1 Etapas para la realización del estudio genético . Este estudio genético consiste en una exploración clínica específica y otra general además de una serie de exámenes destinados al diagnostico y estudio de la enfermedad genetica . Este estudio valora 1) pronostico de la afeccion 2) gravedad y complicaciones de la misma 3) posibiliades de supervivencia del paciente 4) manejo , seguimiento y tratamientos del paciente 5) edad de aparicieon del transtorno 6) posibiloidades de procreacion de paciente 7) grado de penetrancia y expresividad
1.1 Historia clinica y elaboracion del pedigree Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia clinica. La historia clínica es un documento médico-legal que surge del co ntacto entre el profesional de la salud (ya sea medico, pediatra odontólogo etc) y el paciente donde se recoge la información necesaria para la correcta atención de los pacientes. La historia clínica es un documento válido desde el punto de vista clínico y legal, que recoge información de tipo asistencial, preventivo y social. Además también debemos tener en cuenta que es un pedigree, o también llamado árbol genealógico, y cuáles son sus usos. Un pedigree es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una determinada característica o fenotipo se hereda y manifiesta. En otras palabras, es un esquema que nos da información de la familia y un resumen de algunas enfermedades con posible di gnificado genético. La ventaja del pedigree es su fácil manejo y compacto formato, pero también tiene desventajas como la posible confusión en el uso de símbolos. Dando paso nuevamente al estudio genético , antes de elaborar la historia clínica es importante tener informes del paciente y de sus familia afectada. El paciente afectado es llamado PROBANDO. Una forma fácil de recolectar la información familiar es el uso del pedigree, y tras realizarlo es necesario completar la historia familiar (valoración de la historia familiar, mas delante de hablara de esto) . Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar el diagnostico. 1.2 Examen
clínico: exploración física
El siguiente paso tras la historia clínica es una exploración física completa. Pero primero, ¿que es una exploración física? Se le llama así al conjunto de procedimientos, que realiza el médico al pac iente, después de una correcta anamnesis (recolección de información del paciente) en la entrevista clínica, para obtener un conjunto de datos objetivos o signos que estén relacionados con los síntomas que tiene el paciente. En la suma de estos datos de anamnesis y exploración física, registrados en la historia clínica, y esto ayuda al diagnóstico médico a partir del cual se solicitan o no determinadas exploraciones complementarias, que confirmen el diagnóstico. La exploración en el estudio genético debe ser sumamente ordenada para no dejar pasar ningún dato. En segundo lugar, esta exploración, además además de la habitual anteriormente mencionada, debe ir con con un descripción exactita de los los rasgos dismorficos ( estas con anomalías que no presenta un hombre sano). Por ultimo, los datos cualitativos deben ser comprobados por una serie de medidas antropométricas ( medidas normales en el hombre) y luego ser medido en una calculadora de percentiles. Los rangos varían según edad y sexo y
habitualmente están aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no es así, indica una anomalía.
1.3 Valoración de la historia familiar Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o evidenciar dismorfismos, aquellas pautas son:
1.3.1 Historia parenteral
Edad de los padres en la concepción (ejm.- > 45 riesgo de trisomía 21)
Ocupación y hábitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos, expuestos a químicos o fumadores)
Historia y evolución de embarazos anteriores ( complicaciones o parto complicado)
1.3.2 Historia gestacional
Factores maternos (enfermedades que pueda heredar)
Factores fetales (amniocentesis para análisis)
1.3.3 Parto
Trabajo de parto , duración , distocias Sufrimiento fetal , reanimación , test de Apgar (El recién nacido es evaluado de acuerdo a cinco parámetros simples, que son: Tono muscular. Esfuerzo respiratorio. Frecuencia cardíaca. Reflejos. Color de la piel. A cada parámetro se le asigna una puntuación entre 0 y 2)
1.3.4 Periodo neonatal
Estado neonatal
Alimentación
Ganancia ponderal
Signos neurológicos de alerta (cutáneo palmar, reflejo de presión, reflejo de galant)
Olores especiales en la orina (descarte de infección urinaria)
Infecciones
