10 Enfermedades congénitas y síndromes habituales Entre las enfermedades congénitas y síndromes más habituales en los niños y que causan problemas causan problemas auditivos encontramos:
1. Labio Leporino y Paladar Hendido El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos. La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Los niños con esta enfermedad suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído medio). Los niños con labio leporino deben estar bajo supervisión constante de un ORL para evitar daños permanentes al oído debido a infecciones crónicas.
2. Síndrome de Alport El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética autosómica dominante es una insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneración renal se suele acompañar de una hipoacusia neurosensorial progresiva que se acentúa a medida que la disfunción renal empeora. La hipoacusia del síndrome de Alport es bilateral, simétrica y mas severa en las frecuencias agudas. También puede haber defectos oculares como cataratas, miopía y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el sexo masculino.
3. Síndrome de Alström Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer año de la vida y la pérdida visual es casi total hacia los 20 años de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 años y progresa con lentitud. En el Síndrome de Alström es muy probable también que la pérdida de audición tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, además de por la obesidad y la diabetes, por la atrofia del nervio óptico.
4. Síndrome de Down El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos
5. Síndrome de Goldenhard Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el nacimiento. Sus síntomas derivan de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos y/u órganos). Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusión del canal auditivo e hipoacusia y disfunciones oculares.
6. Síndrome de Helweg-Larsen Es una afectación hereditaria que combina la hipofunci ón de las glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la audición. Su única manifestación externa es un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.
7. Aplasia de Mondini A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea aplanada en que sólo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez de dos vueltas y media, la cóclea ósea sólo puede tener una vuelta y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un espacio común o cóclea. También puede observarse considerable dilatación del conducto y saco endolinfático. Aunque a veces no es bilateral, en el otro oído siempre hay cierto grado de malformación ósea similar.
8. Síndrome de Treacher Collins Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomáticos. Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del desarrollo faríngeo y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos e hipoacusia. El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.
9. Síndrome de Waardenburg El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris variable). Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos e implica una pérdida de audición que afecta a las frecuencias bajas y medias que puede ser estable o progresiva en función de la variante de la enfermedad.
10. Síndrome de Usher El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audición que puede ser moderado y estable, progresivo o profundo (en función de la variante de la enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentaria. Algunas casos también tienen diversos problemas con el equilibrio.
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
Descripción Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.
Atresia anal Radiografía que muestra un bebé con ano no perforado.
La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal o ano imperforado es una enfermedad congénita que se caracteriza porque el recto no está conectado al ano. La causa de este defecto del nacimiento es desconocida.
Diagnóstico Se detecta con facilidad en la primera exploración del recién nacido al poco de nacer. Los doctores deben detectar la variedad de la afección, si es baja o alta y si existen otras patologías de nacimiento asociadas o no.
Tratamiento En muchos casos es necesario realizar una colostomía de urgencia, para que el bebé pueda defecar por un estoma a una bolsa, ya que de no hacerse podría haber importantes complicaciones. Una vez que el bebé tiene unos meses, se puede hacer una operación para reconstruir el ano y enlazarlo con el recto.
Agenesia Renal es la ausencia, en el nacimiento, de un riñón, (agenesia renal unilateral) o de ambos riñones (agenesia renal bilateral). Según el Dr. Alton en un estudio realizado en 3 a 4% los recién nacidos ocurren algunas anomalías de riñones y vías urinarias, que son comunes en su forma y posiciones anatómicas. Estas anomalías que difieren de su postura anatómica normal pueden ser diagnósticadas por el empleo del ultrasonido antes del nacimiento. La agenesia renal bilateral es una enfermedad infrecuente y muy seria. La agenesia renal bilateral consiste en la ausencia de ambos riñones en el momento del nacimiento. Es un desorden genético caracterizado por una falla de los riñones en desarrollarse en un feto, que se acompaña de oligohidramnios, o ausencia de riñones causa una deficiencia de líquido amniótico en una mujer embarazada. Normalmente, el líquido amniótico actúa como amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una cantidad insuficiente de este líquido, puede ocurrir la compresión del feto dando por resultado malformaciones adicionales del bebé. Este desorden es más común en los niños nacidos de un padre que tiene una malformación del riñón, particularmente la ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral). Los estudios han probado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal bilateral están relacionadas genéticamente.
La estenosis pilórica (o estenosis hipertrófica de píloro) es enfermedad causada por una lesión obstructiva del píloro, elemento anatómico situado entre el estómago y el duodeno. Afecta a lactantes pequeños entre los 15 días y los 2 meses de edad y no se conocen la causa o causas que la producen.1
Incidencia La incidencia es de 1 de cada 300-900 nacidos vivos, la relación hombre/mujer es 3:1. Ocurre con más frecuencia en los primogénitos.1
Síntomas y signos El conducto pilórico se estrecha debido a una hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular que lo rodea, con el paso de los días la inflamación y el edema aumentan hasta completar la obstrucción de la luz intestinal.
El primer signo son los vómitos no biliosos después de la segunda ó tercera semana de edad y raras veces después de los dos meses, progresa poco a poco en frecuencia y fuerza, los vómitos son proyectados en escopeta, normalmente ocurre después de cada alimentación y aunque a veces contiene moco ó hilos de sangre (nunca aparece bilis) es una de las característica definitoria más importante, para distinguirlo de obstrucciones más inferiores del intestino. El vómito es de carácter ácido debido al ácido clorhídrico del jugo gástrico, poco a poco se desarrolla una alcalosis metabólica por el déficit de ácidos. Estos niños siempre presentan falta de medro, normalmente la desnutrición es más grave que la deshidratación ya que se absorbe agua por parte del estómago. La gravedad depende de los desequilibrios iónicos existentes y del nivel de desnutrición.
Diagnóstico El diagnóstico se confirma con ecografía.
Tratamiento El tratamiento de esta enfermedad es quirúrgico y consiste en la sección del músculo del píloro en su cara antral. La técnica quirúrgica se describió a principios del siglo XX por Ramstedt, que básicamente, con pocas modificaciones, sigue siendo la más utilizada.
Divertículo de Meckel
El divertículo de Meckel es un pequeño saco ciego presente en el intestino delgado tras el nacimiento. Es un órgano vestigial del conducto onfalomesentérico, y es la malformación más frecuente del tracto gastrointestinal. 1 Está presente en aproximadamente un 2% de la población. Debido a la posible presencia de mucosa gástrica ectópica, puede suponer un foco de secreción ácida que lesione la mucosa ileal adyacente (carente de moco protector). Por ello, podemos sospechar la existencia de divertículo de Meckel cuando se hallan úlceras pépticas en el ileon distal (en condiciones normales la localización intestinal más frecuente es duodeno). El divertículo de Meckel tiene especial importancia en las aves, ya que durante los primeros días de vida contiene los restos de la yema y permite al animal sobrevivir sin necesidad de obtener nutrientes de fuentes externas. Posteriormente, posee funciones inmunes.
Espina bífida
Espina bífida
Dibujo de espina bífida. La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística. Es algo curable a través de cirugía.
La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño. Se define como una circunferencia de cabeza más de dos desviaciones típicas menos de lo normal según el sexo y la edad.1 2 Algunos académicos la definen como tres desviaciones en la circunferencia de la cabeza.3 La microcefalia puede ser congénita o puede producirse en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento alterado del cerebro o de síndromes relacionados con alteraciones cromosómicas. Se sospecha que la fiebre del Zika causa microcefalia.4 5 6
Manifestaciones clínicas
Ilustración de un bebé con microcefalia (izquierda) en comparación a un bebé de cabeza normal. Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño normal o reducida. 7 Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce que el niño tenga la cabeza pequeña, la cara grande, la frente en retroceso y el cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. A medida que el niño crece, la pequeñez del cráneo se vuelve más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente también presenta peso insuficiente y enanismo[cita requerida]. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía. También pueden producirse convulsiones. La capacidad motora puede verse afectada; las afecciones varían de torpeza en algunos casos a cuadriplejia espástica (parálisis) en otros.
Tratamiento A excepción de la cirugía para la craneosinostosis, por lo general no hay ningún tratamiento para agrandar la cabeza del paciente o revertir las complicaciones de la microcefalia. El tratamiento se centra en las técnicas para gestionar la condición del paciente.
Los programas de intervención en la infancia, que incluyen terapia del lenguaje, terapia física y ocupacional pueden ayudar al niño a fortalecer sus capacidades. Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o hiperactividad, pueden ser tratadas con medicamentos. La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Esta se conocía antiguamente como "agua en el cerebro", aunque este líquido no es agua sino que es líquido cefalorraquídeo (LCR), un líquido transparente que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro, generalmente el aumento del líquido en los ventrículos cerebrales es producido por la obstrucción de los conductos situados por debajo del cerebelo.
Agenesia, Aplasia e Hipoplasia Pulmona r En la agenesia pulmonar hay ausencia de tejido pulmonar y de estructuras bronquiales por una detención del desarrollo en la cuarta a quinta semanas de gestación. Agentes causales se desconocen. No se produce un brote bronquial de la tráquea. La agenesia puede ser lobar o pulmonar total, uni o bilateral. La agenesia bilateral es una condición muy rara e incompatible con la vida. Se asocia a otras malformaciones como anencefalia con raquisquisis total, acardia, asplenia y defectos de la caja torácica. Las arterias que se originan de la arteria pulmonar se conectan con la aorta a nivel del conducto arterioso. Venas pulmonares no se encuentran. La agenesia unilateral o la aplasia unilateral son más frecuentes y afectan predominantemente el pulmón izquierdo. En la agenesia no hay en absoluto desarrollo del pulmón, en la aplasia, en cambio, existe un brote rudimentario, de pocos centímetros de diámetro, de tejido pulmonar displástico. La cavidad afectada es de menor volumen y a la inspección se comprueba asimetría torácica. El pulmón conservado está aumentado de tamaño, desviando y elongando el mediastino hacia la zona contralateral. A menudo presenta anomalías de lobulación o del origen de los bronquios. La arter ia correspondiente al pulmón ausente se une directamente a la aorta. Si existen venas pulmonares, éstas drenan a la vena ázigos o a la aurícula derecha. En 50% de los casos hay otras malformaciones como anencefalia, atresia esofágica, fístula tráqueo-esofágica, defectos septales ventriculares, agenesia del aparato urogenital, etc. La agenesia de un lóbulo afecta generalmente el lóbulo medio derecho o lóbulo inferior izquierdo. En algunos casos pueden estar ausentes sólo segmentos.
Colores primarios es un concepto básico de l a teoría del color cuyo origen se remonta al libro Opticks (1704) de Isaac Netwon. Nuevos planteamientos y descubrimientos científicos han mantenido en constante revisión y evolución la identificación de cuáles son los colores primarios. En la actualidad se tiende a distinguir varios modelos de color con sus corre spondientes colores primarios según su contexto. Qué son los colores primarios: Definición y características
Se denomina colores primarios a aquellos colores básicos que no se pueden producir a partir de la mezcla de otros y con los que es posible mezclar una mayor gama de tonos. Se caracterizan por su singularidad y diferencia entre sí pues los colores primarios carecen de matices en común. Pese a la existencia de varios modelos de color que identifican colores primarios distintos, predominan los modelos con tres colores primarios. Esta preferencia por tres colores primarios se explica por la visión tricromática humana con tres tipos de receptores que responden a unas longitudes de onda de la luz concretas. Los colores primarios son la pieza clave a p artir de la cual se construye el círculo cromático (o rueda de color). Primero se sitúan los colores primarios en posiciones equidistantes, de la mezcla de dos colores primarios se producen los colores secundarios y de la mezcla de un color primario con su secundario se crea un color terciario (o intermedio). Cuáles son los colores primarios
Las teorías del color tradicional y moderna discrepan en cuanto a cuáles son los colores primarios. La teoría del color moderna distingue entre colores luz y pigmento
Colores primarios luz (Modelo RGB): Rojo, verde y azul. Leer más sobre los colores luz. Colores primarios pigmento (Modelo CMY): Cian, magenta y amarillo. Leer más sobre los colores pigmento. Colores primarios tradicionales (Modelo RYB): Rojo, amarillo y azul. Este modelo es e l precursor del modelo CMY. Está considerado obsoleto por la ciencia e industria, sin embargo, aún se enseñan su principios en las artes visuales. Colores primarios psicológicos: Rojo, amarillo, verde y azul. Originalmente la teor ía del proceso de oposición de colores de Ewald Hering (1834-1918) incluía seis colores psicológicos primarios agrupados en pares de opuestos: blanco y negro, rojo y verde, amarillo y azul.
