Índice
1. Introducción 2. Marco Teórico o 2.1. Antecedentes: Historia o 2.2. Nosología o 2.3. Epidemiologia o 2.4. Patogénesis o 2.5. Síntomas o 2.6. Trastornos asociados 2.6.1. Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad 2.6.2. Trastorno obsesivo-compulsivo 2.6.3. Otros trastornos de personalidad o 2.7 Tratamiento 2.7.1 Fármacos 2.7.2 Enfoques terapéuticos 3. Marco metodológico o 3.1. Objetivos o 3.2 Métodos y Materiales 3.2.1 Entrevistas 3.2.2 Estudio de caso 3.2.3 Película 4. Conclusión 5. Bibliografía 6. Anexos
1. Introducción
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de movimientos involuntarios y repetidos, y sonidos incontrolables (tics). Su causa específica es aún desconocida, pero se realizan investigaciones continuas para tratarlo. Esta enfermedad fue primeramente descrita por Georges Gilles de la Tourette (18571904), un médico francés. El primer caso encontrado correspondía a un chico de quince años, inteligencia normal, buena constitución, pero que presentaba un estado en extremo excitado, tics, movimientos compulsivos de la cabeza y cintura y tendía a 1
repetir “mierda” y las últimas dos o tres palabras de su interlocutor .
Los síntomas del síndrome de Tourette aparecen a temprana edad, entre los siete y diez años. No importa la diferencia étnica, no obstante, los hombres presentan una probabilidad tres o cuatro veces mayor que las mujeres de padecer esta enfermedad. Entre el 21% y 24% de los niños presentan tics asociados con la transición infantil. Del 2% al 5% de los afectados continúan sufriendo de tics motores, que se vuelven crónicos. Si estos síntomas continúan por más de un año y se asocian con tics vocales, entonces el cuadro se puede diagnosticar como el síndrome de Tourette. Freud y Mahler consideraban este trastorno como de origen psicógeno o como un trastorno sexual. Sin embargo, a partir de la década de 1960, se comienza a investigar e interpretar
el
origen
biológico
de
este
síndrome.2
En la republica dominicana, al igual que en muchos otros países, el síndrome de Tourette no es una enfermedad conocida ni muy estudiada, ya que las personas tienden a pensar que los “tics” están asociados con el crecimiento y que a medida en
que la persona envejezcan los síntomas van a desaparecer. Por esta razón, con este trabajo buscamos crear conciencia sobre la enfermedad y hacer entender a las personas que muchas veces lo que está pasando puede ser grave y mucho más complejo que lo
que en un principio aparenta. Buscamos dar a conocer todo lo
que sufren estas personas y promover que los padres de niños con este síndrome busquen ayuda rápido para evitar un desarrollo malsano.
2. Marco Teórico o
2.1.
Antecedentes
El ST fue por primera vez descrito por Gilles de la Tourette, un médico francés que era que era alumno de Charcot. Como Tourette era muy aplicado Charcot le dio la tarea investigar sobre los trastorno del movimiento, los cuales en esa época se atribuían a la histeria y/o a las alteraciones en la corea. Luego de un tiempo de investigación, Tourette se encontró con unos artículos escritos por George Beard y por W.A. Hammond que fueron publicados en “Journal of Nervous and Mental Disease” y en “The New York Medical Journal” respectivamente. En ambos artículos se describían personas que padecían de ecolexia, ecopraxia y dificultad para controlar los “tics”, pero que no presentaban ningún síntoma de histeria. Luego de esto Tourette empezó a revisar las historias clínicos de algunos de sus pacientes y no tardó en encontrar algunos casos parecidos. El primer caso que encontró era de un joven con edad promedio que poseía hipersensibilidad, y tics como movimiento repentino de cabeza y repetir constantemente la palabra “mierda” y repetía las ultimas palabras que decían otras personas.
Luego de analizar
nueve casos Tourette llegó a la conclusión de que todas estas personas debían de padecer el mismo trastorno. En 1884 Tourette publica en los “Archives de la Neurolgie”, que hay un trastorno de corea que no parece tener los mismos síntomas que los otros trastornos de corea, y donde cita a muchos otros científicos que habían investigado casos similares donde se presentaban unos movimientos musculares repentinos y en algunos casos también se veía que la persona producía sonidos. También dejó claro que las
funciones cognitivas de las personas eran normales y que éstas no padecían de ningún tipo de histeria. También dijo que los síntomas aparecían antes de los 18 años y que afectaba más a hombres que a mujeres. Aparte de hablar de los síntomas, en esta publicación Tourette puso mucho énfasis las implicaciones culturales que tenía este trastorno, ya que rompía con las normas sociales. Charcot valoró positivamente su investigación y nombró la enfermedad “Síndrome de Tourette”.1 El primer caso que se describe de esta enfermedad es el de la marquesa Dampierre en 1875, quien sufría de varios tipos de tics y de coprolalia11, este caso descrito por Jean Marc Gaspard Itar. A este caso se le atribuyeron causas como una degeneración hereditaria causada por la mala dieta, por el alcoholismo y comportamientos inmorales. También otras personas se lo atribuyeron a alteración de los músculos de fonación y la laringe.3 o
2.2. Nosología
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno asociado con tics motores y uno o varios tics vocales, usualmente asociados a la ecolalia (repetición las últimas palabras de su interlocutor), coprolalia (decir obscenidades) y ecopraxia (repetición de los movimientos de otra persona). Estos tics son involuntarios, rápidos y repetitivos, acompañados por movimientos estereotipados y sonidos causados por el paso del aire a través de la nariz, boca o garganta. Esta enfermedad afecta tres veces más a los hombres que a las mujeres y se ha detectado en diferentes grupos étnicos. Los síntomas se inician en la niñez, aunque el diagnóstico puede demorarse algunos años. El ST se asocia también al trastorno obsesivo-compulsivo y al déficit de atención e hiperactividad.4 Las personas que presentan síntomas discretos suelen disfrazarlos de movimientos o conductas intencionales como las compulsiones de los pacientes obsesivos. Los tics pueden incrementarse o desaparecer cuando el paciente está en condiciones de extrema tensión. Muchos tics resultan como repuesta a sensaciones involuntarias que experimentan los pacientes (un hormigueo en la garganta, molestia dolorosa) y que
los obligan a hacer sonidos o movimientos determinados. Existen diferentes tipos de tics y grados en los que pueden desarrollarse, como por ejemplo: -
Tics motores simples: parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos.
-
Tics motores complejos: sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse, volver a repetir los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones al caminar, tocar a las demás personas u objetos, repetir los movimientos de un tercero, olfateo de objetos, brincar, saltar, hacer gestos obscenos y toquetear inapropiadamente a otra persona.
-
Tics sónicos simples: toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta, ladrar, gruñir, rechinar los dientes, bufar, emitir ruidos, quejidos o gritos.
-
Tics sónicos complejos: cantar, silbar, tararear, repetir las últimas palabras de un tercero, decir obscenidades, repetición de sílabas o palabras, frases fuera de contexto.5 No es una enfermedad degenerativa. De hecho, Gilles de la Tourette era
pesimista en cuanto al pronóstico porque los síntomas permanecían hasta la senilidad. Los síntomas no aparecen siempre simultáneamente, fluctúan con el tiempo y pueden presentarse en grupos aislados. El ST está considerado dentro del grupo de enfermedades de trastornos inusuales del movimiento en compañía de otros padecimientos como tics crónicos, tics transitorios y determinadas formas del comportamiento obsesivo-compulsivo. Estos son trastornos del movimiento primarios, que se diferencian de los secundarios como la corea de Huntington, encefalitis, neuroacantocitosis, etc. El síndromde de Tourette está principalmente asociado con una hipersensibilidad dopaminérgica.4
o
2.3.
Epidemiologia
Hoy en día todavía no se sabe con certeza cuál es la epidemiologia del ST, pero se están haciendo investigaciones sobre ésto. Lo que sí está comprobado que el ST le puede dar a cualquier persona, no importa su grupo étnico ni su género y es 3 veces más común en hombres que en mujeres.3 Algunos estudios dicen que la frecuencia está entre 5 y 30 por cada 10,000 niños3 y otros dicen que alrededor de 200,000 norteamericanos padecen de las formas más severas lo poseen, mientras que 1 de cada 100 personas presentan síntomas leves.6
o
2.4.
Causas
Hoy en día todavía no se saben las causas exactas por la cuales se producen el ST, pero se han realizado muchos avances e investigaciones al respecto, y se han descubierto muchas cosas interesantes.6 En 1970 se realizaron los primeros estudios los cuales afirmaron que existía un patrón hereditario para el ST. Si en el árbol genealógico se tienen encuentra el ST, los tics y el trastorno obsesivo compulsivo se podría concluir que no es una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales, donde si se es hombre se tiene una probabilidad del 0.5-0.9 y si se es mujer de 0.2-0.8, solo si ambos padres poseen el trastorno.7 Según un estudio realizado por Chandler las personas tienen un 20% de probabilidad si uno de los padres posee la enfermedad y de 90% si ambos padres poseen la enfermedad.8 En los años 90 se hicieron algunos descubrimientos sobre genes que podrían tener relación con este enfermedad, como es el 18q22.1 o el 22q12-13, pero todavía se necesitan realizar mas estudios para comprobar esta información. 7
Datos preliminares también informan que si se hereda de la madre, los tics tienden a aparecer mas tempranos y ser mas motores, mientras que si se heredan de el padre los tics se desarrollan mas tarde y tienen a ser mas vocales y desasosiego, esto indica que puede haber una impronta en la disposición genética.7 Gracias a estudios que se realizaron en gemelos se pudo comprobar que además de haber un factor genético deben producirse trastornos durante el desarrollo cerebral para producirse el cuadro clínico total del ST. 7 Estudios han demostrado que un agrandamiento en el núcleo lenticulado izquierdo significa que hay mas tics vocales, otro hallazgo es que el cuerpo calloso está agrandado en la parte de atrás en las personas que tienen ST. En gemelos se encontró que el gemelo que posee más síntomas tiene un agrandamiento relativo del ventrículo lateral derecho y la medida de la circulación sanguínea y el metabolismo demostró una disminución en la parte izquierda de los núcleos de la basa. 7 También se ha comprobado que personas que sufren de una lesión craneal, un tumor, un foco infeccioso, algún tipo de lesión en los ganglios basales, lesión en el lóbulo frontal o regiones continuas pueden llegar a desarrollar ST. 7 Algunas teorías proponen que el ST es causado por los neurotransmisores. Se piensa que una de las causas es un problema en la transmisión de la dopamina, . al parecer se trata de una supersensibilidad de los receptores de esta sustancia en los ganglios basales.3 Otro neurotransmisor que puede estar relacionado con el síndrome de Tourette es la noradrenalina, este neurotransmisor se segrega en la sangre cuando hay situaciones de estrés para poder reaccionar rápidamente cuando es necesario. A algunos pacientes con ST se le ha dado un medicamento llamado Clonidin, que aumenta el efecto de la noradrenalina en ciertos receptores neuronales, y estos han tenido una disminución grande de los síntomas.7
La serotonina es otro neurotransmisor que los científicos suponen tiene relación con el ST, aunque no se a descubierto bien cual es la importancia, este neurotransmisor esta involucrado en
comportamientos obsesivo-compulsivos,
problemas con angustias, el comportamiento autodestructivo, y la impulsividad. Esto hace suponer a los científicos que pueda este neurotransmisor pueda ser una causa de la enfermedad.7 La acetilcolina tiene como función transmitir los impulsos a la células musculares que responden contrayéndose, la acetilcolina también esta presente en los ganglios basales, la reducción de varios subtipos nicotínicos de este neurotransmisor mejoran los tics.5 Los opioides son unos transmisores son sustancias naturales que funcionan como neurotransmisores, y su función es la atenuación del dolor, estas son segregadas en situaciones de estrés, o cuando hay un dolor muy intenso, es posible que los opioides tengan algún papel en las personas con ST. las endorfinas son opioides , en autopsias que se han hecho a personas que poseen ST se han encontrado que el nivel de endorfinas de tipo A es menor de lo normal. esto y que algunas personas digan que sus tics cambian si consumen opioides, llevan a pensar que los opioides sean una de las causas del ST.7 Se dice que otra causa es que los tics son un habito adquirid, esta teoría ice que los tics son una reacción a un acontecimientos traumático o de una tensión emocional, y que los tics tenían el fin de alejar el estimulo que produce el miedo o la ansiedad. Sin embargo el miedo y la ansiedad pueden originarse por una multitud de causas, es esta manera los tics pueden ser producidos por muchos estimulos.3 Otras teorías sobre el ST dice que otras causas pueden ser procesos inmunes desencadenados por estreptococos, los anticuerpos que estos niños crean dañan los ganglios basales de los niños genéticamente vulnerables, se estima que esta puede ser la causa de alrededor de el 30%de las causas.3
o
2.5.
Síntomas
El síntoma principal del Síndrome de Tourette (ST) son los tics. Los tics son movimientos sonidos repetitivos, estos tics pueden ser clónicos cuando son movimientos rápidos y repetitivos como mover la cabeza, o distónicos que son movimientos muchos mas lentos como pueden ser girar el cuerpo para un lado. 7 Los tics pueden variar mucho dependiendo de la persona que padezca la enfermedad y pueden ir de simples parpadeos de ojos a cosas mas complejas como hacer muecas faciales combinadas con torceduras de hombros y movimiento de los hombros.5 Los tics generalmente se agravan cuando la persona esta excitada o padece de ansiedad y se calman al realizar alguna actividad que los calme o requiera mucha atención Algunas otras experiencias físicas pueden agravar los tics, por ejemplo usar ropa apretada.5 Los primeros síntomas de la enfermedad generalmente aparecen la niñez, la edad promedio para que empiecen los tics es de 7 años, y van mejorando según el tiempo. Los tics no siempre son los mismos en la personas que padecen de ST, los tics y la intensidad con la que estos aparecen van cambiando con el tiempo y puede haber momentos donde la persona no tenga ningún tic y en otros momentos las personas pueden poseer mas de un tic al mismo tiempo.7 Hoy en día es muy difícil clasificar los tics, pero aun así los médicos y psicólogos los dividen en: Tics Motores simples: Son los Tics que involucran un pequeño numero de músculos estos pueden ser cosas cómo: parpadear, arrugar la nariz, movimientos de lengua, elevar la mejilla etc.7
Tics vocales simples: es cuando la persona realiza sonidos repentinos pero no llegar a ser palabras o frases como: toser, piar, ladrar, gruñir 7 Tics motores Complejos: estos tics comprenden todo un grupo muscular: estos pueden ser: tocar objetos, contarlos, realizar alguna acción respuesta de ciertas situaciones. Dentro de estos tics caben destacar la copropraxia y la ecolaxia o
La cropropraxia es un tipo de tics donde se hacen gestos ofensivos sin ningún motivo en especifico10
o
La ecolaxia es la repetición de los movimientos que hace otra persona
Tics vocales complejos estos tics ya son cuando la persona dice palabras o frases completas, algunos de estos tics pueden ser, repetición de palabras, cambiar el tono de la voz repetidamente.3 dentro de este cabe destacar la coprolalia, la ecolalia, y la palilalia o
La coprolalia, que es cuando las personas dicen repetidamente palabras que son consideradas obscenas, estas palabras obscenas generalmente se dicen en medio de las oraciones donde no tienen ningún sentido. Esto solo ocurre en el 5% de la poblacion11
o
La ecolalia es la repetición de las ultimas palabras que dice la persona con la cual se esta dialogando
o
La palilalia es la repetición de las ultimas palabras que dijo la persona que sufre el tic.7
Tics motores múltiples: este tipo comprende mas de un grupo muscular y se puede dividir en dos: tics simples de manera estereotipada y sin ningún sentido, como patear y frotarse la barriga, y en movimientos coordinados que parecen tener sentido, para un observador estos tics pueden parecer totalmente voluntarios7 También existen tipos especiales de tics que no encajan con ninguna de las clasificaciones anteriores estos tics pueden ser:
Tics autodestructivos: morderse, o golpearse7,9 . Tics sensoriales: que son sensaciones repetidas que se tienen en alguna parte de el cuerpo, entre estas sensaciones están, la de ligereza, pesadez frio calor cosquilleos, se dan en alrededor del 10% de los pacientes de ST.7 Tics cognitivos: son ideas repetitivas con contenido de agresión que no provocan miedo o acciones neutralizadoras.7
o
2.6.
Diagnóstico
Actualmente no existe una prueba de laboratorio específica para determinar si se trata o no del síndrome de Tourette (ST). Los encefalogramas de muchos pacientes que sufren de esta enfermedad presentan descubrimientos anormales inespecíficos. A partir de imágenes de resonancia magnética se ha podido detectar un adelgazamiento en la corteza de los lóbulos frontal y parietal. Este adelgazamiento es más prominente en las partes que controlan los músculos faciales, lo orolingual y laríngeo, que son los trastornos que se presentan usualmente en forma de tics. Tal relación sugiere que estas áreas estén importantemente asociadas a las causas del síndrome de Tourette. 2 Para diagnosticar esta enfermedad se utilizan principalmente dos manuales diagnósticos en los cuales se describen los criterios que debe cumplir el diagnóstico de cada enfermedad. Uno es la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) y el otro es el Diagnostic and Statistical Manual (DSM) 7. Actualmente ambos manuales coinciden en los criterios para diagnosticar ST basados en tics motores y vocales múltiples. Estos tics pueden ser suprimidos voluntariamente por el paciente durante cortos períodos de tiempo y aumentan cuando se somete a situaciones estresantes. Usualmente desparecen durante el sueño y no son provocados por ningún fármaco ni están asociados a cualquier otra enfermedad.2
Los criterios para diagnosticar el síndrome de Tourette se refieren específicamente a lo siguiente: 1- El paciente debe presentar varios tics motores y uno o varios tics vocales, aunque no necesariamente presentes en todo momento. 2- Los tics aparecen varias veces durante el transcurso del día, o su presencia se prolonga durante más de un año. No debe haber más de tres meses libres de tics durante ese período. 3- El ST causa sufrimiento a nivel social y se requiere de un gran esfuerzo para realizar cualquier actividad laboral. 4- La aparición de los tics no debe depender de los efectos directos de alguna sustancia, enfermedad o lesión somática.7
El ST es considerado como una enfermedad fundamentalmente de alteración motora sin embargo, también se le asocian trastornos cognitivos y afectivos (pediatría). Actualmente, el trastorno central por el cual se diagnostica principalmente el síndrome de Tourette es la presencia, la variedad y el comportamiento de los tics a través del tiempo.7 Para emitir un diagnóstico más certero se puede recurrir también a la Escala Global de Severidad de Tics de Yale, que es una de las más usadas y respetadas. Califica varios ítems de acuerdo a los tics, las obsesiones, las compulsiones, el tiempo perdido, la incomodidad, la interferencia de los síntomas durante los ejercicios, la resistencia y el grado de control que tiene el paciente sobre ellos.2 Se puede diagnosticar Tics Crónicos si sólo se advierte la presencia de tics motores y/o vocales, o Tics Transitorios si éstos solo estuvieron presentes por un corto período. También se asocian al ST ciertos trastornos de comportamiento como la hiperactividad y los Trastornos Obsesivo-Compulsivo, sin embargo hay ocasiones en que éstos no se presentan.
Descubrir el Tourette en un paciente no descarta otros trastornos, por eso muchas veces se realizan diagnósticos simultáneos. El problema está en decidir si se le atribuirán al ST los otros síntomas o si se deberán tratar como enfermedades individuales, aunque no aisladas. El experto que trate estos cuadros deberá asimilar el ST como una enfermedad en la cual no sólo se presentan tics y deberá incluir los otros síntomas en el cuadro en vez de tratarlos como problemas distintos. 7
o
2.6.1. Trastornos asociados
En realidad aún no está del todo claro con cuánta frecuencia se presentan ciertos trastornos que se asocian al ST. Se sabe que ciertos síndromes y problemas del comportamiento se presentan comúnmente cuando se hace el cuadro diagnóstico de estos casos. Algunos de ellos pueden recibir incluso diagnósticos específicos, otros son menos frecuentes o no pueden diagnosticarse como síntomas, pero afectan en gran medida la vida y el desarrollo de las personas afectadas. No todos los pacientes que sufren del síndrome de Tourette presentan o desarrollan todos los problemas asociados a la enfermedad.7 Ciertos estudios muestran una aproximación de la incidencia de los trastornos asociados en la población a la que se le diagnostica ST. El 64% de ellos presentan trastornos de personalidad y depresión, y el 30% se auto agrede. Es también muy probable encontrar fobias y trastornos de ansiedad y pánico en este tipo de pacientes. 2
2.6.1.1. Déficit de atención e hiperactividad
La hiperactividad está usualmente asociada con un trastorno de atención (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) abreviado en inglés ADHD y en español TDAH. Este trastorno se presenta principalmente en niños y adolescentes. Se estima que está presente en al menos la mitad de los niños y adolescentes con ST. 7
Este trastorno se caracteriza por la impulsividad y la inatención, aunque los síntomas pueden variar según la edad de al momento del diagnóstico.12 Para una persona que padezca de TDAH resulta imposible sentarse en completa tranquilidad, su atención se ve constantemente perturbada, le es difícil esperar a que se le conceda el turno, responde preguntas incluso cuando éstas no están completamente formuladas y cambia constantemente el foco de atención.7 Para determinar que se trata de déficit de atención e hiperactividad, los síntomas se deben desarrollar desde los siete años y permenecer por un período mayor a seis meses. Estas características deben repetirse en al menos dos medios diferentes y afectar su rendimiento estudiantil/ocupacional y su desenvolvimiento social.12 En personas que padecen de ST, el TDAH comienza a menudo uno o dos años antes que los tics. La inquietud motora y el trastorno del sueño pueden aparecer mucho antes incluso.7 Como consecuencia del TDAH pueden aparecer problemas psiquiátricos como trastornos de ansiedad, fobias, trastornos del humor (depresión, trastorno bipolar) y trastornos de la conducta (oposición a la autoridad), muchas veces asociados con trastornos del aprendizaje (dislexia, problemas en la comprensión de la lectura, problemas en la escritura, en el cálculo y en la resolución de problemas). Para tratar el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad se utiliza un medicamento llamado metilfenidato, que inhibe la acción de la dopamina, facilita el proceso de aprendizaje, pero no ofrece una cura para este trastorno.12
2.6.1.2. Trastorno obsesivo-compulsivo
El Trastorno Obsesivo Compulsivo es un trastorno psiquiátrico crónico, en el que las obsesiones (ideas, imágenes o impulsos intrusivos, innecesarios, excesivos, forzados, involuntarios, repetitivos, absurdos y angustiantes) se enlazan con las
compulsiones (conducta repetitiva, ritualista), que se llevan a cabo a fin de disminuir la angustia provocada por las obsesiones.13 Se estima que la mitad de las personas que padecen del síndrome de Tourette presentan ideas o acciones compulsivas. Parece hacer una estrecha relación entre los tics y las compulsiones. Incluso, esta últimas pueden confundirse con algunos tics complejos. Claro, para diferenciar un tic de una compulsión sólo es necesario saber si se acompaña de una sensación de catástrofe. En un enfermo de Tourette, así como sus tics varían, las obsesiones y compulsiones fluctúan con el tiempo. Los tics tienden a disminuir con el tiempo, pero el trastorno obsesivo-compulsivo a menudo se intensifica y la persona puede verse invalidada. También se presentan a menudo obsesiones agresivas.7 En los niños y adolescentes se presentan con más frecuencia obsesiones de agresión y daño, con un 63 y un 69% de incidencia respectivamente. En los adolescentes suelen asociarse asimismo con temas sexuales o religiosos, aunque también hay un porciento considerable de niños y adultos que presentan obsesiones de este tipo. Por supuesto, hay muchos niños y adolescentes que desarrollan estas obsesiones y compulsiones como parte de su crecimiento y sólo deben ser analizadas clínicamente
si
favorecen
al
deterioro
de
sus
actividades
corrientes. 14
2.6.1.3. Otros trastornos de personalidad
Déficit de atención, motricidad y percepción (DAMP). Los niños tienen déficit atencional, de atención viso-espacial, no tienen muy desarrollada la coordinación, y presentan alteraciones en el manejo espacial, en la construcción en el espacio. En conclusión, los síntomas son déficit de atención, de control motor y de percepción.15 Este trastorno está presente en el 1% de los niños, aproximadamente, y es muy similar a los otros trastornos que se presentan en el ST.7
Hay algunos comportamientos en los pacientes con Tourette que indican que pueden tener, además, ciertos trastornos que forman parte de autismo, como el síndrome de Asperger. Características como: comportamiento compulsivo, ecolalia, auto destructividad, movimientos estereotipados, se observan tanto en casos severos de ST como en pacientes autistas.7 También presentan depresión en muchos casos. Estos casos son más comunes en mujeres de edad avanzada que presentan ecolalia. No se ha probado si la depresión está en relación directa con la intensidad de los síntomas. También es muy frecuente encontrar pacientes de ST con problemas de comportamiento. Son agresivos, destructivos, mienten, roban y son adictos a romper las reglas. Se comportan hostilmente y tienen arranques agresivos o explosivos, sobre todo de agresión verbal, que suelen estar seguidos de arrepentimiento. Muchos de estos pacientes se autolesionan. No se tiene claro si este tipo de comportamiento está asociado a la intensidad de los tics.5 o
2.7.
Tratamiento
El primer paso y el más importante para el tratamiento del síndrome de Tourette es la educación de los familiares, maestros, el mismo paciente y sus personas allegadas, con las que interactúa normalmente. Se le pone especial atención a la terapia conductual, la cual puede ser satisfactoria incluso en pacientes en los que los fármacos no han tenido resultados positivos porque no los toleran. (tourette.pdf) La incomodidad de muchos pacientes no son los tics sino los trastornos que vienen asociados a ellos. Es por eso que resulta de suma importancia identificar las áreas que presentan mayor problema funcional antes de comenzar con la medicación. Si se detecta un trastorno en el aprendizaje se requiere de una reorganización educativa. El médico se pondrá en contacto con el centro educativo del paciente y propondrá los cambios que considere necesarios, además de informar sobre los medicamentos que consume el niño y sus posibles efectos secundarios. Existen también consejos de apoyo y ayuda, para asistir a los padres en cuanto a formas de manejar la disciplina y el comportamiento en la casa; y a los niños les mostrarán técnicas que les serán de
ayuda durante el aprendizaje, el control de ciertos tics, su desenvolvimiento social, etc.5
2.7.1. Fármacos
Las drogas utilizadas para el tratamiento del ST son utilizadas más para disminuir la incomodidad que producen los tics y que el paciente pueda controlarse y funcionar normalmente, que para eliminarlos radicalmente. Los fármacos que bloquean el receptor de dopamina han sido los más eficaces hasta el momento. 16 La clonidina es efectiva hasta en un 40% de los enfermos y puede mejorar el déficit atencional. La dosis regular va desde 0.05 hasta 0.3 miligramos por día. Tarda en actuar de tres a seis semanas y causa sedación e hipertensión. Si el organismo del paciente la tolera bien se puede llegar a dosis mayores o combinarla con neurolépticos (antipsicóticos) si se obtienen buenos resultados. Aun así, sigue siendo insuficiente.2 Los neurolépticos son fármacos utilizados exclusivamente en el tratamiento de las psicosis. Ejercen modificaciones sustanciales en el cerebro y muchos de ellos tienden a bloquear los receptores de la dopamina. Existen varios tipos: -
Pimozide. Se utiliza en dosis desde 0.5 hasta 4 miligramos por día, máximo diez miligramos. Fue especialmente creado para el tratamiento del síndrome de Tourette. Se estima que con un tratamiento corto (ocho semanas) se obtiene un alto rendimiento y pocos efectos secundarios.
-
Haloperidol. Se utilizan entre 0.5 hasta 5 miligramos al día. Tiene menos efectos secundarios que el Pimozide, sobre todo en el área cognitiva.
-
Sulpiride.
-
Risperidona. Es considerado como la mejor elección entre los anteriores, pero produce movimientos involuntarios y anormales, sobre todo en la cara.
-
Clozapina. Aún no se demuestra su utilidad.
-
Olanzapina. Quince miligramos al día, ha demostrado ser efectiva, pero en ambientes controlados.
-
Ziprasidone. No tendría efectos extrapiramidales, se muestra efectiva en niños y adultos en ambientes controlados. Cuarenta miligramos al día.
-
Parches de nicotina. Con dosis de diez miligramos al día durante dos días el efecto del haloperidol puede prolongarse por cuatro semanas.
-
Tetrabenazina. Es un bloqueador dopaminérgico sin riesgos de movimientos involuntarios como efecto secundario. Se ha mostrado útil en ensayos abiertos.2
-
La guanfacina controla los síntomas de hiperactividad y ayuda a controlar los impulsos y los tics. Aunque no es tan efectiva como el metilfenidato en controlar la hiperactividad y el déficit de atención tiene la ventaja de no contribuir al aumento de los tics.16
Algunos tratamientos usan medicamentos para bloquear los canales del calcio y algunos pacientes con tics dolorosos responden a las inyecciones musculares con toxina botulínica, una toxina que ayuda a frenar los espasmos. La selegilina es útil en el tratamiento de niños con déficit de atención e hiperactividad y la paroxetina controla
la
agresividad
y
los
ataques
de
ira. 2
2.7.2. Enfoques terapéuticos
Cuando se arreglan el ambiente en la escuela y el hogar, el niño se puede ver motivado y aumentará su autoestima.16 Sin embargo, esto puede no ser suficiente para tratar los síntomas que interfieren con su funcionamiento diario. Por eso, además del tratamiento farmacológico también se emplean tratamientos psicológicos o terapéuticos. Uno de los más utilizados en el siglo XX era la repetición voluntaria de los tics hasta el cansancio. Este proceso da buenos resultados, pero por un período corto de tiempo. Existe otro muy famoso que consiste en que el paciente reconozca las señales que le envía su cuerpo antes del tic y
hacer el movimiento contrario para inhibirlo. Es conocido como “habit reversal” y no
tiene un patrón de movimientos estándar, sino que son propuestos por los pacientes en cada caso. Los resultados son casi tan buenos como lo de los fármacos y funciona en pacientes de todas las edades, sin embargo, no es aplicable en todas las ocasiones, como cuando los tics fluctúan a diferentes partes del cuerpo o cuando son irresistibles. Se ha notado un mayor control en pacientes que conocen la recurrencia de sus tics.7 También se ha intentado con la hipnosis. Para tratar el trastorno obsesivocompulsivo, el paciente describe cada trastorno y, con ayuda de un terapeuta, los trata de uno en uno. El ejercicio consiste en resistirse a la compulsión realizando actividades que la desafíen. Se resisten los impulsos y poco a poco se intentan llevar a cabo actividades contrarias a la naturaleza del paciente hasta ese momento. Esto será complementado con tareas que deberá realizar en su casa. Es uno de los tratamientos más difíciles que existe y el paciente debe estar motivado para seguir con él, por eso es importante la presencia de un buen terapeuta. No todos los pacientes se curan con este tratamiento como no todos lo hacen a través de las medicinas, pero son los que mejor resultado dan hasta ahora.5 Los padres se desesperan al tener uno o varios niños con TDAH, por eso es importante para ellos aprender a motivar y a comunicarse con sus hijos. Tanto padres como niños deben conocer las consecuencias de sus actos. Se estimula la actividad independiente y se enfatiza a los padres que deben dar órdenes claras y directas y a ordenar no más de una cosa cada vez. También es importante el estímulo. Las personas con TDAH no suelen estar atentos a las consecuencias distantes que provocarán sus acciones, así que para ellos es más importante recibir un elogio en el momento. Para el control de la furia ayuda mucho tener reglas que cumplir y pautas que seguir, a fin de ganar una recompensa. Existen tratamientos detallados para controlar la furia y el TDAH en espacios públicos.7
3.
Marco metodológico 3.1.
o
Objetivos
Se pretende con este trabajo dar a conocer esta enfermedad en República Dominicana, dónde no se tiene una idea clara de lo que es, y usualmente se asocian sus síntomas con otras enfermedades o problemas conductuales. Se pretende dar a conocer la gravedad de la enfermedad y hacerle entender a la gente que los tics son más que una fase del crecimiento y son causados por una serie de problemas neurológicos. Analizar todo el espectro de síntomas y enfermedades asociadas al síndrome de Tourette. Promover la investigación sobre este síndrome, ya que actualmente en muy pocos países se conoce y se realizan estudios sobre pacientes que lo padecen. Hacer una especie de guía de ayuda para las personas que padecen el síndrome de Tourette y las gentes con las que se relacionan, en la que se proponen tratamientos y soluciones para los conflictos del día a día. o
3.2.
Métodos y materiales 3.2.1.
Casos clínicos
El primer caso calificado y estudiado como Síndrome de Tourette fue el de la duquesa de Dampierre en 1825 por el médico francés Jean Marc Gaspard. Sus síntomas comenzaron a los siete años. Los primeros que se notaron fueron movimientos convulsivos de las manos y los brazos. Ella misma sentía que desbordaba energía y excitación y hacía muchas travesuras. Los tics fueron desarrollándose y se expandieron hacia los hombros, el cuello y la cara, resultando en contorsiones y muecas extraordinarias. De adulta, los tics incluían coprolalia y ecolalia, quiere decir que, además de los movimientos involuntarios, repetía las
últimas palabras de su interlocutor y lanzaba frases obscenas, que eran muy mal vistas por la gente de su rango. A pesar de que la encerraban siendo una niña y recibía muchos regaños y castigos, ya de adulta fue anfitriona de un salón literario en el que llevaba a cabo frecuentes reuniones. Sus síntomas no fueron asociados al Tourette en un principio, sino que se creía eran causa de una degeneración hereditaria causada por mala dieta, alcoholismo y comportamientos inmorales.2 El caso de Mozart se discutió en una publicación británica de 1992 llamada “Mozart’s scatological disorder”, en la cual Benjamin Simkin planteó la teoría de que
tuviera ST. El llego a esta conclusión después de revisar cuidadosamente las catas escritas por Mozart a sus familiares Simkin señala que en 39 de las 371 cartas escritas presentan, además de juego de palabras, presentan ecolalia y palilalia. Su cuerpo estaba en constante movimiento, movía incesantemente las manos y golpeaba el piso con los pies continuamente. Su cuñada daba testimonio y su intranquilidad. Decía ella que nunca se quedaba quieto, hacia muescas con la boca, y siempre estaba jugando con los objetos como si fueran un teclado. Joseph Lange recordó que Mozart hablaba confusamente, hacía que uno no esperaba de él y tenía estallidos repentinos de vulgaridad. Aquí se establece un curioso caso entre la genialidad y el síndrome de Tourette.
3.2.2. Película
“Front of the class” es una película basada en la vida de Brad Cohen, un niño
al que le diagnostican síndrome de Tourette y que decide ser maestro. Molestado en la escuela primaria tanto por estudiantes como profesores por su temperamento hiperactivo y los sonidos y movimientos extraños que interrumpían las clases y entorpecían el proceso de aprendizaje de todos. Decide no ser como los maestros que ha tenido y tampoco dejarse controlar por el Tourette. Quiere educar a la gente, para que no vean su enfermedad como un impedimento, sino como un obstáculo más que tiene que vencer. Desea ser tratado como los demás en vez de ser visto con lástima.
Por supuesto, las condiciones en las que debe llevar su vida social no son las comunes, pero las excepciones que propone son aceptables. Después de muchos rechazos, consigue trabajo en una escuela primaria en la que comienza a enseñar en segundo grado. Les explica a los chicos todo lo que ellos quieren saber sobre el síndrome de Tourette y les enseña a aceptar a las personas diferentes en sus vidas como algo bueno y a no dejarse vencer por los obstáculos. Su clase divierte mucho a los chicos, ya que son muy dinámicas gracias a la propia hiperactividad del profesor. Finalmente, le es concedido el premio al maestro del año y le agradece públicamente a su Tourette porque siempre lo obligó a esforzarse y a dar más. Se casa con una mujer que lo aprecia por lo que tiene para darle y no por lo que lo hace diferente de los demás. Brad Cohen presenta un cuadro clínico con tics motores y vocales simples, con déficit de atención e hiperactividad.
4. Conclusión
El síndrome de Tourette (ST) es una enfermedad poco conocida y tratada, a menudo confundida con otros padecimientos que también involucran la presencia de tics motores. El ST es una enfermedad neurológica que carece de una causa específica, aunque se establecen muchas teorías al respecto. Está asociada con padecimientos como el trastorno obsesivo-compulsivo y el déficit de atención con hiperactividad. Más de la mitad de los pacientes con Tourette sufren ambos padecimientos. También se acompaña de depresión, agresividad, desafío de la autoridad, etc. Estos síntomas asociados y tics fluctúan con el tiempo y pueden desaparecer durante el sueño o por cortos períodos. Los tratamientos farmacológicos que mejor funcionan son aquellos que son inhibidores de los receptores de la dopamina en el cerebro. También se han desarrollado terapias conductuales o psicológicas para tratar los síntomas en conjunto
con el niño afectado, la familia, la escuela y las demás personas con las que se relacionan. Podemos llegar a la conclusión de que síndrome de Tourette todavía es una enfermedad desconocida en muchas regiones. Por tanto, las personas que sufren de esta enfermedad se ven obligadas a bajar sus estándares de vida porque son continua fuente de burlas y maltratos para la gente a su alrededor. Lamentablemente, las personas los tratan de esa manera porque ignoran la magnitud de la enfermedad y cómo afecta el rendimiento de los afectados. Por tanto, pretendemos que se tome conciencia y se hagan charlas para erradicar esta ignorancia. Muchos padres y profesores regañan constantemente a los niños aun cuando estos no pueden evitar hacer lo que hacen. Es importante instruir a estos padres y educadores para que sepan darles un tratamiento adecuado a los niños en todas las áreas y que comprendan que necesitan más oportunidades que las que normalmente necesitaría un niño normal. En nuestro país no existe esa conciencia, y la falta de grupos de apoyo y organizaciones que realicen investigaciones al respecto hace que muchos de los niños jamás sean diagnosticados.
No hay un plan para promover el conocimiento y
tratamiento de esta enfermedad y muchas otras que no son comunes entre la población.
1) 2) 3) 4) 5) 6)
6. Bibliográfica
Fresquet, 2008 Torres et al, 2010 Pediatria Ferreyra, 2002 C. Gastó, 2004 - guilles de la Tourette Tourette tratamiento y asociados – R. Calderón-González et al, 2003 Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, 2006 7) ST-Spanska.pdf 8) Chandler,1997 9) APA, 1994. 10) http://tourette.wikia.com/wiki/Copropraxia 11) http://www.tourette-london.ca/ae0038.htm 12) Fernández Pérez M et al, 2004 13) Garcell, Rueda Medina, 2009 14) Vargas Álvarez et al, 2008 15) (Clements, 1966; Fejerman, 1987; Gillberg, 1998). 16) J. Jankovic, 2001
7. Anexos
Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia
tics motores simples:
Tics motores complejos:
Parpadeo o guiño de los ojos
80%
Golpearse a sí mismo
22%
Sacudidas verticales
69%
Saltar
20%
Sacudidas horizontales de la cabeza
47%
Copropaxia
15%
Encogimiento de hombros
55%
Tocarse a sí mismo
13%
Tic de todo el brazo
44%
Tocar a otros
11%
Muecas faciales
36%
Olerse las manos
12%
Abrir la boca
34%
Olfatear objetos
11%
Tic de la mano
34%
Ecopraxia o ecocinesis
8%
Tic de toda la pierna
26%
Tic de todo el torso
24%
Tics fónicos simples:
Tic del abdomen
19%
Aclararse la garganta
57%
Tic del brazo
19%
Gruñir
46%
Tic del antebrazo
16%
Sorber por la nariz
33%
Tic de los labios
16%
Chillar
33%
Sacar la lengua
16%
Toser
25%
Contracción de la nariz
15%
Gritar
21%
Tic del pie
14%
Bufar
20%
Contracción de la frente
13%
Ladrar
19%
Tic del tórax
10%
Zumbar
18%
Tic del muslo
10%
Tics fónicos complejos: Coprolalia
32%
Ecolalia
18%
Palilalia
17%
Escupir
18%
Silbar o sisear
15%
Chasquear
14%
Acentuar palabras
11%
