Definisi sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
Definisi sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
Thalasemia α Homozigot thalasemia α Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%) Terjadi didalam rahim Bila hidup tidak berlangsung lama Hidrops fetalis dengan edem permagna Hepatosplenomegali Kadar Hb 6-8 g/dl Disertai toksemia gravidarum •
•
•
•
•
•
•
HbH disease (thalasemia αα / α+) Anemia sedang Splenomegali sedang •
•
Karier thalassemia (-α / αα ) Asimtomatis Anemia hipokromik ringan MCV dan MCH turun •
•
•
Thalassemia β Thalasemia β : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi pertumbuhan dan perkembangan normal Splenomegali tidak ada Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila
tranfusi adekuat)
Cont... Bila tranfusi tidak adekuat penumpukan besi mengakibatkan : •
Pertubuhan dan perkembangan terganggu
•
Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid
Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh
Cont... 2. Dengan anemia sejak anak-anak •
Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
•
Mudah terinfeksi
•
Splenomegali yang proresif
•
Trombositopenia
•
Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)
Diagnosis I.
Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: •
Pucat
•
gangguan nafsu makan,
•
perut membesar ( pembesaran lien dan hati)
•
gangguan tumbuh kembang
II. Pemeriksaan fisis •
Pucat
•
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
•
Dapat ditemukan ikterus
•
Gangguan pertumbuhan
•
Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit :
•
•
Mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat Mikrosferosit
•
Retikulosit meningkat.
polikromasi, basophilic stippling benda Howell-Jolly poikilositosis dan sel
target.
Peripheral blood film in Cooley anemia
Peripheral blood film in thalassemia minor .
Peripheral blood film in hemoglobin H disease in a newborn
Peripheral blood in iron deficiency anemia
2. Sumsum tulang •
•
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
Excessive iron in a bone marrow preparation.
3. Pemeriksaan khusus •
•
•
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain •
•
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographs
facies mongoloid)
PENATALAKSANAAN 1. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai
antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah Splenektomi, dengan indikasi: –
–
Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai
9,5 g/dl. mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi
Anemia kronis dan kelebihan zat besi
Prognosis Didasarkan pada: •
•
jenis thalassemia Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
