Doença do rim policístico Origem: Wikipédia, a en ciclopédia livre.
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Doença do rim policístico Aviso médico Classificação e recursos externos
ins R ins
policísticos
CID--10 CID
Q61.
CID--9 CID
753.1
OMIM
173900
DiseasesDB
10262
MedlinePlus
000502
MeSH
D007690
A doença renal policística (DRP), (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A D RP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins. A doença também pode acometer o fígado fígado,, o pâncreas o pâncreas,, e mais raramente o coração e o cérebro cérebro.. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões padrões de herança genética, dominante ou recessiva.
[editar editar]] Doença renal policística autossômica dominante A Doença R enal enal Policística Autossômica Dominante (D RPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se Manifesta-se com alterações da função funçã o renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com D RPAD vai ter insuficiência renal crônica (I RC) a partir dos 60 anos. A D RPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompa nhada de anomalias anoma lias não-císticas -císt icas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da
valva mit al e hérnias da parede abdominal Os sintomas nos seres humanos e s ímios são: hi per tensão ar ter ial sist mi a, cansaço, dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato ur inár io. A doença leva muitas vezes à insuf ici ncia rena l crónica e pode resu ltar na perda total da função rena l, conhecida como Insuf ici ncia R enal Crônica Terminal (IRCT), que exige alguma forma de terapia rena l substitutiva, como a d iálise.
[edi
ença renal poli í i a autossômi a recessi a
A Doença R enal Policistica Autossômica R ecessiva (DR PAR ) é muito mais rara do que DR PAD, e muitas vezes causa a mor te do feto ainda no útero ou duran te o pr imeiro mês de vida. Os sinais e sintomas da doença, caso o doen t e sobreviva, são aparen tes já no nascimento ou pr imeira infância. CISTOS RENAIS
O que é? O nefron é a un idade funcional do r im. O nefron, ana tomicamente, é cons tituído de um f iltro, o glomérulo e de túbulos que levam a ur ina até a pelve rena l. Desta, através do ureter, a ur ina chega até a bexiga. Os cistos rena is são dilatações de a lguma porção do nefron. El es
se desenvolvem e crescem em razão :
Do aumento da pressão den tro do r im, Do aumento do gradiente das soluções salinas que banham o nefron e Das obstruções de graus var iados, que ocorrem em qua lquer lugar do nefron. Estas
condições favorecem a passagem dos líquidos para os locais frágeis do nefron, possi bilitando a formação de c istos. Durant e a formação dos c istos, há sempre cresc iment o de células, forrando todas as suas paredes. Também há aumento do intercâmbio de líquidos, semelhantes ao plasma, que acabam preenchendo o c isto. Dessa maneira, os cistos têm paredes celulares f inas e estão cheios de um líquido semelhante ao plasma que pode conter algumas substâncias semi sólidas. Os cistos podem ocorrer em um ou nos do is r ins e são, quase sempre, em pequeno número e de tamanho menor que 3 cm. Quando todo o r im é tomado por incontáveis cistos, de tamanhos var iáveis, chama-se r im policístico. As causas responsáve is pela formação dos cistos podem ser hered itár ias ou adquir idas. Cist os
adquir idos
Os responsáveis por 70% dos c istos adquir idos são cistos simples. Eles ocorrem freqüent ement e após os 50 anos e aumen tam de freqüênc ia com o avançar da idade e es tão present es em mais de 50% das pessoas, após os 60 anos. Podem ser so litár ios, múlti plos, uni ou bilat erais e, eventualmente, podem apresentar s intomas clínicos de dor lombar, sangue na ur ina (14%), infecção ur inár ia e hi per tensão ar ter ial (35%). Dif icilmente os cistos se infectam e formam abscessos. Pode ocorrer eventualment e ruptura e surgir sangramento interno ou aparecer no exame de ur ina.
Poucas vezes, são pa l páveis no exame f ísico, porque dif icilmente crescem muito, por isso, quase sempre são encon trados de maneira ocasional nos exames de rotina. Nos exames laborator iais, podem ser encontrados sinais de infecção ur inár ia, hema túr ia e d if iculdades para concentrar a ur ina. A maneira ma is ef iciente de encontrar os cistos renais é na ecograf ia abdominal e rena l. Na ecograf ia, eles se apresentam arredondados, n itidamente marcados por uma parede f ina e contêm, no seu inter ior, um líquido homogêneo, ma is ou menos denso, sem massas (ou nódulos) e com uma superf ície regular. Estas caracter ísticas os diferenciam dos tumores ou nódulos sólidos, de superf ície irregular que são suges tivos de tumores benignos ou ma lignos. Cist os
simples adquir idos também são aqueles que ocorrem nos pac ientes com insuf iciência renal crônica. A freqüênc ia de aparec imento aumenta com o número de anos de insuf iciência. Na insuf iciência rena l, quando a crea tinina é de 3 mg%, 20% dos pac ientes t êm cistos rena is; quando é super ior a 3mg%, 30% dos pac ientes estão atingidos. O mesmo ocorre na hemod iálise. Quando o pac iente tem: até 2 anos de d iálise-35%, 2 a 4 anos-50%, 4 a 8 anos-70% e mais de 8 anos de diálise-85% dos pac ient es têm um ou ma is cistos simples. Tratamento Não
existe tratamento específ ico, depende dos s inais e sintomas que o pac iente apresenta. O por tador de c isto deve ser acompanhado anua lmente para prevenir eventuais complicações (hematúr ia, cálculo, infecção) e ev itar que a lguns cistos com crescimento exagerado possam provocar obstrução e sofr imento ao parênquima rena l. A ma ior ia deles acompanha a pessoa por toda a vida, sem causar nenhum problema médico. Cist os
hereditár ios
Entre
muitas doenças hereditár ias, existem algumas que têm como caracter ística cistos rena is de vár ios ti pos. Entre
as pr inci pais doenças císticas rena is hereditár ias encontramos :
R im
policístico autossômico dominante, que ocorre em 1 para 1.000 nasc imentos vivos; R im policístico aut ossômico recess ivo, que ocorre em 1 :50.000 nasc i mentos vivos; R im esponja medular, que ocorre em 1 : 2.000 nasc i mentos vivos; Doença cística medular, que ocorre em 1 : 50.000 nasc imentos vivos e R im multicístico congênito, que ocorre em 1 :100.000 nasc i mentos vivos. A doença autossômica pode ser dominante, quando basta um gen do pa i ou da mãe para transmiti-la, ou recess iva, quando são necessár ios os gens do pa i e da mãe.
O r im policístico autossômico dominante é o ma is comum, conhec ido como r im policístico. Os cistos são difusos, incontáveis e atingem os dois r ins. Em 1985, descobr iu-se que o gen responsável por 90% dos r ins policísticos da população branca es tá localizado no cromossomo 16 e os res tant es 10%, no cromossomo 4. No
diagnóstico do r im policístico encontra-se sempre uma h istór ia familiar.
Pode-se diagnosticar o r im policísto já no feto, mas 80-90% dos casos são descober tos a par tir dos 40 anos. An tes dos 40 anos, os c istos ainda são tão pequenos que não são v istos pelos mét odos de imagem comuns. O exame ecográf ico permite ver o tamanho dos r ins e dos cistos e as complicações obstrutivas. O r im policístico pode crescer mu ito, já foram v istos casos com 40 cm de compr iment o, pesando a té 8kg; o norma l é de 12-14cm e 200g de peso. A evolução do r im policístico até a insuf iciência rena l crônica pode ser mu ito lenta, gera lmente começando a apresen tar sintomas após os 50 anos. Os pacient es com r im policístico são óti mos candidatos ao transplante rena l, porque não t êm doenças imunológicas que possam reproduzir a doença an ter ior no r im transplantado. As pr inci pais complicações da doença c ística são a hi per tensão, poliglobulia (muito sangue), litíase, infecção ur inár ia, obstruções rena is pelo cresciment o exagerado, fra turas do r im e insuf iciência rena l. Vár ios fatores de r isco têm sido encontrados nos pacient es por tadores de r ins policísticos. Assim quanto mais jovem for o pac iente com r ins policísticos, ma is rápida e grave é a evolução da doença c ística. Na raça negra, a doença c ística evolui mais rapidamente do que na branca. Ainda não se tem cer teza que seja ma is grave nos homens. Muitas vezes, o prognós tico depende de ou tras a lterações genéticas que acompanham os pacient es com R P como:
Diver tículos de cólon-80%, Cistos hepáticos e pancreá ticos-50%, Prolapso da vá lvula mitral-25%, Hérnias inguinais-15% e Aneur ismas cerebra is em 5% dos casos. Tratamento Os pacient es são acompanhados per iodicamente com ecograf ia e exames laborator iais para evitar complicações. Procura-se evitar a evolução para a insuf iciência rena l crônica, tratando a hi per tensão, complicações vasculares e obs trutivas. Procura-se manter o pacient e sem infecções ur inár ias e tenta-se diminuir o acúmulo de líquidos dentro dos c istos, com o uso de expo liadores de sód io. Quando os c ístos crescem muito, podem-se rea lizar punções rena is de drenagem para esvaz iamento.
Outras doenças c ísticas renais A esclerose tuberosa apresenta r ins grandes cheios de cistos rena is, múlti plos e bilat erais. Os cistos são compostos de uma massa de vasos, múscu los e gordura, os chamados angiomioli pomas. Os s intomas e sinais são iguais aos do r im policístico. Doença de Von H i ppel Lindau é uma doença rara, au tossômica dominant e, que ocorre em 1:36.000 dos nasc imentos vivos. Apresenta-se com inúmeros cistos rena is e pancreá ticos que são descober tos, gera lmente, após os 30 anos. Quase sempre são acompanhados de múlti plas neoplas ias, tais como angiomas, carcinoma rena l, feocromoc itona e outras. Outras doenças hereditár ias apresentam cistos na zona medular rena l e não na zona cor tical como de cos tume. Dois exemplos são a nefroptiasis juvenil familial e a doença cística medular. Descober tas em 1951 como doenças raras, hoje represen tam 4% das doenças rena is hereditár ias, que surgem na 2ª ou 3ª década da v ida, apresentando vár ios defeitos f ísicos como anormalidades esqueléticas, f i brose hepática e lesões do s ist ema nervoso centra l. Clinicament e, 80% dos pac ient es queixam-se de inges ta abundant e de água (po lidi psia), diurese abundante (poliúr ia), anemia, fraqueza, retardo de cresc iment o corpora l e mental, hi per tensão e insuf iciência renal crônica de grau var iado. Diagnostica-se ecograf icamente por pequenos c istos, a ma ior ia de 2 a 3 mm na zona medu lar e com uma zona cor tical renal muito f ina e esclerosada. O r im esponja medular foi descr ito pela pr imeira vez em 1948 e carac ter iza-se por dilatação dos túbulos coletores rena is, que dão o aspec to de uma esponja quando o r im é examinado anatomicament e. É considerada uma doença congên ita esporádica que pode ocorrer tanto no homem como na mu lher e aparece em 1 :2000 nascimentos . Nos
pacient es por tadores de r im esponja medular, pode ocorrer com freqüênc ia litíase rena l, pela perda exagerada de cá lcio, facilitando a formação de cá lculos de cá lcio. Hema túr ia e litíase são as duas manifestações clínicas dessa nefropa tia. O diagnóstico é feito pela urograf ia excretora, que mos tra a dilatação dos túbulos coletores da medula rena l, muitas vezes cheios de pequenos cá lculos renais. O r im congênito multicístico é uma forma de a lteração cística do r im quase sempre un ilateral, ao contrár io do policístico que é sempre bilateral. Apresenta-se clinicament e com grandes massas abdominais pelo enorme cresc iment o dos cistos rena is. A doença policística (poliquística, em Portugal) renal é, como o próprio nome diz, caracterizada pelo aparecimento de múltiplos cistos nos rins. Rim policístico não t em nada a ver com ter cistos simples no rim (leia: CISTO RENAL | QUISTO RENAL | Significado, riscos e
sintomas).
Possuir alguns poucos cistos isolados não têm nenhuma repercussão clínica, ao co ntrário da
doença
policística,
que
pode
levar
à
insuficiência
renal
crônica.
A doença policística renal tem origem genética. É uma doença autossômica dominante. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é, a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". Como a doença é autossômica dominante, basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença, mesmo que receba um alelo normal do outro. Simplificando, se um dos seus pais tem doença policística, a sua chance de ter também
é
de
50%.
Em alguns poucos casos, a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética, ou seja, a pessoa não recebe a gene doe nte de um dos pais, mas sim, o desenvolve através de uma mutação. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família, e a partir de então, passará o gene defeituoso para seus filhos. Rins policísticos acometem, em média, 1 a cada 1000 pessoas. É , portanto, uma doença comum. Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE?
COMO
Sintomas
dos
ELA
FUNCIONA?)
rins
policísticos
O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. Os cistos por si só, em geral, não causam sintomas. Eventualmente, quando os cistos já apresentam volumes
grandes,
eles
podem
causar
dor
ou
romperem.
A maioria das pessoas descobre a doença por acaso, em exames de rotina como o ultra som. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada, até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins ). Quando já há história familiar positiva, o médico nefrologista costuma pedir exame s de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos. A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão , cálculo renal e hematúria (sangue na urina). Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande, quando infecta, quando rompe -se ou quando sangra. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade, e como já referido, pode levar a hemodiálise. Pode haver também
cistos
em
outros
órgãos
como
fígado
e
o
pâncreas.
As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos com eçam a ser tão numerosos e grandes, que ocupam o lugar das células renais sadias. Os cistos começam a comprimir
o
tecido
renal
sadio,
destruindo -o
com
o
tempo.
Como eu já expliquei no texto sobre cisto renal, a presença destes, em pequeno número, princip almente a partir dos 60 anos, não indica nenhuma doença. A doença policística inicia -se ainda quando jovem, com o aparecimento de múltiplos pequenos cistos (as vezes tão pequenos que podem passar despercebidos pelo ultra -som) que vão crescendo e se multiplicando ao longo dos anos. Como os cistos simples são raros em jovens e comuns em pessoas mais velhas, existe um critério através das imagens do ultra -som que é utilizado na suspeita de doença policística: Critérios
e
diagnóstico
de
rins
policístico:
- Até os 30 anos - presença de 2 ou mais cistos em um rim, ou 1 cisto em cada - Entre 30 e 60 anos - presença de mais de 2 cistos em
cada rim
- A partir dos 60 anos - presença de mais de 4 cistos em cada
rim
Se o paciente se encaixar em um desses critérios e tiver história familiar positiva, o diagnóstico está feito. Se não houver parentes com doença policística, o próximo passo é a realização de um exame mais sensível como a ressonância magnética ou a investigação genética através do sangue, à procura do gen es PKD1 ou PKD2, causadores da doença. Aqueles com o PKD1, o gene da doença policística renal mais comum, apresentam uma
doença mais agressiva, com maior produção de cistos e evolução mais rápida para insuficiência renal crônica (leia: INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA - SINTOMAS). Os casos de rins policísticos pelo gene PKD2 correspondem a apenas 15% das famílias e apresentam prognóstico melhor, com menos cistos e evolução mais lenta. Doentes com PKD1 apresentam insuficiência renal terminal em média com 53 anos, enquanto que com PKD2 conseguem ter boa função renal até os 69 anos. Atenção, estamos falando de uma média geral
que
pode
não
se
aplicar
em
casos
part iculares.
A investigação genética para saber quem tem os genes PDK1 e 2 é muito cara e ainda não está disponível na maioria dos laboratórios. Atualmente o modo mais útil de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela res sonância magnética. Rins com volumes maiores que 1,5 litros apresentam pior prognóstico, assim como aqueles que apresentam maior crescimento de um ano para o outro. Ao contrário do que se costuma pensar, na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos. O problema é que, quando ocorre um câncer no rim, é muito difícil de identificá -lo precocemente no meio de tantos cistos. Os cistos não viram câncer, mas podem acabar escondendo-o, principalmente porque alguns cânceres podem ter um aspecto de cisto. O ultra-som feito por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá -los com facilidade. Quando há dúvidas, o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância
magnética.
Quando se faz o diagnóstico de doença renal policística, é interessante investigar os familiares de 1º grau maiores que 18 anos, para descobrir outros casos silenciosos precocemente. Tratamento
da
doença
policística
renal
Infelizmente ainda não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal. O passo mais importante é o controle da pressão arterial. Quanto mais alta for a pressão, mais ráp ido a doença se desenvolve. O ideal é mantê -la abaixo de 130 x 80 mmHg. Alguns trabalhos mostram
que
o
consumo
de
cafeína
também
pode
acelerar
a
doença.
Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos, poisa desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Não adianta exagerar. Basta beber o
suficiente para que a urina fique bem clarinha. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte (leia: URINA COM CHEIRO FORTE E MAL CHEIROSA). Em geral,
2
litros
por
dia
conseguem
esse
objetivo.
Existem atualmente dois medicamentos sendo mais estudados para o tratamento da doença policística renal. Um deles é Tolvaptan, um inibidor dos receptor es da vasopressina (hormônio anti-diurético). O outro é a Rapamicina (Sirolimus) um imunossupressor muito usado
no
transplante
renal.
Em Março de 2010 saiu na revista JASN (jornal da sociedade americana de nefrologia) um trabalho que, em pacientes com rin s policísticos em fases inicias, o uso da rapamicina por 6 meses apresentou sinais de inibição da progressão do crescimento dos cistos e de preservação do tecido renal sadio. É bom destacar que esse é apenas um trabalho inicial, e o curto espaço de tempo d o estudo não permite tirar conclusões a longo prazo. A rapamicina é um imunossupressor com vários efeitos colaterais, e quando usada por muito tempo, pode causar lesão renal. Porém, é uma boa linha de pesquisa para o futuro próximo. Leia
mais:
http://www.mdsaude.com/2008/11/rins -policsticos-voc-pode-ter-e-
no.html#ixzz1MSuTQbSu IDENTIFICAÇÃO PRECOCE DA DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO autossômico dominante tipo adulto Introdução O número de pessoas, não só no Brasil, como em todo mundo, que sofre de pro blemas renais é muito grande. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes, assim como a pressão alta. Ambas, se não tratadas de maneira correta, podem levar até a falência total do funcionamento renal. Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais, o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise, muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. S egundo dados do Ministério da Saúde, a cada an o 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2,7 mil ao ano. Uma das doenças mais comun s entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. Ela acontece quan do o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido, que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão, provocando, em alguns casos, insuficiência nos órgãos. Hoje em dia, através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico, realizado pela Genomic, já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante ( ADPKD) em famílias que sofrem deste mal.
Histórico Atualmente, já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas, o PKD1 e o PKD2, foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1, situadas no cromossomo 16p, causam 85% dos casos de ADPKD.
Um dos sintomas presentes nos pacientes a fetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma he morragia dentro de um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum, e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar. Além dos problemas causados pela insuficiência renal, a doença pode levar a morte prematura, devido a aneurismas intracranianos. A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. Ela costuma a parecer entre 30 e 50 anos de idade. Nas popula ções caucasianas, por exemplo, sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2,4 mil ha bitantes, respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise. Nos Estados Unidos, a média é exatamente de 10%. Ou seja, mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. Desses, estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica, isto é, sem registro de histórico familiar da doença. Isso quer dizer que se um pai tiver a doença, cada filho terá 50% de chances de herdá-la. Para ficar mais claro, vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Para detectar a presença da doença présintomaticamente, cada filho deve ser testado independ entemente dos outros. Nestes testes é nec essário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado, sen do que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Poli cístico. Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara.
O EXAME Indicação O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos: 1) Famílias portadoras da doença, para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos, antes mesmo da manifestação dos sintomas, até mesmo em diagnóstico pré-natal; 2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD; 3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação; 4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais qu e já possuem um filho com a doença, ou que sejam doentes. N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo. Benefícios
É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins, estão li vres da doença.
Metodologia Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqü enciador automático de DNA.
Coleta e processamento das amostras Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangu e periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.
Prazo de entrega dos resultados Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material.
