Programa Arquitectónico HOSPITAL TIPO IIDescripción completa
Programa arquitectónico sobre un hospital H-II ubicado en la sierranía de Piura en Suyo. En este documento se analiza el sector a intervenir, la oferta y la demanda, el estudio de suelo, el …Descripción completa
SISTEMA DESTRUCTOR DE LA DIABETES TIPO II
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hola
Curvas Tipo
PRUEBAS DE POZOSDescripción completa
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poste tipo
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Descrição: Apresentação sobre tipos de persuasão
Descripción: Características que debe recoger una ambulancia de Soporte Vital Avanzado (Tipo C).
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ACIDURIA OROTICA TIPO II
(deficiencia de orotato monofosfato descarboxilasa) DEFINICION: La acudiría orótica es una enfermedad de tipo hereditario con factor autosómico recesivo que puede ser causada por una deficiencia de la actividad de la enzima UMPS (uridina monofosfato sintasa), una proteína bifuncional que incluye las actividades de la enzima descarboxilasa de orotato fosforribosiltransferasa (OFT) y oritidina monofosfato (OMP) desacarboxilasa .
transferasa” y “ OMP descarboxilasa”,
1.- Aumento de ácido orótico en la
esta deficiencia hace que el orotato se acumule y que no pase a uridina.
sangre / orina
La acumulación orotato produce cristaluria en el tracto urinario y sobre todo en la orina una vez excretada excretada ; hay también obstrucciones uretrales, hematuria y azotemia, todo ello acompañado de retraso mental, retraso en el crecimiento, anemia megaloblástica y leucopenia (las células que mayor índice de división celular tienen son: las células sanguíneas).
2.- Anemia megaloblástica vitamina
ACIDURIA OROTICA: OROTICA:
(B12 Acido fólico) 3.- No hiperamonemia 4.- Tratamiento con uridina / oral
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Retraso mental
Velocidad
de
crecimiento
ralentizada PROBLEMA BIOQUIMICO:
La aciduria orotica es un raro defecto genético de tipo autosómico recesivo en el que los niños afectados no pueden sintetizar nucleótidos pirimidínicos y excreta grandes cantidades de orotato. Esta enfermedad es producto de la deficiencia de la enzima uridina 5monofosfato sintasa, esta enzima tiene dos sitios activos por lo que tiene actividad
de
“orotato
fosforribosil
Anemia megaloblástica
Excreción de ácido orótico por la orina que provoca depósito de cristales de esta sustancia en el tracto urinario y obstrucciones a nivel de la uretra y los uréteres que pueden ocasionar mal funcionamiento renal.
DIAGNOSTICO: Las manifestaciones fenotípicas de la aciduria orótica consiste en anemia megaloblástica que no corresponde al tratamiento con ácido fólico y vitamina B12, excretando grandes cantidades de ácido orótico por la orina en forma de cristales, retraso en el crecimiento y desarrollo; así como manifestaciones hematológicas.
UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR
BIBLIOGRAFIA: *Cazares Rodriguez B.A; de la GARZA Borbon ACIDURIA OROTICA
Los síntomas pueden revertirse administrando desde las primeras semanas de la vida de uridina o citidina con lo que, aparte de contrarrestar la deficiencia en las dos enzimas citadas, se producirá UTP que actuara como retroinhibidor de la carbamoil-P sintetasa II y hará que se reduzca la síntesis de orotato
FACULTAD: Ciencias de la Salud
HEREDITARIA.Mexico.2014.11P.p *Donald Voet, Judit G. Voet BIOQUIMICA tercera edición . ED MEDICA Panamericana 2006. 1756 P.p *Lehninger.principios de bioquímica. Cuarta edición.ED omega . 2005.1264 P.p
TRATAMIENTO:
CACERES VELASQUEZ
ESCUELA: Farmacia y Bioquimica ASIGNATURA: Bioquimica II TEMA: Aciduria Orotica tipo II DOCENTE: Q.F. Bertha Viza Quispe INTEGRANTES: CALLATA HALLASI,Karina CARITA VELASQUEZ,Yaneth Denisse