GENETIKA MENDEL
Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Genetika Lanjut
yang Dibina Oleh Prof. Dr. A. D. Corebima, M. Pd. Dan Prof. Dr. Hj. Siti Zubaidah, M.Pd
Oleh
Bea Hana Siswati
NIM 120341521877
Kelas A
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
PROGRAM PASCASARJANA
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
FEBRUARI 2013
BAB 1 GENETIKA MENDEL
Konsep –konsep Genetika J.G Mendel
Hukum pemisahan Mendel (Mendel's laws of segregation). Volpe (1981) menyatakan bahwa selama pembentukan gamet, anggota-angota suatu pasang gen akan memisah satu sama lainnya.
Hukum pilihan bebas Mendel (Mendel's laws of independent assortment.). Volpe (1981) menyatakan bahwa suatu sifat (satu pasang gen) memisah secara bebas dari sifat lainnya (pasang gen lain) selama pembentukan gamet.
Populasi Mendel (Mendelian Population) Getner dkk. (1984)menyatakan bahwa populasi Mendel adalah suatu satuan tumbuhan atau hewan yang bereproduksi secara seksual dan secara alami melakukan persilangan satu sama lainnya; satuan itu membentuk sautu "gene pool" bersama. Ayala dkk.. (1984) dan Sarin (1985) mengartikan "populasi Mendel" sebagai suatu kelompok makhluk hidup yang berbiak secara seksual, diaman anggota kelompok itu memiliki suatu hubungan genetik yang relatif erat (seperti suatu jenis, anak jenis, "breed", varietas, strain, dan sebagainya); kelompok ini menempati batas-batas geografis yang definitif dan didalamnya terjadi persilangan antara sesama anggota kelompok.
Gen-gen Mendel (Mendelian genes) Dari pendapat diatas dapat diartikan genetika Mendel merupakan genetika yang berlaku dalam batas populasi Mendel; aspek kejian berhubungan dengan hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Mendel, serta aspek-aspek lain yang tekai. Atau genetika Mendel adalah genetika yang mengkaji hukum-hukum pewarisan Mendel serta aspek-aspek lain yang terkait dalam batas populasi.
BAB 2 LAHIRNYA GENETIKA MENDEL
Percobaan Dan Temuan Hukum Pemisah Mendel
Berbagi varietas kacang arcis dikumpulkan dari para petani dan selama 2 tahun dibiakan untuk kepentingan seleksi strain-strain. Strain-strain hasil seleksi inilah yang akan digunakan pada rangkaian percobaan yang telah dirancang. Strain-strainI hasil seleksi yang akan digunakan pada rangkaian percobaan adalah yang telah diseleksi atas dasar satu ciri / dua ciri bahkan bisa tiga ciri; selama proses seleksi satu ciri / dua ciri bahkan bisa tiga ciri tersebut telah stabil.
Selama percobaan disilangkan strain-strain yang dikehendaki hingga keturunan kedua (F2). Ciri-ciri yang muncul pada F2 direkam frekuensinya untuk mengungkap proporsi ciri-ciri tersebut. Analisis atas data yang telah direkam secara kuantitatif tersebut (f2), dihubungkan dengan gambaran data ciri turunan pertama (F1) maupun gambaran ciri induk (strain-strain yang disilangkan). Pada akhirnya upaya itu memungkinkan J.G Mendel menemukan hukum pemisahan dan hukum pilihan bebas yang diumumkan pada tahun 1865
Hipotesis Mendel
Ciri yang berlawanan pada tanaman ercis, seperti biji bulat dan biji keriput, ditentukan oleh unit karakter atau faktor-faktor ( dewasa ini dikenal sebagi gen-gen), diwariskan dari induk kepada turunan alternatif (dewasa ini dikenal sebagai alel-elel) yang bertanggung jawab terhadap karakter alternatif yang dimunculkannya.
Untuk tiap karakter, tiap tanaman ercis harus mempunyai dua faktor; satu faktor diwarisi dari induk jantan, sedangkan yang lainnya dari induk betina.
BAB 3 TEMPAT, WAKTU DAN AKIBAT PERISTIWA YANG BERLANGSUNG MENGIKUTI HUKUM PEMISAHAN MENDEL, DAN HUKUM PILIHAN BEBAS MENDEL.
Pada tempat pertama harus digaris bawahi bahwa peristiwa yang kejadiannya mengikuti hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Mendel berlangsung di kalangan makhluk hidup yang berbiak secara seksual. Akan tetapi perlu disadari bahwa tidak semua MH yang berbiak secara seksual mengalami peristiwa yang mengikuti hukum-hukum itu. Dengan demikian seluruh MH haploid tidak akan pernah mengalami peristiwa-peristiwa itu, sekalipun berbiak secara seksual.
Pada beberapa jenis jamur, peristiwa yang mengikuti hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Mendel berlangsung di dalam sporangium. Sel yang mengalami peristiwa pemisahan dan pilihan bebas pada jamur itu adalah zigospora. Dialangan ganggang perang tidak semua peristiwa pemisahan dan pilihan bebas berlangsung di dalam sporangium; misalnya yang terjadi pada ganggang Laminaria. Pada berbagai jenis lumut peeristiwa pemisahan dan pilihan bebas berlangsung di dalam sporangium, sebagaimana yang terjadi pada lumut daun. Dikalangan tumbuhan berbiji terbuka dan tertutup, peritiwa pemisahan dan pilihan bebas berlangsung di dalam mikrosporangia dan megasporangia. Di jalur hewan (paramecium) peristiwa yang kejadiannya mengikuti hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Menddel berlangsung dalam sel Paramecium itu diatas mikronukleus.
Beberapa informasi terdahulu menyiratkan bahwa peristiwa yang kejadiannya mengikuti hukum Pemisahan Mendel dan Hukum Pilihan Bebas Mendel mulai berlangsung sejak MH (tumbuhan maupun hewan) yang berbiak secara seksual memasuki periode perkembangan dewasa kelamin. Pada banyak jenis jamur, peristiwa pemisahan dan pilihan bebas Mendel berlangsung selama sporogenesis, setelah terbentuknya zigot. Di jalur hewan (paramecium) peristiwa pemisahan dan pilihan bebas Mendel berlangsung pada saat pembelahan mikronukleus (2n) yang akan menghasilkan mikronukleus yang haploid. Pada banyak jenis hewan maupun tumbuhan peristiwa pemisahan dan pilihan bebas pada meiosis itu berlangsung selama meiosis pertama khususnya pada saat metafase I dan anafase I.
BAB 4 BEBERAPA TERMINOLOGI DAN SIMBOL
Interaksi faktor-faktiir (sepasang) dapat berpengaruh terhadap viabilitas tiap individu yang memilikinya. Efek atas viabilitas itu bahkan dapat menyebabkan kematian individu yang bersangkutan secara cepat atau lambat. Interaksi antara faktor-faktir termaksud yang berakibat matinya individu yang bersangkutan, dikatak bersifat lethal.
Ayala dkk (1984) mengartikan fenotip secara lebih lengkap sebagai "karakter-karakter yang dapat diamati pada suatu individu yang merupakan hasil interaksi antara genotip dan lingkungan tempat hidup dan berkembang" dan genotip diartikan secara lebih lengkap sebagai "keseluruhan jumlah informasi genetik yang terkandung pada suatu makhluk hidup" ataupun "konstitusi genetik dari suaatu makhluk hidup dalam hubungannya dnegan satu atau beberapa lokus gen yang sedang menjadi peehatian".
Suatu karakter homozigot adalah karakter yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) identik, sedangkan suatu karakter heterozigot adalah yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) ntidak identik (berlainan). Dalam hubungan ini suatu karakter yang bergenotip AA tergolong homozigot, dominan; sedangkan bergenotip aa tergolong homozigot resesif; dan yang bergenotip Aa tergolong bersifat heterozigot. Postulat Johansesns tentang galur murni: populasi-populasi yang merupakan turunan murni tanpa adanya variasi genetik yang berarti. Gardner (1984) menyatakan lebih lanjut bahwa galur murni total akan terpenuhi bilamana seluruh pasangan alela berada dalam keadaan homozigot; dan galur murni total ini merupaakan akibat jauh dari peristiwa inbreeding.
Ayala dkk (1983) menyatakan bahwa Hibrid adalah turunan dari suau persilangan antara dua individu yang secara genetik berbeda. Arti hibrid semacam itu juga dikemukakan oleh Gardner (1984) dan contoh yang dikemukakan antara lain turunan (hibrid) Aa hasil persilangan dua individu yang bergenotip AA x aa.
BAB 5 TEMUAN-TEMUAN SESUDAH J.G MENDEL
Teori pewarisan kromosom
Selain terungkap bahwa hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Mendel juga berlaku pada seluruh makhluk hidup diploid yang berbiask secaera sesksual temasuk manusia. Teori pewarisan kromosom menyatakan bahwa faktot-fakto (gen) terletak pada kromosom-kromosom; dalam hal ini faktor-faktor tersebut adalah bagian dari kromosom. Dewasa ini memang sudah jelas terbukti bahwa faktor-faktor (gen) terletak pada kromosom. Pada pergantian abad lalu, Montgomeri mengajukan postulatnya uang menyatakan bahwa kromosom-kromosom itu berpasangan; tiap separo pasangan berasal dari tiap induknya.
Argumen bahwa faktor (gen) terdapat dalam kromosom atau faktor (gen) adalah bagian dari kromosom, seperti yang telah dikemukakan itu kemudian dikenal sebagai teori kebakaan kromosom atau The Chromosome Theory of Heredity. Atau teori pewarisan kromosom.
Pautan
Dewasa ini sudah jelas diketahui bahwa semua faktor (berapapu jumlahnya) yang terdapat pada satu kromosom yang sama akan cenderung terpaut satu sama lain selama pembelahan reduksi pada mioesis, dan faktor-faktor itu dikatakan membentuk satu pautan dengan demikian pautan (Linkage) sesungguhnya merupakan keadaan yang normal; faktor-faktor yang terdapat pada satu kromosom memang terangkai satu sama lain (melalui ikatan kimia)
Temuan tentang adanya pautan ini pun pada dasarnya mempertegas lagi konsepsi kita bahwa faktor-faktor (gen) adalah bagian dari kromosom; dan dalam rumusan lain temuan ini lebih membperkokoh teori pewarisan kromosom. Fenomena pautan yang didasari oleh kenyataan bahwa faktor (gen) adalah bagian dari kromosom, akan merupakan perangkat alat evaluasi kita terhadap hukum pemisah Mendel dan pilihan bebas Mendel.
Pautan kelamin
Dewasa ini adanya sifat-sifat yang tepaut kelamin tidak hanya dijumpai pada drosophila . ayala dkk. (1984) menyatakan bahwa "pola pewarisan yang terpaut kelamin pada Drosophila juga ditemuakan pada semua hewan dan tumbuhan yang individu jantannya berkelamin heterogametik" . Berkenaan dengan sifat hemofili pada manusia, pada masa kini sifat itu dibedakan menjadi tiga macam; dua macam sifat hemofili dikontrol oleh faktor-faktor resesif yang tepaut kelamin, sedangkan satu macamnnyua tergolong sangat jarang dan dikontrol oleh faktor resesif pada autosom.
Pindah Silang (Crossing Over)
T.H. Morgan pertama kali mengajukan kejadian pindah silang untuk menjelaskan terjadinya rekombinasi rekombinan dari faktor-faktor yang disimpulkan saling terpaut berdasarkan (data genetik) Gardner dkk (1984). Janssens Rothwell (1983) menyatakan bahwa kromosom-kromosom yang berpasangan disaat profase miosis sering memperlihatkan konfigurasi yang terlihat menyilang. Konfigurasi menyilang itu ditemukan pada Amphibia (Garner, dkk 1984). Tiap silang itu diinterpretasikan sebagai suatu Chiasma (Rothwell, 1983). Dalam hal ini chisma mempunyai arti (makna) bahwa setelah terjadi suatu pemutusan dan penyambungan kembali, yang diikuti oleh suatu pertukaran resiprok antara kedua kromatid di dalam bentuk bivalen (1 kromatid bersifat parental) sedangkan yang lain maternal.
Dalam perkembangan lebih lanjut ternyata bahwa itu adalah dasar fisis dari suatu kejadian pindah silang, dan chiasma tersebut adalah manifestasinya yang dapat terlihat. Dalam hubungan ini tampak bahwa pada dasarnya tiap chiasma (chiasmatype theoeory) telah berhasil menyajikan suatu konsepsi dasar dari mekanisme pindah silang, sekalipun di saat itu terdapat banyak pertanyaan yang tidak dapat dijawab.
Pada masa kini chiasma maupun kejadian pindah silang sudah umum dikenal bahkan Ayala dkk (1984) menyatakan "pindah silang umumnya terjadi selama meiosis pada semua makhluk hidup berkelamin betina maupun jantan dan antara semua pasangan kromosom homolog". Gardner (1984) menyatakan bahwa "pindah silang juga mencakup kromatin-kromatid sesaudara (dua kromatin dari satu kromosom), tetapi pindah silang tersebut secara genetik jarang dapat dideteksi karena kromatin-kromatid sesaudara biasanya identik". Jelaslah peristiwa pindah silang yang secara genetik yang mudak dideteksi adalah yang berlangsung antara dua kromatin bukan sesaudara (non-sesister kromatin).
Pemetaan Kromosom
Seperti yang telah dikemukakan, pemetaan kromosom (yang diperkenalkan pertama kali oleh A. H. Sturtefant) memanfaatkan data frekuensi rekombinan (hasil persilangan). Akibat peristiwa pindah silang selama meiosis. Informasi yang terungkap dari data frekuensi rekombinan adalah jarak relatif antara dua faktor (gen) itulah yang selanjutnya digunakan untuk memperlihatkan posisi relatif faktor-faktor (gen) pada kromosom itu. Satuan jarak yang digunakan untuk memperlihatkan satu dengan yang lainnya pada suatu pasangan kromosom disebut sebagai unit peta (map unit).
Interferensi Genetik
Ayala dkk, (1984), menyatakan bahwa apabila faktor-faktor (gen) tidak terlalu jauh maka frekuensi rekombinan dapat dipandang sebagai suatu perkiraan probabilitas bahwa suatu peristiwa rekombinasi (karena peristiwa pindah silang) akan terjadi antara faktor-faktor itu. Interferensi disini menunjuk kepada adanya pengaruh dari suatu peristiwa rekombinasi, atau peristiwa rekombinasi lainnya. Nilai interferensi dapat dihitung dengan cara I = 1 – c disebut koefisien koinsiden yang merupakan hasil bagi (rasio) antara frekuensi peristiwa rekombinasi ganda yang terjadi dan yang diharapkan.
Rentang nilai interferensi adalah 0-1. Interferensi yang mempunyai nilai pada rentang itu disebut interferensi positif. Nilai interferensi yang positif memperlihatkan bahwapindah silang pertama mempengaruhi (mengganggu) kejadian pindah silang kedua yang berlangsung didekatnya Gardner dkk (1984).
Pindah silang berlangsung selama tahap tetrad pasca replikasi
Bukti bahwa peristiwa pindah silang lebih sering terjadi setelah duplikasi kromosom daripada mendahului duplikasi. Paling mudah diperoleh dengan mempelajari kelas jamur Ascomycetes khususnya N. Crassa (Gardner, dkk 1984). Apabila peristiwa pindah silang terjadi sebelum replikasi (ataupun duplikasi), semua hasil (semua ascospora) dari suatu meiosis (peristiwa pindah silang telah terjadi antara dua faktor penanda) pasti memperlihatkan ciri tipe rekombinan.
Gagal Berpisah (Nondisjunction) dari kromosom kelamin X
Penemuan tentang adanya peristiwa gagal berpisah juga merupakan bukti yang kesekian terhadap teori pewarisan kromosom. Dalam hal ini yang sangat terlihat yaitu adanya faktor (gen) tertentu yang tidak diragukan lagi terpaut pada kromosom tertentu. Peristiwa gagal berpisah dibedakan menjadi gagal berpisah primer dan sekunder. Gagal berpisah sekunder berlangsung pada turunan dari individu betina, yang keberadaannya merupakan produk gagal berpisah primer.
Alel Ganda
Alel ganda adalah fakktor yang memiliki lebih dari dua macam alel, sekalipun tidak ada satupun makhluk hidup diploid yang mempunyai lebih dari dua macam alel untuk tiap faktor. Satu seri contoh alel ganda adalah yang berkenaan dengan satu faktor pengontrol warna bulu kelinci. Sebab timbulnya alel ganda adalah peristiwa mutasi gen. Stansfield (1983) mengatakan "karena suatu gen dapat berubah menjadi bentuk alternatif oleh proses mutasi, secara teoritis di dalam suatu populasi mungkin dijumpai sejumlah besar alela', Gardner dkk (1984) menyatakan pula bahwa "setiap mutasi yang terjadi dalam suatu gen tertentu akan menghasilkan suatu bentuk baru atau alel baru dari gen tersebut".
Pleiotropy
Pleiotropy adalah keadaan yang berhubungan dengan satu faktor (gen) yang berpengaruh terhadap lebih dari satu sifat (Gatner dkk. 1984). J.G Mendel berpendapat bahwa satu faktor (gen) bertanggung jawab atas satu sifat (Gatner dkk. 1984)
Polygene
Diantara individu-individu sejenis atas dasar sifat-sifat tertentu yang dimiliki, dikenal dau macam variasi yaitu variasi terputus-putus (discountinuous variation) dan variasi tidak terputus-putus (countinuous variation). Dalam hal ini muncul hipotesis yang mengatakan bahwa variasi yang tidak teeputus-putus dijumpai pada tiap sifat yang dikontrol oleh beberapa faktor (gen), atau bahkan oleh banyak faktor (gen) sekaligus; dan tiap faktor (gen) termasuk memiliki efek kumulatif.
Epistasi
Persilangan faktor (gen) yang tertutup oleh faktor lain sehingga efeknya tidak nampak. Keadaan semacam ini belakangan disebut sebagai epistasi. Gatner dkk. (1984) menyebutkan bahwa "Epistasi adalah interaksi antara faktor-faktor (gen) yang berbeda (tidak se alel)". Dari persilangan tersebut terlihat bahwa pada tiap induk, satu faktor bersifat dominan total sedangkan satu faktor lainnya resesif total.
BAB 6 HUKUM PEMISAHAN MENDEL DAN HUKUM PILIHAN BEBAS MENDEL DEWASA INI
Hukum pemisahan mendel dan hukum pilihan bebas mendel dewasa ini
Dewasa ini memang diketahui karakter atau sifat makhluk hidup muncul sebagai produk rangkaian reaksi biokimiawi. Setiap tahap reaksi biokimiawi itu dikatalisasi oleh enzim; dan protein enzim itu tersusun dari polipeptida-polipeptida yang pembentukannya dikontrol oleh faktor atau gen.
Makhluk hidup yang tergolong selular prokariotik mempunyai kromosom berupa molekul DNA sirkuler; kromosom pada sebagian kecil makhluk hiduo aselular beruapa RNA. Kromosom pada organel-organel pada mitokondria, kloroplas, sentriol serta kloroplast (kinetoplast) berupa DNA sirkuler. Dengan demikian terlihat jelas bahwa faktor (gen) adalah sebagian dari kromosom, baik pada makhluk hidup aselular maupun selular; dikatakan bahawa faktor (gen) terpaut kromosom, dan sama sekali bukan berupa unit-unit yang berdiri sendiri atau sama lain.
Gardner dkk. (1984) menyatakan "Mendel kebetulan memilih suatu tanaman diploid yang hanya mempunyai dua perangkat kromosom. Jika memilih satu makhluk hidup poliploid yang memiliki lebih dari dua perangkat kromosom, beliau tentu tidak akan memperoleh hasil sederhana yang dapat dipahami".
Mengakhiri kajian tentang konsepsi J.G Mendel bahwa satu karakter (sifat) makhluk hidup ditentukan oleh satu unit karakter (faktor atau gen), kutipan berikut ini patut diperhatikan. Kutipan yang dimaksud adalah; "Harus digaris-bawahi bahwa gen-gen tidak bekerja dalam keadaan terisolasi (sendir-sendiri). Fenotip akhir dari suatu makhluk hidup merupakan hasil dari kerja, dan interaksi antara sejumlah besar gen" (Gardner dkk. 1984).
Oleh karena itu Gardner dkk. (1984) akhirnya menyatakan "Oleh karena itu pandangan Mendel tentang dominansi sebagai suatu sifat alami yang mendasar dari suatu alel sendirian tidak dapat dipertahankan lebih lama lagi untuk semua kasus". Evaluasi terhadap hukum pemisahan mendel dan hukum pilihan bebas mendel. Kesimpulan J.G Mendel yang disebut sebagai hukum pemisahan Mendel dan hukum pilihan bebas Mendel dapat dipertanggung jawabkan dan benar secara prinsip, hal itu membuktikan bahwa kesimpulan atau hukum-hukum itu perlu dikaji lebih lanjut .
Oleh karena itu dewasa ini telah diketahui bahwa faktir (gen) adalah bagian dari kromosom makhluk hidup, yang melakukan pemisahan Mendel dan pilihan bebas Mendel selama pembelahan reduksi seperti temasuk adalah kromosom; dan sama sekali bukan faktor-faktor (gen) yang masing-masing berdirinya sendiri itu.
