ASUHAN NEONATUS dengan CACAT BAWAAN BAWAAN dan PENATALAKSANANNYA(A PENATALAKSANANNYA(ATRESIA TRESIA DUODENI, DUOD ENI, OESHOPAGUS, MENINGOKEL, ENSEFALOKEL SERTA KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN) Dia!"an !n#!" $e$en!%i #!ga& $a#a "!'ia% A&!%an A&!%an Nena#!&, Bai, Ba'i#a dan Ana" P*a Se"'a% D&en +engaa* Y&i Y&i Y&*a#!', Y&*a#!', S-ST
Di&!&!n 'e% Ade *&iani Ai *ai&a De&i *a#na &a*i De&i *i&$a!'i I*$a/a#i
"%i*!ni&a 'a#i.a .a*ida *ian# $i*an#i
SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN (STI"e&) CIREBON PROGRAM STUDI D III KEBIDANAN CIREBON 0'- B*igen da*&n (1 +a&&) n- 23B Ci*e1n Te'e+4.&"-(5362)3789:3 3526;3527
KATA KATA PENGANTAR PENG ANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan nikmat kepada penulis sehingga penulis telah berhasil menyelesaikan penulisan makalah ini, shal shalaw awat at serta serta salam salam tetap tetap tercu tercurah rah kepa kepada da Nabi Nabi Muham Muhamad ad SAW SAW dan dan para para pengikutnya sampai akhir zaman. Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas terstruktur mata kuliah Asuhan Nenatus, !ayi, !alita dan Anak Anak Pra Seklah , dengan dsen pengajar mata kuliah "si "sratul, sratul, S.ST. S.ST. #alam kesempatan kesempatan kali ini penyusun juga mengucapkan mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak yang telah membantu penulisan makalah ini, sehingga makalah ini dapat selesai tepat waktu. Penyusu Penyusun n berhar berharap ap keadaa keadaan n makala makalah h ini dapat dapat berman berman$aa $aatt bagi bagi para para pembaca untuk menambah pengetahuannya. Penyusun menyadari banyak sekali kekura kekuranga ngan n dalam dalam penyusu penyusunan nan makalah makalah ini, ini, sehinn sehinnga ga kritik kritik dan saran saran yang yang membangun sangat penyusun harapkan guna perbaikan isi makalah ini.
%irebn, September &'()
Penyusun
#A*TA+ S -ATA PN/ANTA+ #A*TA+ S !A! PN#A0121AN (.( 2atar belakang...................................................................................( (.& +umusan masalah............................................................................& (.3 Metde pengumpulan data..............................................................& !A! PM!A0ASAN &.( -elainan kngenital &.& tilgi -elainan kngenital &.3 Macam -elainan kngenital 2.3.1 Aresia #udeni dan Atresia shpagus &.(.( Pengertian &.(.& tilgi &.(.3 Pat$isilg &.(.) -lasi$ikasi &.(.4 Pemeriksaan 2abratrium &.(.5 Pencegahan &.(.6 -mplikasi &.(.7 Penatalaksanaan (( &.& Meningkel dan nse$alkel &.3 -elainan Metablik dan ndkrin
!A! PN1T1P 3.( -esimpulan 3.& Saran
#A*TA+ P1+TA-A
BAB I PENDAHULUAN 2-2La#a* 1e'a"ang -elainan kngenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak knsepsi dan selama dalam kandungan. #iperkirakan ('8&'9 dari kematian janin dalam kandungan dan kematian nenatal disebabkan leh kelainan kngenital. -husunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira8 kiraa &'9 diantaranya meninggal karena kelainan kngenital dalam minggu pertama kehidupannya. Mal$rmasi kngenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian nenatal. Mrtalitas dan mrbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab mrbiditas pada bayi adalah atresia duedni, atresia esphagus, meningkel esephalkel, serta kelainan metablik dan endkrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan leh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengknsumsi alkhl, rkk dan narktika. #ari uraian diatas diharapkan serang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. #ari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertlngan pertama dengan dapat untuk menekan angka mrbiditas dan mrtalitas yang tinggi, tetapi jika kndisi lebih parah kita harus melakukan rujukan. !erdasarkan hal8hal diatas, makalah yang berjudul :Asuhan Nenatus dengan %acat !awaan dan Penatalaksanaannya; ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai nenatus dengan kelainan kngenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai serang bidan kita mampu memberikan asuhan nenatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada nenatus sehingga tugas mutlak serang bidan dan terpenuhi dengan baik.
2-3R!$!&an $a&a'a% Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut<
(. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan atau kelainan cngenital pada &. 3. ).
4.
nenatus= Apa saja yang penyebab kelainan kngenital= !agaimana menentukan diagnsis kelainan cngenital pada nenatus= Apa saja kelainan kngenital yang biasanya terjadi pada nenatus dan penatalaksanaannya>mencangkup atesia dudeni, aesphagus, meningkel, ense$alkel serta kelainan metablik dan endkrin?= !agaimana cara pencegahan kelainan cngenital atau cacat bawaan pada nenatus>mencangkup atesia dudeni, aesphagus, meningkel, ense$alkel serta kelainan metablik dan endkrin?=
2-6Me#de +eng!$+!'an da#a Adapun metde yan digunakan dalam makalah ini Metde linterature atau metde pustaka. Metde ini kami gunakan berdasarkan hasil lapran yang kami perleh dari sumber bacaan dan in$irmasi dari internet.
2-7T!!an (.).( Tujuan umum (. Memberikan in$rmasi mengenai berbagai kelainan kngetal kepada masyarakat dan penyebabnya agar masyarakat terutama wanita dapat mengantisipasi sedini mungkin sehingga dapat menurunkan mrbiditas dan mrtalitas pada nenatus, bayi, balita dan anak pra seklah. &. Memberikan in$rmasi tindakan apa yang harus atau mungkin dapat dilakukan jika terjadi keadaan tersebut.
(.).& Tujuan khusus (. Mahasiswa dapat mengetahui mengenai berbagai kelainan kngenital dan penatalaksanaannya. &. Menambah pengetahuan mengenai berbagai prsedur penatalaksanaan pada kelainan kngenital pada nenatus, bayi, balita dan anak pra seklah. 3. #apat mencegah kelainan tersebut dengan mengetahui penyebabnya. ). Memenuhi tugas matakuliah Asuhan Nenatus, !ayi,!alita dan Anak pra seklah.
BAB II PEMBAHASAN 3-2 Ke'ainan "ngeni#a'
De.ini&i -elainan kngenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil knsepsi sel telur. -elainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. -elainan kngenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abrtus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. -ematian bayi dalam bulan8 bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan leh kelainan kngenital yang cukup berat, hal ini seakan8akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. 3-3 E#i'gi "e'ainan "ngeni#a' Penyebab langsung kelainan kngenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrinal dan $etal dipengaruhi leh berbagai $aktr seperti $aktr genetik, $aktr lingkungan atau kedua $aktr secara bersamaan. !eberapa $aktr etilgi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kngenital antara lain< (? -elainan /enetik dan -rmsm -elainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kngenital pada anaknya. #i antara kelainan8kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi leh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dminan >@dminant traits@? atau kadang8kadang sebagai unsur resesi$. Penyelidikan daam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kngenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah8langkah selanjutya. #engan adanya kemajuan dalam bidang teknlgi kedkteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan krmsm selama kehidupan $etal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan8tindakan selanjutnya. !eberapa cnth kelainan krmsm autsmal trismi &( sebagai sindrma dwn. -elainan pada krmsm kelamin sebagai sindrma turner. &? *aktr Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk rgan tubuh hingga menimbulkan de$rmitas rgan cersebut. *aktr predispsisi dalam pertumbuhan rgan itu sendiri akan mempermudah terjadinya de$rmitas suatu rgan. 3? *aktr n$eksi n$eksi yang dapat menimbulkan kelainan kngenital ialah in$eksi yang terjadi pada peride rgangenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. n$eksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kngenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abrtus. Sebagai cnth in$eksi irus pada trimester pertama ialah in$eksi leb irus +ubella. !ayi yang dilahirkan leh ibu yang menderita in$eksi +ubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kngenital pada
mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. )? *aktr Bbat !eberapa jenis bat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kngenital pada bayinya. Salah satu jenis bat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kngenital ialah thalidmide yang dapat mengakibatkan terjadinya $kmelia atau mikrmelia. !eberapa jenis jamu8jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kngenital, walaupun hal ini secara labratrik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian bat8batan yang tidak perlu sama sekaliC walaupun hal ini kadang8kadang sukar dihindari karena caln ibu memang terpaksa harus minum bat. 0al ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitstatik atau prepaat hrmn yang tidak dapat dihindarkanC keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik8baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. 4? *aktr 1mur bu Telah diketahui bahwa mnglisme lebih sering ditemukan pada bayi8bayi yang dilahirkan leh ibu yang mendekati masa menpause. -ejadian mnglisme akan meningkat pada ibu usia di atas 3' tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia )' tahun ke atas. 5? *aktr hrmnal *aktr hrmnal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kngenital. !ayi yang dilahirkan leh ibu hiptiridisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang nrmal. 6? *aktr radiasi +adiasi pada permulaan kehamian mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kngenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada rang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kngenital pada bayi yang dilahirkannya. +adiasi untuk keperluan diagnstik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 7? *aktr gizi -ekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin. *rekuensi kelainan kngenital lebih tinggi pad ibu8ibu dengan gizi yang kurang selama kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam $lat. -ekurangan asam $lat dapat meningkatkan resik terjadinya spina bi$ida atau kelainan tabung sara$ lainnya.
D? *aktr8$aktr lain
3-6 Ma
bagian pertama dari usus halus? tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus. 1- E#i'gi Penyebab yang mendasari terjadinya atresia dudenum masih belum diketahui, tapi ada beberapa yang bisa menyebabkan atresia dudenum, yaitu< (. /angguan pada awal masa kehamilan >minggu ke ) dan minggu ke 4 ?. &. /angguan pembuluh darah 3. !anyak terjadi pada bayi premature <- Tanda dan gea'a (. !isa ditemukan pembengkakan abdmen bagian atas &. Muntah banyak segera setelah lahir berwarna kehijauan akibat adanya empedu 3. Perut kembung di daerah epigastrium ). Tidak memprduksi urin setelah beberapa kali buang air kencing 4. 0ilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar meknium 5. !erat badan menurun dan sukar bertambah
d. Pa#.i&i'gi (. Muntah dimulai setelah segera lahir dan secara berkembang menjadi buruk dengan pemberian makanan. &. *eses akan terlihat seperti meknium nrmal, tetapi pada pemeriksaan tidak mengandug sel epitalium berlapis. 3. Adanya sel epitel menunjukkan keutuhan usus. ). #engan meningkatnya dedikasi akan timbul demam. 4. Suatu suhu tubuh 3D'c merupakan indikasi peritnitis akibat ruptur dari atresia. -elainan seringkali ditemukan pada bayi sindrm dwn. e- E+ide$i'gi nsiden atresia dudenum di Amerika Serikat adalah ( per 5''' kelahiran. Bbstruksi dudenum kngenital intrinsik merupakan &E3 dari keseluruhan bstruksi dudenal kngenital >atresia dudenal )'85'9, dudenal web 348)49, pankreas anular ('83'9, stensis dudenum 68 &'9?. nsiden bstruksi kngenital di *inlandia >intrinsik, ekstrinsik, dan
campuran? adalah ( per 3)'' kelahiran hidup. Tidak terdapat predileksi rasial dan gender pada penyakit ini.
.- M*#a'i#a& dan M*1idi#a& Fika atresia dudenum atau stensis dudenum signi$ikan tidak ditangani, kndisinya akan segera menjadi $atal sebagai akibat gangguan cairan dan elektrlit. Sekitar setengah dari nenatus yang menderita atresia atau stensis dudenum lahir prematur.-emudian 0idramnin terjadi pada sekitar )'9 kasus bstruksi dudenum. Atresia atau stensis dudenum paling sering dikaitkan dengan trismi &(. #an Sekitar &&83'9 pasien bstruksi dudenum menderita trismi &(. g-
Mani.e&#a&i Pena"i# Atresia dudenum adalah penyakit bayi baru lahir. -asus stensis dudenal atau dudenal web dengan per$rasi jarang tidak terdiagnsis hingga masa kanak kanak atau remaja. Penggunaan 1S/ telah memungkinkan banyak bayi dengan bstruksi dudenum teridenti$ikasi sebelum kelahiran. Pada penelitian chrt besar untuk (7 macam mal$rmasi kngenital di (( negara rpa, 4&9 bayi dengan bstruksi dudenum diidenti$ikasi sejak in uter. %- Pe$e*i"&aan diagn&#i" 2- #engan G8ray abdmen memperlihatkan pla gelembung ganda jika bstruksi tidak lengkap dapat ditemukan sejumlah kecil udara dalam usus bagian bawah. 3- #apat ditegakkan dengan $t pls abdmen 3 psisi, secara klasik akan terlihat suatu gelembung ganda pada $ilm tegak yang merupakan udara dalam dudenum yang mengembung naik ke puncak. Selain itu isi dudenum dapat membentuk satu garis batas permukaan saluran udara. Pada atresia yang sempurna tidak akan terlihat udara dibagian abdmen. i- K$+'i"a&i Pada peristiwa atresia dudenum ini biasanya akan diikuti adanya bstruksi8bstruksi yang lain, seperti< (. Bbstruksi lumen leh membrane utuh, $ail $ibrsa yang menghubungkan dua ujung kantng dudenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung8ujung dudenum yang tidak bersambung. Penyebab bstruksi yang tidak lazim adalah jaringan :windsccle; yakni suatu $lap jaringan yang dapat mengembang yang terjadi karena anmaly saluran empedu. &. Atresia membransa adalah bentuk yang paling sering bstruksinya terjadi di sebelah distal ampula ateri pada kebanyakan penderita.
3. Bbstruksi dudenum dapat juga disebabkan leh kmpresi ekstrinsik seperti pancreas anular atau leh pita8pita laad pada penderita malrtasi. i-
3-6-3
Pena#a'a"&anaan 2- Pengbatan awal bayi dengan atresia dudenum meliputi dekmpresi nas atau argastrik dengan penggantian cairan secara intraena. 3- kkardigram dan $t rntgent dada serta tulang belakang harus dilakukan untuk mengealuasi anmaly yang lain karena (E3 bayi dengan atresia dudenum mempunyai anmaly bawaan yang dapat mengancam kehidupan. 6- -reksi de$initie atresia dudenum biasanya ditunda untuk mengealuasi dan mbati anmaly lain yang berakibat $atal. 7- #udendudenstmi yaitu perasi perbaikan atresia dudenum. 1sus prksimal yang melebar dapat dikecilkan secara perlahan dalam upaya memperbaiki peristaltic :- Pemasangan pipa gastrstmi dipasang untuk mengalirkan lambung dan melindungi jalan na$as. =- #ukungan nutrisi intraena atau pipa jejunum transanastmsis diperlukan sampai bayi mulai makan per ral. 8- Fika bstruksi disebabkan leh pipa ladd dengan malrtasi, perasi diperlukan tanpa bleh ditunda. Setelah lipatan atau pita peritneum yang tidak nrmal dipisahkan, seluruh usus besar diletakkan di dalam perut sebelah kiri, setelah mula8mula membuang appendiks dan usus halus diletakkan di sebelah kanan psisi janin tidak berputar >nn rtasi?. 9- Apendektmi dilakukan menghindari salah diagnse apendisitis di kemudian hari. >- Memasang kateter nasgastrik berujung baln ke dalam jejerum sebelah bawah bstruksi, baln ditiup dan dengan pelan8pelan menarik kateternya. ni dilakukan jika terjadi malrtasi yang muncul bersama dengan bstruksi dudenum intrinsic seperti membrane atau stensis. 25- Pada pancreas anular paling baik ditangani dengan dudendudenstmi tanpa memisah pancreas, dengan meninggalkan sependek mungkin bagian lingkungan yang tidak ber$ungsi. Bbstruksi dudenum dia$ragmatika dikella dengan didenplasti karena ada kemungkinan bahwa duktus kledkus dapat bermuara pada dia$ragma sendiri.
A#*e&ia e&+%ag!& a- Penge*#ian
Atresia berarti buntu. Suatu keadaan yang tidak ada lubang atau muara >buntu? pada esphagus. Atresia sphagus adalah perkembangan embrinik abnrmal esphagus yang menghasilkan pembentukan suatu kantng >!lind Puch? atau lumen berkurang tidak memadai yang mencegah perjalanan makanan atau sekresi dari piring ke perut. Atresia sphagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primiti$ 1- E#i'gi (. Secara umum < Salah satu nya adalah kegagalan pada $ase embri terutama pada bayi yang lahir prematur, dan ada !eberapa etilgi yang dapat menimbulkan kelainan knginital Atresia tspgus diantaran ya< *aktr bat • Salah satu bat yang dapat menimbulkan kelainan kngenital yaitu thali dmine . *aktr radiasi • +adiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kngenital pada janin yang dapat menimbulkan mutasi pada gen . *aktr gizi • &. Secara khusus < Secara epidemlgi anmali ini terjadi pada umur kehamilan 385 minggu akibat < H #e$erensasi usus depan yang tidak sempurna dan memisahkan dari masing Imasing menjadi espagus dan trachea . H Perkembangan sel endteal yang lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia. H Perlengkapan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi $istula trachea esphagus. <- Tanda dan gea'a (. 2iur yang menetes terus menerus dari mulut bayi &. 2iur berbuih 3. Adanya aspirsai ketika bayi diberi minum ). !ayi tampak siansis akibat aspirasi yang dialami 4. Saat bayi diberi minum bayi akan mengalami batuk seperti tercekik 5. Muntah yang pryektil d- Mani.e&#a&i "'ini" 0ipersekresi cairan dari mulut /angguan menelan makanan >tersedak, batuk? Atresia esphagus harus dicurigai jika <
8 Terdapat riwayat plihidramnin ibu 8 -ateter yang dipergunakan pada saat kelahiran untuk resusitasi tidak dapat dimasukkan ke dalam lambung. 8 !ayi tersebut mempunyai sekresi ral dan $aring yang berlebihan 8 Terjadi aspirasi, siansis atau batuk dalam pemberian makan bayi 8 !ayi dengan atresia tanpa $istula mempunyai abdmen ska$id serta tanpa gas. Pada $istula tanpa atresia yang jarang ditemukan, gejala8 gejala yang sering terjadi adalah aspirasi pneumnia berulang dan diagnsisnya dapat tertunda hingga beberapa hari atau bahkan berbulan8 bulan. Walaupun aspirasi sekresi $aring merupakan temuan yang hampir selalu didapatkan pada penderita8penderita atresia esphagus, namun aspirasi isi lambung melalui suatu $istula di bagian distal menyebabkan pneumnitis kimia yang jauh lebih hebat mengancam jiwa penderita tersebut. e- K'a&i.i"a&i (. -alasia -alasia adalah kelainan yang terjadi pada bagian bawah esphagus>pada persambungan dengan lambung? yang tidak dapat menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila dibaringkan. Penatalaksanaan < !ayi harus dalam psisi duduk pada waktu diberi minum, dan jangan dibaringkan segera setelah minum. !iarkan ia dalam sikap duduk agak lama, baru kemudian dibaringkan miring kekanan dengan kepala letak lebih tinggi > pakai bantal yang agak tinggi ?. &. Akalasia Akalasia merupakan kebalikan dari kalasia, pada akalasia bagian distal esphagus tidak dapat membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti stensis atau atresia. #isebut pula sebagai spasme kardi8 es$agus. Penyebab akalasia adalah adanya kartilag trakea yang tumbuh ektpik pada es$agus bagian bawah. Pada pemeriksaan mikrskpis ditemukan jaringan tulang rawan dalam lapisan tt esphagus. Pertlngannya adalah tindakan bedah sebelum diperasi pemberian minum harus dengan sendk sedikit demi sedikit dengan bayi dalam psisi duduk. Tapi ada juga yang mengklasi$ikasikan cacat pada atresia esphagus, antara lain < (. Tipe A < Atresia esphagus tanpa $istula >6,69 dari kasus8kasus? Atresia sphagus adalah suatu kndisi di mana kedua segmen esphagus, atas dan bawah berakhir dengan kantng ksng dengan tanpa segmen yang berhubungan dengan trachea. &. Tipe ! < Atresia esphagus dengan $istula distal >75,49?
0al ini adalah jenis paling umum dari AET*, di mana segmen bagian atas esphagus berakhir dengan kantng ksng dan segmen bagian bawah esphagus berhubungan terikat erat dengan trachea dengan adanya $istula. 3. Tipe % < Atresia esphagus dengan $istula prJimal >',79? Fenis ini jarang dari AET*, di mana segmen bagian atas esphagus membentuk suatu saluran sampai trachea dan segmen yang lebih rendah dari esphagus berakhir dengan kantng ksng. ). Tipe # < Atresia esphagus dengan $istula distal dan $istula prJimal >',69? 0al ini paling jarang dari AET*, di mana kedua segmen kerngkngan terikat erat dengan trachea. 4. Tipe 0 < *istula trahe esphagus tanpa atresia >),&9?. Trache esphagus $istula adalah satu kndisi di mana $istula berada di antara esphagus dan trachea tapi esphagus itu nrmal ke perut. .- Penega"an Diagn&a #iagnsa harus ditegakkan secara dini, lebih baik lagi jika berhasil dibuat ketika berada di kamar bersalin, karena aspirasi paru merupakan penentu prgnsis utama. Sekali diduga adanya atresia esphagus, maka kegagalan utnuk memasukkan suatu kateter ke dlaam lambung memastikan diagnsis. !iasanya kateter tersebut akan terhenti secara tiba8 tiba pada jarak ('8(( cm dari garis batas atas gusi dan rntgengram yang dilakukan, memperlihatkan kateter yang menggulung terletak didalam esphagus bagian atas. Fka dipergunakan bahan kntras, maka bahan kntras tersebut haruslah bahan yang dapat larut air. !ila diberikan kurang dari ( ml dengan pengawasan $lurskpis maka sudah cukup untuk memperlihatkan gambaran dari kantung atas yang buntu. -emudian bahan tersebut harus disingkirkan kembali untuk mencegahnya masuk ke dalam paru8paru dan mencegah pneumnia kimia. !eberapa $istula tanpa atresia dinamakan tipe 0. 8 #iagnsa pasti dengan thraJ $t < menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia. 8 *lurs cpy dan !rnchs cpy dapat memberi gambaran yang lebih jelas 8 #alam $t abdmen perlu dibedakan apakah lambung terisi udara atau ksng dapat digunakan untuk menunjang diagnsa $istula trache esphagus g-
K$+'i"a&i 2ebih banyak pada T* >Tracheal shagus *itsula? (. Pnemni
8 Aspirasi dari sasila, repluk dari gester &. !ersamaan dengan lesi terdapat < 8 -nginetal heart disease 8 /anguan intestinal anmalis 8 #eprmitas skeletasi dam muskler 3. Prematuritas %- Pena#a'a"&anaan 'e% 1idan Pasang snde lambung antara N 587 * yang cukup kalen dan radi pak •
• • • • •
i-
sampai di esphagus yang buntu. 2alu isap air liur secara teratur setiap ('8(4 menit. Pada grs bayi tidur terlentang dengan kepala lebih tinggi. Pada grs bayi tidur terlentang dengan kepala lebih rendah. !ayi di puasakan dan di in$use -nsultasi dengan yang lebih kmpeten +ujuk ke rumah sakit Peng1a#an 'an!#an Pengbatan pada atresia etsphagus setelah dirujuk, yaitu antara lain< a. -eperawatan Sebelum dilakukan perasi, bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah terjadinya regurgitasi cairan lambung ke dalam paru, cairan lambung harus sering diisap untuk mencegah aspirasi. b. Medik Pengbatan dilakukan dengan perasi. Pada penderita atresia anus ini dapat diberikan pengbatan sebagai beriikut < 8 *istula yaitu dengan melakukan klstmia sementara dan setelah 3 bulan dilakukan kreksi sekaligus 8 ksisi membran anal -mplikasi8kmplikasi yang bisa timbul setelah perasi perbaikan pada atresia es$agus dan $istula atresia esphagus adalah sebagai berikut < (. #ismtilitas esphagus. #ismtilitas terjadi karena kelemahan tt dingin esphagus. !erbagai tingkat dismtilitas bisa terjadi setelah perasi ini. -mplikasi ini terlihat saat bayi sudah mulai makan dan minum. &. /astres$agus re$luk. -ira8kira 4' 9 bayi yang menjalani perasi ini kana mengalami gastres$agus re$luk pada saat kanak8kanak atau dewasa, dimana asam lambung naik atau re$luk ke esphagus. -ndisi ini dapat diperbaiki dengan bat >medical? atau pembedahan. 3. Trake esg$agus $istula berulang. Pembedahan ulang adalah ter api untuk keadaan seperti ini. ). #is$agia atau kesulitan menelan. #is$agia adalah tertahannya makanan pada tempat esphagus yang diperbaiki. -eadaan ini dapat diatasi
dengan menelan air untuk tertelannya makanan dan mencegah terjadinya ulkus. 4. -esulitan berna$as dan tersedak. -mplikasi ini berhubungan dengan prses menelan makanan, tertaannya makanan dan saspirasi makanan ke dalam trakea. 5. !atuk krnis. !atuk merupakan gejala yang umum setelah perasi perbaikan atresia esphagus, hal ini disebabkan kelemahan dari trakea. 6. Meningkatnya in$eksi saluran perna$asan. Pencegahan keadaan ini adalah dengan mencegah kntakk dengan rang yang menderita $lu, dan meningkatkan daya tahan tubuh dengan mengknsumsi itamin dan suplemen. 3-6-6
Mening"e' a- Penge*#ian Meningkel atau dikenal juga dengan sebutan spina bi$ida >2atin< tulang belakang terbuka? adalah sebuah jenis perkembangan kelainan bawaan. Prses kelainan ini biasanya terjadi selama empat minggu pertama kehamilan dan terdiri dari abnrmal atau tidak lengkap penutupan tabung sara$ >masa depan sistem sara$ pusat?. Meningkel adalah salah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bi$ida. Meningkel adalah meningens yang mennjl melalui ertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjlan berisi cairan dibawah kulit. Spina bi$ida >sumbing tulang belakang? adalah suatu celah pada tulang belakang >ertebra?, yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa ertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
b. E#i'gi Penyebab spesi$ik dari meningkel belum diketahui. 0al8 hal berikut ini sebagai $aktr penyebab< 2- -adar itamin maternal rendah, termasuk asam $lat mengnsumsi klmi$en dan asam al$rat dan hipertermia selama kehamilan #iperkirakan hampir 4'9 de$ek tuba neural dapat dicegah jika wanita bersangkutan meminum itamin8itamin praknsepsi, termasuk asam $lat. 3- -elainan knginetal SSP yang paling sering dan penting ialah de$ek tabung /angguan pembentukan kmpnen janin saat dalam kandungan. 6- Pennjlan dari krda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada krda spinalis dan akar sara$, sehingga terjadi penurunan atau gangguan $ungsi pada bagian tubuh yang dipersara$i leh sara$ tersebut atau bagian bawahnya. <- Gea'a "'ini&
/ejalanya berariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada krda spinalis dan akar sara$ yang terkena. !eberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejalaC sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersara$i leh krda spinalis maupun akar sara$ yang terkena. Terdapat beberapa jenis spina bi$ida< 2- Spina bifida okulta < merupakan spina bi$ida yang paling ringan. Satu atau beberapa ertebra tidak terbentuk secara nrmal, tetapi krda spinalis dan selaputnya >meningens? tidak mennjl. 3- Meningokel < meningens mennjl melalui ertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjlan berisi cairan di bawah kulit. 6- Mielokel < jenis spina bi$ida yang paling berat, dimana krda spinalis mennjl dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah. d- Gea'ana a- pennjlan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
1
bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya kelumpuhanEkelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki penurunan sensasi inkontinensia uri >beser? maupun inkntinensia tinja krda spinalis yang terkena rentan terhadap in$eksi >meningitis?. /ejala pada spina bi$ida kulta< seberkas rambut pada daerah sakral >panggul bagian belakang lekukan pada daerah sakrum.
e- Diagn&i& #iagnsis meningkel ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan $isik. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bi$ida, sindrm dwn, dan kelainan bawaan lainnya. Sebanyak 749 wanita yang mengandung bayi dengan spina bi$ida, akan memiliki kadar serum al$a petprtein yang tinggi. Tes ini memiliki angka psiti$ yang palsu tinggi, karena itu jika hasilnya psiti$, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnsis. #ilakukan 1S/ yang biasanyadapat menemukan adanya spina bi$ida. -adang8kadang dilakukan amnisentesis >analisa cairan ketuban?. Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan rntgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lkasi kalainan, pemeriksaan 1S/ tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada krda spinalis maupun
ertebra, serta pemeriksaan %T8scan atau M+ tulang belakang kadang8 kadang dilakukan untuk menentukan lkasi dan luasnya kelainan. .- T!!an Peng1a#an Tujuan dari pengbatan awal adalah a. Mengurangi kerusakan sara$ akibat meningkel b. Meminimalkan kmplikasi >misalnya in$eksi? c. Membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. d. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengbati hidrse$alus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk $isik yang sering menyertai terbukanya tulang belakang. g- Pena#a'a"&anaan 2- Sebelum diperasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubatr dengan kndisi tanpa baju. 3- !ayi dalam psisi telungkup atau tidur jika kantngnya besar untuk
mencegah in$eksi. 6- !erklabrasi dengan dkter anak, ahli bedah, ahli rtpedi, dan ahli urlgi, terutama untuk tindakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan in$rmed cnsent dan in$rmed chice pada keluarga. 7- 2akukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tanda8tanda hidrse$alus >dengan mengukur lingkar kepala setiap hari? setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya meningitis >lemah, tidak mau minum, mudah terangsang , kejang, dan ubun8ubun besar mennjl?. Selain itu, perhatikan pula banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, clbbed $eet, retensi urine, dan kerusakan kulit akibat iritasi urine dan $eses. 3-6-7
En&e.a'"e' a- Penge*#ian nese$alkel adalah suatu kelainan tabung sara$ yang ditandai dengan adanya pennjlan meningens >selaput tak? dan tak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkrak. nsephalkel disebabkan leh kegagalan penutupan tabung sara$ selama perkembangan janin. Faringan tak yang mennjl. nsephalkel adalah kelainan pada bagian ksiital. Terdapat kantng berisi cairan jaringan sara$ atau sebagian tak karena adanya celah pada bagian ksita. 1- E#i'gi Ada beberapa $aktr penyebab ense$alkel diantaranya<
(. &. 3. ).
n$eksi *aktr usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil Mutasi genetic Pla makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam $lat. 4. -egagalan penutupan tabung sara$ selama perkembangan janin. -egagalan penutupan tabung sara$ ini disebabkan leh gangguan pembentukan tulang cranium saat dalam uterus seperti kurangnya asupan asam $lat selama kehamilan, adanya in$eksi pada saat kehamilan terutama in$eksi TB+%0, mutasi gen >terpapar bahan radilgi?, bat I batan yang mengandung bahan yang tertegenik. 5. #e$ek tulang kepala, biasanya terjadi dibagian ccipitalis, kadang I kadang juga dibagian nasal, $rntal, atau parietal. <- Gea'a /ejala dari ense$alkel antara lain berupa < a- 0idrse$alus 1- -elumpuahn keempat anggta gerak >kuadriplegia spastik? <- /angguan perkembangan d- Mikrse$alus e- /angguan penglihatan .- -eterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia, serta kejang. !eberapa anak memiliki kecerdasan yang nrmal. nse$alkel seringkali disertai denga kelainan krani$asial atau kelainan tak lainnya. d- Diagn&i& 2uasnya de$ek dan besarnya herniasi jaringan tak akan menentukan prgnsis enchephalus. nchephalcele mudah dideteksi dengan 1S/ bila de$ek tulang kepala cukup besar, apalagi bila sudah disertai herniasi. Akan tetapi lesi pada tulang kepala menjadi sulit di kenali bila terdapat lighidramnin. e-
Pen
.-
Pena#a'a"&anaan Tindakan yang harus dilakukan adalah <
(. %egah in$eksi perlukaan ense$alkel waktu lahir, menutup luka dengan kasa steril setelah lahir. &. Persiapan perasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah in$eksi tak yang sangat berbahaya. !iasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan tak yang mennjl kedalam tulang tengkrak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan krani$asil yang terjadi. 8 Sebelum perasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubatr dengan kndisi tanpa baju. 8 Fika kantng !ayi besar tidurkan bayi dengan psisi terlungkup untuk mencegah in$eksi. 8 !erklabrasi dengan dkter anak, ahli bedah sara$, ahli rtpedi , dan ahli urlgi, terutama pada tindakn pembedahan. 8 Melakukan informed consent dan informed choice pada keluarga. 8 Pasca perasi perhatikan luka agar tidak basah, ditarik atau digaruk bayi perhatikan mungkin terjadi hidrse$alus ukur lingkar kepala, pemberian antibitik dan klabrasi.
3-6-:
Ke'ainan $e#a1'i" dan end"*in Ke'ainan Me#a1'i&$e a- Penge*#ian Metablisme adalah prses penglahan >pembentukan dan penguraian? zat 8zat yang diperlukan leh tubuh agar tubuh dapat menjalankan $ungsinya. -elainan metablisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya sintesis atau katablisme kmpleks yang mengakibatkan gejala prgresi$ permanen. !isa berhubungan dengan gangguan sekuens metablisme yang mengakibatkan akumulasi senyawa tksik. !isa berhubungan dengan de$isiensi prduksi atau gangguan energy -elainan metablisme seringkali disebabkan leh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu prses metablisme. Pada saat lahir, nenatus dengan gangguan metablik biasanya nrmal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda8tanda dan gejala8gejala seperti alergi, na$su makan yang rendah, knulsi dan muntah8muntah. -ebanyakan kelainan metablisme bawaan diturunkan sebagai si$at resesi$ autsm, sehingga riwayat kematian dalam peride nenatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnsis kelainan metablisme bawaan. -elainan metablisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metablisme asam amin, gangguan metablisme lipid atau asam lemak,
gangguan metablisme mukplisakarida.
karbhidrat
dan
gangguan
metablisme
1- Mamisalnya sukrsa? harus diprses leh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Fika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. -elainan metablisme karbhidrat di bagi dalam beberapa macam antara lain< a- /alaktsemia /alaktsemia >kadar galaktsa yang tinggi dalam darah? biasanya disebabkan leh kekurangan enzim galaktse (8$s$at uridil trans$erase. -elainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar ( dari 4'.'''86'.''' bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak nrmal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, na$su makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning >jaundice? dan pertumbuhannya yang nrmal terhenti. 1- /likgensis /likgensis >Penyakit penimbunan glikgen? adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan leh tidak adanya ( atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikgen atau mengubah glikgen menjadi gluksa >untuk digunakan sebagai energi?. <- ntleransi *ruktsa 0erediter ntleransi *ruktsa 0erediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan $ruktsa karena tidak memiliki enzim $s$$ruktaldlase. Sebagai akibatnya, $ruktse (8$s$atase >yang merupakan hasil pemecahan dari $ruktsa? tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikgen dan menghalangi perubahan glikgen menjadi gluksa sebagai sumber energi. d- *ruktsuria *ruktsuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana $ruktsa dibuang ke dalam air kemih. *ruktsuria disebabkan leh kekurangan enzim $ruktkinase yang si$atnya diturunkan.( dari (3'.''' penduduk menderita $ruktsuria.
*ruktsuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar $ruktsa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnsis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan pengbatan khusus. e- Pentsuria Pentsuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Jylulsa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk menglah Jylulsa. &. -elainan Metablisme Piruat Piruat terbentuk dalam prses penglahan karbhidrat, lemak dan prtein. Piruat merupakan sumber energi untuk mitkndria >kmpnen sel yang menghasilkan energi?. /angguan pada metablisme piruat dapat menyebabkan terganggunya $ungsi mitkndria sehingga timbul sejumlah gejala< 8 kerusakan tt 8 keterbelakangan mental 8 kejang 8 penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidsis >meningkatnya asam dalam tubuh? 8 kegagalan $ungsi rgan >jantung, paru8paru, ginjal atau hati?. 3. -elainan Metablisme Asam Amin Asam amin merupakan kmpnen pembentuk prtein. Penyakit keturunan pada penglahan asam amin dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amin maupun pemindahan asam amin ke dalam sel. 6- *enilketnuria *enilketnuria >*enilalaninemia, *enilpiruat lig$renia? adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim penglah asam amin $enilalanin, sehingga menyebabkan kadar $enilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh. #alam keadaan nrmal, $enilalanin diubah menjadi tirsin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, $enilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi tak, menyebabkan keterbelakangan mental. /ejala pada anak8anak yang menderita $enilketnuria yang tidak dibati atau tidak terdiagnsis adalah< 8 -ejang 8 Mual dan muntah 8 Perilaku agresi$ atau melukai diri sendiri 8 0iperakti$ 8 /ejala psikis >kadang8kadang?. Ke'ainan Ke'ena* End"*in
Tanda dan gejala pada kelainan endkrin tergantung pada kerenjar endkrin yang mengalami kelainan. a. Ben#!";1en#!" "e'ainan end"*in (. 0iperpituitarisme 0ipersekresi hrmne kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya de$isinsi rgan sasaran memberikan penurunan umpan balik hrmnal, seperti pada hipgnadisme atau hipgnadisme atau hipadrenalisme primer. Pada hiptiridisme primer, hiper$ungsi dan hyperplasia kelenjar pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang I kadang, meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan I perubahan demikian tidak bleh dirancukan dengan tumr kelenjar pituitari primerC perubahan I perubahan ini hilang bila keadaan tirid yang mendasari dibati. 0iperplasia kelenjar pituitari juga terjadi karena respns terhadap stimulasi leh prduksi ektpik hrmne pelepas seperti yang kadang I kadang ditemukan pada penderita dengan sindrm cushing, a kibat kelebihan hrmne pelepasan krtiktrpin, atau pada anak dengan akrmegali akibat hrmne pelepas krtiktrpin, atau pada anak dengan akrmegali. Akibat hrmne pelepas I hrmne pertumbuhan > /0+0 ? yang dihasilakan leh berbagai tumr sistemik. 0ipersekresi hrmne kelenjar pituitari primer leh adenma dugaan atau terbukti jarang pada masa anak. Tumr kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumr kelenjar pituitaria yang paling sering ditemukan adalah tumr yang mensekresikan krtiktrpin, prlaktin, atau hrmn pertumbuhan > /0 ?. 0emartma hiptalamus yang menskresikan hrmne pelepas gnadtrpin diketahui menyebabkan pubertas prekks. #iduga bahwa beberapa tumr kelenjar pituitaria dapat diakibatkan leh stimulasi dengan hrmn pelepas I hiptalamus dan pada keadaan lain. &. #iabetes nsipidus Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hiptalamus memprduksi hrmne antidiuretik > antidiuretic 0rmn E A#0 ? dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus ginjal memberikan respn terhadap A#0 > diabetes insipidus ne$r genik?. Anak merasa sangat haus dan terdapat pengeluaran urin encer dengan smlalitas rendah dalam lume besar. Selalu terdapat risik kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas.
#e$isiensi A#0 dapat disebabkan leh tumr tak, kista , kerusakan askuler, dan meningitis. #iberikan terapi penggantian A#0. #iabetes insipidus ne$rgenik disebabkan leh gen terkait G sehungga hanya terjadi pada laki I laki. 3. 0iptiridisme 0ipertiridisme terjadi karena kelenjar tirid yang terlalu akti$. Pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiridisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit graes nenatrum. penyakit ini bisa berakibat $atal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit graes. Penyakit graes adalah suatu penyakit autimun dimana tubuh menghasilkan antibdi yang merangsang kelenjar tirid. Pada wanita hamil, antibdi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tirid janin. Penyakit graes pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tirid yang terlalu akti$ bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir<. 8berat badan tidak bertambah 8denyut jantung yang cepat 8tekanan darah tinggi 8rewel atau gelisah 8muntah dan diare /ndk bisa menekan saluran udara dan mengganggu prses berna$as. -adar hrmn tirid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga mennjl. Fika dilakukan pengbatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resik kekambuhan selama 5 bulan sampai ( tahun. -adar antibdi perangsang tirid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun8ubun, keterbelakangan mental, hiperaktiitas pada masa kanak8kanak dan pertumbuhan yang lambat. 0ipertiridisme dibati dengan bat prpilthiuracyl, yang ber$ungsi menghambat pembentukan hrmn tirid. Mungkin juga perlu dilakukan pengbatan terhadap gagal jantung. Fika kadar TS0 >thyrid8stimulating hrmne? sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan trans$usi darah ganti >sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari dnr?. ). Tiriditis -alenjar tirid memiliki dua lbus yang di hubungkan leh ismus glandula dan terletak di bawah kartilag krikidea, kelainan yang terjadi pada kalenjar tirid akan menyebabkan terganggunya termgenesis, curah jantung, eritrpitis , gerakan perna$asan, mtilitas usus, serta metablisme karbhidrat, prtein, dan lipid, pertumbuhan
rgan , jaringan, dan SSP, terutama tak, serta aksi kateklamin dengan cara meningkatkan ikatan reseptr b8andrenergenik. 4. 0ipparatiridisme -adar nrmal hrmne paratirid > PT0 ? rendah dalam darah tali pusat, ia mengikat dua kali pada hari ke85 sampai mencapai kadar hampir seperti kadar bayi dan anak nrmal. 0ipkalsemia adalah lazim sejak umur (& I 6& jam, terutama pada bayi prematur, pada bayi dari ibu I ibu diabetes > hipkalsemia neinatus lambat ?. Peran yang dimainkan leh paratirid padabayi hipkalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan $ungsinal paratirid pada bayi hipkalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan $ungsinal paratirid sering dianggap sebagai $aktr patgenesis. Pada kelmpk bayi penderita hipkalsemia idipatik sementara > umur ( I 7 minggu? kadar PT0 serum jauuh lebih rendah daripada pada bayi nrmal. Mungkin ketidakmatangan $ungsinal merupakan mani$estasi dari keterlambatan perkembangan enzim yang mengubah bentuk PT0 glandular menjadi PT0 yang disekresikan. <- Pena#a'a"&anaan Bbat metablisme dan endkrin diglngkan sebagai berikut < a. nsulin b. Bbat kencing manis c. Preparat tirid dan antitirid d.Bbat antihiperlipidemik salah satunya bat klesterl e. Bbat metablisme tulang salah satunya bat steprsis Bbat antitirid digunakan untuk hipertiridisme, 0ipertiridisme adalah suatu keadaan dimana kelenjar tirid bekerja secara berlebihan, sehingga menghasilkan sejumlah besar hrmn tirid. 0ipertiridisme bisa ditemukan dalam bentuk penyakit /raes, gndk nduler tksik a tau hipertiridisme sekunder. pelepasan hrmn antidiuretik juga dirangsang leh nyeri, stress, lah raga, kadar gula darah yang rendah, angitensin, prstaglandin dan bat8bat tertentu >misalnya klrprpamid, bat8bat klinergik dan beberapa bat yang digunakan untuk mengbati asma dan em$isema?.alkhl, sterid tertentu dan beberapa zat lainnya menekan pembentukan hrmn antidiuretik 3-7 Pen
H Memakan makanan yang bergizi dan mengknsumsi itamin prenatal H Melakukan lah raga dan istirahat yang cukup H Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin H Mengknsumsi suplemen asam $lat H Menjalani aksinasi sebagai perlindungan terhadap in$eksi H Menghindari zat8zat yang berbahaya. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun rang tua sebelumnya telah melahirkan anak8anak yang sehat.
BAB III PENUTUP 6-2 Ke&i$+!'an !erdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut< (. -elainan kngenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil knsepsi sel telur. -elainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. &. *aktr8$aktr yang dapat mempengaruhi kelainan kngenital atau cacat bawaan pada nenatus yaitu kelainan genetik dan krmsm, $aktr genetik, $aktr in$eksi, $aktr bat, $aktr umur ibu, $aktr hrmnal, $aktr radiasi, $aktr gizi, dan $aktr8$aktr lainnya. 3. -elainan kngenital yang biasanya terjadi pada nenatus yaitu atresia dudeni, esphagus, meningkel, ense$alkel serta kelainan metablik dan endkrin.
). -elainan kngenital berat dapat berupa kelainan kngenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kngenital bersi$at medik, dan kelainan kngenital yang memerlukan kreksi ksmetik. Setiap ditemukannya kelainan kngenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan rang tuanya tentang jenis kemungkinan $aktr penyebab, langkah8langkah penanganan dan prgnsisnya. 4. -elainan cngenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resik terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengknsumsi alchl, menghindari rkk , bat terlarang, makan makanan yang bergizi, lahraga teratur, menjalani aksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin, dan menghindari zat8zat berbahaya lainnya. 6-3 Sa*an Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu< (. #alam mempelajari asuhan nenates, serang caln bidan diharapkan mengetahui kelainan kngenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada nenatus sehingga mampu memberikan asuhan nenates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan pr$esi. &. -epada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.
DAFTAR PURTAKA
Maryam, Andi K "uniarti. &''D. !uku Ajar Asuhan -ebidanan pada Nenatus, !ayi, dan !alita. Makassar< 1niersitas ndnesia Timur. Mchtar, +ustam. (DD7. Sinpsis bstetric .Fakarta< /%. Muslihan, Nur Wa$i. &'('. Asuhan Nenatus !ayi dan !alita. "gyakarta< *itramaya Narendra,Mersintwarti, ddk. &''&. !uku Ajar Tumbuh -embang Anak dan +emaja disi . Fakarta< katan #kter Anak ndnesia Sagung Set. Medikaprawirhardj, Sarwn. &''4. lmu -ebidanan. Fakarta < /% 2ia #ewi, Liian Nanny. &'('. Asuhan Nenatus !ayi #an Anak !alita. Fakarta< Salemba Medika Nur Muslihatun, Wa$i. &'('. Asuhan Nenatus !ayi #an !alita. "gyakarta< *itramaya
+ukiyah,"eyeh dkk. &'('. Asuhan nenatus bayi dan anak balita. Fakarta< %L Trans n$ Media #ewi, Liian Nanny. &'('. Asuhan Nenatus !ayi dan Anak !alita. Fakarta< Salemba Medika Nur Muslihatun, Wa$i. &'('. Asuhan Nenatus !ayi dan !alita. "gyakarta< *itramaya Nanny Liian.&'('.Asuhan Nenatus !ayi dan Anak !alita. Fakarta
#an
Penyakit
Pada
!ayi
#an
Anak
Ai "eyeh +ukiyah S.SiT.&'('. Asuhan Nenatus !ayi #an Anak !alita. Fakarta
Sudarti. &'('. -elainan #an Penyakit Pada !ayi dan Anak. Nuha Medika. "gyakarta. Sudarti dan ndang -hirunnisa. &'('. Asuhan -ebidanan Nenatus, !ayi dan !alita. Nuha Medika. "gyakarta.
