SOLEMNE I o
Genética molecular humana: rama de las ciencias biológicas que se ocupa de:
o
Variaciones naturales y/o artificiales (mutaciones). Herencia, mecanismos de transmisión de los caracteres (cromosomas)
Gregorio Mendel: padre de la genética, la cual sistematiza, realiza aportes matemticos y plantea el concepto de “Factores”, refiriéndose a los genes que se !eredan. "lantea las leyes #endelianas: $% ley: Dominancia y recesividad de de los factores &% ley: 'os factores se segregan de forma independiente (factores de permutación de los cromosomas). • •
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Landsteiner: escubre mecanismo de !erencia en asos sangu*neos.
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Garrod: +eala que las enfermedades metabólicas se producen por fallas genéticas.
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Johansen: 'os caracteres estn determinados por arios genes.
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Müller: 'as mutaciones pueden ser ocasionadas artificialmente por e-emplo con rayos .
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Watson y Cric: structura del 01
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!isher: 2orrelación, obsera si una caracter*stica se repite en un grupo familiar
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"ecom#inaci$n: meiosis
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Gen: secuencia de nucleótidos espec*fica de un cromosoma que codifica una prote*na
profase 3
paquiteno
espec*fica (e4isten genes que no codifican prote*nas y son genes reguladores). "oseen la capacidad de moerse, 5tromposones6 o
%royecto genoma humano: +ecuenciación de nucleótidos, aeriguando el numero de nucleótidos contenidos en los 78 cromosomas : 9. ; $8
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o o
$ gen: 9 nucleótidos
%royecto %roteoma: se encarga de estudiar los productos de los genes, es decir, de las prote*nas, como interact>an estas. %oligenes: genes distintos se suman para determinar una misma caracter*stica. !aldane, Genética de &o#laciones: es la genética familiar, a niel poblacional ( ?is!er, !aldane, @rig!t)
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Locus: 'ugar fi-o ocupado por un gen dentro del cromosoma / Loci: Varios locus.
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'lelo: es una caracter*stica, una alternatia o ariante de un gen, e-. 2olor de o-os. +eg>n su frecuencia :
'lelo Sal(a)e: es un carcter en el que casi todos los indiiduos tienen la forma normal. +e considera como un alelo primitio, el de origen, el cual es de frecuencia alta, pues es la forma normal.
'lelo Mutante: carcter considerado como ariante e4cepcional. s un alelo que deria del alelo sala-e, siendo mutante, pues sufrió un cambio, como en las secuencias.
E)em&lo: la mayor*a de los seres !umanos tienen alguna cantidad de melanina en la piel y el pelo ( alelo sala-e), pero algunos como los albinos, presentan una total ausencia de este pigmento (alelo mutante)
'lelo m*lti&le: son distintas e4presiones, alelos, que determinan una misma caracter*stica. -. A-os erdes, o-os café. o
%olimor+ismo génico: es la ariación en la secuencias de aminocidos que codifican prote*nas, por e-emplo. "resenta arios alelos producto de mutaciones por cambios en el 01 que cambian la e4presión (el fenotipo). +e considera como una ariación en un lugar determinado del 01. 2omo resultado se obtienen muc!as formas de e4presión determinadas por genes. -emplo: una enzima que cumple una función determinada, presenta polimorfismo con respecto a las dems enzimas.
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Gen ,ominante: un gen impide que otro se e4prese es un gen dominante.
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Gen recesi(o: gen que solo se e4presa en estado de !omocigoto recesio (aa)
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Gen Codominante: 0B ambos genes se e4presan en igual intensidad.
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Genes Sin ,ominancia: ambos genes influyen en la e4presión pero en diferentes intensidades, es como un codominante sin e4presiónC 0a: Do-oE Blanco F Dosado.
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-omocigoto: 00, aa, alelos idénticos presentes en cromosomas !omologos.
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-eterocigoto: & alelos diferentes de un gen, el dominante se e4presa y el recesio se atrofia y no se e4presa.
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-i#ridos: organismo que resulta de la mezcla de & especies distintas con diferencia en sus alelos.
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Monohi#ridismo: estudio de la !erencia de $ sola caracter*stica en la descendencia por e-: a 4 a F a
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04 aF 0
,ihi#ridismo: estudio de la !erencia de & o ms caracter*sticas por e-: 0a 4 aa.
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Genes Ligados: son un con-unto de genes que en un determinado cromosoma an a tener tendencia a !eredarse -untos, como bloques todos al mismo tiempo y -untos. 4isten de & tipos: genes ligados autosomicos y genes ligados al se4o.
o
-emo+ilia: enfermedad recesia ligada al cromosoma que causa una deficiencia en la coagulación sangu*nea.
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.eor/a de Mary Lyon:
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,altonismo: enfermedad recesia ligada al cromosoma que padecen !ombres y mu-eres con discapacidad de distinguir los colores ro-o y erde, en el arón dG: daltónico y en la mu-er dd daltónica.
o
.rastornos Monogénicos: patolog*as en las cuales est inolucrado $ solo gen que causa la falla metabólica. "or e-. La fibrosis quística.
o
!i#rosis 0uistica: es una enfermedad causada por la mutacion del gen 2?D, gen regulador de la conductancia transmembrana (en inglés), es una enfermedad autosomica recesia que causa la dificultad para respirar, infecciones pulmonares y muerte prematura.
o
%olidactilia: 0berración cromosómica del +indrome de "atau causada por una trisom*a en el par $9, es una enfermedad autosomica, el paciente presenta un dedo ms de la cantidad normal.
o
.rastornos %oligénicos: patolog*as en las cuales estn inolucrados arios genes en la falla metabólica. "or e-. Hipertensión arterial.
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!1rmaco genética: estudios que comprueban que cada persona por su genoma responde de manera distinta a un mismo medicamento, es diferente la absorción y la capacidad de metabolizar, por ende diferentes efectos de un mismo medicamento en personas distintas.
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Genoma: 2antidad total de genes de un indiiduo
o
Carioti&o: cantidad total de cromosomas de un indiiduo
o
Genoti&o: con-unto total de genes que se !eredan.
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!enoti&o: son las caracter*sticas isibles, es lo que se e4presa y depende de lo !eredado y de las reacciones con el ambienteC en una patolog*a el fenotipo se manifiesta como signos( lo que se e) y s*ntomas ( lo que se siente). l fenotipo ! genotipo " ambiente.
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Genealog/a: es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia y se e4presa grficamente como rbol genealógico.
'S%EC.OS ME.O,OLOGICOS %'"' EN.EN,E" 2N' GENE'LOGI' : $.I
-erencia 'utos$mica ,ominante: s >til considerar estos criterios:
+e transmite en forma continua de generaci$n en generaci$n. 2ada descendiente a+ectado proiene de un &rogenitor con la a+ecci$n. Jniones biológicas entre un a+ectado 3heterocigoto4 y otro normal dan K= afectados y normales. 0mbos se5os aparecen a+ectados en igual proporción y loa miembros no afectados 1A transmiten la enfermedad.
&.I
-erencia 'utos$mica "ecesi(a: 2riterios a considerar son: a)
.odos los +amiliares de un afectado y sus !ermanos, son ha#itualmente normales.
b)
%rogenitores a+ectados : .odos los descendientes presentan el rasgo. "adres portadores: &K= !i-os afectados K= !i-os portadores y &K= !i-os no afectados.
c)
?enotipos de indiiduos heterocigotos &aternos dan una descendencia de 678 a+ectados. +i ambos padres son afectados el $= de sus !i-os sern afectados.
d)
0mbos se5os se en afectados en la misma &ro&orci$n.
9.I
-erencia ,ominante
Ligada al se5o:
2riterios
>tiles a seguir: a)
'as
heterocigotas
madres
a+ectadas9
casadas con !ombres normales, transmiten el rasgo a la mitad de sus !i-os y a la mitad de sus !i-as. b)
%adres a+ectados casados con mu)eres normales, transmiten el rasgo a todas sus hi)as.
c)
2on e4cepción de los mutantes, cada descendiente a+ectado proiene de un &rogenitor con dic!a a+ecci$n.
d)
'a frecuencia de mu)eres a+ectadas es el do#le de los !ombres afectados.
Herencia ominante ligada al cromosoma :
Herencia Decesia ligada al cromosoma
2riterios a seguir en enfermedades recesias ligadas al cromosoma :
3ncidencia del rasgo es muc!o mayor en arones, los arones afectados transmiten el gen mutado a todas sus !i-as ( portadoras), las !i-as de un arón afectado tienen un K= de probabilidad de que sus !i-os arones sean afectados, el gen 1J120 se transmite de padre a !i-o arón, el gen puede transmitirse a partir de una serie de mu-eres portadoras y las mu-eres Heterocigotas no afectadas podr*an e4presar la enfermedad con graedad ariable de acuerdo a la teor*a de #ary 'yon.
7.I
-erencia "ecesi(a Ligada al se5o: 'os criterios a seguir son: a)
'os familiares de un (ar$n a+ectado son generalmente normales, e4cepto los t/os maternos y otros parientes del se5o masculino pertenecientes a la l/nea materna, quienes pueden presentar la condición.
b)
'os hom#res a+ectados NO transmiten el rasgo a la descendencia, pero todas sus hi)as son &ortadoras (Heterocigotas).
c)
'as mu)eres normales &ortadoras casadas con hom#res normales transmiten el rasgo a la mitad de sus hi)os (arones, y la mitad de sus hi)as resultan &ortadoras fenot*picamente normales.
d)
4cluyendo las !i-as A de madres portadoras, las mu)eres a+ectadas proienen solamente de madres &ortadoras, casadas con &adres a+ectados.
e)
2on e4cepción de los mutantes, cada hom#re a+ectado proiene de madre &ortadora o a+ectada.
K.I Consanguinidad de &adres del &ro#ando:
8.I Modelos de herencia %seudoautosomica: gen pseudoautosomicoen cromosomas e G
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%olimor+ismo &roteico: la gran diersidad de productos de los genes y tantas formas distintas de prote*nas.
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Enimas de restricci$n: enzimas que cortan el 01 en secuencias espec*ficas.
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-i#ridaci$n in situ y +luorescencia: proceso en el cual un trozo de 01 se marca radiactiamente (con fluorescencia) y cuando encuentra su cadena complementaria se une a ella por complementariedad de bases, este procedimiento nos ayuda a conocer si e4isten genes espec*ficos en alg>n cromosoma para detectar alguna enfermedad.
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%C": reacción en cadena de la 01 polimerasa para sintetizar 01.
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Genotecas gen$micas: bibliotecas de genes a disposición de la ciencia.
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En+ermedades Monogénicas: somos portadores de L enfermedades recesias, potenciales a tener descendencia afectada, alelos letales son recesios y cada indiiduo pose un $,7= en su genoma que afectan al $= de los recién nacidos.
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'lteraciones cromos$micas: son isibles al microscopio óptico, delecciones (cuando falta un pedazo de cromosoma) duplicaciones, y translocaciones (genes se trasladan), en el K= de los casos se dan abortos espontneos, aumenta la probabilidad de acuerdo a la edad de los padres por efecto de la no disyunción de los cromosomas, e-:
o
S/ndrome de ,o;n : el cual es una trisom*a en el par &$ causada por una no disyunción cromosómica, el paciente presenta grado ariable de retraso mental, discapacidad ps*quica congénita, y se relaciona con la edad materna superior a los 9K aos.
o
'nemia !alci+orme: es una !emoglobinopat*a de origen genético que se da por la sustitución de un aminocido en la formación de !emoglobina, lo que causa una ba-a tensión de o4*geno y la !emoglobina se deforma !aciéndola funcionalmente in>til, esta forma alargada e irregular causa dificultad en la circulación sangu*nea.
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En+ermedades Multi+actoriales: 3nterienen diferentes factores de riesgo, estos factores pueden ser !ereditarios o ambientales, se da en mayor proporción en personas de edad adulta y afectan a gran parte de la población.
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%atrones de herencia Monogénica: gen y cromosomas, ligados y no ligados, meiosis, segregación y recombinación, leyes de #endel y distribución independiente: ntre E -untos estén los genes ligados #1AD a a ser la probabilidad de disgregarse. ntre M -untos
estén los genes ligados #0GAD ser la probabilidad de recombinación y de !eredarse -untos como un bloque. o
6< ley de Mendel de la segregaci$n inde&endiente: se refiere a la distribución independiente de los cromosomas !omólogos en la meiosis lo que se conoce como el proceso de "ermutación cromosómica.
o o
o
o
o
Leyes de &ro#a#ilidad en los cruamientos: $.I cuando & sucesos son independientes uno del otro, se multiplican ambas probabilidades. "or e-emplo, cual es la probabilidad de tener dos !i-os, uno !ombre y la otra mu-er. &.I cuando & sucesos son mutuamente e4cluyentes, o sea que si ocurre un suceso, el otro suceso no se a a dar, las probabilidades se suman.
.riangulo de %ascal: 3a=#46 > a6 = 6a# = #6
!ormula con !actorial:
n?@@@ 3&4s A 3B4t > s? A t?
9N F 9;&;$ : 8 "or e-emplo que de 9 !i-os , & de e llos sean mu-eres y $ de ellos sea !ombre. nF cantidad de !i-os. sF cantidad de mu-eres. tF cantidad de !ombres. pF probabilidad de tener una !i-a mu-er. qF probabilidad de tener un !i-o !ombre. esarrollo:
o
9NOO ;($/&)& ; ($/&)$ F 9;&;$ F 8 ; $ ; $ F 8 F 9/P. &N ; $N &;$ ;$ & 7 & $8
Caracter/sticas generales de los genes: las diferentes patolog*as producidas por los genes se clasifican seg>n cromosomas y seg>n su forma de transmisión. 0utosómico dominante, recesio, ligado al cromosoma , 01 mitocondrial. "ueden ser alterada la e4presión por factores modificadores, como también a eces influyen las enfermedades genéticas adquiridas como mutaciones somticas.
o
r#ol geneal$gico: s*mbolos estndar, cruzamientos y descendencia, generaciones e integrantes de cada generación, consanguinidad, afectados y muertos. 3nterpretacion de la genealog*a.
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%arientes de D< grado F se encuentran a $ sola meiosis de distancia( padres, !ermanos, !i-os)
o
%arientes de 6< grado F se encuentran a E de $ meiosis de distancia( abuelos, nietos, tios, sobrinos, Q !ermanos etc.)
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%arientes de < grado F primos !ermanos etc. stas relaciones an a depender del numero de &asos Bue hay Bue recorrer en la genealog*a entre los dos parientes ( n% de meiosis)
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Enfermedades genéticas detectables con Hibridación in Situ :
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"etino#lastoma: 2ncer a la retina, si se da en ambos o-os es !ereditario, si es en uno solo es una mutación.
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Cromosoma F +r1gil o S/ndrome de Martin ell: enfermedad !ereditaria causa retraso mental pero es menos grae que el +*ndrome de oRn.
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Herencia Autosomica Dominante; Reconocimiento y riesgos de transmisión: como enfermedad dominante se e4presa en !omocigoto como en !eterocigoto, son muc!o mas intensas y graes en !omocigotos que en !eterocigotos, algunos e-emplos:
'condro&lasia: +in crecimiento normal del cart*lago, produce macrocefalia y se conoce como el t*pico enanismo, produce un acortamiento de los !uesos por una mutación en el cromosoma 7.
o
Neuro+i#romatosis: s un trastorno genético que causa un mal desarrollo del sistema nerioso, ocasiona tumores, y a eces cambios en la piel y !uesos, es una enfermedad autosomica dominante.
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-i&ercolesterolemia !amiliar: es una enfermedad genética multifactorial, el factor genético es una falla en los genes que regulan la s*ntesis de receptores de '' ( loR density lipoprotein o colesterol ) , entonces la presencia de este no es reconocida por las células, por lo tanto el !*gado comienza a sintetizar el colesterol que supuestamente falta y se genera un e4ceso de colesterol en la sangre pudiendo causar trombosis.
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Mal de -untington: rastorno neuropsiquiatrico que causa una degeneración neuronal constante, progresia e ininterrumpida, genera perdida motriz, del !abla y de todo el +12.
o
'lheimer: enfermedad neurodegeneratia con deterioro cognitio y perdida progresia de la memoria, las neuronas mueren y el cerebro se atrofia.
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Sordera sensorial: dificultad o imposibiliadad de usar el sentido del o*do debido a la pérdida total o parcial.
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Herencia Autosomica Recesiva; Reconocimiento y riesgos de transmisión: sólo se e#presa la enfermedad en el individuo $omocigoto recesivo %aa&, los individuos $eterocigotos % 'a& son portadores. () de enfermedadaes autosomicas recesivas*
-emocromatosis: es una enfermedad !ereditaria que afecta al metabolismo del !ierro, proocando un acumulo e4cesio e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
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!i#rosis 0uistica: es una enfermedad causada por la mutacion del gen 2?D, gen regulador de la conductancia transmembrana (en inglés), es una enfermedad autosomica recesia que causa la dificultad para respirar, infecciones pulmonares y muerte prematura.
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'l#inismo: l albinismo es una condición genética en la que !ay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de o-os, piel y pelo en los seres !umanos.
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!enilcetonuria: 'a fenilcetonuria es un tipo de !iperfenilalaninemia, también conocida como "SJ, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el !*gado. sta enfermedad es genética y es proocada por la carencia de enzima fenilalanina !idro4ilasa .
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-erencia Ligada al cromosoma F reconocimiento y riesgos de transmisi$n: la mayor parte de las enfermedades son causdas por alteraciones en los cromosomas , el cromosoma posee muc!os mas genes que el cromosomas G, estas enfermedades ligadas al cromosoma pueden ser dominantes o recesias, los !ombres son 5!emicigotos6 ya que poseen un solo cromosoma . e- de enfermedades:
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-emo+ilia: enfermedad recesia ligada al cromosoma que causa una deficiencia en la coagulación sangu*nea ,altonismo: enfermedad recesia ligada al cromosoma que padecen !ombres y mu-eres con discapacidad de distinguir los colores ro-o y erde, en el arón dG: daltónico y en la mu-er dd daltónica
-erencia ligada al cromosoma H reconocimiento y riesgos de transmici$n: el cromosoma G posee pocos genes y la mayor parte son genes relacionados con la preproducción, por e-. l
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-erencia holandrica: érmino utilizado para definir el tipo de !erencia en el cual los genes, encontrados en el cromosoma G, son directamente traspasados a los descendientes masculinos. sto sucede puesto que el cromosoma G solo puede proenir del mac!o (al menos en la especia !umana), ya que la !embra carece de éste dentro de su genotipo.
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-i&ertricosis 'uricular : es un tipo de !erencia !olndrica, lo que quiere decir que esta determinada por genes que an en el segmento diferencial del cromosoma GC la Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabellón auricular y es de e4presiidad ariable.
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Modelos de Herencia Pseudoautosomica: son genes ubicados en regiones pseudoautosomicas en los cromosomas e G, son las partes de estos cromosomas que no interienen en la se4ualidad, esto genera que puedan intercambiarse entre cromosomas se4uales ya que a pesar de ser diferentes si tienen partes !omologas complementarias, se da mayormente en mu-eres por tener pero también e4iste la transmición arónIarón. +n e(emplo de $erencia pseudoautosomica sería el en -p e p que se escapa por la inactivación del cromosoma -, si ocurre una delección o mutación de este gen produce una enfermedada llamada discondrosteosis en $eterocigotos varones y mu(eres. Discondrosteosis: 2ondrodistrofia genot*pica autosómica de transmisión dominante que se traduce por un enanismo debido al desarrollo insuficiente de los segmentos medios de los miembros (antebrazos y piernas) y p or deformaciones del antebrazo que recuerdan las
de la enfermedad de #adelung. 'a discondrosteosis ser*a una forma frustrada de la enfermedad osteogénica.
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once!tos de Heterogeneidad: Heterogeneida alelica: diferentes mutaciones en un mismo locus% gen&, cada mutación puede e#presarse de forma clínica variable y con diferente intensidad o como tambi/n de probabilidad distinta que condu0ca a la aparición de la enfermedad% penetrancia variable&, la presencia de mutaciones distintas en un mismo gen puede conducir a la aparición de enfermedades distintas. Heterogeneidad de locus " #$ alelica%: presencia de mutaciones en distintos genes con la caracter*stica que todas ellas conducen a la aparición de la misma enfermedad, por e-, en enfermedades poligenicas multifactorialesC resultado de e4istencia formas autosomicas dominantes recesias o ligadas al cromosoma . A!licación &inomial !ara determinar modelo de 'erencia: se supone una !erencia autosomica recesia el &K= de descendientes afectadosC asumiendo lo anterior: TUué porcenta-e de familias con 9 !i-os tendrn ,$,&,9 !i-os afectados. Desarrollo: (p E q) 9 pF qF W
Afectados: F&L/87 $F &L/87 &FX/87 9F $/87 entro de las 9L familias afectadas( &LEXE$) , el total de !i-os afectados entre los $$$ nios de las 9L familias es: &L;$ E X;& E $;9F 7P afectados de los $$$ nios que equiale al 79= de nios afectados en la practica de la enfermedad autosomica recesia muy superior al teorico esperado del &K=.
E5&resi$n !enot/&ica y &atrones NO cl1sicos de herencia Monogenica: %enetrancia: es la probabilidad de que un gen tenga e 4presión fenot*pica, $= penetrancia completa y menor a ese alor es penetrancia reducida o incompleta, dado un determinado genotipo un porcenta-e de indiiduos presentan la enfermedad, es el caso d e la mutacion del cromosoma frgil en arones la penetrancia es de un P= y en mu-eres la penetrancia es de un 9=, ambos poseen pentrancia incompleta. E5&resi(idad: es el grado de e4presión del fenotipo causado por un gen, por e1eurofibromatosis, "olidactilia y el +indrome de #arfnC los pacientes pueden 1A tener alteraciones en $ o & sistemas y la graedad o intensidad es d iferente en pacientes distintos debido a una e4presiidad ariable. S/ndrome de Mar+1n: enfermedad que afecta al sistema esquelético ocular y cardioascular. %leitro&/a: es cuando un gen afecta arias caracter*sticas y funciones diferentes con distinto grado de intensidad, son diersos efectos fenot*picos originados por mutaciones en un >nico gen, una mutacion patogénica en un solo gen tiene por consecuencia una prote*na defectuosa y un mal metabolismo que genera diersos s*ntomas. '&ectos de la e5&resi(idad durante toda la (ida: 1o todas las enfermedades !ereditarias son congénitas, ya que las !ereditarias pueden aparecer durante un periodo de la ida influida por el ambiente y en cambio las enfermedades congénitas, el paciente las posee en el momento del nacimiento causada por factores genéticos, como también teratógenos (mutgenos) como antibióticos o rayos , factores biológicos como irus (Dubeola). 'as enfermedades !ereditarias se e4presan desde la infancia a la e-ez: por e-. nfermedades congénitas: ?enilcetonuria
n la infancia: ?ibrosis qu *stica 0dolescencia : squizofrenia 0dulto: Hemocromatosis y canceres !ereditarios 0dulto mayor: 0lz!eimer
!enoti&os In+luidos &or el se5o:
!enoti&os limitados &or el se5o: +on quellos que se transmiten en forma dominante y se e4presa en uno de los dos se4o, ya que en el otro se4o no podr*a e4presarse. "or e-: la testo4icosis que genera pubertad precoz en arones y 1A se da nunca en mu-eres a pesar que ambos transmiten el gen.
!enoti&os in+luidos &or el se5o: quiere decir que el fenotipo se e4presa en ambos se4os, pero en uno de ello se e4presa con mayor intensidad. "or e-: Hemocromatosis recesia P= en !ombres y &= en mu-eres en = de penetrancia o graedad de la enfermedad.
-erencia Mitocondrial: 1o confundir !erencia mitocondrial( adn mitocondrial que !eredamos de la madre en mayor parte) con enfermedad mitocondrial( enfermedad metabólica y problemas en liberación de energ*a), las alteraciones mitocondriales esta en las prote*nas sintetizadas por genes nucleares en mala s*ntesis de 0D1m, el 01 mitocondrial, no posee !istonas posee un alto *ndice de mutación y esta rodeado de radicales libres.
En+ermedad Mitocondrial: 'as enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o ms prote*nas localizadas en las mitocondrias e inolucradas en el metabolismo.
Mosaiciso: este se define cuando teneos una situación de poseer & lineas celulares que poseen distinto genotipo, estas derian de un solo cigoto, que durante los procesos de eiosis se generaron 1o disyunciones causando la diferencia en el genotipo de las células, esta fue como consecuencia de de mutaciones iables que tienen lugar en células aisladas en ida prenatal o postInatal, en mosaicismo cromosómico puede generar canceres.
Mosaicismo Som1tico: presencia de dos l*neas celulares somticas causadas por mutación postIcigótica por e-. 1eurofibroatosis tipo 3 segmentaria que afecta a solo una parte del cuerpo, puede darse que ambos padres sean normales. Mosaiciso Germinal o Gonadal: +e reconoce en caso de enfermedades dominantes con penetrancia del $= en donde e4iste ms de un !i-o afectado con ambos padres normales, se dan en mu-eres luego de 9 diisiones mitóticas y cientos de diisiones en !ombres. -: sclerosis uberosa
Esclerosis .u#erosa: conocido como +*ndrome de Bourneille, es una enfermedad !ereditaria autosomica dominante con penetrancia incompleta que causa producción de masas anormales como tumores o canceres como piel retina corazón y riones. Im&ronta gen$mica: l 3mprinting son cambios en los genes no relacionados con la modificación de la secuencia de bases si no que se relaciona con la metilación de bases nitrogenadas para darle un sello al 01, se realizan cambio de citocinas por metilación, esta metilación es importante en la regulación de la e4presión génica, esta la regula ocasionando la represión o actiación del gen. 'as improntas genómicas son diferentes en !ombres y mu-eres, as* un gen mutado reprimido o actiado a a depender si es transmitido por una mu-er o un arón y por lo tanto la enfermedad se a a manifestar en la descendencia dependiendo de quién transmita el gen( !ombre o mu-er).
Con(ersi$n de im&ronta materna y &aterna:
S/ndrome de %raderWilli: +*ndrome que causa obesidad, polifagia, manos y pies pequeos, talla ba-a, !ipogonadismo y lee retraso mental.
S/ndrome de 'ngelman: una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma $K ,esta enfermedad se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingY*stica reducida o nula, escasa receptiidad comunicatia, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y moimiento, ata4ia, estado aparente permanente de alegr*a, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente e4citables, !ipermotricidad, déficit de atención.
