Sel tubuh yang memiliki kromosom mengalami Non Disjunktion
Pembelahan abnormal kromosom no 21 tidak Memisah dan bersama-sama didalam salah satu sel baru
Protein tertentu terbentuk berlebihan didalam sel Pertumuhan Janin Terganggu
Wajah Dilihat dari depan wajah bulat, dari samping profil datar
Kepala Belakang kepala sedikit rata (Brachycepaly)
Mata Sedikit keatas, ada lipatan kecil pd kulit scr vertikal antara sudut mata, dlm mata & jembatan hidung (lipatan epicantrik)
Rambut Lemas dan lurus
Leher Pendek dan lebar
Mulut Rongga mulut sedikit lbh kecil dari rata2, lidah sedikit lebih besar
Tangan Kedua tangan cenderung lebar dg jari2 pendek, jari kelingking kdg hanya memiliki satu sendi. Telapak tangan hanya memiliki satu alur melintang bila ada 2 garis, keduanya memanjang melintasi
Kaki Kedua kaki pendek dan gemuk dg jarak yg lebar antara ibu jari dan telunjuk.
Tonus Tungkai dan leher sering terkulai, hipotonia, otot2 mungkin lembek, ukuran tubuh; BB kurang dr BB rata2, panjang tubuh lebih pendek.
