Displasia Fibrosa - Diskusi Fix

DISKUSI KASUS 1.

PENDAHULUAN

Fibrou Fibrouss dyspl dysplasia asia adalah adalah lesi intram intramedu edulla lla fibrofibro-oss osseus eus jinak jinak yang yang pertam pertamaa kali kali dijelaskan oleh Lichtenstein pada tahun 1938 dan oleh (Lichtenstein dan Jaffe di 19!"#" $ni adalah adalah kelainan kelainan genetik genetik noninhe noninherited rited yang disebab disebabkan kan oleh oleh kesalahan kesalahan mutasi mutasi  pada gen pada kromosom "% &')1 3 *elainan ini jarang terjadi hanya !-+, dari seluruh tumor jinak tulang terutama ditemukan ditemukan pada usia kanak-kan kanak-kanak ak dan de.asa muda muda dan lebih sering pada .anita .anita dengan  perbandingan 3/1# 0isplasia Fibrosa monostotik monostotik lebih sering ditemukan daripada poliostotik# 1 Fibrou Fibrouss dyspla dysplasia sia dapat dapat hadir hadir di satu satu tulang tulang (monos (monostot totic ic atau atau beberap beberapaa tulang tulang (polyostotic (polyostotic dan dapat dikaitkan dikaitkan dengan kondisi kondisi lain# lesi displasia displasia fibrosa fibrosa berkemban berkembang g selama selama pembentu pembentukan kan tulang tulang dan

pertum pertumbu buhan han dan memilik memilikii ariab ariabel el eolus eolusii alami# alami#

2resentasi klinis dapat terjadi pada semua usia dengan mayoritas lesi yang terdeteksi pada usia tiga puluh tahun# 2enyakit ini tidak memiliki predileksi dari jenis kelamin# " 2ada lesi monostotik tempat tersering adalah femur tibia iga tulang rahang dan lesi  poliostotik terutama terjadi pada anggota gerak ba.ah# 1 2.

DEFINISI

Fibrous dysplasia dysplasia adalah lesi jinak intramedulla fibro-osseus yang jarang ditemukan yang dapat ditemukan dalam bentuk baik monostotic atau polyostotic 3 3.

EPIDEMIOLOGI

enentukan enentukan insiden yang yang sebenarny sebenarnyaa pada displasia fibrosa fibrosa terutama terutama prealency prealency untuk untuk bentuk bentuk monostoti monostoticc adalah sulit karena banyak banyak pasien pasien tidak menunjukkan menunjukkan gejala dan sering didiagnosis secara kebetulan setelah dilakukan ealuasi radiografi untuk alasan lainnya # Jika dipertimbangkan dengan tumor tulang fibrous dysplasia terdiri hampir 1, dari tumor  tulang tulang primer dan 4, -5, dari semua tulang tumor jinak 6nset biasanya biasanya pada masa remaja atau akhir masa kanak-kanak meskipun bentuk yang lebih parah dapat timbul dalam masa  bayi# usia rata-rata rata- rata pada presentasi pres entasi dalam sebuah studi oleh La.rence et L adalah "" tahun dan usia rata-rata adalah 15 tahun# 2olyostotic displasia fibrosa memiliki onset terutama pada 7

anak-anak lebih muda dari 1% tahun dan lesi tumbuh dengan anak dan stabil setelah  puberitas# 7asio terjadinya polyostotic dan monostotic fibrous dysplasia adalah 3/5# 2realensi berdasarkan jenis kelamin antara monostotic dan polyostotic fibrous dysplasia adalah sama# 'amun sindrom cune-lbright jelas predileksinya pada perempuan# 3 4.

KLASIFIKASI

*lasifikasi tumor tulang menurut :6 ditetapkan berdasarkan atas kriteria histologis jenis diferensiasi sel-sel tumor yang diperlihatkan dan jenis interseluler matriks yang diproduksi# 0alam hal inidipertimbangkan sifat-sifat tumor asal usul sel serta  pemeriksaan histologis menetapkan jenis tumor bersifat jinak atau ganas#1 )el-sel dari muskuloskeletal berasal dari mesoderm tapi kemudian berdiferensiasi menjadi beberapa sel osteoklas kondroblas fibroblas dan mieloblas# 6leh karena itu sebaiknya klasifikasi tumor tulang berdasarkan atas asal sel yaitu bersifat osteogenik kondrogenik atau mielogenik# ;erikut adalah tabel klasifikasi tumor tulang berdasarkan kriteria histologik tumor tulang menurut :6 195"# 1 ASAL SEL Osteogenik 

Osteob!sto"! Kon#$ogenik 

Fib$o"! Kon#$o"iksoi# Gi!nt %e t&"o$ Miogenik 

JINAK 6steoma

GANAS 6steoid osteoma

6steoblastoma

6steosarkoma

2arosteal 6steosarkoma *ondroma

*ondrosarkoma

6steokondroma

*ondrosarkoma jukstankortikal

Fibroma kondromiksoid

*ondrosarkoma mesenkim 6steoklastoma )arkoma <.ing )arkoma 7etikulum Limfasarkoma ieloma ngiosarkoma

'!sk&e$

:emangioma

$ntermediate /

Limfangioma

:emangioma-endotelioma

=umor glomus

:emangio-perisitoma J!$ing!n L&n!k 

Fibroma dermoplalstik 

Fibrosarkoma

Lipoma

Liposarkoma esenkim ganas 8

(&"o$ !in

 'eurinoma

(&"o$ t!n)! k!si*ik!si

 'eurofibroma *ista soliter 

)arkoma tak berdiferensiasi *ordoma damantinoma

*ista aneurisma *ista juksta-artikuler  0efek metafisis &ranuloma eosinofil 0ysplasia fibrosa iositis osifikans =umor bro.n :iperparatidoisme +.

E(IOLOGI

0isplasia fibrosa terjadi sebagai akibat dari kegagalan perkembangan dalam remodeling tulang primitif pada tulang pipih de.asa dan kegagalan tulang dalam menyusun kembali sebagai respon dari stres mekanik# *egagalan dalam pematangan meninggalkan  banyak immature isolated trabekula yang terjerat dalam jaringan  fibrosa displastik   yang membalik secara terus-menerus tapi tidak pernah (atau sangat sangat lambat menyelesaikan  proses remodeling# )elain itu immature matriks tidak termineralisasi secara normal# *ombinasi dari kurangnya stress alignment dan tidak cukupnya mineralisasi berakibat dalam hilangnya kekuatan mekanik yang mendasar yang mengarah ke pengembangan nyeri deformitas dan fraktur patologis# gen yang terjadi setelah pembuahan di sel somatik dan terletak di kromosom "%?13#"-13#3# )emua sel yang berasal dari sel yang bermutasi bermanifestasi menjadi bagian yang displastik# &ejala klinis berariasi tergantung di mana letaknya di dalam sel mutasi dan ukuran massa sel selama embriogenesis ketika mutasi terjadi# 2enyakit berat mungkin terkait dengan peristi.a mutasi sebelumnya yang mengarah ke distribusi yang lebih luas dari sel-sel mutasi# utasi &s> pertama kali diidentifikasi pada pasien dengan sindrom cune-lbright gangguan langka yang menggabungkan displasia polyostotic fibrosa pigmentasi kulit dan satu dari  beberapa endokrinopati# &en &s> juga telah dikaitkan dengan tumor endokrin lain# 3 ,.

DIAGNOSIS

9

!. G!"b!$!n Kinis

&ambaran *linis yang dapat ditemukan berariasi dari rasa nyeri ringan sampai adanya deformitas dan kecacatan# ;ila kelainan terjadidi daerah lutut atau daerah  panggul maka dapat terjadi fraktur patologis# Lesi 2oliostotik disertai dengan pigmentasi kulit disertai menstruasi prekoks pada .anita merupakan suatu sindroma yang disebut syndroma lbright# 2ada anak-anak kelainan ini dapat meyebabkan anak-anak terlambat berjalan jalan pincang atau  berjaan seperti bebek (.addling gait# 2ertumbuhan fisik penderita terganggu sehingga penderita menjadi kerdil yang disebabkan oleh osifikasi dan fusi dari epifisis lebih cepat terjadi# 0ilaporkan juga adanya perubahan ganas dari displasia fibrosa tetapi sangat jarang#1 b. -!#ioogi

2ada foto rontgen foto terlihat opak jaringan fibrosa nampak translusen korteks tulang menipis dan eksentrik dan dapat terjadi erosi pada tulang# 1

&ambaran radiologi pada 0ysplasia Fibrosa

%. P!toogi

=erjadi

0isplasia

 jaringan

ikat

fibrosa

10

yang mengandung trabekula tulang dengan karakteristik seperti pusaran dari sel  spindle#1

G!"b!$ / )troma Fibrosa yang terdiri dari sel yang berbentuk spindel tanpa adanya sel atypia

lainnya (pe.arnaan dengan menggunakan hemato@ylin and eosin "%%@

,.

DIAGNOSIS ANDING

1# "# 3# !#

/.

*ista soliter tulang *ondroma soliter
PENA(ALAKSANAAN

7asa nyeri dan adanya deformitas merupakan indikasi utama untuk tindakan bedah# *uretase dan grafting tulang dilakukan pada lesi di daerah tulang iga# anipulasi dan imobolisasi dilakukan untuk mencegah fraktur patologis# 1

0.

P-OGNOSIS

=idak ada obat penyembuh untuk displasia Fibrosa# Lesi fibrosa displastik yang tidak   bergejala tidak berkembang dan tidak menyebabkan deformitas atau gangguan fungsional 11

harus dia.asi# 2enatalaksanaan bedah dibutuhkan ketika struktur penting dalam keadaan terjepitAterkompresi yang mengakibatkan bahaya terhadap jaringanAstruktur tersebut# 3

12

DAF(A- PUS(AKA

1# 7asjad # "%1"# Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi # Barsif atampone/ Jakarta# p# "5+9% "# ohan :# et al# "%11# Fibrous dysplasia of bone: a clinicopathologic review# $ndia# 3# 0# atthe. 7# 0 <# illiam F# 0 "%%4# Fibrous Dysplasia: Pathophysiology,  valuation, !nd "reatment # Florida

13