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CAP APÍÍ TUL TULO O 1º : I NTR NTROD ODUC UCC CI ÓN La disciplin discipli na que que est udia los f undam undamen entt os biológicos biológicos de la l a conduct conduct a es la PSI COBI OBI OLOG OLOGÍÍ A. La Psicobi Psicobiolog ología ía como como cien ci encia cia empír empír ica aborda abor da el est udio de la l a conduct conduct a siguiendo siguiendo el mét odo cien cientt íf ico. ico. OBJJ ETO DE ESTUDI O DE LA OB LA PSI COB OBII OLO OLOG GÍ A: EL COMP COMPOR ORTAM TAM I ENT O.
Así la l a Psicobi Psicobiolog ología ía es la disciplina disci plina en la que que aún aúnas la t r adición adici ón psicológica psicológica y la t r adición biológica biológica.. El obj et o de est est udio de la Psicobi Psicobiolog ología ía = Psicolog sicol ogía ía = el compor comportt amient amient o. Así la dif di f eren er encia cia ent ent r e una unass y ot ot r as es es en la Psicobiolog Psicobiología ía el el est udio de las las bases bases biológicas bi ológicas de la condu conduct ct a. ¿ Qué ent ent iende la psicobiologí psicobiologíaa por por compo comporr t amient amient o?. o?. Para ar a los conduct conduct ist as r adicales la conduct conduct a er a simplement simplement e el hecho hecho de una una r espue espuest st a ant ant e un est ímu ímulo, sin t ener ener en cuent cuent a el el or ganism ganismoo a la hora hor a de elabor elaboraar la r espue espuest st a. Par a la psicobiolog psicobiología ía est est o no es cor cor r ect o ya que que así así dif ícilme ícil mennt e logr logr ar á expli explica carr la en su t ot alidad. alidad. Así el paradigm par adigmaa est est ímulo ímulo * org or ganismo anismo * r espues espuestt a sí sí es váli válido do par paraa la psicobiología. psicobiología. El t érmin ér minoo com compor por t amient o es más más amplio amplio que que el de r espue espuest st a. Como omo or or ganismo ganismo no podemos podemos gene generr alizar li zar sino concr concr et ar en el el de d e “animal” “animal” , dot ados de sist ema ema ner ner vioso, vioso, aun aunqu quee est est o últ últ imo no no est est á muy muy clar o, deber ía ser ser con sist sist ema ema neur neuroe oendo ndocr cr ino. ino. Al consid consider er ar a la psicobiologí psicobi ologíaa como como ciencia los hechos de est udio deben ser ser per per cept cept ibles ibl es pos pos los sen sentt idos, idos, públicos públicos y ver ver if icables. icables. Todavía el compo comporr t amient amient o así así es muy muy ambiguo ambiguo como como concept concept o est udiado psicobi psic obiológicament ológicament e ya que que incluye incl uye muchos muchos hechos que que compet compet en más que a la psicobiología psicobi ología a ot r as discipli disci plina nass psicológicas. psicológicas. Así el obj et o de est est udio de un psicobiólog psicobiólogoo debe t ener ener algún r equisit equisit o que que lo haga haga dif eren er entt e al al obj et o de de ot ot r as cien ciencia cias. s. La CONDUC ON DUCTA TA = “ aque aquellllas as manif anif est aciones aciones públ públic icam ament ent e obser obser vabl vables es r eguladas eguladas por el sist si st ema ema neu neurr oendocr oendocr ino, mediant mediant e las cuales cuales el animal animal como como un un t odo, en en r espue espuest st a a un est est ímulo, ímulo, int er no o ex ex t er no, no, se r elaciona elaciona act act ivamen ivamentt e con el medio medio “, “, desde el punt punt o de vist a psicobi psicobiológico ológico ser ser ía un pr oceso de r elación act ivo con el medio. Par a est est udiar udiar las bases bases biológicas biológicas del compo comporr t amient mient o, la psicobiolog psicobiología ía est est ar á legit imada par par a est est udiar t odos aquellos aquellos proces pr ocesos os que que lo expliquen expl iquen,, ya sean sean caus causas as pr óxima óxi mass o lej anas anas.. La car car act er íst ica pr pr incipal incipal de la psicobiología psicobiología es la mu mult idi sciplinar sciplinar iedad, es es decir decir , se sir sir ve de ot ot r as mu muchas ciencias ciencias pa par a la ex ex plicación del del compo compor t amient o.
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LOS PR PROC OCESOS ESOS MENTALES MENT ALES Y LA PSI PSI COBI OLOG OLOGÍÍ A.
La psicobiología psicobiología da un una expl explicación icación en t ér minos f isicalist isicali st as t ant ant o de la condu conduct ct a como como de los pr ocesos ocesos ment ment ales. La t ar ea de los psicobiólog psicobiólogos os es ident ident if icar los sist sist emas emas neu neur ales cuya act ividad específ específ ica es ment ent al y adem además ás explica expli carr dicha act act ividad ment ment al. La act act ividad ivi dad de los pr pr ocesos ocesos neur neur ales no no es conduct conduct a sino sino pro pr ocesos que que cont cont r olan o r egula egulann la misma, isma, por por lo t ant ant o si si la l a act ividad ment ment al es la act act ividad de det er minados inados sist emas emas neu neurr ales, ales, t ampoco poco est est a ser ser á condu conduct ct a. Para ar a consid consider er ar los proces pr ocesos os ment ment ales como como conduct conduct a, deber ían ser manif manif est est aciones ciones públi pública cass obser obser vables vables r egula eguladas das por por el sist ema ema neu neurr oendo oendocr cr ino medi median antt e las cuales cuales el el animal animal como como un un t odo, en r espuest espuest a a un un est est ímulo ímulo ext ex t er no o int er no, no, se relacion r elacionaa act act ivamen ivamentt e con el medio. medio. Sin embar embar go, go, los pr ocesos cesos ment ment ales solo solo cumplen cumplen pa par t e de est os r equisit equisit os. os. Así se deduce que que no sean sean condu conduct ct a, per per o est est o no no quier quier e decir que que no ent ent r en dent r o del est udio de la psicobiología psicobiología N o ser ser án conduct conduct a, pero per o son son pr ocesos ocesos neu neurr ales que que int er vienen decisiva decisi vame ment nt e en en la apa apar ición ici ón del compo comporr t amient mient o y así así è Psicobiología. La act act ividad ment ment al es la act act ividad de unos unos det erm er minados inados sist emas emas neu neurr ona onales y no siempr siempr e est est os pr ocesos ocesos ment ment ales conllevan una una manif manif est ación pública. públic a. El pensam pensamient ient o hast a que que no se se convier convier t e en lengua lenguajj e no es un una r elación con el ambient ambient e. Así los pr ocesos cesos men mentt ales se pueden pueden int erpr er pret et ar como como “est ados ados hipot hipot ét icos” del sist ema ema ner ner vioso vioso que que se pueden pueden man manifif est ar públicam públicamen entt e y así ser obser obser vados vados.. Así deducimos d educimos que que la Psicobi Psicobiologí ologíaa est est udia las bases bases biológicas del compo comporr t amient amient o y que los pr pr ocesos ocesos ment ment ales son son pr pr ocesos ocesos neur neur ales que que r egulan egulan el compo comporr t amient amient o. Así la Psicobi Psicobiolog ología ía los debe est est udiar . LA EXPLI EXPLI CAC ACII ÓN BI OLÓG OLÓGII CA DE LA LA CONDUC CONDUCT T A.
La condu conduct ct a es f unci unción ón del genot genot ipo, así así los pat pat r ones ones conduct conduct uales uales son modelados modelados por por la selección selección nat ur al. La La condu conduct ct a es es r ef lej o de la evo evolución lución,, f orma or mado do j unt unt o con con el r est est o de las car car act erís er ístt icas mor f ológica ológicass y f uncion uncionaales. Est Est ímu ímulo = cualq cualquier uier cant cant idad ener ener gét gét ica o quím química ica pr pr oceden ocedentt e del medio medio ambient ambient e que or i gina una una respu r espuest est a en un organ or ganii smo. smo. Est Est a res r espu pues estt a depe depende nde del f act or genét enét ico y del pr pr oduct oduct o de la int int erac er acción ción del genot genot ipo con el ambient ambient e. El pr pr imer imer f act act or (gené (genétt ico) r ecoge ecoge los logr logr os adapt dapt at ivos ivos de los pr edeces edecesor ores es pa par a emit emit ir una una r espu espuest est a ant ant e el el est ímulo ímulo,, f avo avor able a la especie. especie.
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Per o las r espuest espuest as son son muy muy diver di versas sas ant ant e un mismo mismo est est ímulo, ímulo, ya que que hay cier t as caract car act eríst er íst icas de su sist ema ema neu neurr oendo oendocr cr ino que que per per mit en la apa aparr ición ici ón de det er minadas inadas r espu espuest est as pr opias. pias. Los Los f act or es que que capa capacit an al anim animal al pa par a r ecog ecoger un det ermin er minado ado espect espect r o est est imula imularr , proc pr oces esaar de una una f or ma det det er minada inada esa esa inf or mación y em emit ir una una ser serie ie de r espues espuestt as r elacionadas elacionadas con su super supervivencia vivencia son son LAS CAUS CAUSAS AS LEJ AN AS DEL COMPOR OMPORTA TAMI MI ENTO. Hay que t ener ener en cuent cuent a de est as causa causass lej anas anas que que no debemos debemos pensa pensarr que que son homólogas homólogas cosas que en r ealidad eali dad son anál anál ogas. ogas. El segun segundo do f act or , la int erac er acción ción ent ent r e el el genom genomaa y el el ambient ambient e son son LAS LAS CAUSA CAUSAS S PRÓXI MAS DEL COMP COMPOR ORTA TAMI MI ENTO. Cuando uando deci decimo moss que que un un car car áct er est á cont cont r olado genét genét icam ic ament ent e, decimos que que es el r esult esult ado de la int eracción er acción ent ent r e su pr ogr ogr ama ama gen genét ét ico y el medio medio en el el que que vive. vive. El pr pr ogr ogr ama ama gené genétt ico est est á modulado odulado por por una una ser ser ie de f act or es pr oceden ocedentt es t ant ant o del medio medio int er no como como del del ext ex t er no è f act or es epige epigené nétt icos. icos. Est Est a int int era er acción cont cont r olará lar á las las car car act eríst er íst icas del sist ema ema ner nervio vioso so del anima animall y por por lo t ant ant o su su condu conduct ct a. Est Est a int int er acción es es cr ucial en las pr pr imer imer as f ases ases del desar desar r ollo. Así es es muy muy impo impor t ant ant e sa saber qué qué int int er acciones cciones se est est ablece ablecenn ent ent r e los f act or es genét enét icos y epigené epigenétt icos en las pr pr imer imer as et apas pas pa par a pr pr oducir oducir las modif modif icaciones icaciones en en el el sist si st ema ema ner vioso y así así en la conduct conduct a. También También es impo impor t ant ant e est est a int int era er acción duran dur antt e el el r est o de la vida vida ya que que el sist ema ema neu neurr oendo oendocr cr ino t iene plast plast icidad ici dad pa par a modif icar en cualquie cualquierr momen omentt o la conduct conduct a. Est Est a plast plast icidad ici dad est á involucr involucr ada en en pr pr oceso ocesoss como como el apren apr endiz dizaaj e, la mem memor ia... ia... A l os mecan mecanismos ismos mediant mediant e los que que el el or ganismo ganismo modi modiff ica su comp compor ortt amient amient o en f unción unción de la exper exper iencia hay que que añadir añadir los f act or es biológicos, biológicos, los proce pr oceso soss de sensa sensaci ción ón y per per cepción, los pr ocesos ocesos de mot mot ivación, la emo emoci ción ón y apr apr endizaj e y la act ividad mot or a. DI SC SCII PLI NAS DE LA PSI PSI COB OBII OL OLOG OGÍÍ A.
Har emos emos una una dist inción inci ón ent r e las que que est án más cent r adas adas en las causa causass lej anas anas de la conduct a y las de las caus causas as pr pr óxima óxi mas. s. Causas lej anas: anas:
* Sociobiología: Disciplin Discipli na que que est udia la base base biológica del compo comporr t amient mient o social social en el ma mar co de la t eor eor ía sint sint ét ica de la evo evolución lución.. Es una una disciplina discipl ina que que est udia solo las causas causas lej anas anas de las conduct conduct as social sociales. es.
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* Et ología: t r at a de dar una explicación de la conduct a en t érminos adapt at ivos, par a ello se cent r a en: - los est ímulos nat ur ales que pr ovocan conduct as biológicament e impor t ant es - la est r uct ur a espacio-t empor al de los pat r ones de acción subsiguient es - las condiciones mot ivacionales, de desar r ollo y f isiológicas que det er minar án qué alt ernat iva de respuest a es pr obable ant e un conj unt o det erminado de est ímulos * Neuroet ología: est udio conj unt o del compor t amient o de un animal en condici ones nat ur ales y del cont r ol neur onal de dicho compor t amient o. Causas pr óximas:
* Genét ica de la conduct a: consider a t ant o la var iedad t ant o ínt er como int r aespecíf ica, mediant e t r es enf oques dif er ent es: - cent r ado en el gen - cent r ado en la f isiología - comienza en la conduct a * Psicobiología del desarrollo: se dedica al est udio de los pr ocesos que ocur r en en las primer as et apas del desar r ollo. * Psicología f isiológica: est udia las bases biológicas del compor t amient o mediant e la int er vención sobr e el sist ema ner vioso, int ent ando explicar los cambios en el organismo dur ant e el desar r ollo de una conduct a. * Psicof ar macología: es el est udio de las car act er íst icas est imular es de las dr ogas y la inf luencia que sobr e est e ef ect o t ienen las var iables medioambient ales. * Psicof isiología: sin manipular el sist ema ner vioso, est udia los cambios f isiológicos pr oducidos en humanos ant e det er minadas sit uaciones o est ímulos. * Neuropsicología: est udia la r elación ent r e la f unción cer ebr al y el compor t amient o. PSI COLOGÍ A Y NEUROCI ENCI A.
La neur ociencia en los últ imos años ha englobado a ot r as biologías ant er ior es como la Neur oanat omía, la Neurof isiología... Puede parecer que hay un ciert o int r usismo de la psicobiología en la neurociencia, per o no es así, hay un pr oceso de simbi osis de ambas, con la psicobiología ha apor t ado sus est udios sobr e el compor t amient o.
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La def inición de neur ociencia dice que su obj et o de est udio es explicar el pensamient o, la percepción..., lo mismo que hace la psicobiología basándose en ciencias como la Anat omía, Fisiología... Así vemos que las dos r ecogen el mismo obj et ivo. Tant o la Neur ociencia = Psicobiología lo que hacen es aunar t odas las ciencias cuyo est udio es alguna caract er íst ica del sist ema ner vioso, con el f in de explicar el compor t amient o. EL MÉTODO CI ENCTÍ FI CO EN PSI COBI OLOGÍ A.
La Psicobiología es una ciencia empír ica y por lo t ant o compar t e el mét odo cient íf ico. Por ser ciencia pr opor ciona una comprensión de la conduct a en t érminos f isicalist as y quedan f uera de su est udio aquellos conocimient os psicológicos que no se at engan al mét odo cient íf ico. La Psicobiología t r at a de est ablecer leyes que expliquen el compor t amient o a t r avés del f uncionamient o del sist ema neur oendocr ino. Las est r at egias par a explicar la conduct a deben ser experiment ales y obser vacionales. Experiment ales: * I nt er vención somát ica:
Conduct a es var iable dependient e Or ganismo es var iable independient e
* I nt er vención conduct ual: Conduct a es var iable independient e Or ganismo es var iable dependient e Observacionales: * Apr oximación cor r elacional. La cont r ast ación obser vacional se ut iliza cuando no es posible la experiment al. A veces la apr oximación cor r elacional = obser vación de covar iaciónes ent r e medidas biológicas y conduct uales. Muchas veces se ut ilizan t odas las cont r ast aciones. Los est udios psicobiológicos se r ealizan gener alment e sobr e animales y se ext r apolan los result ados al ser humano ampar ados por la t eor ía de la evolución. Aunque est a ext r apolación debe r ealizar se con mucho cuidado y debe ver if icar se, siempr e que se pueda, empír icament e al mayor númer o de especies posibl es. El mét odo cient íf ico.
Cuat r o et apas: 1ª Obser vación. La f uent e pr incipal de la que se nut r e la ciencia es la inf or mación suminist r ada por los sent idos, en la exper iencia. prosad o@ teleline.es
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La exper iencia puede ser compar t ida, así se est ablece una primer a limit ación ya que par a que sea acept ada cient íf icament e debe poder ser obser vada por dif erent es suj et os. Obser var es buscar element os de j uicio siguiendo un or den concept ual. 2ª For mulación de la hipót esis. Las hipót esis son conj et ur as acer ca de la solución del pr oblema plant eado. Est as deben ser ver osímiles, guar dar r elación con conocimient os pr evios de la ciencia, y deben poder ser compr obadas empír icament e. 3ª Cont r ast ación empír ica. Se r ealiza a t r avés de las implicaciones cont r ast ador as, en la medida de lo posible la cont r ast ación debe ser llevada a cabo mediant e inst r ument os de medida par a f acilit ar la obser vación por var ios individuos. La cont r ast ación puede ser : - Experiment al: en ella se cr ean las condiciones de cont r ast ación der ivadas de la hipót esis par a la compr obación de la misma. - Obser vacional: es llevada a cabo sin manipulación, mediant e el r egist r o y medida de las var iables dependient es e independient es. 4ª La explicación cient íf ica: leyes y t eor ías. - Ley cient íf ica: relaciona los dat os obt enidos en la cont r ast ación con la hipót esis plant eada, per mit iendo explicar las r elaciones invar iant es que se dan ent r e los hechos observados. Las leyes no son una verdad invar iable, así reciben dos t ipos de apoyo: t eór ico y empír ico. Per o las leyes siempr e serán pr edict ivas y est ar án suj et as a una posibl e r ef ut ación empír ica ya que no se pueden cont r ast ar con t odos los casos posibles.
Teor ía: agr upación de leyes par a explicar f enómenos dif er ent es, per mit iendo una compr ensión unif icada de los mismos, de caráct er más gener al que el descr it o par a cada uno de ellos. Solo se pueden cont r ast ar de f or ma indir ect a. Una t eor ía no t iene por qué ser la única explicación posible de un conj unt o de leyes empír icas. Así la explicación cient íf ica del mundo se ar t icula de manera f lexible, ya que en cualquier moment o puede ser r ef ut ada empíricament e. -
TÉCNI CAS DE LA PSI COBI OLOGÍ A.
La cont r ast ación de las hipót esis conlleva la ut ilización de t écnicas met ódicas. Sólo vamos a nombrar las t écnicas más f r ecuent es ut ilizadas, son las t écnicas de lesión, est imulación y conduct uales.
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Para pr oducir una lesión act ualment e disponemos de muchos mecanismos, f ísicos, químicos y por enf r iamient o, que nos per mit en un mayor cont r ol a la hor a de pr ovocar lesiones t ant o r ever sibles como ir r eversibles, y así t ener mayor cert idumbr e sobr e los r esult ados. Las t écnicas de est imulación lo que buscan es int r oducir experiment alment e cambios f isiológicos, que se supone son nat ur ales en el sist ema ner vioso animal, con el f in de obt ener r esult ados e inf ormación acerca de las est r uct ur as y mecanismos biológicos que pueden encont r arse involucr ados en una conduct a det er minada. La int er vención conduct ual consist e en analizar los cambios que se pr oducen en el sist ema ner vioso de los suj et os exper iment ales cuando se les pr esent a una det er minada est imulación medioambient al. Para ellos se emplean act ualment e t écnicas muy moder nas par a evaluar la act ividad del sist ema ner vioso (t er mocef alogr af ía, t omogr af ía de emisión de posit r ones...). Aún con t odas est as especif icaciones siempr e se deben cont r olar los r esult ados con var ias t écnicas y así ver if icar las conclusiones. También debemos saber que las t écnicas son solo una her r amient a y no un f in par a la Psicobiología.
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CAPÍ TULO 5º : BASES CELULARES DE LA HERENCI A El monj e aust r íaco Gr egor io Mendel, en 1866, publicó los r esult ados de sus exper iment os demost r ando que la her encia biológica no era un hecho mist erioso, sino algo explicable a t r avés de una ser ie de leyes. El descubr imient o a f inales del siglo XI X de los cr omosomas y su compor t amient o dur ant e la división celular , dio or igen a una nueva ciencia: la Genét ica. La genét ica es la ciencia que est udia la t r ansmisión, expr esión y evolución de los genes, segment os de ácido desoxir r ibonucleico (ADN), que cont r olan el f uncionamient o, el desar r ollo, el aspect o y la conduct a de los or ganismos. El r edescubr imient o de las leyes de Mendel da un signif icado a las observaciones cit ológicas r ealizadas hast a la época sobr e los cr omosomas. Dos años después de que naciese la genét ica como ciencia, Walt er Sut t on y Theodor Bover i, de maner a independient e, plant ean la t eor ía cr omosómica de la herencia , en la que se indica que los genes est án sit uados en los cr omosomas. LAS LEYES DE MENDEL.
Gr an par t e del éxit o que t uvo Mendel vino det erminado por cinco af or t unadas decisiones a la hor a de diseñar y analizar sus experiment os: - la elección de la plant a del guisant e, plant a aut ógama (que se f ecunda a sí misma) - la selección de car act er es dir ect os - comenzar est udiando cada caráct er por separ ado - analizar est adíst icament e el r esult ado de los cruces - elegir caract eres no ligados. Mendel cont r oló que las plant as sobr e las que comenzó a llevar a cabo su est udio f uesen líneas pur as par a que los car act eres est udiados siempr e er an const ant es y semej ant es a los pr ogenit or es. Una vez cont r olado est o, Mendel podía llevar a cabo la f ecundación cruzada entre varias líneas pur as. Todo est o le per mit ió obt ener un conj unt o de result ados que ponían de manif iest o que la her encia biológica seguía unas leyes. Ley de la unif or midad.
Mendel cr uzó plant as de dos líneas puras, generación par ent al , las que t enían la f lor violet a y las de f lor blanca. La descendencia obt enida de est os cr uces pr esent ó en t odos los casos f lor es violet a, así const it uía la pr imer a gener ación f ilial , que por t r at ar se de descendient es de líneas pur as llamó híbridos. Al car áct er que se manif iest a en los híbridos de la pr imer a f ecundación, lo llamó dominant e, mient r as que al que no se manif est aba r ecesivo.
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Par a asegur ar se de que el r esult ado er a independient e del sexo de los pr ogenit or es, Mendel llevó a cabo un cr uzamient o r ecípr oco, es decir , f ecundó a las que ant es habían sido f ecundadas por las ot r as, cambió los papeles de f ecundador y f ecundado; y los result ados f ueron similar es a los ant er ior es. De t odo est o se ext r ae la pr imer a ley de Mendel o ley de la unif or midad: Cuando se cr uzan dos líneas pur as que dif ier en en un det erminado car áct er, t odos los individuos de la pr imer a f ecundación (F1) pr esent an el mismo f enot ipo, independient ement e de la dir ección de cr uce. Ley de la segr egación.
Tr as obt ener la F1, Mendel dej ó que las plant as de esa gener ación se aut of ecundasen, obt eniendo F2, donde apar ecían rasgos dif er ent es, de dif erent es color es. Per o el númer o de plant as que obt uvo de uno y ot r o color no er an similares. El hecho de que el car áct er r ecesivo apar eciese en la F2, Mendel lo int er pret ó como que est e no había desapar ecido de la F1, sino que est aban los dos car act er es, pero sólo se manif est aba uno, mient r as que el ot r o quedaba ocult o. Par a Mendel cada car áct er er a debido a un element o o f act or her edit ar io, que ll amaremos gen. A los genes que pr esent an más de una variant e se les llama alelomor f os o simplement e, alelos. Cada plant a por t a dos genes par a cada car áct er, uno de la plant a mat erna y ot r o de la pat er na, o cuando hay aut of ecundación, del gamet o f emenino y del gamet o masculino. Mendel señaló que dur ant e la f ormación de los gamet os los alelos se separ an (segr egan), de t al f or ma, que cada gamet o r ecibe un solo alelo. La const it ución genét ica en r elación a un caráct er o a t odos los car act eres se denomina genot ipo y a la manif est ación ext erna del genot ipo se le denomina f enot ipo. Los genot ipos pueden ser de dos t ipos: - homocigót icos, si los dos alelos son iguales - het erocigót icos, cuando los dos alelos son dif erent es. Los homocigót icos sólo podrán pr oducir un t ipo de gamet o según el alelo que por t an, y los het er ocigót icos los dos t ipos. De est o se ext r ae la ley de la segr egación : los car act eres r ecesivos enmascarados en la F1 het er ocigót ica, r esult ant e del cr uzamient o de dos líneas pur as, r eapar ecen en la segunda generación f ilial en una pr opor ción 3:1, debido a que los miembr os de la par ej a alélica del het erocigót ico se segr egan sin exper iment ar alt er ación alguna durant e la f or mación de los gamet os.
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Fenot ípicament e hablando, homocigót icos dominant es y het er ocigót icos son indist inguibles, una maner a de aver iguar cuáles son es a t r avés del cr uzamient o de prueba, que consist e en cr uzar individuos cuyo f enot ipo queremos aver iguar con homocigót icos r ecesivos, ya que est os solo pr oducen gamet os con el alelo r ecesivo, el f enot ipo de la descendencia depender á solament e del genot ipo del ot r o pr ogenit or . Ley de combinación independient e.
Mendel est udió la herencia simult ánea de dos car act eres dif erent es, par a ello cr uzó dos líneas pur as (unas semillas amar illas y lisas con plant as ver des y r ugosas), t odas las F1 er an amar illas y lisas, así la primer a ley se cumplía par a cada car áct er , el color amar ill o y liso eran caract er es dominant es y los ot r os r ecesivos. La aut of ecundación de la F1 propor cionó una gener ación F2 const it uida por cuat r o combinaciones posibles par a los caract er es est udiados, con unas pr opor ciones de 9:3:3:1 (amar illa y lisa: amar illa y r ugosa: ver de y lisa: ver de y r ugosa). Consider ándolo de f orma independient e se cumplía t ambién la segunda ley de Mendel, per o en F2 había parecido combinaciones que no est aban pr esent es ni en F1 ni en los padres, así Mendel ext r aj o su t ercer a ley, ley de la combinación independient e:
los miembr os de par ej as alélicas dif er ent es se segr egan o combinan independient ement e unos de ot r os cuando se f orman los gamet os. Var iación de la dominancia e int er acciones genét icas.
Sin embar go est o no ocurr e siempr e así, hay algunas especies en que los híbr idos pueden most r ar , bien un f enot ipo int ermedio ent r e e de los dos pr ogenit or es, dominancia int ermedia , o manif est ar ambos car act eres simult áneament e, codominancia. En la dominancia int er media como en las f lor es del dondiego de noche, donde de una f lor blanca y una f lor r oj a sale una f lor r osa. Aunque est o t ampoco es nor malment e así de f ácil, como en los f enómenos de pleit r opismo: hast a ahor a hemos vist o que un det erminado genot ipo es r esponsable de un det erminado f enot ipo, sin embargo, exist en genot ipos que af ect an a más de un f enot ipo. Un ej emplo de est o es el gen r esponsable del albinismo en los rat ones, que además det er mina el grado de emocionabilidad del mismo. La t er cer a ley de Mendel pone de manif iest o que cuando analizamos la her encia simult ánea de dos car act eres la pr opor ción es de 9:3:3:1 en la F2 y que es consecuencia de la combinación independient e de los genes r esponsables de est os prosad o@ teleline.es
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caract eres. Sin embargo hay casos en los que la pr opor ción f enot ípica de la F2 no es esa, la causa f enot ípica esper ada y la obt enida cuando analizamos la her encia de dos car act er es simult áneament e es debida al f enómeno denominado epist asia: Consist e en la int eracción ent r e det erminados genes de dist int os loci de t al f or ma que un gen enmascara el ef ect o de ot r o. Un ej emplo de est o es la sor der a congénit a humana. TEORÍ A CROMOSÓMI CA DE LA HERENCI A.
Los cr omosomas f uer on descubier t os por Carl Nägeli en 1842. Dos años después de que se r edescubriesen las leyes de la her encia, en 1902, Walt er Sut t on y Theodor Bover i, f or mular on la t eoría cromosómica de la her encia. En est a se señala que los genes est án sit uados sobr e los cr omosomas y or denados de f orma lineal. El lugar que ocupa cada gen en el cr omosoma se denomina locus o loci en plural. Los cr omosomas son sólo visibles poco ant es de la división celular y dur ant e ést a. La mayor ía de las células eucar iot as pr esent an los cormosomas en par ej as (diploides). Cada miembr o de la par ej a cr omosómica pr ocede de un pr ogenit or. A los miembr os de un mismo par cr omosómico se les denomina cr omosómas homólogos . Por ot r a par t e las células que pr esent an sólo un j uego de cr omosomas se llaman haploides. La dot ación cr omosómica haploide se r epr esent a mediant e “n” , así la dot ación de las células diploides ser á “2n”. En el caso de nuest r a especie la dot ación es de n=23, t ot al 46 cr omosomas. El conj unt o de t odos los cromosomas de la célula se denomina car iot ipo. En cada cr omosoma se haya un númer o det er minado de genes que guar dan la inf ormación acer ca de det erminadas car act eríst icas, t odas las del or ganismo. Cr omosomas sexuales.
Los dos j uegos de cr omosomas de las células diploides est án f ormados por par ej as que t ienen el mismo aspect o, sin embargo en muchas especies no ocurr e est o. En la nuest r a hay una par ej a que dif ier en mor f ológicament e los cr omosomas, son los cr omosomas X e Y. Al r est o de los cr omsomas se les denominan aut osomas. Las muj er es pr esent an dos cr omosomas X y los hombr es un X y un Y, dado que las muj er es sólo pr oducen gamet os que cont ienen el mismo cr omosoma X, al sexo f emenino t ambién se le llama sexo homogamét ico . Los varones pueden f ormar gamet os con el cr omosoma X o con él Y, así se les llama t ambién sexo het er ogamét ico
Est a nor ma es aplicable a t odos los mamíf er os.
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I nact ivación del cr omosoma X. La inf ormación guar dada en los genes se expr esa en las células f ormándose un det er minado product o (polipépt ido), cabr ía esperar que est e product o f uese mayor en las muj er es que en los hombr es por la pr esencia o no del cr omosoma X, pero est o no es así, hay en ambos la misma cant idad. Por ot r o lado, durant e la int er f ase apar ece en el núcleo celular una masa de cr omat ina denominada corpúsculo de Bar r , est e no apar ece en t odos los individuos, sino solo en aquellos que pr esent an más de un cr omosoma X, además el númer o de est os cor púsculos que hay en una célula es siempr e uno menos que el númer o de cr omosomas X. Así sólo lo poseen las muj er es. La explicación a est os hechos la dio Mary Lyon diciendo que en las células somát icas de las células de mamíf er os sólo un cromosoma X est á act ivo, el ot r o per manece condensado e inact ivo, siendo su expr esión cit ológica el cor púsculo, por eso t ambién se le llama cr omat ina sexual. La inact ivación comienza al principio de la vida embr ionar ia y ocur r e al azar, en unas células se act iva el mat er no y en ot r as el pat er no. La inact ivación de est e cr omosoma t iene ot r as implicaciones genét icas. Una de ellas es que las muj er es que son het er ocigót icas par a algún locus sit uado en el cr omosoma X pr esent an dos poblaciones celular es at endiendo a qué cr omosoma X est é act ivo, a est o se le denomina mosaicismo. Aquellos loci que se present en en het er ocigosis en el cr omosoma X, expr esar án dist int os f enot ipos en cada una de las poblaciones celulares aludidas, ya que sólo un alelo est ar á act ivo en cada célula. Meiosis.
A t r avés del pr oceso de mit osis, las células se dividen par a f or mar dos células semej ant es. Mient r as t ant o en las gónadas se pr oduce ot r o t ipo de repr oducción celular , la meiosis , cuyo obj et ivo es f ormar los gamet os. La r epr oducción sexual r epr esent a import ant es vent ajas de car a a la var iabilidad genét ica. Est e t ipo de r epr oducción implica la unión de dos células pr ocedent es de dos individuos de dist int o sexo. Est as células son los gamet os. La meiosis se lleva a cabo en dos et apas: - la pr imer a consist e en dividir la célula (2n) de f orma que cada célula hij a r eciba un solo y complet o j uego de cr omosomas de la madr e (que pase a ser haploide). Cada célula hij a r ecibe un miembr o de cada una de las par ej as de cr omosomas, est a et apa se llama meiosis I . - La segunda et apa es la meiosis I I que consist e en la división nor mal, equivalent e a la mit osis, de las células obt enidas en la I . Pr of ase I . La pr of ase I se dif er encia de la mit ót ica en que los cr omosomas homólogos se aparean dos a dos, punt o por punt o, a lo lar go de t oda su longit ud, f ormando lo que llaman bivalentes (por est ar compuest os por dos cr omosomas homólogos).
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También r eciben el nombr e de tétrada, en r elación a las cuat r o cromát idas del bivalent e. El apareamient o de los homólogos t iene mucha impor t ancia, ya que a t r avés de él se pr oduce el f enómeno cit ológico del ent r ecr uzamient o , mediant e el cual se ll eva a cabo la r ecombinación genét ica., que es el int ercambio de genes de un cr omosoma homólogo a ot r o. Met af ase I . En est a los bivalent es, mediant e sus cent r ómer os, se inser t an en las f ibr as del huso adopt ando una or denación cir cular sobr e la placa ecuat orial. Anaf ase I . En est a se separ an los cr omosomas de los bivalent es, emigr ando n cr omosomas a cada polo. Telof ase I . Los cr omosomas se sit úan en ambos polos de la célula, se desespir alizan y t iene lugar la cit ocinesis dando lugar a dos células hij as con n cr omosomas. Por haber se r educido a la mit ad el númer o de cr omosomas a est a división se le denomina t ambién división reduccional.
Las células hij as obt enidas en la meiosis I pueden ent r ar inmediat ament e en la meiosis I I o pasar por un per iodo de int erf ase ant es. En cualquier caso ant es de ent r ar en la segunda división meiót ica no se pr oduce duplicación de cr omosomas. La meiosis I I es pr áct icament e igual que la mit osis salvo por que la célula que ent r a en división es hapliode y por t ant o, t r as su división salen dos hij as con n cr omát idas. La consecuencia de la meiosis es la f ormación de gamet os. Recombinación y ligamient o.
En la pr of ase I se ef ect úa el r ecombinamient o de los cr omosomas homólogos dos a dos. Dur ant e el mismo se pr oducen int er cambios de segment os cr omosómicos ent r e los homólogos. A est o se le denomina sobr ecruzamient o o ent r ecr uzamient o y se pone de manif iest o por la apar ición ent r e las cr omát idas de los bivalent es, de puent es de cr uce, en f orma de “x ”, que se denominan quiasmas . En cada uno de los cr omosomas homólogos se encuent r an los mismos genes en los mismos loci. El sobr ecr uzamient o hace que los loci de uno y ot r o cromosoma homólogo apar ezcan con una combinación nueva de alelos. A est e pr oceso, se le denomina r ecombinación genét ica , y consist e en la combinación de los alelos de los cr omosomas homólogos. La consecuencia de la r ecombinación genét ica es la aparición, en un mismo cr omosoma del gamet o, de alelos de cada uno de los pr ogenit ores. prosad o@ teleline.es
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La gran impor t ancia de la r ecombinación genét ica es la gr an var iabili dad que gener a. El númer o de gamet os dist int os que se pueden f ormar mediant e est e pr oceso est á en f unción del númer o de loci het er ocigót icos que exist an en un individuo. La cant idad se obt iene elevando 2 al númer o de esos loci. Por ej emplo en cada per sona exist en 6700 l oci, es decir que cada individuo puede f ormar 26700 gamet os dif er ent es. Per o no siempr e es posible ef ect uar int er cambios ent r e los loci de los cromosomas homólogos, ya que cuant o más j unt os est én dos loci, menos pr obabilidad habr á de sobr ecr uzamient o, por un impediment o f ísico. Cuando dos genes t ienen nula o muy baj a t asa de r ecombinación se dice que exist e li gamient o ent r e esos dos genes. Si est o pasa no exist e combinación independient e de caract eres, y por lo t ant o, la ley de combinación independient e de Mendel queda enmascar ada. El por cent aj e de r ecombinación ent r e dos loci est á dir ect ament e r elacionado con la dist ancia f ísica que los separ e dent r o del cr omosoma. Est o puso de manif iest o que los genes se encont r aban dent r o de los cr omosomas de f or ma or denada, es decir , que un det erminado gen t iene una posición f ij a y concr et a dent r o del cr omosoma. TI POS DE TRANSMI SI ÓN GENÉTI CA.
Los r asgos de un or ganismo pueden est ar det erminados por un único gen, o por var ios. En el pr imer caso se habla de her encia monogenét ica y en el segundo herencia poligenét ica. A est e t ipo de rasgos, los que t r abaj an con un solo t ipo de gen, se les llama t ambién mendelianos. La población humana no se puede poner de manif iest o con est e t ipo de cr uces exper iment ales. Por ello se r ecur r e al est udio del pat r ón de t r ansmisión del car áct er . Dicho pat r ón se est ablece a t r avés de la inf or mación r ecogida de la f amilia en la que se det er mina el car áct er a est udiar . Est a inf or mación se suele r esumir en lo que se denomina genealogía o pedigrí . En est a se r ecogen las r elaciones de par ent esco y el hist or ial, en r elación a la manif est ación del car áct er a est udiar , del mayor númer o de miembros de la f amilia. Los pat r ones de t r ansmisión de un caráct er mendeliano, det ect ados a t r avés de las genealogías, dependen de dos f act ores: - la localización cr omosómica del locus implicado - la expr esión f enot ípica del car áct er . El pr imer punt o, la localización puede ser aut osómica cuando el locus se halla en un aut osoma, o ligada a cr omosomas sexuales. En r elación con la expr esividad f enot ípica est a puede ser diver sa, sin embargo, el pr incipal númer o de loci est udiados r esponden a una r elación de dominancia y r ecesividad.
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Por t ant o, según est os cr it er ios se est ablecen t r es t ipos de pat r ones de t r ansmisión en la her encia monogénica: aut osómica dominant e, aut osómica recesiva y ligada al sexo. Tr ansmisión aut osómica dominant e.
En est e t ipo de t r ansmisión, t ant o los homocigót icos como los het erocigót icos manif iest an el car áct er . Un ej emplo es la enf er medad de Hunt ingt on, causada por el único gen dominant e, que pr ovoca el det erior o pr ogr esivo del sist ema ner vioso cent r al. Tr ansmisión aut osómica r ecesiva.
En est e t ipo de t r ansmisión sólo los homocigót icos pr esent an el car áct er y, por lo t ant o, cada uno de sus pr ogenit ores debe t ener al menos un alelo en su genot ipo para ese locus. Los het er ocigót icos no manif iest an el rasgo, per o son por t ador es del alelo causant e, y dependiendo del genot ipo de su par ej a t endr án dif er ent es posibil idades de present ar descendencia con el car áct er en cuest ión. En el caso de enf er medades causadas por alelos r ecesivos, sólo los homocigót icos par a est e alelo la manif est ar án. Dado que los het er ocigot os no padecen la enf er medad, t endrán un 50% de sus gamet os que t r ansport ará el alelo a la siguient e gener ación, con lo que ser á muy dif ícil su eliminación. Est e t ipo de alelos est á asociado a f amilias en las que se mant ienen dur ant e muchas gener aciones sin que se manif iest e la enf er medad en ningún miembr o de la misma. Est o es debido a que los enlaces se r ealizan ent r e individuos no r elacionados genét icament e, con lo cual es poco pr obable que ambos por t en el alelo causant e de la enf er medad. Sin embargo cuando los enlaces se ef ect úan ent r e par ient es, las pr obabilidades aument an. Los t r ast or nos aut osómicos r ecesivos son menos f r ecuent es que los dominant es. Un ej emplo es la enf er medad de Tay-Sachs. Tr ansmisión li gada al sexo.
El mayor númer o de t r ast ornos asociados a los cr omosomas sexuales suelen localizar se en el cr omosoma X y son, nor malment e, de car áct er r ecesivo. Las muj er es pr esent an dos cr omosomas X, mient r as que los var ones sólo uno. Est o hace que los t r ast ornos ligados a genes r ecesivos sit uados en el cr omosoma X sólo se manif iest en en las muj er es cuando est án en homocigosis, mient r as que en los varones se manif est ará en el moment o en que lo por t e su único cromosoma X. Tant o hij os como hij as her edan de su madre un cr omosoma X, sin embargo, en el caso del var ón ést e t r asmit e a su hij a un cr omosoma X y a su hij o el Y. Est o hace que los var ones no puedan her edar de sus padr es t r ast or nos o car act eres ligados al cr omosoma X. prosad o@ teleline.es
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En el caso de las hij as la incidencia depender á del genot ipo de la madr e si el padr e est á af ect ado, ya que si no lo est á, las hij as como mucho ser án por t ador as. Est a peculiar idad hace que apar ezca el f enómeno denominado alt ernancia de generaciones t ant o el abuelo como el niet o est án af ect ados, per o no los individuos de la gener ación int er media, siempre que la abuela no est é af ect ada ni sea por t ador a. Exist en var ios ej emplos como la ceguer a a los color es o dalt onismo, la hemof ilia A.
APÉNDI CE I : LOS GRUPOS SANGUÍ NEOS HUMA NOS.
Los ant icuer pos son un grupo de pr ot eínas globular es, denominadas t ambién inmunoglobulinas, que est án implicadas en la dest r ucción de sust ancias ext r añas al or ganismo. Est as son pr oducidas por un grupo de células sanguíneas llamadas linf ocit os B. Las moléculas que el or ganismo no r econoce como pr opias sino como ext r añas, y que son capaces de provocar la sínt esis de ant icuerpo por par t e de los linf ocit os B se denominan ant ígenos. La especif icidad ent r e ant ígeno y ant icuerpo es muy alt a, la misión del ant icuer po es unir se al ant ígeno, f acilit ando con ello la act uación de ot r os component es del sist ema inmune encar gados de dest r uir los. En nuest r a especie se han encont r ado varios ant ígenos asociados a las células sanguíneas, est o ha per mit ido est ablecer los grupos sanguíneos : el sist ema ABO y el sist ema Rh. - El sist ema ABO. Las poblaciones humanas present an cuat r o f enot ipos dif er ent es en r elación al sist ema ABO. Est os se basan en la pr esencia o ausencia de uno de los ant ígenos en la membr ana de los er it r ocit os o glóbulos r oj os. Así hay individuos que pr esent an el ant ígeno A en sus glóbulos r oj os (f enot ipo A), los que pr esent an el B, los que t ienen ambos (AB) y los que no muest r an ninguno (0). Los individuos con f enot ipo A pr esent an un plasma con ant icuer pos cont r a el ant ígeno B, llamado ant i- B, los que t iene el f enot ipo B llevan ant i- A, los que t ienen el f enot ipo 0 y manif iest an ambos ant icuerpos y el f enot ipo AB no lleva asociado ningún ant icuer po. Los alelos A y B son dominant es mient r as que el 0 es r ecesivo y est án localizados en el cr omosoma 9. - El sist ema Rh. El locus r esponsable de est e sist ema se encuent r a en el cr omosoma 1. Se han descr it o ocho f enot ipos dif er ent es en relación con est e sist ema, per o sólo nos r ef erir emos a dos, Rh posit ivo y Rh negat ivo. El f enot ipo Rh+ se manif iest a por la pr esencia de los er it r ocit os del ant ígeno Rh, mient r as que el Rh- no present a est e ant ígeno. prosad o@ teleline.es
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APÉNDI CE I I : GAMETOGÉNESI S Y PRI MERAS FASES DEL DESARROLLO EMBRI ONARI O.
La consecuencia de la meiosis es la f ormación de gamet os (óvulos y esper mat ozoides) con una dot ación haploide de cr omosomas. En nuest r a especie los esper mat ozoides se f orman a t r avés de un pr oceso llamado esper mat ogénesis. Est e se inicia en la puber t ad a t r avés de una ser ie larga de mit osis de las células ger minales pr imor diales que f or man los esper mat ogonios, que a su vez se dividen dando los esper mat ocit os primar ios. Est as células experiment an la meiosis I y dan lugar a los esper mat ocit os secundar ios, que ya son haploides. Est os r ápidament e exper iment an una meiosis I I originando cada uno de ellos dos esper mát idas, que t r as un pr oceso de dif er enciación se convier t en en esper mat ozoides. La ovogénesis se pr oduce en los ovar ios, concr et ament e en los f olículos en cuyo int erior est án los oogonios. En nuest r a especie es a par t ir del t ercer mes de gest ación cuando el oogonio se divide por mit osis dando el oocit o pr imar io. Ant es del nacimient o, t odos los oocit os primar ios han iniciado la meiosis I , que queda par ada en la pr of ase I hast a que la muj er alcance la madurez sexual. A par t ir de ahí, a medida que cada f olículo madur a, el oocit o pr imar io corr espondient e t ermina la meiosis I dando un oocit o secundar io. Y el pr imer corpúsculo polar. Cuando se pr oduce la ovulación el oocit o secundar io se encuent r a en met af ase I I y sólo se complet ará la meiosis si es f ecundado, en cuyo caso se f or mará el óvulo y un segundo cor púsculo polar, que f inalment e se desint egran. La f ecundación nor malment e ocur r e en la t r ompa de Falopio t r as la ent r ada de un único espermat ozoide en le óvulo. Después los núcleos de ambos se f usionan dando la célula huevo o cigot o diploide que da paso al proceso embrionario. En el cigot o se duplica el ADN y se pr oduce la pr imer a mit osis. Tr es días después el cigot o alcanza la f ase de mór ula. Las células ext er nas de la mórula dan or igen a la placent a y las int er nas al embr ión. Ant es de que alcance el út er o se cr ea una cavidad en el int erior de la mórula, el blast ocele, con lo que se inicia la f ase de blást ula. Est a se implant a en le út ero al f inal de la pr imer a semana. En la t ercer a semana comienza el pr oceso de gast r ulación. Se f or ma la t er cer a capa en el embr ión denominada mesodermo, ent r e el ect odermo y el endoder mo. A par t ir de lo cual se f ormar án t odos los t ej idos y órganos del nuevo individuo.
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CAPÍ TULO 6º : GENÉTI CA MOLECULAR La Genét ica Molecular , la disciplina que est udia las bases molecular es de la her encia, se ha encargado de corr obor ar la hipót esis pr opuest a por Mendel. El gen ha dej ado de ser un f act or hipot ét ico y ha t omado cuer po. A l o lar go del siglo XX est a disciplina ha puest o de manif iest o t r es aspect os f undament ales acer ca de las bases molecular es de la herencia: cómo se guarda la inf ormación her edit ar ia, cuál es el mecanismo que permit e su t r ansmisión y cómo se expr esa esa inf ormación en el or ganismo. En def init iva cuál es el nexo de unión ent r e el genot ipo y el f enot ipo. LA NA TURALEZA DEL MATERI AL HEREDI TARI O.
A pr incipios del siglo XX los cr omosomas f uer on ident if icados como los vehículos de la her encia. De ellos se conocía que est aban f ormados por pr ot eínas y ácidos nucléicos. ¿Cuál es la nat uraleza química del gen?. Sin conocer la r espuest a sí se sabía que las pr opiedades que debía cumplir eran t r es f undament alment e: - guardar inf or mación - per mit ir copiar la f ielment e - posibil it ar cier t a capacidad de cambio, de alt eración, de la misma. Durant e un t iempo las prot eínas, dado el gr an númer o de combinaciones que es posible r ealizar con los dif er ent es aminoácidos, f uer on consideradas las candidat as idóneas. Per o f ue el ácido desoxir r ibonucleico la molécula que r esult ó cumplir t odas las car act er íst icas necesar ias. La pist a que conduj o hacia el ADN ar r ancó con los t r abaj os de Frederick Grif f it h, a t r avés de los cuales descubr ió la exist encia de un f act or t r ansf ormable que podía t r ansmit ir las car act er íst icas genét icas de una célula a ot r a. En 1944, Oswald Avery , C. MacLeod y M. McCarty propor cionar on la prueba de que ese f act or t r ansf ormable er a el ácido desoxi r r ibonucleico. Descubr imient os post er ior es acerca de la equivalencia 1:1 de las bases púr icas y pir imidínicas en la molécula de ADN, o el análisis cr ist alográf ico del ADN sir vier on de base par a que Dewery Wat son y Francis Crick llevar an a cabo los t r abaj os, en los que ponían un modelo par a la molécula de ADN que per mit ió ex plicar acert adament e las bases molecular es de la her encia biológica. Veamos cuál es la est r uct ur a peculiar del ADN. Los ácidos nucleicos est án f ormados por secuencias de nucleót idos, en el ADN est os nucleót idos f or man dos cadenas, cada una de las cuales est á dispuest a en espir al, enr oscada sobr e ot r a f or mando una doble hélice . Est a conf ormación se consigue gr acias a una disposición concr et a de las moléculas que f orman cada nucleót ido del ADN . prosad o@ teleline.es
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La espir al la mar ca la sucesión de las moléculas de desoxir r ibosa y ácido f osf órico de cada nucleót ido unidas por un enlace f osf odiést er , mient r as que las bases nit r ogenadas se sit úan en el int erior . La unión ent r e las dos cadenas de nucleót idos que f orman el ADN se lleva a cabo a t r avés de puent es de hidr ógeno que se est ablecen ent r e una base púr ica de una cadena y una base pir imidínica de la ot r a.
3 PH
Adenina
Bases Púricas
Cit osina
Guanina Timina
Bases Pirimidínicas
Uracilo
2 PH
La adenina se apar ea, mediant e dos puent es de hidr ógeno, únicament e con la t imina, mient r as que la cit osina lo hace a t r avés de t r es puent es de hidr ógeno con la guanina solo. A est a relación r est r ict iva ent r e las bases se le denomina complement ar iedad y hace que las dos cadenas de nucleót idos del ADN, sean complement arias ent r e sí. Est a pr opiedad es la causa de la relación 1:1. Así el modelo pr opuest o por Wat son y Cr ick explica est e hecho. Dado que una base púr ica se aparea siempr e con la misma se apar ea siempr e con la misma base pir imidínica, la cant idad de bases de una y ot r a ser á siempr e igual, es decir: A + G = T + C o A / T = C / G. DUPLI CACI ÓN DEL ADN.
La complement ar iedad de las bases nit r ogenadas de ambas cadenas de ADN, a la par que rest r inge la nat ur aleza del nucleót ido de la ot r a cadena que const it uye el ADN, hace posible la duplicación del ácido desoxir r ibonucleico y con ello, la posibil idad de que la inf or mación pueda ser copiada f ielment e par a pasar la a la siguient e gener ación. Las car act er íst icas f undament ales del pr oceso de r eplicación del ADN son pr áct icament e similar es en t odos los or ganismos. En 1958, Mat t ew Meselson y Franklin W. Stahl demost r ar on que la r eplicación del ADN es semiconservat iva. Experiment os post er ior es han puest o de manif iest o que est e pr oceso comienza con la separ ación par cial de las dos hebr as que componen la molécula de ADN mediant e la r ot ur a de los puent es de hidr ógeno f ormándose un lazo o bur buj a. En est e punt o de apert ur a se inicia la r eplicación simult ánea de las dos hebras. El pr oceso es bidir eccional, pues avanza hacia los dos ext r emos del lazo, los cuales r eciben el nombr e de hor quillas de r eplicación.
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La r eplicación del ADN r equiere la par t icipación de más de veint e enzimas dif er ent es, cada una especializada en una t area concret a. La elongación de la nueva hebr a es cat alizada por un enzima per t enecient e al gr upo de las ADN polimer asas. Par a ello, est a enzima ut iliza de molde una de las hebr as del ADN or iginal, y va const r uyendo la hebr a nueva incorpor ando nucleót idos según la r egla complement aria de bases. Tr as el pr oceso, las dos moléculas de ADN se separ an, ambas llevan una hebr a ant igua y una nueva, per o ambas son idént icas, la inf ormación puede ser t r ansmit ida f ielment e a ot r a gener ación. Cada una de est as moléculas de ADN const it uye cada una de las cr omát idas del cr omosoma met af ásico. En pr ocar iot as el pr oceso de r eplicación del ADN se inicia en un solo punt o y desde él avanza bidir eccionalment e hast a complet ar el pr oceso. En eucar iot as, sin embargo, t iene habit ualment e múlt iples or ígenes. LA EXPRESI ÓN GENÉTI CA.
Ot r os grupos de invest igación t r at aban de averiguar qué camino conect aba al genot ipo con el f enot ipo. La pr imer a propuest a f ue en 1909, Archibald Edward Garrod , en que señalaba que algunas enf er medades her edit ar ias son causadas por el ef ect o que la herencia ej erce sobr e el met abolismo de det erminadas sust ancias. Gar r od pr opone un nexo de unión ent r e genes y f enot ipo: el met abolismo. Sin embar go la idea pasó desaper cibida. En 1941 George Beadle y Edward Tat un concr et ar on la pr opuest a de Gar r od en la hipót esis de un gen-una enzima. Con est a hipót esis plant ean que los genes r egulan las car act er íst icas de los or ganismos a t r avés de las enzimas que int er vienen en t odos y cada uno de los procesos met abólicos que acont ecen en el or ganismo. Est a hipót esis f ue conf ir mada con post erior idad est ableciéndose que un gen es la secuencia de nucleót idos del ADN en el que se halla codif icada la secuencia de aminoácidos de una enzima. De t odas f or mas, est a def inición t uvo que ser ampliada ya que el gen no sólo por t a la inf or mación r ef er ent e a la secuencia de aminoácidos de las enzimas, sino de t odos los polipépt idos f ormados en la célula, así como la secuencia de los nucleót idos de sus dist int os ácidos ribonucleicos. A los genes que codif ican la secuencia de aminoácidos de los polipépt idos se les denominan genes est r uct urales. En 1970, Francis Crick, pr opone el denominado dogma cent r al de la Biología, en el que est ablece el f luj o que sigue la inf or mación genét ica. Est e f luj o se inicia en el ADN, el cual cont r ola su pr opia r eplicación y t r ansf ier e la inf ormación en él cont enida al ARN, a t r avés del pr oceso de t r anscr ipción. Finalment e el ARN, mediant e el pr oceso de t r aducción , cont r ola dir ect ament e la sínt esis de pr ot eínas. prosad o@ teleline.es
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Con post er ior idad se compr obó que el f luj o que sigue la inf or mación genét ica podía seguir ot r os caminos. El pr imer paso del f luj o de la inf ormación heredit ar ia ya lo hemos vist o, la r eplicación del ADN. En eucar iot as y pr ocar iot as est a inf or mación t iene que dar dos pasos más par a ll egar a expr esar se, que son la t r anscr ipción y la t r aducción. La t r anscr ipción.
El ADN de las eucar iot as se encuent r a sit uado en el núcleo celular , mient r as que la maquinar ia necesar ia par a la sínt esis de prot eínas se halla en el cit oplasma. El t amaño de la molécula de ADN y la impor t ancia de la inf ormación en ella cont enida hacen que el ADN no viaj e hast a el cit oplasma. Por eso cada vez que es necesar ia la producción de det er minado polipépt ido, el gen que guar da la inf ormación acer ca de su secuencia de aminoácidos es t r anscr it o a un ácido ribonucléico ç t r anscr ipción. El ARN f ormado es el que viaj a hast a el cit oplasma par a que el polipépt ido en cuest ión sea sint et izado. Por est o se le llama ARN mensaj er o. El pr oceso de t r anscr ipción es cat alizado por un enzima pert enecient e al gr upo de las ARN polimer asas. Est a enzima se asocia a una r egión denominada pr omot or , que es un segment o de ADN, r ico en nucleót idos de t imina y adenina, sit uado ant es de la secuencia de nucleót idos que va a ser t r anscr it a. El pr omot or sir ve para la unión de la enzima del ADN y es la zona en la que se separ an las dos hebr as del ADN. Una vez abier t a la molécula de ADN comienza la t r anscr ipción que, como en el caso de la r eplicación del ADN, avanza en la dir ección 5´ Ü 3´ mediant e la adición de nucleót idos a la cadena de ARN en cr ecimient o. Est e pr oceso sigue las r eglas de complement ariedad aplicadas en el caso de la r eplicación del ADN, con la salvedad de que en lugar de añadir un nucleót ido de t imina cuando apar ece uno de adenina, se añade uno de ur acilo en la cadena de ARN en cr ecimient o. La t r anscr ipción del ARN f inaliza cuando la ARN polimer asa alcanza una r egión específ ica del ADN sit uada al f inal del gen denominada secuencia t erminador a. En ese moment o la hebr a de ARNm queda libr e y la ARN polimerasa se separa del ADN pudiendo volver a unir se a ot r o pr omot or par a iniciar una nueva t r anscripción. Las hebr as de ADN separ adas par a la t r anscr ipción, son de nuevo unidas por unas enzimas específ icas. Ot r os segment os de ADN se t r anscriben a ácidos r ibonucleicos con f unciones dist int as a las del ARNm. Son como los ARNr ibosómicos y los ARN de t r ansf er encia. Maduración del ARN. En algunas pr ocar iot as y en pr áct icament e t odas las eucariot as, los ARNm exper iment an una modif icación de s est r uct ur a una vez sint et izados. prosad o@ teleline.es
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EL ARNm que pr oduce la ARN polimer asa se denomina t r anscri t o pr imari o. Est e por t a la secuencia que codif ica al polipépt ido, sin embargo est a secuencia no est á colocada de f orma cont inua en est e ARNm, sino disgr egada en var ias secuencias a lo lar go del t r anscr it o pr imar io separ adas por segment os no codif icant es ( int r ones), par a dif er enciar las de las que sí guar dan inf or mación, las secuencias codif icant es, denominadas exones. En los eucar iot as, los int r ones r epr esent an un por cent aj e mayor de la secuencia genét ica que los exones. A t r avés de un pr oceso de madur ación y pr ocesamient o en el t r anscr it o primar io se suprimen los int r ones y se colocan secuencialment e los exones, obt eniéndose el ARNm maduro que codif ican un polipépt ido f uncional. Dependiendo de los genes, hay t r anscr it os pr imar ios que t r as su procesamient o codif ican siempr e el mismo polipépt ido y ot r os que pueden experiment ar var ios t ipos de madur ación que or iginan polipépt idos dif er ent es. Los ARN r ibosómicos y de t r ansf er encia t ambién exper iment an procesamient o. Traducción.
Ot r a de las pr opiedades que debe cumplir el mat er ial genét ico es que pueda guar dar inf or mación. Diver sos dat os empíricos habían est ablecido que exist ía una r elación ent r e la secuencia lineal de nucleót idos del ADN y la de los aminoácidos de los polipépt idos. ¿Cómo est á codif icada en el ADN y, en el ARNm, la inf or mación r ef er ent e a la secuencia de aminoácidos de un poli pépt ido?. * El código genét ico. El código genét ico es el conj unt o de pr incipios mediant e los cuales se est ablece una r elación ent r e la or denación lineal de nucleót idos de la molécula de ADN y la or denación lineal de aminoácidos de los polipépt idos. Como sabemos, son 20 los dist int os aminoácidos que pueden f ormar par t e de la secuencia de un polipépt ido y unos polipépt idos se dif er encian de ot r os por el or den en que est én unidos los aminoácidos que los const it uyen. El ADN cont iene la inf ormación acerca de las secuencias de aminoácidos de t odos los polipépt idos del or ganismo. Esa inf ormación debe ser guar dada de f or ma cif r ada de acuer do con un código. El ADN t ienen cuat r o t ipos de nucleót idos, es decir , la inf or mación que por t a ut iliza un alf abet o de cuat r o let r as. Sin embar go, los polipépt idos ut ilizan 20, así ¿cómo con 4 podemos guar dar la inf ormación de 20 polipépt idos?. Como pr imer a apr oximación lógica de las t écnicas cr ipt ogr áf icas, el ADN debe codif icar la inf or mación mediant e la combinación de sus cuat r o t ipos de nucleót idos. Si combinamos esas let r as de t r es en t r es se podr án f or mar 64 palabras dif er ent es, númer o más que suf icient e ya que sólo necesit amos 20. Más adelant e ver emos que las r est ant es t ienen un signif icado. prosad o@ teleline.es
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Dur ant e los pr imer os años de la década de los 60, Marshall Nirenberg, Severo Ochoa y H. Gobind Khorana corr obor ar on esa hipót esis. La base del código genét ico se encuent r a en la secuencia de t r es nucleót idos, denominada triplete o codón. Un codón especif ica a un aminoácido. El código genét ico además, t iene las siguient es caract er íst icas: * es redundant e o degener ado: un aminoácido
puede ser codif icado por más de un codón. No t odos los t r iplet es codif ican dist int os aminoácidos, en el código genét ico hay sinónimos. Además algunos t r iplet es no codif ican aminoácidos sino que son señales de par o que hacen f inalizar la t r aducción (UAA, UAG, UGA). * es un código sin super posición: est o quier e decir que una base sólo pert enece a un t r iplet e y no a var ios. * la lect ur a es lineal y sin comas: se inicia en un punt o y va avanzando leyendo de t r iplet e en t r iplet e, sin separ ación ent r e ellos. * es univer sal: práct icament e t odos los ser es vivos ut ilizan el mismo código par a t r aducir el mensaj e del ADN a pr ot eínas. * Sínt esis de prot eínas. La t r aducción es el pr oceso mediant e el cual la inf or mación cont enida en el ARNm es pasada al alf abet o de 20 let r as de los polipépt idos, siguiendo los pr incipios del código genét ico. Est e pr oceso se ef ect úa en los r ibosomas, en los que coinciden el ARNm y el ARNt . Las f unciones del ARNm y del r ibosoma ya las conocemos. EL ARNt es el encar gado de t r anspor t ar los aminoácidos hast a el r ibosoma par a f ormar la cadena polipept ídica. La sínt esis de prot eínas t r anscur r e en cuat r o et apas: - iniciación : comienza con la f ormación del denominado complej o de iniciación, const it uido por la subunidad 30S del r ibosoma, el ARNm (unido por su ext r emo 5´ ), el ARNt de la met ionina y var ios f act or es de iniciación que f avor ecen la unión de ot r os element os del complej o. Una vez f or mado se une la subunidad 50S del r ibosoma par a f ormar el r ibosoma complet o. En el r ibosoma exist en dos r egiones, la cor r espondient e al denominado sit io aminoacil (sit io A) y la corr espondient e al llamado sit io pept idil (sit io P). En el sit io P se colocarán los ARNt con la cadena polipept ídica en cr ecimient o y en el sit io A, los ARNt con el nuevo aminoácido. AL comienzo de la t r aducción, el r ibosoma se posiciona colocando el sit io P en el codón de inicio (AUG) del ARNm. Después, el ARNt que por t a el pr imer aminoácido (Met ) se une por complement ar iedad al codón de inicio sit uado en el sit io P. -
elongación : est a
f ase comienza con la llegada del siguient e ARNt que t iene un ant icodón complement ario del codón del ARNm ubicado en el sit io A. Una enzima específ ica se encar ga de est ablecer el enlace pept ídico ent r e los aminoácidos de los ARNt sit uados en los sit ios P y A r espect ivament e,
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f ormándose un dipépt ido unido al ARNt del sit io A, quedándo sin aminoácido el ARNt colocado en el sit io P. -
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t r anslocación : el
r ibosoma se desplaza a lo lar go del ARNm, de t al f orma que el ARNt con el dipépt ido pasa al sit io P expulsando al ARNt vacío. t er minación : el pr oceso de elongación y t r anslocación se r epit e hast a que el codón de par o ent r a en el sit io A y es r econocido por un f act or de liber ación específ ico. La elongación f inaliz a y el complej o se disocia li ber ando el polipépt ido.
A medida que el codón de inicio del ARNm queda libr e, se puede f ormar ot r o complej o de iniciación con un nuevo r ibosoma comenzando ot r a vez el pr oceso. Est o permit e hacer múlt iples copias de un polipépt ido a par t ir de una sola molécula de ARNm. La cadena polipept ídica r ecién f or mada adopt a espont áneament e su conf ormación t r idimensional, de est a f orma, el mensaj e unidimensional del ARNm se convier t e en una est r uct ur a t r idimensional de la prot eína. En ocasiones, la cadena polipept ídica necesit a exper iment ar pr ocesos de madur ación, denominados pr ocesos post r aducción , par a adquir ir su conf ormación biológica act iva. Est os pr ocesos son diver sos: eliminación del aminoácido Met inicial, adición de los grupos pr ost ét icos, unión con cadenas lat erales glucídicas par a f ormar glucoprot einas... La mut ación.
Exist e un complicado conj unt o de sist emas encargados de asegurar la int egr idad de la molécula de ADN con el f in de pr eser var la inf or mación heredit ar ia y r epar ar la mayor par t e de las alt eraciones que pueda experiment ar . En ocasiones esos mecanismos f allan, dando lo que se denomina mut ación. Est e t ér mino hace r ef erencia a cualquier cambio per manent e en el mat er ial génico no debido a la segr egación independient e de los cr omosomas o a la r ecombinación que ocur r e durant e el pr oceso de la meiosis. Las mut aciones ocurr en al azar, son generalment e per j udiciales, per o, gener an la var iabilidad necesar ia par a que la selección nat ur al act úe. Est a es la últ ima pr opiedad que debe cumplir la molécula candidat a a ser el mat er ial her edit ar io, la de per mit ir cier t a capacidad de cambio y el ADN t ambién lo posee. Una f uent e de mut ación es la propia r eplicación del ADN, pr oceso en el que se calcula que se produce la inser ción de un nucleót ido err óneo una vez cada 1010 par es de bases. En nuest r a especie est o viene a implicar una nueva mut ación de est e t ipo por cada división celular.
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Se est ima que cada esper mat ozoide pr oducido por un var ón de ent r e 25 y 30 años de edad cont iene alr ededor de 100 nuevas combinaciones de par es de bases como r esult ado de er r ores en la replicación del ADN. En las muj er es, el óvulo se ve menos af ect ado por est as mut aciones causadas por err or es en la replicación. Por t ant o, los esper mat ozoides t ienen más probabilidades de t r anspor t ar una mut ación nueva de est e t ipo que los óvulos, y además, cuant os más años t enga el var ón, mayor ser á la pr obabilidad. Los er r ores dur ant e la r eplicación del ADN no sólo af ect an a las siguient es gener aciones, si t enemos en cuent a el númer o de divisiones que se llevan a cabo a lo lar go de la vida del individuo, llegamos a la conclusión que son una de las causas del det er ior o propio del envej ecimient o. Además de las mut aciones espont áneas, la mut ación t ambién se ve f avor ecida por la acción de numerosos agent es químicos y f ísicos dist r ibuidos en el medio ambient e que incr ement an la t asa normal de mut aciones. A est os agent es se les llama mut ágenos. La nat uraleza de est os agent es es diver sa. * Tipo de mut aciones. Las alt eraciones que pueden exper iment ar el mat er ial heredit ar io son muy diver sas. Las podemos clasif icar en f unción de su magnit ud en: - mut aciones genómicas : la alt er ación af ect a a cr omosomas complet os - mut aciones cr omosómicas : la var iación se pr oduce en part e del cr omosoma que cont iene más de un gen - mut aciones génicas : son los cambios que af ect an a un gen.
Gener alment e el t ér mino de mut ación se asocia a mut aciones génicas y est as pueden consist ir en: - sust it uciones : cuando una base nit r ogenada es cambiada por ot r a dif er ent e - i nser ciones : cuando se int r oduce uno o más par es de nucleót idos - delecciones : consist e en la pér dida de nucleót idos - inver siones : un gr upo de nucleót idos de un gen son inser t ados en or den inver so Buen númer o de las mut aciones génicas consist e en la modif icación de un simple nucleót ido y por ello se les denomina mut aciones punt if or mes. At endiendo al ef ect o que ocasiona est e t ipo de mut aciones podemos dist inguir : - mut aciones er r óneas : se pr oducen como consecuencia del cambio de un nucleót ido por ot r o en la secuencia del ADN. Ocasionan la sust it ución de una aminoácido en la secuencia polipept ídica codif icada en el gen af ect ado. Ello puede pr ovocar que cambien las pr opiedades del polipépt ido. El dr amat ismo de est a alt eración depende del aminoácido implicado y de las pr opiedades del polipépt ido af ect ado.
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mut aciones sin sent ido : cuando la
sust it ución de un nucleót ido en un t r iplet e de ADN provoca la t r ansf or mación de un codón de ARNm que codif ica un aminoácido cualquier a en un codón de paro. Est o hace que se det enga la sínt esis ant es de t iempo y por lo t ant o, que no se f or me el polipépt ido que est aba codif icado en el gen.
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desplazamient o de paut a de lect ura : cuando hay una deleción o la inser ción de
un nucleót ido dur ant e el proceso de r eplicación del ADN. Conduce a que se desplace la paut a de lect ur a del ARNm, y por lo t ant o, que el polipépt ido sint et izado no t enga nada que ver con el que inicialment e codif icaba el gen. -
mut aciones silenciosas : son
las que no pr oducen ef ect o f enot ípico. Son consecuencia de la r edundancia del código genét ico. Es el caso de la sust it ución de un t r iplet e por ot r o que codif ica el mismo aminoácido.
Una alt er ación de uno o pocos nucleót idos puede pr oducir ef ect os desast r osos, exist e un buen númer o de enf er medades congénit as, son los errores metabólicos. Est e concept o f ue int r oducido por Archibald E. Garrod que invest igó var ias pat ologías de est a nat uraleza, una de ellas la alcapt onur ia , Enf er medad que pr oduce Ar t r it is y hace que la or ina present e un color muy oscur o. la f enilcet our ina t ambién es ot r a de esas pat ologías. enf ermedad de car áct er r ecesivo que pr esent a una incidencia de 1/ 12.000, pr esent ando diver sos t r ast or nos neur ológicos. NI VELES DE ORGAN I ZA CI ÓN DEL ADN: EL CROMOSOMA EUCARI ÓTI CO.
Las moléculas de ADN son las mayor es macr omoléculas que por t an los ser es vivos. El ADN humano const a de 3 x 109 par es de bases (pb) por célula, dist r ibuido en 23 cr omosomas. La longit ud de t odo el ADN que se encuent r a en el t ot al de t odas las células del cuerpo humano es alr ededor de 2 x 1011 Km. En una célula la longit ud del ADN es bast ant e menor , de 2 m. Aunque la delgadez del ADN es ext r emada, si t enemos en cuent a el diámet r o del núcleo celular, vemos que el ADN debe exper iment ar un impor t ant e empaquet amient o, sobr e t odo en el moment o de la división celular , donde esos 2 m de ADN pasan a ser 200 µm en el conj unt o de cr omosomas met af ásicos. El t érmino cr omosoma (cuerpo color eado), hace r ef er encia al aspect o que muest r a el mat er ial her edit ar io cuando a la célula se le aplica un color ant e específ ico durant e la mit osis.
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En la act uali dad, el cr omosoma es la molécula de ácido nucleico que act úa como por t ador a de la inf or mación her edit ar ia. Por l o t ant o, puede ser el ARN de algunos vir us o la molécula de ADN de pr ocariot as y eucar iot as. En eucar iot as el aspect o del mat erial her edit ar io varía desde la est r uct ur a clarament e def inida que r epr esent a el cr omosoma met af ásico a una est r uct ur a amor f a y disgr egada dur ant e la int erf ase celular , que r ecibe el nombr e de cr omat ina. El ADN pr esent a dist int os niveles de or ganización dependiendo del gr ado de empaquet amient o. Cada cr omosoma est á f ormado por una sola molécula de ácido desoxir r ibonucleico unido a pr ot eínas. Est as son de var ios t ipos, las pr incipales per t enecen a la f amilia de las hist onas, pequeñas prot eínas de car áct er básico cuya misión es per mit ir que el ADN se empaquet e de una f or ma or denada alcanzando los dif er ent es niveles de or ganización. El nivel de or ganización más element al es el que alcanza a t r avés de la unión de var ios t ipos de hist onas con el ADN. Est o da lugar al nucleosoma y r epr esent a la unidad básica de empaquet amient o del ADN. En las eucar iot as, el est ado menos condensado del ADN consist e en una est r uct ur a f or mada por nucleosomas dist r ibuidos más o menos per iódicament e a lo lar go del mat er ial her edit ar io. Est o hace que el ADN disminuya apr oximadament e siet e veces su longit ud. Sin embar go, en el cr omosoma met af ásico el nivel de empaquet amient o es de unas 10.000 veces. Est o se consigue por sucesivos pr ocesos de plegamient o. Así el nucleosoma r epr esent a el pr imer nivel y el cr omosoma met af ásico el últ imo. Los sucesivos niveles se consiguen gr acias a que los nucleosomas se pliegan unos sobr e ot r os de maner a or denada f or mando una f ibr a de 30nm de espesor. Est a es el siguient e nivel de empaquet amient o y hace que el ADN sea unas 100 veces menor. Los siguient es niveles no son bien conocidos. De t odas f or mas, se van enr ollando est as f ibr as sobr e un ej e prot eico no hist ónico, que dan al f inal el empaquet amient o del ADN. Sin embar go la cr omat ina t ampoco pr esent a un est ado homogéneo de compact ación y se dist inguen dos t ipos de cr omat ina, la eucr omat ina, que pr esent a un empaquet amient o menor , y la heterocromatina, que es más condensada. Los dif er ent es niveles de or ganización de la cr omat ina est án r elacionados con el gr ado de expr esión génica. El cr omosoma eucariót ico es mucho más complej o que le pr ocar iót ico.
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En el eucariót ico no t odo el ADN de los cr omosomas est á relacionado con la sínt esis de polipépt idos, sino que un 10% del t ot al est á compuest o por segment os cort os que se r epit en millones de veces ç ADN alt ernant e r epet it ivo. Ot r o 20% del ADN son segment os de unos pocos cent enar es de pb que se r epit en más de mil veces ç ADN moderadament e repet it ivo. El r est o 70% son segment os de copia única o escasament e r epet idos. La f unción de la mayor par t e de ADN alt ament e r epet it ivo no es conocida y no se sabe que sea t r ansmit ida. Una par t e del ADN moder adament e repet it ivo est á f ormada por secuencias que no se t r ansmit en, y solo sir ven de zonas de r econocimient o par a la act uación de det er minadas enzimas. Ot r a par t e est á const it uida por genes que se encuent r an en múlt iples copias y una t ercer a par t e est á f ormada por genes de los que exist en múlt iples copias per o no idént icas. Las secuencias de copia única o escasament e r epet it ivas son en su mayor ía genes est r uct ur ales. En nuest r a especie al conj unt o de est os se llama genoma. No t odo el segment o asociado a un gen es t r aducido a pr ot eínas, hay segment os de ADN que no son secuencia que se t r anscr iban ç int r ones. En humanos se est ima que el 1% del ADN es t r anscr it o y t r aducido a cadenas polipept ídicas. Part e de los segment os no codif icant es que no son int r ones est án r elacionados con la r egulación de la expr esión génica ç secuencias reguladoras. La f unción es mar car el punt o de comienzo de la r eplicación, señalar los punt os de inicio de la r ecombinación del ADN, per mit ir ident if icar el inicio y f inal de los genes est r uct ur ales o int ervenir en la r egulación de la expr esión génica. REGULACI ÓN DE LA EXPRESI ÓN GÉNI CA.
Cada célula del organismo se ha originado por mit osis sucesivas de una única célula, el cigot o. La mit osis asegura un r epar t o complet o y equit at ivo de la inf or mación genét ica. Así, t odas las células de un individuo por t an la misma inf or mación. Per o en el desarr ollo de una f orma ordenada y con mayor o menor int ensidad, las células t oman dest inos dif erent es f ormando los dist int os t ipos de t ej idos, que a su vez adquier en conf ormaciones espaciales part icular es dando origen a los ór ganos y a ot r as est r uct ur as cor por ales. Dent r o de la célula ya dif er enciada, el met abolismo var ía cont inuament e a lo largo del ciclo vit al. Dist int a r ut as de sínt esis o de degr adación se act ivan o desact ivan en f unción de las necesidades.
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Por eso dependiendo del moment o en que analicemos el cont enido celular , encont r ar emos dif er ent es t ipos de polipépt idos. Así vemos que la expr esión génica est á r egulada de f orma pr ecisa. En f unción del alcance en el t iempo que t enga la r egulación de la expr esión génica podemos dist inguir una r egulación a lar go plazo y ot r a a cor t o plazo. La pr imera est aría r elacionada con el desarr oll o del or ganismo y conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan un bloqueo per manent e de la expr esión de det er minados genes. La de cort o plazo est á r elacionada con el met abolismo celular y provoca cambios en el ADN que alt eran de f orma pasaj era la expr esión de los genes. Nos vamos a det ener en los procesos que regulan la t r anscr ipción. Gener alment e la t r anscr ipción se cont r ola mediant e pr ocesos que impiden, de f or ma per manent e o t r ansit or ia, la unión de las enzimas implicadas al segment o de ADN a t r anscr ibir . Ent r e los per manent es podemos dest acar: - la met ilación: del ADN es una r eacción cat alizada enzimát icament e, la cual inser t a un gr upo met ilo en la base nit r ogenada de los nucleót idos. Est o pr ovoca un cambio que impide la unión de la enzi ma ARN polimerasa, y así evit a la t r anscr ipción del gen af ect ado. que la ARN polimer asa pueda acceder a los respect ivos pr omot or es, exi st iendo un gr ado de condensación inver sa del ADN y el pr oceso de t r anscr ipción. La condensación af ect a segment os de ADN o a cromosomas ent er os. Tant o una como ot r a par ecen est ar implicadas en los pr ocesos de dif er enciación celular. Mediant e est os mecanismos se consigue que cada t ipo celular expr ese det er minadas pr opiedades. Suelen suceder en las pr imeras et apas del desarr ollo y una vez que se han pr oducido se her edan a t r avés de la mit osis. Es una de las causas de que una vez dif er enciada una célula sus descendient es sigan per t eneciendo al mismo t ipo celular. Un ej emplo es la inact ivación del cr omosoma X pr oduciendo el corpúsculo de Barr . -
la condensación: impide
En est os pr ocesos que r egulan la expresión genét ica de f or ma pasaj er a est án implicadas las denominadas pr ot eínas reguladoras de genes. Est as se unen de f orma select iva a una región específ ica del ADN. Sit uada al i nicio del gen, est o impide la unión de la ARN polimer asa y por lo t ant o, la expresión del gen. La conf ormación espacial adecuada para que una det er minada pr ot eína r eguladora se pueda unir a est os segment os del ADN depende de la int eracción que est ablezca con ot r as moléculas denominadas cor r epr esor es e induct or es. prosad o@ teleline.es
