KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena
Cell atas rahmat dan karunia-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah Si ckle Cell “
R etinop ti nopat athy hy tepat pada waktunya. ”
Pada kesempatan ini, penulis ingin mengucapkan terima kasih xxxxx selaku pembimbing yang telah meluangkan waktu untuk memberikan masukan dan saran s aran dalam penyusunan makalah ini. Adapun tujuan penulisan makalah ini ialah untuk memberikan informasi
nopathy ”. mengenai berbagai hal yang berhubungan dengan “ Si ckle C ell R eti nop Dengan demikian diharapkan makalah ini dapat memberikan kontribusi positif dalam proses pembelajaran serta diharapkan mampu berkontribusi dalam sistem pelayanan kesehatan secara optimal. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, penulis menerima kritik dan saran yang membangun demi perbaikan makalah di masa yang akan datang. Akhir kata, penulis mengucapkan terima kasih.
Medan, April 2018
Penulis
i
DAFTAR ISI Halaman KATA PENGANTAR ........................................... ................................................................. ........................................ ..................
i
DAFTAR ISI ........................................... ................................................................. ............................................ ................................. ...........
ii
DAFTAR GAMBAR. ............................................. ................................................................... ........................................ ..................
iv
BAB 1 PENDAHULUAN ......................................... ............................................................... ..................................... ...............
1
1.1. Latar Belakang ......................................... ............................................................... ..................................... ...............
1
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA........................................... .................................................................. .......................... ...
2
2.1 Anatomi dan Histologi Mata ......................................... ........................................................ ...............
2
2.2 Sickle Cell Disease................... Disease.......................................... .............................................. ............................. ...... 13 2.2.1. Definisi ........................................ .............................................................. ..................................... ............... 13 2.2.2. Epidemiologi Epidemiologi ........................................... .................................................................. .......................... ... 13 2.2.3. Klasifikasi ............................................ ................................................................... ............................. ...... 14 2.2.4. Patofisiologi .............................................................. ..................................................................... ....... 15 2.2.5. Gejala Klinis................................................ Klinis...................................................................... ...................... 18 2.2.6. Diagnosis .......................................... ................................................................. ................................. .......... 19 2.2.7. Komplikasi Komplikasi ........................................... .................................................................. ............................. ...... 19 2.3 Sickle Cell Retinopathy .......................................... ................................................................ ...................... 20 2.3.1. Definisi ........................................ .............................................................. ..................................... ............... 20 2.3.2. Epidemiologi Epidemiologi ........................................... .................................................................. .......................... ... 20 2.3.3. Klasifikasi ............................................ ................................................................... ............................. ...... 21 2.3.4. Gejala Klinis............................................ Klinis................................................................... .......................... ... 26 2.3.5. Diagnosis .......................................... ................................................................. ................................. .......... 27 2.3.6. Penatalaksanaan .......................................... ................................................................ ...................... 28 BAB 3 KESIMPULAN KESIMPULAN .......................................... ................................................................ ........................................ .................. 30 DAFTAR PUSTAKA ............................................. ................................................................... ........................................ .................. 31 LAMPIRAN
ii
DAFTAR GAMBAR Halaman Gambar 2.1.
Gambaran histologi lapisan kornea…………………………..
2
Gambar 2.2.
Gambaran histologi lapisan iris……………………………...
4
Gambar 2.3.
Gambaran histologi Ciliary body……………………………
5
Gambar 2.4.
Gambaran histologi koroid yag terletak di antara sklera dan retina………………………………………
6
Gambar 2.5.
Gambaran histologi Membran Bruch………………………..
6
Gambar 2.6.
Gambaran funduskopi yang menunjukkan cabang dari arteri pusat dan vena saat mereka menyimpang dari disk optik……………………………….
Gambar 2.7.
8
Gambaran histologi dari sel Kerucut (Cone) dan sel Batang ( Rod )……………………………………………...
9
Gambar 2.8.
Gambaran histologi lapisan retina…………………………...
11
Gambar 2.9.
Gambaran skematik lapisan retina…………………………...
12
Gambar 2.10.
Gambar anatomi mata……………………………………….
13
Gambar 2.11.
Gambaran Proses Polimerasi. A. Molekul HbS, B. HbS yang berikatan dengan HbS lainnya, C. Bentuk yang mirip tali tambang hasil ikatan HbS, D. Morfologi SDM yang menyerupai sabit, E. Penyumbatan yang terjadi pada pembuluh darah…………………………………………………………
Gambar 2.12.
15
Perdarahan berwarna oranye-merah yang terjadi pada retina dan pra-retina sehingga mengaburkan vaskularisasi retina…………………………………………...
Gambar 2.13.
22
Dua minggu kemudian, perdarahan semakin kecil, memiliki bagian sentral yang berwarna putih keabu-abuan dan dikelilingi oleh lingkaran halo kuning…………………………………………………..
22
iii
Gambar 2.14.
Dua tahun kemudian, perdarahan sudah teratasi dan tampak iridescent spot …………………………………..
23
Gambar 2.15. Neovaskularisasi perifer (Neovaskularisasi “ sea fan”) dengan auto-infark seperti diilustrasikan oleh pembuluh darah atrofi yang berwarna putih………………… Gambar 2.16.
Proliferasi fibrotik intravitreal mengerahkan traksi pada retina……………………………………………………
Gambar 2.17.
24
Traksi intravitreal menyebabkan rupturnya retina sehingga terjadi ablasio retina……………………………...
Gambar 2.18.
24
25
Urutan kejadian yang diusulkan dalam Sickle Cell Retinopathy…………………………………………………….
25
iv
DAFTAR TABEL Halaman Tabel 2.1.
Presentasi dan gejala klinis yang sering ditemukan Pada penderita Sickle Cell Disease……….…………..……….
Tabel 2.2.
18
Insidensi Hemoglobinopati Sickle Cell di Amerika Utara………………………………………..…...…...
20
v
BAB 1 PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Sickle Cell Disease adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada satu titik pada posisi keenam dalam rantai β-hemoglobin yang menggantikan asam amino valin dengan asam glutamat sehingga menghasilkan sickle cell haemoglobin atau sel hemoglobin sabit. Sickle Cell Disease sendiri merupakan suatu istilah yang digunakan untuk setiap kondisi dimana produksi HbS ( Sickle Hemoglobin) menyebabkan konsekuensi patofisiologis. 1,2 Di Amerika, Sickle Cell Disease mempengaruhi hampir 100.000 individu dengan frekuensi hingga 0,003% pada kelahiran Afrika-Amerika. Di Brasil, frekuensinya mencapai 0,06% tergantung pada wilayahnya, sedangkan di Afrika, frekuensinya adalah yang tertinggi di dunia, bervariasi dari 5% hingga 40%. 3 Sickle Cell Retinopathy adalah komplikasi yang paling sering ditemukan dari Sickle Cell Disease. Sickle Cell Retinopathy pula dapat mempengaruhi hingga 42% dari individu yang menderita Sickle Cell Disease selama dekade kedua kehidupan. Hal ini dipicu oleh vasooklusi yang terjadi pada mikrovaskular okular sehingga meningkatkan
kemugkinan
terjadinya
gangguan
penglihatan
yang
sangat
tergantung pada lokalisasi dan jaringan yang terkena. 1,3 Sickle Cell Retinopathy dapat digolongkan ke dalam dua golongan yaitu Non Proliferative Sickle Cell Retinopathy dan Proliferative Sickle Cell Retinopathy (PSCR). Komplikasi Proliferative Sickle Cell Retinopathy merupakan penyebab utama terjadinya kehilangan penglihatan pada 10-20% kasus Sickle Cell Disease. Prevalensi Proliferative Sickle Cell Retinopathy tertinggi pada pasien Sickle Cell Anemia terjadi antara 25 dan 39 tahun pada pria dan wanita. Namun, pada pasien Sickle Cell Disease terjadi lebih awal: antara 15 dan 24 tahun pada pria dan 20 hingga 39 tahun pada wanita. 1
1
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Anatomi dan Histologi Mata
Manusia mengumpulkan sebagian besar informasi tentang lingkungan eksternal melalui mata mereka dan dengan demikian bergantung pada penglihatan lebih dari indra lain, sehingga mata menjadi organ paling sensitif yang manusia miliki. Mata orang dewasa dikatakan berbentuk bulat dan ukuran paling besar, yaitu ukuran antero-posterior, berukuran 24 mm. Setiap bola mata terbagi atas tiga lapisan yaitu4,5: a) Lapisan luar / Lapisan serat Lapisan ini terdiri dari : 1. Kornea Kornea adalah komponen pembiasan mata yang utama. Transparansi dan avaskularitas kornea memberikan transmisi cahaya yang optimal. Permukaan anterior kornea ditutupi oleh film air mata, dan permukaan posterior membatasi ruang anterior yang berisi aquous. Pada bagian perifer kornea, kornea berhubung dengan konjungtiva dan sklera. Dari anterior ke posterior, lima lapisan yang membentuk kornea adalah lapisan epitel, lapisan Bowman, stroma kornea, membran Descemet, dan lapisan endotelium. 6
Gambar 2.1. Gambaran histologi lapisan kornea 6
2
2. Sklera Sklera adalah penutup mata yang terdiri dari jaringan fibrosa. Bagian sklera yang dapat dilihat seringdisebut sebagai bagian “putih” mata. Sklera berfungsi untuk mempertahankan bentuk bulat mata, menawarkan ketahanan terhadap kekuatan internal dan eksternal, dan memberikan lampiran untuk penyisipan otot ekstraokuler. Ketebalan sklera bervariasi dari 1 mm pada kutub posterior hingga 0,3 mm tepat di belakang insersi otot rektus. Sklera terdiri dari serat kolagen dan elastis, yang memberikan lapisan posterior mata pelindung yang keras. Sklera dan kornea sebenarnya terdiri dari jarin gan serat yang sama. Kedua struktur ini hanya berbeda dalam derajat hidrasi mereka. Jika jaringan lebih dehidrasi, akan tampak lebih transparan seperti kornea, yang dehidrasinya dipelihara oleh endotelium kornea; jika jaringan serat lebih terhidrasi, maka akan tampak buram seperti sklera.4,6,7
b) Lapisan vaskular / Uvea Lapisan ini terdiri dari : 1. Iris Iris adalah struktur melingkar tipis yang terletak di bagian anterior lensa dan yang sering dibandingkan dengan diafragma sistem optik. Iris terdiri dari selsel berpigmen dan otot sfingter dan dilator yang memiliki kemampuan untuk mengkontraksi dan mendilatasi. Kontraksi dan pelebaran dari iris dapat mengatur pupil, yaitu lobang mata. Ukuran pupil berperan dalam mengatur iluminasi retina. Diameter pupil dapat bervariasi dari 1 mm sampai 9 mm tergantung pada kondisi pencahayaan. Iris membagi segmen anterior menjadi 2 ruang yaitu ruang anterior dan posterior, dan pupil memungkinkan aqueous humor mengalir dari ruang posterior ke ruang anterior tanpa resistensi. Iris dapat dibagi menjadi empat lapisan yaitu (1) lapisan perbatas anterior, (2) lapisan stroma dan otot sfingter, (3) lapisan epitel anterior dan otot dilator, dan (4) lapisan epitel posterior . 6,7
3
Gambar 2.2. Gambaran histologi lapisan iris 6
2. Ciliary body Dari bagian depan mata, Ciliary body tampak sebagai suatu struktur yang berbentuk cincin dan dari pandangan sagital, Ciliary body memiliki bentuk segitiga. Sisi luar Ciliary body terletak di atas sklera, dan sisi dalam melapisi ruang posterior dan sebagian kecil dari rongga vitreous. Puncaknya terletak di ora serrata. Jaringan melingkar yang mengelilingi lensa adalah Ciliary body, yang
tersusun
dari
otot
siliaris,
zonule
silia
dan
epitel
siliaris.
Otot siliaris terdiri dari serat otot polos yang berorientasi pada arah longitudinal, radial, dan melingkar. Penyisipan otot siliaris berada di sepertiga anterior koroid dalam bentuk stellate. Zonule silia terdiri dari serangkaian ligamen perifer yang tipis yang mempertahankan lensa di tempatnya (juga dikenal sebagai ligamen suspensori). Sebuah epitel siliaris berlapis ganda melapisi Ciliary body dan memiliki beberapa fungsi okular penting, termasuk sekresi aqueous humor, serta sintesis dan pelekatan dari serat zonule suspensori. Lapisan dalam dari epitel siliaris adalah satu lapisan yang tidak berpigmen dan berhubung dengan jaringan neural retina. Lapisan luar epitel siliaris sangat berpigmen dan berhubung dengan jaringan pigmen retina. 6,7
4
Gambar 2.3. Gambaran histologi Ciliary body7
3. Koroid / Choroid Koroid adalah lapisan vaskular mata yang struktur utamanya adalah pembuluh darah. Namun, lapisan jaringan ikat tipis terletak di setiap sisi lapisan pembuluh stroma. Koroid memanjang dari ora serrata ke saraf optik dan terletak di antara sklera dan retina. Koroid mempunyai peran yang sangat penting karena koroid menyediakan nutrisi untuk lapisan luar retina. Koroid dipisahkan dari jaringan saraf retina oleh dua struktur yaiitu Membran Bruch dan Retinal Pigmented Epithelium (RPE). Membran Bruch, adalah membran basal yang terletak anterior ke pembuluh darah koroidal, dan berfungsi untuk memediasi nutrisi yang disuplai ke retina, dan menyaring benda asing yang dari retina yang mencari jalan keluar melalui pembuluh koroid. Koroid menyediakan aliran darah terbesar ke retina (65-85% dari total suplai darah), sehingga memungkinkannya untuk memasok oksigen dan nutrisi secara memadai ke fotoreseptor di lapisan luar retina. 6,7
5
Gambar 2.4. Gambaran histologi koroid yang terletak di antara sklera dan retina6
Gambar 2.5. Gambaran histologi Membran Bruch 6
c) Lapisan dalam Retina Retina, yang secara harfiah berarti 'perangkap', menangkap cahaya melalui fotoreceptor dan sel epitel berpigmen. Molekul fotopigment dari fotoreseptor ini menyerap cahaya, yang kemudian mengkonversinya menjadi sinyal listrik. Konversi energi cahaya ke impuls listrik ini akan memulai serangkaian sinyal yang akan bergerak melalui neuron retina dan masuk ke saraf optik, menuju ke otak. Sinyal-sinyal ini kemudian diterima dan diproses oleh otak seperti
6
gambar yang dilihat. Retina dapat dibagi menjadi banyak lapisan yang dapat dibedakan, yaitu4,6: 1. Retinal Pigment Epithelium / Epitel Pigmen Retina Retina pigment epithelium (RPE), lapisan retina terluar, adalah sel tunggal yang tebal dan terdiri dari sel-sel heksagonal berpigmen. Sel-sel ini berbentuk kolumnar di daerah posterior dan bahkan lebih panjang, lebih sempit, dan lebih padat berpigmen di area makula. Sel-sel menjadi lebih besar dan lebih berbentuk kuboid ketika lapisan mendekati ora serrata. Aspek basal mengandung banyak lipatan dan melekat pada membran basal, yang membentuk bagian dari membran Bruch di koroid; oleh karena itu keterikatannya dengan koroid adalah kuat. Sel RPE mengandung banyak melanosom, butiran pigmen yang memanjang dari daerah apikal ke bagian tengah sel dan agak mengaburkan nukleus, yang terletak di daerah basal. Di retina, melanin adalah yang paling padat di sel RPE yang terletak di makula. Epitel pigmen retina mempunyai peran penting yaitu mensuplai fotoreseptor dengan nutrisi. Sel-sel epitel retina pigmen yang mengandung butiran pigmen melanin juga berperan dalam meningkatkan ketajaman visual dengan menyerap cahaya yang tidak ditangkap oleh sel-sel fotoreseptor, sehingga mengurangi silau. Tugas paling penting dari epitel pigmen retina adalah untuk menyimpan dan mensintesis vitamin A, yang penting untuk produksi pigmen visual. Ada dua area di retina yang secara struktural berbeda dari yang lain, yaitu fovea dan disk optik. Fovea adalah depresi kecil, sekitar 1,5 mm, di pusat macula, daerah pusat retina. Di sana, lapisan interna digeser ke samping, memungkinkan cahaya untuk dilewatkan ke fotoreseptor. Foveal, yaitu daerah tengah dari fovea, merupakan tempat yang padat dengan sel kerucut, dan tidak ada sel batang. Ada juga lebih banyak sel ganglion yang terakumulasi di sekitar foveal dibanding di tempat lain. Fovea adalah daerah ketajaman visual yang maksimum. Disk optik terletak sekitar 3 mm dari sisi nasal makula. Daerah ini tidak mengandung fotoreseptor sama sekali dan karena itu daaerah ini bertanggung jawab sebagai “blind spot ” di bidang visual. Kapiler koroid, arteri retina sentral
7
dan vena sentral arteri mensuplai retina dengan nutrisi dan pasokan oksigen.6,4
Gambar 2.6. Gambaran funduskopi yang menujukkan cabang dari arteri pusat dan vena saat mereka menyimpang dari disk optik 4
2. Receptor Layer / Lapisan Reseptor Sel fotoreseptor, batang dan kerucut, adalah sel-sel indera khusus yang mengandung fotopigment yang menyerap foton cahaya. Dalam setiap retina manusia, ada 110 – 125 juta sel batang dan 6,3 – 6,8 juta sel kerucut. Sel-sel ini
pada awalnya diberi nama sebagai berikut karena bentuknya, tetapi
namanya tidak selalu mencerminkan bentuk, khususnya pada populasi sel kerucut. Yang lebih mencerminkan fungsi dari sel batang atau kerucut adalah tingkat pencahayaan yang mengaktifkan masing-masing sel. Sel batang lebih aktif dalam pencahayaan redup, dan sel kerucut lebih aktif dalam kondisi pencahayaan yang baik. Apabila cahaya masuk, cahaya akan diabsorpsi oleh fotopigmen yang terdapat di dalam fotoreseptor ini. Cahaya
8
ini akan diserap dan diubah menjadi impuls listrik yang selanjutnya akan dihantar ke otak melalui saraf optik. 4,6
Gambar 2.7. Gambaran histologi dari sel kerucut (Cone) dan sel batang ( Rod)6
3. External Limiting Membrane / Lapisan Membrane Eksterna Lapisan Membrane Eksterna bukan membran sebenarnya tetapi hanya lapisan yang terdiri dari junction interseluler antara sel fotoreseptor dan antara sel fotoreseptor dan Müller pada tingkat segmen dalam. Pada light microscope membran ini tampak sebagai rangkaian garis-garis di mana prossesus sel batang dan sel kerucut lewat. Bagian ini yang terdiri dari zonula adhesi memiliki potensi untuk bertindak sebagai penghalang metabolik yang membatasi beberapa molekul besar untuk melewatinya. 6 4. Outer Nuclear Layer (ONL) / Lapisan Nukleus Eksterna Lapisan Nukleus Eksterna terdiri dari nukleus sel batang dan sel kerucut. Serabut luar sel kerucut sangat pendek, dan oleh karena itu nukleus sel kerucut terletak pada satu lapisan yang dekat dengan External Membrane Layer ; sel badan dari sel batang disusun dalam beberapa baris di antara sel badan sel kerucut. ONL paling tebal di fovea, di mana ia mengandung sekitar 10 lapis nukleus sel kerucut. 6
9
5. Outer Pleksiform Layer (OPL) Outer Pleksiform Layer mengandung koneksi sinaptik sel fotoreseptor. Akson sel batang dan sel kerucut akan bersinaps dengan dendrit dari sel bipolar dan sel horizontal. Sinaps yang terbentuk akan menghubunngkan sel batang dan sel kerucut ke lapisan sel ganglion.4,5 6. Inner Nuclear Layer Inner Nuclear Layer terdiri dari sel badan sel horizontal, sel bipolar, sel amacrine, neuron interplexiform, sel Muller, dan beberapa sel ganglion yang berpindah. Nukleus sel horizontal terletak di sebelah lapisan plexiform eksterna, di mana prossesus mereka bersinaps. Inti sel-sel amacrine terletak di sebelah lapisan plexiform interna, di mana prossesusnya berakhir. Sel bipolar memiliki dendrit di lapisan plexiform eksterna dan aksonnya di lapisan plexiform interna. Neuron interplexiform juga memiliki prossus di kedua lapisan sinaptik dan dianggap menerima input dari lapisan plexiformis interna dan memproyeksikannya ke lapisan plexiform eksterna.6 7. Inner Plexiform Layer (IPL) Inner Plexiform Layer terdiri dari koneksi sinaptik antara akson sel bipolar dan dendrit sel ganglion. IPL mengandung sinaps antara neuron kedua dan ketiga dalam jalur visual. Sinaps juga terjadi antara (1) prosessus amacrine dan akson bipolar, (2) prosessus amacrine dan badan sel ganglion dan dendrit,
(3)
sel
amacrine,
dan
(4)
sel
amacrine
dan
neuron
interplexiformis.6 8. Ganglion Cell Layer Ganglion Cell Layer umumnya adalah lapisan yang hanya setebal satu sel kecuali di macula, di mana lapisannya mungkin 8 hingga 10 sel tebal dan di sisi temporal dari disk optik, lapisannya adalah dua sel tebal. Meskipun berbaring berdampingan, ganglion sel dipisahkan oleh proses glial dari sel Müller. Di lapisan ini dapat ditemukan sel amacrine, sel badan sel Müller dan sel astroglia. Ke arah ora serrata, jumlah sel ganglion akan semakin berkurang dan lapisan nerve fibers akan semakin menipis.6
10
9. Nerve Fiber Layer Nerve Fiber Layer terdiri dari akson sel ganglion yang berjalan sejajar dengan permukaan retina; serat-serat ini kemudian berlanjut ke disk optik, dan keluar dari lamina cribrosa mata sebagai saraf optik. Serabut-serabut ini umumnya tidak bermyelin dalam retina. NFL adalah paling tebal di disk optik, di mana semua serat terakumulasi. Kelompok serat yang menyebar ke disk optik dari area makula disebut sebagai bundel papillomacular. Pengelompokan serat
yang penting ini membawa
informasi yang menentukan ketajaman visual. 6 10. Internal Limiting Membrane Internal Limiting Membrane membentuk batas retina terdalam. Permukaan luar membran retina ini tidak merata dan terdiri dari bagian terminasi dari sel Muller (sering disebut footplate) dan ditutupi oleh membran basal. Permukaan dalam atau permukaan vitreal adalah permukaan yang halus dan rata. Bagian anterior, Internal Limiting Membrane jalan terus menerus dengan Internal Limiting Membrane dari tubuh siliaris. Membran ini terdapat di macula tetapi mengalami modifikasi pada disk optik, di mana prosessus dari astrocytes menggantikan sel Muller.6
Gambar 2.8. Gambaran histologi lapisan retina 6
11
Gambar 2.9. Gambaran skematik lapisan retina 7
d) Aqueous Humor Aqueous Humor terdapat di antara kornea dan lensa. Aqueous Humor dibentuk oleh epitel siliaris dari tubuh siliaris yang terletak di ruang posterior dari Aqueous Humor . Aqueous Humor akan diisi secara terus menerus oleh epitel siliaris, dan akan mengalir melalui pupil untuk mengisi ruang anterior dari Aqueous Humor . Dari sana, sebagian besar Aqueous Humor akan meninggalkan mata melalui kanal Schlemm dan sistem vena episcleral. Sisanya akan mengalir melalui uveoscleral ke ruang jaringan interstitial dari otot siliaris, ke suprachoroid dan akan keluar melalui sklera. Aliran konstan dari Aqueous Humor ke dalam mata mengatur tekanan okularnya sehingga sifat optik mata dapat dipertahankan. Aliran sirkulasi ini juga memberikan oksigen dan nutrisi ke daerah anterior mata dan mengeluarkan produk sisa metabolisme dari ruang anteriornya.6 e) Viterous Humor Viterous Humor menempati rongga antara lensa dan retina. Viterous Humor merupakan struktur paling besar di mata, yaitu sekitar dua pertiga dari seluruh volume mata. Viterous Humor terdiri dari 99% air dan sejumlah kecil kolagen. Viterous Humor adalah suatu struktur yang jelas, avaskular, dan mempunyai konsistensi yang menyerupai gel.Ini berfungsi sebagai struktur transparan di
12
mana cahaya yang dibiaskan oleh lensa dan kornea bisa melewatinya. Viterous Humor juga bersentuhan dengan retina, meskipun hanya di saraf disk optik; persentuhan ini membantu dalam menahan retina di tempatnya dengan cara mengerahkan tekanan ke koroid. 6
Gambar 2.10. Gambar anatomi mata 7
2.2. Sickle Cell Disease 2.2.1. Definisi
Sickle Cell Disease adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada satu titik pada posisi keenam dalam rantai β-hemoglobin yang menggantikan asam amino valin dengan asam glutamat sehingga menghasilkan sickle cell haemoglobin atau sel hemoglobin sabit. Sickle Cell Disease juga didefinisikan sebagai gangguan gen tunggal yang menyebabkan sindrom sistemik yang ditandai dengan anemia kronis, episode nyeri akut, infark organ dan kerusakan organ kronis dan penurunan harapan hidup yang signifikan. 1
2.2.2. Epidemiologi
Di Amerika Serikat, Sickle Cell Disease mempengaruhi sekitar 72.000 orang dan 2 juta orang adalah karier. Di Afrika, lebih dari 200.000 bayi lahir setiap tahun
13
dengan Sickle Cell Disease. Di Amerika Serikat, angka kematian telah menurun secara dramatis dengan pemeriksaan bayi baru lahir dan perawatan komprehensif yang lebih baik. Usia rata-rata kematian pada pasien dengan Sickle Cell Disease di Amerika Serikat sekarang 53 tahun untuk pria dan 58 tahun untuk wanita. Namun, pasien dengan Sickle Cell Disease masih sering dirawat di rumah sakit dan pada dekade kelima kehidupan, 48% pasien yang selamat telah mengalami kerusakan organ yang tidak dapat diperbaiki. 2 2.2.3. Klasifikasi Klasifikasi Sickle Cell Disease dapat dibagi kepada empat golongan
berdasarkan kombinasinya dengan haemoglobin A, yaitu haemoglobin normal atau berhubung dengan tipe haemoglobin yang sama dengannya. 10 a) SS (Sickle Cell Disease, Sickle Cell Anemia) Tipe ini mempengaruhi 0,4% dari orang Amerika kulit hitam dan disebabkan oleh mutasi titik tunggal pada gen beta-globulin. Penyakit ini ditandai dengan anemia hemolitik kronis yang parah dan periodik, berpotensi krisis fatal karena merupakan penyakit vaso-oklusif yang melibatkan sebagian besar organ, mengakibatkan nekrosis hati, krisis yang menyakitkan (seperti infark tulang sumsum), sakit perut, sindrom dada akut dan gejala CNS. Meskipun tingkat keparahan sistemik adalah berat, manifestasi komplikasi okular, biasanya ringan dan asimptomatik. b) AS (Sickle Cell Trait) Tipe ini mempengaruhi sekitar 10% orang kulit hitam Amerika. Ini adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya akan hanya terlihat apabila seseorang menderita hipoksia berat atau kondisi abnormal lainnya. c) SC (Sickle Cell-C Disease) Tipe ini mempengaruhi 0,2% orang Amerika berkulit hitam. Tipe ini ditandai dengan anemia hemolitik dan krisis infark yang kurang parah dibandingkan dengan penyakit SS tetapi mungkin berhubungan dengan retinopati yang parah. d) SThal (Sickle-cell Thalassaemia) Tipe ini ditandai dengan anemia ringan tetapi mungkin berhubungan dengan retinopati berat.10
14
2.2.4. Patofisiologi
Perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin β dari asam valin menjadi glutamat ternyata membawa dampak yang sangat besar terhadap morfologi sel darah merah dan interaksi hemoglobin dalam sel darah merah tersebut. Perubahan asam amino tersebut menyebabkan HbS mempunyai kecenderungan untuk berikatan dengan HbS yang lain sehingga membentuk suatu rantai spiral yang menyerupai tali tambang ketika mengalami deoksigenasi, sehingga secara keseluruhan bentuk dari sel darah merah tidak lagi menjadi bikonkaf, tetapi menyerupai sabit. Proses pembentukan rantai spiral tersebut disebut dengan polimerisasi. Proses polimerisasi tersebut akan menyebabkan adanya peningkatan viskositas dan solubilitas dari darah, sehingga darah akan menjadi lebih kental yang kemudian dapat menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah kecil. 8
Gambar 2.11. Gambaran Proses Polimerisasi. A. Molekul HbS. B. HbS yang berikatan dengan HbS lainnya. C. Bentuk yang mirip tali tambang hasil ikatan HbS. D. Morfologi SDM yang menyerupai sabit. E. Penyumbatan yang terjadi pada pembuluh darah8
15
Pada tahap awal penyakit ini, sel darah merah yang telah mengalami polimerisasi masih dapat kembali ke bentuknya semula jika mengalami oksigenasi. Ada beberapa faktor yang mempengaruhi proses polimerisasi, yaitu 8: a) Oksigen Oksigen memegang peranan penting dalam proses polimerisasi. Ketika oksigen terlepas dari sel darah merah untuk menuju ke jaringan tubuh, hal ini akan memicu terjadinya polimerisasi karena pada saat itu hemoglobin mengalami deoksigenasi. Akan tetapi, masih ada faktor lain, yang masih berkaitan dengan afinitas hemoglobin-oksigen, yang juga mempengaruhi polimerisasi, yaitu senyawa 2,3-BPG (2,3-bifosfogliserat) dan nilai pH darah. Pada proses pelepasan ikatan hemoglobin-oksigen, senyawa 2,3-BPG memegang peranan penting dalam menurunkan afinitas hemoglobin terhadap oksigen2,7, sehingga peningkatan senyawa 2,3-BPG akan dapat memicu polimerisasi hemoglobin. Sementara itu, penurunan nilai pH akan menyebabkan jumlah ion hidrogen (H+) meningkat sehingga akan memaksa hemoglobin melepaskan oksigen untuk membentuk
senyawa
HHb2,7.
Dengan
demikian,
memicu
terjadinya
polimerisasi. b) Konsentrasi HbS dalam darah Konsentrasi HbS dalam darah dapat memicu terjadinya polimerisasi. Pada umumnya, polimerisasi akan terjadi bila konsentrasi HbS naik melebihi 20.8 g/dl. c) Suhu. Suhu mempengaruhi keadaan kental dari deoksiHbS. DeoksiHbS akan mengalami pencairan bila mengalami pendinginan, tetapi perlu diperhatikan pula bahwa pendinginan tersebut dapat memperburuk keadaan penderita sebab akan menyebabkan
terjadinya
vasokonstriksi.
Faktor
yang
keempat
adalah
hemoglobin lain selain HbS. Beberapa hemoglobin dapat menghambat terjadinya polimerisasi, sedangkan yang lainnya dapat memicu polimerisasi. HbF dan HbA merupakan contoh dari hemoglobin yang dapat menghambat proses polimerisasi. Kedua hemoglobin tersebut, ketika mengalami deoksigenasi tidak akan mengalami polimerisasi dan tidak menjadi bentuk sabit, sehingga
16
dapat menjaga viskositas serta volume darah untuk tidak berubah menjadi lebih kental. Berkaitan dengan hal ini, agen apapun yang dapat meningkatkan volume darah akan dapat mencegah terjadinya polimerisasi. Dalam kasus ini, HbF dan HbA yang terdapat dalam darah seolah-olah menambah volume darah yang sedang mengalami perubahan menjadi lebih kental. Sebaliknya, HbC, HbD, HbO Arab dan HbJ merupakan contoh hemoglobin yang dapat memicu terjadinya polimerisasi. Faktor kelima adalah infeksi. Beberapa infeksi dapat mempengaruhi terjadinya polimerisasi hemoglobin, seperti demam, muntah, diare dapat menyebabkan dehidrasi yang berkaitan dengan volume darah yang berkurang sehingga memicu perubahan darah menjadi lebih kental; asupan makanan yang kurang dapat menyebabkan terjadinya asidosis yang dapat menurunkan
nilai
pH
darah
sehingga
memicu
terjadinya
polimerisasi
hemoglobin; pneumonia dapat menyebabkan terjadinya hipoksemia yang secara langsung mengurangi jumlah oksigen dalam darah, dengan demikian dapat menyebabkan deoksigenasi hemoglobin. Pada tahap tertentu, sel darah merah yang telah mengalami polimerisasi, tidak akan dapat kembali lagi ke bentuk normalnya. Hal ini disebabkan karena perubahan bentuk hemoglobin menjadi sabit berkali-kali telah mengubah membran sel darah merah yang menyebabkan terjadinya kebocoran ion kaliumdan masuknya ion natrium dan ion kalium yang hilang jauh lebih banyak bila dibandingkan dengan ion natrium yang diperoleh (pada perubahan yang reversibel, ion kalium yang hilang sejumlah dengan ion natrium yang diperoleh). Selain itu, juga terjadi peningkatan jumlah ion kalsium sebanyak empat kali lipat yang menyebab adanya aliran K-Cl dan terbukanya gerbang Gardos, yang merupakan gerbang keluarnya ion kalium yang diaktifkan oleh ion kalsium, yang menimbulkan kehilangan ion kalium yang lebih banyak la gi. 8 Pada penderita yang masih banyak memiliki sel darah merah yang masih reversibel, sel darah merah tersebut memiliki kecenderungan untuk menempel ke sel endotelium. Hal ini berkaitan dengan terjadinya vasooklusi pada penderita anemia sel sabit. Sementara itu, pada penderita yang memiliki lebih banyak sel darah merah yang ireversibel, sel darah merah tersebut memicu akumulasi IgG
17
pada permukaan selnya yang kemudian akan dikenali oleh reseptor makrofag sehingga menyebabkan erythrophagocytosis. 8
2.2.5. Gejala Klinis
Gejala klinis pada penderita Sickle Cell Disease adalah anemia kronis, sepsis, hemolisis dan krisis akut vaso-oklusif yang berulang. Gejala krisis akut vasooklusif ditandai dengan rasa sakit dan respon inflamasi sistemik yang mungkin berat, episodik dan tidak dapat diprediksi. Tabel 1 menunjukkan presentasi dan gejala klinis yang sering ditemukan pada penderita Sickle Cell Disease.2
Presentasi Klinis
Gejala Klinis
a) Nyeri krisis
i. Nyeri ii. Pembengkakan lokal iii. Demam
b) Acute chest syndrome
i. Nyeri dada ii. Demam iii. Hypoxia iv. Batuk
c) Sepsis Bakterial
i. Nyeri ii. Pembengkakan lokal iii. Demam
d) Krisis Sequestrasi
i. Nyeri ii. Pucat yang parah iii. Hepatomegali / Splenomegali
e) Krisis Aplastik
i. Pucat
f) Stroke Iskemik Akut
i. Hemiplegia ii. Penurunan kesadaran iii. Kejang
g) Sindrom Girdle
i. Nyeri dan distensi abdomen ii. Penurunan / kehilangan suara usus
18
iii. Pucat iv. Demam h) Priapism
i. Ereksi yang sakit dan konstan
Tabel 2.1. Presentasi dan gejala klinis yang sering ditemukan pada penderita Sickle Cell Disease2
2.2.6. Diagnosis
Diagnosis Sickle Cell Disease bergantung pada analisis hemoglobin, paling sering menggunakan baik protein elektroforesis atau high performance liquid chromatography. Subjek dengan bentuk paling umum Sickle Cell Disease yaitu Sickle Cell Disease SS (SCD SS) tidak menghasilkan HbA, tetapi terutama menghasilkan HbS bersama dengan jumlah hemoglobin F (HbF) dan hemoglobin A2 (HbA2) yang bervariasi, sedangkan mereka dengan Sickle Cell Disease SC (SCD SC) terutama menghasilkan HbS dan HbC. Selain metode elektroforesis atau high performance liquid chromatography , metode berbasis DNA juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis Sickle Cell Disease dalam kasus yang lebih rumit.2
2.2.7. Komplikasi
a) Krisis nyeri tulang b) Nyeri abdomen akut c) Krisis sequestrasi visceral d) Krisis aplastik e) Perburukan anemia (akut) f) Penyakit serebrovaskular g) Nyeri dada akut h) Priapism i) Penyakit okular j) Osteomielitis9
19
2.3. Sickle Cell Retinopathy 2.3.1. Definisi
Sickle Cell Retinopathy adalah komplikasi yang paling sering ditemukan dari Sickle Cell Disease. Faktor esensial dari ini adalah pembentukan haemoglobin abnormal yang menyebabkan sel darah merah mengubah bentuk menjadi bentuk sabit. Sel darah yang berbentuk sabit ini tidak dapat melewati pembuluh darah kecil dengan mudah sehingga ada kecenderungan untuk terjadi trombosis dan perdarahan.3,11
2.3.2. Epidemiologi
Hemoglobinopati Sickle Cell paling umum ditemukan pada populasi Afrika Amerika. Sickle Cell Trait (Hb AS) mempengaruhi 8% orang Afrika Amerika; 0,4% memiliki Sickle Cell Disease (Hb SS) dan 0,2% memiliki Sickle Cell Disease tipe Hb SC. Sickle Cell Disease tipe Thalassemia (S Thal), yaitu penyakit yang terjadi akibat kerusakan polipeptida α dan β jarang terjadi, namun sering menyebabkan retinopati.12
Hemoglobinopati
Insidensi
dalam
populasi (%)
Insidensi
Retinopati
Proliferatif
dalam
subkelompok
Semua
Sickle
10
-
Sickle Cell Trait (Hb AS)
8
Jarang
Hemoglobin C Trait (AC)
2
Jarang
Sickle Cell Homozygote
0,4
3%*
0,2
33%*
0,03
14%*
Hemoglobin
(SS) Sickle Cell Hemoglobin C (SC) Sickle Cell Thalassemia (S Thal)
20
Homozygous C (CC)
0,016
Tidak diketahui
* Perkiraan Tabel 2.2. Insidensi Hemoglobinopati Sickle Cell di Amerika Utara12
2.3.3. Klasifikasi
Pada Sickle Cell Disease, stasis dan oklusi pada pembuluh darah kecil dalam mata oleh Sickle erythrocyte (eritrosit berbentuk sabit) dapat menyebabkan lesi okular. Sickle Cell Retinopathy dapat diklasifikasi kepada dua golongan, yaitu 3: a) Non-Proliferative Sickle Cell Retinopathy Perubahan retina yang ditemukan pada Sickle Cell Retinopathy disebabkan oleh oklusi pada arteriol dan kapiler. Hal ini mirip dengan infark putih atau hemoragik yang terjadi pada sistem saraf pusat. Pada daerah perifer akan terjadi, anastomosis dan remodeling sementara di daerah infark akan terjadi resorpsi. Kelainan pada retina yang ditemukan pada Non-Proliferative Sickle Cell Retinopathy termasuk 12: i. Perdarahan Salmon patch ii. Refractile (iridescent) deposits atau spots iii. Lesi Black “sunburst” Penelitian secara klinis dan histologi menunjukkan bahwa perdarahan Salmon patch mewakili area perdarahan intraretinal yang terjadi setelah oklusi arteriole retina perifer. Refractile spots adalah perdarahan lama yang telah diresorbsi dengan deposisi hemosiderin di dalam retina, tepat di bawah Inner Limiting Membrane. Lesi Black
“sunburst”
adalah area lokal di epitel pigmen
retina yang mengalami hipertrofi dan hiperplasia serta merupakan area di mana terjadinya migrasi pigmen ke dalam retina. Lesi ini sering memiliki penampilan berspekulasi dan biasanya ditemukan pada lokasi perivaskular di perifer. 12 Oklusi kapiler dan arteriole parafoveal adalah salah satu penyebab terjadinya penurunan ketajaman penglihatan pada Sickle Cell Retinopathy. Pada pasien dengan hemoglobinopati Sickle Cell dapat terjadi oklusi spontan di retina sentral. Oklusi vaskular yang tidak dapat dihindari merupakan penyebab terjadinya infark pada Sickle Cell Retinopathy.12
21
Gambar-gambar berikut menunjukkan perubahan di retina yang ditemukan pada Non-Proliferative Sickle Cell Retinopathy12:
Gambar 2.12. Pendarahan berwarna oranye-merah yang terjadi pada retina dan pra-retina sehingga mengaburkan vaskularisasi retina12
Gambar 2.13. Dua minggu kemudian, perdarahan semakin kecil, memiliki bagian sentral yang berwarna putih keabu-abuan, dan dikelilingi oleh lingkaran halo kuning12 22
Gambar 2.14. Dua tahun kemudian, perdarahan sudah teratasi dan tampak iridescent spot 12 b) Proliferative Sickle Cell Retinopathy Didasarkan pada adanya proliferasi vaskular (yaitu neoangionesis yang dapat diikuti
oleh
Viterous
Hemorrhage (Perdarahan
Viterous). Berdasarkan
klasifikasi Goldberg dan Penman, tingkat keparahan retinopati pada pasien Sickle Cell Disease dapat diklasifikasikan ke dalam lima stadium. Empat decade yang lalu, Goldberg mengklasifikasikan Proliferative Sickle Cell Retinopathy ke dalam lima tahap, yaitu3: i. Oklusi arteri perifer ii. Anastomosis arteriovenous perifer yang mewakili kapiler yang sudah ada sebelumnya (hairpin loop) iii. Proliferasi neovaskular dan fibrosa ( sea fan) yang terjadi di pembatasan posterior yang tidak berperfusi. Tampilan white sea fan yang terjadi selanjutnya adalah karena auto-infark dari neovaskular. iv. Viterous Hemorrhage (Perdarahan Viterous) v. Tractional Retinal Deattachment
23
Gambar 2.15. Neovaskularisasi perifer ( Neovaskuarisasi “sea fan”) dengan auto-infark seperti yang diilustrasikan oleh pembuluh darah atrofi yang berwarna putih12
Gambar 2.16. Proliferasi fibrotik intravitreal mengerahkan traksi pada r etina13
24
Gambar 2.17. Traksi intravitreal menyebabkan rupturnya retina sehingga terjadi ablasio retina13
Gambar 2.18. Urutan kejadian yang diusulkan dalam Sickle Cell Retinopathy12
25
2.3.4. Gejala Klinis
Proses patologi Sickle Cell Disease dapat mempengaruhi hampir setiap pembuluh darah di mata dan dalam tahap lanjut, memiliki potensi untuk menyebabkan kebutaan. Manifestasi okular Sickle Cell Disease melibatkan kerusakan dari segmen anterior dan posterior mata. 14 a) Segmen Anterior i. Konjungtiva Pembuluh darah berwarna merah gelap dan berbentuk koma, khususnya pada konjungtiva bulbi inferior. ii. Iris Atrofi dan neovaskularisasi iris fokal. iii. Angle Sickled erythrocyte (Eritrosit berbentuk sabit) di ruang anterior dapat meningkatkan tekanan intraokular mata. 15 iv. Hifema14
b) Segmen Posterior i. Retina 1. Angiod streaks 2. Koleksi fokal dari perdarahan superfisial atau pretinal yang awalnya berwarna merah terang tetapt terdegradasi membentuk perdarahan salmon patch. Residual haemosiderin dapat menghasilkan refractile bodies (iridescent spots) dan migrasi Retinal Pigmented Epithelium sekunder dapat meninggalkan pigmen intraretinal.15 ii. Pembuluh darah 1. Venous tortuosity 2. Oklusi arteri retina sentral dan cabangnya 3. Microhemorrhages peripheral ischaemia 4. Vascular loops 5. Pembesaran zona foveal yang avaskular 6. Penipisan dan iskemia macula15
26
7. Proliferative Retinopathy14 iii. Choroid Vaso-oklusi yang dapat menghasilkan Retinal Pigmented Epithelium sekunder dan kerusukan retina. 15
2.3.5. Diagnosis
Konfirmasi Sickle Cell Disease dengan elektroforetik atau spektroskopi tetap merupakan langkah pertama dalam mendiagnosis Sickle Cell Retinopathy. Langkah selanjutnya yang dapat dilakukan adalah mengevaluasi faktor risiko sistemik dan genetik Sickle Cell Retinopathy pada pasien dengan Sickle Cell Disease.3 Pemeriksaan Optalmologik dari pasien Sickle Cell Disease harus melibatkan sejumlah pemeriksaan dasar. Dengan demikian, skrining rutin kelainan okular untuk deteksi dini dan intervensi retinopati harus mencakup pengujian ketajaman visual (untuk mengukur kejelasan atau ketajaman penglihatan pada jarak 6 meter), fully dilated funduscopy, serta penggunaan biomicroscopy slit-lamp (untuk mengamati kelainan okular di bagian anterior mata dan ablasio retina). 3 Pada kasus dengan hasil funduskopi yang abnormal seperti pada kasus pasien dengan retinopati iskemik, yang paling sering dilakukan adalah Fluorescein Angiography atau
Optical
Coherence
Tomography
Angiography.
Setelah
melakukan pemeriksaan diagnostik, klasifikasi Goldberg dan Penman dapat digunakan untuk menilai tingkat keparahan retinopati. Fluorescein Angiography lebih sensitif dalam diagnosis retinopati bila dibandingkan dengan optalmoskopi tidak langsung. Ultrawide-field Fluorescein
Angiography memungkinkan
seseorang
untuk
memvisualisasikan remodeling pada pembuluh darah perifer, menghitung indeks iskemik perifer, atau bukti oklusi mikrovaskuler retina. 3 Spectral domain-Optical Coherence Tomography sangat penting dalam mendiagnosis retina daripada penyakit saraf optik (misalnya glaukoma), dan dapat digunakan
untuk
mengkonfirmasi
elektroretinografi
multifokal.
Optical
Coherence Tomography Angiography adalah versi perbaikan dari Optical Coherence Tomography (yaitu, Optical Coherence Tomography + angiografi). Ini
27
adalah gold standard dalam mengidentifikasi iskemia retina pada pasien dengan Sickle Cell Disease. Ini merupakan sistem pencitraan non-invasif yang relatif baru untuk memantau patologi okular dan mendeteksi penyakit dini. Optical Coherence Tomography Angiography mampu menunjukkan dan membandingkan informasi struktural dan aliran darah.3
2.3.6. Penatalaksanaan
Pada Sickle Cell Retinopathy, perdarahan vitreous yang terjadi akibat Proliferative Sickle Retinopathy adalah penyebab utama terjadinya penurunan ketajaman penglihatan. Oleh karena itu, strategi penatalaksanaan didasarkan pada penutupan Sea Fan. Pasien yang didiagnosa dengan stadium I dan II tidak ditatalaksana karena penatalaksanaan pada retina yang iskemik tidah mencegah terjadinya Sea Fan, dan kebanyakan kasus tidak berkembang menjadi Sea Fan atau komplikasinya. Penatalaksaanaan masih kontroversi karena kebanyakan kasus Sea Fan akan pulih secara spontan, terutama pada golongan pasien SS yang lebih tua, dimana insidensi terjadi kebutaan adalah sangat kecil. Oleh karena itu, pendekatan yang direkomendasikan adalah untuk mengobati Sea Fan pada semua pasien SC dan SS di bawah usia 40 tahun dengan teknik sectoral. Pasien dengan perdarahan vitreous dan gangguan ketajaman visual baru-baru ini biasanya dievaluasi selama enam bulan untuk memungkinkan pembersihan spontan. Photocoagulation atau cryotherapy dapat dilakukan apabila visibilitas memungkinkan. 16 a) Photocoagulation Photocoagulation dianggap aman dan efektif dalam pengobatan Proliferative Sickle
Retinopathy,
karena
mempertahankan
kualitas
hidup
dan
mempertahankan penglihatan dengan mencegah komplikasi yang mengancam penglihatan. Pendekatan teraputik yang dilakukan untuk Proliferative Sickle Retinopathy termasuk diathermy, cryopexy dan photocoagulation. Peripheral scatter photocoagulation dilakukan dengan menerapkan light burns berintensitas rendah pada bagian perifer retina yang mengalami iskemia. Hal ini dapat menyebabkan regresi neovaskular yang kemudian dapat menurunkan resiko terjadinya perdarahan vitreous. Teknik ini terutama digunakan untuk mengobati
28
Proliferative Diabetic Retinopathy. Oleh karena photocoagulation terhadap retina iskemik pada Proliferative Diabetic Retinopathy menghasilkan regresi baru pembuluh darah di mata, teknik ini diadaptasi untuk pengobatan Proliferative Sickle Retinopathy. Keputusan unutk melakukan terapi dengan menggunakan Peripheral scatter photocoagulation harus dibuat dengan hati-hati karena robekan retina dan rhegmatogenous retinal deattachment sering terjadi pada Proliferative Sickle Retinopathy.12,17 b) Vitreoretinal Surgery Tindakan operasi dianjurkan untuk perdarahan vitreous yang tidak pulih dan untuk ablasio retina rhegmatogenous, tractional , schisis atau kombinasi. Ablasio retina sering bermula pada bagian perifer retina yang iskemik. Robekan umumnya terjadi pada dasar sea fan dan sering diendapkan oleh terapi photocoagulation. Iskemia atau nekrosis pada segmen anterior yang berkaitan dengan prosedur 360⁰ Scleral Buckling telah dilaporkan. Hal ini terutama terjadi apabila dikombinasikan dengan diathermy dan cryopexy.12
29
BAB 3 KESIMPULAN
Sickle Cell Retinopathy adalah komplikasi yang paling sering ditemukan dari Sickle Cell Disease yaitu suatu penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada satu titik pada posisi keenam dalam rantai β-hemoglobin yang menggantikan asam amino valin dengan asam glutamat sehingga menghasilkan sickle cell haemoglobin atau sel hemoglobin sabit. Sel darah yang berbentuk sabit ini tidak dapat
melewati
pembuluh
darah
kecil
dengan
mudah
sehingga
ada
kecenderungan untuk terjadi thrombosis dan perdarahan. Sickle Cell Retinopathy dapat diklasifikasi kepada dua golongan, yaitu Non-Proliferative Sickle Cell Retinopathy dan Proliferative Sickle Cell Retinopathy. Kedua tipe Sickle Cell Retinopathy ini dapat dibedakan berdasarkan hasil gambaran yang ditemukan pada retina. Misalnya pada Non-Proliferative Sickle Cell Retinopathy dapat ditemukan gambaran perdarahan Salmon patch, Refractile (iridescent) deposits atau spots dan Lesi Black “ sunburst ”. Sementara pada Proliferative Sickle Cell Retinopathy dapat ditemukan Oklusi arteri perifer, Anastomosis arteriovenous perifer (hairpin loop), Proliferasi neovaskular dan fibrosa ( sea fan), Viterrous Hemorrhage dan Tractional Retinal Deattachment . Diagnosis pada penyakit pada dasarnya meliputi konfirmasi Sickle Cell Disease dengan elektroforetik atau spektroskopi, penilaian faktor risiko sistemik dan genetik Sickle Cell Retinopath, pemeriksaan optalmologik rutin, Fluorescein Angiography dan Optical Coherence Tomography Angiography. Berdasarkan hasil diagnosis, pasien akan dikelompokan menurut klasifikasi Goldberg dan Penman, yang kemudian akan menentukan penatalaksanaan yang sesuai dengan presentasi kasus
pasien.
Antara
pilihan
terapi
yang
dapat
dilakukan
adalah
Photocoagulation dan Vitreoretinal Surgery.
30
DAFTAR PUSTAKA
1
2
3
4
5 6 7
8
9
10 11 12 13 14 15 16 17
Melo M.B.. An eye on sickle cell retinopathy. Rev Bras Hematol Hemoter. 2017 August 30;10:335-346. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4318455/ Chakravorty S., Williams T.N.. Sickle cell disease : a neglected chronic disease of increasing global health importance. Arch Dis Child. 2014 September 19. Available from : http://adc.bmj.com/content/100/1/48 Meena F., Khan B.A., Uzair B., Meena A.. Sickle cell retinopathy : improving care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2017 August 30;10:335-346. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5587171/ Irsch K., Guyton D.L.. Anatomy of the eye. Encyclopedia of Biometrics. 2009 January. Available from : https://www.researchgate.net/publication/242027406_Anatomy_of_Eyes Eroschenko V.P.. diFiore’s Atlas of Histology with Functional Correlations. Wolters Kluwer. Philadelphia. 2013. Remington L.A.. Clinical Anatomy of the Visual System. Elsevier Inc. Missouri. 2005. Zhu J., Rio-Tsonis K.D.. Eye Anatomy. John Wiley & Sons, Ltd. 2012 November. Available from : https://www.researchgate.net/publication/277708055_Eye_Anatomy Suwiryana G.A., Yasa I.W.P.S., Dewi D.R.. Anemia Sel Sabit. Department of Clinical Pathology. Facualty of Medicine Udayana University/Sanglah Hospital. Available from : https://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/view/6292 Adewoyin A.S.. Management of Sickle Cell Disease : A review for Physician Education in Nigeria (Sub-Sahara Africa). Anemia. 2015 January 18;2015. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312619/ Kanski J.J.. Clinical Opthalmology A Systemic Review Approac. Sixth Edition. Elseiver. Toronto. 2007. Crick R.P., Khaw P.T.. A Textbook of Clinical Opthalmology. World Scientific Publishing Ptd. Ltd. Singapor. 2003. Cantor L.B., Rapuano C.J., Ciffoi G.A..Retina and Viterous. American Academy of Opthalmology. Italy. 2014. Okun E.. Development of Sickle Cell Retinopathy. Kluwer Academic Publishers. December;26(1):574-581. Gurgel R., Cuevas L.E.. Ocular manifestations of sickle cell disease. Annals of Tropical Paediatrics. 2009 November;2010(30):19-26. Jackson T.L., Egan C., Bird A.C.. Moorfields of Opthalmology. Chapter 10 : Medical Retina. Elsevier. 2008. Bonanomi M.T.B.C., Lavezzo M.M.. Sickle cell retinopathy : Diagnosis and trearment. Arq Bras Oftalmol. 2013 October. Myint K.T., Sahoo S., Moe S., Ni H.. Laser therapy for retinopathy in sickle
31
