Historia e Introducción a la Genética
Dr. Eber Gómez-Flores
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1.Introducción a la Genética.
DEFINICIÓN La Genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia” "descendencia ” o “llegar a ser” ser”
Divisiones de la Genética.
CLASICA O MENDELIANA Estudia cromosomas, genes y como se heredan de generación en generación.
MOLECULAR Estudia el ADN, su composición, función y la manera en que se duplica.
EVOLUTIVA Estudia el comportamiento de los genes en la población.
1.1 Historia y Desarrollo de la Genética. Observaciones sobre la herencia.
400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual. 320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madre
Anton van Leeuwenhoek
Observo "animálculos“ en el semen humano. Describio un "pequeño hombrecito" (homúnculo) dentro del espermatozoide. Postulo que las hembras solo proveen el ambiente para el desarrollo. Ilustración del homúnculo
Teorías sobre la herencia.
PREFORMISMO: Miraban por los primeros microscopios un "pequeño hombrecito” (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. En oposición la escuela de los ovistas creía que el futuro hombre estaba en el óvulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, creían también que había huevos para hembras y para machos.
Pangénesis
Sostenía la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada órgano que se movían a través de la sangre a los genitales y luego a los recién nacidos. El concepto, originado en los griegos influenció a la biología hasta hace solo unos 100 años. Los términos "sangre azul", "consanguíneo", y otros similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho experimentalmente la pangénesis.
Teorías sobre la herencia.
EPIGENESIS (blending theories) La mezcla de óvulos y espermatozoides daban como resultado la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las características de los padres. Las células sexuales se conocían colectivamente como gametos. Ej. cuando un animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie debía ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La teoría de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generación de algunas características.
considerado el padre de la genética, descubrió las leyes básicas de la herencia.
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Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn. Probó las 34 variedades de chicharos. Mendel buscó caracteres con rasgos bien definidos y alternativos constantes, (razas puras) Identificó de rasgos constantes, aisló 7 pares de caracteres que eran razas puras: dos variantes altura de la planta (alta o baja) superficie de la semilla (lisa o rugosa) forma de la vaina (inflada o contraída).
Leyes o principios de Mendel
Propone por primera vez el concepto de gen en 1865. Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones.
Primera Ley Principio de Ley de la Dominancia.Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Segunda Ley Principio de la Segregación de Caracteres. Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa. A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
Tercera Ley Distribución Independiente (recombinación). Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
descubre la nucleína (ADN) en el núcleo de células animales. utiliza por primera vez la palabra "genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación". . “
introduce el término gen como expresión para los factores unitarios, que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".
demuestra que los genes residen en los cromosomas
muestran que los genes codifican las proteínas (enzimas).
describieron la estructura en doble hélice de la molécula de ADN.
: Se
descifra el código genético por los equipos de
construye en el laboratorio el primer ADN recombinante in Vitro. Genes de una especie son introducidos en otras especies y funcionan correctamente
: Se celebra la Conferencia de Asilomar (California) que propone pautas para la experimentación con ADN recombinante , y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías. Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.
: La empresa
produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.
Creación de las primeras plantas transgénicas. desarrolla el "ADN fingerprinting" (la huella genética) , un método que permite la identificación de las personas a partir de su material biológico se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium
del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la primera oveja clonada llamada "Dolly" a partir de una célula adulta. Se publica el primer borrador del genoma humano. Inici o de la era postgenoma. Transformación de células de la piel humana en células madre embrionarias. y su equipo anuncian en la revista Science la creación de la primera "célula sintética".
1.2 Conceptos Fundamentales. Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores.
Fenotipo: propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.
Genotipo: conjunto de genes de un organismo. Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter. unidad funcional de la herencia.
Cariotipo: Conj. de cromosomas que caracterizan a una especie y clasificados por su morfología y tamaño.
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus 1 de los chicaros son a y A. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.
Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura.
Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Importancia del estudio de la genétetica. En el área de la salud ha permitido el estudio y tratamiento de enfermedades de origen genético. Ej: prevenir la repetición del Síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos y fármacos más eficaces. Ej: del descubrimiento de una hormona del crecimiento para combatir el enanismo. Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo genes nuevos y nuevos rasgos genéticos, así como evitar malformaciones en el ADN.
En el área forense permite determinar la paternidad biológica, identificar restos cadavéricos, hacer cotejos de ADN de evidencias con ADN de posibles autores de crímenes
1.2.1 Definiciones La información genética se encuentra en el núcleo de todas las células codificada en unas moléculas llamadas ácidos nucleicos (ADN). Los ácidos nucleicos son, por lo tanto, las moléculas de la herencia. Los ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles de millones de átomos. Están constituidos por la unión mediante enlaces químicos de moléculas menores llamadas nucleótidos. Los nucleótidos son las unidades que forman los ácidos nucleicos. A su vez, están formados por otras molécula unidas entre sí. Estas moléculas son: ácido fosfórico (P), un azúcar, la desoxirribosa, (dR) y una base nitrogenada (BN).
Estructura del ADN Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice.
Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases nitrogenadas llamados bases: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C).
La molécula de desoxirribosa (dR) ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato (P) está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
Funciones del ADN Las funciones biológicas del ADN incluyen: Almacenamiento de información (genes y genoma) Codificación de proteínas (transcripción y traducción) Autoduplicación (replicación del ADN) Para asegurar así la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.
Almacenamiento de Información. El ADN es la molécula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual a aquél que le da origen. Todas las células que forman a un organismo tienen la misma información genética. Esta cualidad, la de hacer copias exactas de sí mismo, es una característica esencial del material genético y está relacionada con la replicación del ADN.
Codificación de Proteínas Transcripción: Es el proceso por el que se transmite la información contenida en el ADN al ARN. Este proceso se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza como molde una de las dos hebras del ADN, la denominada hebra codificante. Durante el proceso de transcripción se reconoce un sitio específico de la molécula de ADN en el que se van a unir las enzimas.
Traducción Es el proceso por el que la información genética contenida en el ADN y transcrita en un ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína. El proceso se lleva a cabo en los ribosomas.
Replicación Durante este proceso, las dos cadenas originales se separan en los puentes hidrógeno, entonces cada una, por separado sirve de molde a partir del cual dos nuevas hebras complementarias se forman con nucleótidos disponibles en la célula. A este modo de duplicación se lo llama modelo semiconservativo.
Lecturas Recomendadas
Genomes. 2nd edition. Brown TA. Oxford: WileyLiss; 2002. Chapter 4 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/?term=gen etics
Molecular Cell Biology. 4th edition. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 9.2 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21571/
