108 d. Fago lambda 3.33x107d. E scherichia coli 4.00x109 d. - En un fago, cuyo material hereditario es ADN monocatenario, se encuentran las siguientes proporciones relativas de bases: A/T= 0.5, A/G=0.25, G/C=2. 7
a) Calcular la proporción relativa de bases púricas y pirimidínicas. b) Si esa cadena simple de ADN sirviese de molde en la formación de una nueva, ¿cuáles serían las relaciones A+T/G+C y A+G/T+C de la nueva cadena sencilla?. - Hershey empleó fosfato radiactivo para marcar ADN y sulfato radiactivo para marcar proteinas. La timidina tritiada y la metionina marcada son, respectivamente, marcadores más eficientes. ¿Por qué?. 8
- ¿Qué criterios emplearías para determinar las características de dos ácidos nucléicos, y si ambos son iguales o diferentes? 9
10 - Las proporciones de bases en el material hereditario de cuatro organismos diferentes son las
siguientes: BASES
________________________________ OR GANISMO T C U A G
Hombre 31.0 18.4 ---- 31.5 19.1 E . coli 24.6 25.5 ---- 24.3 25.6
Virus de la gripe ---- 24.5 32.5 23.0 20.0 Reovirus ---- 22.0 28.0 28.0 22.0 ¿qué puede deducirse de estos datos con respecto a la constitución del material hereditario de es tos organismos? 11- Explicar los resultados que se obtienen en el siguiente experimento:
12 - Sabiendo que Tm (temperatura de fusión) es la temperatura a la cual la mitad del ADN está en forma
de doble hélice y la otra mitad en forma de cadena simple, y conociendo que un ADN sintético poli dA/dT tiene una Tm más baja que un ADN poli dG/dC, explicar esta diferencia de Tm en los dos ADNs sintéticos. Teniendo en cuenta las proporciones de bases del hombre (GC=38%) y de E . coli (GC=51%), ¿cuáles serían los valores relativos de Tm? 13 -Un 40% del ADN del ganado vacuno esta formado por secuencias repetidas. Este ADN se rompió,
mediante diferentes técnicas, en fragmentos de t res tamaños diferentes. Cada clase de fra gmento se desnaturalizó y renaturalizó de manera que sólamente lo hicieran las secuencias repetidas. A continuación se pasó por una columna de hidroxiapatito que retiene el ADN bicatenario, con los siguientes resultados: TECNICA TAMAÑO DEL FR AGMENTO % ADN retenido (en pares de bases)
1 500 45 2 5000 75 3 20000 95 Según estos datos, las secuencias repetidas de ADN vacuno ¿forman un bloque separado, o bien se encuentran repartidas por la molécula del ADN? ¿ Por qué? 14 - Basándonos en la proporción de bases en el material hereditario, indicar las características del mismo
en los siguientes organismos: OR GANISMO A G C T U 5-metC
Vaca 28.2 21.5 21.2 27.8 ---- 1.3 Trigo 27.3 22.7 16.8 27.1 ---- 6 VMT 29.8 25.4 18.5 ---- 26.3 ---ØX174 24.3 24.5 18.2 32.3 ---- ---T2 32.4 18.3 ---- 32.4 ---- 17 (hidroxi) VTH 31.1 18.6 19.1 ---- 31.3 ---15 - A partir de los siguientes datos, si un ADN tiene una densidad de flotación de 1.743, ¿podríamos
conocer su contenido en GC?; ¿por qué? Densidad G+C
gr/cm3 %
Polímero AT 1.679 0 Diplococcus pneumoniae 1.7 42 E scherichia coli 1.71 51
S erratia mar cescens 1.718 59 M ycoba cterium phlei 1.732 73 16 - Dos fagos con ADN de cadena sencilla con 4.3 Kb y 4.7 Kb respectivamente, presentan una longitud
del ADN inferior a la esperada según el número de nucleótidos. ¿Qué explicación podría darse a este hecho? 17 - Si se observan las siguientes figuras en un experimento de reasociación del ADN de diferentes cepas
de una misma especie, ¿qué explicación podría darse?
18 - Estudiando la reasociación del ADN de virus productores de cáncer con el de células n ormales y
tumorales, se observa que se produce reasociación con el de células tumorales, pero no con el ADN de células sanas. ¿Qué explicación podría darse? 19 - Davison y Britten (1975) obtuvieron las siguientes curvas Cot con el ADN de un molusco. La curva
"a" se obtuvo fraccionando el ADN total en fragmentos de una longitud media de 2 Kb. La "b" empleando la fracción de ADN de cinética de reasociación más lenta, y la "c" del ADN total fraccionado en segmentos de 400 pb. ¿Qué conclusión se saca en cuanto a la organización de las secuencias en el genoma?; ¿cómo explicarías que en la curva "c" cerca del 7% del ADN esté ya asociado antes de la primera medida? 20 - El material hereditario de cierto virus tiene la siguiente composición de bases: 25% A, 24% G, 33%
T y 18% C. Con este virus se infecta un cultivo bacteriano que crece en un medio con fósforo marcado, y se recogen los virus de la descendencia después de que se h an lisado todas las células. Con los virus así obtenidos se infecta otro cultivo que crece en un medio normal. Poco después de esta in fección se extrae todo el ADN del cultivo y se centrifuga en gradiente de densidad, obteniéndose tres bandas diferentes de ADN, que presentan las siguientes características: %A %G %T %C Radiactividad
_________________________________________________________ BANDA 1 25 24 33 18 + BANDA 2 27 23 27 23 BANDA 3 29 21 29 21 + Por otra parte, se prueba la capacidad de cada uno de estos ADNs para hibridar con el ARN extraído después de la infección, resultando que sólo hay hibridación cuando se emplea el ADN de la banda 3 en las condiciones experimentales apropiadas. a) ¿Qué características tiene el material hereditario del virus? b) ¿Qué tipos de ADN constituyen las bandas 1, 2 y 3 , y a qué organismos pertenecen? c) ¿Por qué el ARN sólo hibrida con el ADN de la banda 3? 21 - Supón que extraes todo el ARN de un cultivo de E .coli que ha crecido en un medio mínimo. También
extraes todo el ADN, lo desnaturalizas y lo hibridas con el ARN. Asume un 100% de eficacia en la formación de los dúplex. a) Si el ARN está en exceso (ARN/ADN>1), ¿qué porcentaje de ADN se encontrará formando híbridos ARN-ADN? Nota: no existe una respuesta exacta. Estima y justifícalo. b) Si el ADN está en exceso (ARN/ADN<1), ¿qué porcentaje del ARN se encontrará formando ARN ADN? c) Extraes ARN de un cultivo que ha crecido en medio completo (conteniendo aminoácidos, n ucleótidos, etc) y lo hibridas con el ADN. Si el ARN está en exceso, ¿cuánto ADN se encontrará formando híbridos ARN-ADN? Concretando, ¿habrá más o menos ADN híbrido que en el apartado primero? d) ¿Cómo llevarías a cabo el experimento?. Es decir, ¿cómo medirías el ARN o ADN híbrido? 22- Realizamos dos extracciones de ADN, una a partir de un cultivo de E . coli (ADN-X) y otra a partir de
un cultivo de fibroblastos de ratón (ADN-Y). Disponemos estos ADNs en 3 tubos, de l a siguiente forma:
. tubo 1: ADN-X . tubo 2: ADN-Y . tubo 3: ADN-X + ADN-Y en iguales concentraciones. Si disociamos estos ADNs y procedemos a su reasociación, ¿qué patrones de reasociación obtendremos en cada tubo y por qué? 23- Organización de diferentes tipos de secuencias de ADN en el cromosoma eucariota. Responde a las
siguientes preguntas: En el ADN cromosómico, ¿qué proporción corresponderá a genes activos o potencialmente activos?; el ADN que separa los genes, ¿de qué tipo es?. Comenta características y particularidades de los distintos tipos de ADN y dibuja en un diagrama estos tipos de ADN en un esquema hipotético que refleje la organización del cromosoma eucariota. 24- La siguiente gráfica corresponde a la representación de la cantidad relativa de ADN de una célula en
el tiempo. Describe qué procesos pueden explicar los cambios observados.
25- En diferentes especies eucariotas, ¿qué proteínas cr omosómicas están más conservadas, las histónicas
o las no histónicas?. Si comparamos las proteinas cromosómicas histónicas y n o histónicas de la cromatina extraída a partir de tipos de células diferentes o tejidos diferentes, de los dos tipos de proteínas, ¿cuál mostrará mayor heterogeneidad? ¿En base a qué se podría esperar que ambos tipos de proteínas mostrasen una homogeneidad diferente? 26 - Se cuenta con una estirpe bacteriana con ADN pesado por haber sido cult ivada durante varias
generaciones en un medio cuya única fuente de nitrógeno era ClN15H4. Las dos cadenas del ADN estarán marcadas isotópicamente por poseer el isótopo radiactivo pesado N15. Se hace un cultivo de algunas bacterias de la estirpe anterior en medio cuya única fuente de nitrógeno es ClN14H4: a) si se permite que se reproduzcan una generación en N14, y después se analiza el ADN extraído de las bacterias mediante centrifugación en gradiente de densidad, ¿qué tipos de ADN se encontrarán?; ¿cuál es la densidad de la primera generación del ADN esperado? b) si se mantiene durante otra generación en el medio con N14, ¿qué tipos de ADN se encontrarán al aislar nuevamente el ADN? c) ¿y tras una tercera generación? Responda a las preguntas anteriores en el caso de que el cultivo inicial a que corresponde la primera cuestión contuviera N15.
INGENIERIA GENETICA
1- Un fragmento de ADN, obtenido mediante corte con Eco RI del genoma del fago lambda, produce los
siguientes patrones electroforéticos cuando se corta con los enzimas que se detallan: Origen
Distribuye, sobre el fragmento de ADN inicial, las dianas de res tricción de los tres enzimas utilizados (mapa de restricción). 2- La enfermedad de Huntington es un desorden neurovegetativo en el qu e generalmente los síntomas
aparecen despues de los 30 años. El alelo que causa la enfermedad parece estar localizado en el cromosoma 4, y se hereda como un gen autosómico dominante con penetrancia completa. Se ha d etectado un polimorfismo de longitud de restricción (RFLP) fuertemente ligado al alelo de la enfermedad de Huntington, que permite identificar a algunos individuos que l levan el alelo afectado. El mapa de restricción con HindIII de la región correspondiente, se presenta abajo. En una gran familia de Venezuela se ha encontrado un RFLP asociado a la enfermedad, que consiste en la aparición de un lugar adicional para HindIII (el señalado con la flecha). Al realizar un mapa de restricción en 3 individuos, con la sonda denominada G8, se aprecia un mapa electroforético como el de abajo. ¿Qué individuos sufrirán la enfermedad de Huntington? Indica cuál es tu razonamiento.
3- El gen del maiz (gln2) que codifica la forma cloroplástica de la glutamina sintetasa se sabe que tiene un lugar de corte para HindIII, pero no para EcoRI. Supón que estás utilizando un plásmido de E .coli como
vector de clonación. Este plásmido contiene un único lugar de rotura para HindIII dentro del gen ampr y un único lugar de rotura para EcoRI en el gen tetr. Tienes además una cepa de E .coli sensible, tanto a ampicilina como a tetraciclina (ampstets). ¿Cómo construirías una bilioteca genómica del maiz que incluya clones con el gen gln2 completo? 4- Cuando en tres familias distintas, se realizó un análisis electroforético con tres diferentes sistemas
marcadores, se observaron los siguientes resultados: -familia 1, analizada con el marcador M13.13
- familia 2, analizada con el marcador R18.1
- familia 3, analizada con el marcador CH 1.5
En esta familia, los individuos marcados en negro padecen una enfermedad denominada Corea de Huntington. Extrae y analiza toda la información posible contenida en los gráficos. 5- Se ha clonado el gen de la F-tubulina de N eurospora, el cual ahora está comercialmente disponible. Supón que quieres clonar el gen de la F-tubulina de P odospora, un hongo genéticamente relacionado con el anterior, utilizando el plásmido pBR de E .coli que aparece en la figura de abajo, donde Kan=
kanamicina y Tet= tetraciclina. ¿Qué procedimiento seguirías? Descríbelo paso a paso.
Un genético forense ha analizado la huella genética de una mujer violada, utilizando su sangre y semen recogido de su cuerpo, y de la sangre de tres presuntos violadores. El Southern blot obtenido se presenta a continuación: 6-
a) ¿Qué podrías decir acerca de este caso? b) Describe los conceptos teóricos implicados en este tipo de análisis genético En una familia en la que un hijo presenta Hemofilia A se obtuvo ADN de los leucocitos de todos sus miembros para el diagnóstico semi-directo de dicha enfermedad. Para ello se cortó el gen F8C con Hind III y los fragmentos se hibridaron y visualizaron por Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo: 7.-
a) Propón un esquema del RFLP utilizado para el diagnóstico, indicando los lugares de restricción HindIII y el lugar de hibridación de la oligosonda. b) Determina el genotipo cromosómico de todos los individuos del pedigrí. ¿Las hembras de la generación II son portadoras de la hemofilia ? c)¿Cuál es el sexo y el genotipo del feto? d) Será afectado? Una forma de hemofilia, un desorden ligado de la coagulación de l os glóbulos rojos ligado al cromosoma X, está causada por una mutación en el factor de coagulación del factor VIII. En este gen se han descrito varias mutaciones puntuales, lo cual hace que la técnica de Southern blot sea ineficaz para la detección de los genes mutantes. Sin embargo, se ha detectado un RFLP para el enzima HindIII situado en un intrón del gen del factor VIII que a veces puede utilizarse para el di agnóstico, tal y como aparece abajo: 8.-
Una mujer, cuyo hermano tiene hemofilia, tiene un 50% de riesgo de ser portadora. Para co mprobar su genotipo, se obtuvo ADN de los leucocitos de los miembros de esta familia, se cortó con Hind III y los fragmentos se hibridaron y visualizaron por Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo:
Determina si las hembras de la generación II son portadoras de la hemofilia.
El siguiente pedrigrí es un ejemplo del diagnóstico molecular del síndrome Wiskott-Aldrich. Este síndrome es un tipo de inmunodeficiencia ligada al cromosoma X y ahora es posible diagnosticarlo mediante el seguimiento de un RFPL dialélico (A y B) que está localizado a 5cM del gen qu e produce el síndrome. 9.-
¿Cuál es la constitución cromosómica más probable para estos dos genes en la madre de este pedigrí? ¿Qué diagnóstico realizarías respecto al niño/a no nacido/a? ¿Cómo estimarías el error de tu diagnóstico? ¿Cuánto es?
RECOMBINACION EN BACTERIAS Y VIRUS
1 - La transformación de bacterias a-b- con ADN procedente de una estirpe a+b+ origina 12.000 colonias
transformadas. Si ambos genes están a una distancia de 0. 25 unidades, ¿cuántas de las colonias transformadas serán a-b+? 2 - En un experimento de cotransducción entre los genes a y b realizado en dos laboratorios
independientemente, se obtuvieron frecuencias de cotransducción de 0.82, en el laboratorio A, y de 0.53 en el B. ¿Qué laboratorio detecta mayor distancia entre ambos genes? 3 - Al realizar varios experimentos de cotransducción, se cointrodujeron satisfactoriamente las siguientes
combinaciones de genes: FHC, BEI, DBA, EG, GH. Indica el orden más probable de los genes A a I en este fragmento de cromosoma. 4 - Strickberger, en 1968, obtuvo los siguientes resultados utilizando cepas de B. subtilis, para los loci
triptófano (trp) y tirosina (tyr): ADN transformante Cepa receptora Clases transformadas Nº de colonias
Mezcla de trp+ tyr- 190 trp+ tyr- y trp- tyr+ trp- tyr- trp- tyr+ 256 trp+ tyr+ 2 trp+ tyr- 196 trp+ tyr+ trp- tyr- trp- tyr+ 328 trp+ tyr+ 367
Interpreta estos resultados y estima la distancia entre los dos loci. 5 - Realizamos dos cruces recíprocos con las cepas de E .coli: CEPA 1 CEPA 2 1. A+B+C-D+E- X A-B-C+D-E+ estreptomicina estreptomicina
resistente sensible 2. A+B+C-D+E- X A-B-C+D-E+ estreptomicina estreptomicina sensible resistente
Después de incubar, se inoculan sobre medio mínimo que contiene estreptomicina. El resultado es que el cruce 1 desarrolla colonias pero el cruce 2 no. Explicar. 6-
Se realiza una transferencia de marcadores de una cepa Hfr a células F- con la siguiente ordenación
Cepa Hfr Orden de entrada 1 BKARM <--------2 DLQEOC <--------3 OEQLDN <--------4 MCOEQLDN <--------5 RAKBN <---------
a) Dibuja un mapa indicando la secuencia de estos marcadores sobre el cromosoma b) Indica en el mapa, colocando una flecha, el lugar de inserción del factor de fertilidad, y del primer gen que va a ser transferido, para cada cepa. c) Supón ahora que se desean recombinantes Hfr y que se hacen cruces con estas cepas. Indica, para cada cepa, qué marcador debería seleccionarse para obtener el mayor número de recombinantes, que sean también Hfr. 7
- Supón que el ADN de una cepa Hfr de E .coli tiene la siguiente ordenación de nucleótidos
5' AGCTAT 3' 3' TCGATA 5' Supón también que las células Hfr han crecido en un medio con C 14y N15, de forma que su ADN es pesado. Se realizan cruzamientos de células Hfr con células F- sobre medio ordinario. En el cruzamiento la hebra inferior de ADN se transfiere desde su extremo 5'. a) ¿Cómo sería el segmento de la doble hélice en la célula donadora después de la replicación de ADN? Indica cuál es la hebra ligera (L) y cuál la pesada (H). b) Lo mismo para la célula receptora, asumiendo que se incorpora el total de la hebra.
- Cierta cepa Hfr normalmente transmite el marcador lac+ el último durante la conjugación. En un cruce entre esta cepa y otra F-lac- se obtienen algunas células recombinantes lac+ demasiado pronto. Cuando estas células lac+ se mezclan con células F-lac- la mayoría de éstas se convierten en F+lac+, pero no se transfiere ningún otro marcador. Explícalo. ¿Qué puedes decir sobre el genotipo de las células recombinantes?. 8
- Se realiza un experimento de transformación utilizando dos cepas de Pneumococcus. La cepa A es estreptomicina resistente y la cepa B sensible. Se incuban células competentes de la cepa B con ADN de las células A. 9
a) La célula receptora transformada, ¿ será A o B? b) Cuando las células transformadas se dividan, ¿cómo serán los dos productos celulares respect o a la resistencia a la estreptomicina? c) ¿Cómo será su ADN respecto al de las células A y B? 10 - En un experimento de transformación se utiliza una cepa a+b+ como donadora, y cepas doblemente
defectuosas como receptoras (a-b-). Se originan tres tipos de transformantes: Tipo de célula transformada Nº de células transformadas a+b+ 1300 a-b+ 310 a+b- 190
a) Con estos datos, ¿puedes decir si los genes están ligados o n o? ¿Por qué? b) ¿Cuál parece ser la distancia, en unidades de mapa, entre l os dos genes? c) ¿Por qué las clases recombinantes aparecen con valores diferentes? 11 - En un experimento de transducción con el fago P22, donde las bacterias donantes eran SynP+ supM+
trpZ+ y las receptoras SynP- supM- trpZ-, se seleccionaron los transductantes supM+. De éstos, 55 fueron M+P+Z+, 134 M+P+Z- y 550 M+P-Z-. Determina el orden de los marcadores y la frecuencia de cotransducción entre M y P, y entre M y Z. 12 - Consideramos dos estirpes de una determinada especie bacteriana. La estirpe 1 es s ensible a las
drogas A, B, C y D, mientras que la estirpe 2, obtenida mediante 4 mutaciones independientes, es resistente a los cuatro productos. Al extraer el ADN de la estirpe 2 y transformar con él células competentes de la estirpe 1, se obtienen los si guientes tipos de siembras y número de colonias: DROGA
COLONIAS DROGA COLONIAS DROGA COLONIAS
Nada 10000 A 1235 AC 643 ABC 28 B 1252 AD 956 ABD 60 C 1260 BC 54 ACD 536 D 1243 BD 57 BCD 42
AB 53 CD 835 ABCD 35
a) ¿Cuál de los cuatro genes no está ligado a los otros tres? b) ¿Cuál es la ordenación de los tres genes ligados? 13 - Tenemos una cepa ala- pro- arg- trp- (ala: alanina; pro: prolina; arg: arginina; trp: triptófano), que es
transformada con ADN procedente de otra cepa, y que es protótrofa para los a minoácidos considerados. El cultivo transformante se inocula en diferentes medios, obteniéndose los siguientes resultados: MEDIO COLONIAS MEDIO COLONIAS
Completo 20.000 MM+ala+trp 0 Medio mínimo (MM) 0 MM+pro+arg 485 MM+ala 0 MM+pro+trp 0 MM+pro 0 MM+arg+trp 340 MM+arg 14 MM+ala+pro+arg 1352 MM+trp 0 MM+ala+pro+trp 1358 MM+ala+pro 4 MM+ala+arg+trp 1213 MM+ala+arg 25 MM+pro+arg+trp 1234
a) ¿Qué genes están ligados? b) ¿Cuál es el orden de los que están ligados? c) ¿A qué distancia se encuentran? 14 - En 1963, Nester y colaboradores realizaron un experimento con B. subtilis. En él utilizaban ADN
transformante obtenido de cepas trp + tyr + his+ y bacterias receptoras auxótrofas para los tres compuestos (trp- tyr - his-). Los resultados que obtuvieron fueron: Tipo y número de colonias transformadas trp - - - + + + +
tyr + - + - + - + hys - + + - - + +
685 418 3660 2600 107 1180 11940
a) ¿Qué tipos de recombinación se producen en cada caso? b) ¿A qué distancia se encuentran los tres genes? c) ¿Pueden existir en procariotas fenómenos de interferencia similares a los de eucariotas?
15 - Doermann infectó células de E .coli con dos cepas del bacteriófago T4, una salvaje (+,+,+) y otra
triple mutante (m,r,tu) donde 'm' significa placa pequeña, 'r' lisis rápida y 'tu' placa turbia. En la progenie se obtuvieron los siguientes resultados: GENOTIPO
Nº DE PLACAS
__________ ______________ +,+,+ 1864 m,r,tu 1732 +,r,tu 237 +,+,tu 483 +,r,+ 86 m,+,+ 260 m,+,tu 81 m,r,+ 427
A partir de estos datos dibuja el mapa de ligamiento. Las frecuencias de los dobles sobrecruzamientos que se observan, ¿son mayores o menores que las esperadas? 16 - Los resultados de un experimento de conjugación indican que d os genes determinados están muy
cercanos entre sí, de forma que no se puede conocer su posición relativa. Suponiendo un mapa si milar al que se adjunta, propón experimentos de conjugación para determinar la ordenación de los tres genes. Origen ____l__l_________________l_________________ (b ó c) a 17 - Se han aislado varias cepas mutantes z- , todas incapaces de sin tetizar F galactosidasa. Se realizó un
cruce entre una cepa Hfr (z1- Ade+ Ss) con una F- (z2- Ade- Sr), donde Ade- significa que requiere adenina para crecer, y Ss o Sr sensibilidad o resistencia a la estreptomicina, respectivamente. Una hora después se diluyó la muestra y se colocó en un medio con estreptomicina. Muchas de las colonias Ade+ tenían actividad F-galactosidasa. Sin embargo, en el cruce recíproco Hfr (z2- Ade+ Ss) x F-(z1- Ade- Sr) sólo unas pocas colonias tenían actividad F-galactosidasa. ¿Cuál es el orden de los marcadores respecto al locus Ade?. ¿Cuál es la función del marcador S? 18-Utilizando el fago transductante generalizado P22, crecido en un cultivo bacteriano pur+pro+his+ se
infecta e incuba un cultivo pur-pro-his-. Luego, se seleccionan los transductantes para cada gen donador. En el experimento I se seleccionan los transductantes pur+, en el experimento II los pro+ y en el III los transductantes his+ a) qué medios hay que utilizar para estos experimentos de selección? b) cuando se observaron los transductantes en relación con la presencia de los marcadores donadores no seleccionados, se obtuvieron los siguientes resultados: I II III
pro- his- 87% pur- his- 43% pur- pro- 21%
pro+ his- 0% pur+ his- 0% pur+ pro- 15% pro- his+ 10% pur- his+ 55% pur- pro+ 60% pro+ his+ 3% pur+ his+ 2% pur+ pro+ 4% Cuál es el orden de los genes de la bacteria? c) Qué dos genes están más cercanos uno de otro? d) Con el orden de genes que has propuesto explica las proporciones relativas de los genotipos observados en el experimento II. 19- En E .coli la capacidad de utilizar lactosa como fuente de carbono requiere la presencia del enzima Fgalactosidasa y F- galactósido permeasa. Los genes que codifican ambas enzimas (lacZ y lacY ) están estrechamente ligados. Otro gen proC controla parcialmente la capacidad de las células de E .coli de sintetizar la prolina. Los alelos strs y strr controlan la sensibilidad y resistencia a la estreptomicina, respectivamente. Se sabe que la cepa HfrH transfiere los dos genes lac, proC y str, en este orden, durante
la conjugación. Se hizo un cruce entre HfrH de genotipo lacZ -lacY+proC +strs y una F- de genotipo lacZ +lacY -proCstrr . Después de alrededor de 2 horas, la muestra se diluyó y sembró en una placa Petri con estreptomicina, pero no prolina. Cuando se probó la capacidad de esas colonias recombinantes proC +strr de crecer en un medio que contenía lactosa como única fuente de carbono, muy pocas colonias fueron capaces de fermentar la lactosa. Cuando se realizó el cruce recíproco, bastantes recombinantes proC +strr fueron capaces de crecer. ¿Cuál es el orden de los genes lacZ y lacY respecto a proC ? ¿Para qué se utiliza el marcador str ? 20.- En un experimento se transformó con DNA de una cepa protótrofa (a+b+c+), una cepa auxótrofa
para estos marcadores (a-b-c-). Se obtuvieron las siguientes clases transformantes: a+b-c- 180 a+b-c+ 2 a-b+c- 150 a-b+c+ 1 a+b+c- 210 a+b+c+ 3 a-b-c+ 179 ¿Qué conclusiones pueden extraerse acerca de las relaciones de ligamiento entre estos loci marcadores? 21.- Cinco cepas Hfr (A,B,C,D,E), con los mismos alelos salvajes, se cruzan con una cepa F- que posee
los correspondientes alelos recesivos. Usando la técnica de la interrupción de la conjugación, se comprueba que cada cepa Hfr transmite sus genes en una única secuencia y que ésta es di ferente en cada cepa, tal como se indica a continuación: Cepa Hfr: A mal+ strs ser+ ade+ his+ B ade+ his+ gal+ pro+ met+ C pro+ met+ xyl+ mal+ strs
D pro+ gal+ his+ ade+ ser+ E his+ gal+ pro+ met+ xyl+ a) ¿Cuál es la secuencia de estos genes en el cromosoma bacteriano? Sitúalos en el cromosoma bacteriano. b) Indica, para cada una de las cepas, qué marcador génico donador seleccionarías en los receptores tras la conjugación para obtener la máxima proporción de recombinantes que fuesen Hfr. 22.- En un experimento de transducción generalizada, se obtuvieron fagos a partir de una cepa donadora de E . coli de genotipo cys+ leu+ thr + que se utilizaron para transducir una receptora de genotipo cys- leu-
thr -. Inicialmente la población receptora tratada es cultivada en un medio mínimo suplementado con treonina y leucina. Se obtienen muchas colonias. a. ¿Cuáles son los genotipos probables de esas colonias?
b. Estas colonias son entonces replicadas (replica -platting) en tres medios diferentes: (1) mínimo más treonina sólo, (2) mínimo más leucina sólo, y (3) mínimo. ¿Qué genotipos pueden crecer, en teoría, en estos tres medios? c. Se observa que el 56% de las colonias originales crecen sólo en (1), el 5% crecen en (2) y no hay crecimiento en (3). ¿ Cuáles son los genotipos reales de las colonias sobre (1), (2) y (3)? d. Dibuja un mapa mostrando el orden de los genes y cuál de los genes de los extremos está mas cerca del gen del medio.
MUTACION GENICA
1 - Para los mutágenos ácido nitroso e hidroxilamina, describir la serie de pasos por los que la siguiente
secuencia podría aparecer mutada después de dos rondas de replicación: C-A-T-T-G G-T-A-A-C 2 - Un compuesto X es análogo a la guanina y , normalmente, complementa con citosina, mientras que su
forma tautomérica complementa con adenina. El error es más frecuente en la replicación del ADN que incluya a X. a) ¿Qué tipos de mutaciones se espera que cause ? b) ¿Qué tipo será el más frecuente ? 3 - La somatotropina hipofisiaria humana y la coriónica constan, cada una, de 190 aminoácidos, en gran
parte idénticos. Sin embargo, difieren en su extremo inicial: secuencia inicial Hipofisaria : H-Val-Gln-Thr-Val-Pro-Leu............................ -His-...................
Coriónica : H-Phe-Pro-Thr-Ile-Pro-Leu............................ -Asn-...................
6 12 Si ambas proceden de un gen duplicado, por evoluciones independientes, exponer cuáles serían las mutaciones mínimas necesarias que explicaran la segunda en función de la primera. 4 - Si indujeramos en el ADN mutaciones transicionales del tipo AT-GC ó TA-CG, ¿obtendríamos
mutaciones sin sentido?. ¿La hidroxilamina (transiciones CG-TA ó GC-AT) produciría mutaciones sin sentido?. Y si actuamos con HA sobre mutantes sin sentido, ¿induciremos su expresión? 5 - La secuencia de ADN que codifica la cadena de alfa-globina d e la hemoglobina tiene la siguiente
secuencia de nucleótidos: (5')........GCT . TAC . CGA . GGC . TCC . AGC . TTA . ACG . GTA . TTT . GGA ......(3') || 730 720 Indicar: a)Por deleción de la T nº 717, ¿qué cadena se formaría? b)Por transversión de la A nº726 a C, ¿qué cadena se formaría? - Se han observado las siguientes sustituciones aminoacídicas en la posición 211 de la triptófano sintetasa A de E . coli. Indicar el tipo de sustitución, en cada caso, y el codón correspondiente a cada aminoácido. 6
7
- Señala los tipos de mutación ocurridos en las diferentes secuencias de l a lisozima del virus T4
Salvaje Thr-Lys-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala Mutante Thr-Lys-Val-His-His-Leu-Met-Ala Salvaje Lys-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala-Ala Mutante Lys-Ser-Val-His-His-Leu-Met-Ala-Ala Salvaje Asp-Thr-Glu-Gly-Tyr-Tyr-Thr-Ile Mutante Asp-Thr-Arg-Leu-Leu-His-Thr-Ile - Si asumimos que existen 100.000 pares de genes en el hombre y una tasa de mutación media por gen y generación de 10-5, estimar el número de mutantes por generación. Si existen 4 x109 hombres sobre la tierra, estimar el número de mutaciones que surgen por generación en cada l ocus en la especie humana. 8
- La lisozima de T4 contiene la siguiente secuencia: H2N..... -Trp-Val-Thr-Gly-Ser-Trp-Met-....-COOH. Se aisla un mutante que carece de esta actividad enzimática. A partir de éste se aisla un revertiente qu e presenta actividad normal, pero cuya secuencia es: H2N..... -Trp-Ser-Gln-Val-Val-His-Arg-Met-....COOH. Determinar la secuencia de ADN original e indicar cuál de las dos cadenas se transcribe y la dirección de lectura. 9
10 - En relación con un único par de nucleótidos, enumera todas las posibles transiciones y
transversiones. Si las purinas y pirimidinas se reeemplazan al azar durante la evolución, ¿qué proporción de transversiones respecto a transiciones pueden esp erarse?. Una comparación de residuos homólogos de la hemoglobina y mioglobina de varias especies indica que probablemente han ocurrido 293 transiciones y 548 transversiones durante la evolución. ¿Están estos datos, estadísticamente, de acuerdo con tu respuesta al apartado anterior? 11 - Los aminoácidos 3º y 8º de diferentes hormonas neurohipofisarias tienen la siguiente identidad : 3º 8º
Vasopresina (mamíferos excepto cerdo e hipopótamo) Phe Arg Vasopresina (cerdo e hipopótamo) Phe Lys Oxitocina (mamíferos) Ile Leu Vasotocina (peces óseos y anfibios) Ile Arg Mesotocina (anfibios) Ile Ile ¿Qué mutaciones se han producido? ¿Cuál sería la hormona primitiva? Trazar la posible evolución de las hormonas indicadas. 12- Entre las variantes conocidas de la insulina en distintos mamíferos están l as siguientes (cadenas A y
B): A8 A9 A10 B30
Vaca Ala Ser Val Ala Cerdo Thr Ser Ile Ala Oveja Ala Gly Val Ala Caballo Thr Gly Ile Ala Ballena (esperma) Thr Ser Ile Ala Ballena (Sei) Ala Ser Thr Ala Hombre Thr Ser Ile Thr Perro Thr Ser Ile Ala 1) Por frecuencia de aminoácidos en cada posición, indicar cuál podría ser la secuencia originaria, primitiva o ancestral.
2) ¿Qué mutaciones habrían dado lugar a esas variaciones de aminoácidos? 3) ¿Qué animales conservan esa secuencia primitiva? 13 - En la tabla se presentan los resultados de un experimento en el que se analizó la reversión de
mutantes, mediante el empleo de varios mutágenos. ¿Qué tipo de mutación es cada una? MUTANTE 1 2 3 4 5 6 7 8
Acido nitroso ++ - - ++ ++ - - 5-bromouracilo + - - + ++ - - Proflavina - - ++ - - ++ - Hidroxilamina - - - - ++ - - EMS - - - - ++ - + Espontánea +- - + +- +- +- +- +14 - En un experimento para comprobar el carácter mutagénico de un compuesto se utilizó una cepa de S almonella incapaz de crecer en ausencia de Trp. Un extracto de esta cepa se trató con el compuesto y se
comparó con otro extracto no tratado. Sembrando ambos sobre placas de medio de cultivo con y sin Trp, se obtuvieron las siguientes colonias: MEDIO TR ATADAS NO TR ATADAS
Sin Trp 576 42 Con Trp 21470 26124 ¿Qué tipo de mutación se produce en cada caso?; ¿cuál es la frecuencia espontánea e inducida de mutación? 15 - Se realiza un experimento para medir el grado de reversión de un alelo mutante ade-3 en células de
levaduras haploides. Se inoculan un centenar de tubos de medio líquido que contiene adenina con un reducido número de células mutantes y se incuban hasta obtener 106 células por tubo. Entonces, el contenido de cada tubo se extiende sobre una placa de medio sólido que no contiene adenina. Un dia después se observa que han crecido colonias en 63 placas. Calcular el grado de reversión de este alelo por división celular. 16 - Un hombre, empleado durante algunos años en una planta nuclear, tiene un h ijo hemofílico, único
caso en el pedigree familiar suyo y en el de su esposa. Otro hombre, también empleado durante algunos años en la misma planta, tiene un hijo enano acondroplásico, primer caso tanto en sus ancestros como en los de su esposa. Si se produce una demanda judicial por peligrosidad del empleo y se requiere tu presencia para testificar como genetista en el juicio, ¿qué contestarías? (Nota: la hemofilia es un carácter recesivo ligado al cromosoma X, y la acondroplasia es autosómico dominante). 17- Un macho de Drosophila homocigótico para un alelo dominante situado en un autosoma es tratado
con rayos X y después cruzado con una hembra homocigótica recesiva (aa). Del total de l a progenie de 900 individuos, 6 mostraron fenotipo recesivo. ¿Qué tienes que decir acerca de estos resultados? Si el
alelo dominante estuviese sobre el cromosoma X, pero el resto de las condiciones fuesen las mismas, ¿cuál sería el cambio esperado?.
EXPRESION DEL MATERIAL HERE DITARIO
1 - La transcripción primaria del ARNm para la o voalbúmina de pollo contiene 7 intrones (en blanco, de
A a G) y 8 exones (en negro):
Si el ADN para la ovoalbúmina se aisla y desnaturaliza a cadenas sencillas, y posteriormente se hibrida con ARNm citoplasmático para la ovoalbúmina, en una micrografía electrónica ¿cuál será el aspecto esperado de la estructura del híbrido? 2 - Supongamos que se ha sintetizado un ARN a partir de una solución que contiene 20% de uracilo y
80% de adenina. Las proteinas producidas por este ARNm contienen los siguientes aminoácidos y proporciones relativas: 4 residuos de isoleucina por cada uno de tirosina, 16 residuos de i soleucina por cada uno de fenilalanina, 16 residuos de lisina por cada uno de tirosina. ¿Qué tripletes están probablemente especificando cada uno de los aminoácidos? 3 - Si un poliribonucleótido contiene iguales cantidades de las bases adenina y uracilo, colocadas al azar,
qué propoción de sus tripletes codificarán para: a) fenilalanina? b) isoleucina? c) l eucina? d) tirosina? 4 - Se han sintetizado tres ARNm diferentes mediante la incorporación al azar de una serie de bases, que
se encuentran en las siguientes proporciones: a) 1U:5C; b) 1A:1C:4U; c) 1A:1C. En un sistema de síntesis protéica "in vitro", qué aminoácidos y en qué proporciones se incorporarán estas bases en una proteina cuando se utilice uno de estos aminoácidos? 5 - Los datos de la tabla representan la composición de bases de dos clases de ADN de doble hélice y sus
ARN producidos en experimentos realizados in vitro. Relación de bases en ADN Relación de bases en ARN
ESPECIES (A+T)/(G+C) (A+U)/(G+C) (A+G)/(U+C)
Bacillus
subtilis 1.36 1.30 1.02
E scherichia coli 1.00 0.98 0.80
A partir de estos datos, ¿se puede determinar: a) si el ARN de estas dos especies es copiado a partir de un a hebra única o de dos hebras? ¿Por qué? b) si el ARN es de hebra única o doble? Por qué? - Una adición y una deleción nucleotídicas en el ADN causan un cambio en la secuencia de una proteina, de -Lis-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala-Ala-Lis- a -Lis-Val-His-His- Leu-Met-Ala-Ala-Lis6
a) Cuáles son las secuencias nucleotídicas del ARNm viejo y nuevo? b)Qué nucleótido ha sido añadido y cuál delecionado? - La comparación de las distancias físicas con las distancias genéticas es más fácil gracias al conocimiento del código genético. 7
a) Consideramos dos formas mutantes de un enzima particular en N eurospora. Se sabe que las dos proteinas difieren sólo en dos posiciones de sus cadenas polipeptídicas. Las dos posiciones están separadas por unos 40 aminoácidos. Los cruces de los dos mutantes regularmente dan una frecuencia de recombinación de 1.0 x10-5 para las dos mutaciones. ¿Cuántos nucleótidos existen, aproxi madamente, en N eurospora entre un par de marcadores que dan una frecuencia de recombinación de 10-5? b) Considerar otras dos formas mutantes del enzima. Ambas tienen el número normal de aminoácidos, pero estos enzimas difieren uno de otro y del tipo salvaje en el aminoácido 68 de la cadena polipeptídica. La proteina del tipo salvaje tiene arginina en la posición 6 8, mientras que un mutante tiene glutamina y otro serina. Cuando se cruzan los mutantes 1 y 2 se obtienen seis tipos de descendientes qu e difieren en el aminoácido de la posición 68. Dos de ellos son de tipo parental, con glutamina o serina en dic ha posición, y otro tiene arginina, como el tipo salvaje. Tres tipos nuevos - con lisina, asparragina o histidina aparecen también, en las proporciones que se indican en la tabla. aa en posición 68 Frecuencia entre los descendientes del cruce
Gln alrededor de 0.5 Ser alrededor de 0.5 Arg 4.0 x 10-7 His 2.0 x 10-7 Asn 1.0 x 10-11 Lis 2.0 x 10-7 1) Deduce las secuencias nucleotídicas del codón 68 en cada uno de los seis t ipos 2) ¿Cuál es la frecuencia de recombinación para cruces en los que los marc adores están en posiciones adyacentes en el ADN? - El virus del mosáico del tabaco (TMV) está constituído por una molécula de hélice sencilla de ARN de unos 6.000 nucleótidos, y una envoltura protéica de unos 3,5 x 107 daltons. Esta envoltura, ¿podría estar constituída por un sólo polipéptido del mencionado peso molecular? (p.m. medio de un aminoácido=120). De hecho, la envoltura protética del TMV está formada por 2.130 polipéptidos idénticos. Este tipo de estructura aparece con frecuencia en todos los seres vivos. ¿Qué ventaja supone fabricar moléculas de alto peso molecular formadas por la agregación de polipéptidos de bajo peso molecular, en el supuesto de que por anomalías de la traducción se incorporara erróneamente un aminoácido de cada diez mil? 8
- Se usaron los polinucleótidos A-C (5:1), A-C (1: 5) y U-C (5:1) como mensajeros sintéticos en sistemas capaces de sintetizar proteinas in vitro. La proporción relativa de los aminoácidos incorporados en cada experimento se muestran en la tabla 9
Aminoácido Proporción relativa
incorporado A-C (5:1) A-C (1:5) U-C (5:1)
Asparragina 24.2 5.2 Glutamina 27.7 5.3 Histidina 6.5 23.4 Leucina - - 22.2 Lisina 100 1 Fenilalanina - - 100 Prolina 7.2 100 5.1 Serina - - 23.6 Treonina 26.5 20.8 a) Asignar codones, hasta donde sea posible, a estos aminoácidos. b) ¿Indican estos resultados que el código es redundante (o degenerado)? 10 - Utilizando el poli AG como mensajero sintético en un sistema in vitro, se sintetiza un polipéptido que
contiene los aminoácidos arginina y glutámico en secuencia alternante: arg-glu-arg-glu... Utilizando poli AGA se obtiene una mezcla de los tres polipéptidos poliarginina, poliglutámico y polilisina. Cuando se utiliza como mensajero sintético el poli AGAC se sintetiza un polipéptido en el que se repite la secuencia: ...gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg-.... ¿Qué codones podrían ser total o parcialmente descifrados a partir de estos datos? 11 - Supongamos que tú estás estudiando un gen de E scherichia coli que especifica una proteina, parte de
cuya secuencia es: -Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lis-Cis-His-. Descubres una serie de mutantes para este gen que no tienen actividad enzimática. Aislando los enzimas mutantes, encuentras la siguientes secuencias: Mutante 1 -Ala-Pro-Trp-Arg-Glu-Lis-Cis-HisMutante 2 -Ala-ProMutante 3 -Ala-Pro-Gli-Val-Lis-Asn-Cis-HisMutante 4 -Ala-Pro-Trp-Fen-Fen-Tre-Cis-His-
¿Cuáles son las bases moleculares de cada mutación? Cuál es la secuencia de ADN que especifica esta parte de la proteina? 12 - Una de las técnicas que fue utilizada para descifrar el código genético fue sintetizar polipéptidos in
vitro, utilizando ARNm sintético con varias secuencias de bases repetidas. Por ejemplo (AGA)n: AGAAGAAGAAGAAGA..... Algunas veces el polipéptido sintetizad o contenía un sólo aminoácido (un homopolímero) y otras más de uno (heteropolímero), dependiendo de la secuencia utilizada. Además, en ocasiones se sintetizaban diferentes polipéptidos con el mismo ARNm sintético, lo que sugería que la iniciación de la síntesis protéica in vitro no siempre empezaba en el extremo del mensajero. Ej., del (AGA)n se obtendría aa1-aa1-aa1-aa1......; aa2-aa2-aa2-...., y aa3-aa3-aa3-aa3....., que correspondería a la lectura siguiente:
AGA AGA AGA AGA AGA AGA GAA GAA GAA GAA GAA GAA AAG AAG AAG AAG AAG AAG En la siguiente tabla se exponen los resultados obtenidos por Khorana a partir de diferentes ARNm sintéticos: ARNm Polipéptido sintetizado
____________________________________ (UC)n (Ser-Leu)n (UG)n ( Val-Cis)n (AC)n (Thr-His)n (AG)n (Arg-Glu)n (UUC)n (Ser-Ser) y (Leu-Leu) y (Phe-Phe)n (UUG)n (Leu-Leu) y (Val-Val) y (Cys-Cys)n (AAG)n (Arg-Arg) y (Lys-Lys) y (Glu-Glu)n (CAA)n (Thr-Thr) y (Asn-Asn) y (Gln-Gln)n (UAC)n (Thr-Thr) y (Leu-Leu) y (Tyr-Tyr)n (AUC)n (Ile-Ile) y (Ser-Ser) y (His-His)n (GUA)n (Ser-Ser) y (Val-Val)n (GAU)n (Asp-Asp) y (Met-Met)n (UAUC)n (Tyr-Leu-Ser-Ile)n (UUAC)n (Leu-Leu-Thr-Thr)n (GAUA)n Ninguno (GUAA)n Ninguno ¿Por qué (GUA)n y (GAU)n codifican sólo dos homopolipéptidos cada uno? ¿Por qué (GAUA)n y (GUAA)n no estimulan la síntesis. Asignar un aminoácido a cada triplete en la siguiente lista. Tened en cuenta que pueden existir varios codones para un aminoácido, y que l as primeras dos letras en un codón son generalmente las importantes (aunque l a tercera es a menudo significativa). AUG GAU UUG AAC GUG UUC UUA CAA
GUU CUC AUC AGA GUA CUU UAU GAG UGU CUA UAC GAA CAC UCU ACU UAG ACA AGU AAG UGA Para resolver este problema es necesario la lógica y hacer pruebas. No te desanimes: Kho rana recibió un premio Nobel por hacerlo! 13.- Indica si se producirá o no F-galactosidasa en las bacterias E . coli que tengan el genotipo indicado a
continuación. Razona tus respuestas. (Para resolverlo ignora la influencia de la glucosa en la expresión del operón lac.). Genotipo Producción de F-galactosidasa -------------------------------------------------------------------------------------No lactosa Lactosa -------------------------------------------------------------------------------------I+O+Z+ I-O+Z+ IsOcZ+ I+OcZ-
I+ = Represor salvaje; I- = Represor mutante (no puede unirse al operador); Is = Represor mutante (no puede unirse a la lactosa) O+= Operador salvaje; Oc = Operador mutante (no puede unirse al represor) Z+ = F-galactosidasa salvaje; Z- = F-galactosidasa mutante (no hay síntesis y/o actividad)
GENETICA CUANTITATIVA
1 - Si dos lineas puras, que difieren en el caracter del tamaño, se cruzan, ¿es posible obtener individuos
de la F1 que sean mayores que el más alto de los parentales o menores que el más bajo de los parentales? Explica. 2 - Tres genes que segregan independientemente (A, B, C), cada uno con dos alelos, determinan el
tamaño de un planta. Cada alelo con letra mayúscula añade 4 cm al tamaño base de 4 cm. a) ¿Cuál es el tamaño esperado en la progenie de un cruce entre lineas homocigotas AA BB CC x aa bb cc ?
b) ¿Cuál es la distribución de tamaños esperados en un cruce F1 x F1 ? (frecuencia y fenotipo). c) ¿Qué proporción de las plantas de F2 tendrán igual tamaño que las lineas parentales? d) ¿Qué proporción de las de la F2 dará lugar a plantas del tamaño de las de la F1? 3 - La longitud media internodal en espigas de cebada de la variedad asplund fué de 4.24 mm. En la variedad abed binder la media internodal fué de 6.34 mm. La media de la F1 d e un cruce entre las dos
variedades fué de aproximadamente 5.4 mm. La F2 da un rango de variación continuo desde un extremo parental al otro. El análisis de la F3 mostró que en la F2 8 del total de 125 individuos eran del t ipo asplund , dando una media de 4.38 mm. Otros 8 individuos eran similares al tipo abed binder , con una media internodal de 6.48 mm. La longitud internodal en espigas de cebada, es un caracter discontinuo o cuantitativo? Por qué? 4 - En 1909 W. Johannsen, estudiando la herencia del peso de las judias enanas P haseolus vulgaris, pesó
5494 judias de una F2 que clasificó en 9 categorías, cada una con un rango de 100 miligramos de peso. Los resultados obtenidos por Johannsen son los de la tabla: Peso (cg) 5-15 15-25 25-35 35-45 45-55 55-65 65-75 75-85 85-95 Nº de judías 5 38 370 1676 2255 928 187 33 2
a) Calcula la media y la varianza de esta distribución. b) ¿Se puede decir que estos datos siguen una distribución normal? 5 - Se analizó el peso de 50 ratones macho a los 60 días de edad, obtenidos a partir de 12 parejas
parentales, procedentes de una estirpe seleccionada por su pequeño tamaño. Los resultados del análisis aparecen en la tabla. Dibuja la distribución de frecuencia de los datos, y calcula la media y la varianza. ¿Qué tiene de particular esta distribución? (Datos de: Dr. J.W.B. King) 12.8 15.7 13.7 5.7 6.1 13.2 12.5 7.0 6.6 14.8 12.8 14.1 14.0 17.8 14.7 11.8 13.5 14.1 16.2 6.6 5.7 11.7 13.4 6.6 6.8 15.6 13.0 11.5 12.1 15.4 11.8 11.4 10.7 15.6 14.9 4.7 13.1 13.4 14.5 13.4 11.8 17.2 15.0 15.1 14.6 14.8 15.1 14.9 18.4 16.5 - Dos individuos adultos de una especie animal representan los valores extremos del carácter tamaño del cuerpo, con 40 cm y 2 cm, respectivamente. 6
a) Si suponemos condiciones ambientales uniformes, ¿cómo determinarías si el tamaño de estos animales es un carácter determinado genética o ambientalmente? b) En caso de que sea genético, ¿cómo determinarías el número de genes implicados en la determinación del carácter? - Al cruzar dos plantas consanguíneas cuyas semillas pesan 30 y 50 gramos respectivamente, apareció una F1 cuyas semillas pesaban todas 40 gramos. El cruce de F1 x F1 dió lugar a 5000 plantas, 220 pesaban 30 gramos, 230 pesaban 50 gramos, y el resto producían semillas con pesos intermedios. ¿Cuántos pares de genes crees que están implicados en la determinación de este carácter? 7
- En un trabajo realizado por Hayes, en el que se observó el n úmero de hojas de dos cepas de plantas del tabaco (cepa Cubana y cepa Habana) se obtuvieron los siguientes valores de F1 y de F2: 8
Número de hojas
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33
Cubana 1 7 16 37 36 35 12 4 1 1
Habana 3 22 44 42 22 10 6 1 F1 1 1 3 8 39 60 30 7 F2 (F1 x F1) 3 4 8 8 20 18 30 24 25 17 16 5 4 3 1 1 1 1 2 1
a) ¿Por qué hay más variabilidad en la F2 que en la F1? b) ¿A qué se debe el que en la F2 el rango sea mayor que en ambas cepas parentales? c) ¿Sería efectivo mantener una cepa con un número de hojas extremo, por ejemplo 30? d) Si obtenemos una F3 a partir de individuos de alto número de hojas (30 y 31, por ejemplo), ¿obtendríamos individuos con mayor número de hojas (entre 35 y 40, por ejemplo)?.
- Supón que los genes A, B, C y D son miembros de una serie de genes múltiples que controlan un caracter cuantitativo. Cada uno de estos genes tiene un duplicado, de efecto acumulativo, de forma que cada uno contribuye en 5 cm al tamaño del organismo, cuando están presentes. Cada gen segrega independientemente. El gen L está siempre presente en homocigosis, y el genotipo LL tiene una contribución constante de 50 cm al tamaño total. Los alelos a, b, c y d no contribuyen al tamaño del organismo. Si ignoramos la variación causada por efectos ambientales, un organismo de genotipo AA BB CC DD LL medirá 90 cm, y uno de genotipo aa bb cc dd LL 50cm. Se realiza un cruzamiento entre individuos AA bb CC DD LL x aa BB cc DD LL y se obtiene la F2 por fecundación de la F1. 9
a) Cómo serán de tamaño los individuos de la F1 respecto a los parentales? b) Compara la media de la F1 con la media de la F2 y comenta los resultados. c) ¿Qué proporción de la F2 tendrá el mismo tamaño que el parental AA bb CC DD LL? d) ¿Qué proporción de la F2 tendrá el mismo tamaño que el parental aa BB cc DD LL? e) ¿Qué proporción de la F2 dará lugar a progenie con tamaño igual al d el parental aa BB cc DD LL? f) ¿Qué proporción de la F2 dará lugar a progenie con el t amaño característico de los individuos de la F1. 10 - Una muestra de 10 ratones hembra, apareada al azar, tuvo las siguientes crías vivas en 1ª y 2ª
camadas R ATONES 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1ª camada 11 9 13 10 9 8 10 11 10 13
2ª camada 10 12 12 10 8 6 12 9 12 12 a) calcula la repetitividad del tamaño de la camada. b) ¿Qué tamaño se esperaría en la 2ª camada de otr os ratones de la misma estirpe que tuvieron 1ª camada de 14 crías? ¿Y con 1ª camada de 5?. 11 -Las plantas de dos cepas vegetales (A y B) se mantuvieron en las mismas condiciones ambientales y
nutritivas. Se pesaron 200 individuos de cada una, y se obtuvieron los siguientes resultados: Cepa Peso medio Varianza
A 40 40 B 65 62 ¿Son significativamente diferentes los pesos de ambas cepas? 12 - Galton, estudiando el tamaño medio (en centésimas de pulgada) de 100 semillas en siete clases
distintas de parentales de guisante dulce, obtuvo los siguientes resultados: Tamaño parental
15 16 17 18 19 20 21 Tamaño medio de la progenie 15.3 16.0 15.6 16.3 16.0 17.3 17.5
a) Si la variable independiente Y es el tamaño de la progenie, ¿cuál es el coeficiente de regresión Y sobre X? b) De un parental de tamaño 12, ¿qué tamaño se esperaría en la d escendencia? 13 - Según Allard, las medias y varianzas de la fecha de floración en dos variedades parentales de tri go y
en sus descendientes, son las que aparecen en la t abla: Media Varianza
P1 (Ramona, de floración temprana) 12.99 11.036 P2 (Baart, de floración tardía) 27.61 10.320 F1 (P1 x P2) 18.45 5.237 F2 (F1 x F1) 21.20 40.350 B1 (F1 x P1) 15.63 17.352 B¿ (F1 x P2) 23.88 34.288 Determinar los componentes de la varianza VA, VD y VE en la F2.
GENETICA DE POBLACIONES
1 - En una población panmíctica, las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa en una generación dada
son, respectivamente : 9%, 10% y 81%. Averiguar si la población está en equilibrio , y si no lo está dénse las frecuencias de equilibrio (N=100). 2 - Si hay un 4% de fenotipos recesivos en una población panmíctica, ¿cuál será la proporción de
heterocigotos? 3 -El grupo sanguíneo MN en el hombre, depende de un par de alelos LM y LN, entre los que no existe
dominancia. Una muestra de 208 beduínos mostró 119 individuos pertenecientes al grupo M, 76 individuos del grupo MN y 13 del grupo N. a) Calcular las frecuencias génicas de LM y LN. b) Si la frecuencia de LM fuese 0.3, calcular el nº de individuos, que de una muestra de 500, pertenecerían al grupo MN. 4 -La percepción para detectar el sabor amargo de la fenil-tio-carbamida (PTC) está determinada en el
hombre por un gen dominante, T, siendo los no perceptores recesivos tt. Si un 24% de una población humana es homocigótica para este carácter y el 40% es heterocigótica, calcula la frecuencia del gen t. 5 -En una población humana, las frecuencias genotípicas de los diferentes grupos sanguíneos son las
siguientes: A homocigótico 10% A heterocigótico 12% B homocigótico 14% B heterocigótico 16% AB 24% 0 24% ¿Está en equilibrio la población ? Si no lo está, calcula las frecuencias de equilibrio (N=1000). -En una población, donde la frecuencia de un determinado alelo es 0.3 se produce la inmigración de individuos de otra población donde la frecuencia del mismo alelo es 0.5 . ¿Cuál debe ser la tasa de inmigración para que la nueva frecuencia sea 0.35? 6
-Suponiendo que la instalación de una central nuclear en una determinada zona implicara un aumento de radiactividad y que, como consecuencia de las radiaciones todos los genes de una población animal duplicaran sus respectivas tasas de mutación , ¿en qué medida variaría el equilibrio genético de dicha población ? 7
-En una población panmíctica que se mantiene en equilibrio con la composición 1AA: 8Aa: 16aa, la frecuencia de mutación de A -> a es 0.0002. ¿Cuál es la frecuencia de mutación recíproca? 8
-En una población panmíctica la frecuencia de mutación de A a a es 0.002 y la recíproca 0.001. ¿Cuál es la composición genética de la población en equilibrio?. 9
10 -Se pide la proporción de heterocigotos en una población panmíctica en la que la frecuencia inicial d e
recesivos es q = 0.8, hay eliminación total de homocigóticos recesivos y han transcurrido 25 generaciones.
11 -En un caso de selección contra recesivos con eliminación total de éstos y frecuencia inicial q = 0.1,
¿cuántas generaciones habrán de transcurrir para que la frecuencia se reduzca a 0.01? 12 -En la especie humana, el carácter longitud del dedo índice (más corto o más largo que el anular) está
controlado por un locus autosómico con dos alelos. La relación de dominancia-recesividad entre los alelos del locus está influída por el sexo, de forma que el alelo responsable de que el índice sea más corto que el anular es dominante sobre el otro alelo en los varones, mientras que en las mujeres se comporta como recesivo. Al censar 350 varones de una población que se supone en equili brio de Hardy-Weinberg para ese locus, 126 de ellos presentan el dedo índice más corto que el anular. ¿Qué frecuencias fenotípicas se espera encontrar en las mujeres de dicha población? 13 -Se inicia una población de Drosophila melanogaster con un 20% de individuos con ojos color sepia
(determinado por el gen autosómico recesivo se) y el 80% restante con ojos nor males . En la primera generación obtenida en condiciones de Hardy-Weinberg se observan 1344 individuos de fenotipo normal y 256 de fenotipo sepia. Se desea saber si l a muestra de individuos utilizados para iniciar la población se encontraba en equilibrio. 14 -En el saltamontes Caledia captiva la síntesis del enzima málica se encuentra controlada por un locus
autosómico (Me) con dos alelos codominantes (c y d). En una población natural de dicha especie se encontraron 31 individuos de genotipo cc, 62 de cd y 7 dd. Se desea saber si dicha población está en equilibrio de Hardy-Weinberg para ese locus y cuáles serán las frecuencias génicas y genotípicas en la siguiente generación si se dan las condiciones postuladas por la ley. 15 - En el lepidóptero H eliconus melpomene los alelos más comunes del locus autosómico 6-Gpd, que
controla la síntesis del enzima 6-glicerol fosfato deshidrogenasa, son los denominados F y S. Se inician 4 poblaciones experimentales con el número de individuos de cada sexo y genotipo que se detallan en la tabla: Machos Hembras FF FS SS FF FS SS
POBLACION 1 48 84 18 18 84 98 POBLACION 2 24 24 72 24 24 72 POBLACION 3 9 42 49 9 42 49 POBLACION 4 20 20 60 9 42 49
Suponiendo que a partir de estas poblaciones se dan las condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg: a) ¿Cuáles se inician con frecuencias de equilibrio? b) ¿Cuáles serán las frecuencias génicas y genotípicas de equilibrio en las poblaciones qu e no ofrecen diferenciación sexual en las frecuencias génicas? c) ¿Cuántas generaciones tardarán en alcanzarlo? NOTA: si en un locus autosómico las frecuencias génicas son diferentes en cada sexo, la consecución del equilibrio se retrasa una generación. 16 - Durante el reparto de botellas de cultivo de Drosophila melanogaster a los alumnos de tercero de
Biológicas, por confusión, aparecieron dos botellas con el nº 50. Al estudiar los genotipos
correspondientes a un determinado locus autosómico con dos alelos codominantes, se obtuvieron los siguientes resultados: POBLACIONES AA Aa aa TOTAL
Nº 501(X ) 960 480 60 1500 Nº 502(Y) 360 480 160 1000 a) ¿Son las poblaciones X e Y iguales o, por el contrario, proceden de cruzamientos distintos? Suponer que las condiciones de laboratorio no son causa de variación en las frecuencias. b) ¿Cuáles serían las frecuencias génicas de la siguiente generación si añadimos la mitad de los individuos de la población Y a la población X? 17 - En una caja de poblaciones de Drosophila subobs cura se obtuvieron unas frecuencias alélicas de
0.85 y 0.15 para un determinado locus génico de segregación codominante. En la siguiente generación se observó que las frecuencias de los fenotipos obtenidos para dicho carácter eran 1445, 510 y 45 individuos respectivamente. ¿Qué tipo de evolución ha sufrido la población? ¿Por qué?. En la misma población otro carácter de segregación dominante, y que se sabe está en equilibrio, tiene unas frecuencias fenotípicas de 1600 y 400 individuos respectivamente. ¿Cuáles serán las frecuencias génicas de este carácter en la siguiente generación si la mitad de los individuos de fenotipo recesivo son eliminados de la caja de cultivo? 18 - En la oveja denominada Latxa, la producción de la lana está controlada por un sistema de tres alelos:
el alelo L (pelo largo y liso), alelo lr (pelo largo y rizado) y el alelo l (pelo corto). El orden de dominancia es L>lr>l, con las frecuencias p, q y r respectivamente. a) Si se cruza una población panmíctica de ovejas homocigóticas, con los tres fenotipos en idénticas proporciones, ¿cuál será la proporción genotípica en la siguiente generación, en términos de p, q y r? b) Una muestra de la población contiene los siguientes fenotipos: 16 8 de pelo liso, 30 de rizado y 2 de corto, calcula las frecuencias alélicas c) ¿Cuáles son las proporciones genotípicas que existen en los 168 individuos de pelo liso? 19 - En un estudio realizado sobre el color de determinadas fanerógamas se obtuvieron los siguientes
resultados: 82 plantas con flores de color granate, 107 de color carmesí, 12 de color rojo pálido, 18 rosa fucsia, 49 rosa pálido y 12 de flor blanca, de genotipos AA, AB, AC, BB, BC y CC respectivamente. a) Determinar si la población analizada está en equilibrio b) ¿Qué ocurrirá en la siguiente generación? c) ¿Cuáles serán las proporciones de estas fanerógamas dentro de 10 años?
Respuestas
CARACTERES MENDELIANOS Y VARIACIONES A LA DOMINANCIA
2.- a) 36; b) 64 ; c) (1/4) 6 ; d) (3/4)6 3.- Gametos: 8, 32, 128; Genotipos: 3 nº casos hetero x hetero x 2nº casos homo x hetero: 27, 243, 2187. Fenotipos: 2nº casos hetero x hetero x 2nºcasos hetero x homo recesivo : 8, 32, 128. 4.- (1/2)23 gametos diferentes. 5.- 1º a) 9/128 b) 9/128 c) 18/128 d) 110/128 2º a) (1/2)5 b) (1/2)5 c) 2x(1/2)5 d) 1 -2x(1/2)5 6.- a) 1/8 b) 8 y 2 c) 12 7.- a) 1/4 b) 1/4 c) 1/4 d) 1/4 8.- a) 20/64 b) 15/256 c) 1/128 d) 240 9.- 2,37 x 10-15 10.- 4/7 11.- a) 15/64; 1/32; 42/64; 50/64; 42/64; 1/64; 15/64; b) 1/4 c) 1/2; 31,25% 12.- 3/16 b) 54/256 13.- 1: AaCc x AaCc; 2: AACc x A(A -a)cc; 3: AaCC x aaC(C-c); 4: aaCc x aaCc; 5: Aacc x Aacc; 6: AACc x A(A-a)Cc; 7: AaCc x Aacc. Comprobación mediante X2. 14.- a) P: púrpura, p: verde, C: cortado, c: o val. b)PpCc x ppCc; PpCc x Ppcc; PPCc x ppCc; PpCC x ppcc; Ppcc x ppCc. Comprobación mediante X2. 15.- a) 2 loci con 2 alelos b) A= arqueada; a= chocante; B= peluda; b= lampiña c) 1: AaBB; 2: AaBb; 3: Aabb; 4: aabb; 5: AABb 16.- TtggRr x ttGgRr 17.- BB: 4/9; Bb: 4/9; bb: 1/9; Blancos esféricos: 8/9; amarillos esféricos: 1/9 18.- a) F1: Agutí, F2: Agutí-negro (27/64), agutí-negro-himalaya (9/64), agutí-café (9/64), agutí-caféhimalaya (3/64), negro (9/64), negro-himalaya (3/64), café (3/64), café-himalaya (1/64); b) 8/27; c) 1/4 ; d) 3/4 19.- 1: flores y semillas rosas; 2: 1/16 flor y semilla roja o blanca, flor blanca semilla roja o flor roja semilla blanca, 1/8 flor roja o blanca y semilla rosa, 1/8 flor rosa y semilla roja o blanca, 1/4 flor y semilla rosa; 3: 1/4 flor rosa y semilla rosa o blanca, 1/4 flor blanca y semilla rosa o blanca; 4: id a 3. 20.- a) 2 loci con 2 alelos; A = motas, a = sin motas; B = rizado, b = liso; c) Parentales: AAbb x aaBB, F1: AaBb x AaBb; F2: 9 genotipos d) X2 = 0.48: no significativa.
21.- 1/2 holandés, 1/4 hereford, 1/4 liso. 22.- 1: sordo dominante, enano recesivo. 2: a) 1/4 b) 1/2 c) 1/2 d) 1/2 3: cruce II-1 x II4 (si II-4 hembra): 1/8; 4: 3/8 23.- A1A1 = blanco, A2A2 = negro, A1A2 = azul 24.- A = calvos, a = normal, AA = letal. 25.- a) (3/4)5; b) 90/1024; c) 9/256; d) 1/4 26.- probabilidad de tener un hijo afectado= 1/9 27.- a) 3/4; b) 1/16; c) probablemente no tendrán hij os afectados 28.- Charlie heterocigoto (Aa) y hembras homocigotas dominantes (AA); algunos descendientes (Aa) cruzados dan 25% de animales rojos y blancos (aa) 29.- 7!/(5! 2!) (2/6)5 (2/6)2 30.- a) Fenotipos = grupos sanguíneos = 4; alelos = 3; genes = 1; genotipos = 6; b) IA=IB>IO; c) IOIO x IAIB = IOIA ó IO IB (no grupo AB ni grupo O); d) grupo A=1/2; grupo B=1/2; e) o bien el macho o bien la hembra no son o el padre o la madre, o ambos. 31.- Metafase
mitótica 16 pgr; metafase I 16 pgr; metafase II 8 pgr
32.- (10!/(3!3!4!)) (1/4) 3(3/4) 3(1/2)4
a) Ligada a X ( por alternancia de sexo afectado entre gen eraciones, por frecuencia distinta entre sexos en la población y por adecuación al pedrigrí (no se excluyen otras alternativas)) y recesivo (por último individuo de la generación III) 33.-
b)
c) (1/2)4; d) /1/2)3 x ((1/2)3x (1/4)2)
INTER ACCIONES
GENICAS
1.- ppRrFF x Pprrff 2.- a) A1A1= cremello; A2A2= castaño; A1A2= palomino b) A1A1bb x A1A2bb; A1A2bb x A2A2bb; A1A2bb x A1A1bb c) cremello x castaño: hijos todos palomino d) todos palomino.
3.- 1: 3/4 normal, 1/4 hairless; 2: 2/3 hairless, 1/3 normal; 3: id a 1; 4: 1/2 hairless, 1/2 normal. 4.- AaBbIi x AaBbIi: 3/64 rojos o amarillo intenso; 1/64 rosas o amarillo pálido; 6/64 naranjas; 2/64 salmón; 48/64 blancos; AaBbIi x AabbIi: 1/32 rojas o rosas o amarillo intenso o amarillo pálido; 2/32 naranjas o salmón; 24/32 blancos. 5.- Se trata de alteraciones en distintos loci. La unión de ambos tipos sanguíneos se co mplementa, y la sangre coagula. 6.- Epistasia recesiva (9:3:4). 7.- Genes duplicados (15:1). 8.- A y B: genes complementarios; A y C epistasia doble dominante-recesiva. A: color, a: epistático (no color), C: epistático (no color), c: color, B: color, b: no color; Silkie: AAbbcc, Leghorn: AABBCC, Wyandotte: aaBBcc. 9.- Epistasia dominante (12:3:1): A= inhibe color, B= negro, b= castaño. 10.- AB: sacacorchos, Ab: zig-zag, aB: recta, ab: L 11.- a) la misma que en F2 b) genes complementarios c) AAbb x aaBB 12.- Epistasia dominante de B sobre A1 y A2 (codominante): A1A1: redondas, A1A2: largas, A2A2: ovaladas; B: sin hojas, b: con hojas. 13.- A: rojo, a: negro; B1B1: oscurece intenso, B1B2 ennegrece, B2B2: no afecta. 14.- a) 5/16 b) 3/64 c) 3/64 d) no. H es epistático sobre A y B, y S lo es sobre H. 15.- A_ : coloreados, aa: albinos; BB: letal, Bb: amarillo, bb: agutís; a) AaBb x aaBb; b) 3/10 amarillos, 1/5 agutís, 1/2 albinos; c) 1,2 16.- a) F1: todos color; F2: color = 81/256, no color = 175/256; b) (2/3)4; c) 7/175; d) 2 loci; e) 3 loci; f) 15/16 17.- Blancos: 52/64; Negros: 9/64; Grises 3/64; a epistático recesivo, C epistático do minante. 18.- a) 3/16 morados, 3/16 rojos, 5/8 blancos; b) ccrrpp x Cc RrPp 19.- a) F1: salvaje, F2: salvaje (9), brown (3), scarlet (3), blanco (1); b) F 1: salvaje, F2: salvaje (3), scarlet (1); c) F1: brown, F2: brown (3), blanco (1) 20.- F1 todos salvajes; F2: hembras todas salvajes, machos salvajes (5/8) y vermillion (3/8) 21.- hhIA IB o hhIBi; no se produce la sustancia H y, por tanto, ésta no se puede transformar a A ni a B; epistasia recesiva (h epistático); 1/2 de A y 1/2 de B
DETERMINACION DEL
1.- 1/4
SEXO. GENETICA DEL SEXO
2.- a) 1/4 hembras normales o de ojos blancos, 1/4 machos normales o de ojos blancos b) hembras todas normales, 1/4 machos normales o de ojos blancos. 3.- 2/3 hembras WZ, 1/3 machos WW 4.- F1: 3 machos/ 1 hembra; F2: 11 machos/ 5 hembras 5.- a) macho b) 1/2 X 1/2 O c) 24 6.- Dos hembras:un macho; 6 hembras y 5 machos 7.- Hijo: XhXhY; Parentales: XHXhXh y XHY; ó XHXh x XHY 8.- Los determinantes de los caracteres masculinos están en el cromosoma Y en humanos. En Drosophila es la relación cromosomas X/autosomas b) macho en Drosophila y hembra en humanos. 9.- a) 1/2 b) 1/14 10.- a) 1/8 b) 1/4 c) 3/4 d) normal o hemofílico e) normal 11.- a) todos b) ninguna c) 1:1 12.- No. Tiene una probabilidad 1/2 de ser portadora b) si es portadora, 1/2 hijos/as normales 1/2 hemofílicos. Si no lo es, machos normales y hembras portadoras. 13.- D: disco, d: normal; en segmento diferencial del cromosoma X. X2 de comparación. 14.- cut ligado al segmento diferencial del cromosoma X; sepia autosómico 15.- Carácter holándrico. En el cromosoma Y 16.- a) hembras salvajes y machos de ojos blancos b) 3/8 hembras de ojos blancos o salvajes, 1/8 hembras de ojos blancos y vestigiales o sólo vestigiales; segregación de machos igual q ue hembras. c) 1: 1/2 hembras salvajes o vestigiales, 1/4 machos salvajes o vestigiales o de ojos blancos o de ojos blancos y alas vestigiales. 2: hembras y machos de ojos blancos 17.- No. Surgen diferencias en las frecuencias de machos y hembras dependiendo d el tipo de cruce. 18.- Carácter: hemofilia; herencia: recesiva ligada a X. Si 2 hijos son hemofílicos significa que la madre es portadora (con que uno lo fuese deduciríamos lo mismo), por lo que el resto de los hijos quedan dispensados de la circuncisión. En este caso, las hermanas de la madre también pueden ser portadoras, por lo que sus hijos también quedan dispensados. Sin embargo, no hay dispensa para los hijos que el padre pudiera tener con otra mujer porque a priori niguno de los dos es portados. Sugerencias: rebajar a un hijo muerto el motivo de la dispensa; incluir en la dispensa a los hermanos de la madre portadora. 19.- Xip Xip x XIpY XIpXip x XipY XIpXip + XipXip + XIpY + XipY NOTA: Todos los descendientes del segundo cruce puden ser utilizados como parentales a fin de repetir el ciclo completo de mejora las veces que sea necesario. 20.- (a): Xg+Y; (b): Xg+Xg; (c): XgY; (d): Xg+Xg; (e): Xg+Xg+; (f): Xg+Xg; (g): XgY; (h): Xg+Y; (i ): Xg+Y.
21.- a) en hembras mayor frecuencia el dominante; b) en machos igual frecuencia el dominante y el recesivo. 22.- AA: negro, Aa: marrón, aa: crema; B: color, b: no color (epistático); B,b ligado al sexo y A,a autosómico. 23.- Ligado al cromosoma X. El X de los machos viene siempre de la madre. Eje mplo: el problema anterior.
GENES
INFLUIDOS POR EL SEXO
1.- Machos: clavos 1/2 corto, 1/2 largo; hembras de dedo largo 1/2 calvas, 1/2 no calvas. 2.- a) hembras 3/4 rojo, 1/4 caoba; machos 3/4 caoba, 1/ 4 rojo b) CR Cc (hembra) c) CcCc ( macho) 3.- Hembras: 1/4 sin barbas y orejas cortas o largas, 3/4 con barbas y orejas cortas o largas; machos 1/4 con barbas y orejas cortas o largas; 3/4 sin barbas y orejas cortas o l argas. 4.- a) 1/8; b) 3/16 5.- F1= hembras blancas sin cuernos y machos blancos con cuernos; F2 = machos blancos con cuernos 9/16, blancos sin cuernos 3/16, negros con cuernos 3/16 y negros sin cuernos 1/16, hembras blancas con cuernos 3/16, blancas sin cuernos 9/16, negras sin cuernos 3/16 y negras con cuernos 1/16
RECOMBINACION EN EUCARIOTAS
1.- En caracteres autosómicos
2.- Bbrr= 0.04 3.- AB= 0.075, Ab= 0.425, aB= 0.425, ab= 0.075 4.- Lila (AB) 53.5%, celeste (Ab) 21.5 %, morado (aB) 21.5%, azul (ab) 35% 5.- Lila (AB) 12%, rosa (Ab) 38%, albino (aB+ab) 50% 6.- a) Ab: 30%, AB: 20%, ab: 20%, aB: 30% b) Ab: 0.5, aB: 0.5 7.- Blanco con bandas (LZ) 35%, blanco (Lz) 15%, amarillo con bandas (lZ) 15%, amarillo (lz) 35%. 8.- Loci ligados p=0.17 9.- Deforme (AB): 73.3%, normal (Ab): 26.6% 10.- rojas-verdes (CCDD) 6.92%, rojas-amarillas (CCDd) 32.3%, rosas-verdes (CcDD) 16. 15%, rosasamarillas (CcDd): 44.61%
11.- Loci ligados. Parentales y F1 en fase de repulsión. 12.- Loci ligados. p=0.2 13.- Sí hay ligamiento. p1=0.3, p2=0.16 14.- 1: Sí. 2: acoplamiento. 3: p=0.39 15.- Loci ligados. Acoplamiento. p=0.12 16.- Ligados. Acoplamiento en hembra y repulsión en macho. p=0.07 17.- Sí. Acoplamiento. AB=71.25%, Ab=3.75%, aB=3.75%, ab=21.25% 18.- Los machos son aquiasmáticos. 19.- sc y ec están ligados. vg es independiente. p=0.055 20.- v--gl--e. p1=0.18, p2=0.14. I=40% , p=0.29 21.- p1=0.1, p2=0.18, I= 50% 22.- a) A-B y C-D, b) ABcd/ABcd y abCD/abCD c) B,b--10 m.--A,a/D,d--30 m.--C,c d) I=50% 23.- a) 0.36 b) 2.6 10-9 c) 0.006 24.- a) 34% b) 34% c) 1.5% d) 6% 25.- a) 30% b) 3:1 26.- b-cn-wx; p1= 0.103, p2 = 0.147, I= 27,3%; F1 negra-encerada-cinabrio=0 27.- Parentales: macho A1A2 BC/bc x hembra A1A2 bc/bc; A1A1: letal, A1A2 black, A2A2 white; B y C ligados (p=0.201). 28.- a) Sí y machos aquiasmáticos; b) p¡= 0 ; p de hembras=0.05; c) sí (demostrarlo) 29.- a) 0.953; b) 0.053; c) 0.143 30.- a) Análisis de ligamiento entre ellos y con otros genes. Si uno de ellos está ligado a un tercero y el segundo considerado tambien, los tres están en el mismo cromosoma. 31.- a) mutante curled; b) macho; c) sumar los sólo curled y los sólo Stubble y dividirlos entre el total 32.- E----0.4-----C---0.2---A---0.3---B--0.1-D 33.- a) ade= 0.105, trp=0.173 b) 0.278 ade--10.5--centróm.--17.3--trp 34.- a) ade=0.065, trp=0.32; b) 0.255; c) centrómero--6.5--ade--25.5--trp 35.- La conversión génica. Explicar. A. En caracteres ligados al sexo
1.- Hembras: 0.90 normales, 0.1 albinas; machos: 0.6 normales, 0.4 albinos
2.- Hembras: ojos azules y cuerpo negro = 53,34 % = ojos azules y cuerpo gris; ojos marrones y cuerpo negro = 13,34% = ojos marrones y cuerpo gris; machos: ojos azules y cuerpo negro = 9,34%, ojos marrones y cuerpo negro =34,8%, ojos azules y cuerpo gris = 4%, ojos marrones y cuerpo gris = 16% 3.- Loci A,a y B,b en segmento apareante del cromosoma X. B,b a 31,5 morgans de A,a y A,a a 21,5 morgans del segmento diferencial. 4.- 40% A1A2, mosáico; 10% A1A 2, amarillo; 10% A2A2, mosáico; 40 % A2A2, amarillo 5.- Descendencia= hembras normales, machos: 47% ciegos y sin enzima, 47 % normales, 3% ciegos, 3% sin enzima. 6.- Hembras: todas de pelo marrón, 1/2 de ojos marrones, 1/2 de ojos blancos, 90% a y 10% A; machos: 4 % a-marrón-blanco o a-blanco-marrón; 1 % a-marrón-marrón o a-blanco-blanco; 36% A-marrón-blanco o A-blanco-marrón; 9 % A-marrón-marrón o A -blanco-blanco. 7.- a) Debe existir relación con el sexo b) B,b__17 m.__ A,a__12 m.__C,c en segmento diferencial del X. 8.- No puede determinarse la posición de C y E; A, B y D: ligados al sexo (en el segmento diferencial del cromosoma X); A,a__30 m.__B,b__10 m.__D,d. 9.- Hembras de B. mori aquiasmáticas= para cualquier valor de p la descendencia será 1/2 con fenotipo dominante, 1/4 con fenotipo dominante para un caracter, 1/4 de fenotipo dominante para el otro caracter. Habrá doble proporción de machos que de hembras. 10.- 1-a) Cumplen la 1ª ley pero no la 2ª; b) a+c y +b+ = 33; c) +bc y a++; d)a,+__33m__c,+__20m__b,+; e) s=0.01Å0; f) +cb/a++; 2- X+cb= 0.21, Xa++= 0.20, X+++= 0.27, X+c+= 0.025, X++b= 0.04, Y++= 0.19, Ya+= 0.05, Y+c= 0.015 11.- a) Hembras parentales Xa++ X+bc; b) el gen c en el centro; c) X+++Y; d) a,+__0.05__c,+__0.1__b,+, e) I=80% 12.-cv< cv+, y
VARIACIONES CROMOSOMICAS
1.- a) (n-1) O cromosomas sexuales, b) XX e YY 2.- No, se deben a alteraciones en la embriogénesis inducidas por el virus . 3.- Hembra XDXd, macho XDY: no disyunción paterna, probablemente en la primera división meiótica. Hijo Xd0 b) Hembra XDXd, macho XDY: no disyunción materna, en la segunda división meiótica. Hijo XdXdY 4.- a) mosáicos XDXd/Xd0 b) mosáico Klinefelter XDX dY/XdY 5 X21X21X21X21: 1/4 (letales), X21X21X21: 1/2 (Down), X21X21: 1/4 normales.
6.- a) pérdida de un X en mitosis b) cigoto Klinefelter, no disyunción de Y c) no disyunción temprana de X d) no disyunción tardía. 7.- Cromosoma 3 8.- a) inversión paracéntrica b) deleción intersticial c) inversión pericéntrica d) duplicación adyacente. 9.- a) inversión entre d y p b) dobles recombinantes esporádicos entre regiones alejadas 10.- B (inversión paracéntrica xyz--yxz)--D (translocación zxy con klm y pérdida de centrómero)-- E (translocación abc con def, y pérdida de centrómero)-- A (inversión pericéntrica de "b" a "e") --C. 11.- Una translocación 14-21, por ejemplo, explicaría fácilmente la aparición de varios casos de trisomía en la misma familia, por la aparición de gametos con duplicaciones que se obtienen en las meiosis de individuos portadores. 12.- G. thurberin (2n1=26) x G. arboreum (2n2=26): planta estéril (n1+n2) que por duplicación dará G. hirsutum (2n1+2n2), es decir, G. hirsutum es un alotetraploide obtenido a partir de las otras dos especies. 13.- La especie B (2n 2=14) tiene 5 pares cromosómicos con cierta homología respecto a los de la especie A (2n1=10). El polen (n3=5) del híbrido se obtiene por esa homología. La fertilización de B con ese polen da lugar a un cigoto (n 2+n3=12) que se duplicaría para dar la planta 2n=24. 14.- Es posible. Demostrar que en las meiosis de bivalentes con inversiones y con translocaciones recíprocas se obtienen altas tasas de gametos inviables. 15.- Cruce y duplicación cromosómica con colchicina. 16.- a) 63; b) 63; c y d) no es posible ninguno de los dos cruces, puesto que burdéganos/as y mulos/as son híbridos de dos especies y, por tanto, con meiosis I desequilibradas.
ESTRUCTUR A Y OR GANIZACION DEL MATERIAL HEREDITARIO
1.- b) GC=43.75% c) valores de Cot bajos (existen secuencias palindrómica) 3.- a) No es cierto, pues al alterar la disposición de los nucleótidos (la secuencia) se obtiene un ADN informativamente diferente 4.- a) no b) si c) si d) no e) si 5.- T: 22%, C: 28%, G: 28% 6.- Polioma: 1.66 micras, 490 vueltas; Fago lambda 16.6 micras, 4897 vueltas; fago T4 66.5 micras, 19559 vueltas; E . coli 2000 micras, 588235 vueltas. 7.- a) Púricas 5: pirimidínicas 4 b) (A+T)/(G+C)= 2 (A+G)/(T+C)= 4/5 8.- La timidina es específica del ADN; la metionina es específica de proteinas y ocupa la primera posición en las proteinas.
9.- a) determinar si poseen T ó U: diferenciamos ADN de ARN b) Proporción de (A+G)/(T+C) diferencia duplexo de simplexo c) centrifugación en gradiente de densidad: contenido en GC, diferentes tamaños d) disociación-reasociación (hibridación): coincidencia, o no, de l as secuencias de ambos ácidos nucléicos. 10.- Hombre: ADN duplexo, rico en AT; E . coli: ADN duplexo, proporciones similares de AT-GC; Virus de la gripe: ARN simplexo; Reovirus: ARN duplexo. 11.- a) Las bandas corresponden al ADN ligero, al hí brido ligero-pesado, al ADN pesado b) No hay ADN híbrido (el ADN no se ha disociado) c) la banda superior el del ADN ligero de D. pneumoniae y la inferior del pesado de E . coli. 12.- Los tres puentes de hidrógeno del enlace G-C hace necesario aportar más energía para romperlos. b) Tm E. coli > Tm hombre 13.- Repartido, porque quedan retenidas, con el repetitivo, secuencias de copia única. 14.- Vaca: ADN duplexo; Trigo: ADN duplexo (1/3 de C en forma de 5 -metil-C); VMT: ARN simplexo; QX174: ADN simplexo; T2: ADN duplexo (5-metilcit. en lugar de C); VTH: ARN duplexo. 15.- Recta de regresión: densidad = 1.66+0.00098(GC); b) 1.743 corresponde a 84.7% de GC. 16.- Se producen regiones duplexas intracadena. 17.- a) inversión b) duplicación c) deleción terminal 18.- El ADN del virus se ha insertado en el ADN de la célula tumoral. 19.- Existen tres clases cinéticas en este organismo: ADN alta mente repetitivo (20% del ADN total, Cot 10-4-10-2), ADN moderadamente repetitivo (35%, Cot 10-1-10), y ADN de copia única (40%, Cot 103 105). Existe un 7% del ADN palindrómico (reasociado al inicio de la reacción). 20.- a) ADN simplexo b) banda 1: ADN viral marcado; banda 2: ADN duplexo bacteriano; banda 3 ADN duplex (híbrido) no radiactivo, del virus. d) El ARN debe ser complementario del ADN que lo produce (hebra +), complementaria, de la inicial del virus (hebra -). 21.- a) El medio mínimo obliga a la expresión de gran parte de los genes de la bacteria, para sintetizar las moléculas necesarias para el metabolismo celular. Por tanto, gran parte del ADN hibridará con el ARN (si consideramos la hebra informativa); b) todo el ARN hibridará con el ADN; c) el medio completo hace que se expresen menos genes, lo que implica que una menor proporción del ADN hibridará con el ARN; d) mediante marcaje radiactivo del ADN o el ARN y cuantificación en columna de hidroxiapatito. 22.- Tubo 1: curva ideal de ADN de secuencia única (sin repeticiones); tubo 2: curva típica del ADN de eucariotas con 3 cinéticas de reasociación (la del altamente repetitivo, la d el moderadamente repetitivo y la de secuencia única); tubo 3: como no habrá hibridación entre los ADNs de las d os especies esperamos una curva con las 3 cinéticas del eucariota, pero en general con valores de Cot más altos que en el tubo 2 porque partimos de mayor número de fragmentos distintos. Además la cinética correspondiente al ADN de secuencia única tendrá valores de Cot mucho mas altos que en el t ubo 2 por estar incluído aquí el ADN de E .coli. 23.- Aproximadamente el 5%. LINE, SINEs, VNTRs. 24.- Primero mitosis y luego meiosis. 25.- Las histónicas más conservadas. Más heterogeneidad entre tejidos del mismo indi viduo en las no histónicas, por estar implicadas en la activación e inactivación génica. 26.- 1.- a) Híbrido N15-N14 b) híbrido 50%, ligero 50% c) híbrido 25%, ligero 75%
INGENIERIA GENETI CA
1.- Sma I BamHI HindIII
0 720 2560 4970 5800 2.- En los individuos 1 y 3 el fragmento inicial de 17kb se ha reducido a 14kb por la aparición de una diana de restricción adicional para HindIII. El individuo 1 es homocigoto para esta diana nueva, mientras que el 3 es heterocigoto. Como el cromosoma con la dia na adicional lleva ligado el gen de la enfermedad y este es dominante, tanto 1 como 3 estarán afectados. 3.- Cortar el genoma del maiz con EcoRI, para no romper el gen gln2. Clonar el resultado de la digestión en el plásmido previamente digerido con EcoRI, aprovechando la complementariedad de los extremos entre ambos genomas por el corte escalonado de EcoRI. Transformar la cepa de E .coli sensible a amp y tet con los plásmidos resultantes y seleccionar las colonias transformadas con el plásmido recombinante (deberán ser resistentes a ampicilina pero no a tetraciclina). 4.- Familia 1: secuencia localizada en el cromosoma X ya que los machos tienen una única banda que heredan de la madre y las hembras dos bandas, una del padre y otra de la madre. Familia 2: d os caracteres autosómicos multialélicos con segregación independiente. Familia 3: dos caracteres: la enfermedad de Huntington y un fragmento de 5kb en el ADN. Ligamiento en esta familia entre la presencia de una diana de restricción adicional (3kb+2kb=5kb) y la enfermedad, salvo en el último hijo, lo cual podría ser consecuencia de una recombinación entre ambos caracteres. A pesar de tener pocos individuos, podríamos estimar la distancia entre los dos caracteres: p=1/9. 5.- Extraer el ADN de P odospora y digerirlo con HaeII. Digerir el plásmido pBR con HaeII. Ligar y clonar en pBR todo el genoma de P odospora. Transformar E .coli con plásmidos recombinantes y hacer siembras en presencia de tetraciclina. Las colonias crecidas, sembrarlas a una placa con kanamicina y si son Kans seleccionarlas pues son plásmidos recombinantes. Hibridar con la secuencia clonada de la Ftubulina de N eurospora previamente marcada. Revelar y seleccionar clon/es con hi bridación positiva. 6.- Patrón de bandas del individuo 1 idéntico al del semen, por lo que individuos 2 y 3 descartados. La secuencia de ADN no varía apreciablemente entre tejidos. Describir la técnica de finger -printing 7.- a)
b) X3Y X4X3; X3Y, X3X4, X3X3, X4Y, X3X3/X3Y c) No se puede saber el sexo
d) No 8.-II.2 sí; II3 no 9.-a) W-A B/Normal A; b) será macho no afectado; c) estimando la probabilidad de recombinación; d) 5%
RECOMBINACION EN BACTERIAS Y VIRUS
1.- 1500 colonias 2.- El B 3.- ADBIEGHCF ó ADBIEGHFC 4.- trp y tyr están ligados; p= 0.588 5.- Cepa 2 donadora, 1 aceptora. No se transmite la resistencia. 6.- a) BKARMCOEQLDN b) B1N, L2D, D3C, M4C, R5M c) 1 -N, 2-N, 3-C, 4-R, 5-M 7.- a) 5´- AGCTAT-3´ pesada b) 5´-AGCTAT-3´ ligera 3´- TCGATA-5´ ligera 3´-TCGATA-5´ pesada 8.- a) El factor F se ha li berado (Hfr--->F+). En la conjugación se transfiere el factor F' con el gen lac. 9.- a) Si ser A representa resistencia, serán A b) ambos resistentes c) semejante a A (en las regiones de transformación). 10.- a) ligados b)0.2778 c) preferencia en la complementación del gen b 11.- MPZ b) MP=0.25, MZ=0.074 12.- a) B b) ADC 13.- a) Ala, Pro y Trp b) Pro-Ala-Trp c) Ala-Pro: 0.84, Pro-Trp: 0.99, Ala-Trp:0.77. 14.- a) Trp-His-Tyr b)Trp-His:0.34, Trp-Tyr: 0.4, His-Tyr: 0.13 c) Trp--0.34--His--0.13--Tyr. I=.88 15.- m--0.128--r--0.208--tn b) son mayores 16.- Análisis de cruzamientos recíprocos entre b+c-a+ y b-c+a- y obtención de cepas b+c+a+ 17.- a) Ade-z2-z1 ; b) sirve para eliminar la cepa donadora y seleccionar sólo los Ade+ recombinantes. 18.- a)ExpI: MM+pro+his; expII: MM+pur+his; expIII: MM+pur+pro; b) pur-his-pro: c) his -pro los mas cercanos; d) pur-his-pro+ 2 sobrecruzamientos; pur+his-pro+ 4 sobrecruz.; pur-his+pro+ 2 sobrecruz.; pur+his+pro+ 2 sobrecruz. pero pur alejado (independiente).
19.- orden: lacY, lacZ, proC; Str para eliminar las donadoras y seleccionar las conjugantes. 20.- el gen c es independiente de a y de b; frecuencia de recombinación entre a y b= 0.252 21.- a)
b) cepa A: gal, cepa B: xyl; cepa C: ser; cepa D: str s; cepa E : mal 22.- a) cys+thr oleuo; b) 1: cys+leu+thr o; 2: cys+leuothr +; 3: cys+leu+thr +; c)1: cys +leu+thr -; 2:cys+ leu-thr +; leu--cys-----thr
MUTACION GENICA
1.- Nitroso: sustitución G-C por A-T y A-T por G-C. b) hidroxilamina cambia C-G por T-A. 2.- a) transversión C-G a A-T y T-A a G-C b) C-G a A-T 3.- Hip. (ADN) CA_ - GT(T/C) - TG_ - CA_ ........ - GT(A/G) corión (ADN) AA(A/G) GG_ TG_ TA(A/G/T) TT(A/G) GC a TA TA a GC CG a TA GC a TA (transversión) (transversión) (transición) (transversión).4. -a) No. b) Sí. ACC a ATT c) No. 5.- a) GC-TTA-CCG-AGG-CTC-CAG-CTT-AAC-GGT-AAT-GGA; b) GCT-TAC-CGA-GGC-TCCAGC-TTC-ACG-GTA-TTT-GGA 6.- Gly(GGA) a Arg(AGA) --->Ile(AUA)--->Thr(ACA)--->Ser(AGPy)--->Gly(GGA) _ Glu(GAA)--->Ala(GCA)--->Val(GUA) 7.- a) deleción de base 7 (A), adición base 22 (G) b) adición base 7 (GU), adición base 19 (G) c) deleción bases 7 y 8 (GA), adición base 16 (NC) 8.- a) 2 por cigoto humano b) 80000 mutaciones por generación y locus. 9.- 3´-ACC CAG TGT CGA AGT ACC TAC -5´ Informativa
5´-TGG GTC ACA GCT TCA TGG ATG -3´ 10.- 2 transversiones: 1 transición a) Si. X2=0.85. No significativa 11.- Meso--->Oxi _ Vasotocina---> Vaspresina (mamif.)---->Vasopresina (Hipop. y cerdo) 12.- 1: Thr-Ser-Ile-Ala 2) Vaca, oveja y caballo: transiciones T a C; ballena T a C y A a G; hombre C a T 3) Perro, cerdo y ballena (esperma). 13.- Ac. Nitroso: transiciones A-T a G-C ó CG a TA; 5-BU: transiciones T-A a C-G ó G-C a A-T; Proflavina: corrimiento de pauta de lectura; Hidroxilamina: transiciones G -C a A-T; EMS: transiciones G-C a A-T; 1 y 4: transición G-C a A-T; 2: deleción; 3 y 6: corrimiento de pauta de lectura; 5: transición A-T a G-C; 7 y 8: transversión (7: TA a GC; 8 C -G a A-T). 14.- Espontánea e inducida. Espontánea: 1.6x10-3; Inducida 2.04x10-2; en otros puntos 1.78x10-1. 15.- tasa de mutación= 9.9x10-7. 16.- Acondroplasia, podría ser. Hemofilia, no. 17.- Es un alelo dominante "A" que muta a "a", o sufre d eleción; a) 6/900; b) 6 (que deberían ser hembras)/ total de hembras
EXPRESION DEL MATERIAL HEREDITARIO
1.- Se forman bucles en el ADN correspondientes a las regiones A, B, C, D, E, F y G (intrones). 2.- Lis:AAA, Iso:AAU, Tyr:AUU, Fen:UUU 3.- a) 1/8 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/8 4.- a) 6 Fen, 30 Ser, 30 Leu, 150 Pro b) 1 Lys, 5 Asn, 6 Thr, 1 Gln, 5 His, 80 Fen, 40 Leu, 20 Thr, 24 Ile, 24 Ser, 4 Stop c) 3 Pro, 2 Thr, 1 Lys, 1 Asn, 1Gln, 1 His. 5.- a) No. La relación (A+U)/(C+G) se mantiene para una o dos hebras. b) Si. Si es duplexo (A+G)/C+U)= 1. B. subtilis puede tenerlo duplexo; E . coli , no. 6.- a) AA(A/G) AGU CCA UCA CUU AAU GC_ AA(A/G) ARN normal AAA GUC CAU CAC UUA AUG GC_ ARN mutado. Deleción de tercera base (A ó G), i nserción de G (en posición 18). 7.- a) 120 nucleótidos b) 1.- parentales CA(A/G) y AG(U/C); Recombinantes I CG(U/C) y AA(A/G); Recombinantes II CA(UC) y AG(A/G); Dobles recombinantes CG(A/G) y AA(U/C). 2 . -: 4 x10-7. 8.- Debería tener 2.92 x 105 aminoácidos, que supera al nú mero codificable por su ADN. En moléculas grandes, los errores harían no funcionales a la gran mayoría. Sin embargo, en moléculas pequeñas (137 aminoácidos por péptido), habría un error en uno de cada 73 péptidos.
9.-a) Asn 2A:1C; Gln 2A:1C; His 2C:1A; Leu 2U:1C ó 1U:2C; Lys 3A; Fen 3U; Pro 1A:2C, 3C, 2C:1U; Ser 2U:1C, 1U:2C; Thr 2A:1C ó 2C:1A b) Si, porque para algún aminoácido existe más de un triplete codificante. 10.- Arg: AGA, Glut: GAG; Glu -Lys GAA; Lys-Glu AAG; Gln: GAC; Thr ACA; Asp CAG. 11.- Mutantes: 1: cambio de base (5´-12); 2: cambio de base (codón STOP 5´-9); 3: deleción (5´- 7) e inserción (5´- 19); 4: inversión del ADN y cambio de hebra patrón. b) 3´- CG_ GG_ ACC TCA CTT TTT AC(G-T) GT(T-G)-5´ 12.- a) Una de las pautas de lectura origina un codón sin sentido. b) se encuentra un codón sin sentido durante la lectura c) consultar tabla del código. 13.- Genotipo Producción de F-galactosidasa -------------------------------------------------------------------------------------No lactosa Lactosa -------------------------------------------------------------------------------------I+O+Z+ - + I-O+Z+ + + IsOcZ+ - I+OcZ- - -
GENETICA CUANTITATIVA
1.- Si aparecen individuos mayores o menores será debido a la varianza ambiental, pues la varianza genética es cero en parentales y F1. 2.- a) 16 cm. b) corresponden a los términos del desarrollo de (p+q+r)3, donde p=1/4, q=1/2 y r=1/4. c) 2/64 d) 20/64. La altura viene dada por 4+ 8 x exponente de p + 4 x exponente de q. 3.- Dos loci con dos alelos y aditividad de los dominantes o recesivos. 4.- Media= 47,92, s2=97,32 b) si. 5.- Media= 12,65, s2= 12,03. Dos grupos de valores con distribución próxima a la normal. 6.- a) En la F2 deberían aparecer individuos con los caracteres extremos, y otros con valores intermedios, siendo la F1 homogénea en torno a los valores intermedios. b) a justando la proporción de los individuos de fenotipo extremo de la F2 a la de una segregación de 1, 2, 3....... loci. 7.- Dos loci con dos alelos. 8.- a) La variabilidad de la F1 es ambiental. La de la F2 es genética y ambiental. b) Al efecto de los distintos genotipos unido al del ambiente. c) Depende de la importancia del componente genético de este
carácter. d) Posiblemente no, porque el alto número de hojas tendría un componente fundamentalmente ambiental. 9.- a) 75 b) Se esperaría que fueran iguales, con mayor varianza la F2. c) 15/64 d) 12/64 e) 3/256 f) 2/256 10.- a) Media 1= 10.4, media 2= 10.3; las dos muestras no diferen significativamente. b) 1: 12,92 crías, 2: 6.36 crías. 11.- Si: t=35, existen diferencias significativas. 12.- a) B= 0.34 b) 14.2 13.- VA= 29.05, VD= 2.43, VE= 8.864
GENETICA DE POBLACIONES
1.- No está en equilibrio. Frecuencias de equilibrio: p=0.14, q=0.86. 2.- 32% 3.- a) LM=0.755, LN=0.245 b) 210 4.- t=0.44 5.- No. p=0.28, q=0.34, r=0.38. AA=0.0784, AB=0.1904, AO=0.2128, BB=0.1156, BO=0.2584, OO=0.1444 6.- m=0.25 7.- No varían 8.- 0.00005 9.- p=0.33, q=0.66 10.- qt= 0.038 11.- 90 generaciones 12.- Indice más corto que anular (AA): 4%; índice más largo que anular (Aa+aa): 96%. 13.-No estaba en equilibrio. 14.- No está en equilibrio. 15.- a) 3º b) p=0.3, q=0.7. Np2=9, N2pq=42, Nq2=49 c) Pobl.1: 2 generaciones; pobl.2 y 4: 1 generación. 16.- a) No son la misma población. b) p1=0.75, q1=.25 17.-a) Las frecuencias alélicas no cambian b) p=0.614, q=0.385
