Clinical Science Session (CSS)
CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)
oleh AHMAT TASNIM
1110311033
TUTI AN ANGRIANI
1110313097
Pembimbin! "#$ H$ %e&#in' S$OG*
+A*ULTAS *,%O*T,RAN UNIV,RSITAS AN%ALAS PA%ANG -01.
/A/ I P,N%AHULUAN
1$1$ L# /el2n
Chorionic villus sampling (CVS) telah dilakukan di United States sejak awal tahun 1980an dan dapat membantu penegakkan beberapa diagnosis prenatal maupun kelainan genetik. Sebelum CVS populer digunakan, diagnosis prenatal ditegakkan dengan pemeriksaan amniosentesis. amun, prosedur amniosentesis memiliki kekurangan karena han!a dapat dilakukan saat usia kehamilan 1"#18 minggu dan butuh waktu $#10 hari untuk kultur sel %airan amnion. &ika ditemukan abnormalitas 'etus, pasien dihadapkan pada pilihan !ang sulit untuk melanjutkan atau mengakhiri kehamilan. enunda pilihan ini sampai pertengahan trimester akan lebih sulit lagi karena gerak janin mulai mun%ul dan telah terbangun bonding antara ibu dan janin. &ika terminasi !ang dipilih, resiko kematian ibu " kali lebih tinggi dibandingkan terminasi pada trimester pertama. leh karena hal tersebut, pusat#pusat studi mulai men%ari prosedur baru untuk diagnosis prenatal !ang dapat dilakukan pada trimester pertama. Salah satun!a adalah Chorionic villus sampling (CVS). CVS dapat dilakukan pada usia kehamilan 10#1* minggu, hasil sitogenetik dapat diketahui dalam +8 jam dan hasil kultur akhir dalam $ hari. Suatu studi kontemporer telah membuktikan akurasi dari hasil laboratorium, reabilititas sampel dan keamanan prosedur jika dilakukan setelah usia kehamilan 10 minggu dan oleh operator !ang berpengalaman. itambah lagi, pada dekade terakhir, jumlah komplikasi dari prosedur CVS telah berkurang. leh karena itu, akhir#akhir ini antusiasme terhadap CVS semakin meningkat.
1$-$ /n Mlh
1
-e'erat ini akan membahas de'inisi, anatomi janin dalam rahim, indikasi, kontraindikasi, teknik pengambilan sampel, dan komplikasi pada chorionic villus sampling (CVS).
1$3$ T454n Pen4lin
/ujuan penulisan re'erat ini adalah untuk menambah wawasan sebagai dokter muda mengenai chorionic villus sampling (CVS).
1$6$ Meo"e Peneliin
etode penulisan re'erat ini merupakan studi keperpustakaan !ang merujuk ke beberapa literatur.
/A/ II TINAUAN PUSTA*A
*
-$1$ %e&inii
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan suatu prosedur prenatal inasi' !ang dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom dan masalah genetik tertentu pada trimester pertama. CVS biasan!a dilakukan pada hari ke $0#91 setelah 232/ atau usia kehamilan antara 10#1* minggu. alam prosedur ini, jaringan diambil dari illi (vascular fingers) korion, bagian plasenta, dan diperiksa. 3emeriksaan ini dapat mendeteksi anomali kromosom, de'ek gen spesi'ik, dan aktiitas en4im !ang abnormal dalam kehamilan terutama pada pen!akit keturunan.
5ambar *.1 3rosedur Chorionic Villus Sampling (CVS)
-$-$ Anomi nin "lm Rhim
Saat usia kehamilan antara 9 sampai 1* minggu, gestasi belum memenuhi kaum uterus. 6antung gestasi dikelilingi oleh membran korion tebal dan kasar !ang didalamn!a terdapat kaum amniotik dan %oelem ekstraembrionik. 6aum amniotik berisi embrio dan ditutupi oleh membran amnion !ang tipis dan mobile. Coelom ekstraembrionik terletak antara membran korion dan membran amnion, berisi %airan seperti mukus dan menghilang seiring berkembangn!a kantung amnion menuju korion dan kedua membran mendekat.
5ambar *.* 7natomi &anin dalam -ahim Sebelum 9 minggu, ili korion menutupi seluruh permukaan luar kantung gestasional. Seiring berlanjutn!a pertumbuhan, kantung mulai mengisi kaum uterus, dan sebagian besar ili mengalami regresi ke%uali di bagian !ang menempel (implantasi), berhubungan dengan desidua basalis (ihat gambar *.). Vili di daerah ini berproli'erasi se%ara %epat membentuk korion 'rondosum, atau komponen 'etus dari plasenta. 7ntara usia gestasi 9#1* minggu, illi mengapung se%ara bebas di darah dalam ronga interilus.
5ambar *. iagram anatomi kehamilan trimester pertama
+
-$3$ In"i2i
ertahun#tahun, diagnosis prenatal bergantung pada analisis %airan amnion 'ibroblas sebagai gambaran tidak langsung genetik 'etus. Vilus korion menjadi sumber jaringan !ang tepat dan berguna untuk ealuasi pen!akit genetik 'etus. 3roperti sitogenetik, molekular, dan biokemikaln!a menggambar properti !ang terdapat pada 'etus. Vilus sebagian terdiri dari sel sitotropoblas, !ang menjadi sumber mitosis spontan !ang dapat digunakan pada analisis kromosomal. Vilus dapat diambil dengan mudah tanpa membutuhkan pun%ture membran korion atau amnion. :ndikasi CVS pada dasarn!a sama dengan amniosentesis, ke%uali analisis ;# 'etoprotein. :ndikasi utama dapat di lihat di tabel *.1. karena resiko "0= diturunkann!a pada keturunan laki#laki. 7khir# akhir ini, s%reening untuk trisomi *1 dan 18 pada trimester pertama dapat dilakukan dengan menggunakan kombinasi analisis biokimia ( pregnancyassociated plasma protein 7 ?3733#7@ dan human chorionic gonadotropin ?hC5@) dan pengukuran translusensi nu%hal 'etus. Skrining positi' dapat menjadi indikasi utama CVS. :ndikasi dilakukan CVS adalah A 1.
6ehamilan pada wanita dengan usia B " tahun.
*.
6ehamilan sebelumn!a menghasilkan keturunan !ang mengalami kelainan kromosom.
.
7dan!a kelainan kromosom pada salah satu orang tua.
+.
7dan!a owns S!ndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota keluarga dekat.
"
".
3ada pemeriksaan ultrasonogra'i ditemukan adan!a abnormalitas janin.
D.
3ada anak sebelumn!a mengalami kelainan bawaan !ang berat.
$.
:bu merupakan %arrier untuk pen!akit terkait kromosom seks (sex-linked diseases).
/abel *.1 :ndikasi
-$6$ *on#in"i2i
6ontraindikasi untuk melakukan CVS adalah A 1. :bu dengan in'eksi akti' (sexual-transmitted disease). *.
&anin kembar, jika hasil CVS abnormal, tidak jelas 'etus !ang mana !ang terkena.
.
-iwa!at perdarahan peraginam selama
kehamilan atau dengan
perdarahan peraginam akti'. +.
-iwa!at fibroid uterine.
".
D.
6ontraindikasi untuk CVS transerikal meliputi A
3olips seriks
&alan pengambilan sampel !ang melengkung berlebihan
2erpes genital atau in'eksi lain !ang akti'
D
emiliki 'ibroid uterus
emiliki uterus !ang miring sehingga menghambat kateter
6ontraindikasi untuk CVS transabdominal A
/erdapat usus diantara dinding abdomen dan plasenta (interceding bowel )
3lasenta terlalu jauh dari permukaan abdomen ibu (obesitas)
-$8$ Te2ni2 Penmbiln Smel
7da dua jenis teknik pengambilan sampel pada CVS !aitu teknik transerikal dan transabdominal. Sebelum tindakan, dilakukan pemeriksaan
5ambar *. okasi plasenta 1. 3rosedur /ranserikal alam prosedur ini, menggunakan polietilen kateter melalui seriks dengan tuntunan
$
diaspirasi melalui kateter ke dalam s!ringe. ilakukan pada usia kehamilan 10#1* minggu. 3asien dibaringkan dengan posisi litotomi, antisepsis ula dan agina kemudian masukkan spekulum dan lakukan hal !ang sama pada seriks.
5ambar *.+ 3rosedur transerikal
*. 3rosedur /ransabdominal alam prosedur ini, jarum dimasukkan melalui perut dan rahim ke plasenta untuk mendapatkan sampel jaringan dengan panduan
8
/eknik transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh Smid#&ensen dan 2ahnemann dari enmark. engan tuntunan
5ambar *." 3rosedur transabdominal
Setelah dilakukan pemeriksaan CVS, ibu dan janin perlu pemantauan tanda ital dan den!ut jantung janin se%ara berkala selama satu jam atau lebih. 2asil jaringan CVS akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisa. i laboratorium illi#illi tersebut di%u%i dan dibersihkan dengan media !ang segar dan disortir untuk membuang bekuan darah dan dilihat dengan mikroskop untuk membuang semua desidua !ang berasal dari ibu kemudian kultur dengan teknik !ang standar dengan memakai medium Chang. 3asien harus beristirahat di rumah dan menghindari aktiitas berat selama minimal *+ jam setelah pemeriksaan CVS dilakukan dan tidak boleh melakukan hubungan seksual selama * minggu.
9
/abel *.* 3erbandingan CVS /ranserikal dan /ransabdominal.
-$.$ Hil Peme#i2n CVS
CVS merupakan tes diagnostik !ang dapat mendeteksi kelainan dan gangguan genetik
dengan akurasi
!ang tinggi (98#99=).
Ealaupun kemungkinan
identi'ikasin!a tinggi, tes ini tidak dapat mengukur beratn!a gangguan tersebut dan tes ini tidak dapat mengidenti'ikasi de'ek tabung sara' ( neural tube). &ika hasil CVS normal, artin!a tidak terdapat tanda#tanda de'ek genetik. &ika abnormal maka abnormalitas kromoson atau gangguan genetik !ang dapat dideteksi dapat berupa sindrom down, 'ibrosis kistik, hemoglobinopathies ( anemia si%kle %ell), /a!#Sa%hs disease, sex linked disorders (distro'i muskular). CVS dapat mendeteksi lebih dari *00 gangguan genetik. Chorionic villus sampling juga dapat digunakan untuk tes paternitas ( paternity test ) sebelum kelahiran. 7 diambil dari a!ah potensial dan dibandingkan dengan 7 ba!i !ang didapat dari CVS. 2asiln!a akurat (99=) untuk menentukan paternitas. False positi' dapat ditemukan karena adan!a mosaik plasenta atau terkontaminasi sel ibu. CVS tidak dapat mendeteksi de'ek tabung sara', inkompatibilitas -h dan de'ek kongenital.
-$7$ *omli2i Tin"2n
eberapa komplikasi !ang bisa timbul pada CVS adalah A
10
1. 3erdarahan 3erdarahan peraginam tidak umum terjadi setelah transabdominal (/7) CVS, namun ditemukan $=#10= pada pasien dengan prosedur transerikal (/C). Flek minimal biasa terjadi dan dapat terjadi pada hampir sepertiga perempuan dengan prosedur transerikal. 3ada keban!akan kasus, perdarahan bersi'at selflimited dan out%ome kehamilan baik. 2ematoma subkorionik dapat terlihat segera setelah pengambilan sampel pada += pasien. 2ematoma biasan!a menghilang sebelum kehamilan 1D minggu dan jarang berkaitan dengan out%ome buruk. 6asus perdarahan hebat dan men!ebabkan hematoma terjadi akibat tak sengaja menempatkan kateter /C ke dalam desidua basalis !ang mendasari korion 'rondosum. enghindari manipulasi !ang tidak penting dapat men%egah perdarahan dan meminimalisir komplikasi ini.
*. :n'eksi Sejak perkembangan awal /C CVS, sudah dipahami bahwa memasukkan instumen melalui transaginal akan membuat 'lora aginal masuk ke uterus. 6emungkinan ini telah dikon'irmasi dengan kultur bakteri dari kateter !ang digunakan pada CVS. :n'eksi setelah /7 CVS juga dapat terjadi pada beberapa kasus akibat masukn!a 'lora usus ke uterus melalui jarum. amun, pada praktek klinis, insiden korioamnionitis post#CVS sangat rendah. 3ada penelitian terbaru di
11
!ang disebabkan hematoma pada in'eksi tingkat rendah. ligohidramnion !ang tidak dapat dijelaskan pada mid#trimester merupakan komplikasi !ang jarang pada /C CVS dan mungkin terjadi akibat ruptur korioamnion terlambat dengan kebo%oran %airan amnion !ang lambat.
+. 7bortus /ingkat kejadian abortus mulai dari waktu dilakukann!a CVS sampai usia kehamilan *8 minggu rata#rata adalah *=#=. Simpson et melaporkan bahwa ,*= dari **0 perempuan dengan usa rata#rata 0 tahun mengalami abortus. 6arena keban!akan perempuan !ang menjalani CVS berusia lebih dari " tahun dan kejadian abortus spontan ban!ak terjadi di usia ibu !ang tua, ariabel ini juga dipertimbangkan.
". Ca%at anggota tubuh pada ba !i 7khir#akhir ini, CVS diduga berhubungan dengan terjadin!a mal'ormasi 'etus. 2al ini pertama kali dilaporkan oleh Firth et al , pada "9 kehamilan !ang menjalani prosedur CVS !ang dilakukan saat usia kehamilan DD hari atau lebih awal, ditemukan " ba!i dengan abnormalitas ekstremitas !ang parah. Gmpat dari ba!i tersebut memiliki sindrom hipogenesis limb oromandibular (oromandibular limb hypogenesis syndromes) dan ba!i !ang ke lima mengalami de'ek reduksi limb transersal (limb reduction defect ). 7bnormalitas limb ini terjadi pada /7 CVS !ang dilakukan pada usia kehamilan antara "" sampai DD hari. Sementara itu, rambati et al melaporkan pada kelompok !ang menjalani CVS setelah usia kehamilan 9 minggu tidak terjadi peningkatan resiko de'ek limb dan pada kelompok !ang menjalani CVS pada usia kehamilan D#$ minggu dilaporkan terdapat peningkatan resiko de'ek limb sekitar 1,D=.
1*
5ambar *.D !romandibular limb hypogenesis syndrome dan limb reduction defects !ang dapat terjadi setelah CVS sebelum usia gestasi 9 minggu.
ekanisme bagaimana CVS men!ebabkan de'ek limb masih belum sepenuhn!a dipahami, namun ada beberapa hipotesis !ang diduga dapat menjelaskan. Salah satu hipotesisn!a adalah CVS dapat mengakibatkan trauma atau asospasm !ang men!ebabkan penurunan per'usi pada sirkulasi peri'er 'etus. 6emudian terjadi ruptur dinding pembuluh darah di sirkulasi embrionik distal men!ebabkan hipoksia, nekrosis dan resorpsi struktur limb. CVS !ang dilakukan pada kehamilan H 9 minggu mempun!ai resiko untuk reduksi anggota gerak 10#*0 kali lebih besar dibandingkan dengan CVS !ang dilakukan setelah usia I 11 minggu. 3engambilan sampel sebelum usia kehamilan 10 minggu sebaikn!a terbatas pada kasus tertentu dan pasien sebaikn!a diberitahu adan!a resiko de'ek limb 1= atau lebih besar. Faktor !ang dapat mengganggu CVS adalah A 1. 6ehamilan lebih awal dari $ minggu atau lebih dari 1 minggu. *. 3osisi ba!i, plasenta, jumlah %airan ketuban atau panggul ibu. . :n'eksi. +. Sampel !ang tidak memadai untuk pengujian atau !ang mengandung
1
jaringan maternal. 6ontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel !ang dikultur dapat memberikan hasil negati' palsu, dan hal ini sering terjadi bila han!a sedikit sampel !ang terambil.
/A/ III *,SIMPULAN
1.
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan suatu prosedur prenatal inasi' !ang dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom dan masalah genetik
1+
tertentu pada trimester pertama. CVS biasan!a dilakukan pada hari ke $0#91 setelah 232/ atau usia kehamilan antara 10#1* minggu. *.
:ndikasi dilakukan CVS adalah kehamilan pada wanita dengan usia B " tahun, kehamilan sebelumn!a menghasilkan keturunan !ang mengalami kelainan kromosom, adan!a kelainan kromosom pada salah satu orang tua, adan!a owns S!ndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota keluarga dekat, ditemukan adan!a abnormalitas janin pada pemeriksaan
.
6ontraindikasi untuk melakukan CVS adalah ibu dengan in'eksi akti' (sexual-transmitted disease), janin kembar, riwa!at perdarahan peraginam selama kehamilan, riwa!at fibroid uterine" uterus anteersi atau retroersi ekstrim dan habitus tubuh pasien !ang menghambat kemudahan akses ke uterus.
+.
7da dua jenis teknik pengambilan sampel pada CVS !aitu teknik transerikal dan transabdominal.
".
6omplikasi CVS meliputi perdarahan, in'eksi, abortus, ketuban pe%ah, dan %a%at pada anggota tubuh janin.
%A+TAR PUSTA*A
1. Gans :, 7ndriole S. Chorioni% illus sampling and amnio%entesis in *008. Curr pin bstet 5!ne%ol *008J*0(1)A1D+#8. *. &a%kson 5, Ka%har! &, Fowler SG, et al. -andomi4ed %omparison o' trans%eri%al and transabdominal %horioni% illus sampling. Gngl & ed
1"
199*J*$A"9+#8. . 2ahnemann . Garl! prenatal diagnosisA a stud! o' biops! te%hniLues and %ell %ulturing 'rom e>traembr!oni% membranes. Clin 5enet 19$+JDA*9+#0D. +. rambati , ldrini 7, an4ani 7. /ransabdominal and trans%eri%al %horioni% illus samplingA e''i%ien%! and risk ealuation o' *,+11 %ases. 7m & ed 5enet 1990J"A 1D0#+. ". Firth 2V, o!d 37, Chamberlain 3F, et al. 7nal!sis o' limb redu%tion de'e%ts in babies e>posed to %horioni% illus sampling. an%et 199+J+(890")A10D9. D. Simoni 5, rambati , anesino C, et al. G''i%ient dire%t %hromosome anal!ses and en4!me determinations 'rom %horioni% illi samples in the 'irst trimester o' pregnan%!. 2um 5enet 198JDA+9.
1D
