Etapas Para La Realización Del Estudio Genético

1. Etapas Etapas para para la realiza realización ción del del estudio estudio genét genético: ico: 1.1 Historia Clínica y elaboración del del árbol genealógico. genealógico. El pedigree o árbol genealógico es simplemente un diagrama esquemático de la familia fam ilia que nos proporci proporciona ona de form formaa grá gráfica fica la rela relació ción n ent entre re los dif difere erentes ntes miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético. La ventaja principal del pedigree es su interpretación fácil y su formato compacto. Es importante utilizar símbolos estándar de forma que el árbol sea interpretado por cualquier profesional de salud. Es necesario que la histor his toria ia fam familia iliarr esq esquem uematiz atizada ada est estee com comple pleta ta y evi evitar tar olv olvido idoss par paraa un bue buen n diagnóstico y un posterior consejo genético.  co cont ntin inua uació ción n le less mo most strar rarem emos os lo loss sím símbo bolo loss co com! m!nm nmen ente te us usad ados os pa para ra el desarrollo del árbol genealógico.

1.2 Examen clínico: clínico: exploración ísica. "na vez que hemos realizado la historia clínica# el paso siguiente debe ser una e$ploración física completa. La e$ploración debe ser estrictamente ordenada. La e$ploración física se inicia por una valoración del aspecto general %estado general# color color## nutrici nutrición# ón# etc.& etc.& 'oster 'osteriorm iorment entee comenz comenzamo amoss con una descrip descripció ción n de la

cabeza y cara. (espués valoramos sucesivamente cuello# tóra$# abdomen# genitales e$ternos# e$tremidades y terminamos con la e$ploración neurológica básica y de la  piel. "na vez que hemos terminado con el e$amen físico detallado# podemos concluir con el peso y talla del paciente %otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la e$ploración# pero en los pacientes peque)os# es mejor realizarlo al final& y colocarlos en sus correspondientes percentiles seg!n edad y se$o.

!"#$ECC!%": *bservación. +e inicia en el primer contacto con el paciente. ,egistraremos'ostura- (isnea# paciente sentado. • ovimientos corporales- falta de continuidad o asimetría. •  /utrición • 0orma de hablar. • 1emperatura corporal • *tros- estatura# estado de la piel •

&bser'aciones generales: − − − − − − −

+e$o y raza 2onstitución corporal Estados de salud# de conciencia y emocional 3igiene y arreglo personal ctividad motora %postura y movimientos coordinados& E$presión oral %cantidad# calidad# organización de pensamientos& *lor corporal y aliento

$()$(C!%": uchas estructuras corporales no visibles pueden ser e$ploradas con la mano o sentidas por palpación. (etermina las características de la estructura corporal bajo la piel.

$E*C+#!%": 4olpear una superficie del cuerpo con uno o varios dedos para producir un sonido que resulta de la vibración de las estructuras corporales permitiendo determinar el tama)o# límites y localización de un órgano.

(+#C+),(C!%": rte de escuchar los sonidos producidos por los órganos del cuerpo directamente con el oído o el fonendoscopio.

1.- aloración de la /istoria amiliar +e deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o evidenciar  dismorfismos# aquellas pautas son-

1.-.1 Historia parenteral: •

Edad de los padres en la concepción %ejemplo- mayores de 56 a)os# riesgo de trisomía 78&

•

*cupación y hábitos de los padres si tienen trabajos riesgosos# e$puestos a

químicos o fumadores& 3istoria y evolución de embarazos

•

anteriores %complicaciones o partos

complicados&

&0E,!&: •

2onocer las etapas para la realización del estudio genético.

C&"C)+#!%": 

Las etapas para la realización del estudio genético incluyen el pedigree o árbol genealógico es un diagrama esquemático muy importante# de la familia que nos  proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y es importante utilizar símbolos estándar de forma que el árbol sea interpretado por cualquier profesional de salud.

0!0)!&*(34(: •

,afael *liva# 4enética médica. Volumen 71 de UB (Universitat de Barcelona) . Edicions

"niversitat

9arcelona#

7::5.

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8:;.

(isponible

en-

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