1
UNIVERSITE DES SCIENCES TECHNOLOGI ECHNOLOGI E HOUARI BOUMEDIENE.
ET DE LA
FACULTE DES SCIENCES BIOLOGIQUES
TD de GENETIQUE EXERCICES D'APPLICATION DU COURS DE GENETIQUE
DEUXIEME ANNEE SNV
2
MATERIEL GENETIQUE GENETIQUE EXERCICE 1 L'analyse en bases azotées de l'ADN provenant de divers organ ismes a donné l es pourcentages regroupés dans le tableau ci-après : Organismes
Bases Adénine
Homme Saumon Criquet Bactériophage T2 Bacille de la tuberculose
31.0 29,7 29,3 32,8 16,1
Thymine 31,5 29,1 29,3 32,8 14,8
azotées Guanine
Cytosine
19,1 20,8 20,5 18,2 34,9
18,4 20,4 20,7 16,6 35,4
1) Interprétez ces résultats. Quelle relation simple existe-t-il entre les différentes bases de chaque organisme ? 2) Quelle hypothèse concernant la structure de l' ADN pouvez-vous pouvez-vous déduire de cette relation ?
EXERCICE 2 Les rapports des quantités quantit és de bases de l'ADN des mêmes espèces espèces étudiées dans l'exercice N°1 sont don nés dans le le tableau ci-après : Rapports
A+G (1) C+T 1,004 1,02 0,996 1,03 1,0159
A+T (2) G+C 1,67 1,43 1,42 1,896 0,440
Espèces Homme Homme Saumon Criquet Bactériophage T2 Bacille de la tuberculose 1) Quels renseignements tirez-vous du rapport (1) ? 2) Même question pour le rapport (2) ? 3) Quelles conclusions tirez-vous de ces renseignements ? 4) Que pouvez-vous déduire, si le rapport (2) pour un ADN donné est égal à 1 ? 5) Expliquez dans quel cas les 2 rapports peuvent être égaux entre eux pour un ADN bicaténaire donné ?
EXERCICE 3 Le rapport A+T dans un brin simple d'une molécule de l'ADN est de 0,2. G+C A) Quel Quel est le rapport A+T du brin brin complémentaire ? G+C B) Si le rapport A+G est de 0,2 ; quelle sera la valeur de ce rapport dans la chaîne complémentaire ? T+C C) Quel est le rapport A+G dans la double chaîne de l'ADN de A et B ? T+C
EXERCICE 4 On connaît le virus jX174 . On extrait d e l'ADN de ce virus et on le compare compare à celui des Mammifères. On On se demande, en effet, si on n'est pas en présence d'un ADN à un seul brin (ADN monocaténaire). A l'analyse, l'ADN viral présente une composition en bases comprenant : 32% de cytosine, 29% d'adénine, 22% de thymine et 17% de guanine.
3 1) En quoi cette composition est-elle inhabituelle quand on la compare à celle de l'ADN d'un Mammifère ? 2) Cet ADN P1 est utilisé comme matrice pour la synthèse d'ADN in vitro. Le produit synthétisé P2 a la composition suivante : 17% de cytosine, 22% d'adénine, 29% de thymine et 32% de guanine. Quelle relation existe-t-il entre la composition de P1 et celle de P2 ? 3) On fait la même expérience avec un ADN de Mammifère P'1 que l'on fait répliquer comme dans l'expérience précédente. Que peut-on dir e des compositions de P'1 et P'2 nouvel ADN formé ? 4) L'ADN du virus est-il formé d'un brin ou de deux ? Exposez vos arguments. 5) Dans une même molécule d'ADN bicaténaire, chacun des deux brins complémentaires véhiculeraient-ils la même information biologique ?
EXERCICE 5 On a isolé de l'ADN "A" à partir de virions d'un type viral déterminé. Sa composition en bases a été mesurée à 1% près. On a mesuré de la même manière la composition en bases d'un ADN "B" d'origine inconnue. A 21 25
ADN "A" ADN "B"
G 29 24
C 28 18
T 22 33
1) Que vous suggère la composition en bases de l'ADN A ? Pourquoi ? 2) Même question pour l'ADN l' ADN B. Des solutions d'ADN "A" et "B" sont soumises à un chauffage progressif. On mesure pendant ce chauffage l'absorption à 260 nm de ces solutions. Les résultats sont indiqués dans la figure1. On soumet ensuite ces mêmes solutions à un refroidissement progressif (Figure2 ). Les courbes courbes A et B s'appliquen t respectivement à l' ADN "A" et "B". Absorption Absorption (260nm)
absorption (260nm) A B
40
60
80 100 Figure 1
q en °C
B A
100
80 60 Figure 2.
40
q en °C
1) Interprétez la courbe A dans la figure 1 puis la figure 2. 2) Le profil profil de la courbe B peut-il vous vous aider à interpr étez les résultats relatifs au % de bases de l'ADN B ? Commentez.
EXERCICE 6 La quantité d'ADN contenue dans les cellules de la carpe a été déterminée selon selon les techniques suivantes : 1° Technique : L'ADN a été chimiquement extrait d'une masse M de matériel en utilisant une méthode quantitative. D'une part, le nombre de cellules constituant la masse M a été déterminé soit par mesure de sections cellulaires sur des coupes de tissu observées au microscope optique (dans le cas du foie) soit directement à l'hématimètre sur une fraction aliquote (dans le cas des érythr ocytes ocytes et des spermatozoïdes). Les résultats sont les suivants : Expérience 1 : 4,2 x 108 cellules 1,38 mg ADN Foie : 8 Expérience 2 : 8,6 x 10 cellules 2,80 mg ADN 8 Expérience 3 : 6,9 x 10 cellules 2,28 mg ADN. 8 Expérience 1 : 5,5 x 10 cellules 1,87 mg ADN Erythrocytes : 8 Expérience 2 : 7,6 x 10 cellules 2,58 mg ADN 8 : Expérience 1 : 7,1 x 10 cellules 1,16 mg ADN Spermatozoïdes 8 Expérience 2 : 12,6 x 10 cellules 2,05 mg ADN.
2° Technique : Les tissus ou ou cellules ont été fixés et et colorés au Feulgen. La coloration coloration des noyaux a été quantifiée par microphotométrie et les quan tités d'ADN calculées au moyen d'une table de correspondance
4 Coloration = f (quantité d'ADN). Les valeurs ci-dessous sont une moyenne établie sur 100 noyaux. Expérience 1 : ADN = 3,2 x 10-12 g/noyau Foie : -12 Expérience 2 : ADN = 3,3 x 10 g/noyau .
Erythrocytes :
-12
Expérience 1 : ADN = 3,45 x 10 g/noyau -12 Expérience 2 : ADN = 3,35 x 10 g/noyau.
3° Technique : Les cellules du foie ont été séparés les unes des autres par dilacération. Des préparations par écrasement ont été réalisées à partir de ces cellules et à partir d'érythrocytes. L'ADN nucléaire a été estimé par microphotométrie d'absorption ultraviolette (l =2600 ). Les résultats sont les suivants : -12 Expérience 1 : ADN = 3,3 x 10 g/noyau Foie : -12 Expérience 2 : ADN = 3,3 x 10 g/noyau. Expérience 1 : ADN = 3,4 x 10-12 g/noyau. Erythrocytes : Expérience 2 : ADN = 3,5 x 10-12 g/noyau. 1) Que peut-on dire de la fiabilité des techniques utilisées ? 2) Ces résultats sont-ils compatibles avec le fait que l'ADN constitue le matériel génétique ? 3) Quelle précision apportent-ils quant à la localisation cellulaire? 4) Dans un tissu embryonnaire de carpe, des dosages de l'ADN cellulaire ont conduit à des quantités légèrement supérieures à celles tr ouvées ici. Pensez-vous que ce résultat soit en contradiction avec la constance de la quantité d'ADN/cellule ? Pourquoi ?
EXERCICE 7 Meselson et Stahl ont mis au point une technique d'obtention du gradient de densité par centrifugation à grande vitesse (ultracentrifugation différentielle). Cette technique permet de séparer des ADN de densité très 15 légèrement différente: par exemple, des ADN contenant des atomes d'azote lourd N peuvent être séparés des ADN 14 analogues contenant des atomes d'azote normal(léger) N. 1°) Des bactéries sont cultivées dans un milieu de culture dont la source d'azote contient uniquement de 15 l'azote lourd N. L'ADN est extrait de ces bactéries placées dans un tube à centrifugation et centrifugées pendant 24 heures avec une accélération de 100000 g. L'aspect du tube en fin de centrifugation est celui de la figure 1. La bande sombre correspond dans le gradient de densité qui s'est établi (de 1,69 à 1,74) un ADN de densité 1,724. 2°) Des bactéries de la même espèce cultivées dans un milieu dont la source d'azote contient uniquement de 14 l'azote normal N et dont l'ADN est centrifugé donnent le résultat représenté par la figure 2. 15 3°) L'ADN est extrait de bactéries cultivées dans un milieu contenant N, puis placées au début de 14 l'expérience dans un milieu contenant N. Ces bactéries sont cultivées dans des conditions provoquant la synchronisation des divisions. L'aspect des tubes à centrifugation est donné par la figure 3. a. indique le début de l'expérience. b. indique la fin de la 1° division. c. indique la fin de la 2° division. Interprétez les résultats des 3 types d'observations, sachant que, pour chaque centrifugation, on a placé dans le tube la même quantité d'ADN; imaginez les schémas de la molécule d'ADN traduisant cette interprétation. Extrémité centripète 1,69 Augmentation de la densité de la 1,71 1,71 solution de CsCl 1,717 1,717 1,724 1,724 1,74 Extrémité centrifuge
(a)
Fig. 1
(b)
Fig. 2 Fig. 3
(c)
5
EXERCICE 8 On réalise au laboratoire les deux expériences suivantes : Expérience I : Avec un ADN portant des amorces 3'OH. On peut synthétiser des quantités d'ADN 50 fois supérieures à la quantité de matrice introduite.
Expérience II : Si on réplique un ADN lourd (marqué par l'azote 15) en milieu léger (14 N), on ne retrouve pas d'ADN léger même après deux dédoublements, par contre, en gradient alcalin (c'est à dire dans un milieu où les conditions de dénaturation sont maintenues en permanence), on obtient après représentation des résultats sous forme graphique, un pic d'ADN et un autre pic correspondant à de l' ADN lourd. 1°) Que tirez-vous de l'expérience I ? 2°) Que tirez-vous de l'expérience II ? 3°) Proposez un modèle de fonctionnement de l'ADN polymérase III in vitro permettant d'expliquer ces deux expériences. On ne vous demande pas de dire tout ce que vous savez sur la polymérase III, mais seulement ce que vous pouvez déduire de son fonctionnement à partir de ces deux expériences.
EXERCICE 9 I- Dans un tube à essai, on mélange en quantité convenable : - 4 désoxyribonucléotides triphosphates dont la dTTP tritiée (radioactive). - L'ADN polymérase I purifiée à par tir d' E.coli . - Une amorce d'ADN purifié à partir d' E.coli . - des ions Mg++. On place le tube à essai au bain marie à 37°C. Après un temps suffisant une quantité importante de radioactivité a été incorporée sous forme de polynucléotides. On compare alors l'ADN amorcé et l'ADN synthétisé in vitro et on obtient les résultats suivants :
Amorce Produit
A
T
1,00 1,04
0,97 1,00
C 0,98 0,97
G 1,05 0,98
A+G T+C 0,98 1,01
A+T G+C 0,97 1,02
1°) Expliquez pourquoi les 4 éléments sont nécessaires à la synthèse de l'ADN in vitro (synthétisez un peu plus) le rôle de l'ADN polymérase III. 2°) Cette expérience est-elle suffisante pour affirmer qu'amorce et produit sont identiques ? Pourquoi ? 3°) A quelles autres conclusions, concernant la structure de l'ADN amorce et l'ADN synthétisée, vous amène cette expérience ? 4°) A la lumière de vos connaissances actuelles sur l'ADN pourriez-vous expliquer pourquoi la réplique de l'ADN est une réplication de haute fidélité et qu'est ce qui assure cette fidélité ? II- Une deuxième expérience différente de la première est réalisée cette fois pour déterminer la composition en bases du matériel génétique de deux organismes "B" et "C". Les résultats obtenus sont les suivants :
Organisme"B" Organisme"C"
A
T
C
G
0,50 0,52
0,66 -
0,84 0,88
0,60 0,62
U 0,68
A+G T+C 0,73 -
1°) Quelles conclusions pouvez-vous tirez ? A quelles types d'organismes peuvent appartenir la matériel génétique "B" et "C" ? 2°) Que savez-vous des organismes " C" et de leurs particularités ? Citez un exemple.
EXERCICE 10
6 On cultive des E.coli déficientes en ADN polymérase I pendant deux générations en présence de 14C thymidine, puis on prépare par lyse ménagée des complexes "ADN-membranes" débarrassés du cytoplasme. Ces complexes sont incubés dans les conditions optimales de température et pH en présence de dATP et dGTP. Le dTTP est remplacé par du 3H-dBUTP, un analogue qui augmente la densité de flottaison de l'ADN dans lequel il est incorporé. Après incubation pendant un cycle de réplication, le mélange est débarrassé des membranes et centrifugé en gradient de CsCl à l'équilibre. On obtient la figure 1. Le pic observé est repris, traité à pH 12,5 pour rompre les liaisons H, puis centrifugé à nouveau sur gradient, on obtient la figure 2. ADN
ADN 14
14
C 3
3
C
H
H
Fond
Sommet
Fond
Figure 1
Sommet
Figure 2
1°) Comment expliquez-vous que l'on puisse cultiver des bactéries déficientes en ADN polymérase I pendant plusieurs générations ? 2°) Décrire la figure 1. Comment pouvez-vous l'interprétez ? 3°) Décrire la figure 2. La comparer avec la figure 1. Quels renseignements complémentaires vous apporte-t-elle ?
EXERCICE 11 Soient les séquences nucléotidiques suivantes utilisées comme matrices dan s la synthèse d'ADN in vitro : (a) 5'- ATCCTTGCGTTAC- 3' (b) 3'-TCTTGTTGCTCCAG-5' 1°) Donnez la séquence complémentaire pour chacun des brins proposés en calculant le nombre de liaisons "hydrogène" et "phosphodiester". 2°) Représentez la structure des 3 premiers nucléotides formés dans le brin néosynthétisé. 5'
brin (a)
3' 5' 3' brin (b) 3°) Précisez le type de réplication pour les deux brins. 4°) A l'aide de schémas, détaillez la réplication discontinue (du début jusqu'à la formation des deux premiers fragments d'Okazaki).
GENETIQUE BACTERIENNE EXERCICE 1 On considère 4 souches mutantes d' E. coli A, B, C, D dont les génotypes sont les suivants : A : Val
-
-
Xyl -
+
B : Val Xyl +
+
-
-
C : Val Xyl D : Val Xyl
Thr
+
Thr Thr Thr
-
-
+
+
Bio Bio
-
Bio +
Bio
s
AziNa AziNa AziNa AziNa
R
s R
R
T1 T1
s
R
T1
T1
s
R
Str Str Str
s
s
R
Str .
7
1°) Donnez la composition du milieu commun de culture convenant à un mélange des 4 souches. 2°) Donnez la composition d'un milieu de culture pour chacune de ces souches. 3°) Ces milieux de culture sont-ils sélectifs ?
EXERCICE 2 On considère 3 souches mutantes d' E.coli A, B, C, dont les génotypes sont les suivants : +
A : Leu His B : Leu C : Leu
+ +
+
-
His His
+
Gal Gal
-
Gal
-
Ala
+
Ala
-
Ala
+
-
Arg Arg Arg
-
Mal
+
Mal
+
Mal
+ +
1°) Donnez la composition d'un milieu de culture pour chacune de ces souches. 2°) Donnez la composition d'un milieu de culture convenant à un mélange de ces 3 souches. 3°) Donnez la composition d'un milieu sélectif pour chacune de ces souches.
EXERCICE 3 On considère une culture d' E.coli contenant un certain nombre de souches différentes. Un échantillon dilué de cette culture, étalé sur milieu solide complet (m.minéral + glucose + arginine + thréonine + leucine + proline + phénylalanin e + histidin e) donne naissance à 6 colonies. Cette boîte mère est répliquée sur 6 milieux différents. Les résultats sont les suivants : °
2
6
3
5
6
3
4 m.minéral + glucose + arginin e + thréonine
Boîte mère
m.minéral + glucose + arginin e + leucine
1 6 2
5
M..minéral + glucose + thréonine + leucine
1
m.minéral + glucose + proline + phénylalanin e.
1 5
4
4
8 m.minéral + glucose + proline + histidin e
m. minéral + glucose + phénylalanin e + histidin e.
Déterminez le génotype de chacune des différentes souches et le milieu de culture pour chacune d'elle.
EXERCICE 4 Pour connaître la position des gènes sur le chromosome d' E.coli on réalise une expérience de conjugaison interrompue, avec une souche F dont le génotype est le suivant : - :
-
-
-
-
-
R
-
-
F : Gal His Try Phe Lys Str Lac Cys 1°) Quel est le génotype de la souche Hfr qu'on doit utiliser ? Pourquoi ? 2°) Quelle sera la composition du milieu de conjugaison ? 3°) On observe les résultats de la conjugaison en prélevant des échantillons toutes les minutes et on les étalant sur les milieux sélectifs suivants : A : milieu minéral + glucose + tryptophane + phénylalanine + lysine + cystéine + streptomycine. B : milieu minéral + glucose + tryptophane + phénylalanine + histidine + cystéine + streptomycine C : milieu minéral + galactose + tryptophane + phénylalanine + lysine + histidine + cystéine + streptomycine D : milieu minéral + glucose + histidine + phénylalanine + lysine + cystéine + streptomycine E : milieu minéral + glucose + tryptophane + histidine + lysine + cystéine + streptomycine F : milieu minéral + lactose+ histidine + tryptophane + phénylalanin e + lysine + cystéine + streptomycine G : milieu minéral + glucose + tryptophane + phénylalanine + lysine + histidine + streptomycine. On observe des recombinés sur le milieu F au bout de 10 min, sur le milieu C au bout de 18 min, sur D au bout de 25 min, sur A de 36 min, sur E de 48 min, sur G de 68 min et sur B de 55 min. 1°) Quel(s) recombiné(s) chaque milieu permet-il de sélectionner ? 2°) Quelle est la position des gènes sur le chromosome ?
EXERCICE 5 Afin de localiser les gènes sur le chromosome d' E.coli, on réalise une expérience de conjugaison interrompue. On utilise une souche Hfr (1) obtenue à partir d'une souche F+ (A), dont le génotype est le suivant : + R + S + + Hfr (1) : Bio T1 His Str Thr Lac 1°) Quel sera le génotype de la souche F à utiliser ? 2°) Donnez La composition du milieu de culture pour chacune de ces deux souches. 3°) Donnez la composition minimale du milieu de conjugaison. 4°) Pour quels caractères doit-on s'attendre à trouver des bactéries F recombinées ? Pourra-t-on effectivement recueillir chacun de ces types ? 5°) En faisant un prélèvement toutes les minutes et en étalant chaque fois sur une série de milieux sélectifs, les lectures effectuées deux jours plus tard donnent les résultats suivants : Rien jusqu'à la 7° minute, à la 8° minute on trouve des colonies sur milieu sélectif de Thr +, à la 12° min sur celui de R + + + T1 , à la 18° min sur celui du Lac , à la 25° min sur celui de Bio et à la 46° min sur celui de His . a) Quelle est la composition de chacun des milie ux sélectifs ? b) Etablir la carte génétique de cette souche Hfr. 6°) Deux expériences similaires effectuées avec deux autres Hfr, Hfr (2) et Hfr (3), appartenant à la même souche A, ont donné les résultats suivants : + S Hfr (2) : Au bout de 10mn, on a trouvé des F recombinées Xyl , au bout de 16 min des Str , de 31 min des + + + Phe , de 42 min des His , de 63 min des Bio . + + + Hfr (3) : Au bout de 6 min on a trouvé des F recombinées His , de 20 min des Try , de 27 min des Bio , de 37 + + min des Pro , de 42 min des Leu . A l'aide des Hf r (1), (2) et (3), établir la position des gènes sur le chromosome de la souche A d' E.coli.
EXERCICE 6 Une expérience de conjugaison bactérienne in terrompue est réalisée avec une souche Hfr (1) obtenue à + partir d'une souche F d' E.coli après mutation : +
+
+
-
R
S
Hfr (1) : Phe Val Bio Mal T1 Pen 1°) Donnez le génotype de la souche F à utiliser en justifiant votre choix. 2°) Donner la composition des milieux de culture pour la souche Hfr (1), la souche F - et le milieu de
conjugaison.
9 3°) Quels sont les recombinants susceptibles d'apparaître. Donnez un milieu sélectif pour chacun d'eux et donner une méthode permettant de recueillir les recombinants pour lesquels il n'existe pas de milieu sélectif. Expliquer. 4°) Les résultats obtenus pour cette première expérience sont les suivants : Mal (46min), T1 (79min), Pen (57min), Val (23min), Bio (28min) et Phe (5min).
A l'aide de ces résultats, dresser la carte factorielle de la souche Hfr (1). 5°) Deux expériences similaires ont été réalisées avec deux autres souches Hfr (Hfr (2) et Hfr (3)) obtenues à partir de + la même souche F , dont les résultats sont les suivants : Hfr (2) : Try (91min), Leu (42min), Bio (55min), Xyl (16min), Phe (32min), Lac (68min). Hfr (3) : His (20min), Ser (55min), Bio (62min), Try (81min), Phe (85min), Cys (7min), Met (3min). A l'aide des résultats obtenus pour ces 3 expériences de conjugaison bactériennes, dresser la carte factorielle de la souche F + dont dérivent les 3 souches Hfr utilisées.
EXERCICE 7 Soit le colibacille ( E.coli ) dont le chromosome comporte les marqueurs suivants : Xyl, Try, His, T4, Bio. Une expérience de conjugaison interrompue est réalisée entre une souche F et une souche Hfr1 dont l'ordre de passage des gènes est le suivant : + + + S Xyl (2min), Pro (8min), Try (24min), His (38min), T1 (52min), Bio (85min). 1°) Donner le génotype de la souche F utilisée. Justifiez votre réponse. 2°) Donner la composition des milieux de culture de chacune des deux souches. 3°) Quelle est la composition du milieu de conjugaison ? 4°) Comment procédez-vous pour éliminer les parents Hfr qui masquent la détection des F - recombinée ? Quelles sont les conséquences ? 5°) Quelles sont les F - recombinées qui sont susceptibles d'être formées ? Donner la composition des milieux sélectifs qui permettent de les isoler. 6°) Dans le cas où tous les recombinés ne sont pas isolés par la technique des milieux sélectifs, que doit-on faire ? 7°) Une autre expérience de conjugaison interrompue a été réalisée avec une autre souche de Hfr appartenant à la + même souche F que Hfr1. Les résultats de cette expérience sont les suivants : Hfr2 : Xyl (88min), Pro (82min), Ile (15min), Mal (18min), Azi (8min). + A l'aide de tous les résultats obtenus au cours de ces deux expériences, établir la carte génétique de la souche F (préciser les distances) dont dérivent les deux souches de Hfr.
EXERCICE 8 +
Afin d'établir la carte génétique de la souche F , différentes Hfr ont été utilisées. L'ordre des g ènes de chaque Hfr est respectivement le suivant : + + + + Hfr1 : Leu (8min), Bio (24min), Arg (36min), His (45min). + + + + Hfr2 : Lac (5min), Bio (12min), Try (20min), Arg (24min). + + + + Hfr3 : Lys (6min), Phe (11min), Try (36min), Lac (51min). + Etablir la carte de la souche F dont dérivent les 3 souches de Hfr.
MITOSE / MEIOSE EXERCICE 1 Le processus de duplication se produit avant la prophase ou au tout début de la prophase. A la suite d'expériences réalisées par le cytologiste Taylor , on a pu suggérer, chez les organismes supérieurs, un mode de duplication de l'ADN mitotique et méiotique tout a fait parallèle à celui mis en évidence pour l'ADN d' E.coli . La duplication de l'ADN chromosomique a pu être étudié sur des plantules de fèves. On fait pousser ces plantules dans
10 des solutions de thymine radioactive, marquée par le tritium. Les observations montrent que la thymidine pénètre dans les racines des plantules et est incorporée dans l'ADN des chromosomes des cellules des extrémités de racines. On laisse pousser les racines le temps nécessaire à la duplication des chromosomes. 1°) L'examen autoradiographique d'échantillon de ces jeunes racines montre que tous les chromosomes métaphasiques sont radioactifs et que les deux chromatides sont marquées. 2°) On lave ensuite les racines et on les transfère dans une solution ne contenant pas de thymidine marquée. L'autoradiographie des chromosomes en métaphase de 1° division révèle sur ce nouveau milieu que tous les chromosomes sont radioactifs, mais une seule des deux chromatides est marquée. 3°) On laisse les racines sur ce milieu le temps d'une nouvelle division. L'autoradiographie montre alors que la moitié seulement des chromosomes métaphasiques est radioactive et qu'une seule des deux chromatides des deux chromosomes radioactifs est marquée. Comment vos connaissances sur la molécule d'ADN et sur la mitose vous permettent-elles d'interpréter ces résultats. Aidez-vous de schémas.
EXERCICE 2 Soit une cellule à 2n=4. 1°) Schématiser les différents stades de la méiose de cette cellule, en donnant les principales chaque stade. 2°) Faites un schéma récapitulatif de la méiose pour cette cellule. 3°) Combien de cellules à n chromosomes produit-elle ? 4°) Combien de génotypes différents peuvent avoir les cellules à n chromosomes ?
caractéristiques
de
EXERCICE 3 Soit un individu où n=3, si les paires de chromosomes homologues sont notées A/a, B/b, C/c, lors de la méiose en prophase I : 1°) Combien de gamètes différents peuvent-ils être produit par cet individu si l'on considère qu'il n'y a pas eu de crossing-over ? 2°) Quels sont leurs gén otypes ? 3°) On considère un autre individu où n = x. Quel est le nombre total de combinaisons chromosomiques produites après la méiose chez cet individu ? 4°) Chez l'homme, quelle est la probabilité pour qu'un spermatozoïde ne contienne que les caractères maternels ? 5°) Même question pour un ovule. 6°) Comment interpréter ces probabilités ? 7°) En supposant qu'il ait eu crossing-over. Est-il possible d'obtenir un gamète ayant uniquement les caractères de l'un des deux parents ? Justifier votre réponse.
EXERCICE 4 Dans son roman " Le meilleur des mondes " A. Huxley décrit une société dans laquelle les individus sont fabriqués à la chaîne. 1°) Imaginons tout d'abord que dans un tel système qu'on laisse un ovule fécondé "in vitro" se diviser par mitoses jusqu'au stade 16 cellules. Ces 16 cellules sont alors séparées et mises chacune dans une éprouvette différente. Si ces 16 cellules pouvaient donner naissance à 16 bébés normaux, ceux-ci pourraient-ils se croiser entre eux ? Pourquoi ? 2°) Imaginons un autre processus à présent de reproduction : Tous les ovules d'une femme sont prélevés. On porte alors artificiellement, le nombre de chromosomes par ovule à 2n (sans l'intervention de spermatozoïdes). Ces ovules donneraient naissance chacun à un bébé normal. a) les individus descendants de ces ovules seraient-ils du même sexe ? Pourquoi ? b) chacun des individus obtenus possède deux copies identiques de chaque gène. Comment appelle-t-on de tels génotypes ? c) les individus obtenus sont-ils identiques à leur mère ? Pourquoi ? d) les individus obtenus sont-ils génotypiquement identiques entre eux ? Pourquoi ?
EXERCICE 5 Chez l'homme le nombre de chromosomes est de 2n = 46. 1°) Combien compte-t-on de chromatides à : a) la fin de la prophase d'une mitose ?
11 b) l'anaphase d'une mitose ? On considère à présent les cellules sexuelles de l'espèce humaine. 2°) Indiquer le nombre de chromosomes et leur nombre de chromatides pour chacun des stades suivants : a) spermatide. b) spermatocyte de 2ème ordre. c) spermatocyte de 1er ordre. 3°) Même question pour une cellule sexuelle de la femme aux stades suivants : a) globule polaire I. b) ovocyte I. c) ovocyte II. 4°) L'ovocyte de 2ème ordre et le 1er globule polaire portent-ils le même nombre de chromosomes ? Les chromosomes de ces deux cellules sont-ils identiqu es ? ième 5°) Mêmes questions pour l'ovotide et le 2 globule polaire. Représentez vos réponses sur des schémas où vous choisirez n = 2.
EXERCICE 6 Chez la drosophile, un couple fertile peut engendrer plusieurs générations dans l'année. Pour chacune de ces générations on relève statistiquement 50% de femelles et 50% de mâles. Au dimorphisme sexuel s'ajoute une différence marquée des garnitures ch romosomiques, comme on peut le voir dans les cellules somatiques représentées ci-dessous :
Cellule appartenan t à une femelle Cellule appartenan t à un mâle 1°) Dites quelle étape de la vie cellulaire représentent ces schémas ? 2°) Quels types de division peuvent subir chacun e de ces cellules ? Combien de génotypes peuvent générer chacune de ces cellules ? 3°) Quelles sont les conclusions que l'on doit envisager pour comprendre la répartition statistique de 50% de mâles et 50% de femelles obtenues à chaque génération?
EXERCICE 7 Chez le cheval n = 30, alors que chez l'âne n = 33. Considérons une mule produite d'un croisement entre un âne et une jument. 1°) Chez cet animal, quel est le nombre de chromosomes contenus dans une cellule diploïde ? 2°) Quel est le nombre maximal de bivalents qui peuvent être formés à la méiose, en prophase I ? 3°) Faites un schéma récapitulatif de la méiose de cette cellule. Quelles remarqu es faites-vous sur les gamètes obtenus ?
EXERCICE 8 Chez la souris 2n = 40 et le système d'hétérochromosomes est le même que chez la drosophile. 1°) Combien de chromosomes une souris reçoit-elle de son père ? 2°) Combien d'autosomes trouvent-on dans un gamète ? 3°) Combien de chromosomes sexuels trouve-t-on dan s un ovule ? 4°) Combien d'autosomes y-a-t-il dans un e cellule somatique chez un e souris femelle ?
EXERCICE 9 Des études ont été faites sur le criquet Sud-américain Dichroplus silveira . 1°) Sur la figure (A), on a représenté la métaphase d'une mitose.
12
a
Figure A Figure B a) Apparier les chromosomes 2 à 2 en les désignant par leurs lettres. b) Sachant que dans cette espèce la détermination du sexe se fait comme chez l'homme, peut-on dire s'il s'agit d'une cellule provenant d'un mâle ou d'une femelle ? 2°) Dessiner les chromosomes d'un gamète femelle. 3°) Le schéma (B) représente une autre figure de division cellulaire. S'agit-il d'une mitose ou d'une méiose ? De quel stade s'agit-il ?
EXERCICE 10 Une plante possède au n iveau de ses cellules 8 chromosomes; une paire de grands chromosomes à centromère médian, une paire de petits chromosomes à centromère médian, une paire de grands chromosomes à centromère terminal et une paire de petits chromosomes à centromère terminal. 1°) En désignant par A/a, B/b, C/c et D/d les paires de chromosomes homologues, est-il possible chez cette plante de trouver (et en quelle proportions) des cellules issues de la méiose qui présentent : a) 2 chromosomes à centromère terminal et 2 chromosomes à centromère médian ? b) 4 chromosomes à centromère terminal et 4 chromosomes à centromère médian ? c) 3 chromosomes à centromère médian et un chromosome à centromère terminal ? 2°) On provoque une autofécondation, c'est-à-dire la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle formés par cette même plante. Quelle proportion obtiendra-t-on alors d'individus ayant : a) 4 chromosomes grands et 4 petits ? b) 4 paires de chromosomes grands ? c) 2 chromosomes grands et 2 petits ? d) 4 chromosomes petits ?
EXERCICE 11 Chez les plantes supérieures, après la méiose, trois mégaspores dégénèrent. Quelles cellules équivalentes trouve-t-on dans le règne animal ? Quelles cellules, chez une plante, est l'équivalent du spermatocyte primaire ?
EXERCICE 12 Chez le maïs ( Zea mays) 2n = 20. Combien trouve-t-on de chromosomes dans : a) une microspore ou une macrospore ? b) la cellule après la pr emière division nucléaire (caryocinèse) d'une mégaspore ? c) un noyau polaire ? d) un noyau spermatique ? e) un microsporocyte ? f) une cellule de feuille ? g) un sac embryonnaire mature après dégénérescence des noyaux non fonctionnels ? h) un oosphère ? i) une cellule de l'albumen ? j) une cellule de l'embryon ? k) une cellule du péricarpe ? l) une cellule d'aleurone ?
EXERCICE 13 Soit chez le maïs, le grain de pollen dont les noyaux sont notés A, B et C et le sac embryonnaire dont les noyaux sont notés D, E, F, G, H, I, J et K.
13 Soient les 5 combinaisons ; (1) ABC; (2) BCI; (3) GHC; (4) AJ; (5) CI. Après fertilisation : a) Quelle combinaison correspond à l'embryon ? b) Quelle combinaison correspond à un e cellule d'aleurone ? c) Au tube pollinique ? d) Dans le grain de pollen, quels sont les noyaux génétiquement identiques ? e) Même question pour le sac embryonnaire ? f) De ce grain de pollen et de sac embryonnaire, quels sont les noyaux qui ne seront pas présents dans la graine ?
B
C
D
G
J
B Oosphère I
E H
A
Noyau végétatif
F
antipodes
K
synergides
oosphère
GENETIQUE DES DIPLOIDES EXERCICE 1 On croise deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul caractère. L'une est constituée de rats blancs, l'autre de rats gris ? 1°) Comment peut-on se rendre compte de la pureté de ces lignées ? 2°) Tous les individus issus du croisement sont de phénotype gris (F1) . Des individus de F1 sont croisés au hasard et on obtient en F2 : 298 rats gris et 114 rats blancs. Que déduire de ces résultats ? 3°) Doit-on obligatoirement s'assurer de la pureté de la lignée de rats blancs ? Pourquoi ? 4°) Qu'obtiendrait-on en croisant :- les rats de F1 avec des rats blancs ? - les rats de F1 avec des rats gris ? 5°) On trouve dans la salle d'élevage un rat gris échappé de sa cage. Comment peut-on connaître son génotype ? 6°) Le croisement effectué entre un rat gris et un rat blanc a donné après plusieurs portées : 52 rats gris et 48 rats blancs. Quel était le génotype du parent gris ?
EXERCICE 2 On dispose au laboratoire de deux souches pures de drosophiles : une souche sauvage (oeil rouge, corps gris) et une souche mutante aux yeux pourpres (pr) et au corps noir (ebony = eb). On croise un mâle de la souche mutante avec une femelle sauvage. Les drosophiles nées de ce croisement ont toutes le ph énotype sauvage. 1°) Que peut-on dire des allèles sauvages par rapport aux allèles mutés ? 2°) Sachant que ces deux couples d'allèles sont portés par deux paires de chromosomes homologues différentes, quels seront les phénotypes obtenus à la F2 et dans quelles proportions ? 3°) On fait un croisement au laboratoire, mais l'expérimentateur distrait a uniquement marqué sur le flacon :
14 Femelles de F1, sans marquer le génotype des mâles. L'analyse de la descendance donne les résultats suivants : 199 mouches corps gris, yeux rouges; 200 mouches corps gris, yeux pourpres; 198 mouches corps noir, yeux sauvages (rouges); 203 mouches corps noir, yeux pourpres. Quel était le génotype des mâles ? 4°) Quel aurait été le génotype des mâles si on avait obtenu les résultats suivants : 450 drosophiles corps gris, yeux rouges; 148 corps gris, yeux pourpres; 153 corps noir, yeux rouges; 49 corps noir, yeux pourpres ?
EXERCICE 3 Un éleveur achète un couple de cobayes gris à poils lisses. Dans les quatre ans qui suivent l'achat l'éleveur constate que le couple de cobayes a donné naissance à 128 petits, 78 gris à pelage lisse, 19 gris à pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5 blancs à pelage rude. 1°) Quels sont les génotypes possibles des cobayes gris à pelage lisse appar us dans la descendance du couple acheté ? 2°) Quel est le génotype du couple de cobayes acheté par l'éleveur ? 3°) Comment l'éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes blancs à pelage rude ? 4°) Comment pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes gris à pelage rude ?
EXERCICE 4 On croise entre elles deux races pures de lapins, différentes par deux couples d'allèles, l'une pelage angora et de couleur uniforme, l'autre à poils courts et dont la robe est panachée de blanc. Les hybrides de première génération (F1) ont tous les poils courts et la robe panachée. Ces hybrides se fécondent entre eux et donnent naissance à une génération (F2) qui se répartit ainsi : Panachée à poils courts = 502, Panachée angora = 16, Uniforme angora = 166, Uniforme poils courts = 18. 1°) Quels sont les deux couples d'allèles intervenant dans ce croisement ? 2°) Quel est le génotype des parents de race pure et celui des hybrides de F1 ? 3°) Quels sont les gamètes donnés par ces hybrides et dans quelles proportions ? Quelles conclusions en tirez-vous ?
EXERCICE 5 On connaît chez la souris deux gènes récessifs conduisant l'un à des moustaches ondulantes (mo), l'autre a une malformation du squelette (ms). Le croisement entre un couple de souris de race pure conduit après une génération à des souris F1 double hétérozygote pour ces deux gènes. Ces souris F1 sont alors croisées entre elles et on obtient sur 1000 souris, les r ésultats suivants : 525 souris à moustaches normales, squelette normal. 224 souris à moustaches normales, squelette déformé. 225 souris à moustaches ondulantes, squelette normal. 26 souris à moustaches ondulantes, squelette déformé. 1°) Quels sont les différents gamètes fournis par les hybrides F1 et dans quelles proportions ? 2°) Déterminez le génotype des individus F1 avec une représentation des gènes sur chromosome. 3°) Quels sont alors les génotypes et les phénotypes du couple de souris du départ ?
EXERCICE 6 Chez la drosophile, l'allèle corps "black"(b) et l'allèle "ailes vestigiales" sont sur le même chromosome et distants de 20 centimorgans.
15 On réalise un croisement entre deux souches pures : les femelles sont "black" aux ailes normales et les mâles ont des ailes vestigiales et le corps normal. Les F1 issues de ce croisement sont à nouveau croisées entre elles. La F2 comprend 1500 descendants. 1°) Donnez le tableau de croisement et la fréquence des gamètes. 2°) Combien de classes phénotypiques prévoit-on et le n ombre pour chacune de ces classes ?
EXERCICE 7 On croise deux races pures de drosophiles, l'une de type sauvage, aux ailes longues et aux yeux rouges et l'autre aux ailes vestigiales et aux yeux écarlates (mutation scarlett = sc). Les hybrides obtenus, de phénotype sauvage, sont croisés entre eux et donnent la descendance suivante : 1800 mouches sauvages; 599 aux ailes longues et yeux écarlates; 602 aux ailes vestigiales et aux yeux rouges; 199 aux ailes vestigiales et yeux écarlates. 1°) Que conclure sur la disposition de ces gènes sur le chromosome ? On croise des drosophiles femelles de race pure aux yeux écarlates et au corps ebony (eb), avec des mâles hybrides de phénotype sauvage pour les caractères précédents, et on obtient : 50% de mouches sauvages et 50% de mouches au corps ebony et aux yeux écarlates. Un deuxième croisement entre un e femelle sauvage, hybride et un mâle de race pure au corps ebony et yeux écarlates, donne la descendance suivante : 345 mouches sauvages, 119 corps ebony yeux rouges; 127 corps gris, yeux écarlates; 355 corps ebony, yeux écarlates. 2°) Interprétez ces deux croisements, que concluez-vous en ce qui concerne les gènes étudiés ? On croise des drosophiles mâles à corps bossu et ailes vestigiales, avec des femelles hybrides de phénotype sauvage. On obtient alors : 42,5% de mouches sauvages; 42,5% à corps bossu et ailes vestigiales; 7,5% à corps normal et ailes vestigiales; 7,5% à corps bossu et ailes longues. 3°) Que concluez-vous sur la localisation des gènes sur le chromosome ? 4°) Dressez une carte factorielle pour l'ensemble de ces croisements.
EXERCICE 8 On a croisé entr e elles des drosophiles de race pur e : des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux rouges. Les hybrides de la première génératio n sont de deux types : les mâles ont les yeux blancs et les femelles les yeux rouges. Ces hybrides croisés entre eux donnent en F2 les descendants suivants : des femelles aux yeux rouges, des femelles aux yeux blancs, des mâles aux yeux rouges et des mâles aux yeux blancs en nombre égal. Analyser cette expérience.
EXERCICE 9 La transmission du caractère plumage rayé (plumes noires et blanches) chez la poule est liée au sexe. Le type "plumage rayé" est dominant sur le type "plumage uni" (noir). - Indiquer le résultat du croisement entre une femelle au plumage rayé et un mâle au plumage uni. Le croisement réciproque donne-t-il le même résultat ? Sinon, indiquer lequel ? Chez cette espèce, le mâle est homogamétique (ZZ) et la femelle présente la particularité de ne posséder qu'un seul chromosome sexuel (Z) que l'on note Z0 ou z pour éviter les confusions.
EXERCICE 10
1° croisement : On croise deux souches de drosophiles, des mâles sauvages (ailes n ormales, corps gris) et des femelles aux ailes découpées (cut = ct, récessive), et corps noir (ebony = eb, récessive). On obtient un e descendance composée de : 487 femelles ailes normales, corps gris; 493 femelles ailes normales, corps noir; 485 mâles ailes découpées, corps noir et 491 mâles aux ailes découpées et au corps gris. 1°) Que pensez-vous de la répartition des phénotypes dans cette descendance, quelles conclusions en tirezvous ? 2°) Quels sont les gamètes donnés par chacun des parents et avec quelle fréquence ? 3°) Génotype des parents ? 2° croisement : On croise des femelles sauvages (corps gris, yeux normaux) avec des mâles aux yeux rugueux (r ouge = r, récessive) et aux corps noir (ebony). On obtient les descendants :
16 78 mâles corps gris, yeux normaux, 80 mâles corps ebony, yeux rugueux; 20 mâles corps gris, yeux rugueux; 22 mâles corps ebony, yeux normaux; 81 femelles corps ebony, yeux rugueux; 77 femelles corps gris, yeux normaux. 1°) Quel est le génotype de ces parents et pourquoi ? 2°) Quels sont les gamètes donnés par ces parents et leur fréquence ? Quelles conclusions en tirez-vous ?
3° croisement : Des femelles au corps ebony et yeux rugueux sont croisées avec des mâles au corps gris et yeux normaux. La génération obtenue est composée de : mâles dont 182 au corps gris yeux normaux; 186 corps ebony, yeux rugueux; de femelles dont 183 au corps gris, yeux normaux et 185 corps ebony, yeux rugueux. 1°) Quel est le génotype des parents et pourquoi ? 2°) Quels sont les gamètes donnés par les parents et leur fréquence ? 3°) Quelles conclusions en tir ez-vous ?
4° Question : A l'aide de tous ces résultats, placez les gènes sur les chromosomes d'une cellule à 2n d'un mâle aux ailes normales, yeux normaux et corps gris, hétérozygote, en précisant éventuellement la distance qui les sépare.
EXERCICE 11 On croise deux mufliers A et B, à fleurs pourpres et feuilles dentelées. On obtient la descendance suivante : 189 plantes à fleurs pourpres et feuilles entières. 370 plantes à fleurs pourpres et feuilles dentelées. 187 plantes à fleurs pourpres et feuilles découpées. 62 plantes à fleurs blanches et feuilles entières. 126 plantes à fleurs blanches et feuilles dentelées. 61 plantes à fleurs blanches et feuilles découpées. 1°) D'après la descendance obtenue, quels sont les gamètes produits par les parents A et B et leur fréquence, pourquoi ? 2°) La ségrégation est-elle indépendante, pourquoi ? 2 3°) Quels sont les génotypes des parents A et B (vérification c ) ? 4°) Comment procédera-t-on pour déterminer le génotype des plantes à fleurs blanches et feuilles entières, des fleurs pourpres et feuilles dentelées ?
EXERCICE 12 Les chats peuvent être noirs ou jaunes. Les chattes peuvent être noirs, jaunes ou avoir un pelage mosaïque (noir et jaune). 1°) Si ces deux couleurs sont sous le contrôle d'un gène lié au sexe, comment pouvez-vous expliquer ces résultats ? 2°) Déterminez les phénotypes attendus parmi les descendants d'un croisement entre une chatte jaune et un chat noir. 3°) Faites la même chose pour le croisement réciproque. 4°) Certains croisements donnent des chattes dont la moitié un pelage mosaïque et l'autre moitié un pelage noir, et des chats dont la moitié est jaune et l'autre moitié noire. Quelles sont les couleurs des parents ? 5°) Même question pour une descendance comprenant un quart de chats jaunes un quart de chattes jaunes, un quart de chats noirs, un quart de chattes mosaïques.
EXERCICE 13 Dans un élevage, il est apparu que dans la descendance de plusieurs couples de poulets à crête rose, ¼ environ des oeufs forment des embryons qui meurent avant l'éclosion. Le reste des embryons venus à terme donne alors toujours des poulets à crête rose et des poulets à crête rouge, dans la proportion de 2 pour 1, alors que les poulets à crête rouge croisés entre eux donnent toujours des poulets à crête rouge. Des poulets à crête rose croisés entre eux ont donné : 164 poulets à crête rose et 76 poulets à crête rouge. - Pouvez-vous expliquer les phénomènes intervenus au cours de ces croisements et vérifiez votre hypothèse à l'aide du test c2 dans le cas du dernier croisement.
17
EXERCICE 14 Chez les lapins, il existe 4 allèles au locus C, déterminant la couleur du pelage : C = sauvage; Cch = chinchilla; Ch = himalayen; c = albinos, par ordre de dominance. Une cage à lapins contenait une femelle himalayenne et deux mâles, l'un albinos, l'autre chinchilla. La femelle a 8 petits, 3 himalayens, 4 chinchillas, 1 albinos. - Lequel des deux mâles est le p ère des petits, et quels sont les génotypes de la mère et des petits ?
EXERCICE 15 Soient Ast, pg et o trois gènes récessifs chez la drosophile. Sachan t qu'une souche tri-hybride pour ces trois gènes produit différents types de gamètes avec les fréquences suivantes : Ast+ pg+ o ; Ast pg o+ ; Ast pg+ o ; Ast+ pg o+ 0,333 0,331 0,048 0,043 Ast+ pg o ; Ast pg+ o+ ; Ast pg o ; 0,120 0,125 0,008 0,012
Ast+ pg+ o+
1°) Etablissez la carte génétique pour les trois gènes (l'effectif total analysé = 2000). Si on considère une autre souche Ast+ pg / Ast pg+ produisant quatre types de gamètes avec les fréquences suivantes : Ast + pg ; Ast pg+ ; Ast+ pg+ ; Ast pg 0,332 0,332 0,168 0,168 2°) Quelles remarques faites-vous concernant la carte génétique ? (L'effectif total analysé = 1000).
GENETIQUE DES HAPLOIDES EXERCICE 1 On voudrait connaître le type de thalle (A ou a) de chaque spore dans un asque de Neurospora. Pour cela, on isole les 8 ascospores contenues dans cet asque, et on les numérote de 1 à 8, de haut en bas. Après germination, elles donnent 8 mycéliums individuels. Ces mycèles sont testés. Le mycèle n° 1 produit des périthèces lorsqu'il entre en contact avec le mycèle n° 3. De même le mycèle n° 2 en contact avec le mycèle n°6 forme des périth èces. Dans un tr oisième test, le mycèle n° 8 est mis en contact avec un mycèle de référence dont le type de thalle est connu :( a), mais il ne forme aucun périthèce. Indiquer le génotype de chaque spore et expliquez comment l'asque étudié a été formé pendant la méiose ?
EXERCICE 2 On croise une souche de Neurospora auxotrophe pour la thiamine et l'arginine avec une souche prototrophe. On obtient les résultats suivants pour les différents types d'asques : +
+
2 Thi Arg + + 2 Thi Arg 2 Thi - Arg 2 Thi - Arg __________ Asque A = 40
+
-
2 Thi Arg + 2 Thi Arg 2 Thi - Arg + 2 Thi - Arg + __________ Asque B = 40
+
+
2 Thi Arg + 2 Thi Arg 2 Thi - Arg + 2 Thi - Arg ___________ Asque C = 14
+
+
2 Thi Arg + 2 Thi Arg 2 Thi + Arg 2 Thi - Arg __________ Asque D = 6
1°) Quel est le génotype des souches parentales ? 2°) Quelles informations pouvez-vous tirer des résultats de ce croisement concernant la position des gènes ? 3°) Représentez schématiquement la formation des asques de types C et D lors de la méiose.
EXERCICE 3 On étudie 4 mutations chez Neurospora crassa conférant aux souches l'auxotrophie pour la proline, la leucine, l'arginine et la lysine. A) 1er croisement : Pro + Lys - x Pro - Lys +
18 Parmi les asques obtenus, 200 ont été analysés au hasard. Ils se répartissent selon les 3 types suivants en fonction de l'ordre des spores : 2 Pro - Lys + 2 Pro - Lys + 2 Pro - Lys + 2 Pro - Lys + 2 Pro + Lys + 2 Pro - Lys 2 Pro + Lys 2 Pro - Lys 2 Pro + Lys + + + + 2 Pro Lys 2 Pro Lys 2 Pro Lys __________ ___________ ___________ 72 20 108
+
-
+
-
-Quelle est la position des 2 loci Pro / Pro et Lys / Lys , par rapport au centromère et l'un par rapport à l'autre ?
+
+
-
-
B) 2ème croisement : Leu Arg x Leu Arg On a recueilli après ce croisement 2204 spores qui, mises à germer, ont donné les mycéliums suivants : +
+
550 Leu Arg 554 Leu Arg
+
-
548 Leu Arg + 552 Leu Arg
-Quelles conclusions tirez-vous de ce croisement ? C) 3ème croisement : Leu + Pro + x Leu - Pro Ce croisement a donné les asques suivants : - 263 ditypes parentaux; - 32 tétratypes; - 5 ditypes recombinés. 1°) Donner les génotypes des spores de chaque type d'asque obtenu (sans ordre). 2°) Ces gènes sont-ils liés ou indépendants ? Pourquoi ? 3°) Expliquez par des schémas comment se sont formés les tétratypes. 4°) Parmi ces 300 asques, 72 sont post-réduits pour la leucine, quelle indication pouvez-vous en tirer ? D) A l'aide de tous les éléments dont vous disposez, établissez une carte génétique pour Neurospora crassa, sachant que le taux de pré-réduction pour l'arginine est de 37,4%.
EXERCICE 4 Deux gènes interviennent pour déterminer la couleur des spores chez Sordaria macrospora. Entre phénotypes et génotype, on a les relations suivantes : + Spores roses : génotype r j + Spores jaunes : génotype r j Spores blanches : génotype r j Spores noires : génotype r + j + On réalise le croisement d'une souche à spores jaunes avec une souche à spores roses. On observe 809 asques qui se répartissent en 3 groupes :
Groupe 1
Groupe 2
Groupe 3
2 spores jaunes 4 spores jaunes 4 spores noires 2 spores noires 4 spores roses 4 spores blanches 2 spores blanches 2 spores roses _________________ _____________ _______________ 492 237 80 1°) Illustrer schématiquement le comportement des chromosomes dans chacun de ces cas. Comment désigne-t-on habituellement les asques des groupes 1, 2 et 3 ? 2°) Calculer le % de spores recombinées. Quelles conclusions peut-on tirer de ce résultat, permet-il une localisation précise des loci ?
19 3°) Le % de post-réduction pour le couple j+ / j est de 46% et pour r + / r de 58%. Les résultats permettentde préciser la position des loci ? Quelles remarques pouvez-vous faire sur la carte génétique que vous devez établir ?
ils
EXERCICE 5 Quatre couples d'allèles sont étudiés chez Neurospora à l'aide de croisements. + + A) 1er croisement : Met Try x Met Try On a recueilli 902 spores issues de ce croisement. Mises à germer, elles ont donnée les mycéliums suivants : + + + 225 Met Try 227 Met Try -
224 Met Try
+
-
226 Met Try
-
Sachant que 42,6% des asques analysés sont post-réduits pour le tryptophane, quelles sont les que vous pouvez tirer de ce croisement ? + + B) 2ème croisement : tc Met x tc Met L'analyse de 400 asques obtenus à partir de ce croisement a donné seulement les 3 types suivants :
conclusions
2 tc - Met + 2 tc - Met + 2 tc + Met + 2 tc - Met + 2 tc + Met + 2 tc + Met + 2 tc Met 2 tc Met 2 tc - Met 2 tc + Met 2 tc + Met 2 tc - Met + ___________ ___________ ___________ 232 56 112 + + -Quelle est la position des loci tc / tc et Met / Met , par rapport au centromère et par rapport l'un à l'autre ? + + C) On réalise le croisement suivant : tc Ser x tc Ser On obtient les asques suivants : - 364 ditypes parentaux - 32 tétratypes - 4 ditypes recombinés. Ces gènes sont-ils liés ou indépendants, pourquoi ? Sachant que parmi ces asques 96% sont pré-réduits pour la sérine, quelles conclusions en tirez-vous ? D) A l'aide de tous les éléments dont vous disposez, établissez une carte génétique de Neurospora .
EXERCICE 6 On croise une souche de Neurospora auxotrophe pour la lysine, l'arginine et le tryptophane avec une souche prototrophe pour ces trois acides aminés. On obtient 6 types de tétrades avec les résultats suivants : [I] 2 Lys Arg - Try 2 Lys - Arg - Try 2 Lys + Arg + Try + 2 Lys + Arg + Try + _______________ 300
[II] 2 Lys Arg - Try + 2 Lys - Arg - Try + 2 Lys + Arg + Try 2 Lys + Arg + Try ______________ _ 300
[III] 2 Lys - Arg - Try 2 Lys + Arg - Try 2 Lys - Arg + Try + 2 Lys + Arg + Try + _______________ 100
[IV] + 2 Lys Arg Try + + 2 Lys Arg Try + 2 Lys Arg Try + + 2 Lys Arg Try ________________
[V] 2 Lys Arg Try + 2 Lys Arg Try + + 2 Lys Arg Try + + + 2 Lys Arg Try ________________
[VI] + 2 Lys Arg Try + + 2 Lys Arg Try + 2 Lys Arg Try + + 2 Lys Arg Try ________________
-
-
20 100 100 100 1°) Quelles sont les tétrades ditypes parentaux, ditypes recombinés et tétratypes ? 2°) Les gènes sont-ils liés ou indépendants ? Justifiez votre réponse. 3°) Etablir la carte génétique.
TEST DE COMPLEMENTATION- TEST CIS-TRANS EXERCICE 1 On dispose de 8 souches mutantes de bactériophage T4, désignées par des chiffres de 1 à 8. On veut établir une carte génétique précise. Pour cela on infecte simultanément des colibacilles de la souche K avec deux souches virales (seul le phage sauvage est capable de lyser la souche K). Les résultats sont regroupés dans le tableau suivant : + = multiplication virale; 0 = pas de multiplication virale.
1 0
2 + 0
3 + + 0
4 0 + + 0
5 + + 0 + 0
6 + 0 + + + 0
7 0 + + 0 + + 0
8 + 0 + + + 0 + 0
1 2 3 4 5 6 7 8
1°) Expliquez pourquoi, dans certains cas il y a multiplication virale et dans d'autres pas ? 2°) A l'aide du tableau ci-dessus précisez la position des différentes mutations.
EXERCICE 2 On a isolé 6 souches de Neurospora crassa auxotrophe pour la sérine. Le croisement entre ces différents mutants produit des dicaryons (ser -) et des dicaryons (ser+). Expliquez l'apparition de ces deux types de dicaryons. L'analyse des spores révèle la présence de spores (ser-), mais également, dans le cas de certains croisements, de spores (ser+), avec des fréquences variables. Le tableau suivant in dique le % de spores (ser+) obtenues à partir des différents croisements. 1 0
2 8% 0
3 18% 10% 0
4 18% 10% 0,01% 0
5 0,02% 8% 18% 18% 0
1°) Y a-t-il des homoallèles, si oui quels sont-ils ? Préciser ce que sont des homoallèles. 2°) Y a-t-il des hétéroallèles, si oui lesquels ? Préciser ce que sont des hétéroallèles. 3°) Etablissez la carte génétique des sites mutés.
EXERCICE 3
6 0 8% 18% 18% 0,02% 0
1 2 3 4 5 6
21 Pour étudier les mutants Arg- de Neurospora, on a croisé entre eux 7 mutants, numérotés de 1 à 7, et effectué le test cis-trans sur les différents croisements. On a observé les dicaryons obtenus puis les spores. - En quoi consiste le tes cis-trans ? - Comment interprète t-on ses résultats ? - Les phénotypes des dicaryons résultant des croisements en position trans sont donnés par le tableau suivant : - = phénotype du dicaryon : Arg + = phénotype du dicaryon : Arg + 1 -
2 -
3 -
4 + + + -
5 + + + + -
6 + + + + -
7 + + + + + + -
1 2 3 4 5 6 7
A combien de cistrons différents appartiennent ces 7 mutations ? - D'autre part, en examinant les asques obtenus à partir de ces différents croisements, on a cherché les Arg + et on a tr ouvé pour ces spores les fréquences suivantes : 1 0
2 -5 10 0
3 0 10-5 0
4 0,25 0,25 0,25 0
5 0,1 0,1 0,1 0,25 0
6 0,1 0,1 0,1 0,25 10-5 0
7 0,16 0,16 0,16 0,25 0,06 0,06 0
spores
1 2 3 4 5 6 7
A partir de ces résultats expliquez par des schémas la position des différents sites mutés, précisez la notion d'allèle pour les mutants Arg -.
EXERCICE 4 On dispose de 9 souches, numérotées de 1 à 9 de Neurospora, auxotrophes pour la leucine. Les croisements entre mutants donnent toujours une majorité de spores Leu -, avec dans la plupart des cas un % de spores Leu + allant de 0 à 25%. Ces pourcentages sont indiqués dans le tableau suivant : 1 0
2 25% 0
3 9% 25% 0
4 12% 25% 3% 0
5 25% 12% 25% 25% 0
6 25% 15% 25% 25% 3% 0
7 12% 25% 3% 0,01% 25% 25% 0
8 19% 25% 11% 8% 25% 25% 8% 0
9 25% 12% 25% 25% 0,05% 3 25% 25% 0
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1°) Les mutations atteignent-elles un ou plusieurs locus, sur un ou plusieurs chromosomes ? Expliquez pourquoi ? 2°) Y a-t-il des mutants homoallèles ? Hétéroallèles ? Expliquez. 3°) Etablissez une carte génétique.
CODE GENETIQUE ET MUTATIONS
22
EXERCICE 1 I- Soit les séquences d'ARNm suivantes : A) 5'...GAAAUGGCAGUUUAC...3' B) 3'...UUUUCGAGAUGUCAA...5' C) 5'...AAAACCUAGAACCCA...3' En vous basant sur le code génétique : 1°) Déterminez la séquence d'ADN double brin correspondant à chacun des ARNm ci-dessus. 2°) Précisez à chaque fois, lequel des deux brins d'ADN a servi de matrice pour la transcription. 3°) En quelles protéines ces ARNm sont-ils traduits ? II- Complétez les séquences en bases ci-dessous en indiquant à chaque fois l'orientation (5' ® 3' ou 3' ® 5'). sens sens 3' A A A C G ADN A G double brin U C ARNm A 3' Anticodon M E T Chaîne en acides aminés
EXERCICE 2 Soient les séquences suivantes en n ucléotides de l'ADN : Séquence de l'ADN normal : 3'...TTTTCAGGTAGTGAAT...5' 5'...AAAAGTCCATCACTTA...3' Séquences de l'ADN modifié : a) 3'...TTTCCAGGTAGTGAAT...5' 5'...AAAGGTCCATCACTTA...3' b) 3'...TTTTCATGTAGTGAAT...5' 5'...AAAAGTACATCACTTA...3' c) 3'...TTTTCAGGTATTGAAT...5' 5'...AAAAGTCCATAACTTA...3' d) 3'...TTTCAGGTAGTGAAT...5' 5'...AAAGTCCATCACTTA...3' A quoi correspondent ces différentes modifications (de a à d) ? Quelles sont leurs conséquences au niveau de la chaîne polypeptidique ?
EXERCICE 3 Une souche sauvage d' E.coli produit une enzyme ayant un poids moléculaire de 35000 Daltons. Deux mutants A et B de cette souche ont été isolés. Tous deux sont issus d'une mutation spontanée ponctuelle. Le mutant A possède une enzyme dont l'extrémité C-terminale est raccourcie : le fragment qui fait suite à la sérine (position 262) manque. Le mutant B par contre possède au niveau de son extrémité C-terminale une rallonge de 7 acides aminés. - Quelles sont les modifications qui affectent l'in formation portée par l'ARNm des souches A et B.
Souche sauvage : 259 260 261 262 263 264 265 266 267 NH......Leu-Gly-Val-Ser-Leu-Met-Asn-Gly-Lys...COOH Mutant A :
23 259 260 261 262 NH......Leu-Gly-Val-Ser...COOH
Mutant B : 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 NH.......Leu-Gly-Val-Ser-Leu-Met-Lys-Val-Asn-Ser-Trp-Leu-His-Ser-Arg-Ala....COOH
EXERCICE 4 On a comparé les séquences de bases de l'ARNm de l'extrémité de la chaîn e B pour 3 types d'hémoglobine humaines, un type normal (HbA) et deux types mutants (HbS et HbC). HbA : GUC-CAU-UUA-ACC-CCG-GAG-GAA-AAA-AGU HbS : GUC-CAC-CUA-ACC-CCG-GUG-GAG-AAA-AGU HbC : GUC-CAC-CUA-ACA-CCA-AAG-GAG-AAA-AGU. 1°) A l'aide du code génétique, traduire ces séquences en polypeptides. 2°) De quels types de mutations r ésultent les deux h émoglobines mutées HbS et HbC ? 3°) En vous appuyant sur cet exemple et vos connaissances, pouvez-vous dire si le changement d'un seul et unique acide aminé dans un polypeptide altère de façon dramatique la fonction de ce polypeptide.
MUTATIONS CHROMOSOMIQUES ET MUTATIONS DU GENOME
EXERCICE 1 Soit un chromosome sub-métacentrique de structure génique ABCDEFG dont le centromère est situé entre les gènes C et D. Ce chromosome subit une inversion (sous l'effet de radiation ionisante) dans la région CDE. 1°) Expliquez comment se forme cette inversion ? Quelle est la nouvelle structure génique du chromosome ? 2°) Représentez une cellule h étérozygote pour cette inversion. Comment appelle-t-on cette cellule ? 3°) Cette cellule subit la méiose. Expliquez par un schéma la prophase I. 4°) Si un crossing-over intervient entre les gènes D et E, quels résultats obtiendrait-on à la fin de la méiose ? Quelle conclusion en tirez-vous ? (Répondez à la question à partir d'un schéma). 5°) Si le chromosome était télocentrique (centromère situé à l'extrémité avant le gène A), comment se déroulerait la méiose ? Quels sont les résultats ? (Crossing-over situé au même emplacement).
EXERCICE 2 Dans l'espèce humaine, le chromosome 21 peut transloquer avec l'un des chromosomes du groupe D (13, 14 ou 15). On considère un individu porteur d'une translocation 21-13. 1°) Combien de types de gamètes produit cet individu ? Quelle est la fréquence de chaque type de gamète ? 2°) S'il y a fécondation de ces gamètes avec un gamète normal, combien de types d'embryons seraient-ils produits ? Quelle serait leur pr obabilité ? Ces embryons sont-ils tous viables ? Pourquoi ?
EXERCICE 3 Le chromosome d'un diptère a été divisé en huit segments, facilement reconnaissable. De cette espèce quatre variétés ont leur chromosome arrangé ainsi :
1- a h b d c f e g 2- a e d c f b h g
24
3- a h b d g e f c 4- a e f c d b h g. Si nous supposons que chaque variété est issue d'une autre à la suite d'une inversion : comment ces quatre variétés ont-elles été produites ?
EXERCICE 4 Chez le petit pois 2n=14, soient les individus suivants : a- monosomique b- trisomique c- tétrasomique d- triploïde e- tétraploïde. 1°) Combien de chromosomes trouve-t-on chez chacun d'eux ? 2°) Quels sont les types de gamètes produits par chacun d'eux ? 3°) Quelle est l'origine de chacun d'eux ?
EXERCICE 5 Une plante est porteuse d'une translocation réciproque. Cette translocation affecte deux paires de chromosomes dont l'ordre génique normal est respectivement le suivant : Première paire A B C D E Deuxième paire L M N O 1°) Représentez schématiquement la prophase I. 2°) Quels sont les résultats obtenus à la fin de la méiose ? 3°) Dans le cas d'une autofécondation de l'individu porteur de la translocation, quels résultats obtiendrait-on ? Quelles sont leurs proportions ?
EXERCICE 6 Chez l'homme, on connaît un type de translocation 21-21. Dans ce cas l'individu porteur de ce type de translocation produit deux types de gamètes. Par fécondation avec un gamète normal, il en résulte deux types d'embryons : - 50% de trisomiques et - 50% de monosomiques. 1°) Quels sont les deux types de gamètes ? 2°) Expliquez par un schéma leur obtention au cours de la méiose. 3°) Les deux types d'embryons obtenus, sont-ils viables ? Expliquez pourquoi ?
EXERCICE 7 Chez la drosophile, il existe une mutation récessive appelée "white". Les individus qui portent cette mutation ont les yeux blancs. La souche sauvage a les yeux rouges. Le gène responsable de ce caractère est porté par le segment différentiel du chromosome X En général, lorsque l'on croise des femelles "white" avec des mâles sauvages on obtient en F1 des femelles sauvages et des mâles "white"; cependant, occasionnellement on peut observer dans cette descendance des femelles "white". Expliquez de quelle manière cela peut se produire, sachant que ces femelles "white" de la F1 présentent une aneuploïdie. Schématisez la formation des gamètes chez les mâles et ch ez les femelles.
FONCTION DU GENE OU ACTIVITE DES GENES EXERCICE 1
25 Chez Neurospora, on a isolé un certain nombre de souches mutantes Arg - . Ces mutants ne peuvent se développer sur milieu minimum que si l'on ajoute un métabolite particulier. Les données sont regroupées dans le tableau suivant : (+ = croissance et - = pas de croissance).
Type de souche
Milieu minimum (M.M.) + -
Sauvage I II III
M.M. + ornithin e
M.M. + citrulline
M.M. + arginin e
+ +
+ + +
+ + + +
1°) Précisez la séquence selon laquelle les divers précurseurs sont formés. 2°) Montrez au niveau de quelles transformations s'effectue le blocage pour chacune des classes de mutants. 3°) Quelle conclusion en tirez-vous en ce qui concerne l'activité des gènes dans la cellule ?
EXERCICE 2 Chez Neurospora crassa, on a isolé un certain n ombre de souches mutantes qui ne peuvent pousser sur un milieu minimum si on n'ajout pas un métabolite particulier. Compte tenu des données regroupées dans le tableau cidessous (+ = croissance, 0 = absence de croissance) retrouvez les voies de biosynthèse de la souche sauvage et indiquez le niveau de blocage propre à chaque mutant.
Métabolites
ajoutés
au
milieu minimum
Souche mutante citrulline 1 2 3 4
+ + + 0
semi-aldéhyde glutamique 0 + 0 0
arginine
ornithine
+ + + +
0 + + 0
acide glutamique 0 0 0 0
EXERCICE 3 Quatre souches mutantes de Neurospora sont incapables de pousser sur milieu minimum, à moins d'être supplémentées par une ou plusieurs des six substances classées de A à F. Dans le tableau ci-dessous, (+) signifie qu'il y a croissance, (-) pas de croissance. Les souches 2 et 4 poussent si on ajoute simultanément au milieu minimum soit E + F, soit C+F. -Représentez la chaîne de biosynthèse rendant compte de ces résultats et indiquez à quel niveau elle est interrompue par chacun des mutants. Substance
A
B
C
D
E
F
Souche 1 2 3 4
+ + + +
0 0 0 0
0 0 + 0
0 + 0 0
0 0 0 0
0 0 0 0
26
EXERCICE 4 On a isolé 4 mutants de Neurospora incapables de croître sur milieu minimum. L'adjonction de l'acide aminé méthionine au milieu minimum restaure une croissance. La capacité de plusieurs précurseurs de la méthionine à restaurer la croissance sur milieu minimum a été prouvée chez chacun de ces mutants : (+ = croissance et - = pas de croissance). Substance
Cystathionine
Cystéine
Méthionine
Homocystéine
+ -
-
+ + + +
+ + + -
Mutant A B C D
1°) Quelles indications ces expériences vous apportent-elles sur la chaîne de biosynthèse de la méthionine ? 2°) Indiquez clairement l'étape enzymatique bloquée pour chaque mutant.
EXERCICE 5 Soit la voie de biosynthèse du pigment brun (Xanthommatine) de l' il de la drosophile à partir du tryptophane. Les étapes catalysées par les enzymes codées par les gènes v+ (1), cn+ (2) et st+ (3) sont indiquées par les flèches horizontales sur le diagramme suivant: Tryptophane Enzyme v+ (1) Cynurénine Enzyme cn+ (2) 3-Hydroxycynurénine Enzyme st+ (3) Xanthommatine (pigment brun) - Etablissez un tableau regroupant les données qui ont permis de retrouver la voie de biosynthèse de la souche sauvage. (Utilisez les symboles, + = croissance; 0 = absence de croissance).
REGULATI ON DE L'ACTIVITE GENIQUE EXERCICE 1 Dans le système lactose d' E. coli , y+ dirige la synthèse de la perméase, enzyme accélérant le passage des galactosides du milieu vers l'intérieur de la bactérie, y- ne produit pas de perméase. Par ailleurs, la -galactosidase est codée par z+, z- ne codant que pour une protéine inactive appelée Cz. Sachant que chacune des souches ci-dessous est de génotype o+, compléter le tableau suivant :
27
génotype 1) i+z-y+ 2) i+z+y+ 3) i-z+y+ 4) i+z+y5) i-z-y6) i-z+y-
inducteur P
absent -gal
Cz
Inducteur P
présent -gal
Cz
EXERCICE 2 Dans l'opéron lactose d' E. coli , la synthèse de la -galactosidase est gouvernée par un gène de structure z, dont on connaît deux allèles: z+ qui est fonctionnel; z- qui dirige la synthèse d'un produit inactif. La synthèse d'une autre enzyme de la chaîne, la perméase, est gouvernée par un gène de structure y (ou p), dont on connaît également deux formes alléliques: y + qui est fonctionnel y- qui est inactif Le gène opérateur o existe sous trois formes alléliques: o+ qui est sensible à l'action d'un holorépresseur; o- qui n'est pas sensible à l'action du répresseur; od qui est une forme défective, sous laquelle l'opérateur empêche toujours la transcription des gènes de structure. Enfin l'ensemble de l'opéron lactose est sous la dépendance d'un gène régulateur i, dont l'allèle i+ est fonctionnel pour la production d'un aporépresseur, alors que l'allèle i- dirige la synthèse d'un produit métaboliquement inactif. On considère les souches bactériennes par les génotypes suivants: 1) i+ o+ z+ y+ 2) i+ o- z+ y+ 3) i+ o- z- y+ 4) i+ o+ z- y+ 5) i+ o+ z+ y6) i- o+ z+ y+ 7) i- o- z+ y+ 8) i- od z+ y+ -Quels sont les produits élaborés par les gènes de structure (Justifiez vos réponses par des schémas de l'opéron lactose pour chaque cas étudié) : -en présence de lactose ? -en l'absence de lactose ?
EXERCICE 3 L'expression de l'opéron lactose d' E.coli est sous la dépendance du gène i. L'allèle i+ produit le répresseur; i- ne produit rien ou une protéine inactive; is un répresseur qui est devenu insensible à l'inducteur (le lactose) et est appelé de ce fait superrépresseur. On connaît aussi plusieurs allèles de l'opérateur: o+ est sensible au répresseur; c o ne l'est pas; o o interdit toute transcription des cistrons adjacents, que l'inducteur soit présent ou non. 1°) En tenant compte de leur effet sur l'opérateur, quelle est la relation de dominance existant entre les trois allèles de i ? 2°) Quelle est la relation de dominance existant entre les trois allèles de O ? 3°) En utilisant (+) pour la synthèse et (0) pour l'absence de perméase (P) ou de -galactosidase ( -gal ), compléter le tableau suivant :
Génotype
inducteur -gal
absent P
inducteur -gal
présent P
28 1) i+ o+ z+ y+ 2) i- o+ z+ y+ 3) is o+ z+ y+ c 4) i+ o z+ y+ 5) i+ oo z+ y+ c 6) i+ o z+ y+ 7) i+ oo z+ y+ s c 8) i o z+ y+ s o 9) i o z+ y+
EXERCICE 4 Dans l'opéron lactose d' E.coli , on a étudié les effets des mutations dans la région promotrice (p) sur la synthèse des gènes de structure de l' opéron lactose, dans des souches cultivées en pr ésence ou en l'absence de lactose. Les génotypes des souches étudiées sont les suivants : 1) i+ p+ o+ z+ y+ 2) i+ p- o+ z+ y+ 3) i+ p- oc z+ y+ 4) i- p- o+ z+ y+ 5) i+ p- o+ z+ yi+ p+o+z- y+ 6) i+ p- o+ z- y+ i+ p+o+z+ y- Quels seront les produits élaborés par les gènes de structure : - En présence du lactose ? - En l'absence du lactose ?
GENETIQUE DES POPULATIONS EXERCICE 1 Dans une population on a compté 2600 individus du groupe sanguin O. 1500 du groupe A, 600 du grooupe B et 200 du groupe AB. Calculez les fréquences des allèles IA , IB et IO déterminant les groupes sanguins dans cette population.
EXERCICE 2 Dans l'espèce humaine, 10% de la population mâle est daltonienne. A quel pourcentage de femmes hétérozygotes doit-on s'attendre dans la population (le gène responsable du daltonisme est porté par le chromosome sexuel X) ?
EXERCICE 3 Une race de bovins, les Shorthorn, présentent en fonction de leur génotype 3 phénotypes différents : R/R, sont à robe rouge, R/W sont rouans (rouge et blanc mélangés) et les W/W sont blancs. Un échantillon d'une population est composé de 108 rouges, 48 blancs et 144 rouans. 1) Estimez la fréquence des allèles R et W. 2) En supposant que cette population soit panmictique, quels zygotes doit-on s'attendre à trouver et avec quelle fréquence à la génération suivante ? 3) Comparez ces résultats avec ceux trouvés dans l'échantillon, la population dont il est question est-elle en équilibre ?
EXERCICE 4
29 Chez le maïs, la production de barbe de couleur saumon (sm) et d'albumen déprimé (sh) est sous la dépendance de 2 gènes récessifs indépendants. Un échantillon d'une population dans laquelle les croisements ont eu lieu au hasard a donné les résultats suivants : 6 [barbe normale, albumen déprimé] 30 [sauvage] 10 [barbe saumon, albumen déprimé] 54 [barbe saumon, albumen normal] Déterminez les fréquences respectives x et y des allèles déprimé et saumon.
EXERCICE 5 On considère 3 allèles déterminant la coloration du pelage chez le lapin : C = sauvage (entièrement coloré), Ch = himalayens et c = albinos, en fonction de la relation de dominance C > Ch > c et les fréquences respectives suivantes p, q et r. Si une population de lapins contenant des individus sauvages, himalayens et albinos est panmictique, quelles seront en fonction de p, q et r à la génération suivante, les fréquences attendues des différents génotypes ? En déduire une formule pour le calcul des fréquences des différents allèles, en fonction des différents phénotypes. Un échantillon d'une population de lapins contient 168 lapins sauvages, 30 himalayens et 2 albinos. Calculer les fréquences p, q et r. Etant donné les fréquences p = 0.5; q = 0.1 ; r = 0.4 ; calculer les proportions des différents génotypes parmi les lapins sauvages.
EXERCICE 6 Chez la drosophile, il existe un gène récessif "white" (w = blanc), responsable de la coloration blanche des yeux, qui est porté par le chromosome X. Dans une population de laboratoire, on a trouvé 340 mâles aux yeux rouges (=sauvage) et 60 mâles aux yeux blancs. 1) Estimer la fréquence des allèles w+ et w. 2) Quel sera le pourcentage des femelles ayant les yeux blancs dans cette population ?
EXERCICE 7 La possibilité de trouver un goût à une substance chimique appelée phénylthiocarbamide (PTC) est sous la dépendance d'un allèle dominant T. Les non-goûteurs sont homozygotes t/t. Si 24% de la population est T/T et 50% hétérozygote T/t, quelle est la fréquence de l'allèle t ?
EXERCICE 8 Chez l'homme, une anémie connue sous le nom de thalassémie est sous la dépendance de deux allèles, codominants. Au génotype Tm/Tm correspond une thalassémie majeure, à Tm/Tn, une thalassémie mineure, à Tn/Tn un phénotype normal. Une population d'individus, analysés en Italie, a la composition suivante: 9596 normaux 400 mineurs 4 majeurs. Est-ce que cette population peut être considérée statistiquement comme en équilibre pour le locus ?
EXERCICE 9 Soit une population panmictique, en équilibre. Dans cette population, à chaque génération, on observe que 5% des hommes sont daltoniens, alors que cette anomalie ne se rencontre que chez 0.25% des femmes. Sachant qu'il n'existe pour le locus que deux allèles, D normal dominant et d, récessif, responsable de la maladie, et que les fréquences p de D et q de d sont les mêmes chez l'ensemble des hommes et des femmes, expliquez cette différence dans la répartition des phénotypes chez les hommes et les femmes.
EXERCICE 10
30 Soit une population panmictique, hétéroallélique pour un locus (deux allèles A et a) où la fréquence p de l'allèle A dominant = 0.6 à la génération F0. Chacun des 3 génotypes est affecté d'un coefficient de sélection : S = 0.8 pour A/A; S = 1 pour A/a; S = 0.5 pour a/a 1) Que pensez-vous de ce type de sélection ? 2) Quel est le nom donné au phénomène qui fait que le coefficient de sélection de l'hétérozygote est le plus élevé des trois ? 3) Calculez la valeur sélective moyenne de la population. 4) Calculez l'accroissement p, lors du passage de Fo à F1 ? 5) Quelle sera la valeur de p à la génération F1 ? 6) Pour quelle valeur de p la population sera-t-elle en équilibre ?
EXERCICE 11 Soit un arbre généalogique. Une union est projetée entre E et I. A
B
C
E
D
F
G
I
J
H
J
X 1)
Quel serait le coefficient de consanguinité individuel de leurs descendants éventuels X (expliquez ce qu'est le coefficient de consanguinité et comment vous le calculez) ?
31 2)
3)
Quelle serait la probabilité pour que leurs descendants éventuels X soient porteurs d'une tare génétique due à un allèle récessif, dont la fréquence q dans la population est égale à 0.004 , (aucun des individus mentionnés n'est porteur de la tare). Quelle serait cette probabilité si B était porteur de la tare ?
EXERCICE 12 On considère l'arbre généalogique ci-dessous : A
Z
B
C
W
F
D
E
G
V
H
I
K
J
X 1) 2)
Donnez la définition du coefficient de consanguinité individuel; et calculez le coefficient de consanguinité de X. Sachant que l'individu C est alcaptonurique (et est le seul dans ce pedigree), calculer la probabilité pour que X qui n'est pas encore né soit alcaptonurique. (La fréquence du gène récessif responsable de l'alcaptonurie étant très faible, on négligera la possibilité que ce gène soit apporté par les parents "extérieurs" Z, W, V et X.
EXERCICE 13 La couleur blanche de la laine chez le mouton est due à un gène dominant b, alors que la couleur noire est due à son allèle récessif b. Un échantillon de 900 moutons de la souche Rambouillet, étudié dans l'Idaho est composé de 891 blancs et 9 noirs. 1) Quelle est la fréquence des différents allèles ? Soit le pedigree suivant, représentant trois générations de croisements chez des moutons de la souche Rambouillet :
32
2) 3)
X Calculez le coefficient de consanguinité des descendants X. Quelle est la probabilité pour qu'il soit blanc ? Noir ?
EXERCICE 14 Chez les poules, le gène autosomal FB provoque une couleur noire des plumes, alors que son allèle W codominant F les rend tachetées de blanc. Les hétérozygotes ont les plumes " bleu andalou". Une poule tachetée de blanc est croisée avec un coq noir et en F2 on a t rouvé : 95 noirs, 220 bleus 85 tachetés. 1) En F2, quelles sont les proportions que l'on s'attendait à trouver ? 2 2) Quelle est la valeur du ? 3) Quel est le nombre de degrés de liberté ? 4) Quelle est la probabilité pour que l'écart entre les valeurs calculées et les valeurs observées soit dû au seul fait du hasard ? 5) Les proportions sont-elles compatibles avec un équilibre éventuel de la population ?
CODE GENETIQUE
2
ième
base 3ième base
1ère base
U
C
A
U UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC
C Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val
UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC
A Ser Ser Ser Ser Pro Pro Pro Pro Thr Thr Thr Thr Ala Ala
UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC
G Tyr Tyr Stop Stop His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp
UGU UGC UGA UGG CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC
Cys Cys Stop Try Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly
U C A G U C A G U C A G U C
