CROMOSOMA 10
Esta ubicado dentro del grupo C y son sub-metacentricos ( el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro.)
El cromosoma 10 se extiende unos 135 millones pares de bases y representa representa entre el 4 por ciento y 4,5 por ciento del total de ADN en las células. El cromosoma 10 contiene probablemente entre 800 y 1.200 genes. Estos genes realizar una variedad de diferentes funciones en el cuerpo. CAMBIOS EN EL CROMOSOMA 10 RELACIONADOS CON LA S CONDICIONES CONDICIONES DE SALUD Tipo s d e c ánc er.- Los cambios en el número y la estructura del cromosoma 10 están asociados con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, una pérdida total o parcial del cromosoma 10 se encuentra a menudo en los tumores cerebrales llamados gliomas, sobre todo en agresivos y de rápido crecimiento.
La asociación de tumores cancerosos con una pérdida del cromosoma 10 sugieren que algunos genes en este cromosoma desempeñan un papel crítico en el control del crecimiento y la división de las células. Sin estos genes, las células pueden crecer y dividirse demasiado rápido o de forma incontrolada, lo que resulta en el cáncer. Los investigadores están trabajando para identificar los genes específicos en el cromosoma 10, que pueden estar implicados en el desarrollo y progresión de los gliomas. Un reordenamiento complejo (translocación) de material genético entre los cromosomas 10 y 11 está asociado con varios tipos de cáncer de la sangre conocidos como leucemias. Esta anormalidad cromosómica se encuentra sólo en las células cancerosas. Se funde una parte de un gen específico del cromosoma cromosoma 11 (el gen MLL) con parte de otro gen del cromosoma 10 (el gen MLLT10). La proteína anormal producida a partir de este gen fusionado indica a las células que se dividen sin control ni orden, lo que lleva al desarrollo de cáncer. L a e n f e r m e d a d d e C r o h n . - Las variaciones en una región particular del cromosoma 10 se han asociado con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn. Estos cambios genéticos se encuentran en el brazo largo (q) del cromosoma en una posición designada 10q21.1. Los investigadores se refieren a esta parte del cromosoma 10 como un "desierto de genes", ya que no contiene genes conocidos. Sin embargo, puede contener secuencias de ADN que ayudan a regular los genes cercanos, como ERG2. Este gen tiene un papel potencial en función del sistema inmunológico, y los investigadores investigadores están interesados en estudiar el gen adicional para determinar si se asocia con el riesgo de la enfermedad de Crohn. O t r a s c o n d i c i o n e s c r o m o s ó m i c a s ..- Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 10 puede tener una variedad de efectos. La discapacidad intelectual, intelectual, retraso en el crecimiento y el desarrollo, desarrollo, rasgos faciales característicos, y defectos del corazón son características características comunes.
Cambios en el cromosoma 10 incluye una pieza extra del cromosoma en cada célula (trisomía parcial), un segmento que falta del cromosoma en cada célula (monosomía parcial), y una estructura anormal llamado cromosoma en anillo 10. Los cromosomas en anillo se producen cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos cromosómicos se fusionan para formar una estructura circular. Los reordenamientos (translocaciones) de material genético entre los cromosomas también puede dar lugar a un material más o de menos en el cromosoma 10. ALGUNOS DE L OS GENES LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA 10:
ALOX5: araquidonato 5-lipoxigenasa (procesa los ácidos grasos esenciales de los leucotrienos, leucotrienos, que son agentes importantes en la respuesta inflamatoria, también facilita el desarrollo y mantenimiento de las células madre del cáncer, las células se dividen lentamente pensado para dar lu gar a una variedad de cánceres como la leucemia) ; CDH23: cadherina-al igual que 23 CXCL12: quimioquinas (CEC motivo) ligando 12, SDF-1, scyb12 Egr2: respuesta de crecimiento a principios 2 (Krox-20 homólogo, Drosophila) ERCC6: reparación reparación por escisión de la cruz-que complementa la deficiencia de la reparación de roedores, la complementación del grupo 6 FGFR2: receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (bacterias-expresó-quinasa, receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, El síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Jackson-Weiss) PCBD1: 6-pyruvoyl-tetrahidrop 6-pyruvoyl-tetrahidropterina terina sintasa / dimerización dimerización cofactor de factor nuclear de hepatocitos 1 alfa (TCF1) PCDH15: protocaderina 15 Gen PTEN: homólogo fosfatasa y tensina (mutado en varios tipos de cáncer avanzados 1) RET: proto-oncogen RET (neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides 1, enfermedad de Hirschsprung) UROS: uroporfirinógeno III sintasa (porfiria eritropoyética congénita).
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10 locus 10p15 10pter-p11.2
Enfermedad
Hipoparatiroidismo Enfermedad de Refsum( enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.)
10p12.1 10q11.2 10q21 10q22.1
Anemia megaloblástica tipo I Miastenia grave, infantil Carcinoma papilar del tiroides Leucodistrofia metacrómica
10q21-q22 10q23.1
Síndrome de Usher, tipo F ( por sordera y pérdida gradual de la vista) Síndrome de Hermansky-Pudlak ( albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamientolisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.)
10q23.31 10q24-q25 10q24
Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith (crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia,) Meduloblastoma Síndrome de Dubin-Johson ( interfiere con la capacidad del cuerpo para transportar un químico llamado bilirrubina desde el hígado.)
10q24.3 10q24.3 10q24-q26
Hiperplasia adrenal Epidermólisis ampollosa Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo
10q24-q25 10q25.2-q26.3
Enfermedad de Wolmanº Porfiria congénita eritropoyética